Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118491282_118491290delinsGTCCATTCCCA2003519163KMT2Ac.4882_4890delinsGTCCATTCC (p.Val1628=)
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11g.118491283_118491290delCA2003519165KMT2Ac.4883_4890del (p.Val1628GlufsTer3)
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c.4670_4677del (p.Val1557GlufsTer3)
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c.4880_4887del (p.Val1627GlufsTer3)
c.2690_2697del (p.Val897GlufsTer3)
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dbSNP
11g.118491285C>ACA382834460KMT2Ac.4885C>A (p.His1629Asn)
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11g.118491285C>GCA382834461KMT2Ac.4885C>G (p.His1629Asp)
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11g.118491285C>TCA382834462KMT2Ac.4885C>T (p.His1629Tyr)
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c.4882C>T (p.His1628Tyr)
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COSMIC COSMIC
11g.118491286A>CCA382834463KMT2Ac.4886A>C (p.His1629Pro)
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11g.118491286A>GCA382834464KMT2Ac.4886A>G (p.His1629Arg)
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11g.118491286A>TCA382834465KMT2Ac.4886A>T (p.His1629Leu)
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11g.118491287T>ACA382834466KMT2Ac.4887T>A (p.His1629Gln)
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11g.118491287T>CCA477091649KMT2Ac.4887T>C (p.His1629=)
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c.4674T>C (p.His1558=)
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c.2370T>C (p.His790=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118491287T>GCA382834467KMT2Ac.4887T>G (p.His1629Gln)
c.564T>G (p.His188Gln)
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11g.118491287T=CA2003519168KMT2Ac.4887T= (p.His1629=)
c.564T= (p.His188=)
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c.2370T= (p.His790=)
11g.118491288T>ACA382834468KMT2Ac.4888T>A (p.Ser1630Thr)
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11g.118491288T>CCA382834469KMT2Ac.4888T>C (p.Ser1630Pro)
c.565T>C (p.Ser189Pro)
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c.2272T>C (p.Ser758Pro)
c.4885T>C (p.Ser1629Pro)
c.2695T>C (p.Ser899Pro)
c.2371T>C (p.Ser791Pro)
11g.118491288T>GCA382834470KMT2Ac.4888T>G (p.Ser1630Ala)
c.565T>G (p.Ser189Ala)
c.4789T>G (p.Ser1597Ala)
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c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.2272T>G (p.Ser758Ala)
c.4885T>G (p.Ser1629Ala)
c.2695T>G (p.Ser899Ala)
c.2371T>G (p.Ser791Ala)
11g.118491289C>ACA382834471KMT2Ac.4889C>A (p.Ser1630Tyr)
c.566C>A (p.Ser189Tyr)
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dbSNP
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c.566C>G (p.Ser189Cys)
c.4790C>G (p.Ser1597Cys)
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c.2273C>G (p.Ser758Cys)
c.4886C>G (p.Ser1629Cys)
c.2696C>G (p.Ser899Cys)
c.2372C>G (p.Ser791Cys)
11g.118491289C>TCA382834473KMT2Ac.4889C>T (p.Ser1630Phe)
c.566C>T (p.Ser189Phe)
c.4790C>T (p.Ser1597Phe)
c.4676C>T (p.Ser1559Phe)
c.926C>T (p.Ser309Phe)
c.2273C>T (p.Ser758Phe)
c.4886C>T (p.Ser1629Phe)
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c.2372C>T (p.Ser791Phe)
11g.118491290C>ACA477091652KMT2Ac.4890C>A (p.Ser1630=)
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dbSNP
11g.118491290C>GCA477091653KMT2Ac.4890C>G (p.Ser1630=)
c.567C>G (p.Ser189=)
c.4791C>G (p.Ser1597=)
c.4677C>G (p.Ser1559=)
c.927C>G (p.Ser309=)
c.2274C>G (p.Ser758=)
c.4887C>G (p.Ser1629=)
c.2697C>G (p.Ser899=)
c.2373C>G (p.Ser791=)
11g.118491290C>TCA477091654KMT2Ac.4890C>T (p.Ser1630=)
c.567C>T (p.Ser189=)
c.4791C>T (p.Ser1597=)
c.4677C>T (p.Ser1559=)
c.927C>T (p.Ser309=)
c.2274C>T (p.Ser758=)
c.4887C>T (p.Ser1629=)
c.2697C>T (p.Ser899=)
c.2373C>T (p.Ser791=)
COSMIC COSMIC
11g.118491291A>CCA382834474KMT2Ac.4891A>C (p.Lys1631Gln)
c.568A>C (p.Lys190Gln)
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c.928A>C (p.Lys310Gln)
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c.2374A>C (p.Lys792Gln)
11g.118491291A>GCA382834475KMT2Ac.4891A>G (p.Lys1631Glu)
c.568A>G (p.Lys190Glu)
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c.4678A>G (p.Lys1560Glu)
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c.2374A>G (p.Lys792Glu)
11g.118491291A>TCA382834476KMT2Ac.4891A>T (p.Lys1631Ter)
c.568A>T (p.Lys190Ter)
c.4792A>T (p.Lys1598Ter)
c.4678A>T (p.Lys1560Ter)
c.928A>T (p.Lys310Ter)
c.2275A>T (p.Lys759Ter)
c.4888A>T (p.Lys1630Ter)
c.2698A>T (p.Lys900Ter)
c.2374A>T (p.Lys792Ter)
11g.118491292A>CCA382834479KMT2Ac.4892A>C (p.Lys1631Thr)
c.569A>C (p.Lys190Thr)
c.4793A>C (p.Lys1598Thr)
c.4679A>C (p.Lys1560Thr)
c.929A>C (p.Lys310Thr)
c.2276A>C (p.Lys759Thr)
c.4889A>C (p.Lys1630Thr)
c.2699A>C (p.Lys900Thr)
c.2375A>C (p.Lys792Thr)
11g.118491292A>GCA382834478KMT2Ac.4892A>G (p.Lys1631Arg)
c.569A>G (p.Lys190Arg)
c.4793A>G (p.Lys1598Arg)
c.4679A>G (p.Lys1560Arg)
c.929A>G (p.Lys310Arg)
c.2276A>G (p.Lys759Arg)
c.4889A>G (p.Lys1630Arg)
c.2699A>G (p.Lys900Arg)
c.2375A>G (p.Lys792Arg)
11g.118491292A>TCA382834477KMT2Ac.4892A>T (p.Lys1631Ile)
c.569A>T (p.Lys190Ile)
c.4793A>T (p.Lys1598Ile)
c.4679A>T (p.Lys1560Ile)
c.929A>T (p.Lys310Ile)
c.2276A>T (p.Lys759Ile)
c.4889A>T (p.Lys1630Ile)
c.2699A>T (p.Lys900Ile)
c.2375A>T (p.Lys792Ile)
11g.118491293A>CCA382834480KMT2Ac.4893A>C (p.Lys1631Asn)
c.570A>C (p.Lys190Asn)
c.4794A>C (p.Lys1598Asn)
c.4680A>C (p.Lys1560Asn)
c.930A>C (p.Lys310Asn)
c.2277A>C (p.Lys759Asn)
c.4890A>C (p.Lys1630Asn)
c.2700A>C (p.Lys900Asn)
c.2376A>C (p.Lys792Asn)
11g.118491293A>GCA477091656KMT2Ac.4893A>G (p.Lys1631=)
c.570A>G (p.Lys190=)
c.4794A>G (p.Lys1598=)
c.4680A>G (p.Lys1560=)
c.930A>G (p.Lys310=)
c.2277A>G (p.Lys759=)
c.4890A>G (p.Lys1630=)
c.2700A>G (p.Lys900=)
c.2376A>G (p.Lys792=)
11g.118491293A>TCA382834481KMT2Ac.4893A>T (p.Lys1631Asn)
c.570A>T (p.Lys190Asn)
c.4794A>T (p.Lys1598Asn)
c.4680A>T (p.Lys1560Asn)
c.930A>T (p.Lys310Asn)
c.2277A>T (p.Lys759Asn)
c.4890A>T (p.Lys1630Asn)
c.2700A>T (p.Lys900Asn)
c.2376A>T (p.Lys792Asn)
11g.118491293_118491294delinsATCA2003519170KMT2Ac.4893_4894delinsAT (p.Lys1631=)
c.570_571delinsAT (p.Lys190=)
c.4794_4795delinsAT (p.Lys1598=)
c.4680_4681delinsAT (p.Lys1560=)
c.930_931delinsAT (p.Lys310=)
c.2277_2278delinsAT (p.Lys759=)
c.4890_4891delinsAT (p.Lys1630=)
c.2700_2701delinsAT (p.Lys900=)
c.2376_2377delinsAT (p.Lys792=)
11g.118491294delCA2003519171KMT2Ac.4894del (p.Cys1632ValfsTer27)
c.4894del (p.Cys1632ValfsTer24)
c.571del (p.Cys191ValfsTer27)
c.4795del (p.Cys1599ValfsTer24)
c.4795del (p.Cys1599ValfsTer27)
c.4681del (p.Cys1561ValfsTer24)
c.931del (p.Cys311ValfsTer24)
c.2278del (p.Cys760ValfsTer27)
c.4891del (p.Cys1631ValfsTer27)
c.2701del (p.Cys901ValfsTer27)
c.2377del (p.Cys793ValfsTer27)
dbSNP
11g.118491294T>ACA382834482KMT2Ac.4894T>A (p.Cys1632Ser)
c.571T>A (p.Cys191Ser)
c.4795T>A (p.Cys1599Ser)
c.4681T>A (p.Cys1561Ser)
c.931T>A (p.Cys311Ser)
c.2278T>A (p.Cys760Ser)
c.4891T>A (p.Cys1631Ser)
c.2701T>A (p.Cys901Ser)
c.2377T>A (p.Cys793Ser)
11g.118491294T>CCA382834483KMT2Ac.4894T>C (p.Cys1632Arg)
c.571T>C (p.Cys191Arg)
c.4795T>C (p.Cys1599Arg)
c.4681T>C (p.Cys1561Arg)
c.931T>C (p.Cys311Arg)
c.2278T>C (p.Cys760Arg)
c.4891T>C (p.Cys1631Arg)
c.2701T>C (p.Cys901Arg)
c.2377T>C (p.Cys793Arg)
11g.118491294T>GCA382834484KMT2Ac.4894T>G (p.Cys1632Gly)
c.571T>G (p.Cys191Gly)
c.4795T>G (p.Cys1599Gly)
c.4681T>G (p.Cys1561Gly)
c.931T>G (p.Cys311Gly)
c.2278T>G (p.Cys760Gly)
c.4891T>G (p.Cys1631Gly)
c.2701T>G (p.Cys901Gly)
c.2377T>G (p.Cys793Gly)
11g.118491295G>ACA382834485KMT2Ac.4895G>A (p.Cys1632Tyr)
c.572G>A (p.Cys191Tyr)
c.4796G>A (p.Cys1599Tyr)
c.4682G>A (p.Cys1561Tyr)
c.932G>A (p.Cys311Tyr)
c.2279G>A (p.Cys760Tyr)
c.4892G>A (p.Cys1631Tyr)
c.2702G>A (p.Cys901Tyr)
c.2378G>A (p.Cys793Tyr)
dbSNP
11g.118491295G>CCA382834486KMT2Ac.4895G>C (p.Cys1632Ser)
c.572G>C (p.Cys191Ser)
c.4796G>C (p.Cys1599Ser)
c.4682G>C (p.Cys1561Ser)
c.932G>C (p.Cys311Ser)
c.2279G>C (p.Cys760Ser)
c.4892G>C (p.Cys1631Ser)
c.2702G>C (p.Cys901Ser)
c.2378G>C (p.Cys793Ser)
gnomAD v4
11g.118491295G>TCA382834487KMT2Ac.4895G>T (p.Cys1632Phe)
c.572G>T (p.Cys191Phe)
c.4796G>T (p.Cys1599Phe)
c.4682G>T (p.Cys1561Phe)
c.932G>T (p.Cys311Phe)
c.2279G>T (p.Cys760Phe)
c.4892G>T (p.Cys1631Phe)
c.2702G>T (p.Cys901Phe)
c.2378G>T (p.Cys793Phe)
11g.118491296T>ACA382834488KMT2Ac.4896T>A (p.Cys1632Ter)
c.573T>A (p.Cys191Ter)
c.4797T>A (p.Cys1599Ter)
c.4683T>A (p.Cys1561Ter)
c.933T>A (p.Cys311Ter)
c.2280T>A (p.Cys760Ter)
c.4893T>A (p.Cys1631Ter)
c.2703T>A (p.Cys901Ter)
c.2379T>A (p.Cys793Ter)
11g.118491296T>CCA477091660KMT2Ac.4896T>C (p.Cys1632=)
c.573T>C (p.Cys191=)
c.4797T>C (p.Cys1599=)
c.4683T>C (p.Cys1561=)
c.933T>C (p.Cys311=)
c.2280T>C (p.Cys760=)
c.4893T>C (p.Cys1631=)
c.2703T>C (p.Cys901=)
c.2379T>C (p.Cys793=)
11g.118491296T>GCA382834489KMT2Ac.4896T>G (p.Cys1632Trp)
c.573T>G (p.Cys191Trp)
c.4797T>G (p.Cys1599Trp)
c.4683T>G (p.Cys1561Trp)
c.933T>G (p.Cys311Trp)
c.2280T>G (p.Cys760Trp)
c.4893T>G (p.Cys1631Trp)
c.2703T>G (p.Cys901Trp)
c.2379T>G (p.Cys793Trp)
11g.118491297G>ACA382834490KMT2Ac.4897G>A (p.Glu1633Lys)
c.574G>A (p.Glu192Lys)
c.4798G>A (p.Glu1600Lys)
c.4684G>A (p.Glu1562Lys)
c.934G>A (p.Glu312Lys)
c.2281G>A (p.Glu761Lys)
c.4894G>A (p.Glu1632Lys)
c.2704G>A (p.Glu902Lys)
c.2380G>A (p.Glu794Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491297G>CCA382834491KMT2Ac.4897G>C (p.Glu1633Gln)
c.574G>C (p.Glu192Gln)
c.4798G>C (p.Glu1600Gln)
c.4684G>C (p.Glu1562Gln)
c.934G>C (p.Glu312Gln)
c.2281G>C (p.Glu761Gln)
c.4894G>C (p.Glu1632Gln)
c.2704G>C (p.Glu902Gln)
c.2380G>C (p.Glu794Gln)
11g.118491297G=CA2003519175KMT2Ac.4897G= (p.Glu1633=)
c.574G= (p.Glu192=)
c.4798G= (p.Glu1600=)
c.4684G= (p.Glu1562=)
c.934G= (p.Glu312=)
c.2281G= (p.Glu761=)
c.4894G= (p.Glu1632=)
c.2704G= (p.Glu902=)
c.2380G= (p.Glu794=)
11g.118491297G>TCA382834492KMT2Ac.4897G>T (p.Glu1633Ter)
c.574G>T (p.Glu192Ter)
c.4798G>T (p.Glu1600Ter)
c.4684G>T (p.Glu1562Ter)
c.934G>T (p.Glu312Ter)
c.2281G>T (p.Glu761Ter)
c.4894G>T (p.Glu1632Ter)
c.2704G>T (p.Glu902Ter)
c.2380G>T (p.Glu794Ter)
11g.118491298A>CCA382834493KMT2Ac.4898A>C (p.Glu1633Ala)
c.575A>C (p.Glu192Ala)
c.4799A>C (p.Glu1600Ala)
c.4685A>C (p.Glu1562Ala)
c.935A>C (p.Glu312Ala)
c.2282A>C (p.Glu761Ala)
c.4895A>C (p.Glu1632Ala)
c.2705A>C (p.Glu902Ala)
c.2381A>C (p.Glu794Ala)
11g.118491298A>GCA382834495KMT2Ac.4898A>G (p.Glu1633Gly)
c.575A>G (p.Glu192Gly)
c.4799A>G (p.Glu1600Gly)
c.4685A>G (p.Glu1562Gly)
c.935A>G (p.Glu312Gly)
c.2282A>G (p.Glu761Gly)
c.4895A>G (p.Glu1632Gly)
c.2705A>G (p.Glu902Gly)
c.2381A>G (p.Glu794Gly)
11g.118491298A>TCA382834494KMT2Ac.4898A>T (p.Glu1633Val)
c.575A>T (p.Glu192Val)
c.4799A>T (p.Glu1600Val)
c.4685A>T (p.Glu1562Val)
c.935A>T (p.Glu312Val)
c.2282A>T (p.Glu761Val)
c.4895A>T (p.Glu1632Val)
c.2705A>T (p.Glu902Val)
c.2381A>T (p.Glu794Val)
11g.118491299G>ACA477091661KMT2Ac.4899G>A (p.Glu1633=)
c.576G>A (p.Glu192=)
c.4800G>A (p.Glu1600=)
c.4686G>A (p.Glu1562=)
c.936G>A (p.Glu312=)
c.2283G>A (p.Glu761=)
c.4896G>A (p.Glu1632=)
c.2706G>A (p.Glu902=)
c.2382G>A (p.Glu794=)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491299G>CCA382834496KMT2Ac.4899G>C (p.Glu1633Asp)
c.576G>C (p.Glu192Asp)
c.4800G>C (p.Glu1600Asp)
c.4686G>C (p.Glu1562Asp)
c.936G>C (p.Glu312Asp)
c.2283G>C (p.Glu761Asp)
c.4896G>C (p.Glu1632Asp)
c.2706G>C (p.Glu902Asp)
c.2382G>C (p.Glu794Asp)
gnomAD v4
11g.118491299G=CA2003519177KMT2Ac.4899G= (p.Glu1633=)
c.576G= (p.Glu192=)
c.4800G= (p.Glu1600=)
c.4686G= (p.Glu1562=)
c.936G= (p.Glu312=)
c.2283G= (p.Glu761=)
c.4896G= (p.Glu1632=)
c.2706G= (p.Glu902=)
c.2382G= (p.Glu794=)
11g.118491299G>TCA382834497KMT2Ac.4899G>T (p.Glu1633Asp)
c.576G>T (p.Glu192Asp)
c.4800G>T (p.Glu1600Asp)
c.4686G>T (p.Glu1562Asp)
c.936G>T (p.Glu312Asp)
c.2283G>T (p.Glu761Asp)
c.4896G>T (p.Glu1632Asp)
c.2706G>T (p.Glu902Asp)
c.2382G>T (p.Glu794Asp)
11g.118491300A>CCA382834498KMT2Ac.4900A>C (p.Asn1634His)
c.577A>C (p.Asn193His)
c.4801A>C (p.Asn1601His)
c.4687A>C (p.Asn1563His)
c.937A>C (p.Asn313His)
c.2284A>C (p.Asn762His)
c.4897A>C (p.Asn1633His)
c.2707A>C (p.Asn903His)
c.2383A>C (p.Asn795His)
11g.118491300A>GCA382834499KMT2Ac.4900A>G (p.Asn1634Asp)
c.577A>G (p.Asn193Asp)
c.4801A>G (p.Asn1601Asp)
c.4687A>G (p.Asn1563Asp)
c.937A>G (p.Asn313Asp)
c.2284A>G (p.Asn762Asp)
c.4897A>G (p.Asn1633Asp)
c.2707A>G (p.Asn903Asp)
c.2383A>G (p.Asn795Asp)
11g.118491300A>TCA382834500KMT2Ac.4900A>T (p.Asn1634Tyr)
c.577A>T (p.Asn193Tyr)
c.4801A>T (p.Asn1601Tyr)
c.4687A>T (p.Asn1563Tyr)
c.937A>T (p.Asn313Tyr)
c.2284A>T (p.Asn762Tyr)
c.4897A>T (p.Asn1633Tyr)
c.2707A>T (p.Asn903Tyr)
c.2383A>T (p.Asn795Tyr)
11g.118491301A>CCA382834501KMT2Ac.4901A>C (p.Asn1634Thr)
c.578A>C (p.Asn193Thr)
c.4802A>C (p.Asn1601Thr)
c.4688A>C (p.Asn1563Thr)
c.938A>C (p.Asn313Thr)
c.2285A>C (p.Asn762Thr)
c.4898A>C (p.Asn1633Thr)
c.2708A>C (p.Asn903Thr)
c.2384A>C (p.Asn795Thr)
gnomAD v4
11g.118491301A>GCA382834502KMT2Ac.4901A>G (p.Asn1634Ser)
c.578A>G (p.Asn193Ser)
c.4802A>G (p.Asn1601Ser)
c.4688A>G (p.Asn1563Ser)
c.938A>G (p.Asn313Ser)
c.2285A>G (p.Asn762Ser)
c.4898A>G (p.Asn1633Ser)
c.2708A>G (p.Asn903Ser)
c.2384A>G (p.Asn795Ser)
11g.118491301A>TCA382834503KMT2Ac.4901A>T (p.Asn1634Ile)
c.578A>T (p.Asn193Ile)
c.4802A>T (p.Asn1601Ile)
c.4688A>T (p.Asn1563Ile)
c.938A>T (p.Asn313Ile)
c.2285A>T (p.Asn762Ile)
c.4898A>T (p.Asn1633Ile)
c.2708A>T (p.Asn903Ile)
c.2384A>T (p.Asn795Ile)
11g.118491302T>ACA382834504KMT2Ac.4902T>A (p.Asn1634Lys)
c.579T>A (p.Asn193Lys)
c.4803T>A (p.Asn1601Lys)
c.4689T>A (p.Asn1563Lys)
c.939T>A (p.Asn313Lys)
c.2286T>A (p.Asn762Lys)
c.4899T>A (p.Asn1633Lys)
c.2709T>A (p.Asn903Lys)
c.2385T>A (p.Asn795Lys)
11g.118491302T>CCA477091663KMT2Ac.4902T>C (p.Asn1634=)
c.579T>C (p.Asn193=)
c.4803T>C (p.Asn1601=)
c.4689T>C (p.Asn1563=)
c.939T>C (p.Asn313=)
c.2286T>C (p.Asn762=)
c.4899T>C (p.Asn1633=)
c.2709T>C (p.Asn903=)
c.2385T>C (p.Asn795=)
11g.118491302T>GCA382834505KMT2Ac.4902T>G (p.Asn1634Lys)
c.579T>G (p.Asn193Lys)
c.4803T>G (p.Asn1601Lys)
c.4689T>G (p.Asn1563Lys)
c.939T>G (p.Asn313Lys)
c.2286T>G (p.Asn762Lys)
c.4899T>G (p.Asn1633Lys)
c.2709T>G (p.Asn903Lys)
c.2385T>G (p.Asn795Lys)
11g.118491303C>ACA382834507KMT2Ac.4903C>A (p.Leu1635Ile)
c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.4804C>A (p.Leu1602Ile)
c.4690C>A (p.Leu1564Ile)
c.940C>A (p.Leu314Ile)
c.2287C>A (p.Leu763Ile)
c.4900C>A (p.Leu1634Ile)
c.2710C>A (p.Leu904Ile)
c.2386C>A (p.Leu796Ile)
COSMIC COSMIC
11g.118491303C>GCA382834508KMT2Ac.4903C>G (p.Leu1635Val)
c.580C>G (p.Leu194Val)
c.4804C>G (p.Leu1602Val)
c.4690C>G (p.Leu1564Val)
c.940C>G (p.Leu314Val)
c.2287C>G (p.Leu763Val)
c.4900C>G (p.Leu1634Val)
c.2710C>G (p.Leu904Val)
c.2386C>G (p.Leu796Val)
dbSNP
11g.118491303C>TCA382834506KMT2Ac.4903C>T (p.Leu1635Phe)
c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.4804C>T (p.Leu1602Phe)
c.4690C>T (p.Leu1564Phe)
c.940C>T (p.Leu314Phe)
c.2287C>T (p.Leu763Phe)
c.4900C>T (p.Leu1634Phe)
c.2710C>T (p.Leu904Phe)
c.2386C>T (p.Leu796Phe)
11g.118491304T>ACA382834511KMT2Ac.4904T>A (p.Leu1635His)
c.581T>A (p.Leu194His)
c.4805T>A (p.Leu1602His)
c.4691T>A (p.Leu1564His)
c.941T>A (p.Leu314His)
c.2288T>A (p.Leu763His)
c.4901T>A (p.Leu1634His)
c.2711T>A (p.Leu904His)
c.2387T>A (p.Leu796His)
11g.118491304T>CCA382834509KMT2Ac.4904T>C (p.Leu1635Pro)
c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.4805T>C (p.Leu1602Pro)
c.4691T>C (p.Leu1564Pro)
c.941T>C (p.Leu314Pro)
c.2288T>C (p.Leu763Pro)
c.4901T>C (p.Leu1634Pro)
c.2711T>C (p.Leu904Pro)
c.2387T>C (p.Leu796Pro)
11g.118491304T>GCA382834510KMT2Ac.4904T>G (p.Leu1635Arg)
c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.4805T>G (p.Leu1602Arg)
c.4691T>G (p.Leu1564Arg)
c.941T>G (p.Leu314Arg)
c.2288T>G (p.Leu763Arg)
c.4901T>G (p.Leu1634Arg)
c.2711T>G (p.Leu904Arg)
c.2387T>G (p.Leu796Arg)
11g.118491305T>ACA477091664KMT2Ac.4905T>A (p.Leu1635=)
c.582T>A (p.Leu194=)
c.4806T>A (p.Leu1602=)
c.4692T>A (p.Leu1564=)
c.942T>A (p.Leu314=)
c.2289T>A (p.Leu763=)
c.4902T>A (p.Leu1634=)
c.2712T>A (p.Leu904=)
c.2388T>A (p.Leu796=)
11g.118491305T>CCA477091666KMT2Ac.4905T>C (p.Leu1635=)
c.582T>C (p.Leu194=)
c.4806T>C (p.Leu1602=)
c.4692T>C (p.Leu1564=)
c.942T>C (p.Leu314=)
c.2289T>C (p.Leu763=)
c.4902T>C (p.Leu1634=)
c.2712T>C (p.Leu904=)
c.2388T>C (p.Leu796=)
gnomAD v4
11g.118491305T>GCA477091665KMT2Ac.4905T>G (p.Leu1635=)
c.582T>G (p.Leu194=)
c.4806T>G (p.Leu1602=)
c.4692T>G (p.Leu1564=)
c.942T>G (p.Leu314=)
c.2289T>G (p.Leu763=)
c.4902T>G (p.Leu1634=)
c.2712T>G (p.Leu904=)
c.2388T>G (p.Leu796=)
11g.118491306T>ACA382834512KMT2Ac.4906T>A (p.Ser1636Thr)
c.583T>A (p.Ser195Thr)
c.4807T>A (p.Ser1603Thr)
c.4693T>A (p.Ser1565Thr)
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.2290T>A (p.Ser764Thr)
c.4903T>A (p.Ser1635Thr)
c.2713T>A (p.Ser905Thr)
c.2389T>A (p.Ser797Thr)
11g.118491306T>CCA6303943KMT2Ac.4906T>C (p.Ser1636Pro)
c.583T>C (p.Ser195Pro)
c.4807T>C (p.Ser1603Pro)
c.4693T>C (p.Ser1565Pro)
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.2290T>C (p.Ser764Pro)
c.4903T>C (p.Ser1635Pro)
c.2713T>C (p.Ser905Pro)
c.2389T>C (p.Ser797Pro)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491306T>GCA382834513KMT2Ac.4906T>G (p.Ser1636Ala)
c.583T>G (p.Ser195Ala)
c.4807T>G (p.Ser1603Ala)
c.4693T>G (p.Ser1565Ala)
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.2290T>G (p.Ser764Ala)
c.4903T>G (p.Ser1635Ala)
c.2713T>G (p.Ser905Ala)
c.2389T>G (p.Ser797Ala)
11g.118491306T=CA2003519180KMT2Ac.4906T= (p.Ser1636=)
c.583T= (p.Ser195=)
c.4807T= (p.Ser1603=)
c.4693T= (p.Ser1565=)
c.943T= (p.Ser315=)
c.2290T= (p.Ser764=)
c.4903T= (p.Ser1635=)
c.2713T= (p.Ser905=)
c.2389T= (p.Ser797=)
11g.118491307C>ACA382834514KMT2Ac.4907C>A (p.Ser1636Ter)
c.584C>A (p.Ser195Ter)
c.4808C>A (p.Ser1603Ter)
c.4694C>A (p.Ser1565Ter)
c.944C>A (p.Ser315Ter)
c.2291C>A (p.Ser764Ter)
c.4904C>A (p.Ser1635Ter)
c.2714C>A (p.Ser905Ter)
c.2390C>A (p.Ser797Ter)
11g.118491307C>GCA382834515KMT2Ac.4907C>G (p.Ser1636Ter)
c.584C>G (p.Ser195Ter)
c.4808C>G (p.Ser1603Ter)
c.4694C>G (p.Ser1565Ter)
c.944C>G (p.Ser315Ter)
c.2291C>G (p.Ser764Ter)
c.4904C>G (p.Ser1635Ter)
c.2714C>G (p.Ser905Ter)
c.2390C>G (p.Ser797Ter)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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11g.118491311T>GCA382834525KMT2Ac.4911T>G (p.Gly1637=)
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11g.118491312A>CCA382834526KMT2Ac.4912A>C (p.Thr1638Pro)
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11g.118491316A>CCA382834536KMT2Ac.4916A>C (p.Glu1639Ala)
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11g.118491316A>TCA382834535KMT2Ac.4916A>T (p.Glu1639Val)
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11g.118491316_118491320delCA2573050674KMT2Ac.4916_4918+2del
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gnomAD v4
11g.118491317A>CCA382834538KMT2Ac.4917A>C (p.Glu1639Asp)
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11g.118491317A>GCA477091676KMT2Ac.4917A>G (p.Glu1639=)
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c.2400A>G (p.Glu800=)
11g.118491317A>TCA382834539KMT2Ac.4917A>T (p.Glu1639Asp)
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c.2400A>T (p.Glu800Asp)
11g.118491318G>ACA6303944KMT2Ac.4918G>A (p.Asp1640Asn)
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c.2725G>A (p.Asp909Asn)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491318G>CCA382834540KMT2Ac.4918G>C (p.Asp1640His)
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c.4819G>C (p.Asp1607His)
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c.2302G>C (p.Asp768His)
c.4915G>C (p.Asp1639His)
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c.2401G>C (p.Asp801His)
11g.118491318G=CA2003519185KMT2Ac.4918G= (p.Asp1640=)
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c.2302G>T (p.Asp768Tyr)
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c.2401G>T (p.Asp801Tyr)
11g.118491319G>ACA382834542KMT2Ac.4918+1G>A (n.4918+1G>A)
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c.946+10G>A (n.946+10G>A)
c.2302+1G>A (n.2302+1G>A)
c.4915+1G>A (n.4915+1G>A)
c.2725+1G>A (n.2725+1G>A)
c.2401+1G>A (n.2401+1G>A)
11g.118491319G>CCA382834543KMT2Ac.4918+1G>C (n.4918+1G>C)
c.4909+10G>C (n.4909+10G>C)
c.595+1G>C (n.595+1G>C)
c.4810+10G>C (n.4810+10G>C)
c.4819+1G>C (n.4819+1G>C)
c.4696+10G>C (n.4696+10G>C)
c.946+10G>C (n.946+10G>C)
c.2302+1G>C (n.2302+1G>C)
c.4915+1G>C (n.4915+1G>C)
c.2725+1G>C (n.2725+1G>C)
c.2401+1G>C (n.2401+1G>C)
11g.118491319G>TCA382834544KMT2Ac.4918+1G>T (n.4918+1G>T)
c.4909+10G>T (n.4909+10G>T)
c.595+1G>T (n.595+1G>T)
c.4810+10G>T (n.4810+10G>T)
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c.2302+1G>T (n.2302+1G>T)
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c.2725+1G>T (n.2725+1G>T)
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11g.118491320T>ACA382834545KMT2Ac.4918+2T>A (n.4918+2T>A)
c.4909+11T>A (n.4909+11T>A)
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c.946+11T>A (n.946+11T>A)
c.2302+2T>A (n.2302+2T>A)
c.4915+2T>A (n.4915+2T>A)
c.2725+2T>A (n.2725+2T>A)
c.2401+2T>A (n.2401+2T>A)
dbSNP
11g.118491320T>CCA382834546KMT2Ac.4918+2T>C (n.4918+2T>C)
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c.2401+2T>C (n.2401+2T>C)
11g.118491320T>GCA382834547KMT2Ac.4918+2T>G (n.4918+2T>G)
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11g.118491321T>CCA2003519187KMT2Ac.4918+3T>C (n.4918+3T>C)
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c.2302+3T>C (n.2302+3T>C)
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c.2401+3T>C (n.2401+3T>C)
dbSNP
11g.118491321T=CA2003519188KMT2Ac.4918+3T= (n.4918+3T=)
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c.2401+3T= (n.2401+3T=)
11g.118491322G>ACA672355310KMT2Ac.4918+4G>A (n.4918+4G>A)
c.4909+13G>A (n.4909+13G>A)
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c.2302+4G>A (n.2302+4G>A)
c.4915+4G>A (n.4915+4G>A)
c.2725+4G>A (n.2725+4G>A)
c.2401+4G>A (n.2401+4G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491322G=CA2003519190KMT2Ac.4918+4G= (n.4918+4G=)
c.4909+13G= (n.4909+13G=)
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c.2302+4G= (n.2302+4G=)
c.4915+4G= (n.4915+4G=)
c.2725+4G= (n.2725+4G=)
c.2401+4G= (n.2401+4G=)
11g.118491322G>TCA2574995533KMT2Ac.4918+4G>T (n.4918+4G>T)
c.4909+13G>T (n.4909+13G>T)
c.595+4G>T (n.595+4G>T)
c.4810+13G>T (n.4810+13G>T)
c.4819+4G>T (n.4819+4G>T)
c.4696+13G>T (n.4696+13G>T)
c.946+13G>T (n.946+13G>T)
c.2302+4G>T (n.2302+4G>T)
c.4915+4G>T (n.4915+4G>T)
c.2725+4G>T (n.2725+4G>T)
c.2401+4G>T (n.2401+4G>T)
gnomAD v4
11g.118491323G>ACA2725071963KMT2Ac.4918+5G>A (n.4918+5G>A)
c.4909+14G>A (n.4909+14G>A)
c.595+5G>A (n.595+5G>A)
c.4810+14G>A (n.4810+14G>A)
c.4819+5G>A (n.4819+5G>A)
c.4696+14G>A (n.4696+14G>A)
c.946+14G>A (n.946+14G>A)
c.2302+5G>A (n.2302+5G>A)
c.4915+5G>A (n.4915+5G>A)
c.2725+5G>A (n.2725+5G>A)
c.2401+5G>A (n.2401+5G>A)
dbSNP
11g.118491323G=CA2003519191KMT2Ac.4918+5G= (n.4918+5G=)
c.4909+14G= (n.4909+14G=)
c.595+5G= (n.595+5G=)
c.4810+14G= (n.4810+14G=)
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c.2302+5G= (n.2302+5G=)
c.4915+5G= (n.4915+5G=)
c.2725+5G= (n.2725+5G=)
c.2401+5G= (n.2401+5G=)
11g.118491324A=CA2003519195KMT2Ac.4918+6A= (n.4918+6A=)
c.4909+15A= (n.4909+15A=)
c.595+6A= (n.595+6A=)
c.4810+15A= (n.4810+15A=)
c.4819+6A= (n.4819+6A=)
c.4696+15A= (n.4696+15A=)
c.946+15A= (n.946+15A=)
c.2302+6A= (n.2302+6A=)
c.4915+6A= (n.4915+6A=)
c.2725+6A= (n.2725+6A=)
c.2401+6A= (n.2401+6A=)
11g.118491324A>CCA2003519196KMT2Ac.4918+6A>C (n.4918+6A>C)
c.4909+15A>C (n.4909+15A>C)
c.595+6A>C (n.595+6A>C)
c.4810+15A>C (n.4810+15A>C)
c.4819+6A>C (n.4819+6A>C)
c.4696+15A>C (n.4696+15A>C)
c.946+15A>C (n.946+15A>C)
c.2302+6A>C (n.2302+6A>C)
c.4915+6A>C (n.4915+6A>C)
c.2725+6A>C (n.2725+6A>C)
c.2401+6A>C (n.2401+6A>C)
dbSNP
11g.118491324A>GCA672355312KMT2Ac.4918+6A>G (n.4918+6A>G)
c.4909+15A>G (n.4909+15A>G)
c.595+6A>G (n.595+6A>G)
c.4810+15A>G (n.4810+15A>G)
c.4819+6A>G (n.4819+6A>G)
c.4696+15A>G (n.4696+15A>G)
c.946+15A>G (n.946+15A>G)
c.2302+6A>G (n.2302+6A>G)
c.4915+6A>G (n.4915+6A>G)
c.2725+6A>G (n.2725+6A>G)
c.2401+6A>G (n.2401+6A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491324_118491325insTCCACA2003519193KMT2Ac.4918+6_4918+7insTCCA (n.4918+6_4918+7insTCCA)
c.4909+15_4909+16insTCCA (n.4909+15_4909+16insTCCA)
c.595+6_595+7insTCCA (n.595+6_595+7insTCCA)
c.4810+15_4810+16insTCCA (n.4810+15_4810+16insTCCA)
c.4819+6_4819+7insTCCA (n.4819+6_4819+7insTCCA)
c.4696+15_4696+16insTCCA (n.4696+15_4696+16insTCCA)
c.946+15_946+16insTCCA (n.946+15_946+16insTCCA)
c.2302+6_2302+7insTCCA (n.2302+6_2302+7insTCCA)
c.4915+6_4915+7insTCCA (n.4915+6_4915+7insTCCA)
c.2725+6_2725+7insTCCA (n.2725+6_2725+7insTCCA)
c.2401+6_2401+7insTCCA (n.2401+6_2401+7insTCCA)
ClinVar dbSNP
11g.118491325G>ACA2574995534KMT2Ac.4918+7G>A (n.4918+7G>A)
c.4909+16G>A (n.4909+16G>A)
c.595+7G>A (n.595+7G>A)
c.4810+16G>A (n.4810+16G>A)
c.4819+7G>A (n.4819+7G>A)
c.4696+16G>A (n.4696+16G>A)
c.946+16G>A (n.946+16G>A)
c.2302+7G>A (n.2302+7G>A)
c.4915+7G>A (n.4915+7G>A)
c.2725+7G>A (n.2725+7G>A)
c.2401+7G>A (n.2401+7G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491327C=CA2003519200KMT2Ac.4918+9C= (n.4918+9C=)
c.4909+18C= (n.4909+18C=)
c.595+9C= (n.595+9C=)
c.4810+18C= (n.4810+18C=)
c.4819+9C= (n.4819+9C=)
c.4696+18C= (n.4696+18C=)
c.946+18C= (n.946+18C=)
c.2302+9C= (n.2302+9C=)
c.4915+9C= (n.4915+9C=)
c.2725+9C= (n.2725+9C=)
c.2401+9C= (n.2401+9C=)
11g.118491327C>GCA229531410KMT2Ac.4918+9C>G (n.4918+9C>G)
c.4909+18C>G (n.4909+18C>G)
c.595+9C>G (n.595+9C>G)
c.4810+18C>G (n.4810+18C>G)
c.4819+9C>G (n.4819+9C>G)
c.4696+18C>G (n.4696+18C>G)
c.946+18C>G (n.946+18C>G)
c.2302+9C>G (n.2302+9C>G)
c.4915+9C>G (n.4915+9C>G)
c.2725+9C>G (n.2725+9C>G)
c.2401+9C>G (n.2401+9C>G)
dbSNP
11g.118491327C>TCA2724948743KMT2Ac.4918+9C>T (n.4918+9C>T)
c.4909+18C>T (n.4909+18C>T)
c.595+9C>T (n.595+9C>T)
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c.4819+9C>T (n.4819+9C>T)
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c.2302+9C>T (n.2302+9C>T)
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c.2401+9C>T (n.2401+9C>T)
dbSNP
11g.118491331_118491332delCA2603229809KMT2Ac.4918+13_4918+14del (n.4918+13_4918+14del)
c.4909+22_4909+23del (n.4909+22_4909+23del)
c.595+13_595+14del (n.595+13_595+14del)
c.4810+22_4810+23del (n.4810+22_4810+23del)
c.4819+13_4819+14del (n.4819+13_4819+14del)
c.4696+22_4696+23del (n.4696+22_4696+23del)
c.946+22_946+23del (n.946+22_946+23del)
c.2302+13_2302+14del (n.2302+13_2302+14del)
c.4915+13_4915+14del (n.4915+13_4915+14del)
c.2725+13_2725+14del (n.2725+13_2725+14del)
c.2401+13_2401+14del (n.2401+13_2401+14del)
gnomAD v3
11g.118491330T>ACA2725072209KMT2Ac.4918+12T>A (n.4918+12T>A)
c.4909+21T>A (n.4909+21T>A)
c.595+12T>A (n.595+12T>A)
c.4810+21T>A (n.4810+21T>A)
c.4819+12T>A (n.4819+12T>A)
c.4696+21T>A (n.4696+21T>A)
c.946+21T>A (n.946+21T>A)
c.2302+12T>A (n.2302+12T>A)
c.4915+12T>A (n.4915+12T>A)
c.2725+12T>A (n.2725+12T>A)
c.2401+12T>A (n.2401+12T>A)
dbSNP
11g.118491332T>GCA942726238KMT2Ac.4918+14T>G (n.4918+14T>G)
c.4909+23T>G (n.4909+23T>G)
c.595+14T>G (n.595+14T>G)
c.4810+23T>G (n.4810+23T>G)
c.4819+14T>G (n.4819+14T>G)
c.4696+23T>G (n.4696+23T>G)
c.946+23T>G (n.946+23T>G)
c.2302+14T>G (n.2302+14T>G)
c.4915+14T>G (n.4915+14T>G)
c.2725+14T>G (n.2725+14T>G)
c.2401+14T>G (n.2401+14T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491332T=CA2003519204KMT2Ac.4918+14T= (n.4918+14T=)
c.4909+23T= (n.4909+23T=)
c.595+14T= (n.595+14T=)
c.4810+23T= (n.4810+23T=)
c.4819+14T= (n.4819+14T=)
c.4696+23T= (n.4696+23T=)
c.946+23T= (n.946+23T=)
c.2302+14T= (n.2302+14T=)
c.4915+14T= (n.4915+14T=)
c.2725+14T= (n.2725+14T=)
c.2401+14T= (n.2401+14T=)
11g.118491333_118491334insCGGCCCTCGACCA2725072211KMT2Ac.4918+15_4918+16insCGGCCCTCGAC (n.4918+15_4918+16insCGGCCCTCGAC)
c.4909+24_4909+25insCGGCCCTCGAC (n.4909+24_4909+25insCGGCCCTCGAC)
c.595+15_595+16insCGGCCCTCGAC (n.595+15_595+16insCGGCCCTCGAC)
c.4810+24_4810+25insCGGCCCTCGAC (n.4810+24_4810+25insCGGCCCTCGAC)
c.4819+15_4819+16insCGGCCCTCGAC (n.4819+15_4819+16insCGGCCCTCGAC)
c.4696+24_4696+25insCGGCCCTCGAC (n.4696+24_4696+25insCGGCCCTCGAC)
c.946+24_946+25insCGGCCCTCGAC (n.946+24_946+25insCGGCCCTCGAC)
c.2302+15_2302+16insCGGCCCTCGAC (n.2302+15_2302+16insCGGCCCTCGAC)
c.4915+15_4915+16insCGGCCCTCGAC (n.4915+15_4915+16insCGGCCCTCGAC)
c.2725+15_2725+16insCGGCCCTCGAC (n.2725+15_2725+16insCGGCCCTCGAC)
c.2401+15_2401+16insCGGCCCTCGAC (n.2401+15_2401+16insCGGCCCTCGAC)
dbSNP
11g.118491336T>GCA2725072315KMT2Ac.4918+18T>G (n.4918+18T>G)
c.4909+27T>G (n.4909+27T>G)
c.595+18T>G (n.595+18T>G)
c.4810+27T>G (n.4810+27T>G)
c.4819+18T>G (n.4819+18T>G)
c.4696+27T>G (n.4696+27T>G)
c.946+27T>G (n.946+27T>G)
c.2302+18T>G (n.2302+18T>G)
c.4915+18T>G (n.4915+18T>G)
c.2725+18T>G (n.2725+18T>G)
c.2401+18T>G (n.2401+18T>G)
dbSNP
11g.118491337C>GCA2725072317KMT2Ac.4918+19C>G (n.4918+19C>G)
c.4909+28C>G (n.4909+28C>G)
c.595+19C>G (n.595+19C>G)
c.4810+28C>G (n.4810+28C>G)
c.4819+19C>G (n.4819+19C>G)
c.4696+28C>G (n.4696+28C>G)
c.946+28C>G (n.946+28C>G)
c.2302+19C>G (n.2302+19C>G)
c.4915+19C>G (n.4915+19C>G)
c.2725+19C>G (n.2725+19C>G)
c.2401+19C>G (n.2401+19C>G)
dbSNP
11g.118491337C>TCA2616262912KMT2Ac.4918+19C>T (n.4918+19C>T)
c.4909+28C>T (n.4909+28C>T)
c.595+19C>T (n.595+19C>T)
c.4810+28C>T (n.4810+28C>T)
c.4819+19C>T (n.4819+19C>T)
c.4696+28C>T (n.4696+28C>T)
c.946+28C>T (n.946+28C>T)
c.2302+19C>T (n.2302+19C>T)
c.4915+19C>T (n.4915+19C>T)
c.2725+19C>T (n.2725+19C>T)
c.2401+19C>T (n.2401+19C>T)
gnomAD v4
11g.118491337_118491338delCA2616262910KMT2Ac.4918+19_4918+20del (n.4918+19_4918+20del)
c.4909+28_4909+29del (n.4909+28_4909+29del)
c.595+19_595+20del (n.595+19_595+20del)
c.4810+28_4810+29del (n.4810+28_4810+29del)
c.4819+19_4819+20del (n.4819+19_4819+20del)
c.4696+28_4696+29del (n.4696+28_4696+29del)
c.946+28_946+29del (n.946+28_946+29del)
c.2302+19_2302+20del (n.2302+19_2302+20del)
c.4915+19_4915+20del (n.4915+19_4915+20del)
c.2725+19_2725+20del (n.2725+19_2725+20del)
c.2401+19_2401+20del (n.2401+19_2401+20del)
gnomAD v4
11g.118491338A=CA2003519206KMT2Ac.4918+20A= (n.4918+20A=)
c.4909+29A= (n.4909+29A=)
c.595+20A= (n.595+20A=)
c.4810+29A= (n.4810+29A=)
c.4819+20A= (n.4819+20A=)
c.4696+29A= (n.4696+29A=)
c.946+29A= (n.946+29A=)
c.2302+20A= (n.2302+20A=)
c.4915+20A= (n.4915+20A=)
c.2725+20A= (n.2725+20A=)
c.2401+20A= (n.2401+20A=)
11g.118491338A>GCA6303945KMT2Ac.4918+20A>G (n.4918+20A>G)
c.4909+29A>G (n.4909+29A>G)
c.595+20A>G (n.595+20A>G)
c.4810+29A>G (n.4810+29A>G)
c.4819+20A>G (n.4819+20A>G)
c.4696+29A>G (n.4696+29A>G)
c.946+29A>G (n.946+29A>G)
c.2302+20A>G (n.2302+20A>G)
c.4915+20A>G (n.4915+20A>G)
c.2725+20A>G (n.2725+20A>G)
c.2401+20A>G (n.2401+20A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491339G>TCA2741212934KMT2Ac.4918+21G>T (n.4918+21G>T)
c.4909+30G>T (n.4909+30G>T)
c.595+21G>T (n.595+21G>T)
c.4810+30G>T (n.4810+30G>T)
c.4819+21G>T (n.4819+21G>T)
c.4696+30G>T (n.4696+30G>T)
c.946+30G>T (n.946+30G>T)
c.2302+21G>T (n.2302+21G>T)
c.4915+21G>T (n.4915+21G>T)
c.2725+21G>T (n.2725+21G>T)
c.2401+21G>T (n.2401+21G>T)
11g.118491339_118491340delCA2725072318KMT2Ac.4918+21_4918+22del (n.4918+21_4918+22del)
c.4909+30_4909+31del (n.4909+30_4909+31del)
c.595+21_595+22del (n.595+21_595+22del)
c.4810+30_4810+31del (n.4810+30_4810+31del)
c.4819+21_4819+22del (n.4819+21_4819+22del)
c.4696+30_4696+31del (n.4696+30_4696+31del)
c.946+30_946+31del (n.946+30_946+31del)
c.2302+21_2302+22del (n.2302+21_2302+22del)
c.4915+21_4915+22del (n.4915+21_4915+22del)
c.2725+21_2725+22del (n.2725+21_2725+22del)
c.2401+21_2401+22del (n.2401+21_2401+22del)
dbSNP
11g.118491340T>GCA2003519208KMT2Ac.4918+22T>G (n.4918+22T>G)
c.4909+31T>G (n.4909+31T>G)
c.595+22T>G (n.595+22T>G)
c.4810+31T>G (n.4810+31T>G)
c.4819+22T>G (n.4819+22T>G)
c.4696+31T>G (n.4696+31T>G)
c.946+31T>G (n.946+31T>G)
c.2302+22T>G (n.2302+22T>G)
c.4915+22T>G (n.4915+22T>G)
c.2725+22T>G (n.2725+22T>G)
c.2401+22T>G (n.2401+22T>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491340T=CA2003519207KMT2Ac.4918+22T= (n.4918+22T=)
c.4909+31T= (n.4909+31T=)
c.595+22T= (n.595+22T=)
c.4810+31T= (n.4810+31T=)
c.4819+22T= (n.4819+22T=)
c.4696+31T= (n.4696+31T=)
c.946+31T= (n.946+31T=)
c.2302+22T= (n.2302+22T=)
c.4915+22T= (n.4915+22T=)
c.2725+22T= (n.2725+22T=)
c.2401+22T= (n.2401+22T=)
11g.118491341_118491344delinsTTTCCA2003519210KMT2Ac.4918+23_4918+26delinsTTTC (n.4918+23_4918+26delinsTTTC)
c.4909+32_4909+35delinsTTTC (n.4909+32_4909+35delinsTTTC)
c.595+23_595+26delinsTTTC (n.595+23_595+26delinsTTTC)
c.4810+32_4810+35delinsTTTC (n.4810+32_4810+35delinsTTTC)
c.4819+23_4819+26delinsTTTC (n.4819+23_4819+26delinsTTTC)
c.4696+32_4696+35delinsTTTC (n.4696+32_4696+35delinsTTTC)
c.946+32_946+35delinsTTTC (n.946+32_946+35delinsTTTC)
c.2302+23_2302+26delinsTTTC (n.2302+23_2302+26delinsTTTC)
c.4915+23_4915+26delinsTTTC (n.4915+23_4915+26delinsTTTC)
c.2725+23_2725+26delinsTTTC (n.2725+23_2725+26delinsTTTC)
c.2401+23_2401+26delinsTTTC (n.2401+23_2401+26delinsTTTC)
11g.118491342T>ACA2003519213KMT2Ac.4918+24T>A (n.4918+24T>A)
c.4909+33T>A (n.4909+33T>A)
c.595+24T>A (n.595+24T>A)
c.4810+33T>A (n.4810+33T>A)
c.4819+24T>A (n.4819+24T>A)
c.4696+33T>A (n.4696+33T>A)
c.946+33T>A (n.946+33T>A)
c.2302+24T>A (n.2302+24T>A)
c.4915+24T>A (n.4915+24T>A)
c.2725+24T>A (n.2725+24T>A)
c.2401+24T>A (n.2401+24T>A)
dbSNP
11g.118491342T=CA2003519211KMT2Ac.4918+24T= (n.4918+24T=)
c.4909+33T= (n.4909+33T=)
c.595+24T= (n.595+24T=)
c.4810+33T= (n.4810+33T=)
c.4819+24T= (n.4819+24T=)
c.4696+33T= (n.4696+33T=)
c.946+33T= (n.946+33T=)
c.2302+24T= (n.2302+24T=)
c.4915+24T= (n.4915+24T=)
c.2725+24T= (n.2725+24T=)
c.2401+24T= (n.2401+24T=)
11g.118491347_118491349delCA602140731KMT2Ac.4918+29_4918+31del (n.4918+29_4918+31del)
c.4909+38_4909+40del (n.4909+38_4909+40del)
c.595+29_595+31del (n.595+29_595+31del)
c.4810+38_4810+40del (n.4810+38_4810+40del)
c.4819+29_4819+31del (n.4819+29_4819+31del)
c.4696+38_4696+40del (n.4696+38_4696+40del)
c.946+38_946+40del (n.946+38_946+40del)
c.2302+29_2302+31del (n.2302+29_2302+31del)
c.4915+29_4915+31del (n.4915+29_4915+31del)
c.2725+29_2725+31del (n.2725+29_2725+31del)
c.2401+29_2401+31del (n.2401+29_2401+31del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118491343_118491344insACCA2725072320KMT2Ac.4918+25_4918+26insAC (n.4918+25_4918+26insAC)
c.4909+34_4909+35insAC (n.4909+34_4909+35insAC)
c.595+25_595+26insAC (n.595+25_595+26insAC)
c.4810+34_4810+35insAC (n.4810+34_4810+35insAC)
c.4819+25_4819+26insAC (n.4819+25_4819+26insAC)
c.4696+34_4696+35insAC (n.4696+34_4696+35insAC)
c.946+34_946+35insAC (n.946+34_946+35insAC)
c.2302+25_2302+26insAC (n.2302+25_2302+26insAC)
c.4915+25_4915+26insAC (n.4915+25_4915+26insAC)
c.2725+25_2725+26insAC (n.2725+25_2725+26insAC)
c.2401+25_2401+26insAC (n.2401+25_2401+26insAC)
dbSNP
11g.118491345T>CCA477091681KMT2Ac.4918+27T>C (n.4918+27T>C)
c.4909+36T>C (n.4909+36T>C)
c.595+27T>C (n.595+27T>C)
c.4810+36T>C (n.4810+36T>C)
c.4819+27T>C (n.4819+27T>C)
c.4696+36T>C (n.4696+36T>C)
c.946+36T>C (n.946+36T>C)
c.2302+27T>C (n.2302+27T>C)
c.4915+27T>C (n.4915+27T>C)
c.2725+27T>C (n.2725+27T>C)
c.2401+27T>C (n.2401+27T>C)
dbSNP
11g.118491345T=CA2003519218KMT2Ac.4918+27T= (n.4918+27T=)
c.4909+36T= (n.4909+36T=)
c.595+27T= (n.595+27T=)
c.4810+36T= (n.4810+36T=)
c.4819+27T= (n.4819+27T=)
c.4696+36T= (n.4696+36T=)
c.946+36T= (n.946+36T=)
c.2302+27T= (n.2302+27T=)
c.4915+27T= (n.4915+27T=)
c.2725+27T= (n.2725+27T=)
c.2401+27T= (n.2401+27T=)
11g.118491345_118491346delCA2555656786KMT2Ac.4918+27_4918+28del (n.4918+27_4918+28del)
c.4909+36_4909+37del (n.4909+36_4909+37del)
c.595+27_595+28del (n.595+27_595+28del)
c.4810+36_4810+37del (n.4810+36_4810+37del)
c.4819+27_4819+28del (n.4819+27_4819+28del)
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c.2302+27_2302+28del (n.2302+27_2302+28del)
c.4915+27_4915+28del (n.4915+27_4915+28del)
c.2725+27_2725+28del (n.2725+27_2725+28del)
c.2401+27_2401+28del (n.2401+27_2401+28del)
11g.118491347C>ACA2503169661KMT2Ac.4918+29C>A (n.4918+29C>A)
c.4909+38C>A (n.4909+38C>A)
c.595+29C>A (n.595+29C>A)
c.4810+38C>A (n.4810+38C>A)
c.4819+29C>A (n.4819+29C>A)
c.4696+38C>A (n.4696+38C>A)
c.946+38C>A (n.946+38C>A)
c.2302+29C>A (n.2302+29C>A)
c.4915+29C>A (n.4915+29C>A)
c.2725+29C>A (n.2725+29C>A)
c.2401+29C>A (n.2401+29C>A)
11g.118491347C>TCA2616262922KMT2Ac.4918+29C>T (n.4918+29C>T)
c.4909+38C>T (n.4909+38C>T)
c.595+29C>T (n.595+29C>T)
c.4810+38C>T (n.4810+38C>T)
c.4819+29C>T (n.4819+29C>T)
c.4696+38C>T (n.4696+38C>T)
c.946+38C>T (n.946+38C>T)
c.2302+29C>T (n.2302+29C>T)
c.4915+29C>T (n.4915+29C>T)
c.2725+29C>T (n.2725+29C>T)
c.2401+29C>T (n.2401+29C>T)
gnomAD v4
11g.118491348T>CCA2616262924KMT2Ac.4918+30T>C (n.4918+30T>C)
c.4909+39T>C (n.4909+39T>C)
c.595+30T>C (n.595+30T>C)
c.4810+39T>C (n.4810+39T>C)
c.4819+30T>C (n.4819+30T>C)
c.4696+39T>C (n.4696+39T>C)
c.946+39T>C (n.946+39T>C)
c.2302+30T>C (n.2302+30T>C)
c.4915+30T>C (n.4915+30T>C)
c.2725+30T>C (n.2725+30T>C)
c.2401+30T>C (n.2401+30T>C)
gnomAD v4
11g.118491350T>GCA2616262925KMT2Ac.4918+32T>G (n.4918+32T>G)
c.4909+41T>G (n.4909+41T>G)
c.595+32T>G (n.595+32T>G)
c.4810+41T>G (n.4810+41T>G)
c.4819+32T>G (n.4819+32T>G)
c.4696+41T>G (n.4696+41T>G)
c.946+41T>G (n.946+41T>G)
c.2302+32T>G (n.2302+32T>G)
c.4915+32T>G (n.4915+32T>G)
c.2725+32T>G (n.2725+32T>G)
c.2401+32T>G (n.2401+32T>G)
gnomAD v4
11g.118491351delCA2574995535KMT2Ac.4918+33del (n.4918+33del)
c.4909+42del (n.4909+42del)
c.595+33del (n.595+33del)
c.4810+42del (n.4810+42del)
c.4819+33del (n.4819+33del)
c.4696+42del (n.4696+42del)
c.946+42del (n.946+42del)
c.2302+33del (n.2302+33del)
c.4915+33del (n.4915+33del)
c.2725+33del (n.2725+33del)
c.2401+33del (n.2401+33del)
11g.118491351C>ACA2570914635KMT2Ac.4918+33C>A (n.4918+33C>A)
c.4909+42C>A (n.4909+42C>A)
c.595+33C>A (n.595+33C>A)
c.4810+42C>A (n.4810+42C>A)
c.4819+33C>A (n.4819+33C>A)
c.4696+42C>A (n.4696+42C>A)
c.946+42C>A (n.946+42C>A)
c.2302+33C>A (n.2302+33C>A)
c.4915+33C>A (n.4915+33C>A)
c.2725+33C>A (n.2725+33C>A)
c.2401+33C>A (n.2401+33C>A)
11g.118491353_118491354insAACA2521246514KMT2Ac.4918+35_4918+36insAA (n.4918+35_4918+36insAA)
c.4909+44_4909+45insAA (n.4909+44_4909+45insAA)
c.595+35_595+36insAA (n.595+35_595+36insAA)
c.4810+44_4810+45insAA (n.4810+44_4810+45insAA)
c.4819+35_4819+36insAA (n.4819+35_4819+36insAA)
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c.2302+35_2302+36insAA (n.2302+35_2302+36insAA)
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c.2401+35_2401+36insAA (n.2401+35_2401+36insAA)
11g.118491355G>ACA2003519222KMT2Ac.4918+37G>A (n.4918+37G>A)
c.4909+46G>A (n.4909+46G>A)
c.595+37G>A (n.595+37G>A)
c.4810+46G>A (n.4810+46G>A)
c.4819+37G>A (n.4819+37G>A)
c.4696+46G>A (n.4696+46G>A)
c.946+46G>A (n.946+46G>A)
c.2302+37G>A (n.2302+37G>A)
c.4915+37G>A (n.4915+37G>A)
c.2725+37G>A (n.2725+37G>A)
c.2401+37G>A (n.2401+37G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491355G=CA2003519221KMT2Ac.4918+37G= (n.4918+37G=)
c.4909+46G= (n.4909+46G=)
c.595+37G= (n.595+37G=)
c.4810+46G= (n.4810+46G=)
c.4819+37G= (n.4819+37G=)
c.4696+46G= (n.4696+46G=)
c.946+46G= (n.946+46G=)
c.2302+37G= (n.2302+37G=)
c.4915+37G= (n.4915+37G=)
c.2725+37G= (n.2725+37G=)
c.2401+37G= (n.2401+37G=)
11g.118491357A>GCA2616262928KMT2Ac.4918+39A>G (n.4918+39A>G)
c.4909+48A>G (n.4909+48A>G)
c.595+39A>G (n.595+39A>G)
c.4810+48A>G (n.4810+48A>G)
c.4819+39A>G (n.4819+39A>G)
c.4696+48A>G (n.4696+48A>G)
c.946+48A>G (n.946+48A>G)
c.2302+39A>G (n.2302+39A>G)
c.4915+39A>G (n.4915+39A>G)
c.2725+39A>G (n.2725+39A>G)
c.2401+39A>G (n.2401+39A>G)
gnomAD v4
11g.118491359T>CCA2003519224KMT2Ac.4918+41T>C (n.4918+41T>C)
c.4909+50T>C (n.4909+50T>C)
c.595+41T>C (n.595+41T>C)
c.4810+50T>C (n.4810+50T>C)
c.4819+41T>C (n.4819+41T>C)
c.4696+50T>C (n.4696+50T>C)
c.946+50T>C (n.946+50T>C)
c.2302+41T>C (n.2302+41T>C)
c.4915+41T>C (n.4915+41T>C)
c.2725+41T>C (n.2725+41T>C)
c.2401+41T>C (n.2401+41T>C)
dbSNP
11g.118491359T=CA2003519226KMT2Ac.4918+41T= (n.4918+41T=)
c.4909+50T= (n.4909+50T=)
c.595+41T= (n.595+41T=)
c.4810+50T= (n.4810+50T=)
c.4819+41T= (n.4819+41T=)
c.4696+50T= (n.4696+50T=)
c.946+50T= (n.946+50T=)
c.2302+41T= (n.2302+41T=)
c.4915+41T= (n.4915+41T=)
c.2725+41T= (n.2725+41T=)
c.2401+41T= (n.2401+41T=)
11g.118491360A=CA2003519228KMT2Ac.4918+42A= (n.4918+42A=)
c.4909+51A= (n.4909+51A=)
c.595+42A= (n.595+42A=)
c.4810+51A= (n.4810+51A=)
c.4819+42A= (n.4819+42A=)
c.4696+51A= (n.4696+51A=)
c.946+51A= (n.946+51A=)
c.2302+42A= (n.2302+42A=)
c.4915+42A= (n.4915+42A=)
c.2725+42A= (n.2725+42A=)
c.2401+42A= (n.2401+42A=)
11g.118491360A>GCA6303946KMT2Ac.4918+42A>G (n.4918+42A>G)
c.4909+51A>G (n.4909+51A>G)
c.595+42A>G (n.595+42A>G)
c.4810+51A>G (n.4810+51A>G)
c.4819+42A>G (n.4819+42A>G)
c.4696+51A>G (n.4696+51A>G)
c.946+51A>G (n.946+51A>G)
c.2302+42A>G (n.2302+42A>G)
c.4915+42A>G (n.4915+42A>G)
c.2725+42A>G (n.2725+42A>G)
c.2401+42A>G (n.2401+42A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491361C>ACA2616262930KMT2Ac.4918+43C>A (n.4918+43C>A)
c.4909+52C>A (n.4909+52C>A)
c.595+43C>A (n.595+43C>A)
c.4810+52C>A (n.4810+52C>A)
c.4819+43C>A (n.4819+43C>A)
c.4696+52C>A (n.4696+52C>A)
c.946+52C>A (n.946+52C>A)
c.2302+43C>A (n.2302+43C>A)
c.4915+43C>A (n.4915+43C>A)
c.2725+43C>A (n.2725+43C>A)
c.2401+43C>A (n.2401+43C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491361C=CA2003519230KMT2Ac.4918+43C= (n.4918+43C=)
c.4909+52C= (n.4909+52C=)
c.595+43C= (n.595+43C=)
c.4810+52C= (n.4810+52C=)
c.4819+43C= (n.4819+43C=)
c.4696+52C= (n.4696+52C=)
c.946+52C= (n.946+52C=)
c.2302+43C= (n.2302+43C=)
c.4915+43C= (n.4915+43C=)
c.2725+43C= (n.2725+43C=)
c.2401+43C= (n.2401+43C=)
11g.118491362delCA2574995536KMT2Ac.4918+44del (n.4918+44del)
c.4909+53del (n.4909+53del)
c.595+44del (n.595+44del)
c.4810+53del (n.4810+53del)
c.4819+44del (n.4819+44del)
c.4696+53del (n.4696+53del)
c.946+53del (n.946+53del)
c.2302+44del (n.2302+44del)
c.4915+44del (n.4915+44del)
c.2725+44del (n.2725+44del)
c.2401+44del (n.2401+44del)
11g.118491362_118491363insTTCTAGGTCA602140732KMT2Ac.4918+44_4918+45insTTCTAGGT (n.4918+44_4918+45insTTCTAGGT)
c.4909+53_4909+54insTTCTAGGT (n.4909+53_4909+54insTTCTAGGT)
c.595+44_595+45insTTCTAGGT (n.595+44_595+45insTTCTAGGT)
c.4810+53_4810+54insTTCTAGGT (n.4810+53_4810+54insTTCTAGGT)
c.4819+44_4819+45insTTCTAGGT (n.4819+44_4819+45insTTCTAGGT)
c.4696+53_4696+54insTTCTAGGT (n.4696+53_4696+54insTTCTAGGT)
c.946+53_946+54insTTCTAGGT (n.946+53_946+54insTTCTAGGT)
c.2302+44_2302+45insTTCTAGGT (n.2302+44_2302+45insTTCTAGGT)
c.4915+44_4915+45insTTCTAGGT (n.4915+44_4915+45insTTCTAGGT)
c.2725+44_2725+45insTTCTAGGT (n.2725+44_2725+45insTTCTAGGT)
c.2401+44_2401+45insTTCTAGGT (n.2401+44_2401+45insTTCTAGGT)
dbSNP gnomAD v2
11g.118491364C=CA2003519233KMT2Ac.4918+46C= (n.4918+46C=)
c.4909+55C= (n.4909+55C=)
c.595+46C= (n.595+46C=)
c.4810+55C= (n.4810+55C=)
c.4819+46C= (n.4819+46C=)
c.4696+55C= (n.4696+55C=)
c.946+55C= (n.946+55C=)
c.2302+46C= (n.2302+46C=)
c.4915+46C= (n.4915+46C=)
c.2725+46C= (n.2725+46C=)
c.2401+46C= (n.2401+46C=)
11g.118491364C>GCA2603229810KMT2Ac.4918+46C>G (n.4918+46C>G)
c.4909+55C>G (n.4909+55C>G)
c.595+46C>G (n.595+46C>G)
c.4810+55C>G (n.4810+55C>G)
c.4819+46C>G (n.4819+46C>G)
c.4696+55C>G (n.4696+55C>G)
c.946+55C>G (n.946+55C>G)
c.2302+46C>G (n.2302+46C>G)
c.4915+46C>G (n.4915+46C>G)
c.2725+46C>G (n.2725+46C>G)
c.2401+46C>G (n.2401+46C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491364C>TCA6303947KMT2Ac.4918+46C>T (n.4918+46C>T)
c.4909+55C>T (n.4909+55C>T)
c.595+46C>T (n.595+46C>T)
c.4810+55C>T (n.4810+55C>T)
c.4819+46C>T (n.4819+46C>T)
c.4696+55C>T (n.4696+55C>T)
c.946+55C>T (n.946+55C>T)
c.2302+46C>T (n.2302+46C>T)
c.4915+46C>T (n.4915+46C>T)
c.2725+46C>T (n.2725+46C>T)
c.2401+46C>T (n.2401+46C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491365A=CA2003519237KMT2Ac.4918+47A= (n.4918+47A=)
c.4909+56A= (n.4909+56A=)
c.595+47A= (n.595+47A=)
c.4810+56A= (n.4810+56A=)
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11g.118491365A>CCA6303948KMT2Ac.4918+47A>C (n.4918+47A>C)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118491365A>GCA602140733KMT2Ac.4918+47A>G (n.4918+47A>G)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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11g.118491367T>CCA2616262944KMT2Ac.4918+49T>C (n.4918+49T>C)
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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11g.118491368T>CCA2574995537KMT2Ac.4918+50T>C (n.4918+50T>C)
c.4909+59T>C (n.4909+59T>C)
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c.2302+50T>C (n.2302+50T>C)
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c.2401+50T>C (n.2401+50T>C)
gnomAD v4
11g.118491369A>GCA2574995538KMT2Ac.4918+51A>G (n.4918+51A>G)
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c.2302+51A>G (n.2302+51A>G)
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c.2401+51A>G (n.2401+51A>G)
gnomAD v4
11g.118491371T>CCA2616262947KMT2Ac.4918+53T>C (n.4918+53T>C)
c.4909+62T>C (n.4909+62T>C)
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c.4810+62T>C (n.4810+62T>C)
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c.2302+53T>C (n.2302+53T>C)
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gnomAD v4
11g.118491372A>GCA2616262948KMT2Ac.4918+54A>G (n.4918+54A>G)
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gnomAD v4
11g.118491373G>ACA2616262949KMT2Ac.4918+55G>A (n.4918+55G>A)
c.4909+64G>A (n.4909+64G>A)
c.595+55G>A (n.595+55G>A)
c.4810+64G>A (n.4810+64G>A)
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c.2302+55G>A (n.2302+55G>A)
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c.2401+55G>A (n.2401+55G>A)
gnomAD v4
11g.118491373G>CCA2003519245KMT2Ac.4918+55G>C (n.4918+55G>C)
c.4909+64G>C (n.4909+64G>C)
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c.4810+64G>C (n.4810+64G>C)
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c.2302+55G>C (n.2302+55G>C)
c.4915+55G>C (n.4915+55G>C)
c.2725+55G>C (n.2725+55G>C)
c.2401+55G>C (n.2401+55G>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.118491373G=CA2003519244KMT2Ac.4918+55G= (n.4918+55G=)
c.4909+64G= (n.4909+64G=)
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c.4915+55G= (n.4915+55G=)
c.2725+55G= (n.2725+55G=)
c.2401+55G= (n.2401+55G=)
11g.118491373G>TCA2616262950KMT2Ac.4918+55G>T (n.4918+55G>T)
c.4909+64G>T (n.4909+64G>T)
c.595+55G>T (n.595+55G>T)
c.4810+64G>T (n.4810+64G>T)
c.4819+55G>T (n.4819+55G>T)
c.4696+64G>T (n.4696+64G>T)
c.946+64G>T (n.946+64G>T)
c.2302+55G>T (n.2302+55G>T)
c.4915+55G>T (n.4915+55G>T)
c.2725+55G>T (n.2725+55G>T)
c.2401+55G>T (n.2401+55G>T)
gnomAD v4
11g.118491374C>ACA2616262952KMT2Ac.4918+56C>A (n.4918+56C>A)
c.4909+65C>A (n.4909+65C>A)
c.595+56C>A (n.595+56C>A)
c.4810+65C>A (n.4810+65C>A)
c.4819+56C>A (n.4819+56C>A)
c.4696+65C>A (n.4696+65C>A)
c.946+65C>A (n.946+65C>A)
c.2302+56C>A (n.2302+56C>A)
c.4915+56C>A (n.4915+56C>A)
c.2725+56C>A (n.2725+56C>A)
c.2401+56C>A (n.2401+56C>A)
gnomAD v4
11g.118491374C>TCA2725072328KMT2Ac.4918+56C>T (n.4918+56C>T)
c.4909+65C>T (n.4909+65C>T)
c.595+56C>T (n.595+56C>T)
c.4810+65C>T (n.4810+65C>T)
c.4819+56C>T (n.4819+56C>T)
c.4696+65C>T (n.4696+65C>T)
c.946+65C>T (n.946+65C>T)
c.2302+56C>T (n.2302+56C>T)
c.4915+56C>T (n.4915+56C>T)
c.2725+56C>T (n.2725+56C>T)
c.2401+56C>T (n.2401+56C>T)
dbSNP
11g.118491375C>ACA2616262953KMT2Ac.4918+57C>A (n.4918+57C>A)
c.4909+66C>A (n.4909+66C>A)
c.595+57C>A (n.595+57C>A)
c.4810+66C>A (n.4810+66C>A)
c.4819+57C>A (n.4819+57C>A)
c.4696+66C>A (n.4696+66C>A)
c.946+66C>A (n.946+66C>A)
c.2302+57C>A (n.2302+57C>A)
c.4915+57C>A (n.4915+57C>A)
c.2725+57C>A (n.2725+57C>A)
c.2401+57C>A (n.2401+57C>A)
gnomAD v4
11g.118491375C>TCA2616262954KMT2Ac.4918+57C>T (n.4918+57C>T)
c.4909+66C>T (n.4909+66C>T)
c.595+57C>T (n.595+57C>T)
c.4810+66C>T (n.4810+66C>T)
c.4819+57C>T (n.4819+57C>T)
c.4696+66C>T (n.4696+66C>T)
c.946+66C>T (n.946+66C>T)
c.2302+57C>T (n.2302+57C>T)
c.4915+57C>T (n.4915+57C>T)
c.2725+57C>T (n.2725+57C>T)
c.2401+57C>T (n.2401+57C>T)
gnomAD v4
11g.118491376T>CCA2616262955KMT2Ac.4918+58T>C (n.4918+58T>C)
c.4909+67T>C (n.4909+67T>C)
c.595+58T>C (n.595+58T>C)
c.4810+67T>C (n.4810+67T>C)
c.4819+58T>C (n.4819+58T>C)
c.4696+67T>C (n.4696+67T>C)
c.946+67T>C (n.946+67T>C)
c.2302+58T>C (n.2302+58T>C)
c.4915+58T>C (n.4915+58T>C)
c.2725+58T>C (n.2725+58T>C)
c.2401+58T>C (n.2401+58T>C)
gnomAD v4
11g.118491377C>GCA2616262956KMT2Ac.4918+59C>G (n.4918+59C>G)
c.4909+68C>G (n.4909+68C>G)
c.595+59C>G (n.595+59C>G)
c.4810+68C>G (n.4810+68C>G)
c.4819+59C>G (n.4819+59C>G)
c.4696+68C>G (n.4696+68C>G)
c.946+68C>G (n.946+68C>G)
c.2302+59C>G (n.2302+59C>G)
c.4915+59C>G (n.4915+59C>G)
c.2725+59C>G (n.2725+59C>G)
c.2401+59C>G (n.2401+59C>G)
gnomAD v4
11g.118491378T>ACA2616262958KMT2Ac.4918+60T>A (n.4918+60T>A)
c.4909+69T>A (n.4909+69T>A)
c.595+60T>A (n.595+60T>A)
c.4810+69T>A (n.4810+69T>A)
c.4819+60T>A (n.4819+60T>A)
c.4696+69T>A (n.4696+69T>A)
c.946+69T>A (n.946+69T>A)
c.2302+60T>A (n.2302+60T>A)
c.4915+60T>A (n.4915+60T>A)
c.2725+60T>A (n.2725+60T>A)
c.2401+60T>A (n.2401+60T>A)
gnomAD v4
11g.118491380G>TCA2616262959KMT2Ac.4918+62G>T (n.4918+62G>T)
c.4909+71G>T (n.4909+71G>T)
c.595+62G>T (n.595+62G>T)
c.4810+71G>T (n.4810+71G>T)
c.4819+62G>T (n.4819+62G>T)
c.4696+71G>T (n.4696+71G>T)
c.946+71G>T (n.946+71G>T)
c.2302+62G>T (n.2302+62G>T)
c.4915+62G>T (n.4915+62G>T)
c.2725+62G>T (n.2725+62G>T)
c.2401+62G>T (n.2401+62G>T)
gnomAD v4
11g.118491381A=CA2003519246KMT2Ac.4918+63A= (n.4918+63A=)
c.4909+72A= (n.4909+72A=)
c.595+63A= (n.595+63A=)
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c.2302+63A= (n.2302+63A=)
c.4915+63A= (n.4915+63A=)
c.2725+63A= (n.2725+63A=)
c.2401+63A= (n.2401+63A=)
11g.118491381A>GCA2616262960KMT2Ac.4918+63A>G (n.4918+63A>G)
c.4909+72A>G (n.4909+72A>G)
c.595+63A>G (n.595+63A>G)
c.4810+72A>G (n.4810+72A>G)
c.4819+63A>G (n.4819+63A>G)
c.4696+72A>G (n.4696+72A>G)
c.946+72A>G (n.946+72A>G)
c.2302+63A>G (n.2302+63A>G)
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c.2401+63A>G (n.2401+63A>G)
gnomAD v4
11g.118491381A>TCA2003519248KMT2Ac.4918+63A>T (n.4918+63A>T)
c.4909+72A>T (n.4909+72A>T)
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c.946+72A>T (n.946+72A>T)
c.2302+63A>T (n.2302+63A>T)
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c.2725+63A>T (n.2725+63A>T)
c.2401+63A>T (n.2401+63A>T)
dbSNP
11g.118491383C>ACA672355324KMT2Ac.4918+65C>A (n.4918+65C>A)
c.4909+74C>A (n.4909+74C>A)
c.595+65C>A (n.595+65C>A)
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c.4819+65C>A (n.4819+65C>A)
c.4696+74C>A (n.4696+74C>A)
c.946+74C>A (n.946+74C>A)
c.2302+65C>A (n.2302+65C>A)
c.4915+65C>A (n.4915+65C>A)
c.2725+65C>A (n.2725+65C>A)
c.2401+65C>A (n.2401+65C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491383C=CA2003519249KMT2Ac.4918+65C= (n.4918+65C=)
c.4909+74C= (n.4909+74C=)
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c.2401+65C= (n.2401+65C=)
11g.118491383C>GCA942726244KMT2Ac.4918+65C>G (n.4918+65C>G)
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c.2725+65C>G (n.2725+65C>G)
c.2401+65C>G (n.2401+65C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118491383C>TCA2574995539KMT2Ac.4918+65C>T (n.4918+65C>T)
c.4909+74C>T (n.4909+74C>T)
c.595+65C>T (n.595+65C>T)
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c.2302+65C>T (n.2302+65C>T)
c.4915+65C>T (n.4915+65C>T)
c.2725+65C>T (n.2725+65C>T)
c.2401+65C>T (n.2401+65C>T)
gnomAD v4
11g.118491383_118491384insTTTCTCAGTGATCA2725072497KMT2Ac.4918+65_4918+66insTTTCTCAGTGAT (n.4918+65_4918+66insTTTCTCAGTGAT)
c.4909+74_4909+75insTTTCTCAGTGAT (n.4909+74_4909+75insTTTCTCAGTGAT)
c.595+65_595+66insTTTCTCAGTGAT (n.595+65_595+66insTTTCTCAGTGAT)
c.4810+74_4810+75insTTTCTCAGTGAT (n.4810+74_4810+75insTTTCTCAGTGAT)
c.4819+65_4819+66insTTTCTCAGTGAT (n.4819+65_4819+66insTTTCTCAGTGAT)
c.4696+74_4696+75insTTTCTCAGTGAT (n.4696+74_4696+75insTTTCTCAGTGAT)
c.946+74_946+75insTTTCTCAGTGAT (n.946+74_946+75insTTTCTCAGTGAT)
c.2302+65_2302+66insTTTCTCAGTGAT (n.2302+65_2302+66insTTTCTCAGTGAT)
c.4915+65_4915+66insTTTCTCAGTGAT (n.4915+65_4915+66insTTTCTCAGTGAT)
c.2725+65_2725+66insTTTCTCAGTGAT (n.2725+65_2725+66insTTTCTCAGTGAT)
c.2401+65_2401+66insTTTCTCAGTGAT (n.2401+65_2401+66insTTTCTCAGTGAT)
dbSNP
11g.118491385C>ACA2616262963KMT2Ac.4918+67C>A (n.4918+67C>A)
c.4909+76C>A (n.4909+76C>A)
c.595+67C>A (n.595+67C>A)
c.4810+76C>A (n.4810+76C>A)
c.4819+67C>A (n.4819+67C>A)
c.4696+76C>A (n.4696+76C>A)
c.946+76C>A (n.946+76C>A)
c.2302+67C>A (n.2302+67C>A)
c.4915+67C>A (n.4915+67C>A)
c.2725+67C>A (n.2725+67C>A)
c.2401+67C>A (n.2401+67C>A)
gnomAD v4
11g.118491385C=CA2003519251KMT2Ac.4918+67C= (n.4918+67C=)
c.4909+76C= (n.4909+76C=)
c.595+67C= (n.595+67C=)
c.4810+76C= (n.4810+76C=)
c.4819+67C= (n.4819+67C=)
c.4696+76C= (n.4696+76C=)
c.946+76C= (n.946+76C=)
c.2302+67C= (n.2302+67C=)
c.4915+67C= (n.4915+67C=)
c.2725+67C= (n.2725+67C=)
c.2401+67C= (n.2401+67C=)
11g.118491385C>TCA477091737KMT2Ac.4918+67C>T (n.4918+67C>T)
c.4909+76C>T (n.4909+76C>T)
c.595+67C>T (n.595+67C>T)
c.4810+76C>T (n.4810+76C>T)
c.4819+67C>T (n.4819+67C>T)
c.4696+76C>T (n.4696+76C>T)
c.946+76C>T (n.946+76C>T)
c.2302+67C>T (n.2302+67C>T)
c.4915+67C>T (n.4915+67C>T)
c.2725+67C>T (n.2725+67C>T)
c.2401+67C>T (n.2401+67C>T)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched