Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118491313C>ACA382834529KMT2Ac.4913C>A (p.Thr1638Lys)
c.4909+4C>A (n.4909+4C>A)
c.590C>A (p.Thr197Lys)
c.4810+4C>A (n.4810+4C>A)
c.4814C>A (p.Thr1605Lys)
c.4696+4C>A (n.4696+4C>A)
c.946+4C>A (n.946+4C>A)
c.2297C>A (p.Thr766Lys)
c.4910C>A (p.Thr1637Lys)
c.2720C>A (p.Thr907Lys)
c.2396C>A (p.Thr799Lys)
11g.118491313C>GCA382834530KMT2Ac.4913C>G (p.Thr1638Arg)
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c.4810+4C>G (n.4810+4C>G)
c.4814C>G (p.Thr1605Arg)
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c.946+4C>G (n.946+4C>G)
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11g.118491313C>TCA382834531KMT2Ac.4913C>T (p.Thr1638Ile)
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c.590C>T (p.Thr197Ile)
c.4810+4C>T (n.4810+4C>T)
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c.4696+4C>T (n.4696+4C>T)
c.946+4C>T (n.946+4C>T)
c.2297C>T (p.Thr766Ile)
c.4910C>T (p.Thr1637Ile)
c.2720C>T (p.Thr907Ile)
c.2396C>T (p.Thr799Ile)
11g.118491314A>CCA477091674KMT2Ac.4914A>C (p.Thr1638=)
c.4909+5A>C (n.4909+5A>C)
c.591A>C (p.Thr197=)
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c.4696+5A>C (n.4696+5A>C)
c.946+5A>C (n.946+5A>C)
c.2298A>C (p.Thr766=)
c.4911A>C (p.Thr1637=)
c.2721A>C (p.Thr907=)
c.2397A>C (p.Thr799=)
11g.118491314A>GCA477091675KMT2Ac.4914A>G (p.Thr1638=)
c.4909+5A>G (n.4909+5A>G)
c.591A>G (p.Thr197=)
c.4810+5A>G (n.4810+5A>G)
c.4815A>G (p.Thr1605=)
c.4696+5A>G (n.4696+5A>G)
c.946+5A>G (n.946+5A>G)
c.2298A>G (p.Thr766=)
c.4911A>G (p.Thr1637=)
c.2721A>G (p.Thr907=)
c.2397A>G (p.Thr799=)
11g.118491314A>TCA477091673KMT2Ac.4914A>T (p.Thr1638=)
c.4909+5A>T (n.4909+5A>T)
c.591A>T (p.Thr197=)
c.4810+5A>T (n.4810+5A>T)
c.4815A>T (p.Thr1605=)
c.4696+5A>T (n.4696+5A>T)
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c.2298A>T (p.Thr766=)
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c.2721A>T (p.Thr907=)
c.2397A>T (p.Thr799=)
11g.118491315G>ACA382834532KMT2Ac.4915G>A (p.Glu1639Lys)
c.4909+6G>A (n.4909+6G>A)
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.4810+6G>A (n.4810+6G>A)
c.4816G>A (p.Glu1606Lys)
c.4696+6G>A (n.4696+6G>A)
c.946+6G>A (n.946+6G>A)
c.2299G>A (p.Glu767Lys)
c.4912G>A (p.Glu1638Lys)
c.2722G>A (p.Glu908Lys)
c.2398G>A (p.Glu800Lys)
11g.118491315G>CCA382834533KMT2Ac.4915G>C (p.Glu1639Gln)
c.4909+6G>C (n.4909+6G>C)
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.4810+6G>C (n.4810+6G>C)
c.4816G>C (p.Glu1606Gln)
c.4696+6G>C (n.4696+6G>C)
c.946+6G>C (n.946+6G>C)
c.2299G>C (p.Glu767Gln)
c.4912G>C (p.Glu1638Gln)
c.2722G>C (p.Glu908Gln)
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
11g.118491315G>TCA382834534KMT2Ac.4915G>T (p.Glu1639Ter)
c.4909+6G>T (n.4909+6G>T)
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.4810+6G>T (n.4810+6G>T)
c.4816G>T (p.Glu1606Ter)
c.4696+6G>T (n.4696+6G>T)
c.946+6G>T (n.946+6G>T)
c.2299G>T (p.Glu767Ter)
c.4912G>T (p.Glu1638Ter)
c.2722G>T (p.Glu908Ter)
c.2398G>T (p.Glu800Ter)
11g.118491316A>CCA382834536KMT2Ac.4916A>C (p.Glu1639Ala)
c.4909+7A>C (n.4909+7A>C)
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.4810+7A>C (n.4810+7A>C)
c.4817A>C (p.Glu1606Ala)
c.4696+7A>C (n.4696+7A>C)
c.946+7A>C (n.946+7A>C)
c.2300A>C (p.Glu767Ala)
c.4913A>C (p.Glu1638Ala)
c.2723A>C (p.Glu908Ala)
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
11g.118491316A>GCA382834537KMT2Ac.4916A>G (p.Glu1639Gly)
c.4909+7A>G (n.4909+7A>G)
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.4810+7A>G (n.4810+7A>G)
c.4817A>G (p.Glu1606Gly)
c.4696+7A>G (n.4696+7A>G)
c.946+7A>G (n.946+7A>G)
c.2300A>G (p.Glu767Gly)
c.4913A>G (p.Glu1638Gly)
c.2723A>G (p.Glu908Gly)
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
11g.118491316A>TCA382834535KMT2Ac.4916A>T (p.Glu1639Val)
c.4909+7A>T (n.4909+7A>T)
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.4810+7A>T (n.4810+7A>T)
c.4817A>T (p.Glu1606Val)
c.4696+7A>T (n.4696+7A>T)
c.946+7A>T (n.946+7A>T)
c.2300A>T (p.Glu767Val)
c.4913A>T (p.Glu1638Val)
c.2723A>T (p.Glu908Val)
c.2399A>T (p.Glu800Val)
11g.118491316_118491320delCA2573050674KMT2Ac.4916_4918+2del
c.4909+7_4909+11del (n.4909+7_4909+11del)
c.593_595+2del
c.4810+7_4810+11del (n.4810+7_4810+11del)
c.4817_4819+2del
c.4696+7_4696+11del (n.4696+7_4696+11del)
c.946+7_946+11del (n.946+7_946+11del)
c.2300_2302+2del
c.4913_4915+2del
c.2723_2725+2del
c.2399_2401+2del
gnomAD v4
11g.118491317A>CCA382834538KMT2Ac.4917A>C (p.Glu1639Asp)
c.4909+8A>C (n.4909+8A>C)
c.594A>C (p.Glu198Asp)
c.4810+8A>C (n.4810+8A>C)
c.4818A>C (p.Glu1606Asp)
c.4696+8A>C (n.4696+8A>C)
c.946+8A>C (n.946+8A>C)
c.2301A>C (p.Glu767Asp)
c.4914A>C (p.Glu1638Asp)
c.2724A>C (p.Glu908Asp)
c.2400A>C (p.Glu800Asp)
11g.118491317A>GCA477091676KMT2Ac.4917A>G (p.Glu1639=)
c.4909+8A>G (n.4909+8A>G)
c.594A>G (p.Glu198=)
c.4810+8A>G (n.4810+8A>G)
c.4818A>G (p.Glu1606=)
c.4696+8A>G (n.4696+8A>G)
c.946+8A>G (n.946+8A>G)
c.2301A>G (p.Glu767=)
c.4914A>G (p.Glu1638=)
c.2724A>G (p.Glu908=)
c.2400A>G (p.Glu800=)
11g.118491317A>TCA382834539KMT2Ac.4917A>T (p.Glu1639Asp)
c.4909+8A>T (n.4909+8A>T)
c.594A>T (p.Glu198Asp)
c.4810+8A>T (n.4810+8A>T)
c.4818A>T (p.Glu1606Asp)
c.4696+8A>T (n.4696+8A>T)
c.946+8A>T (n.946+8A>T)
c.2301A>T (p.Glu767Asp)
c.4914A>T (p.Glu1638Asp)
c.2724A>T (p.Glu908Asp)
c.2400A>T (p.Glu800Asp)
11g.118491318G>ACA6303944KMT2Ac.4918G>A (p.Asp1640Asn)
c.4909+9G>A (n.4909+9G>A)
c.595G>A (p.Asp199Asn)
c.4810+9G>A (n.4810+9G>A)
c.4819G>A (p.Asp1607Asn)
c.4696+9G>A (n.4696+9G>A)
c.946+9G>A (n.946+9G>A)
c.2302G>A (p.Asp768Asn)
c.4915G>A (p.Asp1639Asn)
c.2725G>A (p.Asp909Asn)
c.2401G>A (p.Asp801Asn)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491318G>CCA382834540KMT2Ac.4918G>C (p.Asp1640His)
c.4909+9G>C (n.4909+9G>C)
c.595G>C (p.Asp199His)
c.4810+9G>C (n.4810+9G>C)
c.4819G>C (p.Asp1607His)
c.4696+9G>C (n.4696+9G>C)
c.946+9G>C (n.946+9G>C)
c.2302G>C (p.Asp768His)
c.4915G>C (p.Asp1639His)
c.2725G>C (p.Asp909His)
c.2401G>C (p.Asp801His)
11g.118491318G=CA2003519185KMT2Ac.4918G= (p.Asp1640=)
c.4909+9G= (n.4909+9G=)
c.595G= (p.Asp199=)
c.4810+9G= (n.4810+9G=)
c.4819G= (p.Asp1607=)
c.4696+9G= (n.4696+9G=)
c.946+9G= (n.946+9G=)
c.2302G= (p.Asp768=)
c.4915G= (p.Asp1639=)
c.2725G= (p.Asp909=)
c.2401G= (p.Asp801=)
11g.118491318G>TCA382834541KMT2Ac.4918G>T (p.Asp1640Tyr)
c.4909+9G>T (n.4909+9G>T)
c.595G>T (p.Asp199Tyr)
c.4810+9G>T (n.4810+9G>T)
c.4819G>T (p.Asp1607Tyr)
c.4696+9G>T (n.4696+9G>T)
c.946+9G>T (n.946+9G>T)
c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
c.4915G>T (p.Asp1639Tyr)
c.2725G>T (p.Asp909Tyr)
c.2401G>T (p.Asp801Tyr)
11g.118491319G>ACA382834542KMT2Ac.4918+1G>A (n.4918+1G>A)
c.4909+10G>A (n.4909+10G>A)
c.595+1G>A (n.595+1G>A)
c.4810+10G>A (n.4810+10G>A)
c.4819+1G>A (n.4819+1G>A)
c.4696+10G>A (n.4696+10G>A)
c.946+10G>A (n.946+10G>A)
c.2302+1G>A (n.2302+1G>A)
c.4915+1G>A (n.4915+1G>A)
c.2725+1G>A (n.2725+1G>A)
c.2401+1G>A (n.2401+1G>A)
11g.118491319G>CCA382834543KMT2Ac.4918+1G>C (n.4918+1G>C)
c.4909+10G>C (n.4909+10G>C)
c.595+1G>C (n.595+1G>C)
c.4810+10G>C (n.4810+10G>C)
c.4819+1G>C (n.4819+1G>C)
c.4696+10G>C (n.4696+10G>C)
c.946+10G>C (n.946+10G>C)
c.2302+1G>C (n.2302+1G>C)
c.4915+1G>C (n.4915+1G>C)
c.2725+1G>C (n.2725+1G>C)
c.2401+1G>C (n.2401+1G>C)
11g.118491319G>TCA382834544KMT2Ac.4918+1G>T (n.4918+1G>T)
c.4909+10G>T (n.4909+10G>T)
c.595+1G>T (n.595+1G>T)
c.4810+10G>T (n.4810+10G>T)
c.4819+1G>T (n.4819+1G>T)
c.4696+10G>T (n.4696+10G>T)
c.946+10G>T (n.946+10G>T)
c.2302+1G>T (n.2302+1G>T)
c.4915+1G>T (n.4915+1G>T)
c.2725+1G>T (n.2725+1G>T)
c.2401+1G>T (n.2401+1G>T)
11g.118491320T>ACA382834545KMT2Ac.4918+2T>A (n.4918+2T>A)
c.4909+11T>A (n.4909+11T>A)
c.595+2T>A (n.595+2T>A)
c.4810+11T>A (n.4810+11T>A)
c.4819+2T>A (n.4819+2T>A)
c.4696+11T>A (n.4696+11T>A)
c.946+11T>A (n.946+11T>A)
c.2302+2T>A (n.2302+2T>A)
c.4915+2T>A (n.4915+2T>A)
c.2725+2T>A (n.2725+2T>A)
c.2401+2T>A (n.2401+2T>A)
dbSNP
11g.118491320T>CCA382834546KMT2Ac.4918+2T>C (n.4918+2T>C)
c.4909+11T>C (n.4909+11T>C)
c.595+2T>C (n.595+2T>C)
c.4810+11T>C (n.4810+11T>C)
c.4819+2T>C (n.4819+2T>C)
c.4696+11T>C (n.4696+11T>C)
c.946+11T>C (n.946+11T>C)
c.2302+2T>C (n.2302+2T>C)
c.4915+2T>C (n.4915+2T>C)
c.2725+2T>C (n.2725+2T>C)
c.2401+2T>C (n.2401+2T>C)
11g.118491320T>GCA382834547KMT2Ac.4918+2T>G (n.4918+2T>G)
c.4909+11T>G (n.4909+11T>G)
c.595+2T>G (n.595+2T>G)
c.4810+11T>G (n.4810+11T>G)
c.4819+2T>G (n.4819+2T>G)
c.4696+11T>G (n.4696+11T>G)
c.946+11T>G (n.946+11T>G)
c.2302+2T>G (n.2302+2T>G)
c.4915+2T>G (n.4915+2T>G)
c.2725+2T>G (n.2725+2T>G)
c.2401+2T>G (n.2401+2T>G)
11g.118491321T>CCA2003519187KMT2Ac.4918+3T>C (n.4918+3T>C)
c.4909+12T>C (n.4909+12T>C)
c.595+3T>C (n.595+3T>C)
c.4810+12T>C (n.4810+12T>C)
c.4819+3T>C (n.4819+3T>C)
c.4696+12T>C (n.4696+12T>C)
c.946+12T>C (n.946+12T>C)
c.2302+3T>C (n.2302+3T>C)
c.4915+3T>C (n.4915+3T>C)
c.2725+3T>C (n.2725+3T>C)
c.2401+3T>C (n.2401+3T>C)
dbSNP
11g.118491321T=CA2003519188KMT2Ac.4918+3T= (n.4918+3T=)
c.4909+12T= (n.4909+12T=)
c.595+3T= (n.595+3T=)
c.4810+12T= (n.4810+12T=)
c.4819+3T= (n.4819+3T=)
c.4696+12T= (n.4696+12T=)
c.946+12T= (n.946+12T=)
c.2302+3T= (n.2302+3T=)
c.4915+3T= (n.4915+3T=)
c.2725+3T= (n.2725+3T=)
c.2401+3T= (n.2401+3T=)
11g.118491322G>ACA672355310KMT2Ac.4918+4G>A (n.4918+4G>A)
c.4909+13G>A (n.4909+13G>A)
c.595+4G>A (n.595+4G>A)
c.4810+13G>A (n.4810+13G>A)
c.4819+4G>A (n.4819+4G>A)
c.4696+13G>A (n.4696+13G>A)
c.946+13G>A (n.946+13G>A)
c.2302+4G>A (n.2302+4G>A)
c.4915+4G>A (n.4915+4G>A)
c.2725+4G>A (n.2725+4G>A)
c.2401+4G>A (n.2401+4G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491322G=CA2003519190KMT2Ac.4918+4G= (n.4918+4G=)
c.4909+13G= (n.4909+13G=)
c.595+4G= (n.595+4G=)
c.4810+13G= (n.4810+13G=)
c.4819+4G= (n.4819+4G=)
c.4696+13G= (n.4696+13G=)
c.946+13G= (n.946+13G=)
c.2302+4G= (n.2302+4G=)
c.4915+4G= (n.4915+4G=)
c.2725+4G= (n.2725+4G=)
c.2401+4G= (n.2401+4G=)
11g.118491322G>TCA2574995533KMT2Ac.4918+4G>T (n.4918+4G>T)
c.4909+13G>T (n.4909+13G>T)
c.595+4G>T (n.595+4G>T)
c.4810+13G>T (n.4810+13G>T)
c.4819+4G>T (n.4819+4G>T)
c.4696+13G>T (n.4696+13G>T)
c.946+13G>T (n.946+13G>T)
c.2302+4G>T (n.2302+4G>T)
c.4915+4G>T (n.4915+4G>T)
c.2725+4G>T (n.2725+4G>T)
c.2401+4G>T (n.2401+4G>T)
gnomAD v4
11g.118491323G>ACA2725071963KMT2Ac.4918+5G>A (n.4918+5G>A)
c.4909+14G>A (n.4909+14G>A)
c.595+5G>A (n.595+5G>A)
c.4810+14G>A (n.4810+14G>A)
c.4819+5G>A (n.4819+5G>A)
c.4696+14G>A (n.4696+14G>A)
c.946+14G>A (n.946+14G>A)
c.2302+5G>A (n.2302+5G>A)
c.4915+5G>A (n.4915+5G>A)
c.2725+5G>A (n.2725+5G>A)
c.2401+5G>A (n.2401+5G>A)
dbSNP
11g.118491323G=CA2003519191KMT2Ac.4918+5G= (n.4918+5G=)
c.4909+14G= (n.4909+14G=)
c.595+5G= (n.595+5G=)
c.4810+14G= (n.4810+14G=)
c.4819+5G= (n.4819+5G=)
c.4696+14G= (n.4696+14G=)
c.946+14G= (n.946+14G=)
c.2302+5G= (n.2302+5G=)
c.4915+5G= (n.4915+5G=)
c.2725+5G= (n.2725+5G=)
c.2401+5G= (n.2401+5G=)
11g.118491324A=CA2003519195KMT2Ac.4918+6A= (n.4918+6A=)
c.4909+15A= (n.4909+15A=)
c.595+6A= (n.595+6A=)
c.4810+15A= (n.4810+15A=)
c.4819+6A= (n.4819+6A=)
c.4696+15A= (n.4696+15A=)
c.946+15A= (n.946+15A=)
c.2302+6A= (n.2302+6A=)
c.4915+6A= (n.4915+6A=)
c.2725+6A= (n.2725+6A=)
c.2401+6A= (n.2401+6A=)
11g.118491324A>CCA2003519196KMT2Ac.4918+6A>C (n.4918+6A>C)
c.4909+15A>C (n.4909+15A>C)
c.595+6A>C (n.595+6A>C)
c.4810+15A>C (n.4810+15A>C)
c.4819+6A>C (n.4819+6A>C)
c.4696+15A>C (n.4696+15A>C)
c.946+15A>C (n.946+15A>C)
c.2302+6A>C (n.2302+6A>C)
c.4915+6A>C (n.4915+6A>C)
c.2725+6A>C (n.2725+6A>C)
c.2401+6A>C (n.2401+6A>C)
dbSNP
11g.118491324A>GCA672355312KMT2Ac.4918+6A>G (n.4918+6A>G)
c.4909+15A>G (n.4909+15A>G)
c.595+6A>G (n.595+6A>G)
c.4810+15A>G (n.4810+15A>G)
c.4819+6A>G (n.4819+6A>G)
c.4696+15A>G (n.4696+15A>G)
c.946+15A>G (n.946+15A>G)
c.2302+6A>G (n.2302+6A>G)
c.4915+6A>G (n.4915+6A>G)
c.2725+6A>G (n.2725+6A>G)
c.2401+6A>G (n.2401+6A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491324_118491325insTCCACA2003519193KMT2Ac.4918+6_4918+7insTCCA (n.4918+6_4918+7insTCCA)
c.4909+15_4909+16insTCCA (n.4909+15_4909+16insTCCA)
c.595+6_595+7insTCCA (n.595+6_595+7insTCCA)
c.4810+15_4810+16insTCCA (n.4810+15_4810+16insTCCA)
c.4819+6_4819+7insTCCA (n.4819+6_4819+7insTCCA)
c.4696+15_4696+16insTCCA (n.4696+15_4696+16insTCCA)
c.946+15_946+16insTCCA (n.946+15_946+16insTCCA)
c.2302+6_2302+7insTCCA (n.2302+6_2302+7insTCCA)
c.4915+6_4915+7insTCCA (n.4915+6_4915+7insTCCA)
c.2725+6_2725+7insTCCA (n.2725+6_2725+7insTCCA)
c.2401+6_2401+7insTCCA (n.2401+6_2401+7insTCCA)
ClinVar dbSNP
11g.118491325G>ACA2574995534KMT2Ac.4918+7G>A (n.4918+7G>A)
c.4909+16G>A (n.4909+16G>A)
c.595+7G>A (n.595+7G>A)
c.4810+16G>A (n.4810+16G>A)
c.4819+7G>A (n.4819+7G>A)
c.4696+16G>A (n.4696+16G>A)
c.946+16G>A (n.946+16G>A)
c.2302+7G>A (n.2302+7G>A)
c.4915+7G>A (n.4915+7G>A)
c.2725+7G>A (n.2725+7G>A)
c.2401+7G>A (n.2401+7G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491327C=CA2003519200KMT2Ac.4918+9C= (n.4918+9C=)
c.4909+18C= (n.4909+18C=)
c.595+9C= (n.595+9C=)
c.4810+18C= (n.4810+18C=)
c.4819+9C= (n.4819+9C=)
c.4696+18C= (n.4696+18C=)
c.946+18C= (n.946+18C=)
c.2302+9C= (n.2302+9C=)
c.4915+9C= (n.4915+9C=)
c.2725+9C= (n.2725+9C=)
c.2401+9C= (n.2401+9C=)
11g.118491327C>GCA229531410KMT2Ac.4918+9C>G (n.4918+9C>G)
c.4909+18C>G (n.4909+18C>G)
c.595+9C>G (n.595+9C>G)
c.4810+18C>G (n.4810+18C>G)
c.4819+9C>G (n.4819+9C>G)
c.4696+18C>G (n.4696+18C>G)
c.946+18C>G (n.946+18C>G)
c.2302+9C>G (n.2302+9C>G)
c.4915+9C>G (n.4915+9C>G)
c.2725+9C>G (n.2725+9C>G)
c.2401+9C>G (n.2401+9C>G)
dbSNP
11g.118491327C>TCA2724948743KMT2Ac.4918+9C>T (n.4918+9C>T)
c.4909+18C>T (n.4909+18C>T)
c.595+9C>T (n.595+9C>T)
c.4810+18C>T (n.4810+18C>T)
c.4819+9C>T (n.4819+9C>T)
c.4696+18C>T (n.4696+18C>T)
c.946+18C>T (n.946+18C>T)
c.2302+9C>T (n.2302+9C>T)
c.4915+9C>T (n.4915+9C>T)
c.2725+9C>T (n.2725+9C>T)
c.2401+9C>T (n.2401+9C>T)
dbSNP
11g.118491331_118491332delCA2603229809KMT2Ac.4918+13_4918+14del (n.4918+13_4918+14del)
c.4909+22_4909+23del (n.4909+22_4909+23del)
c.595+13_595+14del (n.595+13_595+14del)
c.4810+22_4810+23del (n.4810+22_4810+23del)
c.4819+13_4819+14del (n.4819+13_4819+14del)
c.4696+22_4696+23del (n.4696+22_4696+23del)
c.946+22_946+23del (n.946+22_946+23del)
c.2302+13_2302+14del (n.2302+13_2302+14del)
c.4915+13_4915+14del (n.4915+13_4915+14del)
c.2725+13_2725+14del (n.2725+13_2725+14del)
c.2401+13_2401+14del (n.2401+13_2401+14del)
gnomAD v3
11g.118491330T>ACA2725072209KMT2Ac.4918+12T>A (n.4918+12T>A)
c.4909+21T>A (n.4909+21T>A)
c.595+12T>A (n.595+12T>A)
c.4810+21T>A (n.4810+21T>A)
c.4819+12T>A (n.4819+12T>A)
c.4696+21T>A (n.4696+21T>A)
c.946+21T>A (n.946+21T>A)
c.2302+12T>A (n.2302+12T>A)
c.4915+12T>A (n.4915+12T>A)
c.2725+12T>A (n.2725+12T>A)
c.2401+12T>A (n.2401+12T>A)
dbSNP
11g.118491332T>GCA942726238KMT2Ac.4918+14T>G (n.4918+14T>G)
c.4909+23T>G (n.4909+23T>G)
c.595+14T>G (n.595+14T>G)
c.4810+23T>G (n.4810+23T>G)
c.4819+14T>G (n.4819+14T>G)
c.4696+23T>G (n.4696+23T>G)
c.946+23T>G (n.946+23T>G)
c.2302+14T>G (n.2302+14T>G)
c.4915+14T>G (n.4915+14T>G)
c.2725+14T>G (n.2725+14T>G)
c.2401+14T>G (n.2401+14T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491332T=CA2003519204KMT2Ac.4918+14T= (n.4918+14T=)
c.4909+23T= (n.4909+23T=)
c.595+14T= (n.595+14T=)
c.4810+23T= (n.4810+23T=)
c.4819+14T= (n.4819+14T=)
c.4696+23T= (n.4696+23T=)
c.946+23T= (n.946+23T=)
c.2302+14T= (n.2302+14T=)
c.4915+14T= (n.4915+14T=)
c.2725+14T= (n.2725+14T=)
c.2401+14T= (n.2401+14T=)
11g.118491333_118491334insCGGCCCTCGACCA2725072211KMT2Ac.4918+15_4918+16insCGGCCCTCGAC (n.4918+15_4918+16insCGGCCCTCGAC)
c.4909+24_4909+25insCGGCCCTCGAC (n.4909+24_4909+25insCGGCCCTCGAC)
c.595+15_595+16insCGGCCCTCGAC (n.595+15_595+16insCGGCCCTCGAC)
c.4810+24_4810+25insCGGCCCTCGAC (n.4810+24_4810+25insCGGCCCTCGAC)
c.4819+15_4819+16insCGGCCCTCGAC (n.4819+15_4819+16insCGGCCCTCGAC)
c.4696+24_4696+25insCGGCCCTCGAC (n.4696+24_4696+25insCGGCCCTCGAC)
c.946+24_946+25insCGGCCCTCGAC (n.946+24_946+25insCGGCCCTCGAC)
c.2302+15_2302+16insCGGCCCTCGAC (n.2302+15_2302+16insCGGCCCTCGAC)
c.4915+15_4915+16insCGGCCCTCGAC (n.4915+15_4915+16insCGGCCCTCGAC)
c.2725+15_2725+16insCGGCCCTCGAC (n.2725+15_2725+16insCGGCCCTCGAC)
c.2401+15_2401+16insCGGCCCTCGAC (n.2401+15_2401+16insCGGCCCTCGAC)
dbSNP
11g.118491336T>GCA2725072315KMT2Ac.4918+18T>G (n.4918+18T>G)
c.4909+27T>G (n.4909+27T>G)
c.595+18T>G (n.595+18T>G)
c.4810+27T>G (n.4810+27T>G)
c.4819+18T>G (n.4819+18T>G)
c.4696+27T>G (n.4696+27T>G)
c.946+27T>G (n.946+27T>G)
c.2302+18T>G (n.2302+18T>G)
c.4915+18T>G (n.4915+18T>G)
c.2725+18T>G (n.2725+18T>G)
c.2401+18T>G (n.2401+18T>G)
dbSNP
11g.118491337C>GCA2725072317KMT2Ac.4918+19C>G (n.4918+19C>G)
c.4909+28C>G (n.4909+28C>G)
c.595+19C>G (n.595+19C>G)
c.4810+28C>G (n.4810+28C>G)
c.4819+19C>G (n.4819+19C>G)
c.4696+28C>G (n.4696+28C>G)
c.946+28C>G (n.946+28C>G)
c.2302+19C>G (n.2302+19C>G)
c.4915+19C>G (n.4915+19C>G)
c.2725+19C>G (n.2725+19C>G)
c.2401+19C>G (n.2401+19C>G)
dbSNP
11g.118491337C>TCA2616262912KMT2Ac.4918+19C>T (n.4918+19C>T)
c.4909+28C>T (n.4909+28C>T)
c.595+19C>T (n.595+19C>T)
c.4810+28C>T (n.4810+28C>T)
c.4819+19C>T (n.4819+19C>T)
c.4696+28C>T (n.4696+28C>T)
c.946+28C>T (n.946+28C>T)
c.2302+19C>T (n.2302+19C>T)
c.4915+19C>T (n.4915+19C>T)
c.2725+19C>T (n.2725+19C>T)
c.2401+19C>T (n.2401+19C>T)
gnomAD v4
11g.118491337_118491338delCA2616262910KMT2Ac.4918+19_4918+20del (n.4918+19_4918+20del)
c.4909+28_4909+29del (n.4909+28_4909+29del)
c.595+19_595+20del (n.595+19_595+20del)
c.4810+28_4810+29del (n.4810+28_4810+29del)
c.4819+19_4819+20del (n.4819+19_4819+20del)
c.4696+28_4696+29del (n.4696+28_4696+29del)
c.946+28_946+29del (n.946+28_946+29del)
c.2302+19_2302+20del (n.2302+19_2302+20del)
c.4915+19_4915+20del (n.4915+19_4915+20del)
c.2725+19_2725+20del (n.2725+19_2725+20del)
c.2401+19_2401+20del (n.2401+19_2401+20del)
gnomAD v4
11g.118491338A=CA2003519206KMT2Ac.4918+20A= (n.4918+20A=)
c.4909+29A= (n.4909+29A=)
c.595+20A= (n.595+20A=)
c.4810+29A= (n.4810+29A=)
c.4819+20A= (n.4819+20A=)
c.4696+29A= (n.4696+29A=)
c.946+29A= (n.946+29A=)
c.2302+20A= (n.2302+20A=)
c.4915+20A= (n.4915+20A=)
c.2725+20A= (n.2725+20A=)
c.2401+20A= (n.2401+20A=)
11g.118491338A>GCA6303945KMT2Ac.4918+20A>G (n.4918+20A>G)
c.4909+29A>G (n.4909+29A>G)
c.595+20A>G (n.595+20A>G)
c.4810+29A>G (n.4810+29A>G)
c.4819+20A>G (n.4819+20A>G)
c.4696+29A>G (n.4696+29A>G)
c.946+29A>G (n.946+29A>G)
c.2302+20A>G (n.2302+20A>G)
c.4915+20A>G (n.4915+20A>G)
c.2725+20A>G (n.2725+20A>G)
c.2401+20A>G (n.2401+20A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491339G>TCA2741212934KMT2Ac.4918+21G>T (n.4918+21G>T)
c.4909+30G>T (n.4909+30G>T)
c.595+21G>T (n.595+21G>T)
c.4810+30G>T (n.4810+30G>T)
c.4819+21G>T (n.4819+21G>T)
c.4696+30G>T (n.4696+30G>T)
c.946+30G>T (n.946+30G>T)
c.2302+21G>T (n.2302+21G>T)
c.4915+21G>T (n.4915+21G>T)
c.2725+21G>T (n.2725+21G>T)
c.2401+21G>T (n.2401+21G>T)
11g.118491339_118491340delCA2725072318KMT2Ac.4918+21_4918+22del (n.4918+21_4918+22del)
c.4909+30_4909+31del (n.4909+30_4909+31del)
c.595+21_595+22del (n.595+21_595+22del)
c.4810+30_4810+31del (n.4810+30_4810+31del)
c.4819+21_4819+22del (n.4819+21_4819+22del)
c.4696+30_4696+31del (n.4696+30_4696+31del)
c.946+30_946+31del (n.946+30_946+31del)
c.2302+21_2302+22del (n.2302+21_2302+22del)
c.4915+21_4915+22del (n.4915+21_4915+22del)
c.2725+21_2725+22del (n.2725+21_2725+22del)
c.2401+21_2401+22del (n.2401+21_2401+22del)
dbSNP
11g.118491340T>GCA2003519208KMT2Ac.4918+22T>G (n.4918+22T>G)
c.4909+31T>G (n.4909+31T>G)
c.595+22T>G (n.595+22T>G)
c.4810+31T>G (n.4810+31T>G)
c.4819+22T>G (n.4819+22T>G)
c.4696+31T>G (n.4696+31T>G)
c.946+31T>G (n.946+31T>G)
c.2302+22T>G (n.2302+22T>G)
c.4915+22T>G (n.4915+22T>G)
c.2725+22T>G (n.2725+22T>G)
c.2401+22T>G (n.2401+22T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491340T=CA2003519207KMT2Ac.4918+22T= (n.4918+22T=)
c.4909+31T= (n.4909+31T=)
c.595+22T= (n.595+22T=)
c.4810+31T= (n.4810+31T=)
c.4819+22T= (n.4819+22T=)
c.4696+31T= (n.4696+31T=)
c.946+31T= (n.946+31T=)
c.2302+22T= (n.2302+22T=)
c.4915+22T= (n.4915+22T=)
c.2725+22T= (n.2725+22T=)
c.2401+22T= (n.2401+22T=)
11g.118491341_118491344delinsTTTCCA2003519210KMT2Ac.4918+23_4918+26delinsTTTC (n.4918+23_4918+26delinsTTTC)
c.4909+32_4909+35delinsTTTC (n.4909+32_4909+35delinsTTTC)
c.595+23_595+26delinsTTTC (n.595+23_595+26delinsTTTC)
c.4810+32_4810+35delinsTTTC (n.4810+32_4810+35delinsTTTC)
c.4819+23_4819+26delinsTTTC (n.4819+23_4819+26delinsTTTC)
c.4696+32_4696+35delinsTTTC (n.4696+32_4696+35delinsTTTC)
c.946+32_946+35delinsTTTC (n.946+32_946+35delinsTTTC)
c.2302+23_2302+26delinsTTTC (n.2302+23_2302+26delinsTTTC)
c.4915+23_4915+26delinsTTTC (n.4915+23_4915+26delinsTTTC)
c.2725+23_2725+26delinsTTTC (n.2725+23_2725+26delinsTTTC)
c.2401+23_2401+26delinsTTTC (n.2401+23_2401+26delinsTTTC)
11g.118491342T>ACA2003519213KMT2Ac.4918+24T>A (n.4918+24T>A)
c.4909+33T>A (n.4909+33T>A)
c.595+24T>A (n.595+24T>A)
c.4810+33T>A (n.4810+33T>A)
c.4819+24T>A (n.4819+24T>A)
c.4696+33T>A (n.4696+33T>A)
c.946+33T>A (n.946+33T>A)
c.2302+24T>A (n.2302+24T>A)
c.4915+24T>A (n.4915+24T>A)
c.2725+24T>A (n.2725+24T>A)
c.2401+24T>A (n.2401+24T>A)
dbSNP
11g.118491342T=CA2003519211KMT2Ac.4918+24T= (n.4918+24T=)
c.4909+33T= (n.4909+33T=)
c.595+24T= (n.595+24T=)
c.4810+33T= (n.4810+33T=)
c.4819+24T= (n.4819+24T=)
c.4696+33T= (n.4696+33T=)
c.946+33T= (n.946+33T=)
c.2302+24T= (n.2302+24T=)
c.4915+24T= (n.4915+24T=)
c.2725+24T= (n.2725+24T=)
c.2401+24T= (n.2401+24T=)
11g.118491347_118491349delCA602140731KMT2Ac.4918+29_4918+31del (n.4918+29_4918+31del)
c.4909+38_4909+40del (n.4909+38_4909+40del)
c.595+29_595+31del (n.595+29_595+31del)
c.4810+38_4810+40del (n.4810+38_4810+40del)
c.4819+29_4819+31del (n.4819+29_4819+31del)
c.4696+38_4696+40del (n.4696+38_4696+40del)
c.946+38_946+40del (n.946+38_946+40del)
c.2302+29_2302+31del (n.2302+29_2302+31del)
c.4915+29_4915+31del (n.4915+29_4915+31del)
c.2725+29_2725+31del (n.2725+29_2725+31del)
c.2401+29_2401+31del (n.2401+29_2401+31del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118491343_118491344insACCA2725072320KMT2Ac.4918+25_4918+26insAC (n.4918+25_4918+26insAC)
c.4909+34_4909+35insAC (n.4909+34_4909+35insAC)
c.595+25_595+26insAC (n.595+25_595+26insAC)
c.4810+34_4810+35insAC (n.4810+34_4810+35insAC)
c.4819+25_4819+26insAC (n.4819+25_4819+26insAC)
c.4696+34_4696+35insAC (n.4696+34_4696+35insAC)
c.946+34_946+35insAC (n.946+34_946+35insAC)
c.2302+25_2302+26insAC (n.2302+25_2302+26insAC)
c.4915+25_4915+26insAC (n.4915+25_4915+26insAC)
c.2725+25_2725+26insAC (n.2725+25_2725+26insAC)
c.2401+25_2401+26insAC (n.2401+25_2401+26insAC)
dbSNP
11g.118491345T>CCA477091681KMT2Ac.4918+27T>C (n.4918+27T>C)
c.4909+36T>C (n.4909+36T>C)
c.595+27T>C (n.595+27T>C)
c.4810+36T>C (n.4810+36T>C)
c.4819+27T>C (n.4819+27T>C)
c.4696+36T>C (n.4696+36T>C)
c.946+36T>C (n.946+36T>C)
c.2302+27T>C (n.2302+27T>C)
c.4915+27T>C (n.4915+27T>C)
c.2725+27T>C (n.2725+27T>C)
c.2401+27T>C (n.2401+27T>C)
dbSNP
11g.118491345T=CA2003519218KMT2Ac.4918+27T= (n.4918+27T=)
c.4909+36T= (n.4909+36T=)
c.595+27T= (n.595+27T=)
c.4810+36T= (n.4810+36T=)
c.4819+27T= (n.4819+27T=)
c.4696+36T= (n.4696+36T=)
c.946+36T= (n.946+36T=)
c.2302+27T= (n.2302+27T=)
c.4915+27T= (n.4915+27T=)
c.2725+27T= (n.2725+27T=)
c.2401+27T= (n.2401+27T=)
11g.118491345_118491346delCA2555656786KMT2Ac.4918+27_4918+28del (n.4918+27_4918+28del)
c.4909+36_4909+37del (n.4909+36_4909+37del)
c.595+27_595+28del (n.595+27_595+28del)
c.4810+36_4810+37del (n.4810+36_4810+37del)
c.4819+27_4819+28del (n.4819+27_4819+28del)
c.4696+36_4696+37del (n.4696+36_4696+37del)
c.946+36_946+37del (n.946+36_946+37del)
c.2302+27_2302+28del (n.2302+27_2302+28del)
c.4915+27_4915+28del (n.4915+27_4915+28del)
c.2725+27_2725+28del (n.2725+27_2725+28del)
c.2401+27_2401+28del (n.2401+27_2401+28del)
11g.118491347C>ACA2503169661KMT2Ac.4918+29C>A (n.4918+29C>A)
c.4909+38C>A (n.4909+38C>A)
c.595+29C>A (n.595+29C>A)
c.4810+38C>A (n.4810+38C>A)
c.4819+29C>A (n.4819+29C>A)
c.4696+38C>A (n.4696+38C>A)
c.946+38C>A (n.946+38C>A)
c.2302+29C>A (n.2302+29C>A)
c.4915+29C>A (n.4915+29C>A)
c.2725+29C>A (n.2725+29C>A)
c.2401+29C>A (n.2401+29C>A)
11g.118491347C>TCA2616262922KMT2Ac.4918+29C>T (n.4918+29C>T)
c.4909+38C>T (n.4909+38C>T)
c.595+29C>T (n.595+29C>T)
c.4810+38C>T (n.4810+38C>T)
c.4819+29C>T (n.4819+29C>T)
c.4696+38C>T (n.4696+38C>T)
c.946+38C>T (n.946+38C>T)
c.2302+29C>T (n.2302+29C>T)
c.4915+29C>T (n.4915+29C>T)
c.2725+29C>T (n.2725+29C>T)
c.2401+29C>T (n.2401+29C>T)
gnomAD v4
11g.118491348T>CCA2616262924KMT2Ac.4918+30T>C (n.4918+30T>C)
c.4909+39T>C (n.4909+39T>C)
c.595+30T>C (n.595+30T>C)
c.4810+39T>C (n.4810+39T>C)
c.4819+30T>C (n.4819+30T>C)
c.4696+39T>C (n.4696+39T>C)
c.946+39T>C (n.946+39T>C)
c.2302+30T>C (n.2302+30T>C)
c.4915+30T>C (n.4915+30T>C)
c.2725+30T>C (n.2725+30T>C)
c.2401+30T>C (n.2401+30T>C)
gnomAD v4
11g.118491350T>GCA2616262925KMT2Ac.4918+32T>G (n.4918+32T>G)
c.4909+41T>G (n.4909+41T>G)
c.595+32T>G (n.595+32T>G)
c.4810+41T>G (n.4810+41T>G)
c.4819+32T>G (n.4819+32T>G)
c.4696+41T>G (n.4696+41T>G)
c.946+41T>G (n.946+41T>G)
c.2302+32T>G (n.2302+32T>G)
c.4915+32T>G (n.4915+32T>G)
c.2725+32T>G (n.2725+32T>G)
c.2401+32T>G (n.2401+32T>G)
gnomAD v4
11g.118491351delCA2574995535KMT2Ac.4918+33del (n.4918+33del)
c.4909+42del (n.4909+42del)
c.595+33del (n.595+33del)
c.4810+42del (n.4810+42del)
c.4819+33del (n.4819+33del)
c.4696+42del (n.4696+42del)
c.946+42del (n.946+42del)
c.2302+33del (n.2302+33del)
c.4915+33del (n.4915+33del)
c.2725+33del (n.2725+33del)
c.2401+33del (n.2401+33del)
11g.118491351C>ACA2570914635KMT2Ac.4918+33C>A (n.4918+33C>A)
c.4909+42C>A (n.4909+42C>A)
c.595+33C>A (n.595+33C>A)
c.4810+42C>A (n.4810+42C>A)
c.4819+33C>A (n.4819+33C>A)
c.4696+42C>A (n.4696+42C>A)
c.946+42C>A (n.946+42C>A)
c.2302+33C>A (n.2302+33C>A)
c.4915+33C>A (n.4915+33C>A)
c.2725+33C>A (n.2725+33C>A)
c.2401+33C>A (n.2401+33C>A)
11g.118491353_118491354insAACA2521246514KMT2Ac.4918+35_4918+36insAA (n.4918+35_4918+36insAA)
c.4909+44_4909+45insAA (n.4909+44_4909+45insAA)
c.595+35_595+36insAA (n.595+35_595+36insAA)
c.4810+44_4810+45insAA (n.4810+44_4810+45insAA)
c.4819+35_4819+36insAA (n.4819+35_4819+36insAA)
c.4696+44_4696+45insAA (n.4696+44_4696+45insAA)
c.946+44_946+45insAA (n.946+44_946+45insAA)
c.2302+35_2302+36insAA (n.2302+35_2302+36insAA)
c.4915+35_4915+36insAA (n.4915+35_4915+36insAA)
c.2725+35_2725+36insAA (n.2725+35_2725+36insAA)
c.2401+35_2401+36insAA (n.2401+35_2401+36insAA)
11g.118491355G>ACA2003519222KMT2Ac.4918+37G>A (n.4918+37G>A)
c.4909+46G>A (n.4909+46G>A)
c.595+37G>A (n.595+37G>A)
c.4810+46G>A (n.4810+46G>A)
c.4819+37G>A (n.4819+37G>A)
c.4696+46G>A (n.4696+46G>A)
c.946+46G>A (n.946+46G>A)
c.2302+37G>A (n.2302+37G>A)
c.4915+37G>A (n.4915+37G>A)
c.2725+37G>A (n.2725+37G>A)
c.2401+37G>A (n.2401+37G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491355G=CA2003519221KMT2Ac.4918+37G= (n.4918+37G=)
c.4909+46G= (n.4909+46G=)
c.595+37G= (n.595+37G=)
c.4810+46G= (n.4810+46G=)
c.4819+37G= (n.4819+37G=)
c.4696+46G= (n.4696+46G=)
c.946+46G= (n.946+46G=)
c.2302+37G= (n.2302+37G=)
c.4915+37G= (n.4915+37G=)
c.2725+37G= (n.2725+37G=)
c.2401+37G= (n.2401+37G=)
11g.118491357A>GCA2616262928KMT2Ac.4918+39A>G (n.4918+39A>G)
c.4909+48A>G (n.4909+48A>G)
c.595+39A>G (n.595+39A>G)
c.4810+48A>G (n.4810+48A>G)
c.4819+39A>G (n.4819+39A>G)
c.4696+48A>G (n.4696+48A>G)
c.946+48A>G (n.946+48A>G)
c.2302+39A>G (n.2302+39A>G)
c.4915+39A>G (n.4915+39A>G)
c.2725+39A>G (n.2725+39A>G)
c.2401+39A>G (n.2401+39A>G)
gnomAD v4
11g.118491359T>CCA2003519224KMT2Ac.4918+41T>C (n.4918+41T>C)
c.4909+50T>C (n.4909+50T>C)
c.595+41T>C (n.595+41T>C)
c.4810+50T>C (n.4810+50T>C)
c.4819+41T>C (n.4819+41T>C)
c.4696+50T>C (n.4696+50T>C)
c.946+50T>C (n.946+50T>C)
c.2302+41T>C (n.2302+41T>C)
c.4915+41T>C (n.4915+41T>C)
c.2725+41T>C (n.2725+41T>C)
c.2401+41T>C (n.2401+41T>C)
dbSNP
11g.118491359T=CA2003519226KMT2Ac.4918+41T= (n.4918+41T=)
c.4909+50T= (n.4909+50T=)
c.595+41T= (n.595+41T=)
c.4810+50T= (n.4810+50T=)
c.4819+41T= (n.4819+41T=)
c.4696+50T= (n.4696+50T=)
c.946+50T= (n.946+50T=)
c.2302+41T= (n.2302+41T=)
c.4915+41T= (n.4915+41T=)
c.2725+41T= (n.2725+41T=)
c.2401+41T= (n.2401+41T=)
11g.118491360A=CA2003519228KMT2Ac.4918+42A= (n.4918+42A=)
c.4909+51A= (n.4909+51A=)
c.595+42A= (n.595+42A=)
c.4810+51A= (n.4810+51A=)
c.4819+42A= (n.4819+42A=)
c.4696+51A= (n.4696+51A=)
c.946+51A= (n.946+51A=)
c.2302+42A= (n.2302+42A=)
c.4915+42A= (n.4915+42A=)
c.2725+42A= (n.2725+42A=)
c.2401+42A= (n.2401+42A=)
11g.118491360A>GCA6303946KMT2Ac.4918+42A>G (n.4918+42A>G)
c.4909+51A>G (n.4909+51A>G)
c.595+42A>G (n.595+42A>G)
c.4810+51A>G (n.4810+51A>G)
c.4819+42A>G (n.4819+42A>G)
c.4696+51A>G (n.4696+51A>G)
c.946+51A>G (n.946+51A>G)
c.2302+42A>G (n.2302+42A>G)
c.4915+42A>G (n.4915+42A>G)
c.2725+42A>G (n.2725+42A>G)
c.2401+42A>G (n.2401+42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491361C>ACA2616262930KMT2Ac.4918+43C>A (n.4918+43C>A)
c.4909+52C>A (n.4909+52C>A)
c.595+43C>A (n.595+43C>A)
c.4810+52C>A (n.4810+52C>A)
c.4819+43C>A (n.4819+43C>A)
c.4696+52C>A (n.4696+52C>A)
c.946+52C>A (n.946+52C>A)
c.2302+43C>A (n.2302+43C>A)
c.4915+43C>A (n.4915+43C>A)
c.2725+43C>A (n.2725+43C>A)
c.2401+43C>A (n.2401+43C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491361C=CA2003519230KMT2Ac.4918+43C= (n.4918+43C=)
c.4909+52C= (n.4909+52C=)
c.595+43C= (n.595+43C=)
c.4810+52C= (n.4810+52C=)
c.4819+43C= (n.4819+43C=)
c.4696+52C= (n.4696+52C=)
c.946+52C= (n.946+52C=)
c.2302+43C= (n.2302+43C=)
c.4915+43C= (n.4915+43C=)
c.2725+43C= (n.2725+43C=)
c.2401+43C= (n.2401+43C=)
11g.118491362delCA2574995536KMT2Ac.4918+44del (n.4918+44del)
c.4909+53del (n.4909+53del)
c.595+44del (n.595+44del)
c.4810+53del (n.4810+53del)
c.4819+44del (n.4819+44del)
c.4696+53del (n.4696+53del)
c.946+53del (n.946+53del)
c.2302+44del (n.2302+44del)
c.4915+44del (n.4915+44del)
c.2725+44del (n.2725+44del)
c.2401+44del (n.2401+44del)
11g.118491362_118491363insTTCTAGGTCA602140732KMT2Ac.4918+44_4918+45insTTCTAGGT (n.4918+44_4918+45insTTCTAGGT)
c.4909+53_4909+54insTTCTAGGT (n.4909+53_4909+54insTTCTAGGT)
c.595+44_595+45insTTCTAGGT (n.595+44_595+45insTTCTAGGT)
c.4810+53_4810+54insTTCTAGGT (n.4810+53_4810+54insTTCTAGGT)
c.4819+44_4819+45insTTCTAGGT (n.4819+44_4819+45insTTCTAGGT)
c.4696+53_4696+54insTTCTAGGT (n.4696+53_4696+54insTTCTAGGT)
c.946+53_946+54insTTCTAGGT (n.946+53_946+54insTTCTAGGT)
c.2302+44_2302+45insTTCTAGGT (n.2302+44_2302+45insTTCTAGGT)
c.4915+44_4915+45insTTCTAGGT (n.4915+44_4915+45insTTCTAGGT)
c.2725+44_2725+45insTTCTAGGT (n.2725+44_2725+45insTTCTAGGT)
c.2401+44_2401+45insTTCTAGGT (n.2401+44_2401+45insTTCTAGGT)
dbSNP gnomAD v2
11g.118491364C=CA2003519233KMT2Ac.4918+46C= (n.4918+46C=)
c.4909+55C= (n.4909+55C=)
c.595+46C= (n.595+46C=)
c.4810+55C= (n.4810+55C=)
c.4819+46C= (n.4819+46C=)
c.4696+55C= (n.4696+55C=)
c.946+55C= (n.946+55C=)
c.2302+46C= (n.2302+46C=)
c.4915+46C= (n.4915+46C=)
c.2725+46C= (n.2725+46C=)
c.2401+46C= (n.2401+46C=)
11g.118491364C>GCA2603229810KMT2Ac.4918+46C>G (n.4918+46C>G)
c.4909+55C>G (n.4909+55C>G)
c.595+46C>G (n.595+46C>G)
c.4810+55C>G (n.4810+55C>G)
c.4819+46C>G (n.4819+46C>G)
c.4696+55C>G (n.4696+55C>G)
c.946+55C>G (n.946+55C>G)
c.2302+46C>G (n.2302+46C>G)
c.4915+46C>G (n.4915+46C>G)
c.2725+46C>G (n.2725+46C>G)
c.2401+46C>G (n.2401+46C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491364C>TCA6303947KMT2Ac.4918+46C>T (n.4918+46C>T)
c.4909+55C>T (n.4909+55C>T)
c.595+46C>T (n.595+46C>T)
c.4810+55C>T (n.4810+55C>T)
c.4819+46C>T (n.4819+46C>T)
c.4696+55C>T (n.4696+55C>T)
c.946+55C>T (n.946+55C>T)
c.2302+46C>T (n.2302+46C>T)
c.4915+46C>T (n.4915+46C>T)
c.2725+46C>T (n.2725+46C>T)
c.2401+46C>T (n.2401+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491365A=CA2003519237KMT2Ac.4918+47A= (n.4918+47A=)
c.4909+56A= (n.4909+56A=)
c.595+47A= (n.595+47A=)
c.4810+56A= (n.4810+56A=)
c.4819+47A= (n.4819+47A=)
c.4696+56A= (n.4696+56A=)
c.946+56A= (n.946+56A=)
c.2302+47A= (n.2302+47A=)
c.4915+47A= (n.4915+47A=)
c.2725+47A= (n.2725+47A=)
c.2401+47A= (n.2401+47A=)
11g.118491365A>CCA6303948KMT2Ac.4918+47A>C (n.4918+47A>C)
c.4909+56A>C (n.4909+56A>C)
c.595+47A>C (n.595+47A>C)
c.4810+56A>C (n.4810+56A>C)
c.4819+47A>C (n.4819+47A>C)
c.4696+56A>C (n.4696+56A>C)
c.946+56A>C (n.946+56A>C)
c.2302+47A>C (n.2302+47A>C)
c.4915+47A>C (n.4915+47A>C)
c.2725+47A>C (n.2725+47A>C)
c.2401+47A>C (n.2401+47A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118491365A>GCA602140733KMT2Ac.4918+47A>G (n.4918+47A>G)
c.4909+56A>G (n.4909+56A>G)
c.595+47A>G (n.595+47A>G)
c.4810+56A>G (n.4810+56A>G)
c.4819+47A>G (n.4819+47A>G)
c.4696+56A>G (n.4696+56A>G)
c.946+56A>G (n.946+56A>G)
c.2302+47A>G (n.2302+47A>G)
c.4915+47A>G (n.4915+47A>G)
c.2725+47A>G (n.2725+47A>G)
c.2401+47A>G (n.2401+47A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118491366T>CCA2616262940KMT2Ac.4918+48T>C (n.4918+48T>C)
c.4909+57T>C (n.4909+57T>C)
c.595+48T>C (n.595+48T>C)
c.4810+57T>C (n.4810+57T>C)
c.4819+48T>C (n.4819+48T>C)
c.4696+57T>C (n.4696+57T>C)
c.946+57T>C (n.946+57T>C)
c.2302+48T>C (n.2302+48T>C)
c.4915+48T>C (n.4915+48T>C)
c.2725+48T>C (n.2725+48T>C)
c.2401+48T>C (n.2401+48T>C)
gnomAD v4
11g.118491366T>GCA6303949KMT2Ac.4918+48T>G (n.4918+48T>G)
c.4909+57T>G (n.4909+57T>G)
c.595+48T>G (n.595+48T>G)
c.4810+57T>G (n.4810+57T>G)
c.4819+48T>G (n.4819+48T>G)
c.4696+57T>G (n.4696+57T>G)
c.946+57T>G (n.946+57T>G)
c.2302+48T>G (n.2302+48T>G)
c.4915+48T>G (n.4915+48T>G)
c.2725+48T>G (n.2725+48T>G)
c.2401+48T>G (n.2401+48T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118491366T=CA2003519239KMT2Ac.4918+48T= (n.4918+48T=)
c.4909+57T= (n.4909+57T=)
c.595+48T= (n.595+48T=)
c.4810+57T= (n.4810+57T=)
c.4819+48T= (n.4819+48T=)
c.4696+57T= (n.4696+57T=)
c.946+57T= (n.946+57T=)
c.2302+48T= (n.2302+48T=)
c.4915+48T= (n.4915+48T=)
c.2725+48T= (n.2725+48T=)
c.2401+48T= (n.2401+48T=)
11g.118491367T>CCA2616262944KMT2Ac.4918+49T>C (n.4918+49T>C)
c.4909+58T>C (n.4909+58T>C)
c.595+49T>C (n.595+49T>C)
c.4810+58T>C (n.4810+58T>C)
c.4819+49T>C (n.4819+49T>C)
c.4696+58T>C (n.4696+58T>C)
c.946+58T>C (n.946+58T>C)
c.2302+49T>C (n.2302+49T>C)
c.4915+49T>C (n.4915+49T>C)
c.2725+49T>C (n.2725+49T>C)
c.2401+49T>C (n.2401+49T>C)
gnomAD v4
11g.118491367T>GCA2003519243KMT2Ac.4918+49T>G (n.4918+49T>G)
c.4909+58T>G (n.4909+58T>G)
c.595+49T>G (n.595+49T>G)
c.4810+58T>G (n.4810+58T>G)
c.4819+49T>G (n.4819+49T>G)
c.4696+58T>G (n.4696+58T>G)
c.946+58T>G (n.946+58T>G)
c.2302+49T>G (n.2302+49T>G)
c.4915+49T>G (n.4915+49T>G)
c.2725+49T>G (n.2725+49T>G)
c.2401+49T>G (n.2401+49T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491367T=CA2003519241KMT2Ac.4918+49T= (n.4918+49T=)
c.4909+58T= (n.4909+58T=)
c.595+49T= (n.595+49T=)
c.4810+58T= (n.4810+58T=)
c.4819+49T= (n.4819+49T=)
c.4696+58T= (n.4696+58T=)
c.946+58T= (n.946+58T=)
c.2302+49T= (n.2302+49T=)
c.4915+49T= (n.4915+49T=)
c.2725+49T= (n.2725+49T=)
c.2401+49T= (n.2401+49T=)
11g.118491368T>CCA2574995537KMT2Ac.4918+50T>C (n.4918+50T>C)
c.4909+59T>C (n.4909+59T>C)
c.595+50T>C (n.595+50T>C)
c.4810+59T>C (n.4810+59T>C)
c.4819+50T>C (n.4819+50T>C)
c.4696+59T>C (n.4696+59T>C)
c.946+59T>C (n.946+59T>C)
c.2302+50T>C (n.2302+50T>C)
c.4915+50T>C (n.4915+50T>C)
c.2725+50T>C (n.2725+50T>C)
c.2401+50T>C (n.2401+50T>C)
gnomAD v4
11g.118491369A>GCA2574995538KMT2Ac.4918+51A>G (n.4918+51A>G)
c.4909+60A>G (n.4909+60A>G)
c.595+51A>G (n.595+51A>G)
c.4810+60A>G (n.4810+60A>G)
c.4819+51A>G (n.4819+51A>G)
c.4696+60A>G (n.4696+60A>G)
c.946+60A>G (n.946+60A>G)
c.2302+51A>G (n.2302+51A>G)
c.4915+51A>G (n.4915+51A>G)
c.2725+51A>G (n.2725+51A>G)
c.2401+51A>G (n.2401+51A>G)
gnomAD v4
11g.118491371T>CCA2616262947KMT2Ac.4918+53T>C (n.4918+53T>C)
c.4909+62T>C (n.4909+62T>C)
c.595+53T>C (n.595+53T>C)
c.4810+62T>C (n.4810+62T>C)
c.4819+53T>C (n.4819+53T>C)
c.4696+62T>C (n.4696+62T>C)
c.946+62T>C (n.946+62T>C)
c.2302+53T>C (n.2302+53T>C)
c.4915+53T>C (n.4915+53T>C)
c.2725+53T>C (n.2725+53T>C)
c.2401+53T>C (n.2401+53T>C)
gnomAD v4
11g.118491372A>GCA2616262948KMT2Ac.4918+54A>G (n.4918+54A>G)
c.4909+63A>G (n.4909+63A>G)
c.595+54A>G (n.595+54A>G)
c.4810+63A>G (n.4810+63A>G)
c.4819+54A>G (n.4819+54A>G)
c.4696+63A>G (n.4696+63A>G)
c.946+63A>G (n.946+63A>G)
c.2302+54A>G (n.2302+54A>G)
c.4915+54A>G (n.4915+54A>G)
c.2725+54A>G (n.2725+54A>G)
c.2401+54A>G (n.2401+54A>G)
gnomAD v4
11g.118491373G>ACA2616262949KMT2Ac.4918+55G>A (n.4918+55G>A)
c.4909+64G>A (n.4909+64G>A)
c.595+55G>A (n.595+55G>A)
c.4810+64G>A (n.4810+64G>A)
c.4819+55G>A (n.4819+55G>A)
c.4696+64G>A (n.4696+64G>A)
c.946+64G>A (n.946+64G>A)
c.2302+55G>A (n.2302+55G>A)
c.4915+55G>A (n.4915+55G>A)
c.2725+55G>A (n.2725+55G>A)
c.2401+55G>A (n.2401+55G>A)
gnomAD v4
11g.118491373G>CCA2003519245KMT2Ac.4918+55G>C (n.4918+55G>C)
c.4909+64G>C (n.4909+64G>C)
c.595+55G>C (n.595+55G>C)
c.4810+64G>C (n.4810+64G>C)
c.4819+55G>C (n.4819+55G>C)
c.4696+64G>C (n.4696+64G>C)
c.946+64G>C (n.946+64G>C)
c.2302+55G>C (n.2302+55G>C)
c.4915+55G>C (n.4915+55G>C)
c.2725+55G>C (n.2725+55G>C)
c.2401+55G>C (n.2401+55G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491373G=CA2003519244KMT2Ac.4918+55G= (n.4918+55G=)
c.4909+64G= (n.4909+64G=)
c.595+55G= (n.595+55G=)
c.4810+64G= (n.4810+64G=)
c.4819+55G= (n.4819+55G=)
c.4696+64G= (n.4696+64G=)
c.946+64G= (n.946+64G=)
c.2302+55G= (n.2302+55G=)
c.4915+55G= (n.4915+55G=)
c.2725+55G= (n.2725+55G=)
c.2401+55G= (n.2401+55G=)
11g.118491373G>TCA2616262950KMT2Ac.4918+55G>T (n.4918+55G>T)
c.4909+64G>T (n.4909+64G>T)
c.595+55G>T (n.595+55G>T)
c.4810+64G>T (n.4810+64G>T)
c.4819+55G>T (n.4819+55G>T)
c.4696+64G>T (n.4696+64G>T)
c.946+64G>T (n.946+64G>T)
c.2302+55G>T (n.2302+55G>T)
c.4915+55G>T (n.4915+55G>T)
c.2725+55G>T (n.2725+55G>T)
c.2401+55G>T (n.2401+55G>T)
gnomAD v4
11g.118491374C>ACA2616262952KMT2Ac.4918+56C>A (n.4918+56C>A)
c.4909+65C>A (n.4909+65C>A)
c.595+56C>A (n.595+56C>A)
c.4810+65C>A (n.4810+65C>A)
c.4819+56C>A (n.4819+56C>A)
c.4696+65C>A (n.4696+65C>A)
c.946+65C>A (n.946+65C>A)
c.2302+56C>A (n.2302+56C>A)
c.4915+56C>A (n.4915+56C>A)
c.2725+56C>A (n.2725+56C>A)
c.2401+56C>A (n.2401+56C>A)
gnomAD v4
11g.118491374C>TCA2725072328KMT2Ac.4918+56C>T (n.4918+56C>T)
c.4909+65C>T (n.4909+65C>T)
c.595+56C>T (n.595+56C>T)
c.4810+65C>T (n.4810+65C>T)
c.4819+56C>T (n.4819+56C>T)
c.4696+65C>T (n.4696+65C>T)
c.946+65C>T (n.946+65C>T)
c.2302+56C>T (n.2302+56C>T)
c.4915+56C>T (n.4915+56C>T)
c.2725+56C>T (n.2725+56C>T)
c.2401+56C>T (n.2401+56C>T)
dbSNP
11g.118491375C>ACA2616262953KMT2Ac.4918+57C>A (n.4918+57C>A)
c.4909+66C>A (n.4909+66C>A)
c.595+57C>A (n.595+57C>A)
c.4810+66C>A (n.4810+66C>A)
c.4819+57C>A (n.4819+57C>A)
c.4696+66C>A (n.4696+66C>A)
c.946+66C>A (n.946+66C>A)
c.2302+57C>A (n.2302+57C>A)
c.4915+57C>A (n.4915+57C>A)
c.2725+57C>A (n.2725+57C>A)
c.2401+57C>A (n.2401+57C>A)
gnomAD v4
11g.118491375C>TCA2616262954KMT2Ac.4918+57C>T (n.4918+57C>T)
c.4909+66C>T (n.4909+66C>T)
c.595+57C>T (n.595+57C>T)
c.4810+66C>T (n.4810+66C>T)
c.4819+57C>T (n.4819+57C>T)
c.4696+66C>T (n.4696+66C>T)
c.946+66C>T (n.946+66C>T)
c.2302+57C>T (n.2302+57C>T)
c.4915+57C>T (n.4915+57C>T)
c.2725+57C>T (n.2725+57C>T)
c.2401+57C>T (n.2401+57C>T)
gnomAD v4
11g.118491376T>CCA2616262955KMT2Ac.4918+58T>C (n.4918+58T>C)
c.4909+67T>C (n.4909+67T>C)
c.595+58T>C (n.595+58T>C)
c.4810+67T>C (n.4810+67T>C)
c.4819+58T>C (n.4819+58T>C)
c.4696+67T>C (n.4696+67T>C)
c.946+67T>C (n.946+67T>C)
c.2302+58T>C (n.2302+58T>C)
c.4915+58T>C (n.4915+58T>C)
c.2725+58T>C (n.2725+58T>C)
c.2401+58T>C (n.2401+58T>C)
gnomAD v4
11g.118491377C>GCA2616262956KMT2Ac.4918+59C>G (n.4918+59C>G)
c.4909+68C>G (n.4909+68C>G)
c.595+59C>G (n.595+59C>G)
c.4810+68C>G (n.4810+68C>G)
c.4819+59C>G (n.4819+59C>G)
c.4696+68C>G (n.4696+68C>G)
c.946+68C>G (n.946+68C>G)
c.2302+59C>G (n.2302+59C>G)
c.4915+59C>G (n.4915+59C>G)
c.2725+59C>G (n.2725+59C>G)
c.2401+59C>G (n.2401+59C>G)
gnomAD v4
11g.118491378T>ACA2616262958KMT2Ac.4918+60T>A (n.4918+60T>A)
c.4909+69T>A (n.4909+69T>A)
c.595+60T>A (n.595+60T>A)
c.4810+69T>A (n.4810+69T>A)
c.4819+60T>A (n.4819+60T>A)
c.4696+69T>A (n.4696+69T>A)
c.946+69T>A (n.946+69T>A)
c.2302+60T>A (n.2302+60T>A)
c.4915+60T>A (n.4915+60T>A)
c.2725+60T>A (n.2725+60T>A)
c.2401+60T>A (n.2401+60T>A)
gnomAD v4
11g.118491380G>TCA2616262959KMT2Ac.4918+62G>T (n.4918+62G>T)
c.4909+71G>T (n.4909+71G>T)
c.595+62G>T (n.595+62G>T)
c.4810+71G>T (n.4810+71G>T)
c.4819+62G>T (n.4819+62G>T)
c.4696+71G>T (n.4696+71G>T)
c.946+71G>T (n.946+71G>T)
c.2302+62G>T (n.2302+62G>T)
c.4915+62G>T (n.4915+62G>T)
c.2725+62G>T (n.2725+62G>T)
c.2401+62G>T (n.2401+62G>T)
gnomAD v4
11g.118491381A=CA2003519246KMT2Ac.4918+63A= (n.4918+63A=)
c.4909+72A= (n.4909+72A=)
c.595+63A= (n.595+63A=)
c.4810+72A= (n.4810+72A=)
c.4819+63A= (n.4819+63A=)
c.4696+72A= (n.4696+72A=)
c.946+72A= (n.946+72A=)
c.2302+63A= (n.2302+63A=)
c.4915+63A= (n.4915+63A=)
c.2725+63A= (n.2725+63A=)
c.2401+63A= (n.2401+63A=)
11g.118491381A>GCA2616262960KMT2Ac.4918+63A>G (n.4918+63A>G)
c.4909+72A>G (n.4909+72A>G)
c.595+63A>G (n.595+63A>G)
c.4810+72A>G (n.4810+72A>G)
c.4819+63A>G (n.4819+63A>G)
c.4696+72A>G (n.4696+72A>G)
c.946+72A>G (n.946+72A>G)
c.2302+63A>G (n.2302+63A>G)
c.4915+63A>G (n.4915+63A>G)
c.2725+63A>G (n.2725+63A>G)
c.2401+63A>G (n.2401+63A>G)
gnomAD v4
11g.118491381A>TCA2003519248KMT2Ac.4918+63A>T (n.4918+63A>T)
c.4909+72A>T (n.4909+72A>T)
c.595+63A>T (n.595+63A>T)
c.4810+72A>T (n.4810+72A>T)
c.4819+63A>T (n.4819+63A>T)
c.4696+72A>T (n.4696+72A>T)
c.946+72A>T (n.946+72A>T)
c.2302+63A>T (n.2302+63A>T)
c.4915+63A>T (n.4915+63A>T)
c.2725+63A>T (n.2725+63A>T)
c.2401+63A>T (n.2401+63A>T)
dbSNP
11g.118491383C>ACA672355324KMT2Ac.4918+65C>A (n.4918+65C>A)
c.4909+74C>A (n.4909+74C>A)
c.595+65C>A (n.595+65C>A)
c.4810+74C>A (n.4810+74C>A)
c.4819+65C>A (n.4819+65C>A)
c.4696+74C>A (n.4696+74C>A)
c.946+74C>A (n.946+74C>A)
c.2302+65C>A (n.2302+65C>A)
c.4915+65C>A (n.4915+65C>A)
c.2725+65C>A (n.2725+65C>A)
c.2401+65C>A (n.2401+65C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491383C=CA2003519249KMT2Ac.4918+65C= (n.4918+65C=)
c.4909+74C= (n.4909+74C=)
c.595+65C= (n.595+65C=)
c.4810+74C= (n.4810+74C=)
c.4819+65C= (n.4819+65C=)
c.4696+74C= (n.4696+74C=)
c.946+74C= (n.946+74C=)
c.2302+65C= (n.2302+65C=)
c.4915+65C= (n.4915+65C=)
c.2725+65C= (n.2725+65C=)
c.2401+65C= (n.2401+65C=)
11g.118491383C>GCA942726244KMT2Ac.4918+65C>G (n.4918+65C>G)
c.4909+74C>G (n.4909+74C>G)
c.595+65C>G (n.595+65C>G)
c.4810+74C>G (n.4810+74C>G)
c.4819+65C>G (n.4819+65C>G)
c.4696+74C>G (n.4696+74C>G)
c.946+74C>G (n.946+74C>G)
c.2302+65C>G (n.2302+65C>G)
c.4915+65C>G (n.4915+65C>G)
c.2725+65C>G (n.2725+65C>G)
c.2401+65C>G (n.2401+65C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491383C>TCA2574995539KMT2Ac.4918+65C>T (n.4918+65C>T)
c.4909+74C>T (n.4909+74C>T)
c.595+65C>T (n.595+65C>T)
c.4810+74C>T (n.4810+74C>T)
c.4819+65C>T (n.4819+65C>T)
c.4696+74C>T (n.4696+74C>T)
c.946+74C>T (n.946+74C>T)
c.2302+65C>T (n.2302+65C>T)
c.4915+65C>T (n.4915+65C>T)
c.2725+65C>T (n.2725+65C>T)
c.2401+65C>T (n.2401+65C>T)
gnomAD v4
11g.118491383_118491384insTTTCTCAGTGATCA2725072497KMT2Ac.4918+65_4918+66insTTTCTCAGTGAT (n.4918+65_4918+66insTTTCTCAGTGAT)
c.4909+74_4909+75insTTTCTCAGTGAT (n.4909+74_4909+75insTTTCTCAGTGAT)
c.595+65_595+66insTTTCTCAGTGAT (n.595+65_595+66insTTTCTCAGTGAT)
c.4810+74_4810+75insTTTCTCAGTGAT (n.4810+74_4810+75insTTTCTCAGTGAT)
c.4819+65_4819+66insTTTCTCAGTGAT (n.4819+65_4819+66insTTTCTCAGTGAT)
c.4696+74_4696+75insTTTCTCAGTGAT (n.4696+74_4696+75insTTTCTCAGTGAT)
c.946+74_946+75insTTTCTCAGTGAT (n.946+74_946+75insTTTCTCAGTGAT)
c.2302+65_2302+66insTTTCTCAGTGAT (n.2302+65_2302+66insTTTCTCAGTGAT)
c.4915+65_4915+66insTTTCTCAGTGAT (n.4915+65_4915+66insTTTCTCAGTGAT)
c.2725+65_2725+66insTTTCTCAGTGAT (n.2725+65_2725+66insTTTCTCAGTGAT)
c.2401+65_2401+66insTTTCTCAGTGAT (n.2401+65_2401+66insTTTCTCAGTGAT)
dbSNP
11g.118491385C>ACA2616262963KMT2Ac.4918+67C>A (n.4918+67C>A)
c.4909+76C>A (n.4909+76C>A)
c.595+67C>A (n.595+67C>A)
c.4810+76C>A (n.4810+76C>A)
c.4819+67C>A (n.4819+67C>A)
c.4696+76C>A (n.4696+76C>A)
c.946+76C>A (n.946+76C>A)
c.2302+67C>A (n.2302+67C>A)
c.4915+67C>A (n.4915+67C>A)
c.2725+67C>A (n.2725+67C>A)
c.2401+67C>A (n.2401+67C>A)
gnomAD v4
11g.118491385C=CA2003519251KMT2Ac.4918+67C= (n.4918+67C=)
c.4909+76C= (n.4909+76C=)
c.595+67C= (n.595+67C=)
c.4810+76C= (n.4810+76C=)
c.4819+67C= (n.4819+67C=)
c.4696+76C= (n.4696+76C=)
c.946+76C= (n.946+76C=)
c.2302+67C= (n.2302+67C=)
c.4915+67C= (n.4915+67C=)
c.2725+67C= (n.2725+67C=)
c.2401+67C= (n.2401+67C=)
11g.118491385C>TCA477091737KMT2Ac.4918+67C>T (n.4918+67C>T)
c.4909+76C>T (n.4909+76C>T)
c.595+67C>T (n.595+67C>T)
c.4810+76C>T (n.4810+76C>T)
c.4819+67C>T (n.4819+67C>T)
c.4696+76C>T (n.4696+76C>T)
c.946+76C>T (n.946+76C>T)
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dbSNP gnomAD v4
11g.118491387T>CCA2553416663KMT2Ac.4918+69T>C (n.4918+69T>C)
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gnomAD v4
11g.118491388T>ACA2616262965KMT2Ac.4918+70T>A (n.4918+70T>A)
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gnomAD v4
11g.118491389A>TCA2574995540KMT2Ac.4918+71A>T (n.4918+71A>T)
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gnomAD v4
11g.118491391A>GCA2616262967KMT2Ac.4918+73A>G (n.4918+73A>G)
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gnomAD v4
11g.118491392C>GCA2616262968KMT2Ac.4918+74C>G (n.4918+74C>G)
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gnomAD v4
11g.118491392C>TCA2616262969KMT2Ac.4918+74C>T (n.4918+74C>T)
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gnomAD v4
11g.118491393C>ACA2616262971KMT2Ac.4918+75C>A (n.4918+75C>A)
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c.2302+75C>A (n.2302+75C>A)
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c.2401+75C>A (n.2401+75C>A)
gnomAD v4
11g.118491393C=CA2003519255KMT2Ac.4918+75C= (n.4918+75C=)
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c.2725+75C= (n.2725+75C=)
c.2401+75C= (n.2401+75C=)
11g.118491393C>TCA2003519257KMT2Ac.4918+75C>T (n.4918+75C>T)
c.4909+84C>T (n.4909+84C>T)
c.595+75C>T (n.595+75C>T)
c.4810+84C>T (n.4810+84C>T)
c.4819+75C>T (n.4819+75C>T)
c.4696+84C>T (n.4696+84C>T)
c.946+84C>T (n.946+84C>T)
c.2302+75C>T (n.2302+75C>T)
c.4915+75C>T (n.4915+75C>T)
c.2725+75C>T (n.2725+75C>T)
c.2401+75C>T (n.2401+75C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491394T>ACA2616262972KMT2Ac.4918+76T>A (n.4918+76T>A)
c.4909+85T>A (n.4909+85T>A)
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c.946+85T>A (n.946+85T>A)
c.2302+76T>A (n.2302+76T>A)
c.4915+76T>A (n.4915+76T>A)
c.2725+76T>A (n.2725+76T>A)
c.2401+76T>A (n.2401+76T>A)
gnomAD v4
11g.118491394T>CCA2574995541KMT2Ac.4918+76T>C (n.4918+76T>C)
c.4909+85T>C (n.4909+85T>C)
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c.4696+85T>C (n.4696+85T>C)
c.946+85T>C (n.946+85T>C)
c.2302+76T>C (n.2302+76T>C)
c.4915+76T>C (n.4915+76T>C)
c.2725+76T>C (n.2725+76T>C)
c.2401+76T>C (n.2401+76T>C)
gnomAD v4
11g.118491397A>GCA2616262973KMT2Ac.4918+79A>G (n.4918+79A>G)
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c.2302+79A>G (n.2302+79A>G)
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c.2401+79A>G (n.2401+79A>G)
gnomAD v4
11g.118491398_118491399delinsATCA2003519259KMT2Ac.4918+80_4918+81delinsAT (n.4918+80_4918+81delinsAT)
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c.2401+80_2401+81delinsAT (n.2401+80_2401+81delinsAT)
11g.118491400delCA2003519261KMT2Ac.4918+82del (n.4918+82del)
c.4909+91del (n.4909+91del)
c.595+82del (n.595+82del)
c.4810+91del (n.4810+91del)
c.4819+82del (n.4819+82del)
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c.2302+82del (n.2302+82del)
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c.2725+82del (n.2725+82del)
c.2401+82del (n.2401+82del)
dbSNP
11g.118491401A=CA2003519264KMT2Ac.4918+83A= (n.4918+83A=)
c.4909+92A= (n.4909+92A=)
c.595+83A= (n.595+83A=)
c.4810+92A= (n.4810+92A=)
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c.4696+92A= (n.4696+92A=)
c.946+92A= (n.946+92A=)
c.2302+83A= (n.2302+83A=)
c.4915+83A= (n.4915+83A=)
c.2725+83A= (n.2725+83A=)
c.2401+83A= (n.2401+83A=)
11g.118491401A>GCA229531439KMT2Ac.4918+83A>G (n.4918+83A>G)
c.4909+92A>G (n.4909+92A>G)
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c.2302+83A>G (n.2302+83A>G)
c.4915+83A>G (n.4915+83A>G)
c.2725+83A>G (n.2725+83A>G)
c.2401+83A>G (n.2401+83A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491403G>TCA2616262975KMT2Ac.4918+85G>T (n.4918+85G>T)
c.4909+94G>T (n.4909+94G>T)
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c.4810+94G>T (n.4810+94G>T)
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c.946+94G>T (n.946+94G>T)
c.2302+85G>T (n.2302+85G>T)
c.4915+85G>T (n.4915+85G>T)
c.2725+85G>T (n.2725+85G>T)
c.2401+85G>T (n.2401+85G>T)
gnomAD v4
11g.118491404G>ACA2616262976KMT2Ac.4918+86G>A (n.4918+86G>A)
c.4909+95G>A (n.4909+95G>A)
c.595+86G>A (n.595+86G>A)
c.4810+95G>A (n.4810+95G>A)
c.4819+86G>A (n.4819+86G>A)
c.4696+95G>A (n.4696+95G>A)
c.946+95G>A (n.946+95G>A)
c.2302+86G>A (n.2302+86G>A)
c.4915+86G>A (n.4915+86G>A)
c.2725+86G>A (n.2725+86G>A)
c.2401+86G>A (n.2401+86G>A)
gnomAD v4
11g.118491404G>TCA2616262977KMT2Ac.4918+86G>T (n.4918+86G>T)
c.4909+95G>T (n.4909+95G>T)
c.595+86G>T (n.595+86G>T)
c.4810+95G>T (n.4810+95G>T)
c.4819+86G>T (n.4819+86G>T)
c.4696+95G>T (n.4696+95G>T)
c.946+95G>T (n.946+95G>T)
c.2302+86G>T (n.2302+86G>T)
c.4915+86G>T (n.4915+86G>T)
c.2725+86G>T (n.2725+86G>T)
c.2401+86G>T (n.2401+86G>T)
gnomAD v4
11g.118491407G>TCA2616262978KMT2Ac.4918+89G>T (n.4918+89G>T)
c.4909+98G>T (n.4909+98G>T)
c.595+89G>T (n.595+89G>T)
c.4810+98G>T (n.4810+98G>T)
c.4819+89G>T (n.4819+89G>T)
c.4696+98G>T (n.4696+98G>T)
c.946+98G>T (n.946+98G>T)
c.2302+89G>T (n.2302+89G>T)
c.4915+89G>T (n.4915+89G>T)
c.2725+89G>T (n.2725+89G>T)
c.2401+89G>T (n.2401+89G>T)
gnomAD v4
11g.118491412_118491414delCA2603229811KMT2Ac.4918+94_4918+96del (n.4918+94_4918+96del)
c.4909+103_4909+105del (n.4909+103_4909+105del)
c.595+94_595+96del (n.595+94_595+96del)
c.4810+103_4810+105del (n.4810+103_4810+105del)
c.4819+94_4819+96del (n.4819+94_4819+96del)
c.4696+103_4696+105del (n.4696+103_4696+105del)
c.946+103_946+105del (n.946+103_946+105del)
c.2302+94_2302+96del (n.2302+94_2302+96del)
c.4915+94_4915+96del (n.4915+94_4915+96del)
c.2725+94_2725+96del (n.2725+94_2725+96del)
c.2401+94_2401+96del (n.2401+94_2401+96del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491409G>ACA672355326KMT2Ac.4918+91G>A (n.4918+91G>A)
c.4909+100G>A (n.4909+100G>A)
c.595+91G>A (n.595+91G>A)
c.4810+100G>A (n.4810+100G>A)
c.4819+91G>A (n.4819+91G>A)
c.4696+100G>A (n.4696+100G>A)
c.946+100G>A (n.946+100G>A)
c.2302+91G>A (n.2302+91G>A)
c.4915+91G>A (n.4915+91G>A)
c.2725+91G>A (n.2725+91G>A)
c.2401+91G>A (n.2401+91G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491409G=CA2003519267KMT2Ac.4918+91G= (n.4918+91G=)
c.4909+100G= (n.4909+100G=)
c.595+91G= (n.595+91G=)
c.4810+100G= (n.4810+100G=)
c.4819+91G= (n.4819+91G=)
c.4696+100G= (n.4696+100G=)
c.946+100G= (n.946+100G=)
c.2302+91G= (n.2302+91G=)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched