Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11847393A>CCA338451344CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-184A>C (n.*1962-184A>C)
n.782-41A>C
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.1480-41A>C
 gnomAD v4
1g.11847393A>GCA338451345CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-184A>G (n.*1962-184A>G)
n.782-41A>G
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.1480-41A>G
1g.11847393A>TCA338451346CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-184A>T (n.*1962-184A>T)
n.782-41A>T
c.20T>A (p.Val7Asp)
c.170T>A (p.Val57Asp)
n.1480-41A>T
1g.11847394C>ACA338451348CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-183C>A (n.*1962-183C>A)
n.782-40C>A
c.19G>T (p.Val7Phe)
c.169G>T (p.Val57Phe)
n.1480-40C>A
1g.11847394C>GCA338451349CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-183C>G (n.*1962-183C>G)
n.782-40C>G
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.1480-40C>G
1g.11847394C>TCA338451347CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-183C>T (n.*1962-183C>T)
n.782-40C>T
c.19G>A (p.Val7Ile)
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.1480-40C>T
 gnomAD v4
1g.11847395C>ACA338451350CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-182C>A (n.*1962-182C>A)
n.782-39C>A
c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.1480-39C>A
1g.11847395C=CA1153832463CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-182C= (n.*1962-182C=)
n.782-39C=
c.18G= (p.Glu6=)
c.168G= (p.Glu56=)
n.1480-39C=
1g.11847395C>GCA338451351CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-182C>G (n.*1962-182C>G)
n.782-39C>G
c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.1480-39C>G
1g.11847395C>TCA416362215CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-182C>T (n.*1962-182C>T)
n.782-39C>T
c.18G>A (p.Glu6=)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.1480-39C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.11847396T>ACA338451352CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-181T>A (n.*1962-181T>A)
n.782-38T>A
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.1480-38T>A
1g.11847396T>CCA338451354CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-181T>C (n.*1962-181T>C)
n.782-38T>C
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.1480-38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847396T>GCA338451355CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-181T>G (n.*1962-181T>G)
n.782-38T>G
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.1480-38T>G
1g.11847396T=CA1153832469CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-181T= (n.*1962-181T=)
n.782-38T=
c.17A= (p.Glu6=)
c.167A= (p.Glu56=)
n.1480-38T=
1g.11847397C>ACA338451357CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-180C>A (n.*1962-180C>A)
n.782-37C>A
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.1480-37C>A
1g.11847397C>GCA338451359CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-180C>G (n.*1962-180C>G)
n.782-37C>G
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.1480-37C>G
1g.11847397C>TCA338451362CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-180C>T (n.*1962-180C>T)
n.782-37C>T
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.1480-37C>T
 gnomAD v4
1g.11847398A=CA1153832478CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-179A= (n.*1962-179A=)
n.782-36A=
c.15T= (p.Asp5=)
c.165T= (p.Asp55=)
n.1480-36A=
1g.11847398A>CCA18010812CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-179A>C (n.*1962-179A>C)
n.782-36A>C
c.15T>G (p.Asp5Glu)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
n.1480-36A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847398A>GCA416362216CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-179A>G (n.*1962-179A>G)
n.782-36A>G
c.15T>C (p.Asp5=)
c.165T>C (p.Asp55=)
n.1480-36A>G
 ClinVar dbSNP
1g.11847398A>TCA338451364CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-179A>T (n.*1962-179A>T)
n.782-36A>T
c.15T>A (p.Asp5Glu)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
n.1480-36A>T
1g.11847399T>ACA338451367CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-178T>A (n.*1962-178T>A)
n.782-35T>A
c.14A>T (p.Asp5Val)
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.1480-35T>A
1g.11847399T>CCA338451369CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-178T>C (n.*1962-178T>C)
n.782-35T>C
c.14A>G (p.Asp5Gly)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.1480-35T>C
1g.11847399T>GCA338451372CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-178T>G (n.*1962-178T>G)
n.782-35T>G
c.14A>C (p.Asp5Ala)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.1480-35T>G
1g.11847402_11847404delCA2580611133CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-175_*1962-173del (n.*1962-175_*1962-173del)
n.782-32_782-30del
c.12_14del (p.Glu4del)
c.162_164del (p.Glu54del)
n.1480-32_1480-30del
 ClinVar gnomAD v4
1g.11847400C>ACA338451376CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-177C>A (n.*1962-177C>A)
n.782-34C>A
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.1480-34C>A
1g.11847400C>GCA338451375CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-177C>G (n.*1962-177C>G)
n.782-34C>G
c.13G>C (p.Asp5His)
c.163G>C (p.Asp55His)
n.1480-34C>G
1g.11847400C>TCA338451374CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-177C>T (n.*1962-177C>T)
n.782-34C>T
c.13G>A (p.Asp5Asn)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.1480-34C>T
1g.11847401T>ACA338451377CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-176T>A (n.*1962-176T>A)
n.782-33T>A
c.12A>T (p.Glu4Asp)
c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.1480-33T>A
1g.11847401T>CCA416362217CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-176T>C (n.*1962-176T>C)
n.782-33T>C
c.12A>G (p.Glu4=)
c.162A>G (p.Glu54=)
n.1480-33T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.11847401T>GCA338451378CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-176T>G (n.*1962-176T>G)
n.782-33T>G
c.12A>C (p.Glu4Asp)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.1480-33T>G
1g.11847401T=CA1153832482CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-176T= (n.*1962-176T=)
n.782-33T=
c.12A= (p.Glu4=)
c.162A= (p.Glu54=)
n.1480-33T=
1g.11847402T>ACA338451379CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-175T>A (n.*1962-175T>A)
n.782-32T>A
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.1480-32T>A
1g.11847402T>CCA338451381CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-175T>C (n.*1962-175T>C)
n.782-32T>C
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.1480-32T>C
1g.11847402T>GCA338451384CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-175T>G (n.*1962-175T>G)
n.782-32T>G
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.1480-32T>G
1g.11847403C>ACA338451386CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-174C>A (n.*1962-174C>A)
n.782-31C>A
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.1480-31C>A
1g.11847403C>GCA338451388CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-174C>G (n.*1962-174C>G)
n.782-31C>G
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.1480-31C>G
1g.11847403C>TCA338451389CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-174C>T (n.*1962-174C>T)
n.782-31C>T
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.1480-31C>T
1g.11847404T>ACA338451393CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-173T>A (n.*1962-173T>A)
n.782-30T>A
c.9A>T (p.Leu3Phe)
c.159A>T (p.Leu53Phe)
n.1480-30T>A
1g.11847404T>CCA597074CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-173T>C (n.*1962-173T>C)
n.782-30T>C
c.9A>G (p.Leu3=)
c.159A>G (p.Leu53=)
n.1480-30T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847404T>GCA338451401CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-173T>G (n.*1962-173T>G)
n.782-30T>G
c.9A>C (p.Leu3Phe)
c.159A>C (p.Leu53Phe)
n.1480-30T>G
1g.11847404T=CA1153832486CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-173T= (n.*1962-173T=)
n.782-30T=
c.9A= (p.Leu3=)
c.159A= (p.Leu53=)
n.1480-30T=
1g.11847405A>CCA338451405CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-172A>C (n.*1962-172A>C)
n.782-29A>C
c.8T>G (p.Leu3Ter)
c.158T>G (p.Leu53Ter)
n.1480-29A>C
1g.11847405A>GCA338451409CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-172A>G (n.*1962-172A>G)
n.782-29A>G
c.8T>C (p.Leu3Ser)
c.158T>C (p.Leu53Ser)
n.1480-29A>G
1g.11847405A>TCA338451410CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-172A>T (n.*1962-172A>T)
n.782-29A>T
c.8T>A (p.Leu3Ter)
c.158T>A (p.Leu53Ter)
n.1480-29A>T
1g.11847406A>CCA338451417CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-171A>C (n.*1962-171A>C)
n.782-28A>C
c.7T>G (p.Leu3Val)
c.157T>G (p.Leu53Val)
n.1480-28A>C
1g.11847406A>GCA416362218CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-171A>G (n.*1962-171A>G)
n.782-28A>G
c.7T>C (p.Leu3=)
c.157T>C (p.Leu53=)
n.1480-28A>G
 COSMIC
1g.11847406A>TCA338451414CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-171A>T (n.*1962-171A>T)
n.782-28A>T
c.7T>A (p.Leu3Ile)
c.157T>A (p.Leu53Ile)
n.1480-28A>T
1g.11847407A>CCA416362221CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-170A>C (n.*1962-170A>C)
n.782-27A>C
c.6T>G (p.Pro2=)
c.156T>G (p.Pro52=)
n.1480-27A>C
1g.11847407A>GCA416362219CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-170A>G (n.*1962-170A>G)
n.782-27A>G
c.6T>C (p.Pro2=)
c.156T>C (p.Pro52=)
n.1480-27A>G
1g.11847407A>TCA416362220CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-170A>T (n.*1962-170A>T)
n.782-27A>T
c.6T>A (p.Pro2=)
c.156T>A (p.Pro52=)
n.1480-27A>T
1g.11847408G>ACA338451421CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-169G>A (n.*1962-169G>A)
n.782-26G>A
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.1480-26G>A
 gnomAD v4
1g.11847408G>CCA338451424CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-169G>C (n.*1962-169G>C)
n.782-26G>C
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.1480-26G>C
1g.11847408G>TCA338451422CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-169G>T (n.*1962-169G>T)
n.782-26G>T
c.5C>A (p.Pro2His)
c.155C>A (p.Pro52His)
n.1480-26G>T
1g.11847409G>ACA338451427CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-168G>A (n.*1962-168G>A)
n.782-25G>A
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.1480-25G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847409G>CCA338451431CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-168G>C (n.*1962-168G>C)
n.782-25G>C
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.1480-25G>C
1g.11847409G=CA1153832494CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-168G= (n.*1962-168G=)
n.782-25G=
c.4C= (p.Pro2=)
c.154C= (p.Pro52=)
n.1480-25G=
1g.11847409G>TCA338451428CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-168G>T (n.*1962-168G>T)
n.782-25G>T
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.1480-25G>T
 gnomAD v4
1g.11847410C>ACA338451435CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-167C>A (n.*1962-167C>A)
n.782-24C>A
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.153G>T (p.Met51Ile)
n.1480-24C>A
 dbSNP
1g.11847410C=CA1153832498CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-167C= (n.*1962-167C=)
n.782-24C=
c.3G= (p.Met1=)
c.153G= (p.Met51=)
n.1480-24C=
1g.11847410C>GCA338451440CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-167C>G (n.*1962-167C>G)
n.782-24C>G
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.153G>C (p.Met51Ile)
n.1480-24C>G
1g.11847410C>TCA338451441CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-167C>T (n.*1962-167C>T)
n.782-24C>T
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.153G>A (p.Met51Ile)
n.1480-24C>T
 gnomAD v4
1g.11847411A=CA1153832501CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-166A= (n.*1962-166A=)
n.782-23A=
c.2T= (p.Met1=)
c.152T= (p.Met51=)
n.1480-23A=
1g.11847411A>CCA338451444CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-166A>C (n.*1962-166A>C)
n.782-23A>C
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.152T>G (p.Met51Arg)
n.1480-23A>C
1g.11847411A>GCA338451445CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-166A>G (n.*1962-166A>G)
n.782-23A>G
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.152T>C (p.Met51Thr)
n.1480-23A>G
 dbSNP
1g.11847411A>TCA338451447CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-166A>T (n.*1962-166A>T)
n.782-23A>T
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.152T>A (p.Met51Lys)
n.1480-23A>T
1g.11847411_11847416delinsATCTTTCA1153832504CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-166_*1962-161delinsATCTTT (n.*1962-166_*1962-161delinsATCTTT)
n.782-23_782-18delinsATCTTT
c.-4_2delinsAAAGAT
c.147_152delinsAAAGAT (p.Glu49=)
n.1480-23_1480-18delinsATCTTT
1g.11847412T>ACA338451449CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-165T>A (n.*1962-165T>A)
n.782-22T>A
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.151A>T (p.Met51Leu)
n.1480-22T>A
1g.11847412T>CCA338451450CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-165T>C (n.*1962-165T>C)
n.782-22T>C
c.1A>G (p.Met1Val)
c.151A>G (p.Met51Val)
n.1480-22T>C
1g.11847412T>GCA338451451CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-165T>G (n.*1962-165T>G)
n.782-22T>G
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.151A>C (p.Met51Leu)
n.1480-22T>G
1g.11847412_11847413delinsTCCA1153832505CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-165_*1962-164delinsTC (n.*1962-165_*1962-164delinsTC)
n.782-22_782-21delinsTC
c.-1_1delinsGA
c.150_151delinsGA (p.Lys50=)
n.1480-22_1480-21delinsTC
1g.11847416_11847420delCA998632842CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-161_*1962-157del (n.*1962-161_*1962-157del)
n.782-18_782-14del
c.-4_1del (n.-4_1del)
c.147_151del (p.Glu49AspfsTer6)
n.1480-18_1480-14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847413delCA1153832506CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-164del (n.*1962-164del)
n.782-21del
c.-1del (n.-1del)
c.150del (p.Met51CysfsTer3)
n.1480-21del
 dbSNP
1g.11847413C>ACA338451452CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-164C>A (n.*1962-164C>A)
n.782-21C>A
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
n.1480-21C>A
1g.11847413C>GCA338451453CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-164C>G (n.*1962-164C>G)
n.782-21C>G
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
n.1480-21C>G
1g.11847413C>TCA416362223CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-164C>T (n.*1962-164C>T)
n.782-21C>T
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.150G>A (p.Lys50=)
n.1480-21C>T
1g.11847414T>ACA18010817CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-163T>A (n.*1962-163T>A)
n.782-20T>A
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.149A>T (p.Lys50Met)
n.1480-20T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847414T>CCA338451454CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-163T>C (n.*1962-163T>C)
n.782-20T>C
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.1480-20T>C
1g.11847414T>GCA338451455CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-163T>G (n.*1962-163T>G)
n.782-20T>G
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.1480-20T>G
 gnomAD v4
1g.11847414T=CA1153832507CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-163T= (n.*1962-163T=)
n.782-20T=
c.-2A= (n.-2A=)
c.149A= (p.Lys50=)
n.1480-20T=
1g.11847415T>ACA338451462CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-162T>A (n.*1962-162T>A)
n.782-19T>A
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.1480-19T>A
1g.11847415T>CCA597075CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-162T>C (n.*1962-162T>C)
n.782-19T>C
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.1480-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847415T>GCA338451465CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-162T>G (n.*1962-162T>G)
n.782-19T>G
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.1480-19T>G
 dbSNP
1g.11847415T=CA1153832509CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-162T= (n.*1962-162T=)
n.782-19T=
c.-3A= (n.-3A=)
c.148A= (p.Lys50=)
n.1480-19T=
1g.11847416T>ACA338451466CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-161T>A (n.*1962-161T>A)
n.782-18T>A
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
n.1480-18T>A
1g.11847416T>CCA416362225CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-161T>C (n.*1962-161T>C)
n.782-18T>C
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.147A>G (p.Glu49=)
n.1480-18T>C
1g.11847416T>GCA338451467CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-161T>G (n.*1962-161T>G)
n.782-18T>G
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
n.1480-18T>G
1g.11847419_11847421delCA2574215373CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-158_*1962-156del (n.*1962-158_*1962-156del)
n.782-15_782-13del
c.-6_-4del (n.-6_-4del)
c.145_147del (p.Glu49del)
n.1480-15_1480-13del
1g.11847417T>ACA338451468CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-160T>A (n.*1962-160T>A)
