Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11847399T>A | CA338451367 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-178T>A (n.*1962-178T>A) n.782-35T>A c.14A>T (p.Asp5Val) c.164A>T (p.Asp55Val) n.1480-35T>A | |
1 | g.11847399T>C | CA338451369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-178T>C (n.*1962-178T>C) n.782-35T>C c.14A>G (p.Asp5Gly) c.164A>G (p.Asp55Gly) n.1480-35T>C | |
1 | g.11847399T>G | CA338451372 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-178T>G (n.*1962-178T>G) n.782-35T>G c.14A>C (p.Asp5Ala) c.164A>C (p.Asp55Ala) n.1480-35T>G | |
1 | g.11847402_11847404del | CA2580611133 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-175_*1962-173del (n.*1962-175_*1962-173del) n.782-32_782-30del c.12_14del (p.Glu4del) c.162_164del (p.Glu54del) n.1480-32_1480-30del | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11847400C>A | CA338451376 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-177C>A (n.*1962-177C>A) n.782-34C>A c.13G>T (p.Asp5Tyr) c.163G>T (p.Asp55Tyr) n.1480-34C>A | |
1 | g.11847400C>G | CA338451375 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-177C>G (n.*1962-177C>G) n.782-34C>G c.13G>C (p.Asp5His) c.163G>C (p.Asp55His) n.1480-34C>G | |
1 | g.11847400C>T | CA338451374 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-177C>T (n.*1962-177C>T) n.782-34C>T c.13G>A (p.Asp5Asn) c.163G>A (p.Asp55Asn) n.1480-34C>T | |
1 | g.11847401T>A | CA338451377 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-176T>A (n.*1962-176T>A) n.782-33T>A c.12A>T (p.Glu4Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) n.1480-33T>A | |
1 | g.11847401T>C | CA416362217 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-176T>C (n.*1962-176T>C) n.782-33T>C c.12A>G (p.Glu4=) c.162A>G (p.Glu54=) n.1480-33T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11847401T>G | CA338451378 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-176T>G (n.*1962-176T>G) n.782-33T>G c.12A>C (p.Glu4Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) n.1480-33T>G | |
1 | g.11847401T= | CA1153832482 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-176T= (n.*1962-176T=) n.782-33T= c.12A= (p.Glu4=) c.162A= (p.Glu54=) n.1480-33T= | |
1 | g.11847402T>A | CA338451379 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-175T>A (n.*1962-175T>A) n.782-32T>A c.11A>T (p.Glu4Val) c.161A>T (p.Glu54Val) n.1480-32T>A | |
1 | g.11847402T>C | CA338451381 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-175T>C (n.*1962-175T>C) n.782-32T>C c.11A>G (p.Glu4Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.1480-32T>C | |
1 | g.11847402T>G | CA338451384 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-175T>G (n.*1962-175T>G) n.782-32T>G c.11A>C (p.Glu4Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.1480-32T>G | |
1 | g.11847403C>A | CA338451386 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-174C>A (n.*1962-174C>A) n.782-31C>A c.10G>T (p.Glu4Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.1480-31C>A | |
1 | g.11847403C>G | CA338451388 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-174C>G (n.*1962-174C>G) n.782-31C>G c.10G>C (p.Glu4Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.1480-31C>G | |
1 | g.11847403C>T | CA338451389 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-174C>T (n.*1962-174C>T) n.782-31C>T c.10G>A (p.Glu4Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.1480-31C>T | |
1 | g.11847404T>A | CA338451393 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-173T>A (n.*1962-173T>A) n.782-30T>A c.9A>T (p.Leu3Phe) c.159A>T (p.Leu53Phe) n.1480-30T>A | |
1 | g.11847404T>C | CA597074 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-173T>C (n.*1962-173T>C) n.782-30T>C c.9A>G (p.Leu3=) c.159A>G (p.Leu53=) n.1480-30T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847404T>G | CA338451401 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-173T>G (n.*1962-173T>G) n.782-30T>G c.9A>C (p.Leu3Phe) c.159A>C (p.Leu53Phe) n.1480-30T>G | |
1 | g.11847404T= | CA1153832486 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-173T= (n.*1962-173T=) n.782-30T= c.9A= (p.Leu3=) c.159A= (p.Leu53=) n.1480-30T= | |
1 | g.11847405A>C | CA338451405 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-172A>C (n.*1962-172A>C) n.782-29A>C c.8T>G (p.Leu3Ter) c.158T>G (p.Leu53Ter) n.1480-29A>C | |
1 | g.11847405A>G | CA338451409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-172A>G (n.*1962-172A>G) n.782-29A>G c.8T>C (p.Leu3Ser) c.158T>C (p.Leu53Ser) n.1480-29A>G | |
1 | g.11847405A>T | CA338451410 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-172A>T (n.*1962-172A>T) n.782-29A>T c.8T>A (p.Leu3Ter) c.158T>A (p.Leu53Ter) n.1480-29A>T | |
1 | g.11847406A>C | CA338451417 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-171A>C (n.*1962-171A>C) n.782-28A>C c.7T>G (p.Leu3Val) c.157T>G (p.Leu53Val) n.1480-28A>C | |
1 | g.11847406A>G | CA416362218 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-171A>G (n.*1962-171A>G) n.782-28A>G c.7T>C (p.Leu3=) c.157T>C (p.Leu53=) n.1480-28A>G | COSMIC |
1 | g.11847406A>T | CA338451414 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-171A>T (n.*1962-171A>T) n.782-28A>T c.7T>A (p.Leu3Ile) c.157T>A (p.Leu53Ile) n.1480-28A>T | |
1 | g.11847407A>C | CA416362221 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-170A>C (n.*1962-170A>C) n.782-27A>C c.6T>G (p.Pro2=) c.156T>G (p.Pro52=) n.1480-27A>C | |
1 | g.11847407A>G | CA416362219 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-170A>G (n.*1962-170A>G) n.782-27A>G c.6T>C (p.Pro2=) c.156T>C (p.Pro52=) n.1480-27A>G | |
1 | g.11847407A>T | CA416362220 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-170A>T (n.*1962-170A>T) n.782-27A>T c.6T>A (p.Pro2=) c.156T>A (p.Pro52=) n.1480-27A>T | |
1 | g.11847408G>A | CA338451421 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-169G>A (n.*1962-169G>A) n.782-26G>A c.5C>T (p.Pro2Leu) c.155C>T (p.Pro52Leu) n.1480-26G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847408G>C | CA338451424 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-169G>C (n.*1962-169G>C) n.782-26G>C c.5C>G (p.Pro2Arg) c.155C>G (p.Pro52Arg) n.1480-26G>C | |
1 | g.11847408G>T | CA338451422 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-169G>T (n.*1962-169G>T) n.782-26G>T c.5C>A (p.Pro2His) c.155C>A (p.Pro52His) n.1480-26G>T | |
1 | g.11847409G>A | CA338451427 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-168G>A (n.*1962-168G>A) n.782-25G>A c.4C>T (p.Pro2Ser) c.154C>T (p.Pro52Ser) n.1480-25G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847409G>C | CA338451431 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-168G>C (n.*1962-168G>C) n.782-25G>C c.4C>G (p.Pro2Ala) c.154C>G (p.Pro52Ala) n.1480-25G>C | |
1 | g.11847409G= | CA1153832494 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-168G= (n.*1962-168G=) n.782-25G= c.4C= (p.Pro2=) c.154C= (p.Pro52=) n.1480-25G= | |
1 | g.11847409G>T | CA338451428 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-168G>T (n.*1962-168G>T) n.782-25G>T c.4C>A (p.Pro2Thr) c.154C>A (p.Pro52Thr) n.1480-25G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847410C>A | CA338451435 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-167C>A (n.*1962-167C>A) n.782-24C>A c.3G>T (p.Met1Ile) c.153G>T (p.Met51Ile) n.1480-24C>A | dbSNP |
1 | g.11847410C= | CA1153832498 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-167C= (n.*1962-167C=) n.782-24C= c.3G= (p.Met1=) c.153G= (p.Met51=) n.1480-24C= | |
1 | g.11847410C>G | CA338451440 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-167C>G (n.*1962-167C>G) n.782-24C>G c.3G>C (p.Met1Ile) c.153G>C (p.Met51Ile) n.1480-24C>G | |
1 | g.11847410C>T | CA338451441 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-167C>T (n.*1962-167C>T) n.782-24C>T c.3G>A (p.Met1Ile) c.153G>A (p.Met51Ile) n.1480-24C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847411A= | CA1153832501 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-166A= (n.*1962-166A=) n.782-23A= c.2T= (p.Met1=) c.152T= (p.Met51=) n.1480-23A= | |
1 | g.11847411A>C | CA338451444 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-166A>C (n.*1962-166A>C) n.782-23A>C c.2T>G (p.Met1Arg) c.152T>G (p.Met51Arg) n.1480-23A>C | |
1 | g.11847411A>G | CA338451445 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-166A>G (n.*1962-166A>G) n.782-23A>G c.2T>C (p.Met1Thr) c.152T>C (p.Met51Thr) n.1480-23A>G | dbSNP |
1 | g.11847411A>T | CA338451447 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-166A>T (n.*1962-166A>T) n.782-23A>T c.2T>A (p.Met1Lys) c.152T>A (p.Met51Lys) n.1480-23A>T | |
1 | g.11847411_11847416delinsATCTTT | CA1153832504 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-166_*1962-161delinsATCTTT (n.*1962-166_*1962-161delinsATCTTT) n.782-23_782-18delinsATCTTT c.-4_2delinsAAAGAT c.147_152delinsAAAGAT (p.Glu49=) n.1480-23_1480-18delinsATCTTT | |
1 | g.11847412T>A | CA338451449 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-165T>A (n.*1962-165T>A) n.782-22T>A c.1A>T (p.Met1Leu) c.151A>T (p.Met51Leu) n.1480-22T>A | |
1 | g.11847412T>C | CA338451450 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-165T>C (n.*1962-165T>C) n.782-22T>C c.1A>G (p.Met1Val) c.151A>G (p.Met51Val) n.1480-22T>C | |
1 | g.11847412T>G | CA338451451 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-165T>G (n.*1962-165T>G) n.782-22T>G c.1A>C (p.Met1Leu) c.151A>C (p.Met51Leu) n.1480-22T>G | |
1 | g.11847412_11847413delinsTC | CA1153832505 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-165_*1962-164delinsTC (n.*1962-165_*1962-164delinsTC) n.782-22_782-21delinsTC c.-1_1delinsGA c.150_151delinsGA (p.Lys50=) n.1480-22_1480-21delinsTC | |
1 | g.11847416_11847420del | CA998632842 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-161_*1962-157del (n.*1962-161_*1962-157del) n.782-18_782-14del c.-4_1del (n.-4_1del) c.147_151del (p.Glu49AspfsTer6) n.1480-18_1480-14del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847413del | CA1153832506 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-164del (n.*1962-164del) n.782-21del c.-1del (n.-1del) c.150del (p.Met51CysfsTer3) n.1480-21del | dbSNP |
1 | g.11847413C>A | CA338451452 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-164C>A (n.*1962-164C>A) n.782-21C>A c.-1G>T (n.-1G>T) c.150G>T (p.Lys50Asn) n.1480-21C>A | |
1 | g.11847413C>G | CA338451453 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-164C>G (n.*1962-164C>G) n.782-21C>G c.-1G>C (n.-1G>C) c.150G>C (p.Lys50Asn) n.1480-21C>G | |
1 | g.11847413C>T | CA416362223 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-164C>T (n.*1962-164C>T) n.782-21C>T c.-1G>A (n.-1G>A) c.150G>A (p.Lys50=) n.1480-21C>T | |
1 | g.11847414T>A | CA18010817 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-163T>A (n.*1962-163T>A) n.782-20T>A c.-2A>T (n.-2A>T) c.149A>T (p.Lys50Met) n.1480-20T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847414T>C | CA338451454 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-163T>C (n.*1962-163T>C) n.782-20T>C c.-2A>G (n.-2A>G) c.149A>G (p.Lys50Arg) n.1480-20T>C | |
1 | g.11847414T>G | CA338451455 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-163T>G (n.*1962-163T>G) n.782-20T>G c.-2A>C (n.-2A>C) c.149A>C (p.Lys50Thr) n.1480-20T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847414T= | CA1153832507 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-163T= (n.*1962-163T=) n.782-20T= c.-2A= (n.-2A=) c.149A= (p.Lys50=) n.1480-20T= | |
1 | g.11847415T>A | CA338451462 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-162T>A (n.*1962-162T>A) n.782-19T>A c.-3A>T (n.-3A>T) c.148A>T (p.Lys50Ter) n.1480-19T>A | |
1 | g.11847415T>C | CA597075 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-162T>C (n.*1962-162T>C) n.782-19T>C c.-3A>G (n.-3A>G) c.148A>G (p.Lys50Glu) n.1480-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847415T>G | CA338451465 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-162T>G (n.*1962-162T>G) n.782-19T>G c.-3A>C (n.-3A>C) c.148A>C (p.Lys50Gln) n.1480-19T>G | dbSNP |
1 | g.11847415T= | CA1153832509 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-162T= (n.*1962-162T=) n.782-19T= c.-3A= (n.-3A=) c.148A= (p.Lys50=) n.1480-19T= | |
1 | g.11847416T>A | CA338451466 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-161T>A (n.*1962-161T>A) n.782-18T>A c.-4A>T (n.-4A>T) c.147A>T (p.Glu49Asp) n.1480-18T>A | |
1 | g.11847416T>C | CA416362225 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-161T>C (n.*1962-161T>C) n.782-18T>C c.-4A>G (n.-4A>G) c.147A>G (p.Glu49=) n.1480-18T>C | |
1 | g.11847416T>G | CA338451467 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-161T>G (n.*1962-161T>G) n.782-18T>G c.-4A>C (n.-4A>C) c.147A>C (p.Glu49Asp) n.1480-18T>G | |
1 | g.11847419_11847421del | CA2574215373 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-158_*1962-156del (n.*1962-158_*1962-156del) n.782-15_782-13del c.-6_-4del (n.-6_-4del) c.145_147del (p.Glu49del) n.1480-15_1480-13del | |
1 | g.11847417T>A | CA338451468 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-160T>A (n.*1962-160T>A) n.782-17T>A c.-5A>T (n.-5A>T) c.146A>T (p.Glu49Val) n.1480-17T>A | |
1 | g.11847417T>C | CA338451469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-160T>C (n.*1962-160T>C) n.782-17T>C c.-5A>G (n.-5A>G) c.146A>G (p.Glu49Gly) n.1480-17T>C | |
1 | g.11847417T>G | CA338451470 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-160T>G (n.*1962-160T>G) n.782-17T>G c.-5A>C (n.-5A>C) c.146A>C (p.Glu49Ala) n.1480-17T>G | |
1 | g.11847418C>A | CA338451472 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-159C>A (n.*1962-159C>A) n.782-16C>A c.-6G>T (n.-6G>T) c.145G>T (p.Glu49Ter) n.1480-16C>A | |
1 | g.11847418C>G | CA338451473 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-159C>G (n.*1962-159C>G) n.782-16C>G c.-6G>C (n.-6G>C) c.145G>C (p.Glu49Gln) n.1480-16C>G | |
1 | g.11847418C>T | CA338451474 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-159C>T (n.*1962-159C>T) n.782-16C>T c.-6G>A (n.-6G>A) c.145G>A (p.Glu49Lys) n.1480-16C>T | |
1 | g.11847419T>A | CA338451476 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-158T>A (n.*1962-158T>A) n.782-15T>A c.-7A>T (n.-7A>T) c.144A>T (p.Glu48Asp) n.1480-15T>A | |
1 | g.11847419T>C | CA416362229 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-158T>C (n.*1962-158T>C) n.782-15T>C c.-7A>G (n.-7A>G) c.144A>G (p.Glu48=) n.1480-15T>C | |
1 | g.11847419T>G | CA338451478 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-158T>G (n.*1962-158T>G) n.782-15T>G c.-7A>C (n.-7A>C) c.144A>C (p.Glu48Asp) n.1480-15T>G | |
1 | g.11847420T>A | CA338451479 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-157T>A (n.*1962-157T>A) n.782-14T>A c.-8A>T (n.-8A>T) c.143A>T (p.Glu48Val) n.1480-14T>A | |
1 | g.11847420T>C | CA338451480 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-157T>C (n.*1962-157T>C) n.782-14T>C c.-8A>G (n.-8A>G) c.143A>G (p.Glu48Gly) n.1480-14T>C | |
1 | g.11847420T>G | CA338451481 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-157T>G (n.*1962-157T>G) n.782-14T>G c.-8A>C (n.-8A>C) c.143A>C (p.Glu48Ala) n.1480-14T>G | |
1 | g.11847420_11847421delinsTC | CA1153832511 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-157_*1962-156delinsTC (n.*1962-157_*1962-156delinsTC) n.782-14_782-13delinsTC c.-9_-8delinsGA (n.-9_-8delinsGA) c.142_143delinsGA (p.Glu48=) n.1480-14_1480-13delinsTC | |
1 | g.11847421C>A | CA338451487 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-156C>A (n.*1962-156C>A) n.782-13C>A c.-9G>T (n.-9G>T) c.142G>T (p.Glu48Ter) n.1480-13C>A | |
1 | g.11847421C>G | CA338451488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-156C>G (n.*1962-156C>G) n.782-13C>G c.-9G>C (n.-9G>C) c.142G>C (p.Glu48Gln) n.1480-13C>G | |
1 | g.11847421C>T | CA338451491 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-156C>T (n.*1962-156C>T) n.782-13C>T c.-9G>A (n.-9G>A) c.142G>A (p.Glu48Lys) n.1480-13C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847422del | CA597076 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-155del (n.*1962-155del) n.782-12del c.-9del (n.-9del) c.142del (p.Glu48LysfsTer6) n.1480-12del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847422C>A | CA338451497 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-155C>A (n.*1962-155C>A) n.782-12C>A c.-10G>T (n.-10G>T) c.141G>T (p.Leu47Phe) n.1480-12C>A | |
1 | g.11847422C= | CA1153832515 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-155C= (n.*1962-155C=) n.782-12C= c.-10G= (n.-10G=) c.141G= (p.Leu47=) n.1480-12C= | |
1 | g.11847422C>G | CA338451500 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-155C>G (n.*1962-155C>G) n.782-12C>G c.-10G>C (n.-10G>C) c.141G>C (p.Leu47Phe) n.1480-12C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847422C>T | CA416362230 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-155C>T (n.*1962-155C>T) n.782-12C>T c.-10G>A (n.-10G>A) c.141G>A (p.Leu47=) n.1480-12C>T | dbSNP |
1 | g.11847423A= | CA1153832518 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-154A= (n.*1962-154A=) n.782-11A= c.-11T= (n.-11T=) c.140T= (p.Leu47=) n.1480-11A= | |
1 | g.11847423A>C | CA597077 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-154A>C (n.*1962-154A>C) n.782-11A>C c.-11T>G (n.-11T>G) c.140T>G (p.Leu47Trp) n.1480-11A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.11847423A>G | CA338451505 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-154A>G (n.*1962-154A>G) n.782-11A>G c.-11T>C (n.-11T>C) c.140T>C (p.Leu47Ser) n.1480-11A>G | |
1 | g.11847423A>T | CA338451506 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-154A>T (n.*1962-154A>T) n.782-11A>T c.-11T>A (n.-11T>A) c.140T>A (p.Leu47Ter) n.1480-11A>T | |
1 | g.11847424A>C | CA338451508 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-153A>C (n.*1962-153A>C) n.782-10A>C c.-12T>G (n.-12T>G) c.139T>G (p.Leu47Val) n.1480-10A>C | |
1 | g.11847424A>G | CA416362231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-153A>G (n.*1962-153A>G) n.782-10A>G c.-12T>C (n.-12T>C) c.139T>C (p.Leu47=) n.1480-10A>G | |
1 | g.11847424A>T | CA338451509 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-153A>T (n.*1962-153A>T) n.782-10A>T c.-12T>A (n.-12T>A) c.139T>A (p.Leu47Met) n.1480-10A>T | |
1 | g.11847425A= | CA1153832519 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-152A= (n.*1962-152A=) n.782-9A= c.-13T= (n.-13T=) c.138T= (p.His46=) n.1480-9A= | |
1 | g.11847425A>C | CA338451512 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-152A>C (n.*1962-152A>C) n.782-9A>C c.-13T>G (n.-13T>G) c.138T>G (p.His46Gln) n.1480-9A>C | |
1 | g.11847425A>G | CA597078 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-152A>G (n.*1962-152A>G) n.782-9A>G c.-13T>C (n.-13T>C) c.138T>C (p.His46=) n.1480-9A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847425A>T | CA338451513 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-152A>T (n.*1962-152A>T) n.782-9A>T c.-13T>A (n.-13T>A) c.138T>A (p.His46Gln) n.1480-9A>T | |
1 | g.11847426T>A | CA338451517 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-151T>A (n.*1962-151T>A) n.782-8T>A c.-14A>T (n.-14A>T) c.137A>T (p.His46Leu) n.1480-8T>A | |
1 | g.11847426T>C | CA338451518 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-151T>C (n.*1962-151T>C) n.782-8T>C c.-14A>G (n.-14A>G) c.137A>G (p.His46Arg) n.1480-8T>C | |
1 | g.11847426T>G | CA338451521 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-151T>G (n.*1962-151T>G) n.782-8T>G c.-14A>C (n.-14A>C) c.137A>C (p.His46Pro) n.1480-8T>G | |
1 | g.11847427G>A | CA338451524 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-150G>A (n.*1962-150G>A) n.782-7G>A c.-15C>T (n.-15C>T) c.136C>T (p.His46Tyr) n.1480-7G>A | COSMIC |
1 | g.11847427G>C | CA338451525 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-150G>C (n.*1962-150G>C) n.782-7G>C c.-15C>G (n.-15C>G) c.136C>G (p.His46Asp) n.1480-7G>C | |
1 | g.11847427G>T | CA338451528 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-150G>T (n.*1962-150G>T) n.782-7G>T c.-15C>A (n.-15C>A) c.136C>A (p.His46Asn) n.1480-7G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847428G>A | CA597079 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-149G>A (n.*1962-149G>A) n.782-6G>A c.-16C>T (n.-16C>T) c.135C>T (p.Asp45=) n.1480-6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847428G>C | CA338451531 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-149G>C (n.*1962-149G>C) n.782-6G>C c.-16C>G (n.-16C>G) c.135C>G (p.Asp45Glu) n.1480-6G>C | |
1 | g.11847428G= | CA1142256632 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-149G= (n.*1962-149G=) n.782-6G= c.-16C= (n.-16C=) c.135C= (p.Asp45=) n.1480-6G= | |
1 | g.11847428G>T | CA338451534 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-149G>T (n.*1962-149G>T) n.782-6G>T c.-16C>A (n.-16C>A) c.135C>A (p.Asp45Glu) n.1480-6G>T | |
1 | g.11847429T>A | CA338451538 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-148T>A (n.*1962-148T>A) n.782-5T>A c.-17A>T (n.-17A>T) c.134A>T (p.Asp45Val) n.1480-5T>A | |
1 | g.11847429T>C | CA597080 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-148T>C (n.*1962-148T>C) n.782-5T>C c.-17A>G (n.-17A>G) c.134A>G (p.Asp45Gly) n.1480-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847429T>G | CA338451536 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-148T>G (n.*1962-148T>G) n.782-5T>G c.-17A>C (n.-17A>C) c.134A>C (p.Asp45Ala) n.1480-5T>G | |
1 | g.11847429T= | CA1153832529 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-148T= (n.*1962-148T=) n.782-5T= c.-17A= (n.-17A=) c.134A= (p.Asp45=) n.1480-5T= | |
1 | g.11847430C>A | CA338451546 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-147C>A (n.*1962-147C>A) n.782-4C>A c.-18G>T (n.-18G>T) c.133G>T (p.Asp45Tyr) n.1480-4C>A | |
1 | g.11847430C>G | CA338451542 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-147C>G (n.*1962-147C>G) n.782-4C>G c.-18G>C (n.-18G>C) c.133G>C (p.Asp45His) n.1480-4C>G | |
1 | g.11847430C>T | CA338451545 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-147C>T (n.*1962-147C>T) n.782-4C>T c.-18G>A (n.-18G>A) c.133G>A (p.Asp45Asn) n.1480-4C>T | |
1 | g.11847431C>A | CA416362390 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-146C>A (n.*1962-146C>A) n.782-3C>A c.-19G>T (n.-19G>T) c.132G>T (p.Leu44=) n.1480-3C>A | |
1 | g.11847431C= | CA1153832536 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-146C= (n.*1962-146C=) n.782-3C= c.-19G= (n.-19G=) c.132G= (p.Leu44=) n.1480-3C= | |
1 | g.11847431C>G | CA416362391 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-146C>G (n.*1962-146C>G) n.782-3C>G c.-19G>C (n.-19G>C) c.132G>C (p.Leu44=) n.1480-3C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847431C>T | CA416362394 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-146C>T (n.*1962-146C>T) n.782-3C>T c.-19G>A (n.-19G>A) c.132G>A (p.Leu44=) n.1480-3C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847432A>C | CA338451548 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-145A>C (n.*1962-145A>C) n.782-2A>C c.-20T>G (n.-20T>G) c.131T>G (p.Leu44Arg) n.1480-2A>C | |
1 | g.11847432A>G | CA338451550 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-145A>G (n.*1962-145A>G) n.782-2A>G c.-20T>C (n.-20T>C) c.131T>C (p.Leu44Pro) n.1480-2A>G | |
1 | g.11847432A>T | CA338451557 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-145A>T (n.*1962-145A>T) n.782-2A>T c.-20T>A (n.-20T>A) c.131T>A (p.Leu44Gln) n.1480-2A>T | |
1 | g.11847433G>A | CA416362398 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-144G>A (n.*1962-144G>A) n.782-1G>A c.-21C>T (n.-21C>T) c.130C>T (p.Leu44=) n.1480-1G>A | |
1 | g.11847433G>C | CA338451559 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-144G>C (n.*1962-144G>C) n.782-1G>C c.-21C>G (n.-21C>G) c.130C>G (p.Leu44Val) n.1480-1G>C | |
1 | g.11847433G>T | CA338451560 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-144G>T (n.*1962-144G>T) n.782-1G>T c.-21C>A (n.-21C>A) c.130C>A (p.Leu44Met) n.1480-1G>T | |
1 | g.11847434C>A | CA597081 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-143C>A (n.*1962-143C>A) n.782C>A c.-22G>T (n.-22G>T) c.129G>T (p.Leu43Phe) n.1480C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847434C= | CA1153832542 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-143C= (n.*1962-143C=) n.782C= c.-22G= (n.-22G=) c.129G= (p.Leu43=) n.1480C= | |
1 | g.11847434C>G | CA338451563 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-143C>G (n.*1962-143C>G) n.782C>G c.-22G>C (n.-22G>C) c.129G>C (p.Leu43Phe) n.1480C>G | dbSNP |
1 | g.11847434C>T | CA416362403 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-143C>T (n.*1962-143C>T) n.782C>T c.-22G>A (n.-22G>A) c.129G>A (p.Leu43=) n.1480C>T | |
1 | g.11847435A= | CA1153832546 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-142A= (n.*1962-142A=) n.783A= c.-23T= (n.-23T=) c.128T= (p.Leu43=) n.1481A= | |
1 | g.11847435A>C | CA338451565 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-142A>C (n.*1962-142A>C) n.783A>C c.-23T>G (n.-23T>G) c.128T>G (p.Leu43Trp) n.1481A>C | |
1 | g.11847435A>G | CA338451569 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-142A>G (n.*1962-142A>G) n.783A>G c.-23T>C (n.-23T>C) c.128T>C (p.Leu43Ser) n.1481A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847435A>T | CA338451571 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-142A>T (n.*1962-142A>T) n.783A>T c.-23T>A (n.-23T>A) c.128T>A (p.Leu43Ter) n.1481A>T | |
1 | g.11847436A= | CA1153832551 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-141A= (n.*1962-141A=) n.784A= c.-24T= (n.-24T=) c.127T= (p.Leu43=) n.1482A= | |
1 | g.11847436A>C | CA338451574 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-141A>C (n.*1962-141A>C) n.784A>C c.-24T>G (n.-24T>G) c.127T>G (p.Leu43Val) n.1482A>C | |
1 | g.11847436A>G | CA416362407 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-141A>G (n.*1962-141A>G) n.784A>G c.-24T>C (n.-24T>C) c.127T>C (p.Leu43=) n.1482A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847436A>T | CA338451576 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-141A>T (n.*1962-141A>T) n.784A>T c.-24T>A (n.-24T>A) c.127T>A (p.Leu43Met) n.1482A>T | |
1 | g.11847437A>C | CA338451577 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-140A>C (n.*1962-140A>C) n.785A>C c.-25T>G (n.-25T>G) c.126T>G (p.Asn42Lys) n.1483A>C | |
1 | g.11847437A>G | CA416362409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-140A>G (n.*1962-140A>G) n.785A>G c.-25T>C (n.-25T>C) c.126T>C (p.Asn42=) n.1483A>G | |
1 | g.11847437A>T | CA338451578 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-140A>T (n.*1962-140A>T) n.785A>T c.-25T>A (n.-25T>A) c.126T>A (p.Asn42Lys) n.1483A>T | |
1 | g.11847438T>A | CA338451580 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-139T>A (n.*1962-139T>A) n.786T>A c.-26A>T (n.-26A>T) c.125A>T (p.Asn42Ile) n.1484T>A | |
1 | g.11847438T>C | CA338451582 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-139T>C (n.*1962-139T>C) n.786T>C c.-26A>G (n.-26A>G) c.125A>G (p.Asn42Ser) n.1484T>C | |
1 | g.11847438T>G | CA338451584 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-139T>G (n.*1962-139T>G) n.786T>G c.-26A>C (n.-26A>C) c.125A>C (p.Asn42Thr) n.1484T>G | |
1 | g.11847439T>A | CA338451586 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-138T>A (n.*1962-138T>A) n.787T>A c.-27A>T (n.-27A>T) c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.1485T>A | |
1 | g.11847439T>C | CA338451591 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-138T>C (n.*1962-138T>C) n.787T>C c.-27A>G (n.-27A>G) c.124A>G (p.Asn42Asp) n.1485T>C | |
1 | g.11847439T>G | CA338451592 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-138T>G (n.*1962-138T>G) n.787T>G c.-27A>C (n.-27A>C) c.124A>C (p.Asn42His) n.1485T>G | |
1 | g.11847440C>A | CA338451593 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-137C>A (n.*1962-137C>A) n.788C>A c.-27-1G>T (n.-27-1G>T) c.124-1G>T (n.124-1G>T) n.1486C>A | COSMIC |
1 | g.11847440C= | CA1153832553 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-137C= (n.*1962-137C=) n.788C= c.-27-1G= (n.-27-1G=) c.124-1G= (n.124-1G=) n.1486C= | |
1 | g.11847440C>G | CA338451594 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-137C>G (n.*1962-137C>G) n.788C>G c.-27-1G>C (n.-27-1G>C) c.124-1G>C (n.124-1G>C) n.1486C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847440C>T | CA18010852 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-137C>T (n.*1962-137C>T) n.788C>T c.-27-1G>A (n.-27-1G>A) c.124-1G>A (n.124-1G>A) n.1486C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847443_11847564del | CA2742482492 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-134_*1962-13del (n.*1962-134_*1962-13del) n.791_912del c.-27-122_-27-1del (n.-27-122_-27-1del) c.123+1_124-1del n.1489_1610del | |
1 | g.11847441T>A | CA338451597 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-136T>A (n.*1962-136T>A) n.789T>A c.-27-2A>T (n.-27-2A>T) c.124-2A>T (n.124-2A>T) n.1487T>A | |
1 | g.11847441T>C | CA338451598 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-136T>C (n.*1962-136T>C) n.789T>C c.-27-2A>G (n.-27-2A>G) c.124-2A>G (n.124-2A>G) n.1487T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847441T>G | CA338451601 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-136T>G (n.*1962-136T>G) n.789T>G c.-27-2A>C (n.-27-2A>C) c.124-2A>C (n.124-2A>C) n.1487T>G | |
1 | g.11847441T= | CA1153832559 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-136T= (n.*1962-136T=) n.789T= c.-27-2A= (n.-27-2A=) c.124-2A= (n.124-2A=) n.1487T= | |
1 | g.11847442T>A | CA416362422 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-135T>A (n.*1962-135T>A) n.790T>A c.-27-3A>T (n.-27-3A>T) c.124-3A>T (n.124-3A>T) n.1488T>A | |
1 | g.11847442T>C | CA416362423 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-135T>C (n.*1962-135T>C) n.790T>C c.-27-3A>G (n.-27-3A>G) c.124-3A>G (n.124-3A>G) n.1488T>C | |
1 | g.11847442T>G | CA416362424 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-135T>G (n.*1962-135T>G) n.790T>G c.-27-3A>C (n.-27-3A>C) c.124-3A>C (n.124-3A>C) n.1488T>G | |
1 | g.11847443T>A | CA416362426 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-134T>A (n.*1962-134T>A) n.791T>A c.-27-4A>T (n.-27-4A>T) c.124-4A>T (n.124-4A>T) n.1489T>A | |
1 | g.11847443T>C | CA597082 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-134T>C (n.*1962-134T>C) n.791T>C c.-27-4A>G (n.-27-4A>G) c.124-4A>G (n.124-4A>G) n.1489T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847443T>G | CA416362425 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-134T>G (n.*1962-134T>G) n.791T>G c.-27-4A>C (n.-27-4A>C) c.124-4A>C (n.124-4A>C) n.1489T>G | |
1 | g.11847443T= | CA1153832561 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-134T= (n.*1962-134T=) n.791T= c.-27-4A= (n.-27-4A=) c.124-4A= (n.124-4A=) n.1489T= | |
1 | g.11847444A= | CA1153832563 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-133A= (n.*1962-133A=) n.792A= c.-27-5T= (n.-27-5T=) c.124-5T= (n.124-5T=) n.1490A= | |
1 | g.11847444A>C | CA416362431 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-133A>C (n.*1962-133A>C) n.792A>C c.-27-5T>G (n.-27-5T>G) c.124-5T>G (n.124-5T>G) n.1490A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11847444A>G | CA416362432 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-133A>G (n.*1962-133A>G) n.792A>G c.-27-5T>C (n.-27-5T>C) c.124-5T>C (n.124-5T>C) n.1490A>G | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.11847444A>T | CA416362433 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-133A>T (n.*1962-133A>T) n.792A>T c.-27-5T>A (n.-27-5T>A) c.124-5T>A (n.124-5T>A) n.1490A>T | |
1 | g.11847445G>A | CA416362435 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-132G>A (n.*1962-132G>A) n.793G>A c.-27-6C>T (n.-27-6C>T) c.124-6C>T (n.124-6C>T) n.1491G>A | |
1 | g.11847445G>C | CA416362436 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-132G>C (n.*1962-132G>C) n.793G>C c.-27-6C>G (n.-27-6C>G) c.124-6C>G (n.124-6C>G) n.1491G>C | dbSNP |
1 | g.11847445G>T | CA416362437 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-132G>T (n.*1962-132G>T) n.793G>T c.-27-6C>A (n.-27-6C>A) c.124-6C>A (n.124-6C>A) n.1491G>T | |
1 | g.11847446A= | CA1147851236 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-131A= (n.*1962-131A=) n.794A= c.-27-7T= (n.-27-7T=) c.124-7T= (n.124-7T=) n.1492A= | |
1 | g.11847446A>C | CA416362438 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-131A>C (n.*1962-131A>C) n.794A>C c.-27-7T>G (n.-27-7T>G) c.124-7T>G (n.124-7T>G) n.1492A>C | |
1 | g.11847446A>G | CA597083 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-131A>G (n.*1962-131A>G) n.794A>G c.-27-7T>C (n.-27-7T>C) c.124-7T>C (n.124-7T>C) n.1492A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847446A>T | CA416362439 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-131A>T (n.*1962-131A>T) n.794A>T c.-27-7T>A (n.-27-7T>A) c.124-7T>A (n.124-7T>A) n.1492A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847447A= | CA1153832567 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-130A= (n.*1962-130A=) n.795A= c.-27-8T= (n.-27-8T=) c.124-8T= (n.124-8T=) n.1493A= | |
1 | g.11847447A>C | CA597084 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-130A>C (n.*1962-130A>C) n.795A>C c.-27-8T>G (n.-27-8T>G) c.124-8T>G (n.124-8T>G) n.1493A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847447A>G | CA416362440 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-130A>G (n.*1962-130A>G) n.795A>G c.-27-8T>C (n.-27-8T>C) c.124-8T>C (n.124-8T>C) n.1493A>G | |
1 | g.11847447A>T | CA416362441 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-130A>T (n.*1962-130A>T) n.795A>T c.-27-8T>A (n.-27-8T>A) c.124-8T>A (n.124-8T>A) n.1493A>T | |
1 | g.11847448A>C | CA416362460 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-129A>C (n.*1962-129A>C) n.796A>C c.-27-9T>G (n.-27-9T>G) c.124-9T>G (n.124-9T>G) n.1494A>C | |
1 | g.11847448A>G | CA416362442 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-129A>G (n.*1962-129A>G) n.796A>G c.-27-9T>C (n.-27-9T>C) c.124-9T>C (n.124-9T>C) n.1494A>G | |
1 | g.11847448A>T | CA416362444 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-129A>T (n.*1962-129A>T) n.796A>T c.-27-9T>A (n.-27-9T>A) c.124-9T>A (n.124-9T>A) n.1494A>T | |
1 | g.11847449A= | CA1153832571 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-128A= (n.*1962-128A=) n.797A= c.-27-10T= (n.-27-10T=) c.124-10T= (n.124-10T=) n.1495A= | |
1 | g.11847449A>C | CA416362461 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-128A>C (n.*1962-128A>C) n.797A>C c.-27-10T>G (n.-27-10T>G) c.124-10T>G (n.124-10T>G) n.1495A>C | dbSNP |
1 | g.11847449A>G | CA416362463 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-128A>G (n.*1962-128A>G) n.797A>G c.-27-10T>C (n.-27-10T>C) c.124-10T>C (n.124-10T>C) n.1495A>G | |
1 | g.11847449A>T | CA416362465 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-128A>T (n.*1962-128A>T) n.797A>T c.-27-10T>A (n.-27-10T>A) c.124-10T>A (n.124-10T>A) n.1495A>T | |
1 | g.11847450G>A | CA416362466 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-127G>A (n.*1962-127G>A) n.798G>A c.-27-11C>T (n.-27-11C>T) c.124-11C>T (n.124-11C>T) n.1496G>A | |
1 | g.11847450G>C | CA416362467 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-127G>C (n.*1962-127G>C) n.798G>C c.-27-11C>G (n.-27-11C>G) c.124-11C>G (n.124-11C>G) n.1496G>C | |
1 | g.11847450G>T | CA416362468 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-127G>T (n.*1962-127G>T) n.798G>T c.-27-11C>A (n.-27-11C>A) c.124-11C>A (n.124-11C>A) n.1496G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847451G>A | CA416362469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-126G>A (n.*1962-126G>A) n.799G>A c.-27-12C>T (n.-27-12C>T) c.124-12C>T (n.124-12C>T) n.1497G>A | ClinVar |
1 | g.11847451G>C | CA416362470 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-126G>C (n.*1962-126G>C) n.799G>C c.-27-12C>G (n.-27-12C>G) c.124-12C>G (n.124-12C>G) n.1497G>C | |
1 | g.11847451G= | CA1153832573 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-126G= (n.*1962-126G=) n.799G= c.-27-12C= (n.-27-12C=) c.124-12C= (n.124-12C=) n.1497G= | |
1 | g.11847451G>T | CA416362471 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-126G>T (n.*1962-126G>T) n.799G>T c.-27-12C>A (n.-27-12C>A) c.124-12C>A (n.124-12C>A) n.1497G>T | |
1 | g.11847452A>C | CA416362472 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-125A>C (n.*1962-125A>C) n.800A>C c.-27-13T>G (n.-27-13T>G) c.124-13T>G (n.124-13T>G) n.1498A>C | |
1 | g.11847452A>G | CA416362473 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-125A>G (n.*1962-125A>G) n.800A>G c.-27-13T>C (n.-27-13T>C) c.124-13T>C (n.124-13T>C) n.1498A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847452A>T | CA416362475 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-125A>T (n.*1962-125A>T) n.800A>T c.-27-13T>A (n.-27-13T>A) c.124-13T>A (n.124-13T>A) n.1498A>T | |
1 | g.11847455dup | CA521455488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-122dup (n.*1962-122dup) n.803dup c.-27-13dup (n.-27-13dup) c.124-13dup (n.124-13dup) n.1501dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847453A>C | CA416362484 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-124A>C (n.*1962-124A>C) n.801A>C c.-27-14T>G (n.-27-14T>G) c.124-14T>G (n.124-14T>G) n.1499A>C | |
1 | g.11847453A>G | CA416362483 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-124A>G (n.*1962-124A>G) n.801A>G c.-27-14T>C (n.-27-14T>C) c.124-14T>C (n.124-14T>C) n.1499A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847453A>T | CA416362479 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-124A>T (n.*1962-124A>T) n.801A>T c.-27-14T>A (n.-27-14T>A) c.124-14T>A (n.124-14T>A) n.1499A>T | |
1 | g.11847454A>C | CA416362485 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-123A>C (n.*1962-123A>C) n.802A>C c.-27-15T>G (n.-27-15T>G) c.124-15T>G (n.124-15T>G) n.1500A>C | |
1 | g.11847454A>G | CA416362486 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-123A>G (n.*1962-123A>G) n.802A>G c.-27-15T>C (n.-27-15T>C) c.124-15T>C (n.124-15T>C) n.1500A>G | |
1 | g.11847454A>T | CA416362487 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-123A>T (n.*1962-123A>T) n.802A>T c.-27-15T>A (n.-27-15T>A) c.124-15T>A (n.124-15T>A) n.1500A>T | |
1 | g.11847455A= | CA1153832578 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-122A= (n.*1962-122A=) n.803A= c.-27-16T= (n.-27-16T=) c.124-16T= (n.124-16T=) n.1501A= | |
1 | g.11847455A>C | CA416362488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-122A>C (n.*1962-122A>C) n.803A>C c.-27-16T>G (n.-27-16T>G) c.124-16T>G (n.124-16T>G) n.1501A>C | |
1 | g.11847455A>G | CA416362490 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-122A>G (n.*1962-122A>G) n.803A>G c.-27-16T>C (n.-27-16T>C) c.124-16T>C (n.124-16T>C) n.1501A>G | dbSNP |
1 | g.11847455A>T | CA416362492 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-122A>T (n.*1962-122A>T) n.803A>T c.-27-16T>A (n.-27-16T>A) c.124-16T>A (n.124-16T>A) n.1501A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847456T>A | CA416362497 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-121T>A (n.*1962-121T>A) n.804T>A c.-27-17A>T (n.-27-17A>T) c.124-17A>T (n.124-17A>T) n.1502T>A | |
1 | g.11847456T>C | CA416362496 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-121T>C (n.*1962-121T>C) n.804T>C c.-27-17A>G (n.-27-17A>G) c.124-17A>G (n.124-17A>G) n.1502T>C | |
1 | g.11847456T>G | CA416362495 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-121T>G (n.*1962-121T>G) n.804T>G c.-27-17A>C (n.-27-17A>C) c.124-17A>C (n.124-17A>C) n.1502T>G | |
1 | g.11847456T= | CA1153832582 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-121T= (n.*1962-121T=) n.804T= c.-27-17A= (n.-27-17A=) c.124-17A= (n.124-17A=) n.1502T= | |
1 | g.11847456_11847462delinsTACAGGG | CA1153832581 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-121_*1962-115delinsTACAGGG (n.*1962-121_*1962-115delinsTACAGGG) n.804_810delinsTACAGGG c.-27-23_-27-17delinsCCCTGTA (n.-27-23_-27-17delinsCCCTGTA) c.124-23_124-17delinsCCCTGTA (n.124-23_124-17delinsCCCTGTA) n.1502_1508delinsTACAGGG | |
1 | g.11847457A= | CA1153832597 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-120A= (n.*1962-120A=) n.805A= c.-27-18T= (n.-27-18T=) c.124-18T= (n.124-18T=) n.1503A= | |
1 | g.11847457A>C | CA416362498 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-120A>C (n.*1962-120A>C) n.805A>C c.-27-18T>G (n.-27-18T>G) c.124-18T>G (n.124-18T>G) n.1503A>C | |
1 | g.11847457A>G | CA416362499 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-120A>G (n.*1962-120A>G) n.805A>G c.-27-18T>C (n.-27-18T>C) c.124-18T>C (n.124-18T>C) n.1503A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847457A>T | CA416362500 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-120A>T (n.*1962-120A>T) n.805A>T c.-27-18T>A (n.-27-18T>A) c.124-18T>A (n.124-18T>A) n.1503A>T | |
1 | g.11847457dup | CA998632871 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-120dup (n.*1962-120dup) n.805dup c.-27-18dup (n.-27-18dup) c.124-18dup (n.124-18dup) n.1503dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847458_11847463del | CA521455489 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-119_*1962-114del (n.*1962-119_*1962-114del) n.806_811del c.-27-23_-27-18del (n.-27-23_-27-18del) c.124-23_124-18del (n.124-23_124-18del) n.1504_1509del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847457_11847467delinsACAGGGAAAGG | CA1153832600 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-120_*1962-110delinsACAGGGAAAGG (n.*1962-120_*1962-110delinsACAGGGAAAGG) n.805_815delinsACAGGGAAAGG c.-27-28_-27-18delinsCCTTTCCCTGT (n.-27-28_-27-18delinsCCTTTCCCTGT) c.124-28_124-18delinsCCTTTCCCTGT (n.124-28_124-18delinsCCTTTCCCTGT) n.1503_1513delinsACAGGGAAAGG | |
1 | g.11847458C>A | CA416362503 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-119C>A (n.*1962-119C>A) n.806C>A c.-27-19G>T (n.-27-19G>T) c.124-19G>T (n.124-19G>T) n.1504C>A | |
1 | g.11847458C= | CA1153832607 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-119C= (n.*1962-119C=) n.806C= c.-27-19G= (n.-27-19G=) c.124-19G= (n.124-19G=) n.1504C= | |
1 | g.11847458C>G | CA416362504 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-119C>G (n.*1962-119C>G) n.806C>G c.-27-19G>C (n.-27-19G>C) c.124-19G>C (n.124-19G>C) n.1504C>G | |
1 | g.11847458C>T | CA416362506 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-119C>T (n.*1962-119C>T) n.806C>T c.-27-19G>A (n.-27-19G>A) c.124-19G>A (n.124-19G>A) n.1504C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847458_11847467del | CA1153832606 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-119_*1962-110del (n.*1962-119_*1962-110del) n.806_815del c.-27-28_-27-19del (n.-27-28_-27-19del) c.124-28_124-19del (n.124-28_124-19del) n.1504_1513del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847459A= | CA1143956674 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-118A= (n.*1962-118A=) n.807A= c.-27-20T= (n.-27-20T=) c.124-20T= (n.124-20T=) n.1505A= | |
1 | g.11847459A>C | CA416362507 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-118A>C (n.*1962-118A>C) n.807A>C c.-27-20T>G (n.-27-20T>G) c.124-20T>G (n.124-20T>G) n.1505A>C | |
1 | g.11847459A>G | CA597085 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-118A>G (n.*1962-118A>G) n.807A>G c.-27-20T>C (n.-27-20T>C) c.124-20T>C (n.124-20T>C) n.1505A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847459A>T | CA597086 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-118A>T (n.*1962-118A>T) n.807A>T c.-27-20T>A (n.-27-20T>A) c.124-20T>A (n.124-20T>A) n.1505A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847460G>A | CA416362511 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-117G>A (n.*1962-117G>A) n.808G>A c.-27-21C>T (n.-27-21C>T) c.124-21C>T (n.124-21C>T) n.1506G>A | |
1 | g.11847460G>C | CA416362512 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-117G>C (n.*1962-117G>C) n.808G>C c.-27-21C>G (n.-27-21C>G) c.124-21C>G (n.124-21C>G) n.1506G>C | |
1 | g.11847460G>T | CA416362514 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-117G>T (n.*1962-117G>T) n.808G>T c.-27-21C>A (n.-27-21C>A) c.124-21C>A (n.124-21C>A) n.1506G>T | |
1 | g.11847461G>A | CA416362515 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-116G>A (n.*1962-116G>A) n.809G>A c.-27-22C>T (n.-27-22C>T) c.124-22C>T (n.124-22C>T) n.1507G>A | |
1 | g.11847461G>C | CA416362516 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-116G>C (n.*1962-116G>C) n.809G>C c.-27-22C>G (n.-27-22C>G) c.124-22C>G (n.124-22C>G) n.1507G>C | |
1 | g.11847461G>T | CA416362521 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-116G>T (n.*1962-116G>T) n.809G>T c.-27-22C>A (n.-27-22C>A) c.124-22C>A (n.124-22C>A) n.1507G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847462G>A | CA416362522 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-115G>A (n.*1962-115G>A) n.810G>A c.-27-23C>T (n.-27-23C>T) c.124-23C>T (n.124-23C>T) n.1508G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847462G>C | CA416362523 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-115G>C (n.*1962-115G>C) n.810G>C c.-27-23C>G (n.-27-23C>G) c.124-23C>G (n.124-23C>G) n.1508G>C | |
1 | g.11847462G= | CA1153832616 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-115G= (n.*1962-115G=) n.810G= c.-27-23C= (n.-27-23C=) c.124-23C= (n.124-23C=) n.1508G= | |
1 | g.11847462G>T | CA597087 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-115G>T (n.*1962-115G>T) n.810G>T c.-27-23C>A (n.-27-23C>A) c.124-23C>A (n.124-23C>A) n.1508G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847463A>C | CA416362524 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-114A>C (n.*1962-114A>C) n.811A>C c.-27-24T>G (n.-27-24T>G) c.124-24T>G (n.124-24T>G) n.1509A>C | |
1 | g.11847463A>G | CA416362525 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-114A>G (n.*1962-114A>G) n.811A>G c.-27-24T>C (n.-27-24T>C) c.124-24T>C (n.124-24T>C) n.1509A>G | |
1 | g.11847463A>T | CA416362526 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-114A>T (n.*1962-114A>T) n.811A>T c.-27-24T>A (n.-27-24T>A) c.124-24T>A (n.124-24T>A) n.1509A>T | |
1 | g.11847464A>C | CA416362529 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-113A>C (n.*1962-113A>C) n.812A>C c.-27-25T>G (n.-27-25T>G) c.124-25T>G (n.124-25T>G) n.1510A>C | |
1 | g.11847464A>G | CA416362533 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-113A>G (n.*1962-113A>G) n.812A>G c.-27-25T>C (n.-27-25T>C) c.124-25T>C (n.124-25T>C) n.1510A>G | |
1 | g.11847464A>T | CA416362532 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-113A>T (n.*1962-113A>T) n.812A>T c.-27-25T>A (n.-27-25T>A) c.124-25T>A (n.124-25T>A) n.1510A>T | |
1 | g.11847465A>C | CA416362537 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-112A>C (n.*1962-112A>C) n.813A>C c.-27-26T>G (n.-27-26T>G) c.124-26T>G (n.124-26T>G) n.1511A>C | |
1 | g.11847465A>G | CA416362538 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-112A>G (n.*1962-112A>G) n.813A>G c.-27-26T>C (n.-27-26T>C) c.124-26T>C (n.124-26T>C) n.1511A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847465A>T | CA416362540 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-112A>T (n.*1962-112A>T) n.813A>T c.-27-26T>A (n.-27-26T>A) c.124-26T>A (n.124-26T>A) n.1511A>T | |
1 | g.11847466G>A | CA416362541 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-111G>A (n.*1962-111G>A) n.814G>A c.-27-27C>T (n.-27-27C>T) c.124-27C>T (n.124-27C>T) n.1512G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847466G>C | CA416362543 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-111G>C (n.*1962-111G>C) n.814G>C c.-27-27C>G (n.-27-27C>G) c.124-27C>G (n.124-27C>G) n.1512G>C | |
1 | g.11847466G>T | CA416362544 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-111G>T (n.*1962-111G>T) n.814G>T c.-27-27C>A (n.-27-27C>A) c.124-27C>A (n.124-27C>A) n.1512G>T | |
1 | g.11847467G>A | CA416362545 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-110G>A (n.*1962-110G>A) n.815G>A c.-27-28C>T (n.-27-28C>T) c.124-28C>T (n.124-28C>T) n.1513G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847467G>C | CA416362547 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-110G>C (n.*1962-110G>C) n.815G>C c.-27-28C>G (n.-27-28C>G) c.124-28C>G (n.124-28C>G) n.1513G>C | |
1 | g.11847467G= | CA1153832622 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-110G= (n.*1962-110G=) n.815G= c.-27-28C= (n.-27-28C=) c.124-28C= (n.124-28C=) n.1513G= | |
1 | g.11847467G>T | CA597088 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-110G>T (n.*1962-110G>T) n.815G>T c.-27-28C>A (n.-27-28C>A) c.124-28C>A (n.124-28C>A) n.1513G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847468G>A | CA416362550 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-109G>A (n.*1962-109G>A) n.816G>A c.-27-29C>T (n.-27-29C>T) c.124-29C>T (n.124-29C>T) n.1514G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847468G>C | CA416362553 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-109G>C (n.*1962-109G>C) n.816G>C c.-27-29C>G (n.-27-29C>G) c.124-29C>G (n.124-29C>G) n.1514G>C | |
1 | g.11847468G= | CA1153832626 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-109G= (n.*1962-109G=) n.816G= c.-27-29C= (n.-27-29C=) c.124-29C= (n.124-29C=) n.1514G= | |
1 | g.11847468G>T | CA416362554 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-109G>T (n.*1962-109G>T) n.816G>T c.-27-29C>A (n.-27-29C>A) c.124-29C>A (n.124-29C>A) n.1514G>T | |
1 | g.11847469A= | CA1153832629 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-108A= (n.*1962-108A=) n.817A= c.-27-30T= (n.-27-30T=) c.124-30T= (n.124-30T=) n.1515A= | |
1 | g.11847469A>C | CA416362557 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-108A>C (n.*1962-108A>C) n.817A>C c.-27-30T>G (n.-27-30T>G) c.124-30T>G (n.124-30T>G) n.1515A>C | |
1 | g.11847469A>G | CA416362555 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-108A>G (n.*1962-108A>G) n.817A>G c.-27-30T>C (n.-27-30T>C) c.124-30T>C (n.124-30T>C) n.1515A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847469A>T | CA416362556 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-108A>T (n.*1962-108A>T) n.817A>T c.-27-30T>A (n.-27-30T>A) c.124-30T>A (n.124-30T>A) n.1515A>T | |
1 | g.11847470T>A | CA416362559 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-107T>A (n.*1962-107T>A) n.818T>A c.-27-31A>T (n.-27-31A>T) c.124-31A>T (n.124-31A>T) n.1516T>A | COSMIC |
1 | g.11847470T>C | CA416362560 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-107T>C (n.*1962-107T>C) n.818T>C c.-27-31A>G (n.-27-31A>G) c.124-31A>G (n.124-31A>G) n.1516T>C | |
1 | g.11847470T>G | CA416362565 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-107T>G (n.*1962-107T>G) n.818T>G c.-27-31A>C (n.-27-31A>C) c.124-31A>C (n.124-31A>C) n.1516T>G | |
1 | g.11847470dup | CA2643312106 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-107dup (n.*1962-107dup) n.818dup c.-27-31dup (n.-27-31dup) c.124-31dup (n.124-31dup) n.1516dup | gnomAD v4 |
1 | g.11847471A>C | CA416362569 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-106A>C (n.*1962-106A>C) n.819A>C c.-27-32T>G (n.-27-32T>G) c.124-32T>G (n.124-32T>G) n.1517A>C | |
1 | g.11847471A>G | CA416362570 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-106A>G (n.*1962-106A>G) n.819A>G c.-27-32T>C (n.-27-32T>C) c.124-32T>C (n.124-32T>C) n.1517A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847471A>T | CA416362572 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-106A>T (n.*1962-106A>T) n.819A>T c.-27-32T>A (n.-27-32T>A) c.124-32T>A (n.124-32T>A) n.1517A>T | |
1 | g.11847472A>C | CA416362574 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-105A>C (n.*1962-105A>C) n.820A>C c.-27-33T>G (n.-27-33T>G) c.124-33T>G (n.124-33T>G) n.1518A>C | |
1 | g.11847472A>G | CA416362575 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-105A>G (n.*1962-105A>G) n.820A>G c.-27-33T>C (n.-27-33T>C) c.124-33T>C (n.124-33T>C) n.1518A>G | |
1 | g.11847472A>T | CA416362577 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-105A>T (n.*1962-105A>T) n.820A>T c.-27-33T>A (n.-27-33T>A) c.124-33T>A (n.124-33T>A) n.1518A>T | |
1 | g.11847473A>C | CA416362578 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-104A>C (n.*1962-104A>C) n.821A>C c.-27-34T>G (n.-27-34T>G) c.124-34T>G (n.124-34T>G) n.1519A>C | |
1 | g.11847473A>G | CA416362579 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-104A>G (n.*1962-104A>G) n.821A>G c.-27-34T>C (n.-27-34T>C) c.124-34T>C (n.124-34T>C) n.1519A>G | |
1 | g.11847473A>T | CA416362581 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-104A>T (n.*1962-104A>T) n.821A>T c.-27-34T>A (n.-27-34T>A) c.124-34T>A (n.124-34T>A) n.1519A>T | |
1 | g.11847473_11847475del | CA2643312107 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-104_*1962-102del (n.*1962-104_*1962-102del) n.821_823del c.-27-36_-27-34del (n.-27-36_-27-34del) c.124-36_124-34del (n.124-36_124-34del) n.1519_1521del | gnomAD v4 |
1 | g.11847474C>A | CA416362585 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-103C>A (n.*1962-103C>A) n.822C>A c.-27-35G>T (n.-27-35G>T) c.124-35G>T (n.124-35G>T) n.1520C>A | dbSNP |
1 | g.11847474C= | CA1153832632 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-103C= (n.*1962-103C=) n.822C= c.-27-35G= (n.-27-35G=) c.124-35G= (n.124-35G=) n.1520C= | |
1 | g.11847474C>G | CA416362587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-103C>G (n.*1962-103C>G) n.822C>G c.-27-35G>C (n.-27-35G>C) c.124-35G>C (n.124-35G>C) n.1520C>G | |
1 | g.11847474C>T | CA416362584 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-103C>T (n.*1962-103C>T) n.822C>T c.-27-35G>A (n.-27-35G>A) c.124-35G>A (n.124-35G>A) n.1520C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847475C>A | CA416362592 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-102C>A (n.*1962-102C>A) n.823C>A c.-27-36G>T (n.-27-36G>T) c.124-36G>T (n.124-36G>T) n.1521C>A | |
1 | g.11847475C= | CA1153832638 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-102C= (n.*1962-102C=) n.823C= c.-27-36G= (n.-27-36G=) c.124-36G= (n.124-36G=) n.1521C= | |
1 | g.11847475C>G | CA416362589 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-102C>G (n.*1962-102C>G) n.823C>G c.-27-36G>C (n.-27-36G>C) c.124-36G>C (n.124-36G>C) n.1521C>G | |
1 | g.11847475C>T | CA416362595 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-102C>T (n.*1962-102C>T) n.823C>T c.-27-36G>A (n.-27-36G>A) c.124-36G>A (n.124-36G>A) n.1521C>T | dbSNP |
1 | g.11847476T>A | CA416362597 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-101T>A (n.*1962-101T>A) n.824T>A c.-27-37A>T (n.-27-37A>T) c.124-37A>T (n.124-37A>T) n.1522T>A | |
1 | g.11847476T>C | CA416362601 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-101T>C (n.*1962-101T>C) n.824T>C c.-27-37A>G (n.-27-37A>G) c.124-37A>G (n.124-37A>G) n.1522T>C | |
1 | g.11847476T>G | CA416362598 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-101T>G (n.*1962-101T>G) n.824T>G c.-27-37A>C (n.-27-37A>C) c.124-37A>C (n.124-37A>C) n.1522T>G | |
1 | g.11847476_11847477insA | CA2643312109 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-101_*1962-100insA (n.*1962-101_*1962-100insA) n.824_825insA c.-27-38_-27-37insT (n.-27-38_-27-37insT) c.124-38_124-37insT (n.124-38_124-37insT) n.1522_1523insA | gnomAD v4 |
1 | g.11847477C>A | CA416362603 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-100C>A (n.*1962-100C>A) n.825C>A c.-27-38G>T (n.-27-38G>T) c.124-38G>T (n.124-38G>T) n.1523C>A | |
1 | g.11847477C>G | CA416362607 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-100C>G (n.*1962-100C>G) n.825C>G c.-27-38G>C (n.-27-38G>C) c.124-38G>C (n.124-38G>C) n.1523C>G | |
1 | g.11847477C>T | CA416362605 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-100C>T (n.*1962-100C>T) n.825C>T c.-27-38G>A (n.-27-38G>A) c.124-38G>A (n.124-38G>A) n.1523C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847478A= | CA1153832641 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-99A= (n.*1962-99A=) n.826A= c.-27-39T= (n.-27-39T=) c.124-39T= (n.124-39T=) n.1524A= | |
1 | g.11847478A>C | CA416362609 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-99A>C (n.*1962-99A>C) n.826A>C c.-27-39T>G (n.-27-39T>G) c.124-39T>G (n.124-39T>G) n.1524A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847478A>G | CA416362612 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-99A>G (n.*1962-99A>G) n.826A>G c.-27-39T>C (n.-27-39T>C) c.124-39T>C (n.124-39T>C) n.1524A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847478A>T | CA416362610 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-99A>T (n.*1962-99A>T) n.826A>T c.-27-39T>A (n.-27-39T>A) c.124-39T>A (n.124-39T>A) n.1524A>T | |
1 | g.11847479C>A | CA416362614 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-98C>A (n.*1962-98C>A) n.827C>A c.-27-40G>T (n.-27-40G>T) c.124-40G>T (n.124-40G>T) n.1525C>A | |
1 | g.11847479C>G | CA416362617 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-98C>G (n.*1962-98C>G) n.827C>G c.-27-40G>C (n.-27-40G>C) c.124-40G>C (n.124-40G>C) n.1525C>G | |
1 | g.11847479C>T | CA416362618 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-98C>T (n.*1962-98C>T) n.827C>T c.-27-40G>A (n.-27-40G>A) c.124-40G>A (n.124-40G>A) n.1525C>T | dbSNP |
1 | g.11847480T>A | CA416362619 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-97T>A (n.*1962-97T>A) n.828T>A c.-27-41A>T (n.-27-41A>T) c.124-41A>T (n.124-41A>T) n.1526T>A | |
1 | g.11847480T>C | CA416362620 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-97T>C (n.*1962-97T>C) n.828T>C c.-27-41A>G (n.-27-41A>G) c.124-41A>G (n.124-41A>G) n.1526T>C | |
1 | g.11847480T>G | CA416362621 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-97T>G (n.*1962-97T>G) n.828T>G c.-27-41A>C (n.-27-41A>C) c.124-41A>C (n.124-41A>C) n.1526T>G | |
1 | g.11847481G>A | CA416362628 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-96G>A (n.*1962-96G>A) n.829G>A c.-27-42C>T (n.-27-42C>T) c.124-42C>T (n.124-42C>T) n.1527G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847481G>C | CA416362627 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-96G>C (n.*1962-96G>C) n.829G>C c.-27-42C>G (n.-27-42C>G) c.124-42C>G (n.124-42C>G) n.1527G>C | |
1 | g.11847481G>T | CA416362626 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-96G>T (n.*1962-96G>T) n.829G>T c.-27-42C>A (n.-27-42C>A) c.124-42C>A (n.124-42C>A) n.1527G>T | |
1 | g.11847482A>C | CA416362630 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-95A>C (n.*1962-95A>C) n.830A>C c.-27-43T>G (n.-27-43T>G) c.124-43T>G (n.124-43T>G) n.1528A>C | |
1 | g.11847482A>G | CA416362632 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-95A>G (n.*1962-95A>G) n.830A>G c.-27-43T>C (n.-27-43T>C) c.124-43T>C (n.124-43T>C) n.1528A>G | |
1 | g.11847482A>T | CA416362633 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-95A>T (n.*1962-95A>T) n.830A>T c.-27-43T>A (n.-27-43T>A) c.124-43T>A (n.124-43T>A) n.1528A>T | |
1 | g.11847483C>A | CA416362636 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-94C>A (n.*1962-94C>A) n.831C>A c.-27-44G>T (n.-27-44G>T) c.124-44G>T (n.124-44G>T) n.1529C>A | |
1 | g.11847483C>G | CA416362637 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-94C>G (n.*1962-94C>G) n.831C>G c.-27-44G>C (n.-27-44G>C) c.124-44G>C (n.124-44G>C) n.1529C>G | |
1 | g.11847483C>T | CA416362638 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-94C>T (n.*1962-94C>T) n.831C>T c.-27-44G>A (n.-27-44G>A) c.124-44G>A (n.124-44G>A) n.1529C>T | |
1 | g.11847484T>A | CA416362640 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-93T>A (n.*1962-93T>A) n.832T>A c.-27-45A>T (n.-27-45A>T) c.124-45A>T (n.124-45A>T) n.1530T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847484T>C | CA416362644 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-93T>C (n.*1962-93T>C) n.832T>C c.-27-45A>G (n.-27-45A>G) c.124-45A>G (n.124-45A>G) n.1530T>C | dbSNP |
1 | g.11847484T>G | CA416362642 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-93T>G (n.*1962-93T>G) n.832T>G c.-27-45A>C (n.-27-45A>C) c.124-45A>C (n.124-45A>C) n.1530T>G | |
1 | g.11847484_11847485del | CA2643312111 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-93_*1962-92del (n.*1962-93_*1962-92del) n.832_833del c.-27-46_-27-45del (n.-27-46_-27-45del) c.124-46_124-45del (n.124-46_124-45del) n.1530_1531del | gnomAD v4 |
1 | g.11847485T>A | CA416362647 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-92T>A (n.*1962-92T>A) n.833T>A c.-27-46A>T (n.-27-46A>T) c.124-46A>T (n.124-46A>T) n.1531T>A | |
1 | g.11847485T>C | CA18010861 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-92T>C (n.*1962-92T>C) n.833T>C c.-27-46A>G (n.-27-46A>G) c.124-46A>G (n.124-46A>G) n.1531T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847485T>G | CA416362650 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-92T>G (n.*1962-92T>G) n.833T>G c.-27-46A>C (n.-27-46A>C) c.124-46A>C (n.124-46A>C) n.1531T>G | |
1 | g.11847485T= | CA1144875392 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-92T= (n.*1962-92T=) n.833T= c.-27-46A= (n.-27-46A=) c.124-46A= (n.124-46A=) n.1531T= | |
1 | g.11847486G>A | CA416362651 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-91G>A (n.*1962-91G>A) n.834G>A c.-27-47C>T (n.-27-47C>T) c.124-47C>T (n.124-47C>T) n.1532G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847486G>C | CA416362654 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-91G>C (n.*1962-91G>C) n.834G>C c.-27-47C>G (n.-27-47C>G) c.124-47C>G (n.124-47C>G) n.1532G>C | |
1 | g.11847486G= | CA1153832646 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-91G= (n.*1962-91G=) n.834G= c.-27-47C= (n.-27-47C=) c.124-47C= (n.124-47C=) n.1532G= | |
1 | g.11847486G>T | CA416362655 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-91G>T (n.*1962-91G>T) n.834G>T c.-27-47C>A (n.-27-47C>A) c.124-47C>A (n.124-47C>A) n.1532G>T | dbSNP |
1 | g.11847487G>A | CA416362656 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-90G>A (n.*1962-90G>A) n.835G>A c.-27-48C>T (n.-27-48C>T) c.124-48C>T (n.124-48C>T) n.1533G>A | |
1 | g.11847487G>C | CA416362657 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-90G>C (n.*1962-90G>C) n.835G>C c.-27-48C>G (n.-27-48C>G) c.124-48C>G (n.124-48C>G) n.1533G>C | |
1 | g.11847487G= | CA1153832648 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-90G= (n.*1962-90G=) n.835G= c.-27-48C= (n.-27-48C=) c.124-48C= (n.124-48C=) n.1533G= | |
1 | g.11847487G>T | CA597089 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-90G>T (n.*1962-90G>T) n.835G>T c.-27-48C>A (n.-27-48C>A) c.124-48C>A (n.124-48C>A) n.1533G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11847488A>C | CA416362661 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-89A>C (n.*1962-89A>C) n.836A>C c.-27-49T>G (n.-27-49T>G) c.124-49T>G (n.124-49T>G) n.1534A>C | |
1 | g.11847488A>G | CA416362662 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-89A>G (n.*1962-89A>G) n.836A>G c.-27-49T>C (n.-27-49T>C) c.124-49T>C (n.124-49T>C) n.1534A>G | |
1 | g.11847488A>T | CA416362664 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-89A>T (n.*1962-89A>T) n.836A>T c.-27-49T>A (n.-27-49T>A) c.124-49T>A (n.124-49T>A) n.1534A>T | |
1 | g.11847489G>A | CA416362667 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-88G>A (n.*1962-88G>A) n.837G>A c.-27-50C>T (n.-27-50C>T) c.124-50C>T (n.124-50C>T) n.1535G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847489G>C | CA416362671 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-88G>C (n.*1962-88G>C) n.837G>C c.-27-50C>G (n.-27-50C>G) c.124-50C>G (n.124-50C>G) n.1535G>C | |
1 | g.11847489G>T | CA416362668 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-88G>T (n.*1962-88G>T) n.837G>T c.-27-50C>A (n.-27-50C>A) c.124-50C>A (n.124-50C>A) n.1535G>T | |
1 | g.11847490G>A | CA416362672 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-87G>A (n.*1962-87G>A) n.838G>A c.-27-51C>T (n.-27-51C>T) c.124-51C>T (n.124-51C>T) n.1536G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847490G>C | CA416362673 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-87G>C (n.*1962-87G>C) n.838G>C c.-27-51C>G (n.-27-51C>G) c.124-51C>G (n.124-51C>G) n.1536G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847490G>T | CA416362674 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-87G>T (n.*1962-87G>T) n.838G>T c.-27-51C>A (n.-27-51C>A) c.124-51C>A (n.124-51C>A) n.1536G>T | |
1 | g.11847491A= | CA1146509049 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A= (n.*1962-86A=) n.839A= c.-27-52T= (n.-27-52T=) c.124-52T= (n.124-52T=) n.1537A= | |
1 | g.11847491A>C | CA416362676 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A>C (n.*1962-86A>C) n.839A>C c.-27-52T>G (n.-27-52T>G) c.124-52T>G (n.124-52T>G) n.1537A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11847491A>G | CA597090 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A>G (n.*1962-86A>G) n.839A>G c.-27-52T>C (n.-27-52T>C) c.124-52T>C (n.124-52T>C) n.1537A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847491A>T | CA416362679 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-86A>T (n.*1962-86A>T) n.839A>T c.-27-52T>A (n.-27-52T>A) c.124-52T>A (n.124-52T>A) n.1537A>T | |
1 | g.11847492A>C | CA416362680 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-85A>C (n.*1962-85A>C) n.840A>C c.-27-53T>G (n.-27-53T>G) c.124-53T>G (n.124-53T>G) n.1538A>C | |
1 | g.11847492A>G | CA416362682 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-85A>G (n.*1962-85A>G) n.840A>G c.-27-53T>C (n.-27-53T>C) c.124-53T>C (n.124-53T>C) n.1538A>G | |
1 | g.11847492A>T | CA416362684 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-85A>T (n.*1962-85A>T) n.840A>T c.-27-53T>A (n.-27-53T>A) c.124-53T>A (n.124-53T>A) n.1538A>T | |
1 | g.11847493A= | CA1153832655 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A= (n.*1962-84A=) n.841A= c.-27-54T= (n.-27-54T=) c.124-54T= (n.124-54T=) n.1539A= | |
1 | g.11847493A>C | CA416362685 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A>C (n.*1962-84A>C) n.841A>C c.-27-54T>G (n.-27-54T>G) c.124-54T>G (n.124-54T>G) n.1539A>C | |
1 | g.11847493A>G | CA416362687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A>G (n.*1962-84A>G) n.841A>G c.-27-54T>C (n.-27-54T>C) c.124-54T>C (n.124-54T>C) n.1539A>G | dbSNP |
1 | g.11847493A>T | CA416362689 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84A>T (n.*1962-84A>T) n.841A>T c.-27-54T>A (n.-27-54T>A) c.124-54T>A (n.124-54T>A) n.1539A>T | |
1 | g.11847493_11847494insAGATGCCTT | CA2500342279 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-84_*1962-83insAGATGCCTT (n.*1962-84_*1962-83insAGATGCCTT) n.841_842insAGATGCCTT c.-27-55_-27-54insAAGGCATCT (n.-27-55_-27-54insAAGGCATCT) c.124-55_124-54insAAGGCATCT (n.124-55_124-54insAAGGCATCT) n.1539_1540insAGATGCCTT | |
1 | g.11847494T>A | CA416362695 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-83T>A (n.*1962-83T>A) n.842T>A c.-27-55A>T (n.-27-55A>T) c.124-55A>T (n.124-55A>T) n.1540T>A | |
1 | g.11847494T>C | CA416362693 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-83T>C (n.*1962-83T>C) n.842T>C c.-27-55A>G (n.-27-55A>G) c.124-55A>G (n.124-55A>G) n.1540T>C | |
1 | g.11847494T>G | CA416362691 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-83T>G (n.*1962-83T>G) n.842T>G c.-27-55A>C (n.-27-55A>C) c.124-55A>C (n.124-55A>C) n.1540T>G | |
1 | g.11847495_11847504del | CA2643312113 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82_*1962-73del (n.*1962-82_*1962-73del) n.843_852del c.-27-64_-27-55del (n.-27-64_-27-55del) c.123+59_124-55del (n.123+59_124-55del) n.1541_1550del | gnomAD v4 |
1 | g.11847495C>A | CA416362697 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C>A (n.*1962-82C>A) n.843C>A c.-27-56G>T (n.-27-56G>T) c.124-56G>T (n.124-56G>T) n.1541C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847495C= | CA1147898117 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C= (n.*1962-82C=) n.843C= c.-27-56G= (n.-27-56G=) c.124-56G= (n.124-56G=) n.1541C= | |
1 | g.11847495C>G | CA18010863 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C>G (n.*1962-82C>G) n.843C>G c.-27-56G>C (n.-27-56G>C) c.124-56G>C (n.124-56G>C) n.1541C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847495C>T | CA416362701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82C>T (n.*1962-82C>T) n.843C>T c.-27-56G>A (n.-27-56G>A) c.124-56G>A (n.124-56G>A) n.1541C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11847495_11847500delinsCAAGAG | CA1153832667 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-82_*1962-77delinsCAAGAG (n.*1962-82_*1962-77delinsCAAGAG) n.843_848delinsCAAGAG c.-27-61_-27-56delinsCTCTTG (n.-27-61_-27-56delinsCTCTTG) c.124-61_124-56delinsCTCTTG (n.124-61_124-56delinsCTCTTG) n.1541_1546delinsCAAGAG | |
1 | g.11847496A= | CA1153832685 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A= (n.*1962-81A=) n.844A= c.-27-57T= (n.-27-57T=) c.124-57T= (n.124-57T=) n.1542A= | |
1 | g.11847496A>C | CA416362706 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A>C (n.*1962-81A>C) n.844A>C c.-27-57T>G (n.-27-57T>G) c.124-57T>G (n.124-57T>G) n.1542A>C | |
1 | g.11847496A>G | CA416362708 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A>G (n.*1962-81A>G) n.844A>G c.-27-57T>C (n.-27-57T>C) c.124-57T>C (n.124-57T>C) n.1542A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11847496A>T | CA416362711 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81A>T (n.*1962-81A>T) n.844A>T c.-27-57T>A (n.-27-57T>A) c.124-57T>A (n.124-57T>A) n.1542A>T | |
1 | g.11847497del | CA2643312115 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80del (n.*1962-80del) n.845del c.-27-57del (n.-27-57del) c.124-57del (n.124-57del) n.1543del | gnomAD v4 |
1 | g.11847496_11847500del | CA886105688 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-81_*1962-77del (n.*1962-81_*1962-77del) n.844_848del c.-27-61_-27-57del (n.-27-61_-27-57del) c.124-61_124-57del (n.124-61_124-57del) n.1542_1546del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11847497A>C | CA416362714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80A>C (n.*1962-80A>C) n.845A>C c.-27-58T>G (n.-27-58T>G) c.124-58T>G (n.124-58T>G) n.1543A>C | |
1 | g.11847497A>G | CA416362715 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80A>G (n.*1962-80A>G) n.845A>G c.-27-58T>C (n.-27-58T>C) c.124-58T>C (n.124-58T>C) n.1543A>G | |
1 | g.11847497A>T | CA416362716 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-80A>T (n.*1962-80A>T) n.845A>T c.-27-58T>A (n.-27-58T>A) c.124-58T>A (n.124-58T>A) n.1543A>T | |
1 | g.11847498G>A | CA416362717 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-79G>A (n.*1962-79G>A) n.846G>A c.-27-59C>T (n.-27-59C>T) c.124-59C>T (n.124-59C>T) n.1544G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11847498G>C | CA416362720 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-79G>C (n.*1962-79G>C) n.846G>C c.-27-59C>G (n.-27-59C>G) c.124-59C>G (n.124-59C>G) n.1544G>C | |
1 | g.11847498G>T | CA416362721 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-79G>T (n.*1962-79G>T) n.846G>T c.-27-59C>A (n.-27-59C>A) c.124-59C>A (n.124-59C>A) n.1544G>T | |
1 | g.11847499A= | CA1153832695 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A= (n.*1962-78A=) n.847A= c.-27-60T= (n.-27-60T=) c.124-60T= (n.124-60T=) n.1545A= | |
1 | g.11847499A>C | CA416362725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A>C (n.*1962-78A>C) n.847A>C c.-27-60T>G (n.-27-60T>G) c.124-60T>G (n.124-60T>G) n.1545A>C | |
1 | g.11847499A>G | CA416362728 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A>G (n.*1962-78A>G) n.847A>G c.-27-60T>C (n.-27-60T>C) c.124-60T>C (n.124-60T>C) n.1545A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11847499A>T | CA18010868 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-78A>T (n.*1962-78A>T) n.847A>T c.-27-60T>A (n.-27-60T>A) c.124-60T>A (n.124-60T>A) n.1545A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |