| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847443_11847564del | CA2742482492 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-134_*1962-13del (n.*1962-134_*1962-13del) n.791_912del c.-27-122_-27-1del (n.-27-122_-27-1del) c.123+1_124-1del n.1489_1610del | |
| 1 | g.11847473A>C | CA416362578 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-104A>C (n.*1962-104A>C) n.821A>C c.-27-34T>G (n.-27-34T>G) c.124-34T>G (n.124-34T>G) n.1519A>C | |
| 1 | g.11847473A>G | CA416362579 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-104A>G (n.*1962-104A>G) n.821A>G c.-27-34T>C (n.-27-34T>C) c.124-34T>C (n.124-34T>C) n.1519A>G | |
| 1 | g.11847473A>T | CA416362581 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-104A>T (n.*1962-104A>T) n.821A>T c.-27-34T>A (n.-27-34T>A) c.124-34T>A (n.124-34T>A) n.1519A>T | |
| 1 | g.11847473_11847475del | CA2643312107 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-104_*1962-102del (n.*1962-104_*1962-102del) n.821_823del c.-27-36_-27-34del (n.-27-36_-27-34del) c.124-36_124-34del (n.124-36_124-34del) n.1519_1521del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847474C>A | CA416362585 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-103C>A (n.*1962-103C>A) n.822C>A c.-27-35G>T (n.-27-35G>T) c.124-35G>T (n.124-35G>T) n.1520C>A | dbSNP |
| 1 | g.11847474C= | CA1153832632 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-103C= (n.*1962-103C=) n.822C= c.-27-35G= (n.-27-35G=) c.124-35G= (n.124-35G=) n.1520C= | |
| 1 | g.11847474C>G | CA416362587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-103C>G (n.*1962-103C>G) n.822C>G c.-27-35G>C (n.-27-35G>C) c.124-35G>C (n.124-35G>C) n.1520C>G | |
| 1 | g.11847474C>T | CA416362584 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-103C>T (n.*1962-103C>T) n.822C>T c.-27-35G>A (n.-27-35G>A) c.124-35G>A (n.124-35G>A) n.1520C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847475C>A | CA416362592 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-102C>A (n.*1962-102C>A) n.823C>A c.-27-36G>T (n.-27-36G>T) c.124-36G>T (n.124-36G>T) n.1521C>A | |
| 1 | g.11847475C= | CA1153832638 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-102C= (n.*1962-102C=) n.823C= c.-27-36G= (n.-27-36G=) c.124-36G= (n.124-36G=) n.1521C= | |
| 1 | g.11847475C>G | CA416362589 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-102C>G (n.*1962-102C>G) n.823C>G c.-27-36G>C (n.-27-36G>C) c.124-36G>C (n.124-36G>C) n.1521C>G | |
| 1 | g.11847475C>T | CA416362595 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-102C>T (n.*1962-102C>T) n.823C>T c.-27-36G>A (n.-27-36G>A) c.124-36G>A (n.124-36G>A) n.1521C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847476T>A | CA416362597 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-101T>A (n.*1962-101T>A) n.824T>A c.-27-37A>T (n.-27-37A>T) c.124-37A>T (n.124-37A>T) n.1522T>A | |
| 1 | g.11847476T>C | CA416362601 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-101T>C (n.*1962-101T>C) n.824T>C c.-27-37A>G (n.-27-37A>G) c.124-37A>G (n.124-37A>G) n.1522T>C | |
| 1 | g.11847476T>G | CA416362598 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-101T>G (n.*1962-101T>G) n.824T>G c.-27-37A>C (n.-27-37A>C) c.124-37A>C (n.124-37A>C) n.1522T>G | |
| 1 | g.11847476_11847477insA | CA2643312109 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-101_*1962-100insA (n.*1962-101_*1962-100insA) n.824_825insA c.-27-38_-27-37insT (n.-27-38_-27-37insT) c.124-38_124-37insT (n.124-38_124-37insT) n.1522_1523insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847477C>A | CA416362603 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-100C>A (n.*1962-100C>A) n.825C>A c.-27-38G>T (n.-27-38G>T) c.124-38G>T (n.124-38G>T) n.1523C>A | |
| 1 | g.11847477C>G | CA416362607 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-100C>G (n.*1962-100C>G) n.825C>G c.-27-38G>C (n.-27-38G>C) c.124-38G>C (n.124-38G>C) n.1523C>G | |
| 1 | g.11847477C>T | CA416362605 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-100C>T (n.*1962-100C>T) n.825C>T c.-27-38G>A (n.-27-38G>A) c.124-38G>A (n.124-38G>A) n.1523C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847478A= | CA1153832641 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-99A= (n.*1962-99A=) n.826A= c.-27-39T= (n.-27-39T=) c.124-39T= (n.124-39T=) n.1524A= | |
| 1 | g.11847478A>C | CA416362609 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-99A>C (n.*1962-99A>C) n.826A>C c.-27-39T>G (n.-27-39T>G) c.124-39T>G (n.124-39T>G) n.1524A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847478A>G | CA416362612 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-99A>G (n.*1962-99A>G) n.826A>G c.-27-39T>C (n.-27-39T>C) c.124-39T>C (n.124-39T>C) n.1524A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847478A>T | CA416362610 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-99A>T (n.*1962-99A>T) n.826A>T c.-27-39T>A (n.-27-39T>A) c.124-39T>A (n.124-39T>A) n.1524A>T | |
| 1 | g.11847479C>A | CA416362614 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-98C>A (n.*1962-98C>A) n.827C>A c.-27-40G>T (n.-27-40G>T) c.124-40G>T (n.124-40G>T) n.1525C>A | |
| 1 | g.11847479C>G | CA416362617 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-98C>G (n.*1962-98C>G) n.827C>G c.-27-40G>C (n.-27-40G>C) c.124-40G>C (n.124-40G>C) n.1525C>G | |
| 1 | g.11847479C>T | CA416362618 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-98C>T (n.*1962-98C>T) n.827C>T c.-27-40G>A (n.-27-40G>A) c.124-40G>A (n.124-40G>A) n.1525C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847480T>A | CA416362619 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-97T>A (n.*1962-97T>A) n.828T>A c.-27-41A>T (n.-27-41A>T) c.124-41A>T (n.124-41A>T) n.1526T>A | |
| 1 | g.11847480T>C | CA416362620 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-97T>C (n.*1962-97T>C) n.828T>C c.-27-41A>G (n.-27-41A>G) c.124-41A>G (n.124-41A>G) n.1526T>C | |
| 1 | g.11847480T>G | CA416362621 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-97T>G (n.*1962-97T>G) n.828T>G c.-27-41A>C (n.-27-41A>C) c.124-41A>C (n.124-41A>C) n.1526T>G | |
| 1 | g.11847481G>A | CA416362628 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-96G>A (n.*1962-96G>A) n.829G>A c.-27-42C>T (n.-27-42C>T) c.124-42C>T (n.124-42C>T) n.1527G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847481G>C | CA416362627 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-96G>C (n.*1962-96G>C) n.829G>C c.-27-42C>G (n.-27-42C>G) c.124-42C>G (n.124-42C>G) n.1527G>C | |
| 1 | g.11847481G>T | CA416362626 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-96G>T (n.*1962-96G>T) n.829G>T c.-27-42C>A (n.-27-42C>A) c.124-42C>A (n.124-42C>A) n.1527G>T | |
| 1 | g.11847482A>C | CA416362630 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-95A>C (n.*1962-95A>C) n.830A>C c.-27-43T>G (n.-27-43T>G) c.124-43T>G (n.124-43T>G) n.1528A>C | |
| 1 | g.11847482A>G | CA416362632 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-95A>G (n.*1962-95A>G) n.830A>G c.-27-43T>C (n.-27-43T>C) c.124-43T>C (n.124-43T>C) n.1528A>G | |
| 1 | g.11847482A>T | CA416362633 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-95A>T (n.*1962-95A>T) n.830A>T c.-27-43T>A (n.-27-43T>A) c.124-43T>A (n.124-43T>A) n.1528A>T | |
| 1 | g.11847483C>A | CA416362636 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-94C>A (n.*1962-94C>A) n.831C>A c.-27-44G>T (n.-27-44G>T) c.124-44G>T (n.124-44G>T) n.1529C>A | |
| 1 | g.11847483C>G | CA416362637 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-94C>G (n.*1962-94C>G) n.831C>G c.-27-44G>C (n.-27-44G>C) c.124-44G>C (n.124-44G>C) n.1529C>G | |
| 1 | g.11847483C>T | CA416362638 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-94C>T (n.*1962-94C>T) n.831C>T c.-27-44G>A (n.-27-44G>A) c.124-44G>A (n.124-44G>A) n.1529C>T | |
| 1 | g.11847484T>A | CA416362640 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-93T>A (n.*1962-93T>A) n.832T>A c.-27-45A>T (n.-27-45A>T) c.124-45A>T (n.124-45A>T) n.1530T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847484T>C | CA416362644 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-93T>C (n.*1962-93T>C) n.832T>C c.-27-45A>G (n.-27-45A>G) c.124-45A>G (n.124-45A>G) n.1530T>C | dbSNP |
| 1 | g.11847484T>G | CA416362642 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-93T>G (n.*1962-93T>G) n.832T>G c.-27-45A>C (n.-27-45A>C) c.124-45A>C (n.124-45A>C) n.1530T>G | |
| 1 | g.11847484_11847485del | CA2643312111 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-93_*1962-92del (n.*1962-93_*1962-92del) n.832_833del c.-27-46_-27-45del (n.-27-46_-27-45del) c.124-46_124-45del (n.124-46_124-45del) n.1530_1531del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847485T>A | CA416362647 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-92T>A (n.*1962-92T>A) n.833T>A c.-27-46A>T (n.-27-46A>T) c.124-46A>T (n.124-46A>T) n.1531T>A | |
| 1 | g.11847485T>C | CA18010861 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-92T>C (n.*1962-92T>C) n.833T>C c.-27-46A>G (n.-27-46A>G) c.124-46A>G (n.124-46A>G) n.1531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847485T>G | CA416362650 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-92T>G (n.*1962-92T>G) n.833T>G c.-27-46A>C (n.-27-46A>C) c.124-46A>C (n.124-46A>C) n.1531T>G | |
| 1 | g.11847485T= | CA1144875392 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-92T= (n.*1962-92T=) n.833T= c.-27-46A= (n.-27-46A=) c.124-46A= (n.124-46A=) n.1531T= | |
| 1 | g.11847486G>A | CA416362651 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-91G>A (n.*1962-91G>A) n.834G>A c.-27-47C>T (n.-27-47C>T) c.124-47C>T (n.124-47C>T) n.1532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847486G>C | CA416362654 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-91G>C (n.*1962-91G>C) n.834G>C c.-27-47C>G (n.-27-47C>G) c.124-47C>G (n.124-47C>G) n.1532G>C | |
| 1 | g.11847486G= | CA1153832646 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-91G= (n.*1962-91G=) n.834G= c.-27-47C= (n.-27-47C=) c.124-47C= (n.124-47C=) n.1532G= | |
| 1 | g.11847486G>T | CA416362655 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-91G>T (n.*1962-91G>T) n.834G>T c.-27-47C>A (n.-27-47C>A) c.124-47C>A (n.124-47C>A) n.1532G>T | dbSNP |
| 1 | g.11847487G>A | CA416362656 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-90G>A (n.*1962-90G>A) n.835G>A c.-27-48C>T (n.-27-48C>T) c.124-48C>T (n.124-48C>T) n.1533G>A | |
| 1 | g.11847487G>C | CA416362657 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-90G>C (n.*1962-90G>C) n.835G>C c.-27-48C>G (n.-27-48C>G) c.124-48C>G (n.124-48C>G) n.1533G>C | |
| 1 | g.11847487G= | CA1153832648 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-90G= (n.*1962-90G=) n.835G= c.-27-48C= (n.-27-48C=) c.124-48C= (n.124-48C=) n.1533G= | |
| 1 | g.11847487G>T | CA597089 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-90G>T (n.*1962-90G>T) n.835G>T c.-27-48C>A (n.-27-48C>A) c.124-48C>A (n.124-48C>A) n.1533G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847488A>C | CA416362661 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-89A>C (n.*1962-89A>C) n.836A>C c.-27-49T>G (n.-27-49T>G) c.124-49T>G (n.124-49T>G) n.1534A>C | |
| 1 | g.11847488A>G | CA416362662 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-89A>G (n.*1962-89A>G) n.836A>G c.-27-49T>C (n.-27-49T>C) c.124-49T>C (n.124-49T>C) n.1534A>G | |
| 1 | g.11847488A>T | CA416362664 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-89A>T (n.*1962-89A>T) n.836A>T c.-27-49T>A (n.-27-49T>A) c.124-49T>A (n.124-49T>A) n.1534A>T | |
| 1 | g.11847489G>A | CA416362667 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-88G>A (n.*1962-88G>A) n.837G>A c.-27-50C>T (n.-27-50C>T) c.124-50C>T (n.124-50C>T) n.1535G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847489G>C | CA416362671 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-88G>C (n.*1962-88G>C) n.837G>C c.-27-50C>G (n.-27-50C>G) c.124-50C>G (n.124-50C>G) n.1535G>C | |
| 1 | g.11847489G>T | CA416362668 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-88G>T (n.*1962-88G>T) n.837G>T c.-27-50C>A (n.-27-50C>A) c.124-50C>A (n.124-50C>A) n.1535G>T | |
| 1 | g.11847490G>A | CA416362672 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-87G>A (n.*1962-87G>A) n.838G>A c.-27-51C>T (n.-27-51C>T) c.124-51C>T (n.124-51C>T) n.1536G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847490G>C | CA416362673 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-87G>C (n.*1962-87G>C) n.838G>C c.-27-51C>G (n.-27-51C>G) c.124-51C>G (n.124-51C>G) n.1536G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847490G>T | CA416362674 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-87G>T (n.*1962-87G>T) n.838G>T c.-27-51C>A (n.-27-51C>A) c.124-51C>A (n.124-51C>A) n.1536G>T | |
| 1 | g.11847491A= | CA1146509049 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A= (n.*1962-86A=) n.839A= c.-27-52T= (n.-27-52T=) c.124-52T= (n.124-52T=) n.1537A= | |
| 1 | g.11847491A>C | CA416362676 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A>C (n.*1962-86A>C) n.839A>C c.-27-52T>G (n.-27-52T>G) c.124-52T>G (n.124-52T>G) n.1537A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847491A>G | CA597090 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A>G (n.*1962-86A>G) n.839A>G c.-27-52T>C (n.-27-52T>C) c.124-52T>C (n.124-52T>C) n.1537A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847491A>T | CA416362679 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A>T (n.*1962-86A>T) n.839A>T c.-27-52T>A (n.-27-52T>A) c.124-52T>A (n.124-52T>A) n.1537A>T | |
| 1 | g.11847492A>C | CA416362680 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-85A>C (n.*1962-85A>C) n.840A>C c.-27-53T>G (n.-27-53T>G) c.124-53T>G (n.124-53T>G) n.1538A>C | |
| 1 | g.11847492A>G | CA416362682 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-85A>G (n.*1962-85A>G) n.840A>G c.-27-53T>C (n.-27-53T>C) c.124-53T>C (n.124-53T>C) n.1538A>G | |
| 1 | g.11847492A>T | CA416362684 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-85A>T (n.*1962-85A>T) n.840A>T c.-27-53T>A (n.-27-53T>A) c.124-53T>A (n.124-53T>A) n.1538A>T | |
| 1 | g.11847493A= | CA1153832655 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A= (n.*1962-84A=) n.841A= c.-27-54T= (n.-27-54T=) c.124-54T= (n.124-54T=) n.1539A= | |
| 1 | g.11847493A>C | CA416362685 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A>C (n.*1962-84A>C) n.841A>C c.-27-54T>G (n.-27-54T>G) c.124-54T>G (n.124-54T>G) n.1539A>C | |
| 1 | g.11847493A>G | CA416362687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A>G (n.*1962-84A>G) n.841A>G c.-27-54T>C (n.-27-54T>C) c.124-54T>C (n.124-54T>C) n.1539A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847493A>T | CA416362689 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A>T (n.*1962-84A>T) n.841A>T c.-27-54T>A (n.-27-54T>A) c.124-54T>A (n.124-54T>A) n.1539A>T | |
| 1 | g.11847493_11847494insAGATGCCTT | CA2500342279 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84_*1962-83insAGATGCCTT (n.*1962-84_*1962-83insAGATGCCTT) n.841_842insAGATGCCTT c.-27-55_-27-54insAAGGCATCT (n.-27-55_-27-54insAAGGCATCT) c.124-55_124-54insAAGGCATCT (n.124-55_124-54insAAGGCATCT) n.1539_1540insAGATGCCTT | |
| 1 | g.11847494T>A | CA416362695 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-83T>A (n.*1962-83T>A) n.842T>A c.-27-55A>T (n.-27-55A>T) c.124-55A>T (n.124-55A>T) n.1540T>A | |
| 1 | g.11847494T>C | CA416362693 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-83T>C (n.*1962-83T>C) n.842T>C c.-27-55A>G (n.-27-55A>G) c.124-55A>G (n.124-55A>G) n.1540T>C | |
| 1 | g.11847494T>G | CA416362691 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-83T>G (n.*1962-83T>G) n.842T>G c.-27-55A>C (n.-27-55A>C) c.124-55A>C (n.124-55A>C) n.1540T>G | |
| 1 | g.11847495_11847504del | CA2643312113 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82_*1962-73del (n.*1962-82_*1962-73del) n.843_852del c.-27-64_-27-55del (n.-27-64_-27-55del) c.123+59_124-55del (n.123+59_124-55del) n.1541_1550del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847495C>A | CA416362697 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C>A (n.*1962-82C>A) n.843C>A c.-27-56G>T (n.-27-56G>T) c.124-56G>T (n.124-56G>T) n.1541C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847495C= | CA1147898117 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C= (n.*1962-82C=) n.843C= c.-27-56G= (n.-27-56G=) c.124-56G= (n.124-56G=) n.1541C= | |
| 1 | g.11847495C>G | CA18010863 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C>G (n.*1962-82C>G) n.843C>G c.-27-56G>C (n.-27-56G>C) c.124-56G>C (n.124-56G>C) n.1541C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847495C>T | CA416362701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C>T (n.*1962-82C>T) n.843C>T c.-27-56G>A (n.-27-56G>A) c.124-56G>A (n.124-56G>A) n.1541C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847495_11847500delinsCAAGAG | CA1153832667 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82_*1962-77delinsCAAGAG (n.*1962-82_*1962-77delinsCAAGAG) n.843_848delinsCAAGAG c.-27-61_-27-56delinsCTCTTG (n.-27-61_-27-56delinsCTCTTG) c.124-61_124-56delinsCTCTTG (n.124-61_124-56delinsCTCTTG) n.1541_1546delinsCAAGAG | |
| 1 | g.11847496A= | CA1153832685 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A= (n.*1962-81A=) n.844A= c.-27-57T= (n.-27-57T=) c.124-57T= (n.124-57T=) n.1542A= | |
| 1 | g.11847496A>C | CA416362706 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A>C (n.*1962-81A>C) n.844A>C c.-27-57T>G (n.-27-57T>G) c.124-57T>G (n.124-57T>G) n.1542A>C | |
| 1 | g.11847496A>G | CA416362708 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A>G (n.*1962-81A>G) n.844A>G c.-27-57T>C (n.-27-57T>C) c.124-57T>C (n.124-57T>C) n.1542A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847496A>T | CA416362711 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A>T (n.*1962-81A>T) n.844A>T c.-27-57T>A (n.-27-57T>A) c.124-57T>A (n.124-57T>A) n.1542A>T | |
| 1 | g.11847497del | CA2643312115 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80del (n.*1962-80del) n.845del c.-27-57del (n.-27-57del) c.124-57del (n.124-57del) n.1543del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847496_11847500del | CA886105688 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81_*1962-77del (n.*1962-81_*1962-77del) n.844_848del c.-27-61_-27-57del (n.-27-61_-27-57del) c.124-61_124-57del (n.124-61_124-57del) n.1542_1546del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847497A>C | CA416362714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80A>C (n.*1962-80A>C) n.845A>C c.-27-58T>G (n.-27-58T>G) c.124-58T>G (n.124-58T>G) n.1543A>C | |
| 1 | g.11847497A>G | CA416362715 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80A>G (n.*1962-80A>G) n.845A>G c.-27-58T>C (n.-27-58T>C) c.124-58T>C (n.124-58T>C) n.1543A>G | |
| 1 | g.11847497A>T | CA416362716 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80A>T (n.*1962-80A>T) n.845A>T c.-27-58T>A (n.-27-58T>A) c.124-58T>A (n.124-58T>A) n.1543A>T | |
| 1 | g.11847498G>A | CA416362717 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-79G>A (n.*1962-79G>A) n.846G>A c.-27-59C>T (n.-27-59C>T) c.124-59C>T (n.124-59C>T) n.1544G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847498G>C | CA416362720 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-79G>C (n.*1962-79G>C) n.846G>C c.-27-59C>G (n.-27-59C>G) c.124-59C>G (n.124-59C>G) n.1544G>C | |
| 1 | g.11847498G>T | CA416362721 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-79G>T (n.*1962-79G>T) n.846G>T c.-27-59C>A (n.-27-59C>A) c.124-59C>A (n.124-59C>A) n.1544G>T | |
| 1 | g.11847499A= | CA1153832695 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A= (n.*1962-78A=) n.847A= c.-27-60T= (n.-27-60T=) c.124-60T= (n.124-60T=) n.1545A= | |
| 1 | g.11847499A>C | CA416362725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A>C (n.*1962-78A>C) n.847A>C c.-27-60T>G (n.-27-60T>G) c.124-60T>G (n.124-60T>G) n.1545A>C | |
| 1 | g.11847499A>G | CA416362728 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A>G (n.*1962-78A>G) n.847A>G c.-27-60T>C (n.-27-60T>C) c.124-60T>C (n.124-60T>C) n.1545A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847499A>T | CA18010868 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A>T (n.*1962-78A>T) n.847A>T c.-27-60T>A (n.-27-60T>A) c.124-60T>A (n.124-60T>A) n.1545A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847500G>A | CA18010870 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-77G>A (n.*1962-77G>A) n.848G>A c.-27-61C>T (n.-27-61C>T) c.124-61C>T (n.124-61C>T) n.1546G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847500G>C | CA416362731 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-77G>C (n.*1962-77G>C) n.848G>C c.-27-61C>G (n.-27-61C>G) c.124-61C>G (n.124-61C>G) n.1546G>C | |
| 1 | g.11847500G= | CA1143737308 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-77G= (n.*1962-77G=) n.848G= c.-27-61C= (n.-27-61C=) c.124-61C= (n.124-61C=) n.1546G= | |
| 1 | g.11847500G>T | CA416362730 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-77G>T (n.*1962-77G>T) n.848G>T c.-27-61C>A (n.-27-61C>A) c.124-61C>A (n.124-61C>A) n.1546G>T | |
| 1 | g.11847501G>A | CA416362732 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-76G>A (n.*1962-76G>A) n.849G>A c.-27-62C>T (n.-27-62C>T) c.124-62C>T (n.124-62C>T) n.1547G>A | |
| 1 | g.11847501G>C | CA416362733 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-76G>C (n.*1962-76G>C) n.849G>C c.-27-62C>G (n.-27-62C>G) c.124-62C>G (n.124-62C>G) n.1547G>C | |
| 1 | g.11847501G>T | CA416362734 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-76G>T (n.*1962-76G>T) n.849G>T c.-27-62C>A (n.-27-62C>A) c.124-62C>A (n.124-62C>A) n.1547G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847502A>C | CA416362736 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-75A>C (n.*1962-75A>C) n.850A>C c.-27-63T>G (n.-27-63T>G) c.123+60T>G (n.123+60T>G) n.1548A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847502A>G | CA416362738 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-75A>G (n.*1962-75A>G) n.850A>G c.-27-63T>C (n.-27-63T>C) c.123+60T>C (n.123+60T>C) n.1548A>G | |
| 1 | g.11847502A>T | CA416362739 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-75A>T (n.*1962-75A>T) n.850A>T c.-27-63T>A (n.-27-63T>A) c.123+60T>A (n.123+60T>A) n.1548A>T | |
| 1 | g.11847503G>A | CA416362742 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-74G>A (n.*1962-74G>A) n.851G>A c.-27-64C>T (n.-27-64C>T) c.123+59C>T (n.123+59C>T) n.1549G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847503G>C | CA416362743 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-74G>C (n.*1962-74G>C) n.851G>C c.-27-64C>G (n.-27-64C>G) c.123+59C>G (n.123+59C>G) n.1549G>C | |
| 1 | g.11847503G>T | CA416362746 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-74G>T (n.*1962-74G>T) n.851G>T c.-27-64C>A (n.-27-64C>A) c.123+59C>A (n.123+59C>A) n.1549G>T | |
| 1 | g.11847504T>A | CA416362747 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-73T>A (n.*1962-73T>A) n.852T>A c.-27-65A>T (n.-27-65A>T) c.123+58A>T (n.123+58A>T) n.1550T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847504T>C | CA416362749 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-73T>C (n.*1962-73T>C) n.852T>C c.-27-65A>G (n.-27-65A>G) c.123+58A>G (n.123+58A>G) n.1550T>C | |
| 1 | g.11847504T>G | CA416362751 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-73T>G (n.*1962-73T>G) n.852T>G c.-27-65A>C (n.-27-65A>C) c.123+58A>C (n.123+58A>C) n.1550T>G | |
| 1 | g.11847505G>A | CA416362754 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-72G>A (n.*1962-72G>A) n.853G>A c.-27-66C>T (n.-27-66C>T) c.123+57C>T (n.123+57C>T) n.1551G>A | |
| 1 | g.11847505G>C | CA416362756 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-72G>C (n.*1962-72G>C) n.853G>C c.-27-66C>G (n.-27-66C>G) c.123+57C>G (n.123+57C>G) n.1551G>C | |
| 1 | g.11847505G>T | CA416362755 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-72G>T (n.*1962-72G>T) n.853G>T c.-27-66C>A (n.-27-66C>A) c.123+57C>A (n.123+57C>A) n.1551G>T | |
| 1 | g.11847506A= | CA1153832705 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-71A= (n.*1962-71A=) n.854A= c.-27-67T= (n.-27-67T=) c.123+56T= (n.123+56T=) n.1552A= | |
| 1 | g.11847506A>C | CA416362757 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-71A>C (n.*1962-71A>C) n.854A>C c.-27-67T>G (n.-27-67T>G) c.123+56T>G (n.123+56T>G) n.1552A>C | |
| 1 | g.11847506A>G | CA416362758 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-71A>G (n.*1962-71A>G) n.854A>G c.-27-67T>C (n.-27-67T>C) c.123+56T>C (n.123+56T>C) n.1552A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847506A>T | CA416362760 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-71A>T (n.*1962-71A>T) n.854A>T c.-27-67T>A (n.-27-67T>A) c.123+56T>A (n.123+56T>A) n.1552A>T | |
| 1 | g.11847507G>A | CA416362761 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-70G>A (n.*1962-70G>A) n.855G>A c.-27-68C>T (n.-27-68C>T) c.123+55C>T (n.123+55C>T) n.1553G>A | |
| 1 | g.11847507G>C | CA416362762 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-70G>C (n.*1962-70G>C) n.855G>C c.-27-68C>G (n.-27-68C>G) c.123+55C>G (n.123+55C>G) n.1553G>C | |
| 1 | g.11847507G>T | CA416362765 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-70G>T (n.*1962-70G>T) n.855G>T c.-27-68C>A (n.-27-68C>A) c.123+55C>A (n.123+55C>A) n.1553G>T | |
| 1 | g.11847508C>A | CA416362767 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-69C>A (n.*1962-69C>A) n.856C>A c.-27-69G>T (n.-27-69G>T) c.123+54G>T (n.123+54G>T) n.1554C>A | |
| 1 | g.11847508C>G | CA416362768 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-69C>G (n.*1962-69C>G) n.856C>G c.-27-69G>C (n.-27-69G>C) c.123+54G>C (n.123+54G>C) n.1554C>G | |
| 1 | g.11847508C>T | CA416362769 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-69C>T (n.*1962-69C>T) n.856C>T c.-27-69G>A (n.-27-69G>A) c.123+54G>A (n.123+54G>A) n.1554C>T | |
| 1 | g.11847509A= | CA1153832710 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-68A= (n.*1962-68A=) n.857A= c.-27-70T= (n.-27-70T=) c.123+53T= (n.123+53T=) n.1555A= | |
| 1 | g.11847509A>C | CA416362774 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-68A>C (n.*1962-68A>C) n.857A>C c.-27-70T>G (n.-27-70T>G) c.123+53T>G (n.123+53T>G) n.1555A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847509A>G | CA416362772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-68A>G (n.*1962-68A>G) n.857A>G c.-27-70T>C (n.-27-70T>C) c.123+53T>C (n.123+53T>C) n.1555A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847509A>T | CA416362770 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-68A>T (n.*1962-68A>T) n.857A>T c.-27-70T>A (n.-27-70T>A) c.123+53T>A (n.123+53T>A) n.1555A>T | |
| 1 | g.11847510C>A | CA416362776 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-67C>A (n.*1962-67C>A) n.858C>A c.-27-71G>T (n.-27-71G>T) c.123+52G>T (n.123+52G>T) n.1556C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847510C= | CA1140803860 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-67C= (n.*1962-67C=) n.858C= c.-27-71G= (n.-27-71G=) c.123+52G= (n.123+52G=) n.1556C= | |
| 1 | g.11847510C>G | CA416362778 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-67C>G (n.*1962-67C>G) n.858C>G c.-27-71G>C (n.-27-71G>C) c.123+52G>C (n.123+52G>C) n.1556C>G | |
| 1 | g.11847510C>T | CA18010871 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-67C>T (n.*1962-67C>T) n.858C>T c.-27-71G>A (n.-27-71G>A) c.123+52G>A (n.123+52G>A) n.1556C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847513_11847518del | CA2643312124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-64_*1962-59del (n.*1962-64_*1962-59del) n.861_866del c.-27-76_-27-71del (n.-27-76_-27-71del) c.123+47_123+52del (n.123+47_123+52del) n.1559_1564del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847511A= | CA1148256952 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-66A= (n.*1962-66A=) n.859A= c.-27-72T= (n.-27-72T=) c.123+51T= (n.123+51T=) n.1557A= | |
| 1 | g.11847511A>C | CA416362784 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-66A>C (n.*1962-66A>C) n.859A>C c.-27-72T>G (n.-27-72T>G) c.123+51T>G (n.123+51T>G) n.1557A>C | |
| 1 | g.11847511A>G | CA597091 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-66A>G (n.*1962-66A>G) n.859A>G c.-27-72T>C (n.-27-72T>C) c.123+51T>C (n.123+51T>C) n.1557A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847511A>T | CA416362785 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-66A>T (n.*1962-66A>T) n.859A>T c.-27-72T>A (n.-27-72T>A) c.123+51T>A (n.123+51T>A) n.1557A>T | |
| 1 | g.11847512G>A | CA416362786 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-65G>A (n.*1962-65G>A) n.860G>A c.-27-73C>T (n.-27-73C>T) c.123+50C>T (n.123+50C>T) n.1558G>A | |
| 1 | g.11847512G>C | CA416362787 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-65G>C (n.*1962-65G>C) n.860G>C c.-27-73C>G (n.-27-73C>G) c.123+50C>G (n.123+50C>G) n.1558G>C | |
| 1 | g.11847512G>T | CA416362788 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-65G>T (n.*1962-65G>T) n.860G>T c.-27-73C>A (n.-27-73C>A) c.123+50C>A (n.123+50C>A) n.1558G>T | |
| 1 | g.11847513C>A | CA416362789 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-64C>A (n.*1962-64C>A) n.861C>A c.-27-74G>T (n.-27-74G>T) c.123+49G>T (n.123+49G>T) n.1559C>A | |
| 1 | g.11847513C>G | CA416362790 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-64C>G (n.*1962-64C>G) n.861C>G c.-27-74G>C (n.-27-74G>C) c.123+49G>C (n.123+49G>C) n.1559C>G | |
| 1 | g.11847513C>T | CA416362791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-64C>T (n.*1962-64C>T) n.861C>T c.-27-74G>A (n.-27-74G>A) c.123+49G>A (n.123+49G>A) n.1559C>T | |
| 1 | g.11847514A= | CA1153832722 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-63A= (n.*1962-63A=) n.862A= c.-27-75T= (n.-27-75T=) c.123+48T= (n.123+48T=) n.1560A= | |
| 1 | g.11847514A>C | CA416362796 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-63A>C (n.*1962-63A>C) n.862A>C c.-27-75T>G (n.-27-75T>G) c.123+48T>G (n.123+48T>G) n.1560A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847514A>G | CA416362793 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-63A>G (n.*1962-63A>G) n.862A>G c.-27-75T>C (n.-27-75T>C) c.123+48T>C (n.123+48T>C) n.1560A>G | |
| 1 | g.11847514A>T | CA416362794 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-63A>T (n.*1962-63A>T) n.862A>T c.-27-75T>A (n.-27-75T>A) c.123+48T>A (n.123+48T>A) n.1560A>T | |
| 1 | g.11847515T>A | CA416362799 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-62T>A (n.*1962-62T>A) n.863T>A c.-27-76A>T (n.-27-76A>T) c.123+47A>T (n.123+47A>T) n.1561T>A | |
| 1 | g.11847515T>C | CA416362800 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-62T>C (n.*1962-62T>C) n.863T>C c.-27-76A>G (n.-27-76A>G) c.123+47A>G (n.123+47A>G) n.1561T>C | |
| 1 | g.11847515T>G | CA416362801 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-62T>G (n.*1962-62T>G) n.863T>G c.-27-76A>C (n.-27-76A>C) c.123+47A>C (n.123+47A>C) n.1561T>G | |
| 1 | g.11847516C>A | CA416362802 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-61C>A (n.*1962-61C>A) n.864C>A c.-27-77G>T (n.-27-77G>T) c.123+46G>T (n.123+46G>T) n.1562C>A | |
| 1 | g.11847516C= | CA1153832727 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-61C= (n.*1962-61C=) n.864C= c.-27-77G= (n.-27-77G=) c.123+46G= (n.123+46G=) n.1562C= | |
| 1 | g.11847516C>G | CA18010873 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-61C>G (n.*1962-61C>G) n.864C>G c.-27-77G>C (n.-27-77G>C) c.123+46G>C (n.123+46G>C) n.1562C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847516C>T | CA416362803 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-61C>T (n.*1962-61C>T) n.864C>T c.-27-77G>A (n.-27-77G>A) c.123+46G>A (n.123+46G>A) n.1562C>T | |
| 1 | g.11847517A= | CA1142923227 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-60A= (n.*1962-60A=) n.865A= c.-27-78T= (n.-27-78T=) c.123+45T= (n.123+45T=) n.1563A= | |
| 1 | g.11847517A>C | CA416362804 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-60A>C (n.*1962-60A>C) n.865A>C c.-27-78T>G (n.-27-78T>G) c.123+45T>G (n.123+45T>G) n.1563A>C | |
| 1 | g.11847517A>G | CA597092 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-60A>G (n.*1962-60A>G) n.865A>G c.-27-78T>C (n.-27-78T>C) c.123+45T>C (n.123+45T>C) n.1563A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847517A>T | CA416362805 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-60A>T (n.*1962-60A>T) n.865A>T c.-27-78T>A (n.-27-78T>A) c.123+45T>A (n.123+45T>A) n.1563A>T | |
| 1 | g.11847518G>A | CA416362806 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-59G>A (n.*1962-59G>A) n.866G>A c.-27-79C>T (n.-27-79C>T) c.123+44C>T (n.123+44C>T) n.1564G>A | |
| 1 | g.11847518G>C | CA416362807 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-59G>C (n.*1962-59G>C) n.866G>C c.-27-79C>G (n.-27-79C>G) c.123+44C>G (n.123+44C>G) n.1564G>C | |
| 1 | g.11847518G>T | CA416362809 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-59G>T (n.*1962-59G>T) n.866G>T c.-27-79C>A (n.-27-79C>A) c.123+44C>A (n.123+44C>A) n.1564G>T | |
| 1 | g.11847519A= | CA1153832736 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-58A= (n.*1962-58A=) n.867A= c.-27-80T= (n.-27-80T=) c.123+43T= (n.123+43T=) n.1565A= | |
| 1 | g.11847519A>C | CA416362813 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-58A>C (n.*1962-58A>C) n.867A>C c.-27-80T>G (n.-27-80T>G) c.123+43T>G (n.123+43T>G) n.1565A>C | |
| 1 | g.11847519A>G | CA416362812 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-58A>G (n.*1962-58A>G) n.867A>G c.-27-80T>C (n.-27-80T>C) c.123+43T>C (n.123+43T>C) n.1565A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847519A>T | CA416362811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-58A>T (n.*1962-58A>T) n.867A>T c.-27-80T>A (n.-27-80T>A) c.123+43T>A (n.123+43T>A) n.1565A>T | |
| 1 | g.11847520A>C | CA416362816 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-57A>C (n.*1962-57A>C) n.868A>C c.-27-81T>G (n.-27-81T>G) c.123+42T>G (n.123+42T>G) n.1566A>C | |
| 1 | g.11847520A>G | CA416362815 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-57A>G (n.*1962-57A>G) n.868A>G c.-27-81T>C (n.-27-81T>C) c.123+42T>C (n.123+42T>C) n.1566A>G | |
| 1 | g.11847520A>T | CA416362818 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-57A>T (n.*1962-57A>T) n.868A>T c.-27-81T>A (n.-27-81T>A) c.123+42T>A (n.123+42T>A) n.1566A>T | |
| 1 | g.11847521A>C | CA416362819 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-56A>C (n.*1962-56A>C) n.869A>C c.-27-82T>G (n.-27-82T>G) c.123+41T>G (n.123+41T>G) n.1567A>C | |
| 1 | g.11847521A>G | CA416362821 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-56A>G (n.*1962-56A>G) n.869A>G c.-27-82T>C (n.-27-82T>C) c.123+41T>C (n.123+41T>C) n.1567A>G | |
| 1 | g.11847521A>T | CA416362820 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-56A>T (n.*1962-56A>T) n.869A>T c.-27-82T>A (n.-27-82T>A) c.123+41T>A (n.123+41T>A) n.1567A>T | |
| 1 | g.11847522G>A | CA416362823 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-55G>A (n.*1962-55G>A) n.870G>A c.-27-83C>T (n.-27-83C>T) c.123+40C>T (n.123+40C>T) n.1568G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847522G>C | CA416362824 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-55G>C (n.*1962-55G>C) n.870G>C c.-27-83C>G (n.-27-83C>G) c.123+40C>G (n.123+40C>G) n.1568G>C | |
| 1 | g.11847522G= | CA1153832738 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-55G= (n.*1962-55G=) n.870G= c.-27-83C= (n.-27-83C=) c.123+40C= (n.123+40C=) n.1568G= | |
| 1 | g.11847522G>T | CA597093 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-55G>T (n.*1962-55G>T) n.870G>T c.-27-83C>A (n.-27-83C>A) c.123+40C>A (n.123+40C>A) n.1568G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847523C>A | CA18010882 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-54C>A (n.*1962-54C>A) n.871C>A c.-27-84G>T (n.-27-84G>T) c.123+39G>T (n.123+39G>T) n.1569C>A | dbSNP |
| 1 | g.11847523C= | CA1153832744 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-54C= (n.*1962-54C=) n.871C= c.-27-84G= (n.-27-84G=) c.123+39G= (n.123+39G=) n.1569C= | |
| 1 | g.11847523C>G | CA416362830 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-54C>G (n.*1962-54C>G) n.871C>G c.-27-84G>C (n.-27-84G>C) c.123+39G>C (n.123+39G>C) n.1569C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847523C>T | CA416362832 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-54C>T (n.*1962-54C>T) n.871C>T c.-27-84G>A (n.-27-84G>A) c.123+39G>A (n.123+39G>A) n.1569C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847527dup | CA645656281 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-50dup (n.*1962-50dup) n.875dup c.-27-84dup (n.-27-84dup) c.123+39dup (n.123+39dup) n.1573dup | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11847527del | CA2643312132 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-50del (n.*1962-50del) n.875del c.-27-84del (n.-27-84del) c.123+39del (n.123+39del) n.1573del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847524C>A | CA416362833 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-53C>A (n.*1962-53C>A) n.872C>A c.-27-85G>T (n.-27-85G>T) c.123+38G>T (n.123+38G>T) n.1570C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847524C= | CA1153832753 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-53C= (n.*1962-53C=) n.872C= c.-27-85G= (n.-27-85G=) c.123+38G= (n.123+38G=) n.1570C= | |
| 1 | g.11847524C>G | CA416362834 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-53C>G (n.*1962-53C>G) n.872C>G c.-27-85G>C (n.-27-85G>C) c.123+38G>C (n.123+38G>C) n.1570C>G | |
| 1 | g.11847524C>T | CA416362836 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-53C>T (n.*1962-53C>T) n.872C>T c.-27-85G>A (n.-27-85G>A) c.123+38G>A (n.123+38G>A) n.1570C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847525C>A | CA416362837 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-52C>A (n.*1962-52C>A) n.873C>A c.-27-86G>T (n.-27-86G>T) c.123+37G>T (n.123+37G>T) n.1571C>A | |
| 1 | g.11847525C= | CA1153832761 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-52C= (n.*1962-52C=) n.873C= c.-27-86G= (n.-27-86G=) c.123+37G= (n.123+37G=) n.1571C= | |
| 1 | g.11847525C>G | CA416362838 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-52C>G (n.*1962-52C>G) n.873C>G c.-27-86G>C (n.-27-86G>C) c.123+37G>C (n.123+37G>C) n.1571C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847525C>T | CA416362839 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-52C>T (n.*1962-52C>T) n.873C>T c.-27-86G>A (n.-27-86G>A) c.123+37G>A (n.123+37G>A) n.1571C>T | |
| 1 | g.11847526C>A | CA416362842 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-51C>A (n.*1962-51C>A) n.874C>A c.-27-87G>T (n.-27-87G>T) c.123+36G>T (n.123+36G>T) n.1572C>A | |
| 1 | g.11847526C>G | CA416362845 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-51C>G (n.*1962-51C>G) n.874C>G c.-27-87G>C (n.-27-87G>C) c.123+36G>C (n.123+36G>C) n.1572C>G | |
| 1 | g.11847526C>T | CA416362844 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-51C>T (n.*1962-51C>T) n.874C>T c.-27-87G>A (n.-27-87G>A) c.123+36G>A (n.123+36G>A) n.1572C>T | |
| 1 | g.11847534_11847558del | CA2574215395 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43_*1962-19del (n.*1962-43_*1962-19del) n.882_906del c.-27-111_-27-87del (n.-27-111_-27-87del) c.123+12_123+36del (n.123+12_123+36del) n.1580_1604del | |
| 1 | g.11847527C>A | CA416362847 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-50C>A (n.*1962-50C>A) n.875C>A c.-27-88G>T (n.-27-88G>T) c.123+35G>T (n.123+35G>T) n.1573C>A | |
| 1 | g.11847527C>G | CA416362849 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-50C>G (n.*1962-50C>G) n.875C>G c.-27-88G>C (n.-27-88G>C) c.123+35G>C (n.123+35G>C) n.1573C>G | |
| 1 | g.11847527C>T | CA416362850 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-50C>T (n.*1962-50C>T) n.875C>T c.-27-88G>A (n.-27-88G>A) c.123+35G>A (n.123+35G>A) n.1573C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847528del | CA2574215396 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-49del (n.*1962-49del) n.876del c.-27-89del (n.-27-89del) c.123+34del (n.123+34del) n.1574del | |
| 1 | g.11847528T>A | CA416362852 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-49T>A (n.*1962-49T>A) n.876T>A c.-27-89A>T (n.-27-89A>T) c.123+34A>T (n.123+34A>T) n.1574T>A | |
| 1 | g.11847528T>C | CA416362854 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-49T>C (n.*1962-49T>C) n.876T>C c.-27-89A>G (n.-27-89A>G) c.123+34A>G (n.123+34A>G) n.1574T>C | |
| 1 | g.11847528T>G | CA416362856 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-49T>G (n.*1962-49T>G) n.876T>G c.-27-89A>C (n.-27-89A>C) c.123+34A>C (n.123+34A>C) n.1574T>G | |
| 1 | g.11847529G>A | CA416362858 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-48G>A (n.*1962-48G>A) n.877G>A c.-27-90C>T (n.-27-90C>T) c.123+33C>T (n.123+33C>T) n.1575G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847529G>C | CA416362860 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-48G>C (n.*1962-48G>C) n.877G>C c.-27-90C>G (n.-27-90C>G) c.123+33C>G (n.123+33C>G) n.1575G>C | |
| 1 | g.11847529G= | CA1153832764 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-48G= (n.*1962-48G=) n.877G= c.-27-90C= (n.-27-90C=) c.123+33C= (n.123+33C=) n.1575G= | |
| 1 | g.11847529G>T | CA416362862 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-48G>T (n.*1962-48G>T) n.877G>T c.-27-90C>A (n.-27-90C>A) c.123+33C>A (n.123+33C>A) n.1575G>T | |
| 1 | g.11847530G>A | CA416362869 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-47G>A (n.*1962-47G>A) n.878G>A c.-27-91C>T (n.-27-91C>T) c.123+32C>T (n.123+32C>T) n.1576G>A | |
| 1 | g.11847530G>C | CA416362867 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-47G>C (n.*1962-47G>C) n.878G>C c.-27-91C>G (n.-27-91C>G) c.123+32C>G (n.123+32C>G) n.1576G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847530G= | CA1153832770 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-47G= (n.*1962-47G=) n.878G= c.-27-91C= (n.-27-91C=) c.123+32C= (n.123+32C=) n.1576G= | |
| 1 | g.11847530G>T | CA416362866 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-47G>T (n.*1962-47G>T) n.878G>T c.-27-91C>A (n.-27-91C>A) c.123+32C>A (n.123+32C>A) n.1576G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847531C>A | CA416362870 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-46C>A (n.*1962-46C>A) n.879C>A c.-27-92G>T (n.-27-92G>T) c.123+31G>T (n.123+31G>T) n.1577C>A | |
| 1 | g.11847531C>G | CA416362871 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-46C>G (n.*1962-46C>G) n.879C>G c.-27-92G>C (n.-27-92G>C) c.123+31G>C (n.123+31G>C) n.1577C>G | |
| 1 | g.11847531C>T | CA416362872 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-46C>T (n.*1962-46C>T) n.879C>T c.-27-92G>A (n.-27-92G>A) c.123+31G>A (n.123+31G>A) n.1577C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847532C>A | CA416362874 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-45C>A (n.*1962-45C>A) n.880C>A c.-27-93G>T (n.-27-93G>T) c.123+30G>T (n.123+30G>T) n.1578C>A | |
| 1 | g.11847532C= | CA1149044577 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-45C= (n.*1962-45C=) n.880C= c.-27-93G= (n.-27-93G=) c.123+30G= (n.123+30G=) n.1578C= | |
| 1 | g.11847532C>G | CA416362875 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-45C>G (n.*1962-45C>G) n.880C>G c.-27-93G>C (n.-27-93G>C) c.123+30G>C (n.123+30G>C) n.1578C>G | |
| 1 | g.11847532C>T | CA597094 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-45C>T (n.*1962-45C>T) n.880C>T c.-27-93G>A (n.-27-93G>A) c.123+30G>A (n.123+30G>A) n.1578C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847533C>A | CA416362876 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-44C>A (n.*1962-44C>A) n.881C>A c.-27-94G>T (n.-27-94G>T) c.123+29G>T (n.123+29G>T) n.1579C>A | |
| 1 | g.11847533C>G | CA416362877 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-44C>G (n.*1962-44C>G) n.881C>G c.-27-94G>C (n.-27-94G>C) c.123+29G>C (n.123+29G>C) n.1579C>G | |
| 1 | g.11847533C>T | CA416362879 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-44C>T (n.*1962-44C>T) n.881C>T c.-27-94G>A (n.-27-94G>A) c.123+29G>A (n.123+29G>A) n.1579C>T | |
| 1 | g.11847534C>A | CA416362880 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43C>A (n.*1962-43C>A) n.882C>A c.-27-95G>T (n.-27-95G>T) c.123+28G>T (n.123+28G>T) n.1580C>A | dbSNP |
| 1 | g.11847534C= | CA1153832774 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43C= (n.*1962-43C=) n.882C= c.-27-95G= (n.-27-95G=) c.123+28G= (n.123+28G=) n.1580C= | |
| 1 | g.11847534C>G | CA416362882 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43C>G (n.*1962-43C>G) n.882C>G c.-27-95G>C (n.-27-95G>C) c.123+28G>C (n.123+28G>C) n.1580C>G | |
| 1 | g.11847534C>T | CA416362883 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-43C>T (n.*1962-43C>T) n.882C>T c.-27-95G>A (n.-27-95G>A) c.123+28G>A (n.123+28G>A) n.1580C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847535A>C | CA416362888 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-42A>C (n.*1962-42A>C) n.883A>C c.-27-96T>G (n.-27-96T>G) c.123+27T>G (n.123+27T>G) n.1581A>C | |
| 1 | g.11847535A>G | CA416362885 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-42A>G (n.*1962-42A>G) n.883A>G c.-27-96T>C (n.-27-96T>C) c.123+27T>C (n.123+27T>C) n.1581A>G | |
| 1 | g.11847535A>T | CA416362886 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-42A>T (n.*1962-42A>T) n.883A>T c.-27-96T>A (n.-27-96T>A) c.123+27T>A (n.123+27T>A) n.1581A>T | |
| 1 | g.11847536G>A | CA416362891 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-41G>A (n.*1962-41G>A) n.884G>A c.-27-97C>T (n.-27-97C>T) c.123+26C>T (n.123+26C>T) n.1582G>A | |
| 1 | g.11847536G>C | CA416362894 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-41G>C (n.*1962-41G>C) n.884G>C c.-27-97C>G (n.-27-97C>G) c.123+26C>G (n.123+26C>G) n.1582G>C | |
| 1 | g.11847536G>T | CA416362895 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-41G>T (n.*1962-41G>T) n.884G>T c.-27-97C>A (n.-27-97C>A) c.123+26C>A (n.123+26C>A) n.1582G>T | |
| 1 | g.11847537A>C | CA416362896 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-40A>C (n.*1962-40A>C) n.885A>C c.-27-98T>G (n.-27-98T>G) c.123+25T>G (n.123+25T>G) n.1583A>C | |
| 1 | g.11847537A>G | CA416362898 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-40A>G (n.*1962-40A>G) n.885A>G c.-27-98T>C (n.-27-98T>C) c.123+25T>C (n.123+25T>C) n.1583A>G | |
| 1 | g.11847537A>T | CA416362899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-40A>T (n.*1962-40A>T) n.885A>T c.-27-98T>A (n.-27-98T>A) c.123+25T>A (n.123+25T>A) n.1583A>T | |
| 1 | g.11847538C>A | CA416362901 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-39C>A (n.*1962-39C>A) n.886C>A c.-27-99G>T (n.-27-99G>T) c.123+24G>T (n.123+24G>T) n.1584C>A | |
| 1 | g.11847538C>G | CA416362902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-39C>G (n.*1962-39C>G) n.886C>G c.-27-99G>C (n.-27-99G>C) c.123+24G>C (n.123+24G>C) n.1584C>G | |
| 1 | g.11847538C>T | CA416362903 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-39C>T (n.*1962-39C>T) n.886C>T c.-27-99G>A (n.-27-99G>A) c.123+24G>A (n.123+24G>A) n.1584C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847539T>A | CA416362904 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-38T>A (n.*1962-38T>A) n.887T>A c.-27-100A>T (n.-27-100A>T) c.123+23A>T (n.123+23A>T) n.1585T>A | |
| 1 | g.11847539T>C | CA416362906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-38T>C (n.*1962-38T>C) n.887T>C c.-27-100A>G (n.-27-100A>G) c.123+23A>G (n.123+23A>G) n.1585T>C | |
| 1 | g.11847539T>G | CA597095 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-38T>G (n.*1962-38T>G) n.887T>G c.-27-100A>C (n.-27-100A>C) c.123+23A>C (n.123+23A>C) n.1585T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847539T= | CA1153832780 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-38T= (n.*1962-38T=) n.887T= c.-27-100A= (n.-27-100A=) c.123+23A= (n.123+23A=) n.1585T= | |
| 1 | g.11847540del | CA2643312141 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-37del (n.*1962-37del) n.888del c.-27-101del (n.-27-101del) c.123+22del (n.123+22del) n.1586del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847540G>A | CA597096 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-37G>A (n.*1962-37G>A) n.888G>A c.-27-101C>T (n.-27-101C>T) c.123+22C>T (n.123+22C>T) n.1586G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847540G>C | CA416362914 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-37G>C (n.*1962-37G>C) n.888G>C c.-27-101C>G (n.-27-101C>G) c.123+22C>G (n.123+22C>G) n.1586G>C | |
| 1 | g.11847540G= | CA1153832783 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-37G= (n.*1962-37G=) n.888G= c.-27-101C= (n.-27-101C=) c.123+22C= (n.123+22C=) n.1586G= | |
| 1 | g.11847540G>T | CA416362909 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-37G>T (n.*1962-37G>T) n.888G>T c.-27-101C>A (n.-27-101C>A) c.123+22C>A (n.123+22C>A) n.1586G>T | |
| 1 | g.11847541C>A | CA416362918 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-36C>A (n.*1962-36C>A) n.889C>A c.-27-102G>T (n.-27-102G>T) c.123+21G>T (n.123+21G>T) n.1587C>A | |
| 1 | g.11847541C>G | CA416362915 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-36C>G (n.*1962-36C>G) n.889C>G c.-27-102G>C (n.-27-102G>C) c.123+21G>C (n.123+21G>C) n.1587C>G | |
| 1 | g.11847541C>T | CA416362916 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-36C>T (n.*1962-36C>T) n.889C>T c.-27-102G>A (n.-27-102G>A) c.123+21G>A (n.123+21G>A) n.1587C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847542A= | CA1153832791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-35A= (n.*1962-35A=) n.890A= c.-27-103T= (n.-27-103T=) c.123+20T= (n.123+20T=) n.1588A= | |
| 1 | g.11847542A>C | CA416362920 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-35A>C (n.*1962-35A>C) n.890A>C c.-27-103T>G (n.-27-103T>G) c.123+20T>G (n.123+20T>G) n.1588A>C | |
| 1 | g.11847542A>G | CA416362922 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-35A>G (n.*1962-35A>G) n.890A>G c.-27-103T>C (n.-27-103T>C) c.123+20T>C (n.123+20T>C) n.1588A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847542A>T | CA416362923 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-35A>T (n.*1962-35A>T) n.890A>T c.-27-103T>A (n.-27-103T>A) c.123+20T>A (n.123+20T>A) n.1588A>T | dbSNP |
| 1 | g.11847543C>A | CA416362925 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-34C>A (n.*1962-34C>A) n.891C>A c.-27-104G>T (n.-27-104G>T) c.123+19G>T (n.123+19G>T) n.1589C>A | |
| 1 | g.11847543C= | CA1153832794 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-34C= (n.*1962-34C=) n.891C= c.-27-104G= (n.-27-104G=) c.123+19G= (n.123+19G=) n.1589C= | |
| 1 | g.11847543C>G | CA416362928 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-34C>G (n.*1962-34C>G) n.891C>G c.-27-104G>C (n.-27-104G>C) c.123+19G>C (n.123+19G>C) n.1589C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847543C>T | CA416362929 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-34C>T (n.*1962-34C>T) n.891C>T c.-27-104G>A (n.-27-104G>A) c.123+19G>A (n.123+19G>A) n.1589C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847544C>A | CA416362930 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-33C>A (n.*1962-33C>A) n.892C>A c.-27-105G>T (n.-27-105G>T) c.123+18G>T (n.123+18G>T) n.1590C>A | |
| 1 | g.11847544C>G | CA416362932 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-33C>G (n.*1962-33C>G) n.892C>G c.-27-105G>C (n.-27-105G>C) c.123+18G>C (n.123+18G>C) n.1590C>G | |
| 1 | g.11847544C>T | CA416362933 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-33C>T (n.*1962-33C>T) n.892C>T c.-27-105G>A (n.-27-105G>A) c.123+18G>A (n.123+18G>A) n.1590C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847545C>A | CA416362937 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-32C>A (n.*1962-32C>A) n.893C>A c.-27-106G>T (n.-27-106G>T) c.123+17G>T (n.123+17G>T) n.1591C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847545C= | CA1153832796 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-32C= (n.*1962-32C=) n.893C= c.-27-106G= (n.-27-106G=) c.123+17G= (n.123+17G=) n.1591C= | |
| 1 | g.11847545C>G | CA597097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-32C>G (n.*1962-32C>G) n.893C>G c.-27-106G>C (n.-27-106G>C) c.123+17G>C (n.123+17G>C) n.1591C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847545C>T | CA597098 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-32C>T (n.*1962-32C>T) n.893C>T c.-27-106G>A (n.-27-106G>A) c.123+17G>A (n.123+17G>A) n.1591C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847545_11847546insACTTTCCT | CA2742482493 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-32_*1962-31insACTTTCCT (n.*1962-32_*1962-31insACTTTCCT) n.893_894insACTTTCCT c.-27-107_-27-106insAGGAAAGT (n.-27-107_-27-106insAGGAAAGT) c.123+16_123+17insAGGAAAGT (n.123+16_123+17insAGGAAAGT) n.1591_1592insACTTTCCT | |
| 1 | g.11847546G>A | CA214186 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G>A (n.*1962-31G>A) n.894G>A c.-27-107C>T (n.-27-107C>T) c.123+16C>T (n.123+16C>T) n.1592G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847546G>C | CA416362942 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G>C (n.*1962-31G>C) n.894G>C c.-27-107C>G (n.-27-107C>G) c.123+16C>G (n.123+16C>G) n.1592G>C | |
| 1 | g.11847546G= | CA1139772908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G= (n.*1962-31G=) n.894G= c.-27-107C= (n.-27-107C=) c.123+16C= (n.123+16C=) n.1592G= | |
| 1 | g.11847546G>T | CA416362944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31G>T (n.*1962-31G>T) n.894G>T c.-27-107C>A (n.-27-107C>A) c.123+16C>A (n.123+16C>A) n.1592G>T | |
| 1 | g.11847546_11847547insGCCCCAGACTGCACCCA | CA2742482494 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-31_*1962-30insGCCCCAGACTGCACCCA (n.*1962-31_*1962-30insGCCCCAGACTGCACCCA) n.894_895insGCCCCAGACTGCACCCA c.-27-108_-27-107insTGGGTGCAGTCTGGGGC (n.-27-108_-27-107insTGGGTGCAGTCTGGGGC) c.123+15_123+16insTGGGTGCAGTCTGGGGC (n.123+15_123+16insTGGGTGCAGTCTGGGGC) n.1592_1593insGCCCCAGACTGCACCCA | |
| 1 | g.11847547C>A | CA416362945 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C>A (n.*1962-30C>A) n.895C>A c.-27-108G>T (n.-27-108G>T) c.123+15G>T (n.123+15G>T) n.1593C>A | |
| 1 | g.11847547C= | CA1153832808 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C= (n.*1962-30C=) n.895C= c.-27-108G= (n.-27-108G=) c.123+15G= (n.123+15G=) n.1593C= | |
| 1 | g.11847547C>G | CA416362947 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C>G (n.*1962-30C>G) n.895C>G c.-27-108G>C (n.-27-108G>C) c.123+15G>C (n.123+15G>C) n.1593C>G | |
| 1 | g.11847547C>T | CA597099 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-30C>T (n.*1962-30C>T) n.895C>T c.-27-108G>A (n.-27-108G>A) c.123+15G>A (n.123+15G>A) n.1593C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847548T>A | CA416362951 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-29T>A (n.*1962-29T>A) n.896T>A c.-27-109A>T (n.-27-109A>T) c.123+14A>T (n.123+14A>T) n.1594T>A | |
| 1 | g.11847548T>C | CA416362952 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-29T>C (n.*1962-29T>C) n.896T>C c.-27-109A>G (n.-27-109A>G) c.123+14A>G (n.123+14A>G) n.1594T>C | |
| 1 | g.11847548T>G | CA416362953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-29T>G (n.*1962-29T>G) n.896T>G c.-27-109A>C (n.-27-109A>C) c.123+14A>C (n.123+14A>C) n.1594T>G | |
| 1 | g.11847549T>A | CA416362958 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-28T>A (n.*1962-28T>A) n.897T>A c.-27-110A>T (n.-27-110A>T) c.123+13A>T (n.123+13A>T) n.1595T>A | |
| 1 | g.11847549T>C | CA416362960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-28T>C (n.*1962-28T>C) n.897T>C c.-27-110A>G (n.-27-110A>G) c.123+13A>G (n.123+13A>G) n.1595T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847549T>G | CA416362961 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-28T>G (n.*1962-28T>G) n.897T>G c.-27-110A>C (n.-27-110A>C) c.123+13A>C (n.123+13A>C) n.1595T>G | |
| 1 | g.11847550T>A | CA416362964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-27T>A (n.*1962-27T>A) n.898T>A c.-27-111A>T (n.-27-111A>T) c.123+12A>T (n.123+12A>T) n.1596T>A | |
| 1 | g.11847550T>C | CA416362966 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-27T>C (n.*1962-27T>C) n.898T>C c.-27-111A>G (n.-27-111A>G) c.123+12A>G (n.123+12A>G) n.1596T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847550T>G | CA416362962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-27T>G (n.*1962-27T>G) n.898T>G c.-27-111A>C (n.-27-111A>C) c.123+12A>C (n.123+12A>C) n.1596T>G | |
| 1 | g.11847551C>A | CA416362968 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-26C>A (n.*1962-26C>A) n.899C>A c.-27-112G>T (n.-27-112G>T) c.123+11G>T (n.123+11G>T) n.1597C>A | |
| 1 | g.11847551C>G | CA416362969 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-26C>G (n.*1962-26C>G) n.899C>G c.-27-112G>C (n.-27-112G>C) c.123+11G>C (n.123+11G>C) n.1597C>G | |
| 1 | g.11847551C>T | CA416362970 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-26C>T (n.*1962-26C>T) n.899C>T c.-27-112G>A (n.-27-112G>A) c.123+11G>A (n.123+11G>A) n.1597C>T | |
| 1 | g.11847552C>A | CA416362971 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-25C>A (n.*1962-25C>A) n.900C>A c.-27-113G>T (n.-27-113G>T) c.123+10G>T (n.123+10G>T) n.1598C>A | |
| 1 | g.11847552C>G | CA416362972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-25C>G (n.*1962-25C>G) n.900C>G c.-27-113G>C (n.-27-113G>C) c.123+10G>C (n.123+10G>C) n.1598C>G | |
| 1 | g.11847552C>T | CA416362973 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-25C>T (n.*1962-25C>T) n.900C>T c.-27-113G>A (n.-27-113G>A) c.123+10G>A (n.123+10G>A) n.1598C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847553T>A | CA416362974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-24T>A (n.*1962-24T>A) n.901T>A c.-27-114A>T (n.-27-114A>T) c.123+9A>T (n.123+9A>T) n.1599T>A | |
| 1 | g.11847553T>C | CA416362975 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-24T>C (n.*1962-24T>C) n.901T>C c.-27-114A>G (n.-27-114A>G) c.123+9A>G (n.123+9A>G) n.1599T>C | |
| 1 | g.11847553T>G | CA416362976 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-24T>G (n.*1962-24T>G) n.901T>G c.-27-114A>C (n.-27-114A>C) c.123+9A>C (n.123+9A>C) n.1599T>G | |
| 1 | g.11847554G>A | CA18010902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G>A (n.*1962-23G>A) n.902G>A c.-27-115C>T (n.-27-115C>T) c.123+8C>T (n.123+8C>T) n.1600G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847554G>C | CA416362980 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G>C (n.*1962-23G>C) n.902G>C c.-27-115C>G (n.-27-115C>G) c.123+8C>G (n.123+8C>G) n.1600G>C | |
| 1 | g.11847554G= | CA1143738285 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G= (n.*1962-23G=) n.902G= c.-27-115C= (n.-27-115C=) c.123+8C= (n.123+8C=) n.1600G= | |
| 1 | g.11847554G>T | CA416362981 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-23G>T (n.*1962-23G>T) n.902G>T c.-27-115C>A (n.-27-115C>A) c.123+8C>A (n.123+8C>A) n.1600G>T | COSMIC |
| 1 | g.11847555G>A | CA597100 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G>A (n.*1962-22G>A) n.903G>A c.-27-116C>T (n.-27-116C>T) c.123+7C>T (n.123+7C>T) n.1601G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847555G>C | CA416362985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G>C (n.*1962-22G>C) n.903G>C c.-27-116C>G (n.-27-116C>G) c.123+7C>G (n.123+7C>G) n.1601G>C | |
| 1 | g.11847555G= | CA1153832812 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G= (n.*1962-22G=) n.903G= c.-27-116C= (n.-27-116C=) c.123+7C= (n.123+7C=) n.1601G= | |
| 1 | g.11847555G>T | CA416362982 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-22G>T (n.*1962-22G>T) n.903G>T c.-27-116C>A (n.-27-116C>A) c.123+7C>A (n.123+7C>A) n.1601G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847556C>A | CA416362987 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C>A (n.*1962-21C>A) n.904C>A c.-27-117G>T (n.-27-117G>T) c.123+6G>T (n.123+6G>T) n.1602C>A | |
| 1 | g.11847556C= | CA1153832816 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C= (n.*1962-21C=) n.904C= c.-27-117G= (n.-27-117G=) c.123+6G= (n.123+6G=) n.1602C= | |
| 1 | g.11847556C>G | CA416362988 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C>G (n.*1962-21C>G) n.904C>G c.-27-117G>C (n.-27-117G>C) c.123+6G>C (n.123+6G>C) n.1602C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847556C>T | CA416362990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-21C>T (n.*1962-21C>T) n.904C>T c.-27-117G>A (n.-27-117G>A) c.123+6G>A (n.123+6G>A) n.1602C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847557C>A | CA416362993 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-20C>A (n.*1962-20C>A) n.905C>A c.-27-118G>T (n.-27-118G>T) c.123+5G>T (n.123+5G>T) n.1603C>A | |
| 1 | g.11847557C>G | CA416362994 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-20C>G (n.*1962-20C>G) n.905C>G c.-27-118G>C (n.-27-118G>C) c.123+5G>C (n.123+5G>C) n.1603C>G | |
| 1 | g.11847557C>T | CA416362997 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-20C>T (n.*1962-20C>T) n.905C>T c.-27-118G>A (n.-27-118G>A) c.123+5G>A (n.123+5G>A) n.1603C>T | |
| 1 | g.11847558C>A | CA416363001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-19C>A (n.*1962-19C>A) n.906C>A c.-27-119G>T (n.-27-119G>T) c.123+4G>T (n.123+4G>T) n.1604C>A | |
| 1 | g.11847558C>G | CA416362998 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-19C>G (n.*1962-19C>G) n.906C>G c.-27-119G>C (n.-27-119G>C) c.123+4G>C (n.123+4G>C) n.1604C>G | |
| 1 | g.11847558C>T | CA416362999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-19C>T (n.*1962-19C>T) n.906C>T c.-27-119G>A (n.-27-119G>A) c.123+4G>A (n.123+4G>A) n.1604C>T | |
| 1 | g.11847559T>A | CA416363002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-18T>A (n.*1962-18T>A) n.907T>A c.-27-120A>T (n.-27-120A>T) c.123+3A>T (n.123+3A>T) n.1605T>A | |
| 1 | g.11847559T>C | CA416363003 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-18T>C (n.*1962-18T>C) n.907T>C c.-27-120A>G (n.-27-120A>G) c.123+3A>G (n.123+3A>G) n.1605T>C | |
| 1 | g.11847559T>G | CA416363004 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-18T>G (n.*1962-18T>G) n.907T>G c.-27-120A>C (n.-27-120A>C) c.123+3A>C (n.123+3A>C) n.1605T>G | |
| 1 | g.11847560A>C | CA338451643 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-17A>C (n.*1962-17A>C) n.908A>C c.-27-121T>G (n.-27-121T>G) c.123+2T>G (n.123+2T>G) n.1606A>C | |
| 1 | g.11847560A>G | CA338451644 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-17A>G (n.*1962-17A>G) n.908A>G c.-27-121T>C (n.-27-121T>C) c.123+2T>C (n.123+2T>C) n.1606A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847560A>T | CA338451646 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-17A>T (n.*1962-17A>T) n.908A>T c.-27-121T>A (n.-27-121T>A) c.123+2T>A (n.123+2T>A) n.1606A>T | |
| 1 | g.11847561C>A | CA338451648 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-16C>A (n.*1962-16C>A) n.909C>A c.-27-122G>T (n.-27-122G>T) c.123+1G>T (n.123+1G>T) n.1607C>A | |
| 1 | g.11847561C>G | CA338451650 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-16C>G (n.*1962-16C>G) n.909C>G c.-27-122G>C (n.-27-122G>C) c.123+1G>C (n.123+1G>C) n.1607C>G | |
| 1 | g.11847561C>T | CA338451652 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-16C>T (n.*1962-16C>T) n.909C>T c.-27-122G>A (n.-27-122G>A) c.123+1G>A (n.123+1G>A) n.1607C>T | |
| 1 | g.11847562C>A | CA338451656 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-15C>A (n.*1962-15C>A) n.910C>A c.-27-123G>T (n.-27-123G>T) c.123G>T (p.Lys41Asn) n.1608C>A | |
| 1 | g.11847562C= | CA1142210948 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-15C= (n.*1962-15C=) n.910C= c.-27-123G= (n.-27-123G=) c.123G= (p.Lys41=) n.1608C= | |
| 1 | g.11847562C>G | CA597101 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-15C>G (n.*1962-15C>G) n.910C>G c.-27-123G>C (n.-27-123G>C) c.123G>C (p.Lys41Asn) n.1608C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847562C>T | CA416363009 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-15C>T (n.*1962-15C>T) n.910C>T c.-27-123G>A (n.-27-123G>A) c.123G>A (p.Lys41=) n.1608C>T | |
| 1 | g.11847563T>A | CA338451660 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-14T>A (n.*1962-14T>A) n.911T>A c.-27-124A>T (n.-27-124A>T) c.122A>T (p.Lys41Met) n.1609T>A | |
| 1 | g.11847563T>C | CA338451661 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-14T>C (n.*1962-14T>C) n.911T>C c.-27-124A>G (n.-27-124A>G) c.122A>G (p.Lys41Arg) n.1609T>C | |
| 1 | g.11847563T>G | CA338451659 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-14T>G (n.*1962-14T>G) n.911T>G c.-27-124A>C (n.-27-124A>C) c.122A>C (p.Lys41Thr) n.1609T>G | |
| 1 | g.11847564T>A | CA338451665 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-13T>A (n.*1962-13T>A) n.912T>A c.-27-125A>T (n.-27-125A>T) c.121A>T (p.Lys41Ter) n.1610T>A | |
| 1 | g.11847564T>C | CA338451663 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-13T>C (n.*1962-13T>C) n.912T>C c.-27-125A>G (n.-27-125A>G) c.121A>G (p.Lys41Glu) n.1610T>C | |
| 1 | g.11847564T>G | CA338451668 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-13T>G (n.*1962-13T>G) n.912T>G c.-27-125A>C (n.-27-125A>C) c.121A>C (p.Lys41Gln) n.1610T>G | |
| 1 | g.11847565G>A | CA416363014 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-12G>A (n.*1962-12G>A) n.913G>A c.-27-126C>T (n.-27-126C>T) c.120C>T (p.Phe40=) n.1611G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847565G>C | CA338451670 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-12G>C (n.*1962-12G>C) n.913G>C c.-27-126C>G (n.-27-126C>G) c.120C>G (p.Phe40Leu) n.1611G>C | |
| 1 | g.11847565G>T | CA338451676 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-12G>T (n.*1962-12G>T) n.913G>T c.-27-126C>A (n.-27-126C>A) c.120C>A (p.Phe40Leu) n.1611G>T | |
| 1 | g.11847566A>C | CA338451678 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-11A>C (n.*1962-11A>C) n.914A>C c.-27-127T>G (n.-27-127T>G) c.119T>G (p.Phe40Cys) n.1612A>C | |
| 1 | g.11847566A>G | CA338451680 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-11A>G (n.*1962-11A>G) n.914A>G c.-27-127T>C (n.-27-127T>C) c.119T>C (p.Phe40Ser) n.1612A>G | |
| 1 | g.11847566A>T | CA338451682 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-11A>T (n.*1962-11A>T) n.914A>T c.-27-127T>A (n.-27-127T>A) c.119T>A (p.Phe40Tyr) n.1612A>T | |
| 1 | g.11847567A= | CA1153832830 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-10A= (n.*1962-10A=) n.915A= c.-27-128T= (n.-27-128T=) c.118T= (p.Phe40=) n.1613A= | |
| 1 | g.11847567A>C | CA338451684 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-10A>C (n.*1962-10A>C) n.915A>C c.-27-128T>G (n.-27-128T>G) c.118T>G (p.Phe40Val) n.1613A>C | |
| 1 | g.11847567A>G | CA338451686 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-10A>G (n.*1962-10A>G) n.915A>G c.-27-128T>C (n.-27-128T>C) c.118T>C (p.Phe40Leu) n.1613A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847567A>T | CA338451688 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-10A>T (n.*1962-10A>T) n.915A>T c.-27-128T>A (n.-27-128T>A) c.118T>A (p.Phe40Ile) n.1613A>T | |
| 1 | g.11847568A>C | CA338451689 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-9A>C (n.*1962-9A>C) n.916A>C c.-27-129T>G (n.-27-129T>G) c.117T>G (p.Asp39Glu) n.1614A>C | |
| 1 | g.11847568A>G | CA416363021 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-9A>G (n.*1962-9A>G) n.916A>G c.-27-129T>C (n.-27-129T>C) c.117T>C (p.Asp39=) n.1614A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847568A>T | CA338451691 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-9A>T (n.*1962-9A>T) n.916A>T c.-27-129T>A (n.-27-129T>A) c.117T>A (p.Asp39Glu) n.1614A>T | |
| 1 | g.11847569T>A | CA338451693 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-8T>A (n.*1962-8T>A) n.917T>A c.-27-130A>T (n.-27-130A>T) c.116A>T (p.Asp39Val) n.1615T>A | |
| 1 | g.11847569T>C | CA338451695 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-8T>C (n.*1962-8T>C) n.917T>C c.-27-130A>G (n.-27-130A>G) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.1615T>C | |
| 1 | g.11847569T>G | CA338451696 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-8T>G (n.*1962-8T>G) n.917T>G c.-27-130A>C (n.-27-130A>C) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.1615T>G | |
| 1 | g.11847570C>A | CA338451698 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-7C>A (n.*1962-7C>A) n.918C>A c.-27-131G>T (n.-27-131G>T) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.1616C>A | |
| 1 | g.11847570C>G | CA338451701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-7C>G (n.*1962-7C>G) n.918C>G c.-27-131G>C (n.-27-131G>C) c.115G>C (p.Asp39His) n.1616C>G | |
| 1 | g.11847570C>T | CA338451699 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-7C>T (n.*1962-7C>T) n.918C>T c.-27-131G>A (n.-27-131G>A) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.1616C>T | |
| 1 | g.11847571C>A | CA338451702 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-6C>A (n.*1962-6C>A) n.919C>A c.-27-132G>T (n.-27-132G>T) c.114G>T (p.Met38Ile) n.1617C>A | |
| 1 | g.11847571C= | CA1153832835 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-6C= (n.*1962-6C=) n.919C= c.-27-132G= (n.-27-132G=) c.114G= (p.Met38=) n.1617C= | |
| 1 | g.11847571C>G | CA338451704 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-6C>G (n.*1962-6C>G) n.919C>G c.-27-132G>C (n.-27-132G>C) c.114G>C (p.Met38Ile) n.1617C>G | |
| 1 | g.11847571C>T | CA338451706 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-6C>T (n.*1962-6C>T) n.919C>T c.-27-132G>A (n.-27-132G>A) c.114G>A (p.Met38Ile) n.1617C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847572A= | CA1153832843 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-5A= (n.*1962-5A=) n.920A= c.-27-133T= (n.-27-133T=) c.113T= (p.Met38=) n.1618A= | |
| 1 | g.11847572A>C | CA597102 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-5A>C (n.*1962-5A>C) n.920A>C c.-27-133T>G (n.-27-133T>G) c.113T>G (p.Met38Arg) n.1618A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847572A>G | CA338451711 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-5A>G (n.*1962-5A>G) n.920A>G c.-27-133T>C (n.-27-133T>C) c.113T>C (p.Met38Thr) n.1618A>G | |
| 1 | g.11847572A>T | CA338451713 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-5A>T (n.*1962-5A>T) n.920A>T c.-27-133T>A (n.-27-133T>A) c.113T>A (p.Met38Lys) n.1618A>T | |
| 1 | g.11847573T>A | CA338451714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-4T>A (n.*1962-4T>A) n.921T>A c.-27-134A>T (n.-27-134A>T) c.112A>T (p.Met38Leu) n.1619T>A | |
| 1 | g.11847573T>C | CA597103 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-4T>C (n.*1962-4T>C) n.921T>C c.-27-134A>G (n.-27-134A>G) c.112A>G (p.Met38Val) n.1619T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847573T>G | CA338451715 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-4T>G (n.*1962-4T>G) n.921T>G c.-27-134A>C (n.-27-134A>C) c.112A>C (p.Met38Leu) n.1619T>G | |
| 1 | g.11847573T= | CA1153832846 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-4T= (n.*1962-4T=) n.921T= c.-27-134A= (n.-27-134A=) c.112A= (p.Met38=) n.1619T= |