n.782-17T>A
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.1480-17T>A
1g.11847417T>CCA338451469CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-160T>C (n.*1962-160T>C)
n.782-17T>C
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.1480-17T>C
1g.11847417T>GCA338451470CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-160T>G (n.*1962-160T>G)
n.782-17T>G
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.1480-17T>G
1g.11847418C>ACA338451472CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-159C>A (n.*1962-159C>A)
n.782-16C>A
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.1480-16C>A
1g.11847418C>GCA338451473CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-159C>G (n.*1962-159C>G)
n.782-16C>G
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.1480-16C>G
1g.11847418C>TCA338451474CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-159C>T (n.*1962-159C>T)
n.782-16C>T
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.1480-16C>T
1g.11847419T>ACA338451476CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-158T>A (n.*1962-158T>A)
n.782-15T>A
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.1480-15T>A
1g.11847419T>CCA416362229CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-158T>C (n.*1962-158T>C)
n.782-15T>C
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.144A>G (p.Glu48=)
n.1480-15T>C
1g.11847419T>GCA338451478CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-158T>G (n.*1962-158T>G)
n.782-15T>G
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.1480-15T>G
1g.11847420T>ACA338451479CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-157T>A (n.*1962-157T>A)
n.782-14T>A
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.1480-14T>A
1g.11847420T>CCA338451480CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-157T>C (n.*1962-157T>C)
n.782-14T>C
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.1480-14T>C
1g.11847420T>GCA338451481CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-157T>G (n.*1962-157T>G)
n.782-14T>G
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.1480-14T>G
1g.11847420_11847421delinsTCCA1153832511CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-157_*1962-156delinsTC (n.*1962-157_*1962-156delinsTC)
n.782-14_782-13delinsTC
c.-9_-8delinsGA (n.-9_-8delinsGA)
c.142_143delinsGA (p.Glu48=)
n.1480-14_1480-13delinsTC
1g.11847421C>ACA338451487CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-156C>A (n.*1962-156C>A)
n.782-13C>A
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.1480-13C>A
1g.11847421C>GCA338451488CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-156C>G (n.*1962-156C>G)
n.782-13C>G
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.1480-13C>G
1g.11847421C>TCA338451491CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-156C>T (n.*1962-156C>T)
n.782-13C>T
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.1480-13C>T
 gnomAD v4
1g.11847422delCA597076CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-155del (n.*1962-155del)
n.782-12del
c.-9del (n.-9del)
c.142del (p.Glu48LysfsTer6)
n.1480-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847422C>ACA338451497CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-155C>A (n.*1962-155C>A)
n.782-12C>A
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.141G>T (p.Leu47Phe)
n.1480-12C>A
1g.11847422C=CA1153832515CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-155C= (n.*1962-155C=)
n.782-12C=
c.-10G= (n.-10G=)
c.141G= (p.Leu47=)
n.1480-12C=
1g.11847422C>GCA338451500CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-155C>G (n.*1962-155C>G)
n.782-12C>G
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.141G>C (p.Leu47Phe)
n.1480-12C>G
 gnomAD v4
1g.11847422C>TCA416362230CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-155C>T (n.*1962-155C>T)
n.782-12C>T
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.1480-12C>T
 dbSNP
1g.11847423A=CA1153832518CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-154A= (n.*1962-154A=)
n.782-11A=
c.-11T= (n.-11T=)
c.140T= (p.Leu47=)
n.1480-11A=
1g.11847423A>CCA597077CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-154A>C (n.*1962-154A>C)
n.782-11A>C
c.-11T>G (n.-11T>G)
c.140T>G (p.Leu47Trp)
n.1480-11A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.11847423A>GCA338451505CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-154A>G (n.*1962-154A>G)
n.782-11A>G
c.-11T>C (n.-11T>C)
c.140T>C (p.Leu47Ser)
n.1480-11A>G
1g.11847423A>TCA338451506CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-154A>T (n.*1962-154A>T)
n.782-11A>T
c.-11T>A (n.-11T>A)
c.140T>A (p.Leu47Ter)
n.1480-11A>T
1g.11847424A>CCA338451508CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-153A>C (n.*1962-153A>C)
n.782-10A>C
c.-12T>G (n.-12T>G)
c.139T>G (p.Leu47Val)
n.1480-10A>C
1g.11847424A>GCA416362231CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-153A>G (n.*1962-153A>G)
n.782-10A>G
c.-12T>C (n.-12T>C)
c.139T>C (p.Leu47=)
n.1480-10A>G
1g.11847424A>TCA338451509CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-153A>T (n.*1962-153A>T)
n.782-10A>T
c.-12T>A (n.-12T>A)
c.139T>A (p.Leu47Met)
n.1480-10A>T
1g.11847425A=CA1153832519CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-152A= (n.*1962-152A=)
n.782-9A=
c.-13T= (n.-13T=)
c.138T= (p.His46=)
n.1480-9A=
1g.11847425A>CCA338451512CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-152A>C (n.*1962-152A>C)
n.782-9A>C
c.-13T>G (n.-13T>G)
c.138T>G (p.His46Gln)
n.1480-9A>C
1g.11847425A>GCA597078CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-152A>G (n.*1962-152A>G)
n.782-9A>G
c.-13T>C (n.-13T>C)
c.138T>C (p.His46=)
n.1480-9A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847425A>TCA338451513CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-152A>T (n.*1962-152A>T)
n.782-9A>T
c.-13T>A (n.-13T>A)
c.138T>A (p.His46Gln)
n.1480-9A>T
1g.11847426T>ACA338451517CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-151T>A (n.*1962-151T>A)
n.782-8T>A
c.-14A>T (n.-14A>T)
c.137A>T (p.His46Leu)
n.1480-8T>A
1g.11847426T>CCA338451518CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-151T>C (n.*1962-151T>C)
n.782-8T>C
c.-14A>G (n.-14A>G)
c.137A>G (p.His46Arg)
n.1480-8T>C
1g.11847426T>GCA338451521CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-151T>G (n.*1962-151T>G)
n.782-8T>G
c.-14A>C (n.-14A>C)
c.137A>C (p.His46Pro)
n.1480-8T>G
1g.11847427G>ACA338451524CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-150G>A (n.*1962-150G>A)
n.782-7G>A
c.-15C>T (n.-15C>T)
c.136C>T (p.His46Tyr)
n.1480-7G>A
 COSMIC
1g.11847427G>CCA338451525CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-150G>C (n.*1962-150G>C)
n.782-7G>C
c.-15C>G (n.-15C>G)
c.136C>G (p.His46Asp)
n.1480-7G>C
1g.11847427G>TCA338451528CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-150G>T (n.*1962-150G>T)
n.782-7G>T
c.-15C>A (n.-15C>A)
c.136C>A (p.His46Asn)
n.1480-7G>T
 gnomAD v4
1g.11847428G>ACA597079CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-149G>A (n.*1962-149G>A)
n.782-6G>A
c.-16C>T (n.-16C>T)
c.135C>T (p.Asp45=)
n.1480-6G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847428G>CCA338451531CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-149G>C (n.*1962-149G>C)
n.782-6G>C
c.-16C>G (n.-16C>G)
c.135C>G (p.Asp45Glu)
n.1480-6G>C
1g.11847428G=CA1142256632CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-149G= (n.*1962-149G=)
n.782-6G=
c.-16C= (n.-16C=)
c.135C= (p.Asp45=)
n.1480-6G=
1g.11847428G>TCA338451534CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-149G>T (n.*1962-149G>T)
n.782-6G>T
c.-16C>A (n.-16C>A)
c.135C>A (p.Asp45Glu)
n.1480-6G>T
1g.11847429T>ACA338451538CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-148T>A (n.*1962-148T>A)
n.782-5T>A
c.-17A>T (n.-17A>T)
c.134A>T (p.Asp45Val)
n.1480-5T>A
1g.11847429T>CCA597080CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-148T>C (n.*1962-148T>C)
n.782-5T>C
c.-17A>G (n.-17A>G)
c.134A>G (p.Asp45Gly)
n.1480-5T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847429T>GCA338451536CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-148T>G (n.*1962-148T>G)
n.782-5T>G
c.-17A>C (n.-17A>C)
c.134A>C (p.Asp45Ala)
n.1480-5T>G
1g.11847429T=CA1153832529CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-148T= (n.*1962-148T=)
n.782-5T=
c.-17A= (n.-17A=)
c.134A= (p.Asp45=)
n.1480-5T=
1g.11847430C>ACA338451546CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-147C>A (n.*1962-147C>A)
n.782-4C>A
c.-18G>T (n.-18G>T)
c.133G>T (p.Asp45Tyr)
n.1480-4C>A
1g.11847430C>GCA338451542CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-147C>G (n.*1962-147C>G)
n.782-4C>G
c.-18G>C (n.-18G>C)
c.133G>C (p.Asp45His)
n.1480-4C>G
1g.11847430C>TCA338451545CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-147C>T (n.*1962-147C>T)
n.782-4C>T
c.-18G>A (n.-18G>A)
c.133G>A (p.Asp45Asn)
n.1480-4C>T
1g.11847431C>ACA416362390CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-146C>A (n.*1962-146C>A)
n.782-3C>A
c.-19G>T (n.-19G>T)
c.132G>T (p.Leu44=)
n.1480-3C>A
1g.11847431C=CA1153832536CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-146C= (n.*1962-146C=)
n.782-3C=
c.-19G= (n.-19G=)
c.132G= (p.Leu44=)
n.1480-3C=
1g.11847431C>GCA416362391CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-146C>G (n.*1962-146C>G)
n.782-3C>G
c.-19G>C (n.-19G>C)
c.132G>C (p.Leu44=)
n.1480-3C>G
 gnomAD v4
1g.11847431C>TCA416362394CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-146C>T (n.*1962-146C>T)
n.782-3C>T
c.-19G>A (n.-19G>A)
c.132G>A (p.Leu44=)
n.1480-3C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847432A>CCA338451548CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-145A>C (n.*1962-145A>C)
n.782-2A>C
c.-20T>G (n.-20T>G)
c.131T>G (p.Leu44Arg)
n.1480-2A>C
1g.11847432A>GCA338451550CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-145A>G (n.*1962-145A>G)
n.782-2A>G
c.-20T>C (n.-20T>C)
c.131T>C (p.Leu44Pro)
n.1480-2A>G
1g.11847432A>TCA338451557CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-145A>T (n.*1962-145A>T)
n.782-2A>T
c.-20T>A (n.-20T>A)
c.131T>A (p.Leu44Gln)
n.1480-2A>T
1g.11847433G>ACA416362398CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-144G>A (n.*1962-144G>A)
n.782-1G>A
c.-21C>T (n.-21C>T)
c.130C>T (p.Leu44=)
n.1480-1G>A
1g.11847433G>CCA338451559CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-144G>C (n.*1962-144G>C)
n.782-1G>C
c.-21C>G (n.-21C>G)
c.130C>G (p.Leu44Val)
n.1480-1G>C
1g.11847433G>TCA338451560CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-144G>T (n.*1962-144G>T)
n.782-1G>T
c.-21C>A (n.-21C>A)
c.130C>A (p.Leu44Met)
n.1480-1G>T
1g.11847434C>ACA597081CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-143C>A (n.*1962-143C>A)
n.782C>A
c.-22G>T (n.-22G>T)
c.129G>T (p.Leu43Phe)
n.1480C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847434C=CA1153832542CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-143C= (n.*1962-143C=)
n.782C=
c.-22G= (n.-22G=)
c.129G= (p.Leu43=)
n.1480C=
1g.11847434C>GCA338451563CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-143C>G (n.*1962-143C>G)
n.782C>G
c.-22G>C (n.-22G>C)
c.129G>C (p.Leu43Phe)
n.1480C>G
 dbSNP
1g.11847434C>TCA416362403CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-143C>T (n.*1962-143C>T)
n.782C>T
c.-22G>A (n.-22G>A)
c.129G>A (p.Leu43=)
n.1480C>T
1g.11847435A=CA1153832546CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-142A= (n.*1962-142A=)
n.783A=
c.-23T= (n.-23T=)
c.128T= (p.Leu43=)
n.1481A=
1g.11847435A>CCA338451565CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-142A>C (n.*1962-142A>C)
n.783A>C
c.-23T>G (n.-23T>G)
c.128T>G (p.Leu43Trp)
n.1481A>C
1g.11847435A>GCA338451569CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-142A>G (n.*1962-142A>G)
n.783A>G
c.-23T>C (n.-23T>C)
c.128T>C (p.Leu43Ser)
n.1481A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847435A>TCA338451571CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-142A>T (n.*1962-142A>T)
n.783A>T
c.-23T>A (n.-23T>A)
c.128T>A (p.Leu43Ter)
n.1481A>T
1g.11847436A=CA1153832551CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-141A= (n.*1962-141A=)
n.784A=
c.-24T= (n.-24T=)
c.127T= (p.Leu43=)
n.1482A=
1g.11847436A>CCA338451574CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-141A>C (n.*1962-141A>C)
n.784A>C
c.-24T>G (n.-24T>G)
c.127T>G (p.Leu43Val)
n.1482A>C
1g.11847436A>GCA416362407CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-141A>G (n.*1962-141A>G)
n.784A>G
c.-24T>C (n.-24T>C)
c.127T>C (p.Leu43=)
n.1482A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847436A>TCA338451576CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-141A>T (n.*1962-141A>T)
n.784A>T
c.-24T>A (n.-24T>A)
c.127T>A (p.Leu43Met)
n.1482A>T
1g.11847437A>CCA338451577CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-140A>C (n.*1962-140A>C)
n.785A>C
c.-25T>G (n.-25T>G)
c.126T>G (p.Asn42Lys)
n.1483A>C
1g.11847437A>GCA416362409CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-140A>G (n.*1962-140A>G)
n.785A>G
c.-25T>C (n.-25T>C)
c.126T>C (p.Asn42=)
n.1483A>G
1g.11847437A>TCA338451578CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-140A>T (n.*1962-140A>T)
n.785A>T
c.-25T>A (n.-25T>A)
c.126T>A (p.Asn42Lys)
n.1483A>T
1g.11847438T>ACA338451580CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-139T>A (n.*1962-139T>A)
n.786T>A
c.-26A>T (n.-26A>T)
c.125A>T (p.Asn42Ile)
n.1484T>A
1g.11847438T>CCA338451582CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-139T>C (n.*1962-139T>C)
n.786T>C
c.-26A>G (n.-26A>G)
c.125A>G (p.Asn42Ser)
n.1484T>C
1g.11847438T>GCA338451584CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-139T>G (n.*1962-139T>G)
n.786T>G
c.-26A>C (n.-26A>C)
c.125A>C (p.Asn42Thr)
n.1484T>G
1g.11847439T>ACA338451586CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-138T>A (n.*1962-138T>A)
n.787T>A
c.-27A>T (n.-27A>T)
c.124A>T (p.Asn42Tyr)
n.1485T>A
1g.11847439T>CCA338451591CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-138T>C (n.*1962-138T>C)
n.787T>C
c.-27A>G (n.-27A>G)
c.124A>G (p.Asn42Asp)
n.1485T>C
1g.11847439T>GCA338451592CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-138T>G (n.*1962-138T>G)
n.787T>G
c.-27A>C (n.-27A>C)
c.124A>C (p.Asn42His)
n.1485T>G
1g.11847440C>ACA338451593CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-137C>A (n.*1962-137C>A)
n.788C>A
c.-27-1G>T (n.-27-1G>T)
c.124-1G>T (n.124-1G>T)
n.1486C>A
 COSMIC
1g.11847440C=CA1153832553CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-137C= (n.*1962-137C=)
n.788C=
c.-27-1G= (n.-27-1G=)
c.124-1G= (n.124-1G=)
n.1486C=
1g.11847440C>GCA338451594CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-137C>G (n.*1962-137C>G)
n.788C>G
c.-27-1G>C (n.-27-1G>C)
c.124-1G>C (n.124-1G>C)
n.1486C>G
 gnomAD v4
1g.11847440C>TCA18010852CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-137C>T (n.*1962-137C>T)
n.788C>T
c.-27-1G>A (n.-27-1G>A)
c.124-1G>A (n.124-1G>A)
n.1486C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847443_11847564delCA2742482492CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-134_*1962-13del (n.*1962-134_*1962-13del)
n.791_912del
c.-27-122_-27-1del (n.-27-122_-27-1del)
c.123+1_124-1del
n.1489_1610del
1g.11847441T>ACA338451597CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-136T>A (n.*1962-136T>A)
n.789T>A
c.-27-2A>T (n.-27-2A>T)
c.124-2A>T (n.124-2A>T)
n.1487T>A
1g.11847441T>CCA338451598CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-136T>C (n.*1962-136T>C)
n.789T>C
c.-27-2A>G (n.-27-2A>G)
c.124-2A>G (n.124-2A>G)
n.1487T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847441T>GCA338451601CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-136T>G (n.*1962-136T>G)
n.789T>G
c.-27-2A>C (n.-27-2A>C)
c.124-2A>C (n.124-2A>C)
n.1487T>G
1g.11847441T=CA1153832559CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-136T= (n.*1962-136T=)
n.789T=
c.-27-2A= (n.-27-2A=)
c.124-2A= (n.124-2A=)
n.1487T=
1g.11847442T>ACA416362422CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-135T>A (n.*1962-135T>A)
n.790T>A
c.-27-3A>T (n.-27-3A>T)
c.124-3A>T (n.124-3A>T)
n.1488T>A
1g.11847442T>CCA416362423CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-135T>C (n.*1962-135T>C)
n.790T>C
c.-27-3A>G (n.-27-3A>G)
c.124-3A>G (n.124-3A>G)
n.1488T>C
1g.11847442T>GCA416362424CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-135T>G (n.*1962-135T>G)
n.790T>G
c.-27-3A>C (n.-27-3A>C)
c.124-3A>C (n.124-3A>C)
n.1488T>G
1g.11847443T>ACA416362426CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-134T>A (n.*1962-134T>A)
n.791T>A
c.-27-4A>T (n.-27-4A>T)
c.124-4A>T (n.124-4A>T)
n.1489T>A
1g.11847443T>CCA597082CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-134T>C (n.*1962-134T>C)
n.791T>C
c.-27-4A>G (n.-27-4A>G)
c.124-4A>G (n.124-4A>G)
n.1489T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847443T>GCA416362425CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-134T>G (n.*1962-134T>G)
n.791T>G
c.-27-4A>C (n.-27-4A>C)
c.124-4A>C (n.124-4A>C)
n.1489T>G
1g.11847443T=CA1153832561CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-134T= (n.*1962-134T=)
n.791T=
c.-27-4A= (n.-27-4A=)
c.124-4A= (n.124-4A=)
n.1489T=
1g.11847444A=CA1153832563CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-133A= (n.*1962-133A=)
n.792A=
c.-27-5T= (n.-27-5T=)
c.124-5T= (n.124-5T=)
n.1490A=
1g.11847444A>CCA416362431CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-133A>C (n.*1962-133A>C)
n.792A>C
c.-27-5T>G (n.-27-5T>G)
c.124-5T>G (n.124-5T>G)
n.1490A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.11847444A>GCA416362432CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-133A>G (n.*1962-133A>G)
n.792A>G
c.-27-5T>C (n.-27-5T>C)
c.124-5T>C (n.124-5T>C)
n.1490A>G
 ClinVar gnomAD v4
1g.11847444A>TCA416362433CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-133A>T (n.*1962-133A>T)
n.792A>T
c.-27-5T>A (n.-27-5T>A)
c.124-5T>A (n.124-5T>A)
n.1490A>T
1g.11847445G>ACA416362435CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-132G>A (n.*1962-132G>A)
n.793G>A
c.-27-6C>T (n.-27-6C>T)
c.124-6C>T (n.124-6C>T)
n.1491G>A
1g.11847445G>CCA416362436CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-132G>C (n.*1962-132G>C)
n.793G>C
c.-27-6C>G (n.-27-6C>G)
c.124-6C>G (n.124-6C>G)
n.1491G>C
 dbSNP
1g.11847445G>TCA416362437CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-132G>T (n.*1962-132G>T)
n.793G>T
c.-27-6C>A (n.-27-6C>A)
c.124-6C>A (n.124-6C>A)
n.1491G>T
1g.11847446A=CA1147851236CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-131A= (n.*1962-131A=)
n.794A=
c.-27-7T= (n.-27-7T=)
c.124-7T= (n.124-7T=)
n.1492A=
1g.11847446A>CCA416362438CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-131A>C (n.*1962-131A>C)
n.794A>C
c.-27-7T>G (n.-27-7T>G)
c.124-7T>G (n.124-7T>G)
n.1492A>C
1g.11847446A>GCA597083CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-131A>G (n.*1962-131A>G)
n.794A>G
c.-27-7T>C (n.-27-7T>C)
c.124-7T>C (n.124-7T>C)
n.1492A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847446A>TCA416362439CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-131A>T (n.*1962-131A>T)
n.794A>T
c.-27-7T>A (n.-27-7T>A)
c.124-7T>A (n.124-7T>A)
n.1492A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847447A=CA1153832567CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-130A= (n.*1962-130A=)
n.795A=
c.-27-8T= (n.-27-8T=)
c.124-8T= (n.124-8T=)
n.1493A=
1g.11847447A>CCA597084CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-130A>C (n.*1962-130A>C)
n.795A>C
c.-27-8T>G (n.-27-8T>G)
c.124-8T>G (n.124-8T>G)
n.1493A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847447A>GCA416362440CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-130A>G (n.*1962-130A>G)
n.795A>G
c.-27-8T>C (n.-27-8T>C)
c.124-8T>C (n.124-8T>C)
n.1493A>G
1g.11847447A>TCA416362441CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-130A>T (n.*1962-130A>T)
n.795A>T
c.-27-8T>A (n.-27-8T>A)
c.124-8T>A (n.124-8T>A)
n.1493A>T
1g.11847448A>CCA416362460CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-129A>C (n.*1962-129A>C)
n.796A>C
c.-27-9T>G (n.-27-9T>G)
c.124-9T>G (n.124-9T>G)
n.1494A>C
1g.11847448A>GCA416362442CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-129A>G (n.*1962-129A>G)
n.796A>G
c.-27-9T>C (n.-27-9T>C)
c.124-9T>C (n.124-9T>C)
n.1494A>G
1g.11847448A>TCA416362444CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-129A>T (n.*1962-129A>T)
n.796A>T
c.-27-9T>A (n.-27-9T>A)
c.124-9T>A (n.124-9T>A)
n.1494A>T
1g.11847449A=CA1153832571CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-128A= (n.*1962-128A=)
n.797A=
c.-27-10T= (n.-27-10T=)
c.124-10T= (n.124-10T=)
n.1495A=
1g.11847449A>CCA416362461CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-128A>C (n.*1962-128A>C)
n.797A>C
c.-27-10T>G (n.-27-10T>G)
c.124-10T>G (n.124-10T>G)
n.1495A>C
 dbSNP
1g.11847449A>GCA416362463CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-128A>G (n.*1962-128A>G)
n.797A>G
c.-27-10T>C (n.-27-10T>C)
c.124-10T>C (n.124-10T>C)
n.1495A>G
1g.11847449A>TCA416362465CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-128A>T (n.*1962-128A>T)
n.797A>T
c.-27-10T>A (n.-27-10T>A)
c.124-10T>A (n.124-10T>A)
n.1495A>T
1g.11847450G>ACA416362466CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-127G>A (n.*1962-127G>A)
n.798G>A
c.-27-11C>T (n.-27-11C>T)
c.124-11C>T (n.124-11C>T)
n.1496G>A
1g.11847450G>CCA416362467CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-127G>C (n.*1962-127G>C)
n.798G>C
c.-27-11C>G (n.-27-11C>G)
c.124-11C>G (n.124-11C>G)
n.1496G>C
1g.11847450G>TCA416362468CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-127G>T (n.*1962-127G>T)
n.798G>T
c.-27-11C>A (n.-27-11C>A)
c.124-11C>A (n.124-11C>A)
n.1496G>T
 gnomAD v4
1g.11847451G>ACA416362469CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-126G>A (n.*1962-126G>A)
n.799G>A
c.-27-12C>T (n.-27-12C>T)
c.124-12C>T (n.124-12C>T)
n.1497G>A
 ClinVar
1g.11847451G>CCA416362470CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-126G>C (n.*1962-126G>C)
n.799G>C
c.-27-12C>G (n.-27-12C>G)
c.124-12C>G (n.124-12C>G)
n.1497G>C
1g.11847451G=CA1153832573CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-126G= (n.*1962-126G=)
n.799G=
c.-27-12C= (n.-27-12C=)
c.124-12C= (n.124-12C=)
n.1497G=
1g.11847451G>TCA416362471CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-126G>T (n.*1962-126G>T)
n.799G>T
c.-27-12C>A (n.-27-12C>A)
c.124-12C>A (n.124-12C>A)
n.1497G>T
1g.11847452A>CCA416362472CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-125A>C (n.*1962-125A>C)
n.800A>C
c.-27-13T>G (n.-27-13T>G)
c.124-13T>G (n.124-13T>G)
n.1498A>C
1g.11847452A>GCA416362473CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-125A>G (n.*1962-125A>G)
n.800A>G
c.-27-13T>C (n.-27-13T>C)
c.124-13T>C (n.124-13T>C)
n.1498A>G
 gnomAD v4
1g.11847452A>TCA416362475CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-125A>T (n.*1962-125A>T)
n.800A>T
c.-27-13T>A (n.-27-13T>A)
c.124-13T>A (n.124-13T>A)
n.1498A>T
1g.11847455dupCA521455488CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-122dup (n.*1962-122dup)
n.803dup
c.-27-13dup (n.-27-13dup)
c.124-13dup (n.124-13dup)
n.1501dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847453A>CCA416362484CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-124A>C (n.*1962-124A>C)
n.801A>C
c.-27-14T>G (n.-27-14T>G)
c.124-14T>G (n.124-14T>G)
n.1499A>C
1g.11847453A>GCA416362483CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-124A>G (n.*1962-124A>G)
n.801A>G
c.-27-14T>C (n.-27-14T>C)
c.124-14T>C (n.124-14T>C)
n.1499A>G
 gnomAD v4
1g.11847453A>TCA416362479CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-124A>T (n.*1962-124A>T)
n.801A>T
c.-27-14T>A (n.-27-14T>A)
c.124-14T>A (n.124-14T>A)
n.1499A>T
1g.11847454A>CCA416362485CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-123A>C (n.*1962-123A>C)
n.802A>C
c.-27-15T>G (n.-27-15T>G)
c.124-15T>G (n.124-15T>G)
n.1500A>C
1g.11847454A>GCA416362486CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-123A>G (n.*1962-123A>G)
n.802A>G
c.-27-15T>C (n.-27-15T>C)
c.124-15T>C (n.124-15T>C)
n.1500A>G
1g.11847454A>TCA416362487CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-123A>T (n.*1962-123A>T)
n.802A>T
c.-27-15T>A (n.-27-15T>A)
c.124-15T>A (n.124-15T>A)
n.1500A>T
1g.11847455A=CA1153832578CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-122A= (n.*1962-122A=)
n.803A=
c.-27-16T= (n.-27-16T=)
c.124-16T= (n.124-16T=)
n.1501A=
1g.11847455A>CCA416362488CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-122A>C (n.*1962-122A>C)
n.803A>C
c.-27-16T>G (n.-27-16T>G)
c.124-16T>G (n.124-16T>G)
n.1501A>C
1g.11847455A>GCA416362490CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-122A>G (n.*1962-122A>G)
n.803A>G
c.-27-16T>C (n.-27-16T>C)
c.124-16T>C (n.124-16T>C)
n.1501A>G
 dbSNP
1g.11847455A>TCA416362492CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-122A>T (n.*1962-122A>T)
n.803A>T
c.-27-16T>A (n.-27-16T>A)
c.124-16T>A (n.124-16T>A)
n.1501A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847456T>ACA416362497CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-121T>A (n.*1962-121T>A)
n.804T>A
c.-27-17A>T (n.-27-17A>T)
c.124-17A>T (n.124-17A>T)
n.1502T>A
1g.11847456T>CCA416362496CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-121T>C (n.*1962-121T>C)
n.804T>C
c.-27-17A>G (n.-27-17A>G)
c.124-17A>G (n.124-17A>G)
n.1502T>C
1g.11847456T>GCA416362495CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-121T>G (n.*1962-121T>G)
n.804T>G
c.-27-17A>C (n.-27-17A>C)
c.124-17A>C (n.124-17A>C)
n.1502T>G
1g.11847456T=CA1153832582CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-121T= (n.*1962-121T=)
n.804T=
c.-27-17A= (n.-27-17A=)
c.124-17A= (n.124-17A=)
n.1502T=
1g.11847456_11847462delinsTACAGGGCA1153832581CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-121_*1962-115delinsTACAGGG (n.*1962-121_*1962-115delinsTACAGGG)
n.804_810delinsTACAGGG
c.-27-23_-27-17delinsCCCTGTA (n.-27-23_-27-17delinsCCCTGTA)
c.124-23_124-17delinsCCCTGTA (n.124-23_124-17delinsCCCTGTA)
n.1502_1508delinsTACAGGG
1g.11847457A=CA1153832597CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-120A= (n.*1962-120A=)
n.805A=
c.-27-18T= (n.-27-18T=)
c.124-18T= (n.124-18T=)
n.1503A=
1g.11847457A>CCA416362498CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-120A>C (n.*1962-120A>C)
n.805A>C
c.-27-18T>G (n.-27-18T>G)
c.124-18T>G (n.124-18T>G)
n.1503A>C
1g.11847457A>GCA416362499CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-120A>G (n.*1962-120A>G)
n.805A>G
c.-27-18T>C (n.-27-18T>C)
c.124-18T>C (n.124-18T>C)
n.1503A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847457A>TCA416362500CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-120A>T (n.*1962-120A>T)
n.805A>T
c.-27-18T>A (n.-27-18T>A)
c.124-18T>A (n.124-18T>A)
n.1503A>T
1g.11847457dupCA998632871CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-120dup (n.*1962-120dup)
n.805dup
c.-27-18dup (n.-27-18dup)
c.124-18dup (n.124-18dup)
n.1503dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847458_11847463delCA521455489CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-119_*1962-114del (n.*1962-119_*1962-114del)
n.806_811del
c.-27-23_-27-18del (n.-27-23_-27-18del)
c.124-23_124-18del (n.124-23_124-18del)
n.1504_1509del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847457_11847467delinsACAGGGAAAGGCA1153832600CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-120_*1962-110delinsACAGGGAAAGG (n.*1962-120_*1962-110delinsACAGGGAAAGG)
n.805_815delinsACAGGGAAAGG
c.-27-28_-27-18delinsCCTTTCCCTGT (n.-27-28_-27-18delinsCCTTTCCCTGT)
c.124-28_124-18delinsCCTTTCCCTGT (n.124-28_124-18delinsCCTTTCCCTGT)
n.1503_1513delinsACAGGGAAAGG
1g.11847458C>ACA416362503CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-119C>A (n.*1962-119C>A)
n.806C>A
c.-27-19G>T (n.-27-19G>T)
c.124-19G>T (n.124-19G>T)
n.1504C>A
1g.11847458C=CA1153832607CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-119C= (n.*1962-119C=)
n.806C=
c.-27-19G= (n.-27-19G=)
c.124-19G= (n.124-19G=)
n.1504C=
1g.11847458C>GCA416362504CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-119C>G (n.*1962-119C>G)
n.806C>G
c.-27-19G>C (n.-27-19G>C)
c.124-19G>C (n.124-19G>C)
n.1504C>G
1g.11847458C>TCA416362506CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-119C>T (n.*1962-119C>T)
n.806C>T
c.-27-19G>A (n.-27-19G>A)
c.124-19G>A (n.124-19G>A)
n.1504C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847458_11847467delCA1153832606CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-119_*1962-110del (n.*1962-119_*1962-110del)
n.806_815del
c.-27-28_-27-19del (n.-27-28_-27-19del)
c.124-28_124-19del (n.124-28_124-19del)
n.1504_1513del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847459A=CA1143956674CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-118A= (n.*1962-118A=)
n.807A=
c.-27-20T= (n.-27-20T=)
c.124-20T= (n.124-20T=)
n.1505A=
1g.11847459A>CCA416362507CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-118A>C (n.*1962-118A>C)
n.807A>C
c.-27-20T>G (n.-27-20T>G)
c.124-20T>G (n.124-20T>G)
n.1505A>C
1g.11847459A>GCA597085CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-118A>G (n.*1962-118A>G)
n.807A>G
c.-27-20T>C (n.-27-20T>C)
c.124-20T>C (n.124-20T>C)
n.1505A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847459A>TCA597086CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-118A>T (n.*1962-118A>T)
n.807A>T
c.-27-20T>A (n.-27-20T>A)
c.124-20T>A (n.124-20T>A)
n.1505A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847460G>ACA416362511CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-117G>A (n.*1962-117G>A)
n.808G>A
c.-27-21C>T (n.-27-21C>T)
c.124-21C>T (n.124-21C>T)
n.1506G>A
1g.11847460G>CCA416362512CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-117G>C (n.*1962-117G>C)
n.808G>C
c.-27-21C>G (n.-27-21C>G)
c.124-21C>G (n.124-21C>G)
n.1506G>C
1g.11847460G>TCA416362514CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-117G>T (n.*1962-117G>T)
n.808G>T
c.-27-21C>A (n.-27-21C>A)
c.124-21C>A (n.124-21C>A)
n.1506G>T
1g.11847461G>ACA416362515CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-116G>A (n.*1962-116G>A)
n.809G>A
c.-27-22C>T (n.-27-22C>T)
c.124-22C>T (n.124-22C>T)
n.1507G>A
1g.11847461G>CCA416362516CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-116G>C (n.*1962-116G>C)
n.809G>C
c.-27-22C>G (n.-27-22C>G)
c.124-22C>G (n.124-22C>G)
n.1507G>C
1g.11847461G>TCA416362521CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-116G>T (n.*1962-116G>T)
n.809G>T
c.-27-22C>A (n.-27-22C>A)
c.124-22C>A (n.124-22C>A)
n.1507G>T
 gnomAD v4
1g.11847462G>ACA416362522CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-115G>A (n.*1962-115G>A)
n.810G>A
c.-27-23C>T (n.-27-23C>T)
c.124-23C>T (n.124-23C>T)
n.1508G>A
 gnomAD v4
1g.11847462G>CCA416362523CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-115G>C (n.*1962-115G>C)
n.810G>C
c.-27-23C>G (n.-27-23C>G)
c.124-23C>G (n.124-23C>G)
n.1508G>C
1g.11847462G=CA1153832616CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-115G= (n.*1962-115G=)
n.810G=
c.-27-23C= (n.-27-23C=)
c.124-23C= (n.124-23C=)
n.1508G=
1g.11847462G>TCA597087CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-115G>T (n.*1962-115G>T)
n.810G>T
c.-27-23C>A (n.-27-23C>A)
c.124-23C>A (n.124-23C>A)
n.1508G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847463A>CCA416362524CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-114A>C (n.*1962-114A>C)
n.811A>C
c.-27-24T>G (n.-27-24T>G)
c.124-24T>G (n.124-24T>G)
n.1509A>C
1g.11847463A>GCA416362525CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-114A>G (n.*1962-114A>G)
n.811A>G
c.-27-24T>C (n.-27-24T>C)
c.124-24T>C (n.124-24T>C)
n.1509A>G
1g.11847463A>TCA416362526CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-114A>T (n.*1962-114A>T)
n.811A>T
c.-27-24T>A (n.-27-24T>A)
c.124-24T>A (n.124-24T>A)
n.1509A>T
1g.11847464A>CCA416362529CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-113A>C (n.*1962-113A>C)
n.812A>C
c.-27-25T>G (n.-27-25T>G)
c.124-25T>G (n.124-25T>G)
n.1510A>C
1g.11847464A>GCA416362533CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-113A>G (n.*1962-113A>G)
n.812A>G
c.-27-25T>C (n.-27-25T>C)
c.124-25T>C (n.124-25T>C)
n.1510A>G
1g.11847464A>TCA416362532CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-113A>T (n.*1962-113A>T)
n.812A>T
c.-27-25T>A (n.-27-25T>A)
c.124-25T>A (n.124-25T>A)
n.1510A>T
1g.11847465A>CCA416362537CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-112A>C (n.*1962-112A>C)
n.813A>C
c.-27-26T>G (n.-27-26T>G)
c.124-26T>G (n.124-26T>G)
n.1511A>C
1g.11847465A>GCA416362538CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-112A>G (n.*1962-112A>G)
n.813A>G
c.-27-26T>C (n.-27-26T>C)
c.124-26T>C (n.124-26T>C)
n.1511A>G
 gnomAD v4
1g.11847465A>TCA416362540CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-112A>T (n.*1962-112A>T)
n.813A>T
c.-27-26T>A (n.-27-26T>A)
c.124-26T>A (n.124-26T>A)
n.1511A>T
1g.11847466G>ACA416362541CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-111G>A (n.*1962-111G>A)
n.814G>A
c.-27-27C>T (n.-27-27C>T)
c.124-27C>T (n.124-27C>T)
n.1512G>A
 gnomAD v4
1g.11847466G>CCA416362543CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-111G>C (n.*1962-111G>C)
n.814G>C
c.-27-27C>G (n.-27-27C>G)
c.124-27C>G (n.124-27C>G)
n.1512G>C
1g.11847466G>TCA416362544CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-111G>T (n.*1962-111G>T)
n.814G>T
c.-27-27C>A (n.-27-27C>A)
c.124-27C>A (n.124-27C>A)
n.1512G>T
1g.11847467G>ACA416362545CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-110G>A (n.*1962-110G>A)
n.815G>A
c.-27-28C>T (n.-27-28C>T)
c.124-28C>T (n.124-28C>T)
n.1513G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847467G>CCA416362547CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-110G>C (n.*1962-110G>C)
n.815G>C
c.-27-28C>G (n.-27-28C>G)
c.124-28C>G (n.124-28C>G)
n.1513G>C
1g.11847467G=CA1153832622CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-110G= (n.*1962-110G=)
n.815G=
c.-27-28C= (n.-27-28C=)
c.124-28C= (n.124-28C=)
n.1513G=
1g.11847467G>TCA597088CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-110G>T (n.*1962-110G>T)
n.815G>T
c.-27-28C>A (n.-27-28C>A)
c.124-28C>A (n.124-28C>A)
n.1513G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847468G>ACA416362550CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-109G>A (n.*1962-109G>A)
n.816G>A
c.-27-29C>T (n.-27-29C>T)
c.124-29C>T (n.124-29C>T)
n.1514G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847468G>CCA416362553CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-109G>C (n.*1962-109G>C)
n.816G>C
c.-27-29C>G (n.-27-29C>G)
c.124-29C>G (n.124-29C>G)
n.1514G>C
1g.11847468G=CA1153832626CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-109G= (n.*1962-109G=)
n.816G=
c.-27-29C= (n.-27-29C=)
c.124-29C= (n.124-29C=)
n.1514G=
1g.11847468G>TCA416362554CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-109G>T (n.*1962-109G>T)
n.816G>T
c.-27-29C>A (n.-27-29C>A)
c.124-29C>A (n.124-29C>A)
n.1514G>T
1g.11847469A=CA1153832629CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-108A= (n.*1962-108A=)
n.817A=
c.-27-30T= (n.-27-30T=)
c.124-30T= (n.124-30T=)
n.1515A=
1g.11847469A>CCA416362557CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-108A>C (n.*1962-108A>C)
n.817A>C
c.-27-30T>G (n.-27-30T>G)
c.124-30T>G (n.124-30T>G)
n.1515A>C
1g.11847469A>GCA416362555CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-108A>G (n.*1962-108A>G)
n.817A>G
c.-27-30T>C (n.-27-30T>C)
c.124-30T>C (n.124-30T>C)
n.1515A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847469A>TCA416362556CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-108A>T (n.*1962-108A>T)
n.817A>T
c.-27-30T>A (n.-27-30T>A)
c.124-30T>A (n.124-30T>A)
n.1515A>T
1g.11847470T>ACA416362559CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-107T>A (n.*1962-107T>A)
n.818T>A
c.-27-31A>T (n.-27-31A>T)
c.124-31A>T (n.124-31A>T)
n.1516T>A
 COSMIC
1g.11847470T>CCA416362560CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-107T>C (n.*1962-107T>C)
n.818T>C
c.-27-31A>G (n.-27-31A>G)
c.124-31A>G (n.124-31A>G)
n.1516T>C
1g.11847470T>GCA416362565CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-107T>G (n.*1962-107T>G)
n.818T>G
c.-27-31A>C (n.-27-31A>C)
c.124-31A>C (n.124-31A>C)
n.1516T>G
1g.11847470dupCA2643312106CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-107dup (n.*1962-107dup)
n.818dup
c.-27-31dup (n.-27-31dup)
c.124-31dup (n.124-31dup)
n.1516dup
 gnomAD v4
1g.11847471A>CCA416362569CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-106A>C (n.*1962-106A>C)
n.819A>C
c.-27-32T>G (n.-27-32T>G)
c.124-32T>G (n.124-32T>G)
n.1517A>C
1g.11847471A>GCA416362570CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-106A>G (n.*1962-106A>G)
n.819A>G
c.-27-32T>C (n.-27-32T>C)
c.124-32T>C (n.124-32T>C)
n.1517A>G
 gnomAD v4
1g.11847471A>TCA416362572CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-106A>T (n.*1962-106A>T)
n.819A>T
c.-27-32T>A (n.-27-32T>A)
c.124-32T>A (n.124-32T>A)
n.1517A>T
1g.11847472A>CCA416362574CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-105A>C (n.*1962-105A>C)
n.820A>C
c.-27-33T>G (n.-27-33T>G)
c.124-33T>G (n.124-33T>G)
n.1518A>C
1g.11847472A>GCA416362575CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-105A>G (n.*1962-105A>G)
n.820A>G
c.-27-33T>C (n.-27-33T>C)
c.124-33T>C (n.124-33T>C)
n.1518A>G
1g.11847472A>TCA416362577CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-105A>T (n.*1962-105A>T)
n.820A>T
c.-27-33T>A (n.-27-33T>A)
c.124-33T>A (n.124-33T>A)
n.1518A>T
1g.11847473A>CCA416362578CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-104A>C (n.*1962-104A>C)
n.821A>C
c.-27-34T>G (n.-27-34T>G)
c.124-34T>G (n.124-34T>G)
n.1519A>C
1g.11847473A>GCA416362579CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-104A>G (n.*1962-104A>G)
n.821A>G
c.-27-34T>C (n.-27-34T>C)
c.124-34T>C (n.124-34T>C)
n.1519A>G
1g.11847473A>TCA416362581CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-104A>T (n.*1962-104A>T)
n.821A>T
c.-27-34T>A (n.-27-34T>A)
c.124-34T>A (n.124-34T>A)
n.1519A>T
1g.11847473_11847475delCA2643312107CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-104_*1962-102del (n.*1962-104_*1962-102del)
n.821_823del
c.-27-36_-27-34del (n.-27-36_-27-34del)
c.124-36_124-34del (n.124-36_124-34del)
n.1519_1521del
 gnomAD v4
1g.11847474C>ACA416362585CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-103C>A (n.*1962-103C>A)
n.822C>A
c.-27-35G>T (n.-27-35G>T)
c.124-35G>T (n.124-35G>T)
n.1520C>A
 dbSNP
1g.11847474C=CA1153832632CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-103C= (n.*1962-103C=)
n.822C=
c.-27-35G= (n.-27-35G=)
c.124-35G= (n.124-35G=)
n.1520C=
1g.11847474C>GCA416362587CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-103C>G (n.*1962-103C>G)
n.822C>G
c.-27-35G>C (n.-27-35G>C)
c.124-35G>C (n.124-35G>C)
n.1520C>G
1g.11847474C>TCA416362584CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-103C>T (n.*1962-103C>T)
n.822C>T
c.-27-35G>A (n.-27-35G>A)
c.124-35G>A (n.124-35G>A)
n.1520C>T
 gnomAD v4
1g.11847475C>ACA416362592CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-102C>A (n.*1962-102C>A)
n.823C>A
c.-27-36G>T (n.-27-36G>T)
c.124-36G>T (n.124-36G>T)
n.1521C>A
1g.11847475C=CA1153832638CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-102C= (n.*1962-102C=)
n.823C=
c.-27-36G= (n.-27-36G=)
c.124-36G= (n.124-36G=)
n.1521C=
1g.11847475C>GCA416362589CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-102C>G (n.*1962-102C>G)
n.823C>G
c.-27-36G>C (n.-27-36G>C)
c.124-36G>C (n.124-36G>C)
n.1521C>G
1g.11847475C>TCA416362595CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-102C>T (n.*1962-102C>T)
n.823C>T
c.-27-36G>A (n.-27-36G>A)
c.124-36G>A (n.124-36G>A)
n.1521C>T
 dbSNP
1g.11847476T>ACA416362597CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-101T>A (n.*1962-101T>A)
n.824T>A
c.-27-37A>T (n.-27-37A>T)
c.124-37A>T (n.124-37A>T)
n.1522T>A
1g.11847476T>CCA416362601CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-101T>C (n.*1962-101T>C)
n.824T>C
c.-27-37A>G (n.-27-37A>G)
c.124-37A>G (n.124-37A>G)
n.1522T>C
1g.11847476T>GCA416362598CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-101T>G (n.*1962-101T>G)
n.824T>G
c.-27-37A>C (n.-27-37A>C)
c.124-37A>C (n.124-37A>C)
n.1522T>G
1g.11847476_11847477insACA2643312109CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-101_*1962-100insA (n.*1962-101_*1962-100insA)
n.824_825insA
c.-27-38_-27-37insT (n.-27-38_-27-37insT)
c.124-38_124-37insT (n.124-38_124-37insT)
n.1522_1523insA
 gnomAD v4
1g.11847477C>ACA416362603CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-100C>A (n.*1962-100C>A)
n.825C>A
c.-27-38G>T (n.-27-38G>T)
c.124-38G>T (n.124-38G>T)
n.1523C>A
1g.11847477C>GCA416362607CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-100C>G (n.*1962-100C>G)
n.825C>G
c.-27-38G>C (n.-27-38G>C)
c.124-38G>C (n.124-38G>C)
n.1523C>G
1g.11847477C>TCA416362605CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-100C>T (n.*1962-100C>T)
n.825C>T
c.-27-38G>A (n.-27-38G>A)
c.124-38G>A (n.124-38G>A)
n.1523C>T
 gnomAD v4
1g.11847478A=CA1153832641CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-99A= (n.*1962-99A=)
n.826A=
c.-27-39T= (n.-27-39T=)
c.124-39T= (n.124-39T=)
n.1524A=
1g.11847478A>CCA416362609CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-99A>C (n.*1962-99A>C)
n.826A>C
c.-27-39T>G (n.-27-39T>G)
c.124-39T>G (n.124-39T>G)
n.1524A>C
 gnomAD v4
1g.11847478A>GCA416362612CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-99A>G (n.*1962-99A>G)
n.826A>G
c.-27-39T>C (n.-27-39T>C)
c.124-39T>C (n.124-39T>C)
n.1524A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847478A>TCA416362610CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-99A>T (n.*1962-99A>T)
n.826A>T
c.-27-39T>A (n.-27-39T>A)
c.124-39T>A (n.124-39T>A)
n.1524A>T
1g.11847479C>ACA416362614CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-98C>A (n.*1962-98C>A)
n.827C>A
c.-27-40G>T (n.-27-40G>T)
c.124-40G>T (n.124-40G>T)
n.1525C>A
1g.11847479C>GCA416362617CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-98C>G (n.*1962-98C>G)
n.827C>G
c.-27-40G>C (n.-27-40G>C)
c.124-40G>C (n.124-40G>C)
n.1525C>G
1g.11847479C>TCA416362618CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-98C>T (n.*1962-98C>T)
n.827C>T
c.-27-40G>A (n.-27-40G>A)
c.124-40G>A (n.124-40G>A)
n.1525C>T
 dbSNP
1g.11847480T>ACA416362619CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-97T>A (n.*1962-97T>A)
n.828T>A
c.-27-41A>T (n.-27-41A>T)
c.124-41A>T (n.124-41A>T)
n.1526T>A
1g.11847480T>CCA416362620CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-97T>C (n.*1962-97T>C)
n.828T>C
c.-27-41A>G (n.-27-41A>G)
c.124-41A>G (n.124-41A>G)
n.1526T>C
1g.11847480T>GCA416362621CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-97T>G (n.*1962-97T>G)
n.828T>G
c.-27-41A>C (n.-27-41A>C)
c.124-41A>C (n.124-41A>C)
n.1526T>G
1g.11847481G>ACA416362628CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-96G>A (n.*1962-96G>A)
n.829G>A
c.-27-42C>T (n.-27-42C>T)
c.124-42C>T (n.124-42C>T)
n.1527G>A
 gnomAD v4
1g.11847481G>CCA416362627CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-96G>C (n.*1962-96G>C)
n.829G>C
c.-27-42C>G (n.-27-42C>G)
c.124-42C>G (n.124-42C>G)
n.1527G>C
1g.11847481G>TCA416362626CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-96G>T (n.*1962-96G>T)
n.829G>T
c.-27-42C>A (n.-27-42C>A)
c.124-42C>A (n.124-42C>A)
n.1527G>T
1g.11847482A>CCA416362630CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-95A>C (n.*1962-95A>C)
n.830A>C
c.-27-43T>G (n.-27-43T>G)
c.124-43T>G (n.124-43T>G)
n.1528A>C
1g.11847482A>GCA416362632CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-95A>G (n.*1962-95A>G)
n.830A>G
c.-27-43T>C (n.-27-43T>C)
c.124-43T>C (n.124-43T>C)
n.1528A>G
1g.11847482A>TCA416362633CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-95A>T (n.*1962-95A>T)
n.830A>T
c.-27-43T>A (n.-27-43T>A)
c.124-43T>A (n.124-43T>A)
n.1528A>T
1g.11847483C>ACA416362636CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-94C>A (n.*1962-94C>A)
n.831C>A
c.-27-44G>T (n.-27-44G>T)
c.124-44G>T (n.124-44G>T)
n.1529C>A
1g.11847483C>GCA416362637CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-94C>G (n.*1962-94C>G)
n.831C>G
c.-27-44G>C (n.-27-44G>C)
c.124-44G>C (n.124-44G>C)
n.1529C>G
1g.11847483C>TCA416362638CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-94C>T (n.*1962-94C>T)
n.831C>T
c.-27-44G>A (n.-27-44G>A)
c.124-44G>A (n.124-44G>A)
n.1529C>T
1g.11847484T>ACA416362640CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-93T>A (n.*1962-93T>A)
n.832T>A
c.-27-45A>T (n.-27-45A>T)
c.124-45A>T (n.124-45A>T)
n.1530T>A
 gnomAD v4
1g.11847484T>CCA416362644CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-93T>C (n.*1962-93T>C)
n.832T>C
c.-27-45A>G (n.-27-45A>G)
c.124-45A>G (n.124-45A>G)
n.1530T>C
 dbSNP
1g.11847484T>GCA416362642CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-93T>G (n.*1962-93T>G)
n.832T>G
c.-27-45A>C (n.-27-45A>C)
c.124-45A>C (n.124-45A>C)
n.1530T>G
1g.11847484_11847485delCA2643312111CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-93_*1962-92del (n.*1962-93_*1962-92del)
n.832_833del
c.-27-46_-27-45del (n.-27-46_-27-45del)
c.124-46_124-45del (n.124-46_124-45del)
n.1530_1531del
 gnomAD v4
1g.11847485T>ACA416362647CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-92T>A (n.*1962-92T>A)
n.833T>A
c.-27-46A>T (n.-27-46A>T)
c.124-46A>T (n.124-46A>T)
n.1531T>A
1g.11847485T>CCA18010861CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-92T>C (n.*1962-92T>C)
n.833T>C
c.-27-46A>G (n.-27-46A>G)
c.124-46A>G (n.124-46A>G)
n.1531T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847485T>GCA416362650CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-92T>G (n.*1962-92T>G)
n.833T>G
c.-27-46A>C (n.-27-46A>C)
c.124-46A>C (n.124-46A>C)
n.1531T>G
1g.11847485T=CA1144875392CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-92T= (n.*1962-92T=)
n.833T=
c.-27-46A= (n.-27-46A=)
c.124-46A= (n.124-46A=)
n.1531T=
1g.11847486G>ACA416362651CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-91G>A (n.*1962-91G>A)
n.834G>A
c.-27-47C>T (n.-27-47C>T)
c.124-47C>T (n.124-47C>T)
n.1532G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847486G>CCA416362654CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-91G>C (n.*1962-91G>C)
n.834G>C
c.-27-47C>G (n.-27-47C>G)
c.124-47C>G (n.124-47C>G)
n.1532G>C
1g.11847486G=CA1153832646CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-91G= (n.*1962-91G=)
n.834G=
c.-27-47C= (n.-27-47C=)
c.124-47C= (n.124-47C=)
n.1532G=
1g.11847486G>TCA416362655CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-91G>T (n.*1962-91G>T)
n.834G>T
c.-27-47C>A (n.-27-47C>A)
c.124-47C>A (n.124-47C>A)
n.1532G>T
 dbSNP
1g.11847487G>ACA416362656CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-90G>A (n.*1962-90G>A)
n.835G>A
c.-27-48C>T (n.-27-48C>T)
c.124-48C>T (n.124-48C>T)
n.1533G>A
1g.11847487G>CCA416362657CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-90G>C (n.*1962-90G>C)
n.835G>C
c.-27-48C>G (n.-27-48C>G)
c.124-48C>G (n.124-48C>G)
n.1533G>C
1g.11847487G=CA1153832648CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-90G= (n.*1962-90G=)
n.835G=
c.-27-48C= (n.-27-48C=)
c.124-48C= (n.124-48C=)
n.1533G=
1g.11847487G>TCA597089CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-90G>T (n.*1962-90G>T)
n.835G>T
c.-27-48C>A (n.-27-48C>A)
c.124-48C>A (n.124-48C>A)
n.1533G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847488A>CCA416362661CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-89A>C (n.*1962-89A>C)
n.836A>C
c.-27-49T>G (n.-27-49T>G)
c.124-49T>G (n.124-49T>G)
n.1534A>C
1g.11847488A>GCA416362662CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-89A>G (n.*1962-89A>G)
n.836A>G
c.-27-49T>C (n.-27-49T>C)
c.124-49T>C (n.124-49T>C)
n.1534A>G
1g.11847488A>TCA416362664CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-89A>T (n.*1962-89A>T)
n.836A>T
c.-27-49T>A (n.-27-49T>A)
c.124-49T>A (n.124-49T>A)
n.1534A>T
1g.11847489G>ACA416362667CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-88G>A (n.*1962-88G>A)
n.837G>A
c.-27-50C>T (n.-27-50C>T)
c.124-50C>T (n.124-50C>T)
n.1535G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847489G>CCA416362671CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-88G>C (n.*1962-88G>C)
n.837G>C
c.-27-50C>G (n.-27-50C>G)
c.124-50C>G (n.124-50C>G)
n.1535G>C
1g.11847489G>TCA416362668CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-88G>T (n.*1962-88G>T)
n.837G>T
c.-27-50C>A (n.-27-50C>A)
c.124-50C>A (n.124-50C>A)
n.1535G>T
1g.11847490G>ACA416362672CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-87G>A (n.*1962-87G>A)
n.838G>A
c.-27-51C>T (n.-27-51C>T)
c.124-51C>T (n.124-51C>T)
n.1536G>A
 gnomAD v4
1g.11847490G>CCA416362673CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-87G>C (n.*1962-87G>C)
n.838G>C
c.-27-51C>G (n.-27-51C>G)
c.124-51C>G (n.124-51C>G)
n.1536G>C
 gnomAD v4
1g.11847490G>TCA416362674CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-87G>T (n.*1962-87G>T)
n.838G>T
c.-27-51C>A (n.-27-51C>A)
c.124-51C>A (n.124-51C>A)
n.1536G>T
1g.11847491A=CA1146509049CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-86A= (n.*1962-86A=)
n.839A=
c.-27-52T= (n.-27-52T=)
c.124-52T= (n.124-52T=)
n.1537A=
1g.11847491A>CCA416362676CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-86A>C (n.*1962-86A>C)
n.839A>C
c.-27-52T>G (n.-27-52T>G)
c.124-52T>G (n.124-52T>G)
n.1537A>C
 gnomAD v4
1g.11847491A>GCA597090CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-86A>G (n.*1962-86A>G)
n.839A>G
c.-27-52T>C (n.-27-52T>C)
c.124-52T>C (n.124-52T>C)
n.1537A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847491A>TCA416362679CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-86A>T (n.*1962-86A>T)
n.839A>T
c.-27-52T>A (n.-27-52T>A)
c.124-52T>A (n.124-52T>A)
n.1537A>T
1g.11847492A>CCA416362680CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-85A>C (n.*1962-85A>C)
n.840A>C
c.-27-53T>G (n.-27-53T>G)
c.124-53T>G (n.124-53T>G)
n.1538A>C
1g.11847492A>GCA416362682CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-85A>G (n.*1962-85A>G)
n.840A>G
c.-27-53T>C (n.-27-53T>C)
c.124-53T>C (n.124-53T>C)
n.1538A>G
1g.11847492A>TCA416362684CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-85A>T (n.*1962-85A>T)
n.840A>T
c.-27-53T>A (n.-27-53T>A)
c.124-53T>A (n.124-53T>A)
n.1538A>T
1g.11847493A=CA1153832655CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-84A= (n.*1962-84A=)
n.841A=
c.-27-54T= (n.-27-54T=)
c.124-54T= (n.124-54T=)
n.1539A=
1g.11847493A>CCA416362685CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-84A>C (n.*1962-84A>C)
n.841A>C
c.-27-54T>G (n.-27-54T>G)
c.124-54T>G (n.124-54T>G)
n.1539A>C
1g.11847493A>GCA416362687CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-84A>G (n.*1962-84A>G)
n.841A>G
c.-27-54T>C (n.-27-54T>C)
c.124-54T>C (n.124-54T>C)
n.1539A>G
 dbSNP
1g.11847493A>TCA416362689CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-84A>T (n.*1962-84A>T)
n.841A>T
c.-27-54T>A (n.-27-54T>A)
c.124-54T>A (n.124-54T>A)
n.1539A>T

Number of alleles fetched