Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118478222G=CA2003510729KMT2Ac.3668+21G= (n.3668+21G=)
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11g.118478222G>TCA942721652KMT2Ac.3668+21G>T (n.3668+21G>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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11g.118478224G>TCA6303669KMT2Ac.3668+23G>T (n.3668+23G>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118478225A>TCA2574995307KMT2Ac.3668+24A>T (n.3668+24A>T)
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gnomAD v4
11g.118478226T>CCA942721654KMT2Ac.3668+25T>C (n.3668+25T>C)
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c.550+25T>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478226T>GCA2616261522KMT2Ac.3668+25T>G (n.3668+25T>G)
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gnomAD v4
11g.118478226T=CA2003510736KMT2Ac.3668+25T= (n.3668+25T=)
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11g.118478228T>CCA2574995308KMT2Ac.3668+27T>C (n.3668+27T>C)
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11g.118478229T>CCA2616261523KMT2Ac.3668+28T>C (n.3668+28T>C)
c.1151+28T>C (n.1151+28T>C)
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c.550+28T>C
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gnomAD v4
11g.118478229T>GCA2616261524KMT2Ac.3668+28T>G (n.3668+28T>G)
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gnomAD v4
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c.550+29G>A
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c.2339+29G>A (n.2339+29G>A)
c.1475+29G>A (n.1475+29G>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118478230G>CCA2725033191KMT2Ac.3668+29G>C (n.3668+29G>C)
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dbSNP
11g.118478230G>TCA2616261525KMT2Ac.3668+29G>T (n.3668+29G>T)
c.1151+29G>T (n.1151+29G>T)
c.1052+29G>T (n.1052+29G>T)
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c.550+29G>T
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c.2339+29G>T (n.2339+29G>T)
c.1475+29G>T (n.1475+29G>T)
gnomAD v4
11g.118478232C>ACA2616261526KMT2Ac.3668+31C>A (n.3668+31C>A)
c.1151+31C>A (n.1151+31C>A)
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c.1376+31C>A (n.1376+31C>A)
c.550+31C>A
c.3569+31C>A (n.3569+31C>A)
c.821+31C>A (n.821+31C>A)
c.2339+31C>A (n.2339+31C>A)
c.1475+31C>A (n.1475+31C>A)
gnomAD v4
11g.118478232C=CA2003510739KMT2Ac.3668+31C= (n.3668+31C=)
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c.1052+31C= (n.1052+31C=)
c.1376+31C= (n.1376+31C=)
c.550+31C=
c.3569+31C= (n.3569+31C=)
c.821+31C= (n.821+31C=)
c.2339+31C= (n.2339+31C=)
c.1475+31C= (n.1475+31C=)
11g.118478232C>TCA229524080KMT2Ac.3668+31C>T (n.3668+31C>T)
c.1151+31C>T (n.1151+31C>T)
c.1052+31C>T (n.1052+31C>T)
c.1376+31C>T (n.1376+31C>T)
c.550+31C>T
c.3569+31C>T (n.3569+31C>T)
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c.2339+31C>T (n.2339+31C>T)
c.1475+31C>T (n.1475+31C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478233C>ACA2616261527KMT2Ac.3668+32C>A (n.3668+32C>A)
c.1151+32C>A (n.1151+32C>A)
c.1052+32C>A (n.1052+32C>A)
c.1376+32C>A (n.1376+32C>A)
c.550+32C>A
c.3569+32C>A (n.3569+32C>A)
c.821+32C>A (n.821+32C>A)
c.2339+32C>A (n.2339+32C>A)
c.1475+32C>A (n.1475+32C>A)
gnomAD v4
11g.118478233_118478234delinsCTCA2003510743KMT2Ac.3668+32_3668+33delinsCT (n.3668+32_3668+33delinsCT)
c.1151+32_1151+33delinsCT (n.1151+32_1151+33delinsCT)
c.1052+32_1052+33delinsCT (n.1052+32_1052+33delinsCT)
c.1376+32_1376+33delinsCT (n.1376+32_1376+33delinsCT)
c.550+32_550+33delinsCT
c.3569+32_3569+33delinsCT (n.3569+32_3569+33delinsCT)
c.821+32_821+33delinsCT (n.821+32_821+33delinsCT)
c.2339+32_2339+33delinsCT (n.2339+32_2339+33delinsCT)
c.1475+32_1475+33delinsCT (n.1475+32_1475+33delinsCT)
11g.118478234delCA602140184KMT2Ac.3668+33del (n.3668+33del)
c.1151+33del (n.1151+33del)
c.1052+33del (n.1052+33del)
c.1376+33del (n.1376+33del)
c.550+33del
c.3569+33del (n.3569+33del)
c.821+33del (n.821+33del)
c.2339+33del (n.2339+33del)
c.1475+33del (n.1475+33del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118478234T>ACA2616261528KMT2Ac.3668+33T>A (n.3668+33T>A)
c.1151+33T>A (n.1151+33T>A)
c.1052+33T>A (n.1052+33T>A)
c.1376+33T>A (n.1376+33T>A)
c.550+33T>A
c.3569+33T>A (n.3569+33T>A)
c.821+33T>A (n.821+33T>A)
c.2339+33T>A (n.2339+33T>A)
c.1475+33T>A (n.1475+33T>A)
gnomAD v4
11g.118478234T>CCA2616261529KMT2Ac.3668+33T>C (n.3668+33T>C)
c.1151+33T>C (n.1151+33T>C)
c.1052+33T>C (n.1052+33T>C)
c.1376+33T>C (n.1376+33T>C)
c.550+33T>C
c.3569+33T>C (n.3569+33T>C)
c.821+33T>C (n.821+33T>C)
c.2339+33T>C (n.2339+33T>C)
c.1475+33T>C (n.1475+33T>C)
gnomAD v4
11g.118478235C>ACA2616261530KMT2Ac.3668+34C>A (n.3668+34C>A)
c.1151+34C>A (n.1151+34C>A)
c.1052+34C>A (n.1052+34C>A)
c.1376+34C>A (n.1376+34C>A)
c.550+34C>A
c.3569+34C>A (n.3569+34C>A)
c.821+34C>A (n.821+34C>A)
c.2339+34C>A (n.2339+34C>A)
c.1475+34C>A (n.1475+34C>A)
gnomAD v4
11g.118478235C>GCA2616261531KMT2Ac.3668+34C>G (n.3668+34C>G)
c.1151+34C>G (n.1151+34C>G)
c.1052+34C>G (n.1052+34C>G)
c.1376+34C>G (n.1376+34C>G)
c.550+34C>G
c.3569+34C>G (n.3569+34C>G)
c.821+34C>G (n.821+34C>G)
c.2339+34C>G (n.2339+34C>G)
c.1475+34C>G (n.1475+34C>G)
gnomAD v4
11g.118478237C>ACA2574995310KMT2Ac.3668+36C>A (n.3668+36C>A)
c.1151+36C>A (n.1151+36C>A)
c.1052+36C>A (n.1052+36C>A)
c.1376+36C>A (n.1376+36C>A)
c.550+36C>A
c.3569+36C>A (n.3569+36C>A)
c.821+36C>A (n.821+36C>A)
c.2339+36C>A (n.2339+36C>A)
c.1475+36C>A (n.1475+36C>A)
gnomAD v4
11g.118478238A>GCA2522455895KMT2Ac.3668+37A>G (n.3668+37A>G)
c.1151+37A>G (n.1151+37A>G)
c.1052+37A>G (n.1052+37A>G)
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c.550+37A>G
c.3569+37A>G (n.3569+37A>G)
c.821+37A>G (n.821+37A>G)
c.2339+37A>G (n.2339+37A>G)
c.1475+37A>G (n.1475+37A>G)
gnomAD v4
11g.118478238A>TCA2616261533KMT2Ac.3668+37A>T (n.3668+37A>T)
c.1151+37A>T (n.1151+37A>T)
c.1052+37A>T (n.1052+37A>T)
c.1376+37A>T (n.1376+37A>T)
c.550+37A>T
c.3569+37A>T (n.3569+37A>T)
c.821+37A>T (n.821+37A>T)
c.2339+37A>T (n.2339+37A>T)
c.1475+37A>T (n.1475+37A>T)
gnomAD v4
11g.118478239dupCA2616261532KMT2Ac.3668+38dup (n.3668+38dup)
c.1151+38dup (n.1151+38dup)
c.1052+38dup (n.1052+38dup)
c.1376+38dup (n.1376+38dup)
c.550+38dup
c.3569+38dup (n.3569+38dup)
c.821+38dup (n.821+38dup)
c.2339+38dup (n.2339+38dup)
c.1475+38dup (n.1475+38dup)
gnomAD v4
11g.118478238_118478239insGCA2616261534KMT2Ac.3668+37_3668+38insG (n.3668+37_3668+38insG)
c.1151+37_1151+38insG (n.1151+37_1151+38insG)
c.1052+37_1052+38insG (n.1052+37_1052+38insG)
c.1376+37_1376+38insG (n.1376+37_1376+38insG)
c.550+37_550+38insG
c.3569+37_3569+38insG (n.3569+37_3569+38insG)
c.821+37_821+38insG (n.821+37_821+38insG)
c.2339+37_2339+38insG (n.2339+37_2339+38insG)
c.1475+37_1475+38insG (n.1475+37_1475+38insG)
gnomAD v4
11g.118478239A=CA2003510745KMT2Ac.3668+38A= (n.3668+38A=)
c.1151+38A= (n.1151+38A=)
c.1052+38A= (n.1052+38A=)
c.1376+38A= (n.1376+38A=)
c.550+38A=
c.3569+38A= (n.3569+38A=)
c.821+38A= (n.821+38A=)
c.2339+38A= (n.2339+38A=)
c.1475+38A= (n.1475+38A=)
11g.118478239A>GCA6303670KMT2Ac.3668+38A>G (n.3668+38A>G)
c.1151+38A>G (n.1151+38A>G)
c.1052+38A>G (n.1052+38A>G)
c.1376+38A>G (n.1376+38A>G)
c.550+38A>G
c.3569+38A>G (n.3569+38A>G)
c.821+38A>G (n.821+38A>G)
c.2339+38A>G (n.2339+38A>G)
c.1475+38A>G (n.1475+38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478240C>ACA2616261535KMT2Ac.3668+39C>A (n.3668+39C>A)
c.1151+39C>A (n.1151+39C>A)
c.1052+39C>A (n.1052+39C>A)
c.1376+39C>A (n.1376+39C>A)
c.550+39C>A
c.3569+39C>A (n.3569+39C>A)
c.821+39C>A (n.821+39C>A)
c.2339+39C>A (n.2339+39C>A)
c.1475+39C>A (n.1475+39C>A)
gnomAD v4
11g.118478241C>ACA2616261536KMT2Ac.3668+40C>A (n.3668+40C>A)
c.1151+40C>A (n.1151+40C>A)
c.1052+40C>A (n.1052+40C>A)
c.1376+40C>A (n.1376+40C>A)
c.550+40C>A
c.3569+40C>A (n.3569+40C>A)
c.821+40C>A (n.821+40C>A)
c.2339+40C>A (n.2339+40C>A)
c.1475+40C>A (n.1475+40C>A)
gnomAD v4
11g.118478242A=CA2003510747KMT2Ac.3668+41A= (n.3668+41A=)
c.1151+41A= (n.1151+41A=)
c.1052+41A= (n.1052+41A=)
c.1376+41A= (n.1376+41A=)
c.550+41A=
c.3569+41A= (n.3569+41A=)
c.821+41A= (n.821+41A=)
c.2339+41A= (n.2339+41A=)
c.1475+41A= (n.1475+41A=)
11g.118478242A>GCA6303671KMT2Ac.3668+41A>G (n.3668+41A>G)
c.1151+41A>G (n.1151+41A>G)
c.1052+41A>G (n.1052+41A>G)
c.1376+41A>G (n.1376+41A>G)
c.550+41A>G
c.3569+41A>G (n.3569+41A>G)
c.821+41A>G (n.821+41A>G)
c.2339+41A>G (n.2339+41A>G)
c.1475+41A>G (n.1475+41A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478243T>CCA602140185KMT2Ac.3668+42T>C (n.3668+42T>C)
c.1151+42T>C (n.1151+42T>C)
c.1052+42T>C (n.1052+42T>C)
c.1376+42T>C (n.1376+42T>C)
c.550+42T>C
c.3569+42T>C (n.3569+42T>C)
c.821+42T>C (n.821+42T>C)
c.2339+42T>C (n.2339+42T>C)
c.1475+42T>C (n.1475+42T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118478243T=CA2003510749KMT2Ac.3668+42T= (n.3668+42T=)
c.1151+42T= (n.1151+42T=)
c.1052+42T= (n.1052+42T=)
c.1376+42T= (n.1376+42T=)
c.550+42T=
c.3569+42T= (n.3569+42T=)
c.821+42T= (n.821+42T=)
c.2339+42T= (n.2339+42T=)
c.1475+42T= (n.1475+42T=)
11g.118478244_118478248delCA2616261537KMT2Ac.3668+43_3668+47del (n.3668+43_3668+47del)
c.1151+43_1151+47del (n.1151+43_1151+47del)
c.1052+43_1052+47del (n.1052+43_1052+47del)
c.1376+43_1376+47del (n.1376+43_1376+47del)
c.550+43_550+47del
c.3569+43_3569+47del (n.3569+43_3569+47del)
c.821+43_821+47del (n.821+43_821+47del)
c.2339+43_2339+47del (n.2339+43_2339+47del)
c.1475+43_1475+47del (n.1475+43_1475+47del)
gnomAD v4
11g.118478245A>CCA2574995311KMT2Ac.3668+44A>C (n.3668+44A>C)
c.1151+44A>C (n.1151+44A>C)
c.1052+44A>C (n.1052+44A>C)
c.1376+44A>C (n.1376+44A>C)
c.550+44A>C
c.3569+44A>C (n.3569+44A>C)
c.821+44A>C (n.821+44A>C)
c.2339+44A>C (n.2339+44A>C)
c.1475+44A>C (n.1475+44A>C)
11g.118478246A>GCA2616261538KMT2Ac.3668+45A>G (n.3668+45A>G)
c.1151+45A>G (n.1151+45A>G)
c.1052+45A>G (n.1052+45A>G)
c.1376+45A>G (n.1376+45A>G)
c.550+45A>G
c.3569+45A>G (n.3569+45A>G)
c.821+45A>G (n.821+45A>G)
c.2339+45A>G (n.2339+45A>G)
c.1475+45A>G (n.1475+45A>G)
gnomAD v4
11g.118478247G=CA2003510752KMT2Ac.3668+46G= (n.3668+46G=)
c.1151+46G= (n.1151+46G=)
c.1052+46G= (n.1052+46G=)
c.1376+46G= (n.1376+46G=)
c.550+46G=
c.3569+46G= (n.3569+46G=)
c.821+46G= (n.821+46G=)
c.2339+46G= (n.2339+46G=)
c.1475+46G= (n.1475+46G=)
11g.118478247G>TCA602140186KMT2Ac.3668+46G>T (n.3668+46G>T)
c.1151+46G>T (n.1151+46G>T)
c.1052+46G>T (n.1052+46G>T)
c.1376+46G>T (n.1376+46G>T)
c.550+46G>T
c.3569+46G>T (n.3569+46G>T)
c.821+46G>T (n.821+46G>T)
c.2339+46G>T (n.2339+46G>T)
c.1475+46G>T (n.1475+46G>T)
dbSNP gnomAD v2
11g.118478248G>ACA2531493575KMT2Ac.3668+47G>A (n.3668+47G>A)
c.1151+47G>A (n.1151+47G>A)
c.1052+47G>A (n.1052+47G>A)
c.1376+47G>A (n.1376+47G>A)
c.550+47G>A
c.3569+47G>A (n.3569+47G>A)
c.821+47G>A (n.821+47G>A)
c.2339+47G>A (n.2339+47G>A)
c.1475+47G>A (n.1475+47G>A)
gnomAD v4
11g.118478248G>CCA2603229744KMT2Ac.3668+47G>C (n.3668+47G>C)
c.1151+47G>C (n.1151+47G>C)
c.1052+47G>C (n.1052+47G>C)
c.1376+47G>C (n.1376+47G>C)
c.550+47G>C
c.3569+47G>C (n.3569+47G>C)
c.821+47G>C (n.821+47G>C)
c.2339+47G>C (n.2339+47G>C)
c.1475+47G>C (n.1475+47G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478248G=CA2003510754KMT2Ac.3668+47G= (n.3668+47G=)
c.1151+47G= (n.1151+47G=)
c.1052+47G= (n.1052+47G=)
c.1376+47G= (n.1376+47G=)
c.550+47G=
c.3569+47G= (n.3569+47G=)
c.821+47G= (n.821+47G=)
c.2339+47G= (n.2339+47G=)
c.1475+47G= (n.1475+47G=)
11g.118478248G>TCA6303672KMT2Ac.3668+47G>T (n.3668+47G>T)
c.1151+47G>T (n.1151+47G>T)
c.1052+47G>T (n.1052+47G>T)
c.1376+47G>T (n.1376+47G>T)
c.550+47G>T
c.3569+47G>T (n.3569+47G>T)
c.821+47G>T (n.821+47G>T)
c.2339+47G>T (n.2339+47G>T)
c.1475+47G>T (n.1475+47G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478250T>GCA2574995312KMT2Ac.3668+49T>G (n.3668+49T>G)
c.1151+49T>G (n.1151+49T>G)
c.1052+49T>G (n.1052+49T>G)
c.1376+49T>G (n.1376+49T>G)
c.550+49T>G
c.3569+49T>G (n.3569+49T>G)
c.821+49T>G (n.821+49T>G)
c.2339+49T>G (n.2339+49T>G)
c.1475+49T>G (n.1475+49T>G)
11g.118478251G=CA2003510756KMT2Ac.3668+50G= (n.3668+50G=)
c.1151+50G= (n.1151+50G=)
c.1052+50G= (n.1052+50G=)
c.1376+50G= (n.1376+50G=)
c.550+50G=
c.3569+50G= (n.3569+50G=)
c.821+50G= (n.821+50G=)
c.2339+50G= (n.2339+50G=)
c.1475+50G= (n.1475+50G=)
11g.118478251G>TCA602140187KMT2Ac.3668+50G>T (n.3668+50G>T)
c.1151+50G>T (n.1151+50G>T)
c.1052+50G>T (n.1052+50G>T)
c.1376+50G>T (n.1376+50G>T)
c.550+50G>T
c.3569+50G>T (n.3569+50G>T)
c.821+50G>T (n.821+50G>T)
c.2339+50G>T (n.2339+50G>T)
c.1475+50G>T (n.1475+50G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118478251_118478255delCA2616261539KMT2Ac.3668+50_3668+54del (n.3668+50_3668+54del)
c.1151+50_1151+54del (n.1151+50_1151+54del)
c.1052+50_1052+54del (n.1052+50_1052+54del)
c.1376+50_1376+54del (n.1376+50_1376+54del)
c.550+50_550+54del
c.3569+50_3569+54del (n.3569+50_3569+54del)
c.821+50_821+54del (n.821+50_821+54del)
c.2339+50_2339+54del (n.2339+50_2339+54del)
c.1475+50_1475+54del (n.1475+50_1475+54del)
gnomAD v4
11g.118478254T>ACA942721663KMT2Ac.3668+53T>A (n.3668+53T>A)
c.1151+53T>A (n.1151+53T>A)
c.1052+53T>A (n.1052+53T>A)
c.1376+53T>A (n.1376+53T>A)
c.550+53T>A
c.3569+53T>A (n.3569+53T>A)
c.821+53T>A (n.821+53T>A)
c.2339+53T>A (n.2339+53T>A)
c.1475+53T>A (n.1475+53T>A)
dbSNP gnomAD v4
11g.118478254T=CA2003510758KMT2Ac.3668+53T= (n.3668+53T=)
c.1151+53T= (n.1151+53T=)
c.1052+53T= (n.1052+53T=)
c.1376+53T= (n.1376+53T=)
c.550+53T=
c.3569+53T= (n.3569+53T=)
c.821+53T= (n.821+53T=)
c.2339+53T= (n.2339+53T=)
c.1475+53T= (n.1475+53T=)
11g.118478255A>GCA2616261540KMT2Ac.3668+54A>G (n.3668+54A>G)
c.1151+54A>G (n.1151+54A>G)
c.1052+54A>G (n.1052+54A>G)
c.1376+54A>G (n.1376+54A>G)
c.550+54A>G
c.3569+54A>G (n.3569+54A>G)
c.821+54A>G (n.821+54A>G)
c.2339+54A>G (n.2339+54A>G)
c.1475+54A>G (n.1475+54A>G)
gnomAD v4
11g.118478256T>CCA2616261541KMT2Ac.3668+55T>C (n.3668+55T>C)
c.1151+55T>C (n.1151+55T>C)
c.1052+55T>C (n.1052+55T>C)
c.1376+55T>C (n.1376+55T>C)
c.550+55T>C
c.3569+55T>C (n.3569+55T>C)
c.821+55T>C (n.821+55T>C)
c.2339+55T>C (n.2339+55T>C)
c.1475+55T>C (n.1475+55T>C)
gnomAD v4
11g.118478257T>GCA2616261542KMT2Ac.3668+56T>G (n.3668+56T>G)
c.1151+56T>G (n.1151+56T>G)
c.1052+56T>G (n.1052+56T>G)
c.1376+56T>G (n.1376+56T>G)
c.550+56T>G
c.3569+56T>G (n.3569+56T>G)
c.821+56T>G (n.821+56T>G)
c.2339+56T>G (n.2339+56T>G)
c.1475+56T>G (n.1475+56T>G)
gnomAD v4
11g.118478259A>GCA2574995313KMT2Ac.3668+58A>G (n.3668+58A>G)
c.1151+58A>G (n.1151+58A>G)
c.1052+58A>G (n.1052+58A>G)
c.1376+58A>G (n.1376+58A>G)
c.550+58A>G
c.3569+58A>G (n.3569+58A>G)
c.821+58A>G (n.821+58A>G)
c.2339+58A>G (n.2339+58A>G)
c.1475+58A>G (n.1475+58A>G)
gnomAD v4
11g.118478260_118478261insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTACA2793815139KMT2Ac.3668+59_3668+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA (n.3668+59_3668+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA)
c.1151+59_1151+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA (n.1151+59_1151+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA)
c.1052+59_1052+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA (n.1052+59_1052+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA)
c.1376+59_1376+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA (n.1376+59_1376+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA)
c.550+59_550+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA
c.3569+59_3569+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA (n.3569+59_3569+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA)
c.821+59_821+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA (n.821+59_821+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA)
c.2339+59_2339+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA (n.2339+59_2339+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA)
c.1475+59_1475+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA (n.1475+59_1475+60insATTGCGACCACCAAACTTGGGCTTATCTAAGCAATTAGTA)
11g.118478261C>ACA2574995314KMT2Ac.3668+60C>A (n.3668+60C>A)
c.1151+60C>A (n.1151+60C>A)
c.1052+60C>A (n.1052+60C>A)
c.1376+60C>A (n.1376+60C>A)
c.550+60C>A
c.3569+60C>A (n.3569+60C>A)
c.821+60C>A (n.821+60C>A)
c.2339+60C>A (n.2339+60C>A)
c.1475+60C>A (n.1475+60C>A)
gnomAD v4
11g.118478261C=CA2003510760KMT2Ac.3668+60C= (n.3668+60C=)
c.1151+60C= (n.1151+60C=)
c.1052+60C= (n.1052+60C=)
c.1376+60C= (n.1376+60C=)
c.550+60C=
c.3569+60C= (n.3569+60C=)
c.821+60C= (n.821+60C=)
c.2339+60C= (n.2339+60C=)
c.1475+60C= (n.1475+60C=)
11g.118478261C>TCA229524091KMT2Ac.3668+60C>T (n.3668+60C>T)
c.1151+60C>T (n.1151+60C>T)
c.1052+60C>T (n.1052+60C>T)
c.1376+60C>T (n.1376+60C>T)
c.550+60C>T
c.3569+60C>T (n.3569+60C>T)
c.821+60C>T (n.821+60C>T)
c.2339+60C>T (n.2339+60C>T)
c.1475+60C>T (n.1475+60C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478262C>ACA2616261543KMT2Ac.3668+61C>A (n.3668+61C>A)
c.1151+61C>A (n.1151+61C>A)
c.1052+61C>A (n.1052+61C>A)
c.1376+61C>A (n.1376+61C>A)
c.550+61C>A
c.3569+61C>A (n.3569+61C>A)
c.821+61C>A (n.821+61C>A)
c.2339+61C>A (n.2339+61C>A)
c.1475+61C>A (n.1475+61C>A)
gnomAD v4
11g.118478262C>TCA2793815142KMT2Ac.3668+61C>T (n.3668+61C>T)
c.1151+61C>T (n.1151+61C>T)
c.1052+61C>T (n.1052+61C>T)
c.1376+61C>T (n.1376+61C>T)
c.550+61C>T
c.3569+61C>T (n.3569+61C>T)
c.821+61C>T (n.821+61C>T)
c.2339+61C>T (n.2339+61C>T)
c.1475+61C>T (n.1475+61C>T)
11g.118478263C>ACA2574995315KMT2Ac.3668+62C>A (n.3668+62C>A)
c.1151+62C>A (n.1151+62C>A)
c.1052+62C>A (n.1052+62C>A)
c.1376+62C>A (n.1376+62C>A)
c.550+62C>A
c.3569+62C>A (n.3569+62C>A)
c.821+62C>A (n.821+62C>A)
c.2339+62C>A (n.2339+62C>A)
c.1475+62C>A (n.1475+62C>A)
gnomAD v4
11g.118478263C=CA2003510762KMT2Ac.3668+62C= (n.3668+62C=)
c.1151+62C= (n.1151+62C=)
c.1052+62C= (n.1052+62C=)
c.1376+62C= (n.1376+62C=)
c.550+62C=
c.3569+62C= (n.3569+62C=)
c.821+62C= (n.821+62C=)
c.2339+62C= (n.2339+62C=)
c.1475+62C= (n.1475+62C=)
11g.118478263C>GCA942721668KMT2Ac.3668+62C>G (n.3668+62C>G)
c.1151+62C>G (n.1151+62C>G)
c.1052+62C>G (n.1052+62C>G)
c.1376+62C>G (n.1376+62C>G)
c.550+62C>G
c.3569+62C>G (n.3569+62C>G)
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c.2339+62C>G (n.2339+62C>G)
c.1475+62C>G (n.1475+62C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478263C>TCA2003510763KMT2Ac.3668+62C>T (n.3668+62C>T)
c.1151+62C>T (n.1151+62C>T)
c.1052+62C>T (n.1052+62C>T)
c.1376+62C>T (n.1376+62C>T)
c.550+62C>T
c.3569+62C>T (n.3569+62C>T)
c.821+62C>T (n.821+62C>T)
c.2339+62C>T (n.2339+62C>T)
c.1475+62C>T (n.1475+62C>T)
dbSNP gnomAD v4
11g.118478264T>ACA2574995316KMT2Ac.3668+63T>A (n.3668+63T>A)
c.1151+63T>A (n.1151+63T>A)
c.1052+63T>A (n.1052+63T>A)
c.1376+63T>A (n.1376+63T>A)
c.550+63T>A
c.3569+63T>A (n.3569+63T>A)
c.821+63T>A (n.821+63T>A)
c.2339+63T>A (n.2339+63T>A)
c.1475+63T>A (n.1475+63T>A)
gnomAD v4
11g.118478265A>GCA2616261544KMT2Ac.3668+64A>G (n.3668+64A>G)
c.1151+64A>G (n.1151+64A>G)
c.1052+64A>G (n.1052+64A>G)
c.1376+64A>G (n.1376+64A>G)
c.550+64A>G
c.3569+64A>G (n.3569+64A>G)
c.821+64A>G (n.821+64A>G)
c.2339+64A>G (n.2339+64A>G)
c.1475+64A>G (n.1475+64A>G)
gnomAD v4
11g.118478269T>CCA942721669KMT2Ac.3668+68T>C (n.3668+68T>C)
c.1151+68T>C (n.1151+68T>C)
c.1052+68T>C (n.1052+68T>C)
c.1376+68T>C (n.1376+68T>C)
c.550+68T>C
c.3569+68T>C (n.3569+68T>C)
c.821+68T>C (n.821+68T>C)
c.2339+68T>C (n.2339+68T>C)
c.1475+68T>C (n.1475+68T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478269T=CA2003510765KMT2Ac.3668+68T= (n.3668+68T=)
c.1151+68T= (n.1151+68T=)
c.1052+68T= (n.1052+68T=)
c.1376+68T= (n.1376+68T=)
c.550+68T=
c.3569+68T= (n.3569+68T=)
c.821+68T= (n.821+68T=)
c.2339+68T= (n.2339+68T=)
c.1475+68T= (n.1475+68T=)
11g.118478274C>ACA2574995317KMT2Ac.3668+73C>A (n.3668+73C>A)
c.1151+73C>A (n.1151+73C>A)
c.1052+73C>A (n.1052+73C>A)
c.1376+73C>A (n.1376+73C>A)
c.550+73C>A
c.3569+73C>A (n.3569+73C>A)
c.821+73C>A (n.821+73C>A)
c.2339+73C>A (n.2339+73C>A)
c.1475+73C>A (n.1475+73C>A)
gnomAD v4
11g.118478274C>GCA2616261545KMT2Ac.3668+73C>G (n.3668+73C>G)
c.1151+73C>G (n.1151+73C>G)
c.1052+73C>G (n.1052+73C>G)
c.1376+73C>G (n.1376+73C>G)
c.550+73C>G
c.3569+73C>G (n.3569+73C>G)
c.821+73C>G (n.821+73C>G)
c.2339+73C>G (n.2339+73C>G)
c.1475+73C>G (n.1475+73C>G)
gnomAD v4
11g.118478276G>TCA2616261546KMT2Ac.3668+75G>T (n.3668+75G>T)
c.1151+75G>T (n.1151+75G>T)
c.1052+75G>T (n.1052+75G>T)
c.1376+75G>T (n.1376+75G>T)
c.550+75G>T
c.3569+75G>T (n.3569+75G>T)
c.821+75G>T (n.821+75G>T)
c.2339+75G>T (n.2339+75G>T)
c.1475+75G>T (n.1475+75G>T)
gnomAD v4
11g.118478277A>GCA2616261547KMT2Ac.3668+76A>G (n.3668+76A>G)
c.1151+76A>G (n.1151+76A>G)
c.1052+76A>G (n.1052+76A>G)
c.1376+76A>G (n.1376+76A>G)
c.550+76A>G
c.3569+76A>G (n.3569+76A>G)
c.821+76A>G (n.821+76A>G)
c.2339+76A>G (n.2339+76A>G)
c.1475+76A>G (n.1475+76A>G)
gnomAD v4
11g.118478278G>ACA2616261548KMT2Ac.3668+77G>A (n.3668+77G>A)
c.1151+77G>A (n.1151+77G>A)
c.1052+77G>A (n.1052+77G>A)
c.1376+77G>A (n.1376+77G>A)
c.550+77G>A
c.3569+77G>A (n.3569+77G>A)
c.821+77G>A (n.821+77G>A)
c.2339+77G>A (n.2339+77G>A)
c.1475+77G>A (n.1475+77G>A)
gnomAD v4
11g.118478278G>CCA2616261550KMT2Ac.3668+77G>C (n.3668+77G>C)
c.1151+77G>C (n.1151+77G>C)
c.1052+77G>C (n.1052+77G>C)
c.1376+77G>C (n.1376+77G>C)
c.550+77G>C
c.3569+77G>C (n.3569+77G>C)
c.821+77G>C (n.821+77G>C)
c.2339+77G>C (n.2339+77G>C)
c.1475+77G>C (n.1475+77G>C)
gnomAD v4
11g.118478278G>TCA2616261549KMT2Ac.3668+77G>T (n.3668+77G>T)
c.1151+77G>T (n.1151+77G>T)
c.1052+77G>T (n.1052+77G>T)
c.1376+77G>T (n.1376+77G>T)
c.550+77G>T
c.3569+77G>T (n.3569+77G>T)
c.821+77G>T (n.821+77G>T)
c.2339+77G>T (n.2339+77G>T)
c.1475+77G>T (n.1475+77G>T)
gnomAD v4
11g.118478279A=CA2003510766KMT2Ac.3668+78A= (n.3668+78A=)
c.1151+78A= (n.1151+78A=)
c.1052+78A= (n.1052+78A=)
c.1376+78A= (n.1376+78A=)
c.550+78A=
c.3569+78A= (n.3569+78A=)
c.821+78A= (n.821+78A=)
c.2339+78A= (n.2339+78A=)
c.1475+78A= (n.1475+78A=)
11g.118478279A>GCA2003510768KMT2Ac.3668+78A>G (n.3668+78A>G)
c.1151+78A>G (n.1151+78A>G)
c.1052+78A>G (n.1052+78A>G)
c.1376+78A>G (n.1376+78A>G)
c.550+78A>G
c.3569+78A>G (n.3569+78A>G)
c.821+78A>G (n.821+78A>G)
c.2339+78A>G (n.2339+78A>G)
c.1475+78A>G (n.1475+78A>G)
dbSNP gnomAD v4
11g.118478280T>CCA2616261551KMT2Ac.3668+79T>C (n.3668+79T>C)
c.1151+79T>C (n.1151+79T>C)
c.1052+79T>C (n.1052+79T>C)
c.1376+79T>C (n.1376+79T>C)
c.550+79T>C
c.3569+79T>C (n.3569+79T>C)
c.821+79T>C (n.821+79T>C)
c.2339+79T>C (n.2339+79T>C)
c.1475+79T>C (n.1475+79T>C)
gnomAD v4
11g.118478281A>GCA2725033201KMT2Ac.3668+80A>G (n.3668+80A>G)
c.1151+80A>G (n.1151+80A>G)
c.1052+80A>G (n.1052+80A>G)
c.1376+80A>G (n.1376+80A>G)
c.550+80A>G
c.3569+80A>G (n.3569+80A>G)
c.821+80A>G (n.821+80A>G)
c.2339+80A>G (n.2339+80A>G)
c.1475+80A>G (n.1475+80A>G)
dbSNP
11g.118478282C>ACA2616261552KMT2Ac.3668+81C>A (n.3668+81C>A)
c.1151+81C>A (n.1151+81C>A)
c.1052+81C>A (n.1052+81C>A)
c.1376+81C>A (n.1376+81C>A)
c.550+81C>A
c.3569+81C>A (n.3569+81C>A)
c.821+81C>A (n.821+81C>A)
c.2339+81C>A (n.2339+81C>A)
c.1475+81C>A (n.1475+81C>A)
gnomAD v4
11g.118478282C>TCA2616261553KMT2Ac.3668+81C>T (n.3668+81C>T)
c.1151+81C>T (n.1151+81C>T)
c.1052+81C>T (n.1052+81C>T)
c.1376+81C>T (n.1376+81C>T)
c.550+81C>T
c.3569+81C>T (n.3569+81C>T)
c.821+81C>T (n.821+81C>T)
c.2339+81C>T (n.2339+81C>T)
c.1475+81C>T (n.1475+81C>T)
gnomAD v4
11g.118478283A>GCA654547804KMT2Ac.3668+82A>G (n.3668+82A>G)
c.1151+82A>G (n.1151+82A>G)
c.1052+82A>G (n.1052+82A>G)
c.1376+82A>G (n.1376+82A>G)
c.550+82A>G
c.3569+82A>G (n.3569+82A>G)
c.821+82A>G (n.821+82A>G)
c.2339+82A>G (n.2339+82A>G)
c.1475+82A>G (n.1475+82A>G)
COSMIC
11g.118478285C>ACA2616261554KMT2Ac.3668+84C>A (n.3668+84C>A)
c.1151+84C>A (n.1151+84C>A)
c.1052+84C>A (n.1052+84C>A)
c.1376+84C>A (n.1376+84C>A)
c.550+84C>A
c.3569+84C>A (n.3569+84C>A)
c.821+84C>A (n.821+84C>A)
c.2339+84C>A (n.2339+84C>A)
c.1475+84C>A (n.1475+84C>A)
gnomAD v4
11g.118478285C>GCA2616261555KMT2Ac.3668+84C>G (n.3668+84C>G)
c.1151+84C>G (n.1151+84C>G)
c.1052+84C>G (n.1052+84C>G)
c.1376+84C>G (n.1376+84C>G)
c.550+84C>G
c.3569+84C>G (n.3569+84C>G)
c.821+84C>G (n.821+84C>G)
c.2339+84C>G (n.2339+84C>G)
c.1475+84C>G (n.1475+84C>G)
gnomAD v4
11g.118478286A>CCA2574995318KMT2Ac.3668+85A>C (n.3668+85A>C)
c.1151+85A>C (n.1151+85A>C)
c.1052+85A>C (n.1052+85A>C)
c.1376+85A>C (n.1376+85A>C)
c.550+85A>C
c.3569+85A>C (n.3569+85A>C)
c.821+85A>C (n.821+85A>C)
c.2339+85A>C (n.2339+85A>C)
c.1475+85A>C (n.1475+85A>C)
gnomAD v4
11g.118478286A>TCA2574995319KMT2Ac.3668+85A>T (n.3668+85A>T)
c.1151+85A>T (n.1151+85A>T)
c.1052+85A>T (n.1052+85A>T)
c.1376+85A>T (n.1376+85A>T)
c.550+85A>T
c.3569+85A>T (n.3569+85A>T)
c.821+85A>T (n.821+85A>T)
c.2339+85A>T (n.2339+85A>T)
c.1475+85A>T (n.1475+85A>T)
11g.118478287G>ACA2616261556KMT2Ac.3668+86G>A (n.3668+86G>A)
c.1151+86G>A (n.1151+86G>A)
c.1052+86G>A (n.1052+86G>A)
c.1376+86G>A (n.1376+86G>A)
c.550+86G>A
c.3569+86G>A (n.3569+86G>A)
c.821+86G>A (n.821+86G>A)
c.2339+86G>A (n.2339+86G>A)
c.1475+86G>A (n.1475+86G>A)
gnomAD v4
11g.118478287G>TCA2616261557KMT2Ac.3668+86G>T (n.3668+86G>T)
c.1151+86G>T (n.1151+86G>T)
c.1052+86G>T (n.1052+86G>T)
c.1376+86G>T (n.1376+86G>T)
c.550+86G>T
c.3569+86G>T (n.3569+86G>T)
c.821+86G>T (n.821+86G>T)
c.2339+86G>T (n.2339+86G>T)
c.1475+86G>T (n.1475+86G>T)
gnomAD v4
11g.118478288G>ACA2616261558KMT2Ac.3668+87G>A (n.3668+87G>A)
c.1151+87G>A (n.1151+87G>A)
c.1052+87G>A (n.1052+87G>A)
c.1376+87G>A (n.1376+87G>A)
c.550+87G>A
c.3569+87G>A (n.3569+87G>A)
c.821+87G>A (n.821+87G>A)
c.2339+87G>A (n.2339+87G>A)
c.1475+87G>A (n.1475+87G>A)
gnomAD v4
11g.118478288G>CCA2616261559KMT2Ac.3668+87G>C (n.3668+87G>C)
c.1151+87G>C (n.1151+87G>C)
c.1052+87G>C (n.1052+87G>C)
c.1376+87G>C (n.1376+87G>C)
c.550+87G>C
c.3569+87G>C (n.3569+87G>C)
c.821+87G>C (n.821+87G>C)
c.2339+87G>C (n.2339+87G>C)
c.1475+87G>C (n.1475+87G>C)
gnomAD v4
11g.118478288G>TCA2616261560KMT2Ac.3668+87G>T (n.3668+87G>T)
c.1151+87G>T (n.1151+87G>T)
c.1052+87G>T (n.1052+87G>T)
c.1376+87G>T (n.1376+87G>T)
c.550+87G>T
c.3569+87G>T (n.3569+87G>T)
c.821+87G>T (n.821+87G>T)
c.2339+87G>T (n.2339+87G>T)
c.1475+87G>T (n.1475+87G>T)
gnomAD v4
11g.118478289A>GCA2616261561KMT2Ac.3668+88A>G (n.3668+88A>G)
c.1151+88A>G (n.1151+88A>G)
c.1052+88A>G (n.1052+88A>G)
c.1376+88A>G (n.1376+88A>G)
c.550+88A>G
c.3569+88A>G (n.3569+88A>G)
c.821+88A>G (n.821+88A>G)
c.2339+88A>G (n.2339+88A>G)
c.1475+88A>G (n.1475+88A>G)
gnomAD v4
11g.118478291A>CCA2616261562KMT2Ac.3668+90A>C (n.3668+90A>C)
c.1151+90A>C (n.1151+90A>C)
c.1052+90A>C (n.1052+90A>C)
c.1376+90A>C (n.1376+90A>C)
c.550+90A>C
c.3569+90A>C (n.3569+90A>C)
c.821+90A>C (n.821+90A>C)
c.2339+90A>C (n.2339+90A>C)
c.1475+90A>C (n.1475+90A>C)
gnomAD v4
11g.118478291A>TCA2616261563KMT2Ac.3668+90A>T (n.3668+90A>T)
c.1151+90A>T (n.1151+90A>T)
c.1052+90A>T (n.1052+90A>T)
c.1376+90A>T (n.1376+90A>T)
c.550+90A>T
c.3569+90A>T (n.3569+90A>T)
c.821+90A>T (n.821+90A>T)
c.2339+90A>T (n.2339+90A>T)
c.1475+90A>T (n.1475+90A>T)
gnomAD v4
11g.118478293T>ACA2616261564KMT2Ac.3668+92T>A (n.3668+92T>A)
c.1151+92T>A (n.1151+92T>A)
c.1052+92T>A (n.1052+92T>A)
c.1376+92T>A (n.1376+92T>A)
c.550+92T>A
c.3569+92T>A (n.3569+92T>A)
c.821+92T>A (n.821+92T>A)
c.2339+92T>A (n.2339+92T>A)
c.1475+92T>A (n.1475+92T>A)
gnomAD v4
11g.118478293T>CCA2616261565KMT2Ac.3668+92T>C (n.3668+92T>C)
c.1151+92T>C (n.1151+92T>C)
c.1052+92T>C (n.1052+92T>C)
c.1376+92T>C (n.1376+92T>C)
c.550+92T>C
c.3569+92T>C (n.3569+92T>C)
c.821+92T>C (n.821+92T>C)
c.2339+92T>C (n.2339+92T>C)
c.1475+92T>C (n.1475+92T>C)
gnomAD v4
11g.118478293_118478294insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGACA2616261566KMT2Ac.3668+92_3668+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA (n.3668+92_3668+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA)
c.1151+92_1151+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA (n.1151+92_1151+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA)
c.1052+92_1052+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA (n.1052+92_1052+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA)
c.1376+92_1376+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA (n.1376+92_1376+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA)
c.550+92_550+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA
c.3569+92_3569+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA (n.3569+92_3569+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA)
c.821+92_821+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA (n.821+92_821+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA)
c.2339+92_2339+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA (n.2339+92_2339+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA)
c.1475+92_1475+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA (n.1475+92_1475+93insTTATGGTTGAGAGGTCAACATCTCAGA)
gnomAD v4
11g.118478294G>ACA2616261567KMT2Ac.3668+93G>A (n.3668+93G>A)
c.1151+93G>A (n.1151+93G>A)
c.1052+93G>A (n.1052+93G>A)
c.1376+93G>A (n.1376+93G>A)
c.550+93G>A
c.3569+93G>A (n.3569+93G>A)
c.821+93G>A (n.821+93G>A)
c.2339+93G>A (n.2339+93G>A)
c.1475+93G>A (n.1475+93G>A)
gnomAD v4
11g.118478294G>TCA2616261568KMT2Ac.3668+93G>T (n.3668+93G>T)
c.1151+93G>T (n.1151+93G>T)
c.1052+93G>T (n.1052+93G>T)
c.1376+93G>T (n.1376+93G>T)
c.550+93G>T
c.3569+93G>T (n.3569+93G>T)
c.821+93G>T (n.821+93G>T)
c.2339+93G>T (n.2339+93G>T)
c.1475+93G>T (n.1475+93G>T)
gnomAD v4
11g.118478296A>GCA2574995320KMT2Ac.3668+95A>G (n.3668+95A>G)
c.1151+95A>G (n.1151+95A>G)
c.1052+95A>G (n.1052+95A>G)
c.1376+95A>G (n.1376+95A>G)
c.550+95A>G
c.3569+95A>G (n.3569+95A>G)
c.821+95A>G (n.821+95A>G)
c.2339+95A>G (n.2339+95A>G)
c.1475+95A>G (n.1475+95A>G)
gnomAD v4
11g.118478297T>GCA2793815146KMT2Ac.3668+96T>G (n.3668+96T>G)
c.1151+96T>G (n.1151+96T>G)
c.1052+96T>G (n.1052+96T>G)
c.1376+96T>G (n.1376+96T>G)
c.550+96T>G
c.3569+96T>G (n.3569+96T>G)
c.821+96T>G (n.821+96T>G)
c.2339+96T>G (n.2339+96T>G)
c.1475+96T>G (n.1475+96T>G)
11g.118478299_118478300delCA2616261569KMT2Ac.3668+98_3668+99del (n.3668+98_3668+99del)
c.1151+98_1151+99del (n.1151+98_1151+99del)
c.1052+98_1052+99del (n.1052+98_1052+99del)
c.1376+98_1376+99del (n.1376+98_1376+99del)
c.550+98_550+99del
c.3569+98_3569+99del (n.3569+98_3569+99del)
c.821+98_821+99del (n.821+98_821+99del)
c.2339+98_2339+99del (n.2339+98_2339+99del)
c.1475+98_1475+99del (n.1475+98_1475+99del)
gnomAD v4
11g.118478298G>TCA2616261570KMT2Ac.3668+97G>T (n.3668+97G>T)
c.1151+97G>T (n.1151+97G>T)
c.1052+97G>T (n.1052+97G>T)
c.1376+97G>T (n.1376+97G>T)
c.550+97G>T
c.3569+97G>T (n.3569+97G>T)
c.821+97G>T (n.821+97G>T)
c.2339+97G>T (n.2339+97G>T)
c.1475+97G>T (n.1475+97G>T)
gnomAD v4
11g.118478299T>ACA2574995321KMT2Ac.3668+98T>A (n.3668+98T>A)
c.1151+98T>A (n.1151+98T>A)
c.1052+98T>A (n.1052+98T>A)
c.1376+98T>A (n.1376+98T>A)
c.550+98T>A
c.3569+98T>A (n.3569+98T>A)
c.821+98T>A (n.821+98T>A)
c.2339+98T>A (n.2339+98T>A)
c.1475+98T>A (n.1475+98T>A)
11g.118478299T>CCA942721671KMT2Ac.3668+98T>C (n.3668+98T>C)
c.1151+98T>C (n.1151+98T>C)
c.1052+98T>C (n.1052+98T>C)
c.1376+98T>C (n.1376+98T>C)
c.550+98T>C
c.3569+98T>C (n.3569+98T>C)
c.821+98T>C (n.821+98T>C)
c.2339+98T>C (n.2339+98T>C)
c.1475+98T>C (n.1475+98T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478299T=CA2003510769KMT2Ac.3668+98T= (n.3668+98T=)
c.1151+98T= (n.1151+98T=)
c.1052+98T= (n.1052+98T=)
c.1376+98T= (n.1376+98T=)
c.550+98T=
c.3569+98T= (n.3569+98T=)
c.821+98T= (n.821+98T=)
c.2339+98T= (n.2339+98T=)
c.1475+98T= (n.1475+98T=)
11g.118478300G>ACA2616261571KMT2Ac.3668+99G>A (n.3668+99G>A)
c.1151+99G>A (n.1151+99G>A)
c.1052+99G>A (n.1052+99G>A)
c.1376+99G>A (n.1376+99G>A)
c.550+99G>A
c.3569+99G>A (n.3569+99G>A)
c.821+99G>A (n.821+99G>A)
c.2339+99G>A (n.2339+99G>A)
c.1475+99G>A (n.1475+99G>A)
gnomAD v4
11g.118478300G>TCA2616261572KMT2Ac.3668+99G>T (n.3668+99G>T)
c.1151+99G>T (n.1151+99G>T)
c.1052+99G>T (n.1052+99G>T)
c.1376+99G>T (n.1376+99G>T)
c.550+99G>T
c.3569+99G>T (n.3569+99G>T)
c.821+99G>T (n.821+99G>T)
c.2339+99G>T (n.2339+99G>T)
c.1475+99G>T (n.1475+99G>T)
gnomAD v4
11g.118478301G>ACA229524093KMT2Ac.3668+100G>A (n.3668+100G>A)
c.1151+100G>A (n.1151+100G>A)
c.1052+100G>A (n.1052+100G>A)
c.1376+100G>A (n.1376+100G>A)
c.550+100G>A
c.3569+100G>A (n.3569+100G>A)
c.821+100G>A (n.821+100G>A)
c.2339+100G>A (n.2339+100G>A)
c.1475+100G>A (n.1475+100G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478301G=CA2003510771KMT2Ac.3668+100G= (n.3668+100G=)
c.1151+100G= (n.1151+100G=)
c.1052+100G= (n.1052+100G=)
c.1376+100G= (n.1376+100G=)
c.550+100G=
c.3569+100G= (n.3569+100G=)
c.821+100G= (n.821+100G=)
c.2339+100G= (n.2339+100G=)
c.1475+100G= (n.1475+100G=)
11g.118478301G>TCA2616261573KMT2Ac.3668+100G>T (n.3668+100G>T)
c.1151+100G>T (n.1151+100G>T)
c.1052+100G>T (n.1052+100G>T)
c.1376+100G>T (n.1376+100G>T)
c.550+100G>T
c.3569+100G>T (n.3569+100G>T)
c.821+100G>T (n.821+100G>T)
c.2339+100G>T (n.2339+100G>T)
c.1475+100G>T (n.1475+100G>T)
gnomAD v4
11g.118478303T>CCA2616261574KMT2Ac.3668+102T>C (n.3668+102T>C)
c.1151+102T>C (n.1151+102T>C)
c.1052+102T>C (n.1052+102T>C)
c.1376+102T>C (n.1376+102T>C)
c.550+102T>C
c.3569+102T>C (n.3569+102T>C)
c.821+102T>C (n.821+102T>C)
c.2339+102T>C (n.2339+102T>C)
c.1475+102T>C (n.1475+102T>C)
gnomAD v4
11g.118478304G>ACA2616261575KMT2Ac.3668+103G>A (n.3668+103G>A)
c.1151+103G>A (n.1151+103G>A)
c.1052+103G>A (n.1052+103G>A)
c.1376+103G>A (n.1376+103G>A)
c.550+103G>A
c.3569+103G>A (n.3569+103G>A)
c.821+103G>A (n.821+103G>A)
c.2339+103G>A (n.2339+103G>A)
c.1475+103G>A (n.1475+103G>A)
gnomAD v4
11g.118478304G=CA2003510773KMT2Ac.3668+103G= (n.3668+103G=)
c.1151+103G= (n.1151+103G=)
c.1052+103G= (n.1052+103G=)
c.1376+103G= (n.1376+103G=)
c.550+103G=
c.3569+103G= (n.3569+103G=)
c.821+103G= (n.821+103G=)
c.2339+103G= (n.2339+103G=)
c.1475+103G= (n.1475+103G=)
11g.118478304G>TCA672346081KMT2Ac.3668+103G>T (n.3668+103G>T)
c.1151+103G>T (n.1151+103G>T)
c.1052+103G>T (n.1052+103G>T)
c.1376+103G>T (n.1376+103G>T)
c.550+103G>T
c.3569+103G>T (n.3569+103G>T)
c.821+103G>T (n.821+103G>T)
c.2339+103G>T (n.2339+103G>T)
c.1475+103G>T (n.1475+103G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478305T>ACA2616261576KMT2Ac.3668+104T>A (n.3668+104T>A)
c.1151+104T>A (n.1151+104T>A)
c.1052+104T>A (n.1052+104T>A)
c.1376+104T>A (n.1376+104T>A)
c.550+104T>A
c.3569+104T>A (n.3569+104T>A)
c.821+104T>A (n.821+104T>A)
c.2339+104T>A (n.2339+104T>A)
c.1475+104T>A (n.1475+104T>A)
gnomAD v4
11g.118478305T>CCA229524095KMT2Ac.3668+104T>C (n.3668+104T>C)
c.1151+104T>C (n.1151+104T>C)
c.1052+104T>C (n.1052+104T>C)
c.1376+104T>C (n.1376+104T>C)
c.550+104T>C
c.3569+104T>C (n.3569+104T>C)
c.821+104T>C (n.821+104T>C)
c.2339+104T>C (n.2339+104T>C)
c.1475+104T>C (n.1475+104T>C)
dbSNP gnomAD v4
11g.118478305T=CA2003510776KMT2Ac.3668+104T= (n.3668+104T=)
c.1151+104T= (n.1151+104T=)
c.1052+104T= (n.1052+104T=)
c.1376+104T= (n.1376+104T=)
c.550+104T=
c.3569+104T= (n.3569+104T=)
c.821+104T= (n.821+104T=)
c.2339+104T= (n.2339+104T=)
c.1475+104T= (n.1475+104T=)
11g.118478306A=CA2003510778KMT2Ac.3668+105A= (n.3668+105A=)
c.1151+105A= (n.1151+105A=)
c.1052+105A= (n.1052+105A=)
c.1376+105A= (n.1376+105A=)
c.550+105A=
c.3569+105A= (n.3569+105A=)
c.821+105A= (n.821+105A=)
c.2339+105A= (n.2339+105A=)
c.1475+105A= (n.1475+105A=)
11g.118478306A>CCA672346084KMT2Ac.3668+105A>C (n.3668+105A>C)
c.1151+105A>C (n.1151+105A>C)
c.1052+105A>C (n.1052+105A>C)
c.1376+105A>C (n.1376+105A>C)
c.550+105A>C
c.3569+105A>C (n.3569+105A>C)
c.821+105A>C (n.821+105A>C)
c.2339+105A>C (n.2339+105A>C)
c.1475+105A>C (n.1475+105A>C)
dbSNP
11g.118478306A>GCA2616261577KMT2Ac.3668+105A>G (n.3668+105A>G)
c.1151+105A>G (n.1151+105A>G)
c.1052+105A>G (n.1052+105A>G)
c.1376+105A>G (n.1376+105A>G)
c.550+105A>G
c.3569+105A>G (n.3569+105A>G)
c.821+105A>G (n.821+105A>G)
c.2339+105A>G (n.2339+105A>G)
c.1475+105A>G (n.1475+105A>G)
gnomAD v4
11g.118478308T>ACA2616261578KMT2Ac.3668+107T>A (n.3668+107T>A)
c.1151+107T>A (n.1151+107T>A)
c.1052+107T>A (n.1052+107T>A)
c.1376+107T>A (n.1376+107T>A)
c.550+107T>A
c.3569+107T>A (n.3569+107T>A)
c.821+107T>A (n.821+107T>A)
c.2339+107T>A (n.2339+107T>A)
c.1475+107T>A (n.1475+107T>A)
gnomAD v4
11g.118478308T>CCA602140188KMT2Ac.3668+107T>C (n.3668+107T>C)
c.1151+107T>C (n.1151+107T>C)
c.1052+107T>C (n.1052+107T>C)
c.1376+107T>C (n.1376+107T>C)
c.550+107T>C
c.3569+107T>C (n.3569+107T>C)
c.821+107T>C (n.821+107T>C)
c.2339+107T>C (n.2339+107T>C)
c.1475+107T>C (n.1475+107T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478308T=CA2003510780KMT2Ac.3668+107T= (n.3668+107T=)
c.1151+107T= (n.1151+107T=)
c.1052+107T= (n.1052+107T=)
c.1376+107T= (n.1376+107T=)
c.550+107T=
c.3569+107T= (n.3569+107T=)
c.821+107T= (n.821+107T=)
c.2339+107T= (n.2339+107T=)
c.1475+107T= (n.1475+107T=)
11g.118478310G>ACA2616261579KMT2Ac.3668+109G>A (n.3668+109G>A)
c.1151+109G>A (n.1151+109G>A)
c.1052+109G>A (n.1052+109G>A)
c.1376+109G>A (n.1376+109G>A)
c.550+109G>A
c.3569+109G>A (n.3569+109G>A)
c.821+109G>A (n.821+109G>A)
c.2339+109G>A (n.2339+109G>A)
c.1475+109G>A (n.1475+109G>A)
gnomAD v4
11g.118478311A=CA2003510782KMT2Ac.3668+110A= (n.3668+110A=)
c.1151+110A= (n.1151+110A=)
c.1052+110A= (n.1052+110A=)
c.1376+110A= (n.1376+110A=)
c.550+110A=
c.3569+110A= (n.3569+110A=)
c.821+110A= (n.821+110A=)
c.2339+110A= (n.2339+110A=)
c.1475+110A= (n.1475+110A=)
11g.118478311A>GCA672346085KMT2Ac.3668+110A>G (n.3668+110A>G)
c.1151+110A>G (n.1151+110A>G)
c.1052+110A>G (n.1052+110A>G)
c.1376+110A>G (n.1376+110A>G)
c.550+110A>G
c.3569+110A>G (n.3569+110A>G)
c.821+110A>G (n.821+110A>G)
c.2339+110A>G (n.2339+110A>G)
c.1475+110A>G (n.1475+110A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478312G>CCA2616261580KMT2Ac.3668+111G>C (n.3668+111G>C)
c.1151+111G>C (n.1151+111G>C)
c.1052+111G>C (n.1052+111G>C)
c.1376+111G>C (n.1376+111G>C)
c.550+111G>C
c.3569+111G>C (n.3569+111G>C)
c.821+111G>C (n.821+111G>C)
c.2339+111G>C (n.2339+111G>C)
c.1475+111G>C (n.1475+111G>C)
gnomAD v4
11g.118478312G>TCA2616261581KMT2Ac.3668+111G>T (n.3668+111G>T)
c.1151+111G>T (n.1151+111G>T)
c.1052+111G>T (n.1052+111G>T)
c.1376+111G>T (n.1376+111G>T)
c.550+111G>T
c.3569+111G>T (n.3569+111G>T)
c.821+111G>T (n.821+111G>T)
c.2339+111G>T (n.2339+111G>T)
c.1475+111G>T (n.1475+111G>T)
gnomAD v4
11g.118478315G>ACA2616261582KMT2Ac.3668+114G>A (n.3668+114G>A)
c.1151+114G>A (n.1151+114G>A)
c.1052+114G>A (n.1052+114G>A)
c.1376+114G>A (n.1376+114G>A)
c.550+114G>A
c.3569+114G>A (n.3569+114G>A)
c.821+114G>A (n.821+114G>A)
c.2339+114G>A (n.2339+114G>A)
c.1475+114G>A (n.1475+114G>A)
gnomAD v4
11g.118478316C>ACA2616261583KMT2Ac.3668+115C>A (n.3668+115C>A)
c.1151+115C>A (n.1151+115C>A)
c.1052+115C>A (n.1052+115C>A)
c.1376+115C>A (n.1376+115C>A)
c.550+115C>A
c.3569+115C>A (n.3569+115C>A)
c.821+115C>A (n.821+115C>A)
c.2339+115C>A (n.2339+115C>A)
c.1475+115C>A (n.1475+115C>A)
gnomAD v4
11g.118478316C=CA2003510785KMT2Ac.3668+115C= (n.3668+115C=)
c.1151+115C= (n.1151+115C=)
c.1052+115C= (n.1052+115C=)
c.1376+115C= (n.1376+115C=)
c.550+115C=
c.3569+115C= (n.3569+115C=)
c.821+115C= (n.821+115C=)
c.2339+115C= (n.2339+115C=)
c.1475+115C= (n.1475+115C=)
11g.118478316C>TCA602140189KMT2Ac.3668+115C>T (n.3668+115C>T)
c.1151+115C>T (n.1151+115C>T)
c.1052+115C>T (n.1052+115C>T)
c.1376+115C>T (n.1376+115C>T)
c.550+115C>T
c.3569+115C>T (n.3569+115C>T)
c.821+115C>T (n.821+115C>T)
c.2339+115C>T (n.2339+115C>T)
c.1475+115C>T (n.1475+115C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118478317A>CCA2616261584KMT2Ac.3668+116A>C (n.3668+116A>C)
c.1151+116A>C (n.1151+116A>C)
c.1052+116A>C (n.1052+116A>C)
c.1376+116A>C (n.1376+116A>C)
c.550+116A>C
c.3569+116A>C (n.3569+116A>C)
c.821+116A>C (n.821+116A>C)
c.2339+116A>C (n.2339+116A>C)
c.1475+116A>C (n.1475+116A>C)
gnomAD v4
11g.118478319G>CCA2003510788KMT2Ac.3668+118G>C (n.3668+118G>C)
c.1151+118G>C (n.1151+118G>C)
c.1052+118G>C (n.1052+118G>C)
c.1376+118G>C (n.1376+118G>C)
c.550+118G>C
c.3569+118G>C (n.3569+118G>C)
c.821+118G>C (n.821+118G>C)
c.2339+118G>C (n.2339+118G>C)
c.1475+118G>C (n.1475+118G>C)
dbSNP
11g.118478319G=CA2003510787KMT2Ac.3668+118G= (n.3668+118G=)
c.1151+118G= (n.1151+118G=)
c.1052+118G= (n.1052+118G=)
c.1376+118G= (n.1376+118G=)
c.550+118G=
c.3569+118G= (n.3569+118G=)
c.821+118G= (n.821+118G=)
c.2339+118G= (n.2339+118G=)
c.1475+118G= (n.1475+118G=)
11g.118478319G>TCA2616261585KMT2Ac.3668+118G>T (n.3668+118G>T)
c.1151+118G>T (n.1151+118G>T)
c.1052+118G>T (n.1052+118G>T)
c.1376+118G>T (n.1376+118G>T)
c.550+118G>T
c.3569+118G>T (n.3569+118G>T)
c.821+118G>T (n.821+118G>T)
c.2339+118G>T (n.2339+118G>T)
c.1475+118G>T (n.1475+118G>T)
gnomAD v4
11g.118478321C>ACA2616261586KMT2Ac.3668+120C>A (n.3668+120C>A)
c.1151+120C>A (n.1151+120C>A)
c.1052+120C>A (n.1052+120C>A)
c.1376+120C>A (n.1376+120C>A)
c.550+120C>A
c.3569+120C>A (n.3569+120C>A)
c.821+120C>A (n.821+120C>A)
c.2339+120C>A (n.2339+120C>A)
c.1475+120C>A (n.1475+120C>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched