Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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ClinVar gnomAD v4
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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ClinVar
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11g.118480219C>TCA6303684KMT2Ac.3714C>T (p.Tyr1238=)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118480220C>ACA382826480KMT2Ac.3715C>A (p.Leu1239Met)
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11g.118480220C=CA2003512034KMT2Ac.3715C= (p.Leu1239=)
c.1198C= (p.Leu400=)
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c.868C= (p.Leu290=)
c.2386C= (p.Leu796=)
c.1522C= (p.Leu508=)
11g.118480220C>GCA382826483KMT2Ac.3715C>G (p.Leu1239Val)
c.1198C>G (p.Leu400Val)
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c.597C>G
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c.868C>G (p.Leu290Val)
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c.1522C>G (p.Leu508Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480220C>TCA477088742KMT2Ac.3715C>T (p.Leu1239=)
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11g.118480221T>ACA382826484KMT2Ac.3716T>A (p.Leu1239Gln)
c.1199T>A (p.Leu400Gln)
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c.1523T>A (p.Leu508Gln)
dbSNP
11g.118480221T>CCA382826485KMT2Ac.3716T>C (p.Leu1239Pro)
c.1199T>C (p.Leu400Pro)
c.1100T>C (p.Leu367Pro)
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c.598T>C
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c.869T>C (p.Leu290Pro)
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11g.118480221T>GCA382826486KMT2Ac.3716T>G (p.Leu1239Arg)
c.1199T>G (p.Leu400Arg)
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ClinVar dbSNP
11g.118480221T=CA2003512039KMT2Ac.3716T= (p.Leu1239=)
c.1199T= (p.Leu400=)
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11g.118480222G>ACA477088745KMT2Ac.3717G>A (p.Leu1239=)
c.1200G>A (p.Leu400=)
c.1101G>A (p.Leu367=)
c.1425G>A (p.Leu475=)
c.599G>A
c.3618G>A (p.Leu1206=)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.2388G>A (p.Leu796=)
c.1524G>A (p.Leu508=)
dbSNP gnomAD v4
11g.118480222G>CCA477088743KMT2Ac.3717G>C (p.Leu1239=)
c.1200G>C (p.Leu400=)
c.1101G>C (p.Leu367=)
c.1425G>C (p.Leu475=)
c.599G>C
c.3618G>C (p.Leu1206=)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.2388G>C (p.Leu796=)
c.1524G>C (p.Leu508=)
11g.118480222G>TCA477088744KMT2Ac.3717G>T (p.Leu1239=)
c.1200G>T (p.Leu400=)
c.1101G>T (p.Leu367=)
c.1425G>T (p.Leu475=)
c.599G>T
c.3618G>T (p.Leu1206=)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.2388G>T (p.Leu796=)
c.1524G>T (p.Leu508=)
11g.118480223C>ACA382826488KMT2Ac.3718C>A (p.Gln1240Lys)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
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c.871C>A (p.Gln291Lys)
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c.1525C>A (p.Gln509Lys)
11g.118480223C>GCA382826490KMT2Ac.3718C>G (p.Gln1240Glu)
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.1102C>G (p.Gln368Glu)
c.1426C>G (p.Gln476Glu)
c.600C>G
c.3619C>G (p.Gln1207Glu)
c.871C>G (p.Gln291Glu)
c.2389C>G (p.Gln797Glu)
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
dbSNP
11g.118480223C>TCA382826492KMT2Ac.3718C>T (p.Gln1240Ter)
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.1102C>T (p.Gln368Ter)
c.1426C>T (p.Gln476Ter)
c.600C>T
c.3619C>T (p.Gln1207Ter)
c.871C>T (p.Gln291Ter)
c.2389C>T (p.Gln797Ter)
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
COSMIC COSMIC
11g.118480224A>CCA382826495KMT2Ac.3719A>C (p.Gln1240Pro)
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.1103A>C (p.Gln368Pro)
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c.601A>C
c.3620A>C (p.Gln1207Pro)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
c.2390A>C (p.Gln797Pro)
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
11g.118480224A>GCA382826497KMT2Ac.3719A>G (p.Gln1240Arg)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.1103A>G (p.Gln368Arg)
c.1427A>G (p.Gln476Arg)
c.601A>G
c.3620A>G (p.Gln1207Arg)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
c.2390A>G (p.Gln797Arg)
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
11g.118480224A>TCA382826498KMT2Ac.3719A>T (p.Gln1240Leu)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.1103A>T (p.Gln368Leu)
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c.601A>T
c.3620A>T (p.Gln1207Leu)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
c.2390A>T (p.Gln797Leu)
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
11g.118480225G>ACA477088746KMT2Ac.3720G>A (p.Gln1240=)
c.1203G>A (p.Gln401=)
c.1104G>A (p.Gln368=)
c.1428G>A (p.Gln476=)
c.602G>A
c.3621G>A (p.Gln1207=)
c.873G>A (p.Gln291=)
c.2391G>A (p.Gln797=)
c.1527G>A (p.Gln509=)
11g.118480225G>CCA382826501KMT2Ac.3720G>C (p.Gln1240His)
c.1203G>C (p.Gln401His)
c.1104G>C (p.Gln368His)
c.1428G>C (p.Gln476His)
c.602G>C
c.3621G>C (p.Gln1207His)
c.873G>C (p.Gln291His)
c.2391G>C (p.Gln797His)
c.1527G>C (p.Gln509His)
11g.118480225G>TCA382826500KMT2Ac.3720G>T (p.Gln1240His)
c.1203G>T (p.Gln401His)
c.1104G>T (p.Gln368His)
c.1428G>T (p.Gln476His)
c.602G>T
c.3621G>T (p.Gln1207His)
c.873G>T (p.Gln291His)
c.2391G>T (p.Gln797His)
c.1527G>T (p.Gln509His)
11g.118480226A=CA2003512041KMT2Ac.3721A= (p.Lys1241=)
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c.3622A= (p.Lys1208=)
c.874A= (p.Lys292=)
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c.1528A= (p.Lys510=)
11g.118480226A>CCA382826504KMT2Ac.3721A>C (p.Lys1241Gln)
c.1204A>C (p.Lys402Gln)
c.1105A>C (p.Lys369Gln)
c.1429A>C (p.Lys477Gln)
c.603A>C
c.3622A>C (p.Lys1208Gln)
c.874A>C (p.Lys292Gln)
c.2392A>C (p.Lys798Gln)
c.1528A>C (p.Lys510Gln)
11g.118480226A>GCA382826505KMT2Ac.3721A>G (p.Lys1241Glu)
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c.603A>G
c.3622A>G (p.Lys1208Glu)
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c.2392A>G (p.Lys798Glu)
c.1528A>G (p.Lys510Glu)
dbSNP gnomAD v4
11g.118480226A>TCA382826506KMT2Ac.3721A>T (p.Lys1241Ter)
c.1204A>T (p.Lys402Ter)
c.1105A>T (p.Lys369Ter)
c.1429A>T (p.Lys477Ter)
c.603A>T
c.3622A>T (p.Lys1208Ter)
c.874A>T (p.Lys292Ter)
c.2392A>T (p.Lys798Ter)
c.1528A>T (p.Lys510Ter)
11g.118480227A>CCA382826508KMT2Ac.3722A>C (p.Lys1241Thr)
c.1205A>C (p.Lys402Thr)
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11g.118480227A>GCA382826510KMT2Ac.3722A>G (p.Lys1241Arg)
c.1205A>G (p.Lys402Arg)
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11g.118480227A>TCA382826512KMT2Ac.3722A>T (p.Lys1241Met)
c.1205A>T (p.Lys402Met)
c.1106A>T (p.Lys369Met)
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c.604A>T
c.3623A>T (p.Lys1208Met)
c.875A>T (p.Lys292Met)
c.2393A>T (p.Lys798Met)
c.1529A>T (p.Lys510Met)
11g.118480228G>ACA477088747KMT2Ac.3723G>A (p.Lys1241=)
c.1206G>A (p.Lys402=)
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c.3624G>A (p.Lys1208=)
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ClinVar gnomAD v4
11g.118480228G>CCA382826515KMT2Ac.3723G>C (p.Lys1241Asn)
c.1206G>C (p.Lys402Asn)
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c.1530G>C (p.Lys510Asn)
11g.118480228G>TCA382826520KMT2Ac.3723G>T (p.Lys1241Asn)
c.1206G>T (p.Lys402Asn)
c.1107G>T (p.Lys369Asn)
c.1431G>T (p.Lys477Asn)
c.605G>T
c.3624G>T (p.Lys1208Asn)
c.876G>T (p.Lys292Asn)
c.2394G>T (p.Lys798Asn)
c.1530G>T (p.Lys510Asn)
11g.118480229C>ACA382826522KMT2Ac.3724C>A (p.Gln1242Lys)
c.1207C>A (p.Gln403Lys)
c.1108C>A (p.Gln370Lys)
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c.606C>A
c.3625C>A (p.Gln1209Lys)
c.877C>A (p.Gln293Lys)
c.2395C>A (p.Gln799Lys)
c.1531C>A (p.Gln511Lys)
11g.118480229C>GCA382826524KMT2Ac.3724C>G (p.Gln1242Glu)
c.1207C>G (p.Gln403Glu)
c.1108C>G (p.Gln370Glu)
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c.606C>G
c.3625C>G (p.Gln1209Glu)
c.877C>G (p.Gln293Glu)
c.2395C>G (p.Gln799Glu)
c.1531C>G (p.Gln511Glu)
11g.118480229C>TCA382826534KMT2Ac.3724C>T (p.Gln1242Ter)
c.1207C>T (p.Gln403Ter)
c.1108C>T (p.Gln370Ter)
c.1432C>T (p.Gln478Ter)
c.606C>T
c.3625C>T (p.Gln1209Ter)
c.877C>T (p.Gln293Ter)
c.2395C>T (p.Gln799Ter)
c.1531C>T (p.Gln511Ter)
11g.118480230A=CA2003512044KMT2Ac.3725A= (p.Gln1242=)
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11g.118480230A>CCA229527134KMT2Ac.3725A>C (p.Gln1242Pro)
c.1208A>C (p.Gln403Pro)
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dbSNP
11g.118480230A>GCA382826547KMT2Ac.3725A>G (p.Gln1242Arg)
c.1208A>G (p.Gln403Arg)
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ClinVar dbSNP
11g.118480230A>TCA382826538KMT2Ac.3725A>T (p.Gln1242Leu)
c.1208A>T (p.Gln403Leu)
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11g.118480231A=CA2003512046KMT2Ac.3726A= (p.Gln1242=)
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11g.118480231A>CCA382826549KMT2Ac.3726A>C (p.Gln1242His)
c.1209A>C (p.Gln403His)
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c.608A>C
c.3627A>C (p.Gln1209His)
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11g.118480231A>GCA477088748KMT2Ac.3726A>G (p.Gln1242=)
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c.879A>G (p.Gln293=)
c.2397A>G (p.Gln799=)
c.1533A>G (p.Gln511=)
dbSNP
11g.118480231A>TCA382826552KMT2Ac.3726A>T (p.Gln1242His)
c.1209A>T (p.Gln403His)
c.1110A>T (p.Gln370His)
c.1434A>T (p.Gln478His)
c.608A>T
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c.879A>T (p.Gln293His)
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11g.118480232G>ACA382826555KMT2Ac.3727G>A (p.Ala1243Thr)
c.1210G>A (p.Ala404Thr)
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11g.118480232G>CCA382826558KMT2Ac.3727G>C (p.Ala1243Pro)
c.1210G>C (p.Ala404Pro)
c.1111G>C (p.Ala371Pro)
c.1435G>C (p.Ala479Pro)
c.609G>C
c.3628G>C (p.Ala1210Pro)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.2398G>C (p.Ala800Pro)
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
11g.118480232G>TCA382826561KMT2Ac.3727G>T (p.Ala1243Ser)
c.1210G>T (p.Ala404Ser)
c.1111G>T (p.Ala371Ser)
c.1435G>T (p.Ala479Ser)
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c.880G>T (p.Ala294Ser)
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c.1534G>T (p.Ala512Ser)
11g.118480233_118480239delCA2695215649KMT2Ac.3728_3733+1del
c.1211_1216+1del
c.1112_1117+1del
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c.881_886+1del
c.2399_2404+1del
c.1535_1540+1del
11g.118480233C>ACA382826565KMT2Ac.3728C>A (p.Ala1243Asp)
c.1211C>A (p.Ala404Asp)
c.1112C>A (p.Ala371Asp)
c.1436C>A (p.Ala479Asp)
c.610C>A
c.3629C>A (p.Ala1210Asp)
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.2399C>A (p.Ala800Asp)
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
11g.118480233C>GCA382826568KMT2Ac.3728C>G (p.Ala1243Gly)
c.1211C>G (p.Ala404Gly)
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11g.118480233C>TCA382826569KMT2Ac.3728C>T (p.Ala1243Val)
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ClinVar
11g.118480234T>ACA477088749KMT2Ac.3729T>A (p.Ala1243=)
c.1212T>A (p.Ala404=)
c.1113T>A (p.Ala371=)
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c.882T>A (p.Ala294=)
c.2400T>A (p.Ala800=)
c.1536T>A (p.Ala512=)
11g.118480234T>CCA477088750KMT2Ac.3729T>C (p.Ala1243=)
c.1212T>C (p.Ala404=)
c.1113T>C (p.Ala371=)
c.1437T>C (p.Ala479=)
c.611T>C
c.3630T>C (p.Ala1210=)
c.882T>C (p.Ala294=)
c.2400T>C (p.Ala800=)
c.1536T>C (p.Ala512=)
gnomAD v4
11g.118480234T>GCA477088751KMT2Ac.3729T>G (p.Ala1243=)
c.1212T>G (p.Ala404=)
c.1113T>G (p.Ala371=)
c.1437T>G (p.Ala479=)
c.611T>G
c.3630T>G (p.Ala1210=)
c.882T>G (p.Ala294=)
c.2400T>G (p.Ala800=)
c.1536T>G (p.Ala512=)
11g.118480235A=CA2003512048KMT2Ac.3730A= (p.Lys1244=)
c.1213A= (p.Lys405=)
c.1114A= (p.Lys372=)
c.1438A= (p.Lys480=)
c.612A=
c.3631A= (p.Lys1211=)
c.883A= (p.Lys295=)
c.2401A= (p.Lys801=)
c.1537A= (p.Lys513=)
11g.118480235A>CCA382826570KMT2Ac.3730A>C (p.Lys1244Gln)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.1114A>C (p.Lys372Gln)
c.1438A>C (p.Lys480Gln)
c.612A>C
c.3631A>C (p.Lys1211Gln)
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.2401A>C (p.Lys801Gln)
c.1537A>C (p.Lys513Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118480235A>GCA382826571KMT2Ac.3730A>G (p.Lys1244Glu)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.1114A>G (p.Lys372Glu)
c.1438A>G (p.Lys480Glu)
c.612A>G
c.3631A>G (p.Lys1211Glu)
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.2401A>G (p.Lys801Glu)
c.1537A>G (p.Lys513Glu)
11g.118480235A>TCA382826572KMT2Ac.3730A>T (p.Lys1244Ter)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.1114A>T (p.Lys372Ter)
c.1438A>T (p.Lys480Ter)
c.612A>T
c.3631A>T (p.Lys1211Ter)
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.2401A>T (p.Lys801Ter)
c.1537A>T (p.Lys513Ter)
11g.118480236A>CCA382826575KMT2Ac.3731A>C (p.Lys1244Thr)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.1115A>C (p.Lys372Thr)
c.1439A>C (p.Lys480Thr)
c.613A>C
c.3632A>C (p.Lys1211Thr)
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.2402A>C (p.Lys801Thr)
c.1538A>C (p.Lys513Thr)
11g.118480236A>GCA382826576KMT2Ac.3731A>G (p.Lys1244Arg)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.1115A>G (p.Lys372Arg)
c.1439A>G (p.Lys480Arg)
c.613A>G
c.3632A>G (p.Lys1211Arg)
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.2402A>G (p.Lys801Arg)
c.1538A>G (p.Lys513Arg)
ClinVar dbSNP
11g.118480236A>TCA382826577KMT2Ac.3731A>T (p.Lys1244Ile)
c.1214A>T (p.Lys405Ile)
c.1115A>T (p.Lys372Ile)
c.1439A>T (p.Lys480Ile)
c.613A>T
c.3632A>T (p.Lys1211Ile)
c.884A>T (p.Lys295Ile)
c.2402A>T (p.Lys801Ile)
c.1538A>T (p.Lys513Ile)
11g.118480237_118480241delCA2695215650KMT2Ac.3732_3733+3del
c.1215_1216+3del
c.1116_1117+3del
c.1440_1441+3del
c.614_615+3del
c.3633_3634+3del
c.885_886+3del
c.2403_2404+3del
c.1539_1540+3del
11g.118480237A>CCA382826580KMT2Ac.3732A>C (p.Lys1244Asn)
c.1215A>C (p.Lys405Asn)
c.1116A>C (p.Lys372Asn)
c.1440A>C (p.Lys480Asn)
c.614A>C
c.3633A>C (p.Lys1211Asn)
c.885A>C (p.Lys295Asn)
c.2403A>C (p.Lys801Asn)
c.1539A>C (p.Lys513Asn)
11g.118480237A>GCA477088752KMT2Ac.3732A>G (p.Lys1244=)
c.1215A>G (p.Lys405=)
c.1116A>G (p.Lys372=)
c.1440A>G (p.Lys480=)
c.614A>G
c.3633A>G (p.Lys1211=)
c.885A>G (p.Lys295=)
c.2403A>G (p.Lys801=)
c.1539A>G (p.Lys513=)
11g.118480237A>TCA382826582KMT2Ac.3732A>T (p.Lys1244Asn)
c.1215A>T (p.Lys405Asn)
c.1116A>T (p.Lys372Asn)
c.1440A>T (p.Lys480Asn)
c.614A>T
c.3633A>T (p.Lys1211Asn)
c.885A>T (p.Lys295Asn)
c.2403A>T (p.Lys801Asn)
c.1539A>T (p.Lys513Asn)
11g.118480238G>ACA382826585KMT2Ac.3733G>A (p.Ala1245Thr)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.1117G>A (p.Ala373Thr)
c.1441G>A (p.Ala481Thr)
c.615G>A
c.3634G>A (p.Ala1212Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.2404G>A (p.Ala802Thr)
c.1540G>A (p.Ala514Thr)
11g.118480238G>CCA382826586KMT2Ac.3733G>C (p.Ala1245Pro)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.1117G>C (p.Ala373Pro)
c.1441G>C (p.Ala481Pro)
c.615G>C
c.3634G>C (p.Ala1212Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.2404G>C (p.Ala802Pro)
c.1540G>C (p.Ala514Pro)
COSMIC COSMIC
11g.118480238G>TCA382826588KMT2Ac.3733G>T (p.Ala1245Ser)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.1117G>T (p.Ala373Ser)
c.1441G>T (p.Ala481Ser)
c.615G>T
c.3634G>T (p.Ala1212Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.2404G>T (p.Ala802Ser)
c.1540G>T (p.Ala514Ser)
11g.118480239G>ACA382826592KMT2Ac.3733+1G>A (n.3733+1G>A)
c.1216+1G>A (n.1216+1G>A)
c.1117+1G>A (n.1117+1G>A)
c.1441+1G>A (n.1441+1G>A)
c.615+1G>A
c.3634+1G>A (n.3634+1G>A)
c.886+1G>A (n.886+1G>A)
c.2404+1G>A (n.2404+1G>A)
c.1540+1G>A (n.1540+1G>A)
ClinVar dbSNP
11g.118480239G>CCA382826595KMT2Ac.3733+1G>C (n.3733+1G>C)
c.1216+1G>C (n.1216+1G>C)
c.1117+1G>C (n.1117+1G>C)
c.1441+1G>C (n.1441+1G>C)
c.615+1G>C
c.3634+1G>C (n.3634+1G>C)
c.886+1G>C (n.886+1G>C)
c.2404+1G>C (n.2404+1G>C)
c.1540+1G>C (n.1540+1G>C)
11g.118480239G>TCA382826599KMT2Ac.3733+1G>T (n.3733+1G>T)
c.1216+1G>T (n.1216+1G>T)
c.1117+1G>T (n.1117+1G>T)
c.1441+1G>T (n.1441+1G>T)
c.615+1G>T
c.3634+1G>T (n.3634+1G>T)
c.886+1G>T (n.886+1G>T)
c.2404+1G>T (n.2404+1G>T)
c.1540+1G>T (n.1540+1G>T)
gnomAD v4
11g.118480239_118480240insACACA2793815218KMT2Ac.3733+1_3733+2insACA (n.3733+1_3733+2insACA)
c.1216+1_1216+2insACA (n.1216+1_1216+2insACA)
c.1117+1_1117+2insACA (n.1117+1_1117+2insACA)
c.1441+1_1441+2insACA (n.1441+1_1441+2insACA)
c.615+1_615+2insACA
c.3634+1_3634+2insACA (n.3634+1_3634+2insACA)
c.886+1_886+2insACA (n.886+1_886+2insACA)
c.2404+1_2404+2insACA (n.2404+1_2404+2insACA)
c.1540+1_1540+2insACA (n.1540+1_1540+2insACA)
11g.118480240T>ACA382826602KMT2Ac.3733+2T>A (n.3733+2T>A)
c.1216+2T>A (n.1216+2T>A)
c.1117+2T>A (n.1117+2T>A)
c.1441+2T>A (n.1441+2T>A)
c.615+2T>A
c.3634+2T>A (n.3634+2T>A)
c.886+2T>A (n.886+2T>A)
c.2404+2T>A (n.2404+2T>A)
c.1540+2T>A (n.1540+2T>A)
11g.118480240T>CCA382826605KMT2Ac.3733+2T>C (n.3733+2T>C)
c.1216+2T>C (n.1216+2T>C)
c.1117+2T>C (n.1117+2T>C)
c.1441+2T>C (n.1441+2T>C)
c.615+2T>C
c.3634+2T>C (n.3634+2T>C)
c.886+2T>C (n.886+2T>C)
c.2404+2T>C (n.2404+2T>C)
c.1540+2T>C (n.1540+2T>C)
ClinVar dbSNP
11g.118480240T>GCA382826609KMT2Ac.3733+2T>G (n.3733+2T>G)
c.1216+2T>G (n.1216+2T>G)
c.1117+2T>G (n.1117+2T>G)
c.1441+2T>G (n.1441+2T>G)
c.615+2T>G
c.3634+2T>G (n.3634+2T>G)
c.886+2T>G (n.886+2T>G)
c.2404+2T>G (n.2404+2T>G)
c.1540+2T>G (n.1540+2T>G)
COSMIC COSMIC
11g.118480240T=CA2003512051KMT2Ac.3733+2T= (n.3733+2T=)
c.1216+2T= (n.1216+2T=)
c.1117+2T= (n.1117+2T=)
c.1441+2T= (n.1441+2T=)
c.615+2T=
c.3634+2T= (n.3634+2T=)
c.886+2T= (n.886+2T=)
c.2404+2T= (n.2404+2T=)
c.1540+2T= (n.1540+2T=)
11g.118480241A>GCA2574995337KMT2Ac.3733+3A>G (n.3733+3A>G)
c.1216+3A>G (n.1216+3A>G)
c.1117+3A>G (n.1117+3A>G)
c.1441+3A>G (n.1441+3A>G)
c.615+3A>G
c.3634+3A>G (n.3634+3A>G)
c.886+3A>G (n.886+3A>G)
c.2404+3A>G (n.2404+3A>G)
c.1540+3A>G (n.1540+3A>G)
11g.118480242G>ACA6303685KMT2Ac.3733+4G>A (n.3733+4G>A)
c.1216+4G>A (n.1216+4G>A)
c.1117+4G>A (n.1117+4G>A)
c.1441+4G>A (n.1441+4G>A)
c.615+4G>A
c.3634+4G>A (n.3634+4G>A)
c.886+4G>A (n.886+4G>A)
c.2404+4G>A (n.2404+4G>A)
c.1540+4G>A (n.1540+4G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480242G>CCA2573053433KMT2Ac.3733+4G>C (n.3733+4G>C)
c.1216+4G>C (n.1216+4G>C)
c.1117+4G>C (n.1117+4G>C)
c.1441+4G>C (n.1441+4G>C)
c.615+4G>C
c.3634+4G>C (n.3634+4G>C)
c.886+4G>C (n.886+4G>C)
c.2404+4G>C (n.2404+4G>C)
c.1540+4G>C (n.1540+4G>C)
ClinVar dbSNP
11g.118480242G=CA2003512054KMT2Ac.3733+4G= (n.3733+4G=)
c.1216+4G= (n.1216+4G=)
c.1117+4G= (n.1117+4G=)
c.1441+4G= (n.1441+4G=)
c.615+4G=
c.3634+4G= (n.3634+4G=)
c.886+4G= (n.886+4G=)
c.2404+4G= (n.2404+4G=)
c.1540+4G= (n.1540+4G=)
11g.118480242G>TCA2616261694KMT2Ac.3733+4G>T (n.3733+4G>T)
c.1216+4G>T (n.1216+4G>T)
c.1117+4G>T (n.1117+4G>T)
c.1441+4G>T (n.1441+4G>T)
c.615+4G>T
c.3634+4G>T (n.3634+4G>T)
c.886+4G>T (n.886+4G>T)
c.2404+4G>T (n.2404+4G>T)
c.1540+4G>T (n.1540+4G>T)
gnomAD v4
11g.118480244G=CA2003512056KMT2Ac.3733+6G= (n.3733+6G=)
c.1216+6G= (n.1216+6G=)
c.1117+6G= (n.1117+6G=)
c.1441+6G= (n.1441+6G=)
c.615+6G=
c.3634+6G= (n.3634+6G=)
c.886+6G= (n.886+6G=)
c.2404+6G= (n.2404+6G=)
c.1540+6G= (n.1540+6G=)
11g.118480245T>CCA2616261695KMT2Ac.3733+7T>C (n.3733+7T>C)
c.1216+7T>C (n.1216+7T>C)
c.1117+7T>C (n.1117+7T>C)
c.1441+7T>C (n.1441+7T>C)
c.615+7T>C
c.3634+7T>C (n.3634+7T>C)
c.886+7T>C (n.886+7T>C)
c.2404+7T>C (n.2404+7T>C)
c.1540+7T>C (n.1540+7T>C)
gnomAD v4
11g.118480246dupCA6303686KMT2Ac.3733+8dup (n.3733+8dup)
c.1216+8dup (n.1216+8dup)
c.1117+8dup (n.1117+8dup)
c.1441+8dup (n.1441+8dup)
c.615+8dup
c.3634+8dup (n.3634+8dup)
c.886+8dup (n.886+8dup)
c.2404+8dup (n.2404+8dup)
c.1540+8dup (n.1540+8dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118480247G>ACA672347128KMT2Ac.3733+9G>A (n.3733+9G>A)
c.1216+9G>A (n.1216+9G>A)
c.1117+9G>A (n.1117+9G>A)
c.1441+9G>A (n.1441+9G>A)
c.615+9G>A
c.3634+9G>A (n.3634+9G>A)
c.886+9G>A (n.886+9G>A)
c.2404+9G>A (n.2404+9G>A)
c.1540+9G>A (n.1540+9G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480247G>CCA2739271730KMT2Ac.3733+9G>C (n.3733+9G>C)
c.1216+9G>C (n.1216+9G>C)
c.1117+9G>C (n.1117+9G>C)
c.1441+9G>C (n.1441+9G>C)
c.615+9G>C
c.3634+9G>C (n.3634+9G>C)
c.886+9G>C (n.886+9G>C)
c.2404+9G>C (n.2404+9G>C)
c.1540+9G>C (n.1540+9G>C)
ClinVar
11g.118480247G=CA2003512058KMT2Ac.3733+9G= (n.3733+9G=)
c.1216+9G= (n.1216+9G=)
c.1117+9G= (n.1117+9G=)
c.1441+9G= (n.1441+9G=)
c.615+9G=
c.3634+9G= (n.3634+9G=)
c.886+9G= (n.886+9G=)
c.2404+9G= (n.2404+9G=)
c.1540+9G= (n.1540+9G=)
11g.118480248T>ACA2616261696KMT2Ac.3733+10T>A (n.3733+10T>A)
c.1216+10T>A (n.1216+10T>A)
c.1117+10T>A (n.1117+10T>A)
c.1441+10T>A (n.1441+10T>A)
c.615+10T>A
c.3634+10T>A (n.3634+10T>A)
c.886+10T>A (n.886+10T>A)
c.2404+10T>A (n.2404+10T>A)
c.1540+10T>A (n.1540+10T>A)
gnomAD v4
11g.118480250A=CA2003512059KMT2Ac.3733+12A= (n.3733+12A=)
c.1216+12A= (n.1216+12A=)
c.1117+12A= (n.1117+12A=)
c.1441+12A= (n.1441+12A=)
c.615+12A=
c.3634+12A= (n.3634+12A=)
c.886+12A= (n.886+12A=)
c.2404+12A= (n.2404+12A=)
c.1540+12A= (n.1540+12A=)
11g.118480250A>GCA2003512061KMT2Ac.3733+12A>G (n.3733+12A>G)
c.1216+12A>G (n.1216+12A>G)
c.1117+12A>G (n.1117+12A>G)
c.1441+12A>G (n.1441+12A>G)
c.615+12A>G
c.3634+12A>G (n.3634+12A>G)
c.886+12A>G (n.886+12A>G)
c.2404+12A>G (n.2404+12A>G)
c.1540+12A>G (n.1540+12A>G)
dbSNP
11g.118480254delCA2616261697KMT2Ac.3733+16del (n.3733+16del)
c.1216+16del (n.1216+16del)
c.1117+16del (n.1117+16del)
c.1441+16del (n.1441+16del)
c.615+16del
c.3634+16del (n.3634+16del)
c.886+16del (n.886+16del)
c.2404+16del (n.2404+16del)
c.1540+16del (n.1540+16del)
dbSNP gnomAD v4
11g.118480251A>CCA2739271731KMT2Ac.3733+13A>C (n.3733+13A>C)
c.1216+13A>C (n.1216+13A>C)
c.1117+13A>C (n.1117+13A>C)
c.1441+13A>C (n.1441+13A>C)
c.615+13A>C
c.3634+13A>C (n.3634+13A>C)
c.886+13A>C (n.886+13A>C)
c.2404+13A>C (n.2404+13A>C)
c.1540+13A>C (n.1540+13A>C)
ClinVar
11g.118480254A>GCA2616261698KMT2Ac.3733+16A>G (n.3733+16A>G)
c.1216+16A>G (n.1216+16A>G)
c.1117+16A>G (n.1117+16A>G)
c.1441+16A>G (n.1441+16A>G)
c.615+16A>G
c.3634+16A>G (n.3634+16A>G)
c.886+16A>G (n.886+16A>G)
c.2404+16A>G (n.2404+16A>G)
c.1540+16A>G (n.1540+16A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.118480255G>CCA6303688KMT2Ac.3733+17G>C (n.3733+17G>C)
c.1216+17G>C (n.1216+17G>C)
c.1117+17G>C (n.1117+17G>C)
c.1441+17G>C (n.1441+17G>C)
c.615+17G>C
c.3634+17G>C (n.3634+17G>C)
c.886+17G>C (n.886+17G>C)
c.2404+17G>C (n.2404+17G>C)
c.1540+17G>C (n.1540+17G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118480255G=CA2003512063KMT2Ac.3733+17G= (n.3733+17G=)
c.1216+17G= (n.1216+17G=)
c.1117+17G= (n.1117+17G=)
c.1441+17G= (n.1441+17G=)
c.615+17G=
c.3634+17G= (n.3634+17G=)
c.886+17G= (n.886+17G=)
c.2404+17G= (n.2404+17G=)
c.1540+17G= (n.1540+17G=)
11g.118480255G>TCA6303687KMT2Ac.3733+17G>T (n.3733+17G>T)
c.1216+17G>T (n.1216+17G>T)
c.1117+17G>T (n.1117+17G>T)
c.1441+17G>T (n.1441+17G>T)
c.615+17G>T
c.3634+17G>T (n.3634+17G>T)
c.886+17G>T (n.886+17G>T)
c.2404+17G>T (n.2404+17G>T)
c.1540+17G>T (n.1540+17G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480256delCA2574995338KMT2Ac.3733+18del (n.3733+18del)
c.1216+18del (n.1216+18del)
c.1117+18del (n.1117+18del)
c.1441+18del (n.1441+18del)
c.615+18del
c.3634+18del (n.3634+18del)
c.886+18del (n.886+18del)
c.2404+18del (n.2404+18del)
c.1540+18del (n.1540+18del)
11g.118480256G>ACA602140267KMT2Ac.3733+18G>A (n.3733+18G>A)
c.1216+18G>A (n.1216+18G>A)
c.1117+18G>A (n.1117+18G>A)
c.1441+18G>A (n.1441+18G>A)
c.615+18G>A
c.3634+18G>A (n.3634+18G>A)
c.886+18G>A (n.886+18G>A)
c.2404+18G>A (n.2404+18G>A)
c.1540+18G>A (n.1540+18G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480256G=CA2003512065KMT2Ac.3733+18G= (n.3733+18G=)
c.1216+18G= (n.1216+18G=)
c.1117+18G= (n.1117+18G=)
c.1441+18G= (n.1441+18G=)
c.615+18G=
c.3634+18G= (n.3634+18G=)
c.886+18G= (n.886+18G=)
c.2404+18G= (n.2404+18G=)
c.1540+18G= (n.1540+18G=)
11g.118480258C>ACA2616261699KMT2Ac.3733+20C>A (n.3733+20C>A)
c.1216+20C>A (n.1216+20C>A)
c.1117+20C>A (n.1117+20C>A)
c.1441+20C>A (n.1441+20C>A)
c.615+20C>A
c.3634+20C>A (n.3634+20C>A)
c.886+20C>A (n.886+20C>A)
c.2404+20C>A (n.2404+20C>A)
c.1540+20C>A (n.1540+20C>A)
gnomAD v4
11g.118480258C=CA2003512067KMT2Ac.3733+20C= (n.3733+20C=)
c.1216+20C= (n.1216+20C=)
c.1117+20C= (n.1117+20C=)
c.1441+20C= (n.1441+20C=)
c.615+20C=
c.3634+20C= (n.3634+20C=)
c.886+20C= (n.886+20C=)
c.2404+20C= (n.2404+20C=)
c.1540+20C= (n.1540+20C=)
11g.118480258C>GCA6303689KMT2Ac.3733+20C>G (n.3733+20C>G)
c.1216+20C>G (n.1216+20C>G)
c.1117+20C>G (n.1117+20C>G)
c.1441+20C>G (n.1441+20C>G)
c.615+20C>G
c.3634+20C>G (n.3634+20C>G)
c.886+20C>G (n.886+20C>G)
c.2404+20C>G (n.2404+20C>G)
c.1540+20C>G (n.1540+20C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118480259T>ACA2725034736KMT2Ac.3733+21T>A (n.3733+21T>A)
c.1216+21T>A (n.1216+21T>A)
c.1117+21T>A (n.1117+21T>A)
c.1441+21T>A (n.1441+21T>A)
c.615+21T>A
c.3634+21T>A (n.3634+21T>A)
c.886+21T>A (n.886+21T>A)
c.2404+21T>A (n.2404+21T>A)
c.1540+21T>A (n.1540+21T>A)
dbSNP
11g.118480260_118480261delinsTCCA2003512069KMT2Ac.3733+22_3733+23delinsTC (n.3733+22_3733+23delinsTC)
c.1216+22_1216+23delinsTC (n.1216+22_1216+23delinsTC)
c.1117+22_1117+23delinsTC (n.1117+22_1117+23delinsTC)
c.1441+22_1441+23delinsTC (n.1441+22_1441+23delinsTC)
c.615+22_615+23delinsTC
c.3634+22_3634+23delinsTC (n.3634+22_3634+23delinsTC)
c.886+22_886+23delinsTC (n.886+22_886+23delinsTC)
c.2404+22_2404+23delinsTC (n.2404+22_2404+23delinsTC)
c.1540+22_1540+23delinsTC (n.1540+22_1540+23delinsTC)
11g.118480261C>ACA2574995339KMT2Ac.3733+23C>A (n.3733+23C>A)
c.1216+23C>A (n.1216+23C>A)
c.1117+23C>A (n.1117+23C>A)
c.1441+23C>A (n.1441+23C>A)
c.615+23C>A
c.3634+23C>A (n.3634+23C>A)
c.886+23C>A (n.886+23C>A)
c.2404+23C>A (n.2404+23C>A)
c.1540+23C>A (n.1540+23C>A)
11g.118480261C>TCA2574995340KMT2Ac.3733+23C>T (n.3733+23C>T)
c.1216+23C>T (n.1216+23C>T)
c.1117+23C>T (n.1117+23C>T)
c.1441+23C>T (n.1441+23C>T)
c.615+23C>T
c.3634+23C>T (n.3634+23C>T)
c.886+23C>T (n.886+23C>T)
c.2404+23C>T (n.2404+23C>T)
c.1540+23C>T (n.1540+23C>T)
gnomAD v4
11g.118480265dupCA2793815220KMT2Ac.3733+27dup (n.3733+27dup)
c.1216+27dup (n.1216+27dup)
c.1117+27dup (n.1117+27dup)
c.1441+27dup (n.1441+27dup)
c.615+27dup
c.3634+27dup (n.3634+27dup)
c.886+27dup (n.886+27dup)
c.2404+27dup (n.2404+27dup)
c.1540+27dup (n.1540+27dup)
11g.118480265delCA672347144KMT2Ac.3733+27del (n.3733+27del)
c.1216+27del (n.1216+27del)
c.1117+27del (n.1117+27del)
c.1441+27del (n.1441+27del)
c.615+27del
c.3634+27del (n.3634+27del)
c.886+27del (n.886+27del)
c.2404+27del (n.2404+27del)
c.1540+27del (n.1540+27del)
dbSNP gnomAD v4
11g.118480262C=CA2003512071KMT2Ac.3733+24C= (n.3733+24C=)
c.1216+24C= (n.1216+24C=)
c.1117+24C= (n.1117+24C=)
c.1441+24C= (n.1441+24C=)
c.615+24C=
c.3634+24C= (n.3634+24C=)
c.886+24C= (n.886+24C=)
c.2404+24C= (n.2404+24C=)
c.1540+24C= (n.1540+24C=)
11g.118480262C>TCA602140268KMT2Ac.3733+24C>T (n.3733+24C>T)
c.1216+24C>T (n.1216+24C>T)
c.1117+24C>T (n.1117+24C>T)
c.1441+24C>T (n.1441+24C>T)
c.615+24C>T
c.3634+24C>T (n.3634+24C>T)
c.886+24C>T (n.886+24C>T)
c.2404+24C>T (n.2404+24C>T)
c.1540+24C>T (n.1540+24C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118480262_118480263insATTGTAGATTCTGACATTTTCA2725034740KMT2Ac.3733+24_3733+25insATTGTAGATTCTGACATTTT (n.3733+24_3733+25insATTGTAGATTCTGACATTTT)
c.1216+24_1216+25insATTGTAGATTCTGACATTTT (n.1216+24_1216+25insATTGTAGATTCTGACATTTT)
c.1117+24_1117+25insATTGTAGATTCTGACATTTT (n.1117+24_1117+25insATTGTAGATTCTGACATTTT)
c.1441+24_1441+25insATTGTAGATTCTGACATTTT (n.1441+24_1441+25insATTGTAGATTCTGACATTTT)
c.615+24_615+25insATTGTAGATTCTGACATTTT
c.3634+24_3634+25insATTGTAGATTCTGACATTTT (n.3634+24_3634+25insATTGTAGATTCTGACATTTT)
c.886+24_886+25insATTGTAGATTCTGACATTTT (n.886+24_886+25insATTGTAGATTCTGACATTTT)
c.2404+24_2404+25insATTGTAGATTCTGACATTTT (n.2404+24_2404+25insATTGTAGATTCTGACATTTT)
c.1540+24_1540+25insATTGTAGATTCTGACATTTT (n.1540+24_1540+25insATTGTAGATTCTGACATTTT)
dbSNP
11g.118480263C>ACA2574995341KMT2Ac.3733+25C>A (n.3733+25C>A)
c.1216+25C>A (n.1216+25C>A)
c.1117+25C>A (n.1117+25C>A)
c.1441+25C>A (n.1441+25C>A)
c.615+25C>A
c.3634+25C>A (n.3634+25C>A)
c.886+25C>A (n.886+25C>A)
c.2404+25C>A (n.2404+25C>A)
c.1540+25C>A (n.1540+25C>A)
gnomAD v4
11g.118480263C>TCA2574995342KMT2Ac.3733+25C>T (n.3733+25C>T)
c.1216+25C>T (n.1216+25C>T)
c.1117+25C>T (n.1117+25C>T)
c.1441+25C>T (n.1441+25C>T)
c.615+25C>T
c.3634+25C>T (n.3634+25C>T)
c.886+25C>T (n.886+25C>T)
c.2404+25C>T (n.2404+25C>T)
c.1540+25C>T (n.1540+25C>T)
11g.118480264C=CA2003512073KMT2Ac.3733+26C= (n.3733+26C=)
c.1216+26C= (n.1216+26C=)
c.1117+26C= (n.1117+26C=)
c.1441+26C= (n.1441+26C=)
c.615+26C=
c.3634+26C= (n.3634+26C=)
c.886+26C= (n.886+26C=)
c.2404+26C= (n.2404+26C=)
c.1540+26C= (n.1540+26C=)
11g.118480264C>TCA672347161KMT2Ac.3733+26C>T (n.3733+26C>T)
c.1216+26C>T (n.1216+26C>T)
c.1117+26C>T (n.1117+26C>T)
c.1441+26C>T (n.1441+26C>T)
c.615+26C>T
c.3634+26C>T (n.3634+26C>T)
c.886+26C>T (n.886+26C>T)
c.2404+26C>T (n.2404+26C>T)
c.1540+26C>T (n.1540+26C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480265C>ACA6303690KMT2Ac.3733+27C>A (n.3733+27C>A)
c.1216+27C>A (n.1216+27C>A)
c.1117+27C>A (n.1117+27C>A)
c.1441+27C>A (n.1441+27C>A)
c.615+27C>A
c.3634+27C>A (n.3634+27C>A)
c.886+27C>A (n.886+27C>A)
c.2404+27C>A (n.2404+27C>A)
c.1540+27C>A (n.1540+27C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480265C=CA2003512076KMT2Ac.3733+27C= (n.3733+27C=)
c.1216+27C= (n.1216+27C=)
c.1117+27C= (n.1117+27C=)
c.1441+27C= (n.1441+27C=)
c.615+27C=
c.3634+27C= (n.3634+27C=)
c.886+27C= (n.886+27C=)
c.2404+27C= (n.2404+27C=)
c.1540+27C= (n.1540+27C=)
11g.118480266A=CA2003512078KMT2Ac.3733+28A= (n.3733+28A=)
c.1216+28A= (n.1216+28A=)
c.1117+28A= (n.1117+28A=)
c.1441+28A= (n.1441+28A=)
c.615+28A=
c.3634+28A= (n.3634+28A=)
c.886+28A= (n.886+28A=)
c.2404+28A= (n.2404+28A=)
c.1540+28A= (n.1540+28A=)
11g.118480266A>CCA229527158KMT2Ac.3733+28A>C (n.3733+28A>C)
c.1216+28A>C (n.1216+28A>C)
c.1117+28A>C (n.1117+28A>C)
c.1441+28A>C (n.1441+28A>C)
c.615+28A>C
c.3634+28A>C (n.3634+28A>C)
c.886+28A>C (n.886+28A>C)
c.2404+28A>C (n.2404+28A>C)
c.1540+28A>C (n.1540+28A>C)
dbSNP
11g.118480267A=CA2003512080KMT2Ac.3733+29A= (n.3733+29A=)
c.1216+29A= (n.1216+29A=)
c.1117+29A= (n.1117+29A=)
c.1441+29A= (n.1441+29A=)
c.615+29A=
c.3634+29A= (n.3634+29A=)
c.886+29A= (n.886+29A=)
c.2404+29A= (n.2404+29A=)
c.1540+29A= (n.1540+29A=)
11g.118480267A>CCA6303691KMT2Ac.3733+29A>C (n.3733+29A>C)
c.1216+29A>C (n.1216+29A>C)
c.1117+29A>C (n.1117+29A>C)
c.1441+29A>C (n.1441+29A>C)
c.615+29A>C
c.3634+29A>C (n.3634+29A>C)
c.886+29A>C (n.886+29A>C)
c.2404+29A>C (n.2404+29A>C)
c.1540+29A>C (n.1540+29A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480267A>GCA672347176KMT2Ac.3733+29A>G (n.3733+29A>G)
c.1216+29A>G (n.1216+29A>G)
c.1117+29A>G (n.1117+29A>G)
c.1441+29A>G (n.1441+29A>G)
c.615+29A>G
c.3634+29A>G (n.3634+29A>G)
c.886+29A>G (n.886+29A>G)
c.2404+29A>G (n.2404+29A>G)
c.1540+29A>G (n.1540+29A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480267A>TCA602140269KMT2Ac.3733+29A>T (n.3733+29A>T)
c.1216+29A>T (n.1216+29A>T)
c.1117+29A>T (n.1117+29A>T)
c.1441+29A>T (n.1441+29A>T)
c.615+29A>T
c.3634+29A>T (n.3634+29A>T)
c.886+29A>T (n.886+29A>T)
c.2404+29A>T (n.2404+29A>T)
c.1540+29A>T (n.1540+29A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480268A=CA2003512082KMT2Ac.3733+30A= (n.3733+30A=)
c.1216+30A= (n.1216+30A=)
c.1117+30A= (n.1117+30A=)
c.1441+30A= (n.1441+30A=)
c.615+30A=
c.3634+30A= (n.3634+30A=)
c.886+30A= (n.886+30A=)
c.2404+30A= (n.2404+30A=)
c.1540+30A= (n.1540+30A=)
11g.118480268A>GCA6303692KMT2Ac.3733+30A>G (n.3733+30A>G)
c.1216+30A>G (n.1216+30A>G)
c.1117+30A>G (n.1117+30A>G)
c.1441+30A>G (n.1441+30A>G)
c.615+30A>G
c.3634+30A>G (n.3634+30A>G)
c.886+30A>G (n.886+30A>G)
c.2404+30A>G (n.2404+30A>G)
c.1540+30A>G (n.1540+30A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118480268A>TCA2574995343KMT2Ac.3733+30A>T (n.3733+30A>T)
c.1216+30A>T (n.1216+30A>T)
c.1117+30A>T (n.1117+30A>T)
c.1441+30A>T (n.1441+30A>T)
c.615+30A>T
c.3634+30A>T (n.3634+30A>T)
c.886+30A>T (n.886+30A>T)
c.2404+30A>T (n.2404+30A>T)
c.1540+30A>T (n.1540+30A>T)
11g.118480269T>GCA602140270KMT2Ac.3733+31T>G (n.3733+31T>G)
c.1216+31T>G (n.1216+31T>G)
c.1117+31T>G (n.1117+31T>G)
c.1441+31T>G (n.1441+31T>G)
c.615+31T>G
c.3634+31T>G (n.3634+31T>G)
c.886+31T>G (n.886+31T>G)
c.2404+31T>G (n.2404+31T>G)
c.1540+31T>G (n.1540+31T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118480269T=CA2003512085KMT2Ac.3733+31T= (n.3733+31T=)
c.1216+31T= (n.1216+31T=)
c.1117+31T= (n.1117+31T=)
c.1441+31T= (n.1441+31T=)
c.615+31T=
c.3634+31T= (n.3634+31T=)
c.886+31T= (n.886+31T=)
c.2404+31T= (n.2404+31T=)
c.1540+31T= (n.1540+31T=)
11g.118480269_118480270insTAAATTTAGAAGAAAACA2725034754KMT2Ac.3733+31_3733+32insTAAATTTAGAAGAAAA (n.3733+31_3733+32insTAAATTTAGAAGAAAA)
c.1216+31_1216+32insTAAATTTAGAAGAAAA (n.1216+31_1216+32insTAAATTTAGAAGAAAA)
c.1117+31_1117+32insTAAATTTAGAAGAAAA (n.1117+31_1117+32insTAAATTTAGAAGAAAA)
c.1441+31_1441+32insTAAATTTAGAAGAAAA (n.1441+31_1441+32insTAAATTTAGAAGAAAA)
c.615+31_615+32insTAAATTTAGAAGAAAA
c.3634+31_3634+32insTAAATTTAGAAGAAAA (n.3634+31_3634+32insTAAATTTAGAAGAAAA)
c.886+31_886+32insTAAATTTAGAAGAAAA (n.886+31_886+32insTAAATTTAGAAGAAAA)
c.2404+31_2404+32insTAAATTTAGAAGAAAA (n.2404+31_2404+32insTAAATTTAGAAGAAAA)
c.1540+31_1540+32insTAAATTTAGAAGAAAA (n.1540+31_1540+32insTAAATTTAGAAGAAAA)
dbSNP
11g.118480270G>ACA2616261700KMT2Ac.3733+32G>A (n.3733+32G>A)
c.1216+32G>A (n.1216+32G>A)
c.1117+32G>A (n.1117+32G>A)
c.1441+32G>A (n.1441+32G>A)
c.615+32G>A
c.3634+32G>A (n.3634+32G>A)
c.886+32G>A (n.886+32G>A)
c.2404+32G>A (n.2404+32G>A)
c.1540+32G>A (n.1540+32G>A)
gnomAD v4
11g.118480270G>TCA2616261701KMT2Ac.3733+32G>T (n.3733+32G>T)
c.1216+32G>T (n.1216+32G>T)
c.1117+32G>T (n.1117+32G>T)
c.1441+32G>T (n.1441+32G>T)
c.615+32G>T
c.3634+32G>T (n.3634+32G>T)
c.886+32G>T (n.886+32G>T)
c.2404+32G>T (n.2404+32G>T)
c.1540+32G>T (n.1540+32G>T)
gnomAD v4
11g.118480271C>ACA2616261702KMT2Ac.3733+33C>A (n.3733+33C>A)
c.1216+33C>A (n.1216+33C>A)
c.1117+33C>A (n.1117+33C>A)
c.1441+33C>A (n.1441+33C>A)
c.615+33C>A
c.3634+33C>A (n.3634+33C>A)
c.886+33C>A (n.886+33C>A)
c.2404+33C>A (n.2404+33C>A)
c.1540+33C>A (n.1540+33C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118480271C=CA2003512087KMT2Ac.3733+33C= (n.3733+33C=)
c.1216+33C= (n.1216+33C=)
c.1117+33C= (n.1117+33C=)
c.1441+33C= (n.1441+33C=)
c.615+33C=
c.3634+33C= (n.3634+33C=)
c.886+33C= (n.886+33C=)
c.2404+33C= (n.2404+33C=)
c.1540+33C= (n.1540+33C=)
11g.118480271C>GCA2616261703KMT2Ac.3733+33C>G (n.3733+33C>G)
c.1216+33C>G (n.1216+33C>G)
c.1117+33C>G (n.1117+33C>G)
c.1441+33C>G (n.1441+33C>G)
c.615+33C>G
c.3634+33C>G (n.3634+33C>G)
c.886+33C>G (n.886+33C>G)
c.2404+33C>G (n.2404+33C>G)
c.1540+33C>G (n.1540+33C>G)
gnomAD v4
11g.118480271C>TCA6303693KMT2Ac.3733+33C>T (n.3733+33C>T)
c.1216+33C>T (n.1216+33C>T)
c.1117+33C>T (n.1117+33C>T)
c.1441+33C>T (n.1441+33C>T)
c.615+33C>T
c.3634+33C>T (n.3634+33C>T)
c.886+33C>T (n.886+33C>T)
c.2404+33C>T (n.2404+33C>T)
c.1540+33C>T (n.1540+33C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480272T>CCA2616261704KMT2Ac.3733+34T>C (n.3733+34T>C)
c.1216+34T>C (n.1216+34T>C)
c.1117+34T>C (n.1117+34T>C)
c.1441+34T>C (n.1441+34T>C)
c.615+34T>C
c.3634+34T>C (n.3634+34T>C)
c.886+34T>C (n.886+34T>C)
c.2404+34T>C (n.2404+34T>C)
c.1540+34T>C (n.1540+34T>C)
gnomAD v4
11g.118480273C>ACA2616261705KMT2Ac.3733+35C>A (n.3733+35C>A)
c.1216+35C>A (n.1216+35C>A)
c.1117+35C>A (n.1117+35C>A)
c.1441+35C>A (n.1441+35C>A)
c.615+35C>A
c.3634+35C>A (n.3634+35C>A)
c.886+35C>A (n.886+35C>A)
c.2404+35C>A (n.2404+35C>A)
c.1540+35C>A (n.1540+35C>A)
gnomAD v4
11g.118480273C=CA2003512090KMT2Ac.3733+35C= (n.3733+35C=)
c.1216+35C= (n.1216+35C=)
c.1117+35C= (n.1117+35C=)
c.1441+35C= (n.1441+35C=)
c.615+35C=
c.3634+35C= (n.3634+35C=)
c.886+35C= (n.886+35C=)
c.2404+35C= (n.2404+35C=)
c.1540+35C= (n.1540+35C=)
11g.118480273C>GCA2003512091KMT2Ac.3733+35C>G (n.3733+35C>G)
c.1216+35C>G (n.1216+35C>G)
c.1117+35C>G (n.1117+35C>G)
c.1441+35C>G (n.1441+35C>G)
c.615+35C>G
c.3634+35C>G (n.3634+35C>G)
c.886+35C>G (n.886+35C>G)
c.2404+35C>G (n.2404+35C>G)
c.1540+35C>G (n.1540+35C>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.118480273C>TCA2574995344KMT2Ac.3733+35C>T (n.3733+35C>T)
c.1216+35C>T (n.1216+35C>T)
c.1117+35C>T (n.1117+35C>T)
c.1441+35C>T (n.1441+35C>T)
c.615+35C>T
c.3634+35C>T (n.3634+35C>T)
c.886+35C>T (n.886+35C>T)
c.2404+35C>T (n.2404+35C>T)
c.1540+35C>T (n.1540+35C>T)
11g.118480274C>ACA2616261706KMT2Ac.3733+36C>A (n.3733+36C>A)
c.1216+36C>A (n.1216+36C>A)
c.1117+36C>A (n.1117+36C>A)
c.1441+36C>A (n.1441+36C>A)
c.615+36C>A
c.3634+36C>A (n.3634+36C>A)
c.886+36C>A (n.886+36C>A)
c.2404+36C>A (n.2404+36C>A)
c.1540+36C>A (n.1540+36C>A)
gnomAD v4
11g.118480274C=CA2003512093KMT2Ac.3733+36C= (n.3733+36C=)
c.1216+36C= (n.1216+36C=)
c.1117+36C= (n.1117+36C=)
c.1441+36C= (n.1441+36C=)
c.615+36C=
c.3634+36C= (n.3634+36C=)
c.886+36C= (n.886+36C=)
c.2404+36C= (n.2404+36C=)
c.1540+36C= (n.1540+36C=)
11g.118480274C>TCA6303694KMT2Ac.3733+36C>T (n.3733+36C>T)
c.1216+36C>T (n.1216+36C>T)
c.1117+36C>T (n.1117+36C>T)
c.1441+36C>T (n.1441+36C>T)
c.615+36C>T
c.3634+36C>T (n.3634+36C>T)
c.886+36C>T (n.886+36C>T)
c.2404+36C>T (n.2404+36C>T)
c.1540+36C>T (n.1540+36C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480275T>GCA6303695KMT2Ac.3733+37T>G (n.3733+37T>G)
c.1216+37T>G (n.1216+37T>G)
c.1117+37T>G (n.1117+37T>G)
c.1441+37T>G (n.1441+37T>G)
c.615+37T>G
c.3634+37T>G (n.3634+37T>G)
c.886+37T>G (n.886+37T>G)
c.2404+37T>G (n.2404+37T>G)
c.1540+37T>G (n.1540+37T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480275T=CA2003512096KMT2Ac.3733+37T= (n.3733+37T=)
c.1216+37T= (n.1216+37T=)
c.1117+37T= (n.1117+37T=)
c.1441+37T= (n.1441+37T=)
c.615+37T=
c.3634+37T= (n.3634+37T=)
c.886+37T= (n.886+37T=)
c.2404+37T= (n.2404+37T=)
c.1540+37T= (n.1540+37T=)
11g.118480277G>CCA2003512099KMT2Ac.3733+39G>C (n.3733+39G>C)
c.1216+39G>C (n.1216+39G>C)
c.1117+39G>C (n.1117+39G>C)
c.1441+39G>C (n.1441+39G>C)
c.615+39G>C
c.3634+39G>C (n.3634+39G>C)
c.886+39G>C (n.886+39G>C)
c.2404+39G>C (n.2404+39G>C)
c.1540+39G>C (n.1540+39G>C)
dbSNP
11g.118480277G=CA2003512098KMT2Ac.3733+39G= (n.3733+39G=)
c.1216+39G= (n.1216+39G=)
c.1117+39G= (n.1117+39G=)
c.1441+39G= (n.1441+39G=)
c.615+39G=
c.3634+39G= (n.3634+39G=)
c.886+39G= (n.886+39G=)
c.2404+39G= (n.2404+39G=)
c.1540+39G= (n.1540+39G=)
11g.118480277G>TCA2724997821KMT2Ac.3733+39G>T (n.3733+39G>T)
c.1216+39G>T (n.1216+39G>T)
c.1117+39G>T (n.1117+39G>T)
c.1441+39G>T (n.1441+39G>T)
c.615+39G>T
c.3634+39G>T (n.3634+39G>T)
c.886+39G>T (n.886+39G>T)
c.2404+39G>T (n.2404+39G>T)
c.1540+39G>T (n.1540+39G>T)
dbSNP
11g.118480278C>ACA2616261707KMT2Ac.3733+40C>A (n.3733+40C>A)
c.1216+40C>A (n.1216+40C>A)
c.1117+40C>A (n.1117+40C>A)
c.1441+40C>A (n.1441+40C>A)
c.615+40C>A
c.3634+40C>A (n.3634+40C>A)
c.886+40C>A (n.886+40C>A)
c.2404+40C>A (n.2404+40C>A)
c.1540+40C>A (n.1540+40C>A)
gnomAD v4
11g.118480278C>TCA2616261708KMT2Ac.3733+40C>T (n.3733+40C>T)
c.1216+40C>T (n.1216+40C>T)
c.1117+40C>T (n.1117+40C>T)
c.1441+40C>T (n.1441+40C>T)
c.615+40C>T
c.3634+40C>T (n.3634+40C>T)
c.886+40C>T (n.886+40C>T)
c.2404+40C>T (n.2404+40C>T)
c.1540+40C>T (n.1540+40C>T)
gnomAD v4
11g.118480280T>ACA2574995345KMT2Ac.3733+42T>A (n.3733+42T>A)
c.1216+42T>A (n.1216+42T>A)
c.1117+42T>A (n.1117+42T>A)
c.1441+42T>A (n.1441+42T>A)
c.615+42T>A
c.3634+42T>A (n.3634+42T>A)
c.886+42T>A (n.886+42T>A)
c.2404+42T>A (n.2404+42T>A)
c.1540+42T>A (n.1540+42T>A)
gnomAD v4
11g.118480283delCA2574995346KMT2Ac.3733+45del (n.3733+45del)
c.1216+45del (n.1216+45del)
c.1117+45del (n.1117+45del)
c.1441+45del (n.1441+45del)
c.615+45del
c.3634+45del (n.3634+45del)
c.886+45del (n.886+45del)
c.2404+45del (n.2404+45del)
c.1540+45del (n.1540+45del)
11g.118480283A=CA2003512101KMT2Ac.3733+45A= (n.3733+45A=)
c.1216+45A= (n.1216+45A=)
c.1117+45A= (n.1117+45A=)
c.1441+45A= (n.1441+45A=)
c.615+45A=
c.3634+45A= (n.3634+45A=)
c.886+45A= (n.886+45A=)
c.2404+45A= (n.2404+45A=)
c.1540+45A= (n.1540+45A=)
11g.118480283A>CCA6303696KMT2Ac.3733+45A>C (n.3733+45A>C)
c.1216+45A>C (n.1216+45A>C)
c.1117+45A>C (n.1117+45A>C)
c.1441+45A>C (n.1441+45A>C)
c.615+45A>C
c.3634+45A>C (n.3634+45A>C)
c.886+45A>C (n.886+45A>C)
c.2404+45A>C (n.2404+45A>C)
c.1540+45A>C (n.1540+45A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480283A>GCA602140271KMT2Ac.3733+45A>G (n.3733+45A>G)
c.1216+45A>G (n.1216+45A>G)
c.1117+45A>G (n.1117+45A>G)
c.1441+45A>G (n.1441+45A>G)
c.615+45A>G
c.3634+45A>G (n.3634+45A>G)
c.886+45A>G (n.886+45A>G)
c.2404+45A>G (n.2404+45A>G)
c.1540+45A>G (n.1540+45A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118480284T>GCA2616261709KMT2Ac.3733+46T>G (n.3733+46T>G)
c.1216+46T>G (n.1216+46T>G)
c.1117+46T>G (n.1117+46T>G)
c.1441+46T>G (n.1441+46T>G)
c.615+46T>G
c.3634+46T>G (n.3634+46T>G)
c.886+46T>G (n.886+46T>G)
c.2404+46T>G (n.2404+46T>G)
c.1540+46T>G (n.1540+46T>G)
gnomAD v4
11g.118480285G>CCA2616261710KMT2Ac.3733+47G>C (n.3733+47G>C)
c.1216+47G>C (n.1216+47G>C)
c.1117+47G>C (n.1117+47G>C)
c.1441+47G>C (n.1441+47G>C)
c.615+47G>C
c.3634+47G>C (n.3634+47G>C)
c.886+47G>C (n.886+47G>C)
c.2404+47G>C (n.2404+47G>C)
c.1540+47G>C (n.1540+47G>C)
gnomAD v4
11g.118480285G>TCA2561536203KMT2Ac.3733+47G>T (n.3733+47G>T)
c.1216+47G>T (n.1216+47G>T)
c.1117+47G>T (n.1117+47G>T)
c.1441+47G>T (n.1441+47G>T)
c.615+47G>T
c.3634+47G>T (n.3634+47G>T)
c.886+47G>T (n.886+47G>T)
c.2404+47G>T (n.2404+47G>T)
c.1540+47G>T (n.1540+47G>T)
11g.118480286G>ACA942722108KMT2Ac.3733+48G>A (n.3733+48G>A)
c.1216+48G>A (n.1216+48G>A)
c.1117+48G>A (n.1117+48G>A)
c.1441+48G>A (n.1441+48G>A)
c.615+48G>A
c.3634+48G>A (n.3634+48G>A)
c.886+48G>A (n.886+48G>A)
c.2404+48G>A (n.2404+48G>A)
c.1540+48G>A (n.1540+48G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480286G>CCA672347185KMT2Ac.3733+48G>C (n.3733+48G>C)
c.1216+48G>C (n.1216+48G>C)
c.1117+48G>C (n.1117+48G>C)
c.1441+48G>C (n.1441+48G>C)
c.615+48G>C
c.3634+48G>C (n.3634+48G>C)
c.886+48G>C (n.886+48G>C)
c.2404+48G>C (n.2404+48G>C)
c.1540+48G>C (n.1540+48G>C)
dbSNP
11g.118480286G=CA2003512104KMT2Ac.3733+48G= (n.3733+48G=)
c.1216+48G= (n.1216+48G=)
c.1117+48G= (n.1117+48G=)
c.1441+48G= (n.1441+48G=)
c.615+48G=
c.3634+48G= (n.3634+48G=)
c.886+48G= (n.886+48G=)
c.2404+48G= (n.2404+48G=)
c.1540+48G= (n.1540+48G=)
11g.118480286G>TCA2003512106KMT2Ac.3733+48G>T (n.3733+48G>T)
c.1216+48G>T (n.1216+48G>T)
c.1117+48G>T (n.1117+48G>T)
c.1441+48G>T (n.1441+48G>T)
c.615+48G>T
c.3634+48G>T (n.3634+48G>T)
c.886+48G>T (n.886+48G>T)
c.2404+48G>T (n.2404+48G>T)
c.1540+48G>T (n.1540+48G>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.118480287T>CCA602140272KMT2Ac.3733+49T>C (n.3733+49T>C)
c.1216+49T>C (n.1216+49T>C)
c.1117+49T>C (n.1117+49T>C)
c.1441+49T>C (n.1441+49T>C)
c.615+49T>C
c.3634+49T>C (n.3634+49T>C)
c.886+49T>C (n.886+49T>C)
c.2404+49T>C (n.2404+49T>C)
c.1540+49T>C (n.1540+49T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118480287T=CA2003512108KMT2Ac.3733+49T= (n.3733+49T=)
c.1216+49T= (n.1216+49T=)
c.1117+49T= (n.1117+49T=)
c.1441+49T= (n.1441+49T=)
c.615+49T=
c.3634+49T= (n.3634+49T=)
c.886+49T= (n.886+49T=)
c.2404+49T= (n.2404+49T=)
c.1540+49T= (n.1540+49T=)
11g.118480293_118480300delCA2616261711KMT2Ac.3733+55_3733+62del (n.3733+55_3733+62del)
c.1216+55_1216+62del (n.1216+55_1216+62del)
c.1117+55_1117+62del (n.1117+55_1117+62del)
c.1441+55_1441+62del (n.1441+55_1441+62del)
c.615+55_615+62del
c.3634+55_3634+62del (n.3634+55_3634+62del)
c.886+55_886+62del (n.886+55_886+62del)
c.2404+55_2404+62del (n.2404+55_2404+62del)
c.1540+55_1540+62del (n.1540+55_1540+62del)
gnomAD v4
11g.118480288G>ACA2616261712KMT2Ac.3733+50G>A (n.3733+50G>A)
c.1216+50G>A (n.1216+50G>A)
c.1117+50G>A (n.1117+50G>A)
c.1441+50G>A (n.1441+50G>A)
c.615+50G>A
c.3634+50G>A (n.3634+50G>A)
c.886+50G>A (n.886+50G>A)
c.2404+50G>A (n.2404+50G>A)
c.1540+50G>A (n.1540+50G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118480288G=CA2003512109KMT2Ac.3733+50G= (n.3733+50G=)
c.1216+50G= (n.1216+50G=)
c.1117+50G= (n.1117+50G=)
c.1441+50G= (n.1441+50G=)
c.615+50G=
c.3634+50G= (n.3634+50G=)
c.886+50G= (n.886+50G=)
c.2404+50G= (n.2404+50G=)
c.1540+50G= (n.1540+50G=)
11g.118480288G>TCA602140273KMT2Ac.3733+50G>T (n.3733+50G>T)
c.1216+50G>T (n.1216+50G>T)
c.1117+50G>T (n.1117+50G>T)
c.1441+50G>T (n.1441+50G>T)
c.615+50G>T
c.3634+50G>T (n.3634+50G>T)
c.886+50G>T (n.886+50G>T)
c.2404+50G>T (n.2404+50G>T)
c.1540+50G>T (n.1540+50G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118480289T>ACA2574995347KMT2Ac.3733+51T>A (n.3733+51T>A)
c.1216+51T>A (n.1216+51T>A)
c.1117+51T>A (n.1117+51T>A)
c.1441+51T>A (n.1441+51T>A)
c.615+51T>A
c.3634+51T>A (n.3634+51T>A)
c.886+51T>A (n.886+51T>A)
c.2404+51T>A (n.2404+51T>A)
c.1540+51T>A (n.1540+51T>A)
11g.118480290A=CA2003512111KMT2Ac.3733+52A= (n.3733+52A=)
c.1216+52A= (n.1216+52A=)
c.1117+52A= (n.1117+52A=)
c.1441+52A= (n.1441+52A=)
c.615+52A=
c.3634+52A= (n.3634+52A=)
c.886+52A= (n.886+52A=)
c.2404+52A= (n.2404+52A=)
c.1540+52A= (n.1540+52A=)
11g.118480290A>GCA6303697KMT2Ac.3733+52A>G (n.3733+52A>G)
c.1216+52A>G (n.1216+52A>G)
c.1117+52A>G (n.1117+52A>G)
c.1441+52A>G (n.1441+52A>G)
c.615+52A>G
c.3634+52A>G (n.3634+52A>G)
c.886+52A>G (n.886+52A>G)
c.2404+52A>G (n.2404+52A>G)
c.1540+52A>G (n.1540+52A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480292A>TCA2574995348KMT2Ac.3733+54A>T (n.3733+54A>T)
c.1216+54A>T (n.1216+54A>T)
c.1117+54A>T (n.1117+54A>T)
c.1441+54A>T (n.1441+54A>T)
c.615+54A>T
c.3634+54A>T (n.3634+54A>T)
c.886+54A>T (n.886+54A>T)
c.2404+54A>T (n.2404+54A>T)
c.1540+54A>T (n.1540+54A>T)
11g.118480293G>ACA2003512114KMT2Ac.3733+55G>A (n.3733+55G>A)
c.1216+55G>A (n.1216+55G>A)
c.1117+55G>A (n.1117+55G>A)
c.1441+55G>A (n.1441+55G>A)
c.615+55G>A
c.3634+55G>A (n.3634+55G>A)
c.886+55G>A (n.886+55G>A)
c.2404+55G>A (n.2404+55G>A)
c.1540+55G>A (n.1540+55G>A)
dbSNP
11g.118480293G=CA2003512112KMT2Ac.3733+55G= (n.3733+55G=)
c.1216+55G= (n.1216+55G=)
c.1117+55G= (n.1117+55G=)
c.1441+55G= (n.1441+55G=)
c.615+55G=
c.3634+55G= (n.3634+55G=)
c.886+55G= (n.886+55G=)
c.2404+55G= (n.2404+55G=)
c.1540+55G= (n.1540+55G=)
11g.118480293_118480296delCA2616261713KMT2Ac.3733+55_3733+58del (n.3733+55_3733+58del)
c.1216+55_1216+58del (n.1216+55_1216+58del)
c.1117+55_1117+58del (n.1117+55_1117+58del)
c.1441+55_1441+58del (n.1441+55_1441+58del)
c.615+55_615+58del
c.3634+55_3634+58del (n.3634+55_3634+58del)
c.886+55_886+58del (n.886+55_886+58del)
c.2404+55_2404+58del (n.2404+55_2404+58del)
c.1540+55_1540+58del (n.1540+55_1540+58del)
gnomAD v4
11g.118480294T>ACA2003512116KMT2Ac.3733+56T>A (n.3733+56T>A)
c.1216+56T>A (n.1216+56T>A)
c.1117+56T>A (n.1117+56T>A)
c.1441+56T>A (n.1441+56T>A)
c.615+56T>A
c.3634+56T>A (n.3634+56T>A)
c.886+56T>A (n.886+56T>A)
c.2404+56T>A (n.2404+56T>A)
c.1540+56T>A (n.1540+56T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118480294T>CCA672347191KMT2Ac.3733+56T>C (n.3733+56T>C)
c.1216+56T>C (n.1216+56T>C)
c.1117+56T>C (n.1117+56T>C)
c.1441+56T>C (n.1441+56T>C)
c.615+56T>C
c.3634+56T>C (n.3634+56T>C)
c.886+56T>C (n.886+56T>C)
c.2404+56T>C (n.2404+56T>C)
c.1540+56T>C (n.1540+56T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480294T=CA2003512115KMT2Ac.3733+56T= (n.3733+56T=)
c.1216+56T= (n.1216+56T=)
c.1117+56T= (n.1117+56T=)
c.1441+56T= (n.1441+56T=)
c.615+56T=
c.3634+56T= (n.3634+56T=)
c.886+56T= (n.886+56T=)
c.2404+56T= (n.2404+56T=)
c.1540+56T= (n.1540+56T=)
11g.118480295T>CCA2616261715KMT2Ac.3733+57T>C (n.3733+57T>C)
c.1216+57T>C (n.1216+57T>C)
c.1117+57T>C (n.1117+57T>C)
c.1441+57T>C (n.1441+57T>C)
c.615+57T>C
c.3634+57T>C (n.3634+57T>C)
c.886+57T>C (n.886+57T>C)
c.2404+57T>C (n.2404+57T>C)
c.1540+57T>C (n.1540+57T>C)
gnomAD v4
11g.118480295_118480296insTATCA2616261714KMT2Ac.3733+57_3733+58insTAT (n.3733+57_3733+58insTAT)
c.1216+57_1216+58insTAT (n.1216+57_1216+58insTAT)
c.1117+57_1117+58insTAT (n.1117+57_1117+58insTAT)
c.1441+57_1441+58insTAT (n.1441+57_1441+58insTAT)
c.615+57_615+58insTAT
c.3634+57_3634+58insTAT (n.3634+57_3634+58insTAT)
c.886+57_886+58insTAT (n.886+57_886+58insTAT)
c.2404+57_2404+58insTAT (n.2404+57_2404+58insTAT)
c.1540+57_1540+58insTAT (n.1540+57_1540+58insTAT)
gnomAD v4
11g.118480296G>ACA2574995349KMT2Ac.3733+58G>A (n.3733+58G>A)
c.1216+58G>A (n.1216+58G>A)
c.1117+58G>A (n.1117+58G>A)
c.1441+58G>A (n.1441+58G>A)
c.615+58G>A
c.3634+58G>A (n.3634+58G>A)
c.886+58G>A (n.886+58G>A)
c.2404+58G>A (n.2404+58G>A)
c.1540+58G>A (n.1540+58G>A)
gnomAD v4
11g.118480296G>CCA2724976099KMT2Ac.3733+58G>C (n.3733+58G>C)
c.1216+58G>C (n.1216+58G>C)
c.1117+58G>C (n.1117+58G>C)
c.1441+58G>C (n.1441+58G>C)
c.615+58G>C
c.3634+58G>C (n.3634+58G>C)
c.886+58G>C (n.886+58G>C)
c.2404+58G>C (n.2404+58G>C)
c.1540+58G>C (n.1540+58G>C)
dbSNP
11g.118480296G=CA2003512118KMT2Ac.3733+58G= (n.3733+58G=)
c.1216+58G= (n.1216+58G=)
c.1117+58G= (n.1117+58G=)
c.1441+58G= (n.1441+58G=)
c.615+58G=
c.3634+58G= (n.3634+58G=)
c.886+58G= (n.886+58G=)
c.2404+58G= (n.2404+58G=)
c.1540+58G= (n.1540+58G=)
11g.118480296G>TCA672347193KMT2Ac.3733+58G>T (n.3733+58G>T)
c.1216+58G>T (n.1216+58G>T)
c.1117+58G>T (n.1117+58G>T)
c.1441+58G>T (n.1441+58G>T)
c.615+58G>T
c.3634+58G>T (n.3634+58G>T)
c.886+58G>T (n.886+58G>T)
c.2404+58G>T (n.2404+58G>T)
c.1540+58G>T (n.1540+58G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480298A>GCA2616261716KMT2Ac.3733+60A>G (n.3733+60A>G)
c.1216+60A>G (n.1216+60A>G)
c.1117+60A>G (n.1117+60A>G)
c.1441+60A>G (n.1441+60A>G)
c.615+60A>G
c.3634+60A>G (n.3634+60A>G)
c.886+60A>G (n.886+60A>G)
c.2404+60A>G (n.2404+60A>G)
c.1540+60A>G (n.1540+60A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.118480301C>ACA2574995350KMT2Ac.3733+63C>A (n.3733+63C>A)
c.1216+63C>A (n.1216+63C>A)
c.1117+63C>A (n.1117+63C>A)
c.1441+63C>A (n.1441+63C>A)
c.615+63C>A
c.3634+63C>A (n.3634+63C>A)
c.886+63C>A (n.886+63C>A)
c.2404+63C>A (n.2404+63C>A)
c.1540+63C>A (n.1540+63C>A)
gnomAD v4
11g.118480301C=CA2003512122KMT2Ac.3733+63C= (n.3733+63C=)
c.1216+63C= (n.1216+63C=)
c.1117+63C= (n.1117+63C=)
c.1441+63C= (n.1441+63C=)
c.615+63C=
c.3634+63C= (n.3634+63C=)
c.886+63C= (n.886+63C=)
c.2404+63C= (n.2404+63C=)
c.1540+63C= (n.1540+63C=)
11g.118480301C>TCA602140274KMT2Ac.3733+63C>T (n.3733+63C>T)
c.1216+63C>T (n.1216+63C>T)
c.1117+63C>T (n.1117+63C>T)
c.1441+63C>T (n.1441+63C>T)
c.615+63C>T
c.3634+63C>T (n.3634+63C>T)
c.886+63C>T (n.886+63C>T)
c.2404+63C>T (n.2404+63C>T)
c.1540+63C>T (n.1540+63C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480302A=CA2003512124KMT2Ac.3733+64A= (n.3733+64A=)
c.1216+64A= (n.1216+64A=)
c.1117+64A= (n.1117+64A=)
c.1441+64A= (n.1441+64A=)
c.615+64A=
c.3634+64A= (n.3634+64A=)
c.886+64A= (n.886+64A=)
c.2404+64A= (n.2404+64A=)
c.1540+64A= (n.1540+64A=)
11g.118480302A>CCA2616261717KMT2Ac.3733+64A>C (n.3733+64A>C)
c.1216+64A>C (n.1216+64A>C)
c.1117+64A>C (n.1117+64A>C)
c.1441+64A>C (n.1441+64A>C)
c.615+64A>C
c.3634+64A>C (n.3634+64A>C)
c.886+64A>C (n.886+64A>C)
c.2404+64A>C (n.2404+64A>C)
c.1540+64A>C (n.1540+64A>C)
gnomAD v4
11g.118480302A>GCA672347197KMT2Ac.3733+64A>G (n.3733+64A>G)
c.1216+64A>G (n.1216+64A>G)
c.1117+64A>G (n.1117+64A>G)
c.1441+64A>G (n.1441+64A>G)
c.615+64A>G
c.3634+64A>G (n.3634+64A>G)
c.886+64A>G (n.886+64A>G)
c.2404+64A>G (n.2404+64A>G)
c.1540+64A>G (n.1540+64A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480302A>TCA2724960748KMT2Ac.3733+64A>T (n.3733+64A>T)
c.1216+64A>T (n.1216+64A>T)
c.1117+64A>T (n.1117+64A>T)
c.1441+64A>T (n.1441+64A>T)
c.615+64A>T
c.3634+64A>T (n.3634+64A>T)
c.886+64A>T (n.886+64A>T)
c.2404+64A>T (n.2404+64A>T)
c.1540+64A>T (n.1540+64A>T)
dbSNP
11g.118480303C>ACA2616261718KMT2Ac.3733+65C>A (n.3733+65C>A)
c.1216+65C>A (n.1216+65C>A)
c.1117+65C>A (n.1117+65C>A)
c.1441+65C>A (n.1441+65C>A)
c.615+65C>A
c.3634+65C>A (n.3634+65C>A)
c.886+65C>A (n.886+65C>A)
c.2404+65C>A (n.2404+65C>A)
c.1540+65C>A (n.1540+65C>A)
gnomAD v4
11g.118480305delCA2616261719KMT2Ac.3733+67del (n.3733+67del)
c.1216+67del (n.1216+67del)
c.1117+67del (n.1117+67del)
c.1441+67del (n.1441+67del)
c.615+67del
c.3634+67del (n.3634+67del)
c.886+67del (n.886+67del)
c.2404+67del (n.2404+67del)
c.1540+67del (n.1540+67del)
gnomAD v4
11g.118480304C>ACA2574995351KMT2Ac.3733+66C>A (n.3733+66C>A)
c.1216+66C>A (n.1216+66C>A)
c.1117+66C>A (n.1117+66C>A)
c.1441+66C>A (n.1441+66C>A)
c.615+66C>A
c.3634+66C>A (n.3634+66C>A)
c.886+66C>A (n.886+66C>A)
c.2404+66C>A (n.2404+66C>A)
c.1540+66C>A (n.1540+66C>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118480304_118480305insATTTCA2616261720KMT2Ac.3733+66_3733+67insATTT (n.3733+66_3733+67insATTT)
c.1216+66_1216+67insATTT (n.1216+66_1216+67insATTT)
c.1117+66_1117+67insATTT (n.1117+66_1117+67insATTT)
c.1441+66_1441+67insATTT (n.1441+66_1441+67insATTT)
c.615+66_615+67insATTT
c.3634+66_3634+67insATTT (n.3634+66_3634+67insATTT)
c.886+66_886+67insATTT (n.886+66_886+67insATTT)
c.2404+66_2404+67insATTT (n.2404+66_2404+67insATTT)
c.1540+66_1540+67insATTT (n.1540+66_1540+67insATTT)
gnomAD v4
11g.118480305C>ACA2574995352KMT2Ac.3733+67C>A (n.3733+67C>A)
c.1216+67C>A (n.1216+67C>A)
c.1117+67C>A (n.1117+67C>A)
c.1441+67C>A (n.1441+67C>A)
c.615+67C>A
c.3634+67C>A (n.3634+67C>A)
c.886+67C>A (n.886+67C>A)
c.2404+67C>A (n.2404+67C>A)
c.1540+67C>A (n.1540+67C>A)
gnomAD v4
11g.118480305C=CA2003512127KMT2Ac.3733+67C= (n.3733+67C=)
c.1216+67C= (n.1216+67C=)
c.1117+67C= (n.1117+67C=)
c.1441+67C= (n.1441+67C=)
c.615+67C=
c.3634+67C= (n.3634+67C=)
c.886+67C= (n.886+67C=)
c.2404+67C= (n.2404+67C=)
c.1540+67C= (n.1540+67C=)
11g.118480305C>TCA602140275KMT2Ac.3733+67C>T (n.3733+67C>T)
c.1216+67C>T (n.1216+67C>T)
c.1117+67C>T (n.1117+67C>T)
c.1441+67C>T (n.1441+67C>T)
c.615+67C>T
c.3634+67C>T (n.3634+67C>T)
c.886+67C>T (n.886+67C>T)
c.2404+67C>T (n.2404+67C>T)
c.1540+67C>T (n.1540+67C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480306A=CA2003512129KMT2Ac.3733+68A= (n.3733+68A=)
c.1216+68A= (n.1216+68A=)
c.1117+68A= (n.1117+68A=)
c.1441+68A= (n.1441+68A=)
c.615+68A=
c.3634+68A= (n.3634+68A=)
c.886+68A= (n.886+68A=)
c.2404+68A= (n.2404+68A=)
c.1540+68A= (n.1540+68A=)
11g.118480306A>GCA2003512130KMT2Ac.3733+68A>G (n.3733+68A>G)
c.1216+68A>G (n.1216+68A>G)
c.1117+68A>G (n.1117+68A>G)
c.1441+68A>G (n.1441+68A>G)
c.615+68A>G
c.3634+68A>G (n.3634+68A>G)
c.886+68A>G (n.886+68A>G)
c.2404+68A>G (n.2404+68A>G)
c.1540+68A>G (n.1540+68A>G)
dbSNP
11g.118480306A>TCA2616261721KMT2Ac.3733+68A>T (n.3733+68A>T)
c.1216+68A>T (n.1216+68A>T)
c.1117+68A>T (n.1117+68A>T)
c.1441+68A>T (n.1441+68A>T)
c.615+68A>T
c.3634+68A>T (n.3634+68A>T)
c.886+68A>T (n.886+68A>T)
c.2404+68A>T (n.2404+68A>T)
c.1540+68A>T (n.1540+68A>T)
gnomAD v4
11g.118480307G>ACA2616261722KMT2Ac.3733+69G>A (n.3733+69G>A)
c.1216+69G>A (n.1216+69G>A)
c.1117+69G>A (n.1117+69G>A)
c.1441+69G>A (n.1441+69G>A)
c.615+69G>A
c.3634+69G>A (n.3634+69G>A)
c.886+69G>A (n.886+69G>A)
c.2404+69G>A (n.2404+69G>A)
c.1540+69G>A (n.1540+69G>A)
gnomAD v4
11g.118480307G>TCA2616261723KMT2Ac.3733+69G>T (n.3733+69G>T)
c.1216+69G>T (n.1216+69G>T)
c.1117+69G>T (n.1117+69G>T)
c.1441+69G>T (n.1441+69G>T)
c.615+69G>T
c.3634+69G>T (n.3634+69G>T)
c.886+69G>T (n.886+69G>T)
c.2404+69G>T (n.2404+69G>T)
c.1540+69G>T (n.1540+69G>T)
gnomAD v4
11g.118480308T>CCA654547812KMT2Ac.3733+70T>C (n.3733+70T>C)
c.1216+70T>C (n.1216+70T>C)
c.1117+70T>C (n.1117+70T>C)
c.1441+70T>C (n.1441+70T>C)
c.615+70T>C
c.3634+70T>C (n.3634+70T>C)
c.886+70T>C (n.886+70T>C)
c.2404+70T>C (n.2404+70T>C)
c.1540+70T>C (n.1540+70T>C)
COSMIC
11g.118480309A>GCA2616261724KMT2Ac.3733+71A>G (n.3733+71A>G)
c.1216+71A>G (n.1216+71A>G)
c.1117+71A>G (n.1117+71A>G)
c.1441+71A>G (n.1441+71A>G)
c.615+71A>G
c.3634+71A>G (n.3634+71A>G)
c.886+71A>G (n.886+71A>G)
c.2404+71A>G (n.2404+71A>G)
c.1540+71A>G (n.1540+71A>G)
gnomAD v4
11g.118480310G>ACA602140276KMT2Ac.3733+72G>A (n.3733+72G>A)
c.1216+72G>A (n.1216+72G>A)
c.1117+72G>A (n.1117+72G>A)
c.1441+72G>A (n.1441+72G>A)
c.615+72G>A
c.3634+72G>A (n.3634+72G>A)
c.886+72G>A (n.886+72G>A)
c.2404+72G>A (n.2404+72G>A)
c.1540+72G>A (n.1540+72G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480310G>CCA942722110KMT2Ac.3733+72G>C (n.3733+72G>C)
c.1216+72G>C (n.1216+72G>C)
c.1117+72G>C (n.1117+72G>C)
c.1441+72G>C (n.1441+72G>C)
c.615+72G>C
c.3634+72G>C (n.3634+72G>C)
c.886+72G>C (n.886+72G>C)
c.2404+72G>C (n.2404+72G>C)
c.1540+72G>C (n.1540+72G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118480310G=CA2003512132KMT2Ac.3733+72G= (n.3733+72G=)
c.1216+72G= (n.1216+72G=)
c.1117+72G= (n.1117+72G=)
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c.615+72G=
c.3634+72G= (n.3634+72G=)
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c.2404+72G= (n.2404+72G=)
c.1540+72G= (n.1540+72G=)
11g.118480310G>TCA2616261725KMT2Ac.3733+72G>T (n.3733+72G>T)
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c.1540+72G>T (n.1540+72G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched