Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11847443_11847564delCA2742482492CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-134_*1962-13del (n.*1962-134_*1962-13del)
n.791_912del
c.-27-122_-27-1del (n.-27-122_-27-1del)
c.123+1_124-1del
n.1489_1610del
1g.11847505G>ACA416362754CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-72G>A (n.*1962-72G>A)
n.853G>A
c.-27-66C>T (n.-27-66C>T)
c.123+57C>T (n.123+57C>T)
n.1551G>A
1g.11847505G>CCA416362756CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-72G>C (n.*1962-72G>C)
n.853G>C
c.-27-66C>G (n.-27-66C>G)
c.123+57C>G (n.123+57C>G)
n.1551G>C
1g.11847505G>TCA416362755CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-72G>T (n.*1962-72G>T)
n.853G>T
c.-27-66C>A (n.-27-66C>A)
c.123+57C>A (n.123+57C>A)
n.1551G>T
1g.11847506A=CA1153832705CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-71A= (n.*1962-71A=)
n.854A=
c.-27-67T= (n.-27-67T=)
c.123+56T= (n.123+56T=)
n.1552A=
1g.11847506A>CCA416362757CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-71A>C (n.*1962-71A>C)
n.854A>C
c.-27-67T>G (n.-27-67T>G)
c.123+56T>G (n.123+56T>G)
n.1552A>C
1g.11847506A>GCA416362758CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-71A>G (n.*1962-71A>G)
n.854A>G
c.-27-67T>C (n.-27-67T>C)
c.123+56T>C (n.123+56T>C)
n.1552A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847506A>TCA416362760CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-71A>T (n.*1962-71A>T)
n.854A>T
c.-27-67T>A (n.-27-67T>A)
c.123+56T>A (n.123+56T>A)
n.1552A>T
1g.11847507G>ACA416362761CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-70G>A (n.*1962-70G>A)
n.855G>A
c.-27-68C>T (n.-27-68C>T)
c.123+55C>T (n.123+55C>T)
n.1553G>A
1g.11847507G>CCA416362762CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-70G>C (n.*1962-70G>C)
n.855G>C
c.-27-68C>G (n.-27-68C>G)
c.123+55C>G (n.123+55C>G)
n.1553G>C
1g.11847507G>TCA416362765CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-70G>T (n.*1962-70G>T)
n.855G>T
c.-27-68C>A (n.-27-68C>A)
c.123+55C>A (n.123+55C>A)
n.1553G>T
1g.11847508C>ACA416362767CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-69C>A (n.*1962-69C>A)
n.856C>A
c.-27-69G>T (n.-27-69G>T)
c.123+54G>T (n.123+54G>T)
n.1554C>A
1g.11847508C>GCA416362768CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-69C>G (n.*1962-69C>G)
n.856C>G
c.-27-69G>C (n.-27-69G>C)
c.123+54G>C (n.123+54G>C)
n.1554C>G
1g.11847508C>TCA416362769CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-69C>T (n.*1962-69C>T)
n.856C>T
c.-27-69G>A (n.-27-69G>A)
c.123+54G>A (n.123+54G>A)
n.1554C>T
1g.11847509A=CA1153832710CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-68A= (n.*1962-68A=)
n.857A=
c.-27-70T= (n.-27-70T=)
c.123+53T= (n.123+53T=)
n.1555A=
1g.11847509A>CCA416362774CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-68A>C (n.*1962-68A>C)
n.857A>C
c.-27-70T>G (n.-27-70T>G)
c.123+53T>G (n.123+53T>G)
n.1555A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847509A>GCA416362772CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-68A>G (n.*1962-68A>G)
n.857A>G
c.-27-70T>C (n.-27-70T>C)
c.123+53T>C (n.123+53T>C)
n.1555A>G
 dbSNP
1g.11847509A>TCA416362770CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-68A>T (n.*1962-68A>T)
n.857A>T
c.-27-70T>A (n.-27-70T>A)
c.123+53T>A (n.123+53T>A)
n.1555A>T
1g.11847510C>ACA416362776CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-67C>A (n.*1962-67C>A)
n.858C>A
c.-27-71G>T (n.-27-71G>T)
c.123+52G>T (n.123+52G>T)
n.1556C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847510C=CA1140803860CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-67C= (n.*1962-67C=)
n.858C=
c.-27-71G= (n.-27-71G=)
c.123+52G= (n.123+52G=)
n.1556C=
1g.11847510C>GCA416362778CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-67C>G (n.*1962-67C>G)
n.858C>G
c.-27-71G>C (n.-27-71G>C)
c.123+52G>C (n.123+52G>C)
n.1556C>G
1g.11847510C>TCA18010871CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-67C>T (n.*1962-67C>T)
n.858C>T
c.-27-71G>A (n.-27-71G>A)
c.123+52G>A (n.123+52G>A)
n.1556C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847513_11847518delCA2643312124CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-64_*1962-59del (n.*1962-64_*1962-59del)
n.861_866del
c.-27-76_-27-71del (n.-27-76_-27-71del)
c.123+47_123+52del (n.123+47_123+52del)
n.1559_1564del
 gnomAD v4
1g.11847511A=CA1148256952CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-66A= (n.*1962-66A=)
n.859A=
c.-27-72T= (n.-27-72T=)
c.123+51T= (n.123+51T=)
n.1557A=
1g.11847511A>CCA416362784CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-66A>C (n.*1962-66A>C)
n.859A>C
c.-27-72T>G (n.-27-72T>G)
c.123+51T>G (n.123+51T>G)
n.1557A>C
1g.11847511A>GCA597091CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-66A>G (n.*1962-66A>G)
n.859A>G
c.-27-72T>C (n.-27-72T>C)
c.123+51T>C (n.123+51T>C)
n.1557A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847511A>TCA416362785CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-66A>T (n.*1962-66A>T)
n.859A>T
c.-27-72T>A (n.-27-72T>A)
c.123+51T>A (n.123+51T>A)
n.1557A>T
1g.11847512G>ACA416362786CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-65G>A (n.*1962-65G>A)
n.860G>A
c.-27-73C>T (n.-27-73C>T)
c.123+50C>T (n.123+50C>T)
n.1558G>A
1g.11847512G>CCA416362787CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-65G>C (n.*1962-65G>C)
n.860G>C
c.-27-73C>G (n.-27-73C>G)
c.123+50C>G (n.123+50C>G)
n.1558G>C
1g.11847512G>TCA416362788CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-65G>T (n.*1962-65G>T)
n.860G>T
c.-27-73C>A (n.-27-73C>A)
c.123+50C>A (n.123+50C>A)
n.1558G>T
1g.11847513C>ACA416362789CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-64C>A (n.*1962-64C>A)
n.861C>A
c.-27-74G>T (n.-27-74G>T)
c.123+49G>T (n.123+49G>T)
n.1559C>A
1g.11847513C>GCA416362790CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-64C>G (n.*1962-64C>G)
n.861C>G
c.-27-74G>C (n.-27-74G>C)
c.123+49G>C (n.123+49G>C)
n.1559C>G
1g.11847513C>TCA416362791CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-64C>T (n.*1962-64C>T)
n.861C>T
c.-27-74G>A (n.-27-74G>A)
c.123+49G>A (n.123+49G>A)
n.1559C>T
1g.11847514A=CA1153832722CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-63A= (n.*1962-63A=)
n.862A=
c.-27-75T= (n.-27-75T=)
c.123+48T= (n.123+48T=)
n.1560A=
1g.11847514A>CCA416362796CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-63A>C (n.*1962-63A>C)
n.862A>C
c.-27-75T>G (n.-27-75T>G)
c.123+48T>G (n.123+48T>G)
n.1560A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847514A>GCA416362793CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-63A>G (n.*1962-63A>G)
n.862A>G
c.-27-75T>C (n.-27-75T>C)
c.123+48T>C (n.123+48T>C)
n.1560A>G
1g.11847514A>TCA416362794CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-63A>T (n.*1962-63A>T)
n.862A>T
c.-27-75T>A (n.-27-75T>A)
c.123+48T>A (n.123+48T>A)
n.1560A>T
1g.11847515T>ACA416362799CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-62T>A (n.*1962-62T>A)
n.863T>A
c.-27-76A>T (n.-27-76A>T)
c.123+47A>T (n.123+47A>T)
n.1561T>A
1g.11847515T>CCA416362800CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-62T>C (n.*1962-62T>C)
n.863T>C
c.-27-76A>G (n.-27-76A>G)
c.123+47A>G (n.123+47A>G)
n.1561T>C
1g.11847515T>GCA416362801CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-62T>G (n.*1962-62T>G)
n.863T>G
c.-27-76A>C (n.-27-76A>C)
c.123+47A>C (n.123+47A>C)
n.1561T>G
1g.11847516C>ACA416362802CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-61C>A (n.*1962-61C>A)
n.864C>A
c.-27-77G>T (n.-27-77G>T)
c.123+46G>T (n.123+46G>T)
n.1562C>A
1g.11847516C=CA1153832727CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-61C= (n.*1962-61C=)
n.864C=
c.-27-77G= (n.-27-77G=)
c.123+46G= (n.123+46G=)
n.1562C=
1g.11847516C>GCA18010873CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-61C>G (n.*1962-61C>G)
n.864C>G
c.-27-77G>C (n.-27-77G>C)
c.123+46G>C (n.123+46G>C)
n.1562C>G
 dbSNP
1g.11847516C>TCA416362803CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-61C>T (n.*1962-61C>T)
n.864C>T
c.-27-77G>A (n.-27-77G>A)
c.123+46G>A (n.123+46G>A)
n.1562C>T
1g.11847517A=CA1142923227CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-60A= (n.*1962-60A=)
n.865A=
c.-27-78T= (n.-27-78T=)
c.123+45T= (n.123+45T=)
n.1563A=
1g.11847517A>CCA416362804CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-60A>C (n.*1962-60A>C)
n.865A>C
c.-27-78T>G (n.-27-78T>G)
c.123+45T>G (n.123+45T>G)
n.1563A>C
1g.11847517A>GCA597092CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-60A>G (n.*1962-60A>G)
