Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.118558864A>TCA2680164732CEP85L,PLNc.-58A>T (n.-58A>T)
c.1020+6665T>A (n.1020+6665T>A)
c.714+6665T>A (n.714+6665T>A)
c.1029+6665T>A (n.1029+6665T>A)
c.-67+5072T>A (n.-67+5072T>A)
 gnomAD v4
6g.118558865G>ACA2680164733CEP85L,PLNc.-57G>A (n.-57G>A)
c.1020+6664C>T (n.1020+6664C>T)
c.714+6664C>T (n.714+6664C>T)
c.1029+6664C>T (n.1029+6664C>T)
c.-67+5071C>T (n.-67+5071C>T)
 gnomAD v4
6g.118558866C>ACA2680164734CEP85L,PLNc.-56C>A (n.-56C>A)
c.1020+6663G>T (n.1020+6663G>T)
c.714+6663G>T (n.714+6663G>T)
c.1029+6663G>T (n.1029+6663G>T)
c.-67+5070G>T (n.-67+5070G>T)
 gnomAD v4
6g.118558866C=CA1658191308CEP85L,PLNc.-56C= (n.-56C=)
c.1020+6663G= (n.1020+6663G=)
c.714+6663G= (n.714+6663G=)
c.1029+6663G= (n.1029+6663G=)
c.-67+5070G= (n.-67+5070G=)
6g.118558866C>TCA146529605CEP85L,PLNc.-56C>T (n.-56C>T)
c.1020+6663G>A (n.1020+6663G>A)
c.714+6663G>A (n.714+6663G>A)
c.1029+6663G>A (n.1029+6663G>A)
c.-67+5070G>A (n.-67+5070G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558867T>CCA1658191309CEP85L,PLNc.-55T>C (n.-55T>C)
c.1020+6662A>G (n.1020+6662A>G)
c.714+6662A>G (n.714+6662A>G)
c.1029+6662A>G (n.1029+6662A>G)
c.-67+5069A>G (n.-67+5069A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558867T=CA1658191310CEP85L,PLNc.-55T= (n.-55T=)
c.1020+6662A= (n.1020+6662A=)
c.714+6662A= (n.714+6662A=)
c.1029+6662A= (n.1029+6662A=)
c.-67+5069A= (n.-67+5069A=)
6g.118558871delCA2578725921CEP85L,PLNc.-51del (n.-51del)
c.1020+6662del (n.1020+6662del)
c.714+6662del (n.714+6662del)
c.1029+6662del (n.1029+6662del)
c.-67+5069del (n.-67+5069del)
 gnomAD v4
6g.118558870T>ACA1658191312CEP85L,PLNc.-52T>A (n.-52T>A)
c.1020+6659A>T (n.1020+6659A>T)
c.714+6659A>T (n.714+6659A>T)
c.1029+6659A>T (n.1029+6659A>T)
c.-67+5066A>T (n.-67+5066A>T)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558870T=CA1658191311CEP85L,PLNc.-52T= (n.-52T=)
c.1020+6659A= (n.1020+6659A=)
c.714+6659A= (n.714+6659A=)
c.1029+6659A= (n.1029+6659A=)
c.-67+5066A= (n.-67+5066A=)
6g.118558871T>ACA3977951CEP85L,PLNc.-51T>A (n.-51T>A)
c.1020+6658A>T (n.1020+6658A>T)
c.714+6658A>T (n.714+6658A>T)
c.1029+6658A>T (n.1029+6658A>T)
c.-67+5065A>T (n.-67+5065A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558871T>CCA2680164735CEP85L,PLNc.-51T>C (n.-51T>C)
c.1020+6658A>G (n.1020+6658A>G)
c.714+6658A>G (n.714+6658A>G)
c.1029+6658A>G (n.1029+6658A>G)
c.-67+5065A>G (n.-67+5065A>G)
 gnomAD v4
6g.118558871T=CA1658191313CEP85L,PLNc.-51T= (n.-51T=)
c.1020+6658A= (n.1020+6658A=)
c.714+6658A= (n.714+6658A=)
c.1029+6658A= (n.1029+6658A=)
c.-67+5065A= (n.-67+5065A=)
6g.118558871_118558872insCCA2541899127CEP85L,PLNc.-51_-50insC (n.-51_-50insC)
c.1020+6657_1020+6658insG (n.1020+6657_1020+6658insG)
c.714+6657_714+6658insG (n.714+6657_714+6658insG)
c.1029+6657_1029+6658insG (n.1029+6657_1029+6658insG)
c.-67+5064_-67+5065insG (n.-67+5064_-67+5065insG)
6g.118558873T>ACA3977952CEP85L,PLNc.-49T>A (n.-49T>A)
c.1020+6656A>T (n.1020+6656A>T)
c.714+6656A>T (n.714+6656A>T)
c.1029+6656A>T (n.1029+6656A>T)
c.-67+5063A>T (n.-67+5063A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558873T>CCA3977953CEP85L,PLNc.-49T>C (n.-49T>C)
c.1020+6656A>G (n.1020+6656A>G)
c.714+6656A>G (n.714+6656A>G)
c.1029+6656A>G (n.1029+6656A>G)
c.-67+5063A>G (n.-67+5063A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558873T>GCA2548275886CEP85L,PLNc.-49T>G (n.-49T>G)
c.1020+6656A>C (n.1020+6656A>C)
c.714+6656A>C (n.714+6656A>C)
c.1029+6656A>C (n.1029+6656A>C)
c.-67+5063A>C (n.-67+5063A>C)
6g.118558873T=CA1658191314CEP85L,PLNc.-49T= (n.-49T=)
c.1020+6656A= (n.1020+6656A=)
c.714+6656A= (n.714+6656A=)
c.1029+6656A= (n.1029+6656A=)
c.-67+5063A= (n.-67+5063A=)
6g.118558874C>ACA2680164736CEP85L,PLNc.-48C>A (n.-48C>A)
c.1020+6655G>T (n.1020+6655G>T)
c.714+6655G>T (n.714+6655G>T)
c.1029+6655G>T (n.1029+6655G>T)
c.-67+5062G>T (n.-67+5062G>T)
 gnomAD v4
6g.118558875T>CCA1658191316CEP85L,PLNc.-47T>C (n.-47T>C)
c.1020+6654A>G (n.1020+6654A>G)
c.714+6654A>G (n.714+6654A>G)
c.1029+6654A>G (n.1029+6654A>G)
c.-67+5061A>G (n.-67+5061A>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558875T>GCA570040509CEP85L,PLNc.-47T>G (n.-47T>G)
c.1020+6654A>C (n.1020+6654A>C)
c.714+6654A>C (n.714+6654A>C)
c.1029+6654A>C (n.1029+6654A>C)
c.-67+5061A>C (n.-67+5061A>C)
 dbSNP gnomAD v2
6g.118558875T=CA1658191315CEP85L,PLNc.-47T= (n.-47T=)
c.1020+6654A= (n.1020+6654A=)
c.714+6654A= (n.714+6654A=)
c.1029+6654A= (n.1029+6654A=)
c.-67+5061A= (n.-67+5061A=)
6g.118558877T>CCA570040510CEP85L,PLNc.-45T>C (n.-45T>C)
c.1020+6652A>G (n.1020+6652A>G)
c.714+6652A>G (n.714+6652A>G)
c.1029+6652A>G (n.1029+6652A>G)
c.-67+5059A>G (n.-67+5059A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558877T=CA1658191317CEP85L,PLNc.-45T= (n.-45T=)
c.1020+6652A= (n.1020+6652A=)
c.714+6652A= (n.714+6652A=)
c.1029+6652A= (n.1029+6652A=)
c.-67+5059A= (n.-67+5059A=)
6g.118558878C>ACA2680164737CEP85L,PLNc.-44C>A (n.-44C>A)
c.1020+6651G>T (n.1020+6651G>T)
c.714+6651G>T (n.714+6651G>T)
c.1029+6651G>T (n.1029+6651G>T)
c.-67+5058G>T (n.-67+5058G>T)
 gnomAD v4
6g.118558878C=CA1658191318CEP85L,PLNc.-44C= (n.-44C=)
c.1020+6651G= (n.1020+6651G=)
c.714+6651G= (n.714+6651G=)
c.1029+6651G= (n.1029+6651G=)
c.-67+5058G= (n.-67+5058G=)
6g.118558878C>TCA3977954CEP85L,PLNc.-44C>T (n.-44C>T)
c.1020+6651G>A (n.1020+6651G>A)
c.714+6651G>A (n.714+6651G>A)
c.1029+6651G>A (n.1029+6651G>A)
c.-67+5058G>A (n.-67+5058G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558880C>ACA2680164738CEP85L,PLNc.-42C>A (n.-42C>A)
c.1020+6649G>T (n.1020+6649G>T)
c.714+6649G>T (n.714+6649G>T)
c.1029+6649G>T (n.1029+6649G>T)
c.-67+5056G>T (n.-67+5056G>T)
 gnomAD v4
6g.118558882C>ACA3977955CEP85L,PLNc.-40C>A (n.-40C>A)
c.1020+6647G>T (n.1020+6647G>T)
c.714+6647G>T (n.714+6647G>T)
c.1029+6647G>T (n.1029+6647G>T)
c.-67+5054G>T (n.-67+5054G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558882C=CA1658191319CEP85L,PLNc.-40C= (n.-40C=)
c.1020+6647G= (n.1020+6647G=)
c.714+6647G= (n.714+6647G=)
c.1029+6647G= (n.1029+6647G=)
c.-67+5054G= (n.-67+5054G=)
6g.118558882C>TCA3977956CEP85L,PLNc.-40C>T (n.-40C>T)
c.1020+6647G>A (n.1020+6647G>A)
c.714+6647G>A (n.714+6647G>A)
c.1029+6647G>A (n.1029+6647G>A)
c.-67+5054G>A (n.-67+5054G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558883G>ACA3977957CEP85L,PLNc.-39G>A (n.-39G>A)
c.1020+6646C>T (n.1020+6646C>T)
c.714+6646C>T (n.714+6646C>T)
c.1029+6646C>T (n.1029+6646C>T)
c.-67+5053C>T (n.-67+5053C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558883G>CCA3977958CEP85L,PLNc.-39G>C (n.-39G>C)
c.1020+6646C>G (n.1020+6646C>G)
c.714+6646C>G (n.714+6646C>G)
c.1029+6646C>G (n.1029+6646C>G)
c.-67+5053C>G (n.-67+5053C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558883G=CA1658191320CEP85L,PLNc.-39G= (n.-39G=)
c.1020+6646C= (n.1020+6646C=)
c.714+6646C= (n.714+6646C=)
c.1029+6646C= (n.1029+6646C=)
c.-67+5053C= (n.-67+5053C=)
6g.118558883G>TCA2680164739CEP85L,PLNc.-39G>T (n.-39G>T)
c.1020+6646C>A (n.1020+6646C>A)
c.714+6646C>A (n.714+6646C>A)
c.1029+6646C>A (n.1029+6646C>A)
c.-67+5053C>A (n.-67+5053C>A)
 gnomAD v4
6g.118558884A=CA1658191321CEP85L,PLNc.-38A= (n.-38A=)
c.1020+6645T= (n.1020+6645T=)
c.714+6645T= (n.714+6645T=)
c.1029+6645T= (n.1029+6645T=)
c.-67+5052T= (n.-67+5052T=)
6g.118558884A>GCA1658191322CEP85L,PLNc.-38A>G (n.-38A>G)
c.1020+6645T>C (n.1020+6645T>C)
c.714+6645T>C (n.714+6645T>C)
c.1029+6645T>C (n.1029+6645T>C)
c.-67+5052T>C (n.-67+5052T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558885C>ACA2680164741CEP85L,PLNc.-37C>A (n.-37C>A)
c.1020+6644G>T (n.1020+6644G>T)
c.714+6644G>T (n.714+6644G>T)
c.1029+6644G>T (n.1029+6644G>T)
c.-67+5051G>T (n.-67+5051G>T)
 gnomAD v4
6g.118558885C>TCA2578725922CEP85L,PLNc.-37C>T (n.-37C>T)
c.1020+6644G>A (n.1020+6644G>A)
c.714+6644G>A (n.714+6644G>A)
c.1029+6644G>A (n.1029+6644G>A)
c.-67+5051G>A (n.-67+5051G>A)
6g.118558886delCA2680164740CEP85L,PLNc.-36del (n.-36del)
c.1020+6644del (n.1020+6644del)
c.714+6644del (n.714+6644del)
c.1029+6644del (n.1029+6644del)
c.-67+5051del (n.-67+5051del)
 gnomAD v4
6g.118558886C>ACA2680164742CEP85L,PLNc.-36C>A (n.-36C>A)
c.1020+6643G>T (n.1020+6643G>T)
c.714+6643G>T (n.714+6643G>T)
c.1029+6643G>T (n.1029+6643G>T)
c.-67+5050G>T (n.-67+5050G>T)
 gnomAD v4
6g.118558886C>GCA2501649238CEP85L,PLNc.-36C>G (n.-36C>G)
c.1020+6643G>C (n.1020+6643G>C)
c.714+6643G>C (n.714+6643G>C)
c.1029+6643G>C (n.1029+6643G>C)
c.-67+5050G>C (n.-67+5050G>C)
6g.118558886C>TCA2578725923CEP85L,PLNc.-36C>T (n.-36C>T)
c.1020+6643G>A (n.1020+6643G>A)
c.714+6643G>A (n.714+6643G>A)
c.1029+6643G>A (n.1029+6643G>A)
c.-67+5050G>A (n.-67+5050G>A)
 gnomAD v4
6g.118558887A>GCA2506344207CEP85L,PLNc.-35A>G (n.-35A>G)
c.1020+6642T>C (n.1020+6642T>C)
c.714+6642T>C (n.714+6642T>C)
c.1029+6642T>C (n.1029+6642T>C)
c.-67+5049T>C (n.-67+5049T>C)
6g.118558887A>TCA2680164743CEP85L,PLNc.-35A>T (n.-35A>T)
c.1020+6642T>A (n.1020+6642T>A)
c.714+6642T>A (n.714+6642T>A)
c.1029+6642T>A (n.1029+6642T>A)
c.-67+5049T>A (n.-67+5049T>A)
 gnomAD v4
6g.118558888C>TCA2578725924CEP85L,PLNc.-34C>T (n.-34C>T)
c.1020+6641G>A (n.1020+6641G>A)
c.714+6641G>A (n.714+6641G>A)
c.1029+6641G>A (n.1029+6641G>A)
c.-67+5048G>A (n.-67+5048G>A)
 gnomAD v4
6g.118558889T>CCA3977959CEP85L,PLNc.-33T>C (n.-33T>C)
c.1020+6640A>G (n.1020+6640A>G)
c.714+6640A>G (n.714+6640A>G)
c.1029+6640A>G (n.1029+6640A>G)
c.-67+5047A>G (n.-67+5047A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558889T=CA1658191323CEP85L,PLNc.-33T= (n.-33T=)
c.1020+6640A= (n.1020+6640A=)
c.714+6640A= (n.714+6640A=)
c.1029+6640A= (n.1029+6640A=)
c.-67+5047A= (n.-67+5047A=)
6g.118558892A>GCA2680164744CEP85L,PLNc.-30A>G (n.-30A>G)
c.1020+6637T>C (n.1020+6637T>C)
c.714+6637T>C (n.714+6637T>C)
c.1029+6637T>C (n.1029+6637T>C)
c.-67+5044T>C (n.-67+5044T>C)
 gnomAD v4
6g.118558894A=CA1658191324CEP85L,PLNc.-28A= (n.-28A=)
c.1020+6635T= (n.1020+6635T=)
c.714+6635T= (n.714+6635T=)
c.1029+6635T= (n.1029+6635T=)
c.-67+5042T= (n.-67+5042T=)
6g.118558894A>TCA3977960CEP85L,PLNc.-28A>T (n.-28A>T)
c.1020+6635T>A (n.1020+6635T>A)
c.714+6635T>A (n.714+6635T>A)
c.1029+6635T>A (n.1029+6635T>A)
c.-67+5042T>A (n.-67+5042T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558895C=CA1658191325CEP85L,PLNc.-27C= (n.-27C=)
c.1020+6634G= (n.1020+6634G=)
c.714+6634G= (n.714+6634G=)
c.1029+6634G= (n.1029+6634G=)
c.-67+5041G= (n.-67+5041G=)
6g.118558895C>TCA3977961CEP85L,PLNc.-27C>T (n.-27C>T)
c.1020+6634G>A (n.1020+6634G>A)
c.714+6634G>A (n.714+6634G>A)
c.1029+6634G>A (n.1029+6634G>A)
c.-67+5041G>A (n.-67+5041G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558896T>CCA2578725925CEP85L,PLNc.-26T>C (n.-26T>C)
c.1020+6633A>G (n.1020+6633A>G)
c.714+6633A>G (n.714+6633A>G)
c.1029+6633A>G (n.1029+6633A>G)
c.-67+5040A>G (n.-67+5040A>G)
 gnomAD v4
6g.118558896T>GCA2680164745CEP85L,PLNc.-26T>G (n.-26T>G)
c.1020+6633A>C (n.1020+6633A>C)
c.714+6633A>C (n.714+6633A>C)
c.1029+6633A>C (n.1029+6633A>C)
c.-67+5040A>C (n.-67+5040A>C)
 gnomAD v4
6g.118558898C>ACA570040515CEP85L,PLNc.-24C>A (n.-24C>A)
c.1020+6631G>T (n.1020+6631G>T)
c.714+6631G>T (n.714+6631G>T)
c.1029+6631G>T (n.1029+6631G>T)
c.-67+5038G>T (n.-67+5038G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558898C=CA1658191326CEP85L,PLNc.-24C= (n.-24C=)
c.1020+6631G= (n.1020+6631G=)
c.714+6631G= (n.714+6631G=)
c.1029+6631G= (n.1029+6631G=)
c.-67+5038G= (n.-67+5038G=)
6g.118558900G>ACA1093656611CEP85L,PLNc.-22G>A (n.-22G>A)
c.1020+6629C>T (n.1020+6629C>T)
c.714+6629C>T (n.714+6629C>T)
c.1029+6629C>T (n.1029+6629C>T)
c.-67+5036C>T (n.-67+5036C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558900G=CA1658191327CEP85L,PLNc.-22G= (n.-22G=)
c.1020+6629C= (n.1020+6629C=)
c.714+6629C= (n.714+6629C=)
c.1029+6629C= (n.1029+6629C=)
c.-67+5036C= (n.-67+5036C=)
6g.118558901A>GCA2519218486CEP85L,PLNc.-21A>G (n.-21A>G)
c.1020+6628T>C (n.1020+6628T>C)
c.714+6628T>C (n.714+6628T>C)
c.1029+6628T>C (n.1029+6628T>C)
c.-67+5035T>C (n.-67+5035T>C)
6g.118558902C>ACA2680164746CEP85L,PLNc.-20C>A (n.-20C>A)
c.1020+6627G>T (n.1020+6627G>T)
c.714+6627G>T (n.714+6627G>T)
c.1029+6627G>T (n.1029+6627G>T)
c.-67+5034G>T (n.-67+5034G>T)
 gnomAD v4
6g.118558902C>TCA2680164747CEP85L,PLNc.-20C>T (n.-20C>T)
c.1020+6627G>A (n.1020+6627G>A)
c.714+6627G>A (n.714+6627G>A)
c.1029+6627G>A (n.1029+6627G>A)
c.-67+5034G>A (n.-67+5034G>A)
 gnomAD v4
6g.118558903T>CCA2680164748CEP85L,PLNc.-19T>C (n.-19T>C)
c.1020+6626A>G (n.1020+6626A>G)
c.714+6626A>G (n.714+6626A>G)
c.1029+6626A>G (n.1029+6626A>G)
c.-67+5033A>G (n.-67+5033A>G)
 gnomAD v4
6g.118558904T>GCA1658191329CEP85L,PLNc.-18T>G (n.-18T>G)
c.1020+6625A>C (n.1020+6625A>C)
c.714+6625A>C (n.714+6625A>C)
c.1029+6625A>C (n.1029+6625A>C)
c.-67+5032A>C (n.-67+5032A>C)
 dbSNP
6g.118558904T=CA1658191328CEP85L,PLNc.-18T= (n.-18T=)
c.1020+6625A= (n.1020+6625A=)
c.714+6625A= (n.714+6625A=)
c.1029+6625A= (n.1029+6625A=)
c.-67+5032A= (n.-67+5032A=)
6g.118558905C>GCA2680164749CEP85L,PLNc.-17C>G (n.-17C>G)
c.1020+6624G>C (n.1020+6624G>C)
c.714+6624G>C (n.714+6624G>C)
c.1029+6624G>C (n.1029+6624G>C)
c.-67+5031G>C (n.-67+5031G>C)
 gnomAD v4
6g.118558906C=CA1658191330CEP85L,PLNc.-16C= (n.-16C=)
c.1020+6623G= (n.1020+6623G=)
c.714+6623G= (n.714+6623G=)
c.1029+6623G= (n.1029+6623G=)
c.-67+5030G= (n.-67+5030G=)
6g.118558906C>GCA1093656613CEP85L,PLNc.-16C>G (n.-16C>G)
c.1020+6623G>C (n.1020+6623G>C)
c.714+6623G>C (n.714+6623G>C)
c.1029+6623G>C (n.1029+6623G>C)
c.-67+5030G>C (n.-67+5030G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558906C>TCA1093656615CEP85L,PLNc.-16C>T (n.-16C>T)
c.1020+6623G>A (n.1020+6623G>A)
c.714+6623G>A (n.714+6623G>A)
c.1029+6623G>A (n.1029+6623G>A)
c.-67+5030G>A (n.-67+5030G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558908G>ACA16605016CEP85L,PLNc.-14G>A (n.-14G>A)
c.1020+6621C>T (n.1020+6621C>T)
c.714+6621C>T (n.714+6621C>T)
c.1029+6621C>T (n.1029+6621C>T)
c.-67+5028C>T (n.-67+5028C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.118558908G>CCA2712807187CEP85L,PLNc.-14G>C (n.-14G>C)
c.1020+6621C>G (n.1020+6621C>G)
c.714+6621C>G (n.714+6621C>G)
c.1029+6621C>G (n.1029+6621C>G)
c.-67+5028C>G (n.-67+5028C>G)
 dbSNP
6g.118558908G=CA1658191331CEP85L,PLNc.-14G= (n.-14G=)
c.1020+6621C= (n.1020+6621C=)
c.714+6621C= (n.714+6621C=)
c.1029+6621C= (n.1029+6621C=)
c.-67+5028C= (n.-67+5028C=)
6g.118558909T>ACA2680164750CEP85L,PLNc.-13T>A (n.-13T>A)
c.1020+6620A>T (n.1020+6620A>T)
c.714+6620A>T (n.714+6620A>T)
c.1029+6620A>T (n.1029+6620A>T)
c.-67+5027A>T (n.-67+5027A>T)
 gnomAD v4
6g.118558909T>CCA3977962CEP85L,PLNc.-13T>C (n.-13T>C)
c.1020+6620A>G (n.1020+6620A>G)
c.714+6620A>G (n.714+6620A>G)
c.1029+6620A>G (n.1029+6620A>G)
c.-67+5027A>G (n.-67+5027A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558909T=CA1658191332CEP85L,PLNc.-13T= (n.-13T=)
c.1020+6620A= (n.1020+6620A=)
c.714+6620A= (n.714+6620A=)
c.1029+6620A= (n.1029+6620A=)
c.-67+5027A= (n.-67+5027A=)
6g.118558910C>ACA2680164751CEP85L,PLNc.-12C>A (n.-12C>A)
c.1020+6619G>T (n.1020+6619G>T)
c.714+6619G>T (n.714+6619G>T)
c.1029+6619G>T (n.1029+6619G>T)
c.-67+5026G>T (n.-67+5026G>T)
 gnomAD v4
6g.118558911C=CA1658191333CEP85L,PLNc.-11C= (n.-11C=)
c.1020+6618G= (n.1020+6618G=)
c.714+6618G= (n.714+6618G=)
c.1029+6618G= (n.1029+6618G=)
c.-67+5025G= (n.-67+5025G=)
6g.118558911C>TCA3977963CEP85L,PLNc.-11C>T (n.-11C>T)
c.1020+6618G>A (n.1020+6618G>A)
c.714+6618G>A (n.714+6618G>A)
c.1029+6618G>A (n.1029+6618G>A)
c.-67+5025G>A (n.-67+5025G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558913G>CCA2556382786CEP85L,PLNc.-9G>C (n.-9G>C)
c.1020+6616C>G (n.1020+6616C>G)
c.714+6616C>G (n.714+6616C>G)
c.1029+6616C>G (n.1029+6616C>G)
c.-67+5023C>G (n.-67+5023C>G)
6g.118558914C>ACA2680164752CEP85L,PLNc.-8C>A (n.-8C>A)
c.1020+6615G>T (n.1020+6615G>T)
c.714+6615G>T (n.714+6615G>T)
c.1029+6615G>T (n.1029+6615G>T)
c.-67+5022G>T (n.-67+5022G>T)
 gnomAD v4
6g.118558915T>CCA2680164753CEP85L,PLNc.-7T>C (n.-7T>C)
c.1020+6614A>G (n.1020+6614A>G)
c.714+6614A>G (n.714+6614A>G)
c.1029+6614A>G (n.1029+6614A>G)
c.-67+5021A>G (n.-67+5021A>G)
 gnomAD v4
6g.118558917G>ACA1658191335CEP85L,PLNc.-5G>A (n.-5G>A)
c.1020+6612C>T (n.1020+6612C>T)
c.714+6612C>T (n.714+6612C>T)
c.1029+6612C>T (n.1029+6612C>T)
c.-67+5019C>T (n.-67+5019C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558917G>CCA2680164754CEP85L,PLNc.-5G>C (n.-5G>C)
c.1020+6612C>G (n.1020+6612C>G)
c.714+6612C>G (n.714+6612C>G)
c.1029+6612C>G (n.1029+6612C>G)
c.-67+5019C>G (n.-67+5019C>G)
 gnomAD v4
6g.118558917G=CA1658191334CEP85L,PLNc.-5G= (n.-5G=)
c.1020+6612C= (n.1020+6612C=)
c.714+6612C= (n.714+6612C=)
c.1029+6612C= (n.1029+6612C=)
c.-67+5019C= (n.-67+5019C=)
6g.118558917G>TCA2680164755CEP85L,PLNc.-5G>T (n.-5G>T)
c.1020+6612C>A (n.1020+6612C>A)
c.714+6612C>A (n.714+6612C>A)
c.1029+6612C>A (n.1029+6612C>A)
c.-67+5019C>A (n.-67+5019C>A)
 gnomAD v4
6g.118558918T>ACA658796810CEP85L,PLNc.-4T>A (n.-4T>A)
c.1020+6611A>T (n.1020+6611A>T)
c.714+6611A>T (n.714+6611A>T)
c.1029+6611A>T (n.1029+6611A>T)
c.-67+5018A>T (n.-67+5018A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558918T>CCA3977964CEP85L,PLNc.-4T>C (n.-4T>C)
c.1020+6611A>G (n.1020+6611A>G)
c.714+6611A>G (n.714+6611A>G)
c.1029+6611A>G (n.1029+6611A>G)
c.-67+5018A>G (n.-67+5018A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558918T=CA1658191336CEP85L,PLNc.-4T= (n.-4T=)
c.1020+6611A= (n.1020+6611A=)
c.714+6611A= (n.714+6611A=)
c.1029+6611A= (n.1029+6611A=)
c.-67+5018A= (n.-67+5018A=)
6g.118558919A>GCA2680164756CEP85L,PLNc.-3A>G (n.-3A>G)
c.1020+6610T>C (n.1020+6610T>C)
c.714+6610T>C (n.714+6610T>C)
c.1029+6610T>C (n.1029+6610T>C)
c.-67+5017T>C (n.-67+5017T>C)
 gnomAD v4
6g.118558922A>CCA365545922CEP85L,PLNc.1A>C (p.Met1Leu)
c.1020+6607T>G (n.1020+6607T>G)
c.714+6607T>G (n.714+6607T>G)
c.1029+6607T>G (n.1029+6607T>G)
c.-67+5014T>G (n.-67+5014T>G)
6g.118558922A>GCA365545924CEP85L,PLNc.1A>G (p.Met1Val)
c.1020+6607T>C (n.1020+6607T>C)
c.714+6607T>C (n.714+6607T>C)
c.1029+6607T>C (n.1029+6607T>C)
c.-67+5014T>C (n.-67+5014T>C)
6g.118558922A>TCA365545926CEP85L,PLNc.1A>T (p.Met1Leu)
c.1020+6607T>A (n.1020+6607T>A)
c.714+6607T>A (n.714+6607T>A)
c.1029+6607T>A (n.1029+6607T>A)
c.-67+5014T>A (n.-67+5014T>A)
6g.118558923T>ACA365545928CEP85L,PLNc.2T>A (p.Met1Lys)
c.1020+6606A>T (n.1020+6606A>T)
c.714+6606A>T (n.714+6606A>T)
c.1029+6606A>T (n.1029+6606A>T)
c.-67+5013A>T (n.-67+5013A>T)
6g.118558923T>CCA177643CEP85L,PLNc.2T>C (p.Met1Thr)
c.1020+6606A>G (n.1020+6606A>G)
c.714+6606A>G (n.714+6606A>G)
c.1029+6606A>G (n.1029+6606A>G)
c.-67+5013A>G (n.-67+5013A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558923T>GCA365545931CEP85L,PLNc.2T>G (p.Met1Arg)
c.1020+6606A>C (n.1020+6606A>C)
c.714+6606A>C (n.714+6606A>C)
c.1029+6606A>C (n.1029+6606A>C)
c.-67+5013A>C (n.-67+5013A>C)
6g.118558923T=CA1658191337CEP85L,PLNc.2T= (p.Met1=)
c.1020+6606A= (n.1020+6606A=)
c.714+6606A= (n.714+6606A=)
c.1029+6606A= (n.1029+6606A=)
c.-67+5013A= (n.-67+5013A=)
6g.118558924G>ACA365545935CEP85L,PLNc.3G>A (p.Met1Ile)
c.1020+6605C>T (n.1020+6605C>T)
c.714+6605C>T (n.714+6605C>T)
c.1029+6605C>T (n.1029+6605C>T)
c.-67+5012C>T (n.-67+5012C>T)
 gnomAD v4
6g.118558924G>CCA365545936CEP85L,PLNc.3G>C (p.Met1Ile)
c.1020+6605C>G (n.1020+6605C>G)
c.714+6605C>G (n.714+6605C>G)
c.1029+6605C>G (n.1029+6605C>G)
c.-67+5012C>G (n.-67+5012C>G)
6g.118558924G>TCA365545938CEP85L,PLNc.3G>T (p.Met1Ile)
c.1020+6605C>A (n.1020+6605C>A)
c.714+6605C>A (n.714+6605C>A)
c.1029+6605C>A (n.1029+6605C>A)
c.-67+5012C>A (n.-67+5012C>A)
6g.118558925G>ACA365545940CEP85L,PLNc.4G>A (p.Glu2Lys)
c.1020+6604C>T (n.1020+6604C>T)
c.714+6604C>T (n.714+6604C>T)
c.1029+6604C>T (n.1029+6604C>T)
c.-67+5011C>T (n.-67+5011C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
6g.118558925G>CCA3977965CEP85L,PLNc.4G>C (p.Glu2Gln)
c.1020+6604C>G (n.1020+6604C>G)
c.714+6604C>G (n.714+6604C>G)
c.1029+6604C>G (n.1029+6604C>G)
c.-67+5011C>G (n.-67+5011C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
6g.118558925G=CA1658191338CEP85L,PLNc.4G= (p.Glu2=)
c.1020+6604C= (n.1020+6604C=)
c.714+6604C= (n.714+6604C=)
c.1029+6604C= (n.1029+6604C=)
c.-67+5011C= (n.-67+5011C=)
6g.118558925G>TCA365545942CEP85L,PLNc.4G>T (p.Glu2Ter)
c.1020+6604C>A (n.1020+6604C>A)
c.714+6604C>A (n.714+6604C>A)
c.1029+6604C>A (n.1029+6604C>A)
c.-67+5011C>A (n.-67+5011C>A)
6g.118558926A>CCA365545946CEP85L,PLNc.5A>C (p.Glu2Ala)
c.1020+6603T>G (n.1020+6603T>G)
c.714+6603T>G (n.714+6603T>G)
c.1029+6603T>G (n.1029+6603T>G)
c.-67+5010T>G (n.-67+5010T>G)
6g.118558926A>GCA365545948CEP85L,PLNc.5A>G (p.Glu2Gly)
c.1020+6603T>C (n.1020+6603T>C)
c.714+6603T>C (n.714+6603T>C)
c.1029+6603T>C (n.1029+6603T>C)
c.-67+5010T>C (n.-67+5010T>C)
6g.118558926A>TCA365545944CEP85L,PLNc.5A>T (p.Glu2Val)
c.1020+6603T>A (n.1020+6603T>A)
c.714+6603T>A (n.714+6603T>A)
c.1029+6603T>A (n.1029+6603T>A)
c.-67+5010T>A (n.-67+5010T>A)
6g.118558927G>ACA452016395CEP85L,PLNc.6G>A (p.Glu2=)
c.1020+6602C>T (n.1020+6602C>T)
c.714+6602C>T (n.714+6602C>T)
c.1029+6602C>T (n.1029+6602C>T)
c.-67+5009C>T (n.-67+5009C>T)
 dbSNP
6g.118558927G>CCA365545950CEP85L,PLNc.6G>C (p.Glu2Asp)
c.1020+6602C>G (n.1020+6602C>G)
c.714+6602C>G (n.714+6602C>G)
c.1029+6602C>G (n.1029+6602C>G)
c.-67+5009C>G (n.-67+5009C>G)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558927G=CA1658191339CEP85L,PLNc.6G= (p.Glu2=)
c.1020+6602C= (n.1020+6602C=)
c.714+6602C= (n.714+6602C=)
c.1029+6602C= (n.1029+6602C=)
c.-67+5009C= (n.-67+5009C=)
6g.118558927G>TCA365545951CEP85L,PLNc.6G>T (p.Glu2Asp)
c.1020+6602C>A (n.1020+6602C>A)
c.714+6602C>A (n.714+6602C>A)
c.1029+6602C>A (n.1029+6602C>A)
c.-67+5009C>A (n.-67+5009C>A)
6g.118558928A>CCA365545954CEP85L,PLNc.7A>C (p.Lys3Gln)
c.1020+6601T>G (n.1020+6601T>G)
c.714+6601T>G (n.714+6601T>G)
c.1029+6601T>G (n.1029+6601T>G)
c.-67+5008T>G (n.-67+5008T>G)
6g.118558928A>GCA365545956CEP85L,PLNc.7A>G (p.Lys3Glu)
c.1020+6601T>C (n.1020+6601T>C)
c.714+6601T>C (n.714+6601T>C)
c.1029+6601T>C (n.1029+6601T>C)
c.-67+5008T>C (n.-67+5008T>C)
6g.118558928A>TCA365545958CEP85L,PLNc.7A>T (p.Lys3Ter)
c.1020+6601T>A (n.1020+6601T>A)
c.714+6601T>A (n.714+6601T>A)
c.1029+6601T>A (n.1029+6601T>A)
c.-67+5008T>A (n.-67+5008T>A)
6g.118558930dupCA2499218049CEP85L,PLNc.9dup (p.Val4SerfsTer16)
c.1020+6601dup (n.1020+6601dup)
c.714+6601dup (n.714+6601dup)
c.1029+6601dup (n.1029+6601dup)
c.-67+5008dup (n.-67+5008dup)
 ClinVar dbSNP
6g.118558929A>CCA365545961CEP85L,PLNc.8A>C (p.Lys3Thr)
c.1020+6600T>G (n.1020+6600T>G)
c.714+6600T>G (n.714+6600T>G)
c.1029+6600T>G (n.1029+6600T>G)
c.-67+5007T>G (n.-67+5007T>G)
6g.118558929A>GCA365545962CEP85L,PLNc.8A>G (p.Lys3Arg)
c.1020+6600T>C (n.1020+6600T>C)
c.714+6600T>C (n.714+6600T>C)
c.1029+6600T>C (n.1029+6600T>C)
c.-67+5007T>C (n.-67+5007T>C)
6g.118558929A>TCA365545964CEP85L,PLNc.8A>T (p.Lys3Ile)
c.1020+6600T>A (n.1020+6600T>A)
c.714+6600T>A (n.714+6600T>A)
c.1029+6600T>A (n.1029+6600T>A)
c.-67+5007T>A (n.-67+5007T>A)
6g.118558930A>CCA365545970CEP85L,PLNc.9A>C (p.Lys3Asn)
c.1020+6599T>G (n.1020+6599T>G)
c.714+6599T>G (n.714+6599T>G)
c.1029+6599T>G (n.1029+6599T>G)
c.-67+5006T>G (n.-67+5006T>G)
6g.118558930A>GCA452016396CEP85L,PLNc.9A>G (p.Lys3=)
c.1020+6599T>C (n.1020+6599T>C)
c.714+6599T>C (n.714+6599T>C)
c.1029+6599T>C (n.1029+6599T>C)
c.-67+5006T>C (n.-67+5006T>C)
6g.118558930A>TCA365545971CEP85L,PLNc.9A>T (p.Lys3Asn)
c.1020+6599T>A (n.1020+6599T>A)
c.714+6599T>A (n.714+6599T>A)
c.1029+6599T>A (n.1029+6599T>A)
c.-67+5006T>A (n.-67+5006T>A)
6g.118558931G>ACA365545973CEP85L,PLNc.10G>A (p.Val4Ile)
c.1020+6598C>T (n.1020+6598C>T)
c.714+6598C>T (n.714+6598C>T)
c.1029+6598C>T (n.1029+6598C>T)
c.-67+5005C>T (n.-67+5005C>T)
 gnomAD v4
6g.118558931G>CCA365545974CEP85L,PLNc.10G>C (p.Val4Leu)
c.1020+6598C>G (n.1020+6598C>G)
c.714+6598C>G (n.714+6598C>G)
c.1029+6598C>G (n.1029+6598C>G)
c.-67+5005C>G (n.-67+5005C>G)
6g.118558931G>TCA365545976CEP85L,PLNc.10G>T (p.Val4Phe)
c.1020+6598C>A (n.1020+6598C>A)
c.714+6598C>A (n.714+6598C>A)
c.1029+6598C>A (n.1029+6598C>A)
c.-67+5005C>A (n.-67+5005C>A)
6g.118558932T>ACA365545985CEP85L,PLNc.11T>A (p.Val4Asp)
c.1020+6597A>T (n.1020+6597A>T)
c.714+6597A>T (n.714+6597A>T)
c.1029+6597A>T (n.1029+6597A>T)
c.-67+5004A>T (n.-67+5004A>T)
6g.118558932T>CCA365545983CEP85L,PLNc.11T>C (p.Val4Ala)
c.1020+6597A>G (n.1020+6597A>G)
c.714+6597A>G (n.714+6597A>G)
c.1029+6597A>G (n.1029+6597A>G)
c.-67+5004A>G (n.-67+5004A>G)
6g.118558932T>GCA365545982CEP85L,PLNc.11T>G (p.Val4Gly)
c.1020+6597A>C (n.1020+6597A>C)
c.714+6597A>C (n.714+6597A>C)
c.1029+6597A>C (n.1029+6597A>C)
c.-67+5004A>C (n.-67+5004A>C)
6g.118558932T=CA1658191340CEP85L,PLNc.11T= (p.Val4=)
c.1020+6597A= (n.1020+6597A=)
c.714+6597A= (n.714+6597A=)
c.1029+6597A= (n.1029+6597A=)
c.-67+5004A= (n.-67+5004A=)
6g.118558933C>ACA452016397CEP85L,PLNc.12C>A (p.Val4=)
c.1020+6596G>T (n.1020+6596G>T)
c.714+6596G>T (n.714+6596G>T)
c.1029+6596G>T (n.1029+6596G>T)
c.-67+5003G>T (n.-67+5003G>T)
6g.118558933C>GCA452016398CEP85L,PLNc.12C>G (p.Val4=)
c.1020+6596G>C (n.1020+6596G>C)
c.714+6596G>C (n.714+6596G>C)
c.1029+6596G>C (n.1029+6596G>C)
c.-67+5003G>C (n.-67+5003G>C)
6g.118558933C>TCA452016399CEP85L,PLNc.12C>T (p.Val4=)
c.1020+6596G>A (n.1020+6596G>A)
c.714+6596G>A (n.714+6596G>A)
c.1029+6596G>A (n.1029+6596G>A)
c.-67+5003G>A (n.-67+5003G>A)
 gnomAD v4
6g.118558934dupCA3977966CEP85L,PLNc.13dup (p.Gln5ProfsTer15)
c.1020+6596dup (n.1020+6596dup)
c.714+6596dup (n.714+6596dup)
c.1029+6596dup (n.1029+6596dup)
c.-67+5003dup (n.-67+5003dup)
 dbSNP ExAC
6g.118558934C>ACA365545988CEP85L,PLNc.13C>A (p.Gln5Lys)
c.1020+6595G>T (n.1020+6595G>T)
c.714+6595G>T (n.714+6595G>T)
c.1029+6595G>T (n.1029+6595G>T)
c.-67+5002G>T (n.-67+5002G>T)
 COSMIC
6g.118558934C>GCA365545990CEP85L,PLNc.13C>G (p.Gln5Glu)
c.1020+6595G>C (n.1020+6595G>C)
c.714+6595G>C (n.714+6595G>C)
c.1029+6595G>C (n.1029+6595G>C)
c.-67+5002G>C (n.-67+5002G>C)
6g.118558934C>TCA365545993CEP85L,PLNc.13C>T (p.Gln5Ter)
c.1020+6595G>A (n.1020+6595G>A)
c.714+6595G>A (n.714+6595G>A)
c.1029+6595G>A (n.1029+6595G>A)
c.-67+5002G>A (n.-67+5002G>A)
6g.118558935A=CA1658191341CEP85L,PLNc.14A= (p.Gln5=)
c.1020+6594T= (n.1020+6594T=)
c.714+6594T= (n.714+6594T=)
c.1029+6594T= (n.1029+6594T=)
c.-67+5001T= (n.-67+5001T=)
6g.118558935A>CCA365545995CEP85L,PLNc.14A>C (p.Gln5Pro)
c.1020+6594T>G (n.1020+6594T>G)
c.714+6594T>G (n.714+6594T>G)
c.1029+6594T>G (n.1029+6594T>G)
c.-67+5001T>G (n.-67+5001T>G)
 gnomAD v4
6g.118558935A>GCA10576677CEP85L,PLNc.14A>G (p.Gln5Arg)
c.1020+6594T>C (n.1020+6594T>C)
c.714+6594T>C (n.714+6594T>C)
c.1029+6594T>C (n.1029+6594T>C)
c.-67+5001T>C (n.-67+5001T>C)
 ClinVar dbSNP
6g.118558935A>TCA365545998CEP85L,PLNc.14A>T (p.Gln5Leu)
c.1020+6594T>A (n.1020+6594T>A)
c.714+6594T>A (n.714+6594T>A)
c.1029+6594T>A (n.1029+6594T>A)
c.-67+5001T>A (n.-67+5001T>A)
6g.118558936A>CCA365545999CEP85L,PLNc.15A>C (p.Gln5His)
c.1020+6593T>G (n.1020+6593T>G)
c.714+6593T>G (n.714+6593T>G)
c.1029+6593T>G (n.1029+6593T>G)
c.-67+5000T>G (n.-67+5000T>G)
 gnomAD v4
6g.118558936A>GCA452016400CEP85L,PLNc.15A>G (p.Gln5=)
c.1020+6593T>C (n.1020+6593T>C)
c.714+6593T>C (n.714+6593T>C)
c.1029+6593T>C (n.1029+6593T>C)
c.-67+5000T>C (n.-67+5000T>C)
 gnomAD v4
6g.118558936A>TCA365546000CEP85L,PLNc.15A>T (p.Gln5His)
c.1020+6593T>A (n.1020+6593T>A)
c.714+6593T>A (n.714+6593T>A)
c.1029+6593T>A (n.1029+6593T>A)
c.-67+5000T>A (n.-67+5000T>A)
6g.118558937T>ACA365546002CEP85L,PLNc.16T>A (p.Tyr6Asn)
c.1020+6592A>T (n.1020+6592A>T)
c.714+6592A>T (n.714+6592A>T)
c.1029+6592A>T (n.1029+6592A>T)
c.-67+4999A>T (n.-67+4999A>T)
6g.118558937T>CCA3977968CEP85L,PLNc.16T>C (p.Tyr6His)
c.1020+6592A>G (n.1020+6592A>G)
c.714+6592A>G (n.714+6592A>G)
c.1029+6592A>G (n.1029+6592A>G)
c.-67+4999A>G (n.-67+4999A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558937T>GCA3977967CEP85L,PLNc.16T>G (p.Tyr6Asp)
c.1020+6592A>C (n.1020+6592A>C)
c.714+6592A>C (n.714+6592A>C)
c.1029+6592A>C (n.1029+6592A>C)
c.-67+4999A>C (n.-67+4999A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558937T=CA1658191342CEP85L,PLNc.16T= (p.Tyr6=)
c.1020+6592A= (n.1020+6592A=)
c.714+6592A= (n.714+6592A=)
c.1029+6592A= (n.1029+6592A=)
c.-67+4999A= (n.-67+4999A=)
6g.118558938A>CCA365546007CEP85L,PLNc.17A>C (p.Tyr6Ser)
c.1020+6591T>G (n.1020+6591T>G)
c.714+6591T>G (n.714+6591T>G)
c.1029+6591T>G (n.1029+6591T>G)
c.-67+4998T>G (n.-67+4998T>G)
6g.118558938A>GCA365546006CEP85L,PLNc.17A>G (p.Tyr6Cys)
c.1020+6591T>C (n.1020+6591T>C)
c.714+6591T>C (n.714+6591T>C)
c.1029+6591T>C (n.1029+6591T>C)
c.-67+4998T>C (n.-67+4998T>C)
6g.118558938A>TCA365546005CEP85L,PLNc.17A>T (p.Tyr6Phe)
c.1020+6591T>A (n.1020+6591T>A)
c.714+6591T>A (n.714+6591T>A)
c.1029+6591T>A (n.1029+6591T>A)
c.-67+4998T>A (n.-67+4998T>A)
6g.118558939C>ACA365546008CEP85L,PLNc.18C>A (p.Tyr6Ter)
c.1020+6590G>T (n.1020+6590G>T)
c.714+6590G>T (n.714+6590G>T)
c.1029+6590G>T (n.1029+6590G>T)
c.-67+4997G>T (n.-67+4997G>T)
6g.118558939C=CA1658191343CEP85L,PLNc.18C= (p.Tyr6=)
c.1020+6590G= (n.1020+6590G=)
c.714+6590G= (n.714+6590G=)
c.1029+6590G= (n.1029+6590G=)
c.-67+4997G= (n.-67+4997G=)
6g.118558939C>GCA365546010CEP85L,PLNc.18C>G (p.Tyr6Ter)
c.1020+6590G>C (n.1020+6590G>C)
c.714+6590G>C (n.714+6590G>C)
c.1029+6590G>C (n.1029+6590G>C)
c.-67+4997G>C (n.-67+4997G>C)
6g.118558939C>TCA452016401CEP85L,PLNc.18C>T (p.Tyr6=)
c.1020+6590G>A (n.1020+6590G>A)
c.714+6590G>A (n.714+6590G>A)
c.1029+6590G>A (n.1029+6590G>A)
c.-67+4997G>A (n.-67+4997G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558940C>ACA365546012CEP85L,PLNc.19C>A (p.Leu7Ile)
c.1020+6589G>T (n.1020+6589G>T)
c.714+6589G>T (n.714+6589G>T)
c.1029+6589G>T (n.1029+6589G>T)
c.-67+4996G>T (n.-67+4996G>T)
6g.118558940C>GCA365546014CEP85L,PLNc.19C>G (p.Leu7Val)
c.1020+6589G>C (n.1020+6589G>C)
c.714+6589G>C (n.714+6589G>C)
c.1029+6589G>C (n.1029+6589G>C)
c.-67+4996G>C (n.-67+4996G>C)
6g.118558940C>TCA365546016CEP85L,PLNc.19C>T (p.Leu7Phe)
c.1020+6589G>A (n.1020+6589G>A)
c.714+6589G>A (n.714+6589G>A)
c.1029+6589G>A (n.1029+6589G>A)
c.-67+4996G>A (n.-67+4996G>A)
6g.118558941T>ACA365546019CEP85L,PLNc.20T>A (p.Leu7His)
c.1020+6588A>T (n.1020+6588A>T)
c.714+6588A>T (n.714+6588A>T)
c.1029+6588A>T (n.1029+6588A>T)
c.-67+4995A>T (n.-67+4995A>T)
6g.118558941T>CCA365546020CEP85L,PLNc.20T>C (p.Leu7Pro)
c.1020+6588A>G (n.1020+6588A>G)
c.714+6588A>G (n.714+6588A>G)
c.1029+6588A>G (n.1029+6588A>G)
c.-67+4995A>G (n.-67+4995A>G)
6g.118558941T>GCA365546022CEP85L,PLNc.20T>G (p.Leu7Arg)
c.1020+6588A>C (n.1020+6588A>C)
c.714+6588A>C (n.714+6588A>C)
c.1029+6588A>C (n.1029+6588A>C)
c.-67+4995A>C (n.-67+4995A>C)
6g.118558942C>ACA452016402CEP85L,PLNc.21C>A (p.Leu7=)
c.1020+6587G>T (n.1020+6587G>T)
c.714+6587G>T (n.714+6587G>T)
c.1029+6587G>T (n.1029+6587G>T)
c.-67+4994G>T (n.-67+4994G>T)
6g.118558942C=CA1658191344CEP85L,PLNc.21C= (p.Leu7=)
c.1020+6587G= (n.1020+6587G=)
c.714+6587G= (n.714+6587G=)
c.1029+6587G= (n.1029+6587G=)
c.-67+4994G= (n.-67+4994G=)
6g.118558942C>GCA452016403CEP85L,PLNc.21C>G (p.Leu7=)
c.1020+6587G>C (n.1020+6587G>C)
c.714+6587G>C (n.714+6587G>C)
c.1029+6587G>C (n.1029+6587G>C)
c.-67+4994G>C (n.-67+4994G>C)
6g.118558942C>TCA452016404CEP85L,PLNc.21C>T (p.Leu7=)
c.1020+6587G>A (n.1020+6587G>A)
c.714+6587G>A (n.714+6587G>A)
c.1029+6587G>A (n.1029+6587G>A)
c.-67+4994G>A (n.-67+4994G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558943A=CA1658191345CEP85L,PLNc.22A= (p.Thr8=)
c.1020+6586T= (n.1020+6586T=)
c.714+6586T= (n.714+6586T=)
c.1029+6586T= (n.1029+6586T=)
c.-67+4993T= (n.-67+4993T=)
6g.118558943A>CCA16611885CEP85L,PLNc.22A>C (p.Thr8Pro)
c.1020+6586T>G (n.1020+6586T>G)
c.714+6586T>G (n.714+6586T>G)
c.1029+6586T>G (n.1029+6586T>G)
c.-67+4993T>G (n.-67+4993T>G)
 ClinVar dbSNP
6g.118558943A>GCA365546027CEP85L,PLNc.22A>G (p.Thr8Ala)
c.1020+6586T>C (n.1020+6586T>C)
c.714+6586T>C (n.714+6586T>C)
c.1029+6586T>C (n.1029+6586T>C)
c.-67+4993T>C (n.-67+4993T>C)
6g.118558943A>TCA365546025CEP85L,PLNc.22A>T (p.Thr8Ser)
c.1020+6586T>A (n.1020+6586T>A)
c.714+6586T>A (n.714+6586T>A)
c.1029+6586T>A (n.1029+6586T>A)
c.-67+4993T>A (n.-67+4993T>A)
6g.118558944C>ACA365546029CEP85L,PLNc.23C>A (p.Thr8Asn)
c.1020+6585G>T (n.1020+6585G>T)
c.714+6585G>T (n.714+6585G>T)
c.1029+6585G>T (n.1029+6585G>T)
c.-67+4992G>T (n.-67+4992G>T)
 gnomAD v4
6g.118558944C>GCA365546031CEP85L,PLNc.23C>G (p.Thr8Ser)
c.1020+6585G>C (n.1020+6585G>C)
c.714+6585G>C (n.714+6585G>C)
c.1029+6585G>C (n.1029+6585G>C)
c.-67+4992G>C (n.-67+4992G>C)
6g.118558944C>TCA365546035CEP85L,PLNc.23C>T (p.Thr8Ile)
c.1020+6585G>A (n.1020+6585G>A)
c.714+6585G>A (n.714+6585G>A)
c.1029+6585G>A (n.1029+6585G>A)
c.-67+4992G>A (n.-67+4992G>A)
 gnomAD v4
6g.118558947_118558950dupCA1139659799CEP85L,PLNc.26_29dup (p.Ala11LeufsTer10)
c.1020+6582_1020+6585dup (n.1020+6582_1020+6585dup)
c.714+6582_714+6585dup (n.714+6582_714+6585dup)
c.1029+6582_1029+6585dup (n.1029+6582_1029+6585dup)
c.-67+4989_-67+4992dup (n.-67+4989_-67+4992dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558945T>ACA452016405CEP85L,PLNc.24T>A (p.Thr8=)
c.1020+6584A>T (n.1020+6584A>T)
c.714+6584A>T (n.714+6584A>T)
c.1029+6584A>T (n.1029+6584A>T)
c.-67+4991A>T (n.-67+4991A>T)
6g.118558945T>CCA452016406CEP85L,PLNc.24T>C (p.Thr8=)
c.1020+6584A>G (n.1020+6584A>G)
c.714+6584A>G (n.714+6584A>G)
c.1029+6584A>G (n.1029+6584A>G)
c.-67+4991A>G (n.-67+4991A>G)
6g.118558945T>GCA452016407CEP85L,PLNc.24T>G (p.Thr8=)
c.1020+6584A>C (n.1020+6584A>C)
c.714+6584A>C (n.714+6584A>C)
c.1029+6584A>C (n.1029+6584A>C)
c.-67+4991A>C (n.-67+4991A>C)
6g.118558946C>ACA365546036CEP85L,PLNc.25C>A (p.Arg9Ser)
c.1020+6583G>T (n.1020+6583G>T)
c.714+6583G>T (n.714+6583G>T)
c.1029+6583G>T (n.1029+6583G>T)
c.-67+4990G>T (n.-67+4990G>T)
6g.118558946C=CA1658191346CEP85L,PLNc.25C= (p.Arg9=)
c.1020+6583G= (n.1020+6583G=)
c.714+6583G= (n.714+6583G=)
c.1029+6583G= (n.1029+6583G=)
c.-67+4990G= (n.-67+4990G=)
6g.118558946C>GCA365546037CEP85L,PLNc.25C>G (p.Arg9Gly)
c.1020+6583G>C (n.1020+6583G>C)
c.714+6583G>C (n.714+6583G>C)
c.1029+6583G>C (n.1029+6583G>C)
c.-67+4990G>C (n.-67+4990G>C)
 gnomAD v4
6g.118558946C>TCA256917CEP85L,PLNc.25C>T (p.Arg9Cys)
c.1020+6583G>A (n.1020+6583G>A)
c.714+6583G>A (n.714+6583G>A)
c.1029+6583G>A (n.1029+6583G>A)
c.-67+4990G>A (n.-67+4990G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558947G>ACA335497CEP85L,PLNc.26G>A (p.Arg9His)
c.1020+6582C>T (n.1020+6582C>T)
c.714+6582C>T (n.714+6582C>T)
c.1029+6582C>T (n.1029+6582C>T)
c.-67+4989C>T (n.-67+4989C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558947G>CCA365546038CEP85L,PLNc.26G>C (p.Arg9Pro)
c.1020+6582C>G (n.1020+6582C>G)
c.714+6582C>G (n.714+6582C>G)
c.1029+6582C>G (n.1029+6582C>G)
c.-67+4989C>G (n.-67+4989C>G)
6g.118558947G=CA1658191347CEP85L,PLNc.26G= (p.Arg9=)
c.1020+6582C= (n.1020+6582C=)
c.714+6582C= (n.714+6582C=)
c.1029+6582C= (n.1029+6582C=)
c.-67+4989C= (n.-67+4989C=)
6g.118558947G>TCA365546039CEP85L,PLNc.26G>T (p.Arg9Leu)
c.1020+6582C>A (n.1020+6582C>A)
c.714+6582C>A (n.714+6582C>A)
c.1029+6582C>A (n.1029+6582C>A)
c.-67+4989C>A (n.-67+4989C>A)
6g.118558948C>ACA452016408CEP85L,PLNc.27C>A (p.Arg9=)
c.1020+6581G>T (n.1020+6581G>T)
c.714+6581G>T (n.714+6581G>T)
c.1029+6581G>T (n.1029+6581G>T)
c.-67+4988G>T (n.-67+4988G>T)
 ClinVar dbSNP
6g.118558948C=CA1658191348CEP85L,PLNc.27C= (p.Arg9=)
c.1020+6581G= (n.1020+6581G=)
c.714+6581G= (n.714+6581G=)
c.1029+6581G= (n.1029+6581G=)
c.-67+4988G= (n.-67+4988G=)
6g.118558948C>GCA452016409CEP85L,PLNc.27C>G (p.Arg9=)
c.1020+6581G>C (n.1020+6581G>C)
c.714+6581G>C (n.714+6581G>C)
c.1029+6581G>C (n.1029+6581G>C)
c.-67+4988G>C (n.-67+4988G>C)
6g.118558948C>TCA134576CEP85L,PLNc.27C>T (p.Arg9=)
c.1020+6581G>A (n.1020+6581G>A)
c.714+6581G>A (n.714+6581G>A)
c.1029+6581G>A (n.1029+6581G>A)
c.-67+4988G>A (n.-67+4988G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558949T>ACA365546041CEP85L,PLNc.28T>A (p.Ser10Thr)
c.1020+6580A>T (n.1020+6580A>T)
c.714+6580A>T (n.714+6580A>T)
c.1029+6580A>T (n.1029+6580A>T)
c.-67+4987A>T (n.-67+4987A>T)
6g.118558949T>CCA365546043CEP85L,PLNc.28T>C (p.Ser10Pro)
c.1020+6580A>G (n.1020+6580A>G)
c.714+6580A>G (n.714+6580A>G)
c.1029+6580A>G (n.1029+6580A>G)
c.-67+4987A>G (n.-67+4987A>G)
6g.118558949T>GCA365546044CEP85L,PLNc.28T>G (p.Ser10Ala)
c.1020+6580A>C (n.1020+6580A>C)
c.714+6580A>C (n.714+6580A>C)
c.1029+6580A>C (n.1029+6580A>C)
c.-67+4987A>C (n.-67+4987A>C)
 gnomAD v4
6g.118558950C>ACA365546046CEP85L,PLNc.29C>A (p.Ser10Ter)
c.1020+6579G>T (n.1020+6579G>T)
c.714+6579G>T (n.714+6579G>T)
c.1029+6579G>T (n.1029+6579G>T)
c.-67+4986G>T (n.-67+4986G>T)
6g.118558950C=CA1658191349CEP85L,PLNc.29C= (p.Ser10=)
c.1020+6579G= (n.1020+6579G=)
c.714+6579G= (n.714+6579G=)
c.1029+6579G= (n.1029+6579G=)
c.-67+4986G= (n.-67+4986G=)
6g.118558950C>GCA365546049CEP85L,PLNc.29C>G (p.Ser10Ter)
c.1020+6579G>C (n.1020+6579G>C)
c.714+6579G>C (n.714+6579G>C)
c.1029+6579G>C (n.1029+6579G>C)
c.-67+4986G>C (n.-67+4986G>C)
6g.118558950C>TCA365546051CEP85L,PLNc.29C>T (p.Ser10Leu)
c.1020+6579G>A (n.1020+6579G>A)
c.714+6579G>A (n.714+6579G>A)
c.1029+6579G>A (n.1029+6579G>A)
c.-67+4986G>A (n.-67+4986G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.118558951A=CA1658191350CEP85L,PLNc.30A= (p.Ser10=)
c.1020+6578T= (n.1020+6578T=)
c.714+6578T= (n.714+6578T=)
c.1029+6578T= (n.1029+6578T=)
c.-67+4985T= (n.-67+4985T=)
6g.118558951A>CCA452016410CEP85L,PLNc.30A>C (p.Ser10=)
c.1020+6578T>G (n.1020+6578T>G)
c.714+6578T>G (n.714+6578T>G)
c.1029+6578T>G (n.1029+6578T>G)
c.-67+4985T>G (n.-67+4985T>G)
6g.118558951A>GCA452016411CEP85L,PLNc.30A>G (p.Ser10=)
c.1020+6578T>C (n.1020+6578T>C)
c.714+6578T>C (n.714+6578T>C)
c.1029+6578T>C (n.1029+6578T>C)
c.-67+4985T>C (n.-67+4985T>C)
 dbSNP gnomAD v4
6g.118558951A>TCA452016412CEP85L,PLNc.30A>T (p.Ser10=)
c.1020+6578T>A (n.1020+6578T>A)
c.714+6578T>A (n.714+6578T>A)
c.1029+6578T>A (n.1029+6578T>A)
c.-67+4985T>A (n.-67+4985T>A)
6g.118558952G>ACA365546053CEP85L,PLNc.31G>A (p.Ala11Thr)
c.1020+6577C>T (n.1020+6577C>T)
c.714+6577C>T (n.714+6577C>T)
c.1029+6577C>T (n.1029+6577C>T)
c.-67+4984C>T (n.-67+4984C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.118558952G>CCA365546054CEP85L,PLNc.31G>C (p.Ala11Pro)
c.1020+6577C>G (n.1020+6577C>G)
c.714+6577C>G (n.714+6577C>G)
c.1029+6577C>G (n.1029+6577C>G)
c.-67+4984C>G (n.-67+4984C>G)
 ClinVar
6g.118558952G>TCA365546056CEP85L,PLNc.31G>T (p.Ala11Ser)
c.1020+6577C>A (n.1020+6577C>A)
c.714+6577C>A (n.714+6577C>A)
c.1029+6577C>A (n.1029+6577C>A)
c.-67+4984C>A (n.-67+4984C>A)
6g.118558953C>ACA365546059CEP85L,PLNc.32C>A (p.Ala11Asp)
c.1020+6576G>T (n.1020+6576G>T)
c.714+6576G>T (n.714+6576G>T)
c.1029+6576G>T (n.1029+6576G>T)
c.-67+4983G>T (n.-67+4983G>T)
6g.118558953C>GCA365546060CEP85L,PLNc.32C>G (p.Ala11Gly)
c.1020+6576G>C (n.1020+6576G>C)
c.714+6576G>C (n.714+6576G>C)
c.1029+6576G>C (n.1029+6576G>C)
c.-67+4983G>C (n.-67+4983G>C)
 gnomAD v4
6g.118558953C>TCA365546062CEP85L,PLNc.32C>T (p.Ala11Val)
c.1020+6576G>A (n.1020+6576G>A)
c.714+6576G>A (n.714+6576G>A)
c.1029+6576G>A (n.1029+6576G>A)
c.-67+4983G>A (n.-67+4983G>A)
 COSMIC
6g.118558954T>ACA452016415CEP85L,PLNc.33T>A (p.Ala11=)
c.1020+6575A>T (n.1020+6575A>T)
c.714+6575A>T (n.714+6575A>T)
c.1029+6575A>T (n.1029+6575A>T)
c.-67+4982A>T (n.-67+4982A>T)
6g.118558954T>CCA452016414CEP85L,PLNc.33T>C (p.Ala11=)
c.1020+6575A>G (n.1020+6575A>G)
c.714+6575A>G (n.714+6575A>G)
c.1029+6575A>G (n.1029+6575A>G)
c.-67+4982A>G (n.-67+4982A>G)
 ClinVar
6g.118558954T>GCA452016413CEP85L,PLNc.33T>G (p.Ala11=)
c.1020+6575A>C (n.1020+6575A>C)
c.714+6575A>C (n.714+6575A>C)
c.1029+6575A>C (n.1029+6575A>C)
c.-67+4982A>C (n.-67+4982A>C)
6g.118558955A=CA1658191351CEP85L,PLNc.34A= (p.Ile12=)
c.1020+6574T= (n.1020+6574T=)
c.714+6574T= (n.714+6574T=)
c.1029+6574T= (n.1029+6574T=)
c.-67+4981T= (n.-67+4981T=)
6g.118558955A>CCA365546070CEP85L,PLNc.34A>C (p.Ile12Leu)
c.1020+6574T>G (n.1020+6574T>G)
c.714+6574T>G (n.714+6574T>G)
c.1029+6574T>G (n.1029+6574T>G)
c.-67+4981T>G (n.-67+4981T>G)
6g.118558955A>GCA3977969CEP85L,PLNc.34A>G (p.Ile12Val)
c.1020+6574T>C (n.1020+6574T>C)
c.714+6574T>C (n.714+6574T>C)
c.1029+6574T>C (n.1029+6574T>C)
c.-67+4981T>C (n.-67+4981T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558955A>TCA365546067CEP85L,PLNc.34A>T (p.Ile12Leu)
c.1020+6574T>A (n.1020+6574T>A)
c.714+6574T>A (n.714+6574T>A)
c.1029+6574T>A (n.1029+6574T>A)
c.-67+4981T>A (n.-67+4981T>A)
6g.118558956T>ACA365546072CEP85L,PLNc.35T>A (p.Ile12Lys)
c.1020+6573A>T (n.1020+6573A>T)
c.714+6573A>T (n.714+6573A>T)
c.1029+6573A>T (n.1029+6573A>T)
c.-67+4980A>T (n.-67+4980A>T)
6g.118558956T>CCA3977970CEP85L,PLNc.35T>C (p.Ile12Thr)
c.1020+6573A>G (n.1020+6573A>G)
c.714+6573A>G (n.714+6573A>G)
c.1029+6573A>G (n.1029+6573A>G)
c.-67+4980A>G (n.-67+4980A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558956T>GCA365546077CEP85L,PLNc.35T>G (p.Ile12Arg)
c.1020+6573A>C (n.1020+6573A>C)
c.714+6573A>C (n.714+6573A>C)
c.1029+6573A>C (n.1029+6573A>C)
c.-67+4980A>C (n.-67+4980A>C)
6g.118558956T=CA1658191353CEP85L,PLNc.35T= (p.Ile12=)
c.1020+6573A= (n.1020+6573A=)
c.714+6573A= (n.714+6573A=)
c.1029+6573A= (n.1029+6573A=)
c.-67+4980A= (n.-67+4980A=)
6g.118558956dupCA2580074817CEP85L,PLNc.35dup (p.Arg13LysfsTer7)
c.1020+6573dup (n.1020+6573dup)
c.714+6573dup (n.714+6573dup)
c.1029+6573dup (n.1029+6573dup)
c.-67+4980dup (n.-67+4980dup)
 ClinVar
6g.118558956_118558959delinsTAAGCA1658191352CEP85L,PLNc.35_38delinsTAAG (p.Ile12=)
c.1020+6570_1020+6573delinsCTTA (n.1020+6570_1020+6573delinsCTTA)
c.714+6570_714+6573delinsCTTA (n.714+6570_714+6573delinsCTTA)
c.1029+6570_1029+6573delinsCTTA (n.1029+6570_1029+6573delinsCTTA)
c.-67+4977_-67+4980delinsCTTA (n.-67+4977_-67+4980delinsCTTA)
6g.118558957A=CA1658191354CEP85L,PLNc.36A= (p.Ile12=)
c.1020+6572T= (n.1020+6572T=)
c.714+6572T= (n.714+6572T=)
c.1029+6572T= (n.1029+6572T=)
c.-67+4979T= (n.-67+4979T=)
6g.118558957A>CCA452016416CEP85L,PLNc.36A>C (p.Ile12=)
c.1020+6572T>G (n.1020+6572T>G)
c.714+6572T>G (n.714+6572T>G)
c.1029+6572T>G (n.1029+6572T>G)
c.-67+4979T>G (n.-67+4979T>G)
 dbSNP
6g.118558957A>GCA3977971CEP85L,PLNc.36A>G (p.Ile12Met)
c.1020+6572T>C (n.1020+6572T>C)
c.714+6572T>C (n.714+6572T>C)
c.1029+6572T>C (n.1029+6572T>C)
c.-67+4979T>C (n.-67+4979T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558957A>TCA452016417CEP85L,PLNc.36A>T (p.Ile12=)
c.1020+6572T>A (n.1020+6572T>A)
c.714+6572T>A (n.714+6572T>A)
c.1029+6572T>A (n.1029+6572T>A)
c.-67+4979T>A (n.-67+4979T>A)
6g.118558958dupCA177646CEP85L,PLNc.37dup (p.Arg13LysfsTer7)
c.1020+6572dup (n.1020+6572dup)
c.714+6572dup (n.714+6572dup)
c.1029+6572dup (n.1029+6572dup)
c.-67+4979dup (n.-67+4979dup)
 ClinVar dbSNP
6g.118558961_118558963delCA261528CEP85L,PLNc.40_42del (p.Arg14del)
c.1020+6570_1020+6572del (n.1020+6570_1020+6572del)
c.714+6570_714+6572del (n.714+6570_714+6572del)
c.1029+6570_1029+6572del (n.1029+6570_1029+6572del)
c.-67+4977_-67+4979del (n.-67+4977_-67+4979del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558958A>CCA452016418CEP85L,PLNc.37A>C (p.Arg13=)
c.1020+6571T>G (n.1020+6571T>G)
c.714+6571T>G (n.714+6571T>G)
c.1029+6571T>G (n.1029+6571T>G)
c.-67+4978T>G (n.-67+4978T>G)
 gnomAD v4
6g.118558958A>GCA365546083CEP85L,PLNc.37A>G (p.Arg13Gly)
c.1020+6571T>C (n.1020+6571T>C)
c.714+6571T>C (n.714+6571T>C)
c.1029+6571T>C (n.1029+6571T>C)
c.-67+4978T>C (n.-67+4978T>C)
6g.118558958A>TCA365546085CEP85L,PLNc.37A>T (p.Arg13Ter)
c.1020+6571T>A (n.1020+6571T>A)
c.714+6571T>A (n.714+6571T>A)
c.1029+6571T>A (n.1029+6571T>A)
c.-67+4978T>A (n.-67+4978T>A)
6g.118558959G>ACA365546093CEP85L,PLNc.38G>A (p.Arg13Lys)
c.1020+6570C>T (n.1020+6570C>T)
c.714+6570C>T (n.714+6570C>T)
c.1029+6570C>T (n.1029+6570C>T)
c.-67+4977C>T (n.-67+4977C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.118558959G>CCA365546089CEP85L,PLNc.38G>C (p.Arg13Thr)
c.1020+6570C>G (n.1020+6570C>G)
c.714+6570C>G (n.714+6570C>G)
c.1029+6570C>G (n.1029+6570C>G)
c.-67+4977C>G (n.-67+4977C>G)
6g.118558959G=CA1658191355CEP85L,PLNc.38G= (p.Arg13=)
c.1020+6570C= (n.1020+6570C=)
c.714+6570C= (n.714+6570C=)
c.1029+6570C= (n.1029+6570C=)
c.-67+4977C= (n.-67+4977C=)
6g.118558959G>TCA365546091CEP85L,PLNc.38G>T (p.Arg13Ile)
c.1020+6570C>A (n.1020+6570C>A)
c.714+6570C>A (n.714+6570C>A)
c.1029+6570C>A (n.1029+6570C>A)
c.-67+4977C>A (n.-67+4977C>A)
6g.118558960A=CA1658191356CEP85L,PLNc.39A= (p.Arg13=)
c.1020+6569T= (n.1020+6569T=)
c.714+6569T= (n.714+6569T=)
c.1029+6569T= (n.1029+6569T=)
c.-67+4976T= (n.-67+4976T=)
6g.118558960A>CCA365546096CEP85L,PLNc.39A>C (p.Arg13Ser)
c.1020+6569T>G (n.1020+6569T>G)
c.714+6569T>G (n.714+6569T>G)
c.1029+6569T>G (n.1029+6569T>G)
c.-67+4976T>G (n.-67+4976T>G)
6g.118558960A>GCA452016419CEP85L,PLNc.39A>G (p.Arg13=)
c.1020+6569T>C (n.1020+6569T>C)
c.714+6569T>C (n.714+6569T>C)
c.1029+6569T>C (n.1029+6569T>C)
c.-67+4976T>C (n.-67+4976T>C)
 dbSNP
6g.118558960A>TCA365546097CEP85L,PLNc.39A>T (p.Arg13Ser)
c.1020+6569T>A (n.1020+6569T>A)
c.714+6569T>A (n.714+6569T>A)
c.1029+6569T>A (n.1029+6569T>A)
c.-67+4976T>A (n.-67+4976T>A)
6g.118558961A>CCA452016420CEP85L,PLNc.40A>C (p.Arg14=)
c.1020+6568T>G (n.1020+6568T>G)
c.714+6568T>G (n.714+6568T>G)
c.1029+6568T>G (n.1029+6568T>G)
c.-67+4975T>G (n.-67+4975T>G)
 gnomAD v4
6g.118558961A>GCA365546103CEP85L,PLNc.40A>G (p.Arg14Gly)
c.1020+6568T>C (n.1020+6568T>C)
c.714+6568T>C (n.714+6568T>C)
c.1029+6568T>C (n.1029+6568T>C)
c.-67+4975T>C (n.-67+4975T>C)
6g.118558961A>TCA365546105CEP85L,PLNc.40A>T (p.Arg14Ter)
c.1020+6568T>A (n.1020+6568T>A)
c.714+6568T>A (n.714+6568T>A)
c.1029+6568T>A (n.1029+6568T>A)
c.-67+4975T>A (n.-67+4975T>A)
6g.118558962G>ACA365546106CEP85L,PLNc.41G>A (p.Arg14Lys)
c.1020+6567C>T (n.1020+6567C>T)
c.714+6567C>T (n.714+6567C>T)
c.1029+6567C>T (n.1029+6567C>T)
c.-67+4974C>T (n.-67+4974C>T)
6g.118558962G>CCA365546110CEP85L,PLNc.41G>C (p.Arg14Thr)
c.1020+6567C>G (n.1020+6567C>G)
c.714+6567C>G (n.714+6567C>G)
c.1029+6567C>G (n.1029+6567C>G)
c.-67+4974C>G (n.-67+4974C>G)
6g.118558962G=CA1658191357CEP85L,PLNc.41G= (p.Arg14=)
c.1020+6567C= (n.1020+6567C=)
c.714+6567C= (n.714+6567C=)
c.1029+6567C= (n.1029+6567C=)
c.-67+4974C= (n.-67+4974C=)
6g.118558962G>TCA3977972CEP85L,PLNc.41G>T (p.Arg14Ile)
c.1020+6567C>A (n.1020+6567C>A)
c.714+6567C>A (n.714+6567C>A)
c.1029+6567C>A (n.1029+6567C>A)
c.-67+4974C>A (n.-67+4974C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.118558963A>CCA365546113CEP85L,PLNc.42A>C (p.Arg14Ser)
c.1020+6566T>G (n.1020+6566T>G)
c.714+6566T>G (n.714+6566T>G)
c.1029+6566T>G (n.1029+6566T>G)
c.-67+4973T>G (n.-67+4973T>G)
6g.118558963A>GCA452016421CEP85L,PLNc.42A>G (p.Arg14=)
c.1020+6566T>C (n.1020+6566T>C)
c.714+6566T>C (n.714+6566T>C)
c.1029+6566T>C (n.1029+6566T>C)
c.-67+4973T>C (n.-67+4973T>C)
 gnomAD v4
6g.118558963A>TCA365546115CEP85L,PLNc.42A>T (p.Arg14Ser)
c.1020+6566T>A (n.1020+6566T>A)
c.714+6566T>A (n.714+6566T>A)
c.1029+6566T>A (n.1029+6566T>A)
c.-67+4973T>A (n.-67+4973T>A)
6g.118558964G>ACA134581CEP85L,PLNc.43G>A (p.Ala15Thr)
c.1020+6565C>T (n.1020+6565C>T)
c.714+6565C>T (n.714+6565C>T)
c.1029+6565C>T (n.1029+6565C>T)
c.-67+4972C>T (n.-67+4972C>T)
 ClinVar dbSNP
6g.118558964G>CCA365546118CEP85L,PLNc.43G>C (p.Ala15Pro)
c.1020+6565C>G (n.1020+6565C>G)
c.714+6565C>G (n.714+6565C>G)
c.1029+6565C>G (n.1029+6565C>G)
c.-67+4972C>G (n.-67+4972C>G)
6g.118558964G=CA1658191358CEP85L,PLNc.43G= (p.Ala15=)
c.1020+6565C= (n.1020+6565C=)
c.714+6565C= (n.714+6565C=)
c.1029+6565C= (n.1029+6565C=)
c.-67+4972C= (n.-67+4972C=)
6g.118558964G>TCA365546119CEP85L,PLNc.43G>T (p.Ala15Ser)
c.1020+6565C>A (n.1020+6565C>A)
c.714+6565C>A (n.714+6565C>A)
c.1029+6565C>A (n.1029+6565C>A)
c.-67+4972C>A (n.-67+4972C>A)

Number of alleles fetched