n.865A>G
c.-27-78T>C (n.-27-78T>C)
c.123+45T>C (n.123+45T>C)
n.1563A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847517A>TCA416362805CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-60A>T (n.*1962-60A>T)
n.865A>T
c.-27-78T>A (n.-27-78T>A)
c.123+45T>A (n.123+45T>A)
n.1563A>T
1g.11847518G>ACA416362806CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-59G>A (n.*1962-59G>A)
n.866G>A
c.-27-79C>T (n.-27-79C>T)
c.123+44C>T (n.123+44C>T)
n.1564G>A
1g.11847518G>CCA416362807CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-59G>C (n.*1962-59G>C)
n.866G>C
c.-27-79C>G (n.-27-79C>G)
c.123+44C>G (n.123+44C>G)
n.1564G>C
1g.11847518G>TCA416362809CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-59G>T (n.*1962-59G>T)
n.866G>T
c.-27-79C>A (n.-27-79C>A)
c.123+44C>A (n.123+44C>A)
n.1564G>T
1g.11847519A=CA1153832736CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-58A= (n.*1962-58A=)
n.867A=
c.-27-80T= (n.-27-80T=)
c.123+43T= (n.123+43T=)
n.1565A=
1g.11847519A>CCA416362813CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-58A>C (n.*1962-58A>C)
n.867A>C
c.-27-80T>G (n.-27-80T>G)
c.123+43T>G (n.123+43T>G)
n.1565A>C
1g.11847519A>GCA416362812CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-58A>G (n.*1962-58A>G)
n.867A>G
c.-27-80T>C (n.-27-80T>C)
c.123+43T>C (n.123+43T>C)
n.1565A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847519A>TCA416362811CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-58A>T (n.*1962-58A>T)
n.867A>T
c.-27-80T>A (n.-27-80T>A)
c.123+43T>A (n.123+43T>A)
n.1565A>T
1g.11847520A>CCA416362816CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-57A>C (n.*1962-57A>C)
n.868A>C
c.-27-81T>G (n.-27-81T>G)
c.123+42T>G (n.123+42T>G)
n.1566A>C
1g.11847520A>GCA416362815CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-57A>G (n.*1962-57A>G)
n.868A>G
c.-27-81T>C (n.-27-81T>C)
c.123+42T>C (n.123+42T>C)
n.1566A>G
1g.11847520A>TCA416362818CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-57A>T (n.*1962-57A>T)
n.868A>T
c.-27-81T>A (n.-27-81T>A)
c.123+42T>A (n.123+42T>A)
n.1566A>T
1g.11847521A>CCA416362819CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-56A>C (n.*1962-56A>C)
n.869A>C
c.-27-82T>G (n.-27-82T>G)
c.123+41T>G (n.123+41T>G)
n.1567A>C
1g.11847521A>GCA416362821CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-56A>G (n.*1962-56A>G)
n.869A>G
c.-27-82T>C (n.-27-82T>C)
c.123+41T>C (n.123+41T>C)
n.1567A>G
1g.11847521A>TCA416362820CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-56A>T (n.*1962-56A>T)
n.869A>T
c.-27-82T>A (n.-27-82T>A)
c.123+41T>A (n.123+41T>A)
n.1567A>T
1g.11847522G>ACA416362823CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-55G>A (n.*1962-55G>A)
n.870G>A
c.-27-83C>T (n.-27-83C>T)
c.123+40C>T (n.123+40C>T)
n.1568G>A
 gnomAD v4
1g.11847522G>CCA416362824CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-55G>C (n.*1962-55G>C)
n.870G>C
c.-27-83C>G (n.-27-83C>G)
c.123+40C>G (n.123+40C>G)
n.1568G>C
1g.11847522G=CA1153832738CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-55G= (n.*1962-55G=)
n.870G=
c.-27-83C= (n.-27-83C=)
c.123+40C= (n.123+40C=)
n.1568G=
1g.11847522G>TCA597093CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-55G>T (n.*1962-55G>T)
n.870G>T
c.-27-83C>A (n.-27-83C>A)
c.123+40C>A (n.123+40C>A)
n.1568G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847523C>ACA18010882CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-54C>A (n.*1962-54C>A)
n.871C>A
c.-27-84G>T (n.-27-84G>T)
c.123+39G>T (n.123+39G>T)
n.1569C>A
 dbSNP
1g.11847523C=CA1153832744CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-54C= (n.*1962-54C=)
n.871C=
c.-27-84G= (n.-27-84G=)
c.123+39G= (n.123+39G=)
n.1569C=
1g.11847523C>GCA416362830CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-54C>G (n.*1962-54C>G)
n.871C>G
c.-27-84G>C (n.-27-84G>C)
c.123+39G>C (n.123+39G>C)
n.1569C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847523C>TCA416362832CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-54C>T (n.*1962-54C>T)
n.871C>T
c.-27-84G>A (n.-27-84G>A)
c.123+39G>A (n.123+39G>A)
n.1569C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847527dupCA645656281CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-50dup (n.*1962-50dup)
n.875dup
c.-27-84dup (n.-27-84dup)
c.123+39dup (n.123+39dup)
n.1573dup
 COSMIC COSMIC
1g.11847527delCA2643312132CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-50del (n.*1962-50del)
n.875del
c.-27-84del (n.-27-84del)
c.123+39del (n.123+39del)
n.1573del
 gnomAD v4
1g.11847524C>ACA416362833CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-53C>A (n.*1962-53C>A)
n.872C>A
c.-27-85G>T (n.-27-85G>T)
c.123+38G>T (n.123+38G>T)
n.1570C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847524C=CA1153832753CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-53C= (n.*1962-53C=)
n.872C=
c.-27-85G= (n.-27-85G=)
c.123+38G= (n.123+38G=)
n.1570C=
1g.11847524C>GCA416362834CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-53C>G (n.*1962-53C>G)
n.872C>G
c.-27-85G>C (n.-27-85G>C)
c.123+38G>C (n.123+38G>C)
n.1570C>G
1g.11847524C>TCA416362836CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-53C>T (n.*1962-53C>T)
n.872C>T
c.-27-85G>A (n.-27-85G>A)
c.123+38G>A (n.123+38G>A)
n.1570C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847525C>ACA416362837CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-52C>A (n.*1962-52C>A)
n.873C>A
c.-27-86G>T (n.-27-86G>T)
c.123+37G>T (n.123+37G>T)
n.1571C>A
1g.11847525C=CA1153832761CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-52C= (n.*1962-52C=)
n.873C=
c.-27-86G= (n.-27-86G=)
c.123+37G= (n.123+37G=)
n.1571C=
1g.11847525C>GCA416362838CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-52C>G (n.*1962-52C>G)
n.873C>G
c.-27-86G>C (n.-27-86G>C)
c.123+37G>C (n.123+37G>C)
n.1571C>G
 dbSNP
1g.11847525C>TCA416362839CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-52C>T (n.*1962-52C>T)
n.873C>T
c.-27-86G>A (n.-27-86G>A)
c.123+37G>A (n.123+37G>A)
n.1571C>T
1g.11847526C>ACA416362842CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-51C>A (n.*1962-51C>A)
n.874C>A
c.-27-87G>T (n.-27-87G>T)
c.123+36G>T (n.123+36G>T)
n.1572C>A
1g.11847526C>GCA416362845CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-51C>G (n.*1962-51C>G)
n.874C>G
c.-27-87G>C (n.-27-87G>C)
c.123+36G>C (n.123+36G>C)
n.1572C>G
1g.11847526C>TCA416362844CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-51C>T (n.*1962-51C>T)
n.874C>T
c.-27-87G>A (n.-27-87G>A)
c.123+36G>A (n.123+36G>A)
n.1572C>T
1g.11847534_11847558delCA2574215395CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-43_*1962-19del (n.*1962-43_*1962-19del)
n.882_906del
c.-27-111_-27-87del (n.-27-111_-27-87del)
c.123+12_123+36del (n.123+12_123+36del)
n.1580_1604del
1g.11847527C>ACA416362847CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-50C>A (n.*1962-50C>A)
n.875C>A
c.-27-88G>T (n.-27-88G>T)
c.123+35G>T (n.123+35G>T)
n.1573C>A
1g.11847527C>GCA416362849CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-50C>G (n.*1962-50C>G)
n.875C>G
c.-27-88G>C (n.-27-88G>C)
c.123+35G>C (n.123+35G>C)
n.1573C>G
1g.11847527C>TCA416362850CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-50C>T (n.*1962-50C>T)
n.875C>T
c.-27-88G>A (n.-27-88G>A)
c.123+35G>A (n.123+35G>A)
n.1573C>T
 gnomAD v4
1g.11847528delCA2574215396CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-49del (n.*1962-49del)
n.876del
c.-27-89del (n.-27-89del)
c.123+34del (n.123+34del)
n.1574del
1g.11847528T>ACA416362852CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-49T>A (n.*1962-49T>A)
n.876T>A
c.-27-89A>T (n.-27-89A>T)
c.123+34A>T (n.123+34A>T)
n.1574T>A
1g.11847528T>CCA416362854CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-49T>C (n.*1962-49T>C)
n.876T>C
c.-27-89A>G (n.-27-89A>G)
c.123+34A>G (n.123+34A>G)
n.1574T>C
1g.11847528T>GCA416362856CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-49T>G (n.*1962-49T>G)
n.876T>G
c.-27-89A>C (n.-27-89A>C)
c.123+34A>C (n.123+34A>C)
n.1574T>G
1g.11847529G>ACA416362858CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-48G>A (n.*1962-48G>A)
n.877G>A
c.-27-90C>T (n.-27-90C>T)
c.123+33C>T (n.123+33C>T)
n.1575G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847529G>CCA416362860CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-48G>C (n.*1962-48G>C)
n.877G>C
c.-27-90C>G (n.-27-90C>G)
c.123+33C>G (n.123+33C>G)
n.1575G>C
1g.11847529G=CA1153832764CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-48G= (n.*1962-48G=)
n.877G=
c.-27-90C= (n.-27-90C=)
c.123+33C= (n.123+33C=)
n.1575G=
1g.11847529G>TCA416362862CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-48G>T (n.*1962-48G>T)
n.877G>T
c.-27-90C>A (n.-27-90C>A)
c.123+33C>A (n.123+33C>A)
n.1575G>T
1g.11847530G>ACA416362869CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-47G>A (n.*1962-47G>A)
n.878G>A
c.-27-91C>T (n.-27-91C>T)
c.123+32C>T (n.123+32C>T)
n.1576G>A
1g.11847530G>CCA416362867CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-47G>C (n.*1962-47G>C)
n.878G>C
c.-27-91C>G (n.-27-91C>G)
c.123+32C>G (n.123+32C>G)
n.1576G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847530G=CA1153832770CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-47G= (n.*1962-47G=)
n.878G=
c.-27-91C= (n.-27-91C=)
c.123+32C= (n.123+32C=)
n.1576G=
1g.11847530G>TCA416362866CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-47G>T (n.*1962-47G>T)
n.878G>T
c.-27-91C>A (n.-27-91C>A)
c.123+32C>A (n.123+32C>A)
n.1576G>T
 gnomAD v4
1g.11847531C>ACA416362870CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-46C>A (n.*1962-46C>A)
n.879C>A
c.-27-92G>T (n.-27-92G>T)
c.123+31G>T (n.123+31G>T)
n.1577C>A
1g.11847531C>GCA416362871CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-46C>G (n.*1962-46C>G)
n.879C>G
c.-27-92G>C (n.-27-92G>C)
c.123+31G>C (n.123+31G>C)
n.1577C>G
1g.11847531C>TCA416362872CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-46C>T (n.*1962-46C>T)
n.879C>T
c.-27-92G>A (n.-27-92G>A)
c.123+31G>A (n.123+31G>A)
n.1577C>T
 gnomAD v4
1g.11847532C>ACA416362874CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-45C>A (n.*1962-45C>A)
n.880C>A
c.-27-93G>T (n.-27-93G>T)
c.123+30G>T (n.123+30G>T)
n.1578C>A
1g.11847532C=CA1149044577CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-45C= (n.*1962-45C=)
n.880C=
c.-27-93G= (n.-27-93G=)
c.123+30G= (n.123+30G=)
n.1578C=
1g.11847532C>GCA416362875CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-45C>G (n.*1962-45C>G)
n.880C>G
c.-27-93G>C (n.-27-93G>C)
c.123+30G>C (n.123+30G>C)
n.1578C>G
1g.11847532C>TCA597094CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-45C>T (n.*1962-45C>T)
n.880C>T
c.-27-93G>A (n.-27-93G>A)
c.123+30G>A (n.123+30G>A)
n.1578C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847533C>ACA416362876CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-44C>A (n.*1962-44C>A)
n.881C>A
c.-27-94G>T (n.-27-94G>T)
c.123+29G>T (n.123+29G>T)
n.1579C>A
1g.11847533C>GCA416362877CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-44C>G (n.*1962-44C>G)
n.881C>G
c.-27-94G>C (n.-27-94G>C)
c.123+29G>C (n.123+29G>C)
n.1579C>G
1g.11847533C>TCA416362879CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-44C>T (n.*1962-44C>T)
n.881C>T
c.-27-94G>A (n.-27-94G>A)
c.123+29G>A (n.123+29G>A)
n.1579C>T
1g.11847534C>ACA416362880CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-43C>A (n.*1962-43C>A)
n.882C>A
c.-27-95G>T (n.-27-95G>T)
c.123+28G>T (n.123+28G>T)
n.1580C>A
 dbSNP
1g.11847534C=CA1153832774CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-43C= (n.*1962-43C=)
n.882C=
c.-27-95G= (n.-27-95G=)
c.123+28G= (n.123+28G=)
n.1580C=
1g.11847534C>GCA416362882CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-43C>G (n.*1962-43C>G)
n.882C>G
c.-27-95G>C (n.-27-95G>C)
c.123+28G>C (n.123+28G>C)
n.1580C>G
1g.11847534C>TCA416362883CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-43C>T (n.*1962-43C>T)
n.882C>T
c.-27-95G>A (n.-27-95G>A)
c.123+28G>A (n.123+28G>A)
n.1580C>T
 dbSNP
1g.11847535A>CCA416362888CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-42A>C (n.*1962-42A>C)
n.883A>C
c.-27-96T>G (n.-27-96T>G)
c.123+27T>G (n.123+27T>G)
n.1581A>C
1g.11847535A>GCA416362885CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-42A>G (n.*1962-42A>G)
n.883A>G
c.-27-96T>C (n.-27-96T>C)
c.123+27T>C (n.123+27T>C)
n.1581A>G
1g.11847535A>TCA416362886CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-42A>T (n.*1962-42A>T)
n.883A>T
c.-27-96T>A (n.-27-96T>A)
c.123+27T>A (n.123+27T>A)
n.1581A>T
1g.11847536G>ACA416362891CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-41G>A (n.*1962-41G>A)
n.884G>A
c.-27-97C>T (n.-27-97C>T)
c.123+26C>T (n.123+26C>T)
n.1582G>A
1g.11847536G>CCA416362894CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-41G>C (n.*1962-41G>C)
n.884G>C
c.-27-97C>G (n.-27-97C>G)
c.123+26C>G (n.123+26C>G)
n.1582G>C
1g.11847536G>TCA416362895CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-41G>T (n.*1962-41G>T)
n.884G>T
c.-27-97C>A (n.-27-97C>A)
c.123+26C>A (n.123+26C>A)
n.1582G>T
1g.11847537A>CCA416362896CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-40A>C (n.*1962-40A>C)
n.885A>C
c.-27-98T>G (n.-27-98T>G)
c.123+25T>G (n.123+25T>G)
n.1583A>C
1g.11847537A>GCA416362898CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-40A>G (n.*1962-40A>G)
n.885A>G
c.-27-98T>C (n.-27-98T>C)
c.123+25T>C (n.123+25T>C)
n.1583A>G
1g.11847537A>TCA416362899CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-40A>T (n.*1962-40A>T)
n.885A>T
c.-27-98T>A (n.-27-98T>A)
c.123+25T>A (n.123+25T>A)
n.1583A>T
1g.11847538C>ACA416362901CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-39C>A (n.*1962-39C>A)
n.886C>A
c.-27-99G>T (n.-27-99G>T)
c.123+24G>T (n.123+24G>T)
n.1584C>A
1g.11847538C>GCA416362902CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-39C>G (n.*1962-39C>G)
n.886C>G
c.-27-99G>C (n.-27-99G>C)
c.123+24G>C (n.123+24G>C)
n.1584C>G
1g.11847538C>TCA416362903CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-39C>T (n.*1962-39C>T)
n.886C>T
c.-27-99G>A (n.-27-99G>A)
c.123+24G>A (n.123+24G>A)
n.1584C>T
 gnomAD v4
1g.11847539T>ACA416362904CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-38T>A (n.*1962-38T>A)
n.887T>A
c.-27-100A>T (n.-27-100A>T)
c.123+23A>T (n.123+23A>T)
n.1585T>A
1g.11847539T>CCA416362906CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-38T>C (n.*1962-38T>C)
n.887T>C
c.-27-100A>G (n.-27-100A>G)
c.123+23A>G (n.123+23A>G)
n.1585T>C
1g.11847539T>GCA597095CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-38T>G (n.*1962-38T>G)
n.887T>G
c.-27-100A>C (n.-27-100A>C)
c.123+23A>C (n.123+23A>C)
n.1585T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847539T=CA1153832780CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-38T= (n.*1962-38T=)
n.887T=
c.-27-100A= (n.-27-100A=)
c.123+23A= (n.123+23A=)
n.1585T=
1g.11847540delCA2643312141CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-37del (n.*1962-37del)
n.888del
c.-27-101del (n.-27-101del)
c.123+22del (n.123+22del)
n.1586del
 gnomAD v4
1g.11847540G>ACA597096CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-37G>A (n.*1962-37G>A)
n.888G>A
c.-27-101C>T (n.-27-101C>T)
c.123+22C>T (n.123+22C>T)
n.1586G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847540G>CCA416362914CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-37G>C (n.*1962-37G>C)
n.888G>C
c.-27-101C>G (n.-27-101C>G)
c.123+22C>G (n.123+22C>G)
n.1586G>C
1g.11847540G=CA1153832783CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-37G= (n.*1962-37G=)
n.888G=
c.-27-101C= (n.-27-101C=)
c.123+22C= (n.123+22C=)
n.1586G=
1g.11847540G>TCA416362909CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-37G>T (n.*1962-37G>T)
n.888G>T
c.-27-101C>A (n.-27-101C>A)
c.123+22C>A (n.123+22C>A)
n.1586G>T
1g.11847541C>ACA416362918CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-36C>A (n.*1962-36C>A)
n.889C>A
c.-27-102G>T (n.-27-102G>T)
c.123+21G>T (n.123+21G>T)
n.1587C>A
1g.11847541C>GCA416362915CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-36C>G (n.*1962-36C>G)
n.889C>G
c.-27-102G>C (n.-27-102G>C)
c.123+21G>C (n.123+21G>C)
n.1587C>G
1g.11847541C>TCA416362916CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-36C>T (n.*1962-36C>T)
n.889C>T
c.-27-102G>A (n.-27-102G>A)
c.123+21G>A (n.123+21G>A)
n.1587C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847542A=CA1153832791CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-35A= (n.*1962-35A=)
n.890A=
c.-27-103T= (n.-27-103T=)
c.123+20T= (n.123+20T=)
n.1588A=
1g.11847542A>CCA416362920CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-35A>C (n.*1962-35A>C)
n.890A>C
c.-27-103T>G (n.-27-103T>G)
c.123+20T>G (n.123+20T>G)
n.1588A>C
1g.11847542A>GCA416362922CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-35A>G (n.*1962-35A>G)
n.890A>G
c.-27-103T>C (n.-27-103T>C)
c.123+20T>C (n.123+20T>C)
n.1588A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847542A>TCA416362923CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-35A>T (n.*1962-35A>T)
n.890A>T
c.-27-103T>A (n.-27-103T>A)
c.123+20T>A (n.123+20T>A)
n.1588A>T
 dbSNP
1g.11847543C>ACA416362925CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-34C>A (n.*1962-34C>A)
n.891C>A
c.-27-104G>T (n.-27-104G>T)
c.123+19G>T (n.123+19G>T)
n.1589C>A
1g.11847543C=CA1153832794CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-34C= (n.*1962-34C=)
n.891C=
c.-27-104G= (n.-27-104G=)
c.123+19G= (n.123+19G=)
n.1589C=
1g.11847543C>GCA416362928CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-34C>G (n.*1962-34C>G)
n.891C>G
c.-27-104G>C (n.-27-104G>C)
c.123+19G>C (n.123+19G>C)
n.1589C>G
 dbSNP
1g.11847543C>TCA416362929CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-34C>T (n.*1962-34C>T)
n.891C>T
c.-27-104G>A (n.-27-104G>A)
c.123+19G>A (n.123+19G>A)
n.1589C>T
 gnomAD v4
1g.11847544C>ACA416362930CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-33C>A (n.*1962-33C>A)
n.892C>A
c.-27-105G>T (n.-27-105G>T)
c.123+18G>T (n.123+18G>T)
n.1590C>A
1g.11847544C>GCA416362932CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-33C>G (n.*1962-33C>G)
n.892C>G
c.-27-105G>C (n.-27-105G>C)
c.123+18G>C (n.123+18G>C)
n.1590C>G
1g.11847544C>TCA416362933CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-33C>T (n.*1962-33C>T)
n.892C>T
c.-27-105G>A (n.-27-105G>A)
c.123+18G>A (n.123+18G>A)
n.1590C>T
 gnomAD v4
1g.11847545C>ACA416362937CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-32C>A (n.*1962-32C>A)
n.893C>A
c.-27-106G>T (n.-27-106G>T)
c.123+17G>T (n.123+17G>T)
n.1591C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847545C=CA1153832796CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-32C= (n.*1962-32C=)
n.893C=
c.-27-106G= (n.-27-106G=)
c.123+17G= (n.123+17G=)
n.1591C=
1g.11847545C>GCA597097CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-32C>G (n.*1962-32C>G)
n.893C>G
c.-27-106G>C (n.-27-106G>C)
c.123+17G>C (n.123+17G>C)
n.1591C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847545C>TCA597098CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-32C>T (n.*1962-32C>T)
n.893C>T
c.-27-106G>A (n.-27-106G>A)
c.123+17G>A (n.123+17G>A)
n.1591C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847545_11847546insACTTTCCTCA2742482493CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-32_*1962-31insACTTTCCT (n.*1962-32_*1962-31insACTTTCCT)
n.893_894insACTTTCCT
c.-27-107_-27-106insAGGAAAGT (n.-27-107_-27-106insAGGAAAGT)
c.123+16_123+17insAGGAAAGT (n.123+16_123+17insAGGAAAGT)
n.1591_1592insACTTTCCT
1g.11847546G>ACA214186CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-31G>A (n.*1962-31G>A)
n.894G>A
c.-27-107C>T (n.-27-107C>T)
c.123+16C>T (n.123+16C>T)
n.1592G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847546G>CCA416362942CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-31G>C (n.*1962-31G>C)
n.894G>C
c.-27-107C>G (n.-27-107C>G)
c.123+16C>G (n.123+16C>G)
n.1592G>C
1g.11847546G=CA1139772908CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-31G= (n.*1962-31G=)
n.894G=
c.-27-107C= (n.-27-107C=)
c.123+16C= (n.123+16C=)
n.1592G=
1g.11847546G>TCA416362944CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-31G>T (n.*1962-31G>T)
n.894G>T
c.-27-107C>A (n.-27-107C>A)
c.123+16C>A (n.123+16C>A)
n.1592G>T
1g.11847546_11847547insGCCCCAGACTGCACCCACA2742482494CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-31_*1962-30insGCCCCAGACTGCACCCA (n.*1962-31_*1962-30insGCCCCAGACTGCACCCA)
n.894_895insGCCCCAGACTGCACCCA
c.-27-108_-27-107insTGGGTGCAGTCTGGGGC (n.-27-108_-27-107insTGGGTGCAGTCTGGGGC)
c.123+15_123+16insTGGGTGCAGTCTGGGGC (n.123+15_123+16insTGGGTGCAGTCTGGGGC)
n.1592_1593insGCCCCAGACTGCACCCA
1g.11847547C>ACA416362945CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-30C>A (n.*1962-30C>A)
n.895C>A
c.-27-108G>T (n.-27-108G>T)
c.123+15G>T (n.123+15G>T)
n.1593C>A
1g.11847547C=CA1153832808CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-30C= (n.*1962-30C=)
n.895C=
c.-27-108G= (n.-27-108G=)
c.123+15G= (n.123+15G=)
n.1593C=
1g.11847547C>GCA416362947CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-30C>G (n.*1962-30C>G)
n.895C>G
c.-27-108G>C (n.-27-108G>C)
c.123+15G>C (n.123+15G>C)
n.1593C>G
1g.11847547C>TCA597099CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-30C>T (n.*1962-30C>T)
n.895C>T
c.-27-108G>A (n.-27-108G>A)
c.123+15G>A (n.123+15G>A)
n.1593C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847548T>ACA416362951CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-29T>A (n.*1962-29T>A)
n.896T>A
c.-27-109A>T (n.-27-109A>T)
c.123+14A>T (n.123+14A>T)
n.1594T>A
1g.11847548T>CCA416362952CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-29T>C (n.*1962-29T>C)
n.896T>C
c.-27-109A>G (n.-27-109A>G)
c.123+14A>G (n.123+14A>G)
n.1594T>C
1g.11847548T>GCA416362953CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-29T>G (n.*1962-29T>G)
n.896T>G
c.-27-109A>C (n.-27-109A>C)
c.123+14A>C (n.123+14A>C)
n.1594T>G
1g.11847549T>ACA416362958CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-28T>A (n.*1962-28T>A)
n.897T>A
c.-27-110A>T (n.-27-110A>T)
c.123+13A>T (n.123+13A>T)
n.1595T>A
1g.11847549T>CCA416362960CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-28T>C (n.*1962-28T>C)
n.897T>C
c.-27-110A>G (n.-27-110A>G)
c.123+13A>G (n.123+13A>G)
n.1595T>C
 gnomAD v4
1g.11847549T>GCA416362961CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-28T>G (n.*1962-28T>G)
n.897T>G
c.-27-110A>C (n.-27-110A>C)
c.123+13A>C (n.123+13A>C)
n.1595T>G
1g.11847550T>ACA416362964CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-27T>A (n.*1962-27T>A)
n.898T>A
c.-27-111A>T (n.-27-111A>T)
c.123+12A>T (n.123+12A>T)
n.1596T>A
1g.11847550T>CCA416362966CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-27T>C (n.*1962-27T>C)
n.898T>C
c.-27-111A>G (n.-27-111A>G)
c.123+12A>G (n.123+12A>G)
n.1596T>C
 gnomAD v4
1g.11847550T>GCA416362962CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-27T>G (n.*1962-27T>G)
n.898T>G
c.-27-111A>C (n.-27-111A>C)
c.123+12A>C (n.123+12A>C)
n.1596T>G
1g.11847551C>ACA416362968CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-26C>A (n.*1962-26C>A)
n.899C>A
c.-27-112G>T (n.-27-112G>T)
c.123+11G>T (n.123+11G>T)
n.1597C>A
1g.11847551C>GCA416362969CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-26C>G (n.*1962-26C>G)
n.899C>G
c.-27-112G>C (n.-27-112G>C)
c.123+11G>C (n.123+11G>C)
n.1597C>G
1g.11847551C>TCA416362970CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-26C>T (n.*1962-26C>T)
n.899C>T
c.-27-112G>A (n.-27-112G>A)
c.123+11G>A (n.123+11G>A)
n.1597C>T
1g.11847552C>ACA416362971CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-25C>A (n.*1962-25C>A)
n.900C>A
c.-27-113G>T (n.-27-113G>T)
c.123+10G>T (n.123+10G>T)
n.1598C>A
1g.11847552C>GCA416362972CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-25C>G (n.*1962-25C>G)
n.900C>G
c.-27-113G>C (n.-27-113G>C)
c.123+10G>C (n.123+10G>C)
n.1598C>G
1g.11847552C>TCA416362973CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-25C>T (n.*1962-25C>T)
n.900C>T
c.-27-113G>A (n.-27-113G>A)
c.123+10G>A (n.123+10G>A)
n.1598C>T
 gnomAD v4
1g.11847553T>ACA416362974CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-24T>A (n.*1962-24T>A)
n.901T>A
c.-27-114A>T (n.-27-114A>T)
c.123+9A>T (n.123+9A>T)
n.1599T>A
1g.11847553T>CCA416362975CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-24T>C (n.*1962-24T>C)
n.901T>C
c.-27-114A>G (n.-27-114A>G)
c.123+9A>G (n.123+9A>G)
n.1599T>C
1g.11847553T>GCA416362976CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-24T>G (n.*1962-24T>G)
n.901T>G
c.-27-114A>C (n.-27-114A>C)
c.123+9A>C (n.123+9A>C)
n.1599T>G
1g.11847554G>ACA18010902CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-23G>A (n.*1962-23G>A)
n.902G>A
c.-27-115C>T (n.-27-115C>T)
c.123+8C>T (n.123+8C>T)
n.1600G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847554G>CCA416362980CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-23G>C (n.*1962-23G>C)
n.902G>C
c.-27-115C>G (n.-27-115C>G)
c.123+8C>G (n.123+8C>G)
n.1600G>C
1g.11847554G=CA1143738285CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-23G= (n.*1962-23G=)
n.902G=
c.-27-115C= (n.-27-115C=)
c.123+8C= (n.123+8C=)
n.1600G=
1g.11847554G>TCA416362981CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-23G>T (n.*1962-23G>T)
n.902G>T
c.-27-115C>A (n.-27-115C>A)
c.123+8C>A (n.123+8C>A)
n.1600G>T
 COSMIC
1g.11847555G>ACA597100CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-22G>A (n.*1962-22G>A)
n.903G>A
c.-27-116C>T (n.-27-116C>T)
c.123+7C>T (n.123+7C>T)
n.1601G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847555G>CCA416362985CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-22G>C (n.*1962-22G>C)
n.903G>C
c.-27-116C>G (n.-27-116C>G)
c.123+7C>G (n.123+7C>G)
n.1601G>C
1g.11847555G=CA1153832812CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-22G= (n.*1962-22G=)
n.903G=
c.-27-116C= (n.-27-116C=)
c.123+7C= (n.123+7C=)
n.1601G=
1g.11847555G>TCA416362982CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-22G>T (n.*1962-22G>T)
n.903G>T
c.-27-116C>A (n.-27-116C>A)
c.123+7C>A (n.123+7C>A)
n.1601G>T
 gnomAD v4
1g.11847556C>ACA416362987CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-21C>A (n.*1962-21C>A)
n.904C>A
c.-27-117G>T (n.-27-117G>T)
c.123+6G>T (n.123+6G>T)
n.1602C>A
1g.11847556C=CA1153832816CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-21C= (n.*1962-21C=)
n.904C=
c.-27-117G= (n.-27-117G=)
c.123+6G= (n.123+6G=)
n.1602C=
1g.11847556C>GCA416362988CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-21C>G (n.*1962-21C>G)
n.904C>G
c.-27-117G>C (n.-27-117G>C)
c.123+6G>C (n.123+6G>C)
n.1602C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847556C>TCA416362990CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-21C>T (n.*1962-21C>T)
n.904C>T
c.-27-117G>A (n.-27-117G>A)
c.123+6G>A (n.123+6G>A)
n.1602C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847557C>ACA416362993CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-20C>A (n.*1962-20C>A)
n.905C>A
c.-27-118G>T (n.-27-118G>T)
c.123+5G>T (n.123+5G>T)
n.1603C>A
1g.11847557C>GCA416362994CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-20C>G (n.*1962-20C>G)
n.905C>G
c.-27-118G>C (n.-27-118G>C)
c.123+5G>C (n.123+5G>C)
n.1603C>G
1g.11847557C>TCA416362997CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-20C>T (n.*1962-20C>T)
n.905C>T
c.-27-118G>A (n.-27-118G>A)
c.123+5G>A (n.123+5G>A)
n.1603C>T
1g.11847558C>ACA416363001CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-19C>A (n.*1962-19C>A)
n.906C>A
c.-27-119G>T (n.-27-119G>T)
c.123+4G>T (n.123+4G>T)
n.1604C>A
1g.11847558C>GCA416362998CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-19C>G (n.*1962-19C>G)
n.906C>G
c.-27-119G>C (n.-27-119G>C)
c.123+4G>C (n.123+4G>C)
n.1604C>G
1g.11847558C>TCA416362999CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-19C>T (n.*1962-19C>T)
n.906C>T
c.-27-119G>A (n.-27-119G>A)
c.123+4G>A (n.123+4G>A)
n.1604C>T
1g.11847559T>ACA416363002CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-18T>A (n.*1962-18T>A)
n.907T>A
c.-27-120A>T (n.-27-120A>T)
c.123+3A>T (n.123+3A>T)
n.1605T>A
1g.11847559T>CCA416363003CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-18T>C (n.*1962-18T>C)
n.907T>C
c.-27-120A>G (n.-27-120A>G)
c.123+3A>G (n.123+3A>G)
n.1605T>C
1g.11847559T>GCA416363004CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-18T>G (n.*1962-18T>G)
n.907T>G
c.-27-120A>C (n.-27-120A>C)
c.123+3A>C (n.123+3A>C)
n.1605T>G
1g.11847560A>CCA338451643CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-17A>C (n.*1962-17A>C)
n.908A>C
c.-27-121T>G (n.-27-121T>G)
c.123+2T>G (n.123+2T>G)
n.1606A>C
1g.11847560A>GCA338451644CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-17A>G (n.*1962-17A>G)
n.908A>G
c.-27-121T>C (n.-27-121T>C)
c.123+2T>C (n.123+2T>C)
n.1606A>G
 gnomAD v4
1g.11847560A>TCA338451646CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-17A>T (n.*1962-17A>T)
n.908A>T
c.-27-121T>A (n.-27-121T>A)
c.123+2T>A (n.123+2T>A)
n.1606A>T
1g.11847561C>ACA338451648CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-16C>A (n.*1962-16C>A)
n.909C>A
c.-27-122G>T (n.-27-122G>T)
c.123+1G>T (n.123+1G>T)
n.1607C>A
1g.11847561C>GCA338451650CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-16C>G (n.*1962-16C>G)
n.909C>G
c.-27-122G>C (n.-27-122G>C)
c.123+1G>C (n.123+1G>C)
n.1607C>G
1g.11847561C>TCA338451652CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-16C>T (n.*1962-16C>T)
n.909C>T
c.-27-122G>A (n.-27-122G>A)
c.123+1G>A (n.123+1G>A)
n.1607C>T
1g.11847562C>ACA338451656CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-15C>A (n.*1962-15C>A)
n.910C>A
c.-27-123G>T (n.-27-123G>T)
c.123G>T (p.Lys41Asn)
n.1608C>A
1g.11847562C=CA1142210948CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-15C= (n.*1962-15C=)
n.910C=
c.-27-123G= (n.-27-123G=)
c.123G= (p.Lys41=)
n.1608C=
1g.11847562C>GCA597101CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-15C>G (n.*1962-15C>G)
n.910C>G
c.-27-123G>C (n.-27-123G>C)
c.123G>C (p.Lys41Asn)
n.1608C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847562C>TCA416363009CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-15C>T (n.*1962-15C>T)
n.910C>T
c.-27-123G>A (n.-27-123G>A)
c.123G>A (p.Lys41=)
n.1608C>T
1g.11847563T>ACA338451660CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-14T>A (n.*1962-14T>A)
n.911T>A
c.-27-124A>T (n.-27-124A>T)
c.122A>T (p.Lys41Met)
n.1609T>A
1g.11847563T>CCA338451661CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-14T>C (n.*1962-14T>C)
n.911T>C
c.-27-124A>G (n.-27-124A>G)
c.122A>G (p.Lys41Arg)
n.1609T>C
1g.11847563T>GCA338451659CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-14T>G (n.*1962-14T>G)
n.911T>G
c.-27-124A>C (n.-27-124A>C)
c.122A>C (p.Lys41Thr)
n.1609T>G
1g.11847564T>ACA338451665CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-13T>A (n.*1962-13T>A)
n.912T>A
c.-27-125A>T (n.-27-125A>T)
c.121A>T (p.Lys41Ter)
n.1610T>A
1g.11847564T>CCA338451663CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-13T>C (n.*1962-13T>C)
n.912T>C
c.-27-125A>G (n.-27-125A>G)
c.121A>G (p.Lys41Glu)
n.1610T>C
1g.11847564T>GCA338451668CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-13T>G (n.*1962-13T>G)
n.912T>G
c.-27-125A>C (n.-27-125A>C)
c.121A>C (p.Lys41Gln)
n.1610T>G
1g.11847565G>ACA416363014CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-12G>A (n.*1962-12G>A)
n.913G>A
c.-27-126C>T (n.-27-126C>T)
c.120C>T (p.Phe40=)
n.1611G>A
 gnomAD v4
1g.11847565G>CCA338451670CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-12G>C (n.*1962-12G>C)
n.913G>C
c.-27-126C>G (n.-27-126C>G)
c.120C>G (p.Phe40Leu)
n.1611G>C
1g.11847565G>TCA338451676CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-12G>T (n.*1962-12G>T)
n.913G>T
c.-27-126C>A (n.-27-126C>A)
c.120C>A (p.Phe40Leu)
n.1611G>T
1g.11847566A>CCA338451678CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-11A>C (n.*1962-11A>C)
n.914A>C
c.-27-127T>G (n.-27-127T>G)
c.119T>G (p.Phe40Cys)
n.1612A>C
1g.11847566A>GCA338451680CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-11A>G (n.*1962-11A>G)
n.914A>G
c.-27-127T>C (n.-27-127T>C)
c.119T>C (p.Phe40Ser)
n.1612A>G
1g.11847566A>TCA338451682CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-11A>T (n.*1962-11A>T)
n.914A>T
c.-27-127T>A (n.-27-127T>A)
c.119T>A (p.Phe40Tyr)
n.1612A>T
1g.11847567A=CA1153832830CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-10A= (n.*1962-10A=)
n.915A=
c.-27-128T= (n.-27-128T=)
c.118T= (p.Phe40=)
n.1613A=
1g.11847567A>CCA338451684CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-10A>C (n.*1962-10A>C)
n.915A>C
c.-27-128T>G (n.-27-128T>G)
c.118T>G (p.Phe40Val)
n.1613A>C
1g.11847567A>GCA338451686CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-10A>G (n.*1962-10A>G)
n.915A>G
c.-27-128T>C (n.-27-128T>C)
c.118T>C (p.Phe40Leu)
n.1613A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11847567A>TCA338451688CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-10A>T (n.*1962-10A>T)
n.915A>T
c.-27-128T>A (n.-27-128T>A)
c.118T>A (p.Phe40Ile)
n.1613A>T
1g.11847568A>CCA338451689CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-9A>C (n.*1962-9A>C)
n.916A>C
c.-27-129T>G (n.-27-129T>G)
c.117T>G (p.Asp39Glu)
n.1614A>C
1g.11847568A>GCA416363021CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-9A>G (n.*1962-9A>G)
n.916A>G
c.-27-129T>C (n.-27-129T>C)
c.117T>C (p.Asp39=)
n.1614A>G
 gnomAD v4
1g.11847568A>TCA338451691CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-9A>T (n.*1962-9A>T)
n.916A>T
c.-27-129T>A (n.-27-129T>A)
c.117T>A (p.Asp39Glu)
n.1614A>T
1g.11847569T>ACA338451693CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-8T>A (n.*1962-8T>A)
n.917T>A
c.-27-130A>T (n.-27-130A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.1615T>A
1g.11847569T>CCA338451695CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-8T>C (n.*1962-8T>C)
n.917T>C
c.-27-130A>G (n.-27-130A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.1615T>C
1g.11847569T>GCA338451696CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-8T>G (n.*1962-8T>G)
n.917T>G
c.-27-130A>C (n.-27-130A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.1615T>G
1g.11847570C>ACA338451698CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-7C>A (n.*1962-7C>A)
n.918C>A
c.-27-131G>T (n.-27-131G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.1616C>A
1g.11847570C>GCA338451701CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-7C>G (n.*1962-7C>G)
n.918C>G
c.-27-131G>C (n.-27-131G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
n.1616C>G
1g.11847570C>TCA338451699CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-7C>T (n.*1962-7C>T)
n.918C>T
c.-27-131G>A (n.-27-131G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.1616C>T
1g.11847571C>ACA338451702CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-6C>A (n.*1962-6C>A)
n.919C>A
c.-27-132G>T (n.-27-132G>T)
c.114G>T (p.Met38Ile)
n.1617C>A
1g.11847571C=CA1153832835CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-6C= (n.*1962-6C=)
n.919C=
c.-27-132G= (n.-27-132G=)
c.114G= (p.Met38=)
n.1617C=
1g.11847571C>GCA338451704CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-6C>G (n.*1962-6C>G)
n.919C>G
c.-27-132G>C (n.-27-132G>C)
c.114G>C (p.Met38Ile)
n.1617C>G
1g.11847571C>TCA338451706CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-6C>T (n.*1962-6C>T)
n.919C>T
c.-27-132G>A (n.-27-132G>A)
c.114G>A (p.Met38Ile)
n.1617C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847572A=CA1153832843CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-5A= (n.*1962-5A=)
n.920A=
c.-27-133T= (n.-27-133T=)
c.113T= (p.Met38=)
n.1618A=
1g.11847572A>CCA597102CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-5A>C (n.*1962-5A>C)
n.920A>C
c.-27-133T>G (n.-27-133T>G)
c.113T>G (p.Met38Arg)
n.1618A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847572A>GCA338451711CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-5A>G (n.*1962-5A>G)
n.920A>G
c.-27-133T>C (n.-27-133T>C)
c.113T>C (p.Met38Thr)
n.1618A>G
1g.11847572A>TCA338451713CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-5A>T (n.*1962-5A>T)
n.920A>T
c.-27-133T>A (n.-27-133T>A)
c.113T>A (p.Met38Lys)
n.1618A>T
1g.11847573T>ACA338451714CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-4T>A (n.*1962-4T>A)
n.921T>A
c.-27-134A>T (n.-27-134A>T)
c.112A>T (p.Met38Leu)
n.1619T>A
1g.11847573T>CCA597103CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-4T>C (n.*1962-4T>C)
n.921T>C
c.-27-134A>G (n.-27-134A>G)
c.112A>G (p.Met38Val)
n.1619T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847573T>GCA338451715CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-4T>G (n.*1962-4T>G)
n.921T>G
c.-27-134A>C (n.-27-134A>C)
c.112A>C (p.Met38Leu)
n.1619T>G
1g.11847573T=CA1153832846CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-4T= (n.*1962-4T=)
n.921T=
c.-27-134A= (n.-27-134A=)
c.112A= (p.Met38=)
n.1619T=
1g.11847574C>ACA416363022CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-3C>A (n.*1962-3C>A)
n.922C>A
c.-27-135G>T (n.-27-135G>T)
c.111G>T (p.Leu37=)
n.1620C>A
1g.11847574C=CA1153832857CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-3C= (n.*1962-3C=)
n.922C=
c.-27-135G= (n.-27-135G=)
c.111G= (p.Leu37=)
n.1620C=
1g.11847574C>GCA597104CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-3C>G (n.*1962-3C>G)
n.922C>G
c.-27-135G>C (n.-27-135G>C)
c.111G>C (p.Leu37=)
n.1620C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847574C>TCA416363023CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-3C>T (n.*1962-3C>T)
n.922C>T
c.-27-135G>A (n.-27-135G>A)
c.111G>A (p.Leu37=)
n.1620C>T
1g.11847575A=CA1153832863CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-2A= (n.*1962-2A=)
n.923A=
c.-27-136T= (n.-27-136T=)
c.110T= (p.Leu37=)
n.1621A=
1g.11847575A>CCA338451720CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-2A>C (n.*1962-2A>C)
n.923A>C
c.-27-136T>G (n.-27-136T>G)
c.110T>G (p.Leu37Arg)
n.1621A>C
1g.11847575A>GCA597105CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-2A>G (n.*1962-2A>G)
n.923A>G
c.-27-136T>C (n.-27-136T>C)
c.110T>C (p.Leu37Pro)
n.1621A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847575A>TCA338451718CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-2A>T (n.*1962-2A>T)
n.923A>T
c.-27-136T>A (n.-27-136T>A)
c.110T>A (p.Leu37Gln)
n.1621A>T
1g.11847576G>ACA597106CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-1G>A (n.*1962-1G>A)
n.924G>A
c.-27-137C>T (n.-27-137C>T)
c.109C>T (p.Leu37=)
n.1622G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847576G>CCA338451728CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-1G>C (n.*1962-1G>C)
n.924G>C
c.-27-137C>G (n.-27-137C>G)
c.109C>G (p.Leu37Val)
n.1622G>C
 gnomAD v4
1g.11847576G=CA1146878291CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-1G= (n.*1962-1G=)
n.924G=
c.-27-137C= (n.-27-137C=)
c.109C= (p.Leu37=)
n.1622G=
1g.11847576G>TCA338451730CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-1G>T (n.*1962-1G>T)
n.924G>T
c.-27-137C>A (n.-27-137C>A)
c.109C>A (p.Leu37Met)
n.1622G>T
 gnomAD v4
1g.11847577G>ACA416363024CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962G>A (n.*1962G>A)
n.925G>A
c.-27-138C>T (n.-27-138C>T)
c.108C>T (p.Asp36=)
n.1623G>A
 dbSNP
1g.11847577G>CCA338451732CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962G>C (n.*1962G>C)
n.925G>C
c.-27-138C>G (n.-27-138C>G)
c.108C>G (p.Asp36Glu)
n.1623G>C
1g.11847577G>TCA338451734CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962G>T (n.*1962G>T)
n.925G>T
c.-27-138C>A (n.-27-138C>A)
c.108C>A (p.Asp36Glu)
n.1623G>T
1g.11847578T>ACA338451738CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1963T>A (n.*1963T>A)
n.926T>A
c.-27-139A>T (n.-27-139A>T)
c.107A>T (p.Asp36Val)
n.1624T>A
1g.11847578T>CCA338451737CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1963T>C (n.*1963T>C)
n.926T>C
c.-27-139A>G (n.-27-139A>G)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
n.1624T>C
1g.11847578T>GCA338451736CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1963T>G (n.*1963T>G)
n.926T>G
c.-27-139A>C (n.-27-139A>C)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
n.1624T>G
1g.11847579C>ACA338451739CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1964C>A (n.*1964C>A)
n.927C>A
c.-27-140G>T (n.-27-140G>T)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
n.1625C>A
1g.11847579C=CA1153832874CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1964C= (n.*1964C=)
n.927C=
c.-27-140G= (n.-27-140G=)
c.106G= (p.Asp36=)
n.1625C=
1g.11847579C>GCA338451740CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1964C>G (n.*1964C>G)
n.927C>G
c.-27-140G>C (n.-27-140G>C)
c.106G>C (p.Asp36His)
n.1625C>G
1g.11847579C>TCA338451742CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1964C>T (n.*1964C>T)
n.927C>T
c.-27-140G>A (n.-27-140G>A)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
n.1625C>T
 dbSNP
1g.11847579_11847580insAGCA2500342688CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1964_*1965insAG (n.*1964_*1965insAG)
n.927_928insAG
c.-27-141_-27-140insCT (n.-27-141_-27-140insCT)
c.105_106insCT (p.Asp36LeufsTer3)
n.1625_1626insAG
1g.11847580T>ACA416363025CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1965T>A (n.*1965T>A)
n.928T>A
c.-27-141A>T (n.-27-141A>T)
c.105A>T (p.Ala35=)
n.1626T>A
1g.11847580T>CCA18010911CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1965T>C (n.*1965T>C)
n.928T>C
c.-27-141A>G (n.-27-141A>G)
c.105A>G (p.Ala35=)
n.1626T>C
 dbSNP
1g.11847580T>GCA416363026CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1965T>G (n.*1965T>G)
n.928T>G
c.-27-141A>C (n.-27-141A>C)
c.105A>C (p.Ala35=)
n.1626T>G
1g.11847580T=CA1153832877CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1965T= (n.*1965T=)
n.928T=
c.-27-141A= (n.-27-141A=)
c.105A= (p.Ala35=)
n.1626T=
1g.11847581G>ACA338451744CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1966G>A (n.*1966G>A)
n.929G>A
c.-27-142C>T (n.-27-142C>T)
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.1627G>A
 COSMIC
1g.11847581G>CCA338451746CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1966G>C (n.*1966G>C)
n.929G>C
c.-27-142C>G (n.-27-142C>G)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.1627G>C
 gnomAD v4
1g.11847581G>TCA338451747CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1966G>T (n.*1966G>T)
n.929G>T
c.-27-142C>A (n.-27-142C>A)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
n.1627G>T
1g.11847582C>ACA338451749CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1967C>A (n.*1967C>A)
n.930C>A
c.-27-143G>T (n.-27-143G>T)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.1628C>A
 gnomAD v4
1g.11847582C=CA1143528140CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1967C= (n.*1967C=)
n.930C=
c.-27-143G= (n.-27-143G=)
c.103G= (p.Ala35=)
n.1628C=
1g.11847582C>GCA338451751CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1967C>G (n.*1967C>G)
n.930C>G
c.-27-143G>C (n.-27-143G>C)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.1628C>G
1g.11847582C>TCA597107CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1967C>T (n.*1967C>T)
n.930C>T
c.-27-143G>A (n.-27-143G>A)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.1628C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847583G>ACA597108CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1968G>A (n.*1968G>A)
n.931G>A
c.-27-144C>T (n.-27-144C>T)
c.102C>T (p.Asn34=)
n.1629G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847583G>CCA338451754CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1968G>C (n.*1968G>C)
n.931G>C
c.-27-144C>G (n.-27-144C>G)
c.102C>G (p.Asn34Lys)
n.1629G>C
1g.11847583G=CA1144380385CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1968G= (n.*1968G=)
n.931G=
c.-27-144C= (n.-27-144C=)
c.102C= (p.Asn34=)
n.1629G=
1g.11847583G>TCA338451756CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1968G>T (n.*1968G>T)
n.931G>T
c.-27-144C>A (n.-27-144C>A)
c.102C>A (p.Asn34Lys)
n.1629G>T
1g.11847584T>ACA338451758CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1969T>A (n.*1969T>A)
n.932T>A
c.-27-145A>T (n.-27-145A>T)
c.101A>T (p.Asn34Ile)
n.1630T>A
1g.11847584T>CCA18010926CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1969T>C (n.*1969T>C)
n.932T>C
c.-27-145A>G (n.-27-145A>G)
c.101A>G (p.Asn34Ser)
n.1630T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847584T>GCA338451760CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1969T>G (n.*1969T>G)
n.932T>G
c.-27-145A>C (n.-27-145A>C)
c.101A>C (p.Asn34Thr)
n.1630T>G
1g.11847584T=CA1146031089CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1969T= (n.*1969T=)
n.932T=
c.-27-145A= (n.-27-145A=)
c.101A= (p.Asn34=)
n.1630T=
1g.11847585T>ACA338451762CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1970T>A (n.*1970T>A)
n.933T>A
c.-27-146A>T (n.-27-146A>T)
c.100A>T (p.Asn34Tyr)
n.1631T>A
1g.11847585T>CCA338451764CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1970T>C (n.*1970T>C)
n.933T>C
c.-27-146A>G (n.-27-146A>G)
c.100A>G (p.Asn34Asp)
n.1631T>C
 gnomAD v4
1g.11847585T>GCA338451766CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1970T>G (n.*1970T>G)
n.933T>G
c.-27-146A>C (n.-27-146A>C)
c.100A>C (p.Asn34His)
n.1631T>G
1g.11847586G>ACA416363027CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1971G>A (n.*1971G>A)
n.934G>A
c.-27-147C>T (n.-27-147C>T)
c.99C>T (p.Ser33=)
n.1632G>A
1g.11847586G>CCA416363028CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1971G>C (n.*1971G>C)
n.934G>C
c.-27-147C>G (n.-27-147C>G)
c.99C>G (p.Ser33=)
n.1632G>C
1g.11847586G>TCA416363029CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1971G>T (n.*1971G>T)
n.934G>T
c.-27-147C>A (n.-27-147C>A)
c.99C>A (p.Ser33=)
n.1632G>T
1g.11847587G>ACA338451768CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1972G>A (n.*1972G>A)
n.935G>A
c.-27-148C>T (n.-27-148C>T)
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.1633G>A
1g.11847587G>CCA338451772CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1972G>C (n.*1972G>C)
n.935G>C
c.-27-148C>G (n.-27-148C>G)
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.1633G>C
1g.11847587G=CA1153832897CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1972G= (n.*1972G=)
n.935G=
c.-27-148C= (n.-27-148C=)
c.98C= (p.Ser33=)
n.1633G=
1g.11847587G>TCA338451773CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1972G>T (n.*1972G>T)
n.935G>T
c.-27-148C>A (n.-27-148C>A)
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.1633G>T
1g.11847587_11847588delCA913048157CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1972_*1973del (n.*1972_*1973del)
n.935_936del
c.-27-149_-27-148del (n.-27-149_-27-148del)
c.97_98del (p.Ser33GlnfsTer23)
n.1633_1634del
1g.11847588A>CCA338451777CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1973A>C (n.*1973A>C)
n.936A>C
c.-27-149T>G (n.-27-149T>G)
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.1634A>C
1g.11847588A>GCA338451776CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1973A>G (n.*1973A>G)
n.936A>G
c.-27-149T>C (n.-27-149T>C)
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.1634A>G
1g.11847588A>TCA338451774CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1973A>T (n.*1973A>T)
n.936A>T
c.-27-149T>A (n.-27-149T>A)
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.1634A>T
1g.11847591_11847602dupCA916109099CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1976_*1987dup (n.*1976_*1987dup)
n.939_950dup
c.-27-160_-27-149dup (n.-27-160_-27-149dup)
c.86_97dup (p.Val32_Ser33insTyrAsnAlaVal)
n.1637_1648dup
 dbSNP
1g.11847589C>ACA416363030CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1974C>A (n.*1974C>A)
n.937C>A
c.-27-150G>T (n.-27-150G>T)
c.96G>T (p.Val32=)
n.1635C>A
1g.11847589C>GCA416363031CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1974C>G (n.*1974C>G)
n.937C>G
c.-27-150G>C (n.-27-150G>C)
c.96G>C (p.Val32=)
n.1635C>G
1g.11847589C>TCA416363032CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1974C>T (n.*1974C>T)
n.937C>T
c.-27-150G>A (n.-27-150G>A)
c.96G>A (p.Val32=)
n.1635C>T
1g.11847590A>CCA338451788CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1975A>C (n.*1975A>C)
n.938A>C
c.-27-151T>G (n.-27-151T>G)
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.1636A>C
1g.11847590A>GCA338451780CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1975A>G (n.*1975A>G)
n.938A>G
c.-27-151T>C (n.-27-151T>C)
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.1636A>G
 gnomAD v4
1g.11847590A>TCA338451786CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1975A>T (n.*1975A>T)
n.938A>T
c.-27-151T>A (n.-27-151T>A)
c.95T>A (p.Val32Glu)
n.1636A>T
1g.11847591C>ACA338451791CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1976C>A (n.*1976C>A)
n.939C>A
c.-27-152G>T (n.-27-152G>T)
c.94G>T (p.Val32Leu)
n.1637C>A
1g.11847591C=CA1139772907CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1976C= (n.*1976C=)
n.939C=
c.-27-152G= (n.-27-152G=)
c.94G= (p.Val32=)
n.1637C=
1g.11847591C>GCA338451798CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1976C>G (n.*1976C>G)
n.939C>G
c.-27-152G>C (n.-27-152G>C)
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.1637C>G
1g.11847591C>TCA597109CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1976C>T (n.*1976C>T)
n.939C>T
c.-27-152G>A (n.-27-152G>A)
c.94G>A (p.Val32Met)
n.1637C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847592G>ACA597111CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1977G>A (n.*1977G>A)
n.940G>A
c.-27-153C>T (n.-27-153C>T)
c.93C>T (p.Ala31=)
n.1638G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847592G>CCA416363033CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1977G>C (n.*1977G>C)
n.940G>C
c.-27-153C>G (n.-27-153C>G)
c.93C>G (p.Ala31=)
n.1638G>C
1g.11847592G=CA1143982365CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1977G= (n.*1977G=)
n.940G=
c.-27-153C= (n.-27-153C=)
c.93C= (p.Ala31=)
n.1638G=
1g.11847592G>TCA597110CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1977G>T (n.*1977G>T)
n.940G>T
c.-27-153C>A (n.-27-153C>A)
c.93C>A (p.Ala31=)
n.1638G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847594_11847605dupCA2574215401CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979_*1990dup (n.*1979_*1990dup)
n.942_953dup
c.-27-164_-27-153dup (n.-27-164_-27-153dup)
c.82_93dup (p.Ala31_Val32insMetTyrAsnAla)
n.1640_1651dup
 gnomAD v4
1g.11847593G>ACA597112CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1978G>A (n.*1978G>A)
n.941G>A
c.-27-154C>T (n.-27-154C>T)
c.92C>T (p.Ala31Val)
n.1639G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847593G>CCA338451803CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1978G>C (n.*1978G>C)
n.941G>C
c.-27-154C>G (n.-27-154C>G)
c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.1639G>C
1g.11847593G=CA1144675769CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1978G= (n.*1978G=)
n.941G=
c.-27-154C= (n.-27-154C=)
c.92C= (p.Ala31=)
n.1639G=
1g.11847593G>TCA338451805CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1978G>T (n.*1978G>T)
n.941G>T
c.-27-154C>A (n.-27-154C>A)
c.92C>A (p.Ala31Asp)
n.1639G>T
1g.11847594C>ACA338451809CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979C>A (n.*1979C>A)
n.942C>A
c.-27-155G>T (n.-27-155G>T)
c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.1640C>A
1g.11847594C=CA1153832916CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979C= (n.*1979C=)
n.942C=
c.-27-155G= (n.-27-155G=)
c.91G= (p.Ala31=)
n.1640C=
1g.11847594C>GCA338451811CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979C>G (n.*1979C>G)
n.942C>G
c.-27-155G>C (n.-27-155G>C)
c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.1640C>G
1g.11847594C>TCA338451821CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1979C>T (n.*1979C>T)
n.942C>T
c.-27-155G>A (n.-27-155G>A)
c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.1640C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847595A=CA1153832922CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1980A= (n.*1980A=)
n.943A=
c.-27-156T= (n.-27-156T=)
c.90T= (p.Asn30=)
n.1641A=
1g.11847595A>CCA338451824CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1980A>C (n.*1980A>C)
n.943A>C
c.-27-156T>G (n.-27-156T>G)
c.90T>G (p.Asn30Lys)
n.1641A>C
1g.11847595A>GCA416363034CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1980A>G (n.*1980A>G)
n.943A>G
c.-27-156T>C (n.-27-156T>C)
c.90T>C (p.Asn30=)
n.1641A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847595A>TCA338451831CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1980A>T (n.*1980A>T)
n.943A>T
c.-27-156T>A (n.-27-156T>A)
c.90T>A (p.Asn30Lys)
n.1641A>T
1g.11847596T>ACA338451833CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1981T>A (n.*1981T>A)
n.944T>A
c.-27-157A>T (n.-27-157A>T)
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.1642T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847596T>CCA597113CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1981T>C (n.*1981T>C)
n.944T>C
c.-27-157A>G (n.-27-157A>G)
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.1642T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847596T>GCA338451835CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1981T>G (n.*1981T>G)
n.944T>G
c.-27-157A>C (n.-27-157A>C)
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.1642T>G
 gnomAD v4
1g.11847596T=CA1148480360CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1981T= (n.*1981T=)
n.944T=
c.-27-157A= (n.-27-157A=)
c.89A= (p.Asn30=)
n.1642T=
1g.11847597T>ACA338451837CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1982T>A (n.*1982T>A)
n.945T>A
c.-27-158A>T (n.-27-158A>T)
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.1643T>A
1g.11847597T>CCA18010960CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1982T>C (n.*1982T>C)
n.945T>C
c.-27-158A>G (n.-27-158A>G)
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.1643T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847597T>GCA338451839CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1982T>G (n.*1982T>G)
n.945T>G
c.-27-158A>C (n.-27-158A>C)
c.88A>C (p.Asn30His)
n.1643T>G
1g.11847597T=CA1153832936CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1982T= (n.*1982T=)
n.945T=
c.-27-158A= (n.-27-158A=)
c.88A= (p.Asn30=)
n.1643T=
1g.11847598G>ACA18010962CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1983G>A (n.*1983G>A)
n.946G>A
c.-27-159C>T (n.-27-159C>T)
c.87C>T (p.Tyr29=)
n.1644G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847598G>CCA338451842CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1983G>C (n.*1983G>C)
n.946G>C
c.-27-159C>G (n.-27-159C>G)
c.87C>G (p.Tyr29Ter)
n.1644G>C
1g.11847598G=CA1153832943CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1983G= (n.*1983G=)
n.946G=
c.-27-159C= (n.-27-159C=)
c.87C= (p.Tyr29=)
n.1644G=
1g.11847598G>TCA338451844CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1983G>T (n.*1983G>T)
n.946G>T
c.-27-159C>A (n.-27-159C>A)
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
n.1644G>T
1g.11847599T>ACA338451846CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1984T>A (n.*1984T>A)
n.947T>A
c.-27-160A>T (n.-27-160A>T)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.1645T>A
1g.11847599T>CCA338451848CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1984T>C (n.*1984T>C)
n.947T>C
c.-27-160A>G (n.-27-160A>G)
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.1645T>C
1g.11847599T>GCA338451849CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1984T>G (n.*1984T>G)
n.947T>G
c.-27-160A>C (n.-27-160A>C)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.1645T>G
1g.11847600A=CA1153832950CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1985A= (n.*1985A=)
n.948A=
c.-27-161T= (n.-27-161T=)
c.85T= (p.Tyr29=)
n.1646A=
1g.11847600A>CCA338451851CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1985A>C (n.*1985A>C)
n.948A>C
c.-27-161T>G (n.-27-161T>G)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.1646A>C
1g.11847600A>GCA597114CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1985A>G (n.*1985A>G)
n.948A>G
c.-27-161T>C (n.-27-161T>C)
c.85T>C (p.Tyr29His)
n.1646A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847600A>TCA338451854CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1985A>T (n.*1985A>T)
n.948A>T
c.-27-161T>A (n.-27-161T>A)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.1646A>T
1g.11847601C>ACA338451856CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1986C>A (n.*1986C>A)
n.949C>A
c.-27-162G>T (n.-27-162G>T)
c.84G>T (p.Met28Ile)
n.1647C>A
1g.11847601C>GCA338451858CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1986C>G (n.*1986C>G)
n.949C>G
c.-27-162G>C (n.-27-162G>C)
c.84G>C (p.Met28Ile)
n.1647C>G
 gnomAD v4
1g.11847601C>TCA338451857CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1986C>T (n.*1986C>T)
n.949C>T
c.-27-162G>A (n.-27-162G>A)
c.84G>A (p.Met28Ile)
n.1647C>T
 gnomAD v4
1g.11847602A=CA1141846560CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1987A= (n.*1987A=)
n.950A=
c.-27-163T= (n.-27-163T=)
c.83T= (p.Met28=)
n.1648A=
1g.11847602A>CCA338451862CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1987A>C (n.*1987A>C)
n.950A>C
c.-27-163T>G (n.-27-163T>G)
c.83T>G (p.Met28Arg)
n.1648A>C
1g.11847602A>GCA597115CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1987A>G (n.*1987A>G)
n.950A>G
c.-27-163T>C (n.-27-163T>C)
c.83T>C (p.Met28Thr)
n.1648A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847602A>TCA338451865CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1987A>T (n.*1987A>T)
n.950A>T
c.-27-163T>A (n.-27-163T>A)
c.83T>A (p.Met28Lys)
n.1648A>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847603T>ACA338451867CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1988T>A (n.*1988T>A)
n.951T>A
c.-27-164A>T (n.-27-164A>T)
c.82A>T (p.Met28Leu)
n.1649T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847603T>CCA338451869CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1988T>C (n.*1988T>C)
n.951T>C
c.-27-164A>G (n.-27-164A>G)
c.82A>G (p.Met28Val)
n.1649T>C
1g.11847603T>GCA338451870CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1988T>G (n.*1988T>G)
n.951T>G
c.-27-164A>C (n.-27-164A>C)
c.82A>C (p.Met28Leu)
n.1649T>G
1g.11847603T=CA1153832965CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1988T= (n.*1988T=)
n.951T=
c.-27-164A= (n.-27-164A=)
c.82A= (p.Met28=)
n.1649T=
1g.11847604G>ACA416363035CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1989G>A (n.*1989G>A)
n.952G>A
c.-27-165C>T (n.-27-165C>T)
c.81C>T (p.Pro27=)
n.1650G>A
1g.11847604G>CCA416363036CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1989G>C (n.*1989G>C)
n.952G>C
c.-27-165C>G (n.-27-165C>G)
c.81C>G (p.Pro27=)
n.1650G>C
1g.11847604G>TCA416363037CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1989G>T (n.*1989G>T)
n.952G>T
c.-27-165C>A (n.-27-165C>A)
c.81C>A (p.Pro27=)
n.1650G>T
1g.11847605G>ACA338451873CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1990G>A (n.*1990G>A)
n.953G>A
c.-27-166C>T (n.-27-166C>T)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
n.1651G>A
1g.11847605G>CCA597116CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1990G>C (n.*1990G>C)
n.953G>C
c.-27-166C>G (n.-27-166C>G)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
n.1651G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847605G=CA1148297681CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1990G= (n.*1990G=)
n.953G=
c.-27-166C= (n.-27-166C=)
c.80C= (p.Pro27=)
n.1651G=
1g.11847605G>TCA338451872CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1990G>T (n.*1990G>T)
n.953G>T
c.-27-166C>A (n.-27-166C>A)
c.80C>A (p.Pro27His)
n.1651G>T

Number of alleles fetched