Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11847319_11847322delCA2742482490CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-258_*1962-255del (n.*1962-258_*1962-255del)
n.782-115_782-112del
c.94_97del (p.Pro32GlyfsTer29)
c.244_247del (p.Pro82GlyfsTer29)
n.1480-115_1480-112del
1g.11847322G>ACA338450846CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-255G>A (n.*1962-255G>A)
n.782-112G>A
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.1480-112G>A
1g.11847322G>CCA338450848CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-255G>C (n.*1962-255G>C)
n.782-112G>C
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.1480-112G>C
1g.11847322G>TCA338450850CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-255G>T (n.*1962-255G>T)
n.782-112G>T
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.1480-112G>T
1g.11847323C>ACA416362131CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-254C>A (n.*1962-254C>A)
n.782-111C>A
c.90G>T (p.Val30=)
c.240G>T (p.Val80=)
n.1480-111C>A
1g.11847323C=CA1153832301CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-254C= (n.*1962-254C=)
n.782-111C=
c.90G= (p.Val30=)
c.240G= (p.Val80=)
n.1480-111C=
1g.11847323C>GCA416362130CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-254C>G (n.*1962-254C>G)
n.782-111C>G
c.90G>C (p.Val30=)
c.240G>C (p.Val80=)
n.1480-111C>G
1g.11847323C>TCA416362129CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-254C>T (n.*1962-254C>T)
n.782-111C>T
c.90G>A (p.Val30=)
c.240G>A (p.Val80=)
n.1480-111C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847324A>CCA338450854CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-253A>C (n.*1962-253A>C)
n.782-110A>C
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.1480-110A>C
 gnomAD v4
1g.11847324A>GCA338450856CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-253A>G (n.*1962-253A>G)
n.782-110A>G
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.1480-110A>G
1g.11847324A>TCA338450860CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-253A>T (n.*1962-253A>T)
n.782-110A>T
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.1480-110A>T
1g.11847325C>ACA338450863CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-252C>A (n.*1962-252C>A)
n.782-109C>A
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.1480-109C>A
1g.11847325C>GCA338450864CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-252C>G (n.*1962-252C>G)
n.782-109C>G
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.1480-109C>G
1g.11847325C>TCA338450868CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-252C>T (n.*1962-252C>T)
n.782-109C>T
c.88G>A (p.Val30Met)
c.238G>A (p.Val80Met)
n.1480-109C>T
1g.11847326C>ACA338450872CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-251C>A (n.*1962-251C>A)
n.782-108C>A
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.1480-108C>A
1g.11847326C=CA1153832305CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-251C= (n.*1962-251C=)
n.782-108C=
c.87G= (p.Glu29=)
c.237G= (p.Glu79=)
n.1480-108C=
1g.11847326C>GCA338450882CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-251C>G (n.*1962-251C>G)
n.782-108C>G
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.1480-108C>G
1g.11847326C>TCA597051CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-251C>T (n.*1962-251C>T)
n.782-108C>T
c.87G>A (p.Glu29=)
c.237G>A (p.Glu79=)
n.1480-108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847327T>ACA338450907CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-250T>A (n.*1962-250T>A)
n.782-107T>A
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.1480-107T>A
1g.11847327T>CCA338450903CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-250T>C (n.*1962-250T>C)
n.782-107T>C
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.1480-107T>C
1g.11847327T>GCA338450894CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-250T>G (n.*1962-250T>G)
n.782-107T>G
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.1480-107T>G
1g.11847328C>ACA338450911CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-249C>A (n.*1962-249C>A)
n.782-106C>A
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.1480-106C>A
1g.11847328C>GCA338450915CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-249C>G (n.*1962-249C>G)
n.782-106C>G
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.1480-106C>G
1g.11847328C>TCA338450925CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-249C>T (n.*1962-249C>T)
n.782-106C>T
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.1480-106C>T
1g.11847329A>CCA416362132CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-248A>C (n.*1962-248A>C)
n.782-105A>C
c.84T>G (p.Pro28=)
c.234T>G (p.Pro78=)
n.1480-105A>C
1g.11847329A>GCA416362134CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-248A>G (n.*1962-248A>G)
n.782-105A>G
c.84T>C (p.Pro28=)
c.234T>C (p.Pro78=)
n.1480-105A>G
1g.11847329A>TCA416362133CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-248A>T (n.*1962-248A>T)
n.782-105A>T
c.84T>A (p.Pro28=)
c.234T>A (p.Pro78=)
n.1480-105A>T
1g.11847330G>ACA338450935CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-247G>A (n.*1962-247G>A)
n.782-104G>A
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.1480-104G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847330G>CCA338450943CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-247G>C (n.*1962-247G>C)
n.782-104G>C
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.1480-104G>C
1g.11847330G>TCA338450953CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-247G>T (n.*1962-247G>T)
n.782-104G>T
c.83C>A (p.Pro28His)
c.233C>A (p.Pro78His)
n.1480-104G>T
1g.11847331G>ACA338450955CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-246G>A (n.*1962-246G>A)
n.782-103G>A
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.1480-103G>A
 gnomAD v4
1g.11847331G>CCA338450956CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-246G>C (n.*1962-246G>C)
n.782-103G>C
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.1480-103G>C
1g.11847331G>TCA338450957CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-246G>T (n.*1962-246G>T)
n.782-103G>T
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.1480-103G>T
1g.11847332G>ACA416362138CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-245G>A (n.*1962-245G>A)
n.782-102G>A
c.81C>T (p.Leu27=)
c.231C>T (p.Leu77=)
n.1480-102G>A
 COSMIC
1g.11847332G>CCA416362139CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-245G>C (n.*1962-245G>C)
n.782-102G>C
c.81C>G (p.Leu27=)
c.231C>G (p.Leu77=)
n.1480-102G>C
1g.11847332G>TCA416362140CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-245G>T (n.*1962-245G>T)
n.782-102G>T
c.81C>A (p.Leu27=)
c.231C>A (p.Leu77=)
n.1480-102G>T
1g.11847333delCA18010744CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-244del (n.*1962-244del)
n.782-101del
c.80del (p.Leu27ProfsTer?)
c.230del (p.Leu77ProfsTer?)
n.1480-101del
1g.11847333A>CCA338450962CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-244A>C (n.*1962-244A>C)
n.782-101A>C
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.1480-101A>C
1g.11847333A>GCA338450974CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-244A>G (n.*1962-244A>G)
n.782-101A>G
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.1480-101A>G
1g.11847333A>TCA338450977CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-244A>T (n.*1962-244A>T)
n.782-101A>T
c.80T>A (p.Leu27His)
c.230T>A (p.Leu77His)
n.1480-101A>T
1g.11847333_11847334delinsAGCA1153832310CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-244_*1962-243delinsAG (n.*1962-244_*1962-243delinsAG)
n.782-101_782-100delinsAG
c.79_80delinsCT (p.Leu27=)
c.229_230delinsCT (p.Leu77=)
n.1480-101_1480-100delinsAG
1g.11847333_11847334insCCA2643311965CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-244_*1962-243insC (n.*1962-244_*1962-243insC)
n.782-101_782-100insC
c.79_80insG (p.Leu27ArgfsTer3)
c.229_230insG (p.Leu77ArgfsTer3)
n.1480-101_1480-100insC
 gnomAD v4
1g.11847334G>ACA18010758CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-243G>A (n.*1962-243G>A)
n.782-100G>A
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.1480-100G>A
 dbSNP
1g.11847334G>CCA18010761CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-243G>C (n.*1962-243G>C)
n.782-100G>C
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.1480-100G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847334G=CA1139988443CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-243G= (n.*1962-243G=)
n.782-100G=
c.79C= (p.Leu27=)
c.229C= (p.Leu77=)
n.1480-100G=
1g.11847334G>TCA338450988CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-243G>T (n.*1962-243G>T)
n.782-100G>T
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.1480-100G>T
1g.11847338dupCA1153832317CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-239dup (n.*1962-239dup)
n.782-96dup
c.79dup (p.Leu27ProfsTer3)
c.229dup (p.Leu77ProfsTer3)
n.1480-96dup
 dbSNP
1g.11847338delCA597052CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-239del (n.*1962-239del)
n.782-96del
c.79del (p.Leu27SerfsTer?)
c.229del (p.Leu77SerfsTer?)
n.1480-96del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847335G>ACA416362143CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-242G>A (n.*1962-242G>A)
n.782-99G>A
c.78C>T (p.Pro26=)
c.228C>T (p.Pro76=)
n.1480-99G>A
 gnomAD v4
1g.11847335G>CCA416362144CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-242G>C (n.*1962-242G>C)
n.782-99G>C
c.78C>G (p.Pro26=)
c.228C>G (p.Pro76=)
n.1480-99G>C
1g.11847335G>TCA416362145CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-242G>T (n.*1962-242G>T)
n.782-99G>T
c.78C>A (p.Pro26=)
c.228C>A (p.Pro76=)
n.1480-99G>T
1g.11847335_11847344delinsGGGGCTGAGACA1153832321CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-242_*1962-233delinsGGGGCTGAGA (n.*1962-242_*1962-233delinsGGGGCTGAGA)
n.782-99_782-90delinsGGGGCTGAGA
c.69_78delinsTCTCAGCCCC (p.Ala23=)
c.219_228delinsTCTCAGCCCC (p.Ala73=)
n.1480-99_1480-90delinsGGGGCTGAGA
1g.11847336G>ACA597053CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-241G>A (n.*1962-241G>A)
n.782-98G>A
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.1480-98G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847336G>CCA338450996CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-241G>C (n.*1962-241G>C)
n.782-98G>C
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.1480-98G>C
1g.11847336G=CA1153832329CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-241G= (n.*1962-241G=)
n.782-98G=
c.77C= (p.Pro26=)
c.227C= (p.Pro76=)
n.1480-98G=
1g.11847336G>TCA338450997CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-241G>T (n.*1962-241G>T)
n.782-98G>T
c.77C>A (p.Pro26His)
c.227C>A (p.Pro76His)
n.1480-98G>T
1g.11847337_11847345delCA891842425CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-240_*1962-232del (n.*1962-240_*1962-232del)
n.782-97_782-89del
c.69_77del (p.Leu24_Pro26del)
c.219_227del (p.Leu74_Pro76del)
n.1480-97_1480-89del
 ClinVar dbSNP
1g.11847337G>ACA597054CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-240G>A (n.*1962-240G>A)
n.782-97G>A
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.1480-97G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847337G>CCA338450998CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-240G>C (n.*1962-240G>C)
n.782-97G>C
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.1480-97G>C
1g.11847337G=CA1148421822CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-240G= (n.*1962-240G=)
n.782-97G=
c.76C= (p.Pro26=)
c.226C= (p.Pro76=)
n.1480-97G=
1g.11847337G>TCA338450999CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-240G>T (n.*1962-240G>T)
n.782-97G>T
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.1480-97G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.11847338G>ACA416362147CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-239G>A (n.*1962-239G>A)
n.782-96G>A
c.75C>T (p.Ser25=)
c.225C>T (p.Ser75=)
n.1480-96G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847338G>CCA338451000CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-239G>C (n.*1962-239G>C)
n.782-96G>C
c.75C>G (p.Ser25Arg)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
n.1480-96G>C
 gnomAD v4
1g.11847338G=CA1153832336CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-239G= (n.*1962-239G=)
n.782-96G=
c.75C= (p.Ser25=)
c.225C= (p.Ser75=)
n.1480-96G=
1g.11847338G>TCA338451001CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-239G>T (n.*1962-239G>T)
n.782-96G>T
c.75C>A (p.Ser25Arg)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
n.1480-96G>T
 ClinVar dbSNP
1g.11847339C>ACA338451002CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-238C>A (n.*1962-238C>A)
n.782-95C>A
c.74G>T (p.Ser25Ile)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.1480-95C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.11847339C=CA1153832338CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-238C= (n.*1962-238C=)
n.782-95C=
c.74G= (p.Ser25=)
c.224G= (p.Ser75=)
n.1480-95C=
1g.11847339C>GCA338451004CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-238C>G (n.*1962-238C>G)
n.782-95C>G
c.74G>C (p.Ser25Thr)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.1480-95C>G
1g.11847339C>TCA338451007CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-238C>T (n.*1962-238C>T)
n.782-95C>T
c.74G>A (p.Ser25Asn)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.1480-95C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847340T>ACA338451015CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-237T>A (n.*1962-237T>A)
n.782-94T>A
c.73A>T (p.Ser25Cys)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.1480-94T>A
1g.11847340T>CCA338451023CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-237T>C (n.*1962-237T>C)
n.782-94T>C
c.73A>G (p.Ser25Gly)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.1480-94T>C
1g.11847340T>GCA338451024CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-237T>G (n.*1962-237T>G)
n.782-94T>G
c.73A>C (p.Ser25Arg)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.1480-94T>G
1g.11847341G>ACA416362150CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-236G>A (n.*1962-236G>A)
n.782-93G>A
c.72C>T (p.Leu24=)
c.222C>T (p.Leu74=)
n.1480-93G>A
1g.11847341G>CCA416362151CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-236G>C (n.*1962-236G>C)
n.782-93G>C
c.72C>G (p.Leu24=)
c.222C>G (p.Leu74=)
n.1480-93G>C
1g.11847341G>TCA416362152CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-236G>T (n.*1962-236G>T)
n.782-93G>T
c.72C>A (p.Leu24=)
c.222C>A (p.Leu74=)
n.1480-93G>T
1g.11847342_11847348delCA2643311983CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-235_*1962-229del (n.*1962-235_*1962-229del)
n.782-92_782-86del
c.66_72del (p.Leu24ProfsTer?)
c.216_222del (p.Leu74ProfsTer?)
n.1480-92_1480-86del
 gnomAD v4
1g.11847342A>CCA338451030CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-235A>C (n.*1962-235A>C)
n.782-92A>C
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.1480-92A>C
1g.11847342A>GCA338451032CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-235A>G (n.*1962-235A>G)
n.782-92A>G
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.1480-92A>G
1g.11847342A>TCA338451029CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-235A>T (n.*1962-235A>T)
n.782-92A>T
c.71T>A (p.Leu24His)
c.221T>A (p.Leu74His)
n.1480-92A>T
1g.11847343G>ACA338451034CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-234G>A (n.*1962-234G>A)
n.782-91G>A
c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.1480-91G>A
1g.11847343G>CCA338451035CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-234G>C (n.*1962-234G>C)
n.782-91G>C
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.1480-91G>C
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.11847343G=CA1153832344CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-234G= (n.*1962-234G=)
n.782-91G=
c.70C= (p.Leu24=)
c.220C= (p.Leu74=)
n.1480-91G=
1g.11847343G>TCA338451036CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-234G>T (n.*1962-234G>T)
n.782-91G>T
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.1480-91G>T
1g.11847343_11847346delinsGAGCCA1153832342CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-234_*1962-231delinsGAGC (n.*1962-234_*1962-231delinsGAGC)
n.782-91_782-88delinsGAGC
c.67_70delinsGCTC (p.Ala23=)
c.217_220delinsGCTC (p.Ala73=)
n.1480-91_1480-88delinsGAGC
1g.11847344A=CA1153832348CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-233A= (n.*1962-233A=)
n.782-90A=
c.69T= (p.Ala23=)
c.219T= (p.Ala73=)
n.1480-90A=
1g.11847344A>CCA597055CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-233A>C (n.*1962-233A>C)
n.782-90A>C
c.69T>G (p.Ala23=)
c.219T>G (p.Ala73=)
n.1480-90A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847344A>GCA416362154CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-233A>G (n.*1962-233A>G)
n.782-90A>G
c.69T>C (p.Ala23=)
c.219T>C (p.Ala73=)
n.1480-90A>G
 gnomAD v4
1g.11847344A>TCA416362155CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-233A>T (n.*1962-233A>T)
n.782-90A>T
c.69T>A (p.Ala23=)
c.219T>A (p.Ala73=)
n.1480-90A>T
1g.11847347_11847349delCA521455469CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-230_*1962-228del (n.*1962-230_*1962-228del)
n.782-87_782-85del
c.67_69del (p.Ala23del)
c.217_219del (p.Ala73del)
n.1480-87_1480-85del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847345G>ACA597056CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-232G>A (n.*1962-232G>A)
n.782-89G>A
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.1480-89G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847345G>CCA338451058CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-232G>C (n.*1962-232G>C)
n.782-89G>C
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.1480-89G>C
 gnomAD v4
1g.11847345G=CA1143881577CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-232G= (n.*1962-232G=)
n.782-89G=
c.68C= (p.Ala23=)
c.218C= (p.Ala73=)
n.1480-89G=
1g.11847345G>TCA338451070CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-232G>T (n.*1962-232G>T)
n.782-89G>T
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.1480-89G>T
1g.11847346C>ACA338451071CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-231C>A (n.*1962-231C>A)
n.782-88C>A
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.1480-88C>A
1g.11847346C>GCA338451072CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-231C>G (n.*1962-231C>G)
n.782-88C>G
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.1480-88C>G
1g.11847346C>TCA338451073CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-231C>T (n.*1962-231C>T)
n.782-88C>T
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.1480-88C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.11847347A>CCA416362159CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-230A>C (n.*1962-230A>C)
n.782-87A>C
c.66T>G (p.Ala22=)
c.216T>G (p.Ala72=)
n.1480-87A>C
1g.11847347A>GCA416362160CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-230A>G (n.*1962-230A>G)
n.782-87A>G
c.66T>C (p.Ala22=)
c.216T>C (p.Ala72=)
n.1480-87A>G
1g.11847347A>TCA416362161CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-230A>T (n.*1962-230A>T)
n.782-87A>T
c.66T>A (p.Ala22=)
c.216T>A (p.Ala72=)
n.1480-87A>T
1g.11847348G>ACA338451074CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-229G>A (n.*1962-229G>A)
n.782-86G>A
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.1480-86G>A
1g.11847348G>CCA338451076CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-229G>C (n.*1962-229G>C)
n.782-86G>C
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.1480-86G>C
1g.11847348G>TCA338451078CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-229G>T (n.*1962-229G>T)
n.782-86G>T
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.1480-86G>T
1g.11847349C>ACA338451083CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-228C>A (n.*1962-228C>A)
n.782-85C>A
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.1480-85C>A
1g.11847349C>GCA338451091CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-228C>G (n.*1962-228C>G)
n.782-85C>G
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.1480-85C>G
1g.11847349C>TCA338451088CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-228C>T (n.*1962-228C>T)
n.782-85C>T
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.1480-85C>T
1g.11847349_11847350insTCA2643312002CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-228_*1962-227insT (n.*1962-228_*1962-227insT)
n.782-85_782-84insT
c.63_64insA (p.Ala22SerfsTer8)
c.213_214insA (p.Ala72SerfsTer8)
n.1480-85_1480-84insT
 gnomAD v4
1g.11847350C>ACA597057CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-227C>A (n.*1962-227C>A)
n.782-84C>A
c.63G>T (p.Gly21=)
c.213G>T (p.Gly71=)
n.1480-84C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847350C=CA1153832354CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-227C= (n.*1962-227C=)
n.782-84C=
c.63G= (p.Gly21=)
c.213G= (p.Gly71=)
n.1480-84C=
1g.11847350C>GCA416362164CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-227C>G (n.*1962-227C>G)
n.782-84C>G
c.63G>C (p.Gly21=)
c.213G>C (p.Gly71=)
n.1480-84C>G
1g.11847350C>TCA416362165CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-227C>T (n.*1962-227C>T)
n.782-84C>T
c.63G>A (p.Gly21=)
c.213G>A (p.Gly71=)
n.1480-84C>T
1g.11847351C>ACA338451098CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-226C>A (n.*1962-226C>A)
n.782-83C>A
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.1480-83C>A
1g.11847351C>GCA338451102CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-226C>G (n.*1962-226C>G)
n.782-83C>G
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.1480-83C>G
 gnomAD v4
1g.11847351C>TCA338451110CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-226C>T (n.*1962-226C>T)
n.782-83C>T
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.1480-83C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847352C>ACA338451112CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-225C>A (n.*1962-225C>A)
n.782-82C>A
c.61G>T (p.Gly21Trp)
c.211G>T (p.Gly71Trp)
n.1480-82C>A
1g.11847352C>GCA338451113CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-225C>G (n.*1962-225C>G)
n.782-82C>G
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.1480-82C>G
1g.11847352C>TCA338451125CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-225C>T (n.*1962-225C>T)
n.782-82C>T
c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.1480-82C>T
 gnomAD v4
1g.11847353C>ACA416362168CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-224C>A (n.*1962-224C>A)
n.782-81C>A
c.60G>T (p.Ala20=)
c.210G>T (p.Ala70=)
n.1480-81C>A
 gnomAD v4
1g.11847353C=CA1153832362CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-224C= (n.*1962-224C=)
n.782-81C=
c.60G= (p.Ala20=)
c.210G= (p.Ala70=)
n.1480-81C=
1g.11847353C>GCA416362170CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-224C>G (n.*1962-224C>G)
n.782-81C>G
c.60G>C (p.Ala20=)
c.210G>C (p.Ala70=)
n.1480-81C>G
1g.11847353C>TCA597058CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-224C>T (n.*1962-224C>T)
n.782-81C>T
c.60G>A (p.Ala20=)
c.210G>A (p.Ala70=)
n.1480-81C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847354G>ACA597059CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-223G>A (n.*1962-223G>A)
n.782-80G>A
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.1480-80G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847354G>CCA338451137CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-223G>C (n.*1962-223G>C)
n.782-80G>C
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.1480-80G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847354G=CA1140438687CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-223G= (n.*1962-223G=)
n.782-80G=
c.59C= (p.Ala20=)
c.209C= (p.Ala70=)
n.1480-80G=
1g.11847354G>TCA338451141CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-223G>T (n.*1962-223G>T)
n.782-80G>T
c.59C>A (p.Ala20Glu)
c.209C>A (p.Ala70Glu)
n.1480-80G>T
1g.11847355C>ACA338451150CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-222C>A (n.*1962-222C>A)
n.782-79C>A
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.1480-79C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11847355C=CA1153832370CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-222C= (n.*1962-222C=)
n.782-79C=
c.58G= (p.Ala20=)
c.208G= (p.Ala70=)
n.1480-79C=
1g.11847355C>GCA338451154CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-222C>G (n.*1962-222C>G)
n.782-79C>G
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.1480-79C>G
1g.11847355C>TCA338451146CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-222C>T (n.*1962-222C>T)
n.782-79C>T
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.1480-79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847356T>ACA338451161CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-221T>A (n.*1962-221T>A)
n.782-78T>A
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
n.1480-78T>A
1g.11847356T>CCA416362172CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-221T>C (n.*1962-221T>C)
n.782-78T>C
c.57A>G (p.Glu19=)
c.207A>G (p.Glu69=)
n.1480-78T>C
1g.11847356T>GCA338451157CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-221T>G (n.*1962-221T>G)
n.782-78T>G
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
n.1480-78T>G
1g.11847357T>ACA338451168CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-220T>A (n.*1962-220T>A)
n.782-77T>A
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.1480-77T>A
1g.11847357T>CCA338451165CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-220T>C (n.*1962-220T>C)
n.782-77T>C
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.1480-77T>C
1g.11847357T>GCA597060CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-220T>G (n.*1962-220T>G)
n.782-77T>G
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.1480-77T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847357T=CA1144108805CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-220T= (n.*1962-220T=)
n.782-77T=
c.56A= (p.Glu19=)
c.206A= (p.Glu69=)
n.1480-77T=
1g.11847358C>ACA338451170CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-219C>A (n.*1962-219C>A)
n.782-76C>A
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.1480-76C>A
1g.11847358C=CA1153832379CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-219C= (n.*1962-219C=)
n.782-76C=
c.55G= (p.Glu19=)
c.205G= (p.Glu69=)
n.1480-76C=
1g.11847358C>GCA338451172CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-219C>G (n.*1962-219C>G)
n.782-76C>G
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.1480-76C>G
1g.11847358C>TCA338451171CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-219C>T (n.*1962-219C>T)
n.782-76C>T
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.1480-76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847359T>ACA338451173CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-218T>A (n.*1962-218T>A)
n.782-75T>A
c.54A>T (p.Glu18Asp)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
n.1480-75T>A
1g.11847359T>CCA416362175CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-218T>C (n.*1962-218T>C)
n.782-75T>C
c.54A>G (p.Glu18=)
c.204A>G (p.Glu68=)
n.1480-75T>C
 gnomAD v4
1g.11847359T>GCA338451174CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-218T>G (n.*1962-218T>G)
n.782-75T>G
c.54A>C (p.Glu18Asp)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
n.1480-75T>G
1g.11847360T>ACA338451175CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-217T>A (n.*1962-217T>A)
n.782-74T>A
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.1480-74T>A
1g.11847360T>CCA338451176CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-217T>C (n.*1962-217T>C)
n.782-74T>C
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.1480-74T>C
1g.11847360T>GCA338451178CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-217T>G (n.*1962-217T>G)
n.782-74T>G
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.1480-74T>G
1g.11847361C>ACA338451179CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-216C>A (n.*1962-216C>A)
n.782-73C>A
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.1480-73C>A
1g.11847361C=CA1153832382CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-216C= (n.*1962-216C=)
n.782-73C=
c.52G= (p.Glu18=)
c.202G= (p.Glu68=)
n.1480-73C=
1g.11847361C>GCA338451183CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-216C>G (n.*1962-216C>G)
n.782-73C>G
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.1480-73C>G
1g.11847361C>TCA338451191CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-216C>T (n.*1962-216C>T)
n.782-73C>T
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.1480-73C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847362A=CA1153832387CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-215A= (n.*1962-215A=)
n.782-72A=
c.51T= (p.Asn17=)
c.201T= (p.Asn67=)
n.1480-72A=
1g.11847362A>CCA338451198CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-215A>C (n.*1962-215A>C)
n.782-72A>C
c.51T>G (p.Asn17Lys)
c.201T>G (p.Asn67Lys)
n.1480-72A>C
1g.11847362A>GCA416362178CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-215A>G (n.*1962-215A>G)
n.782-72A>G
c.51T>C (p.Asn17=)
c.201T>C (p.Asn67=)
n.1480-72A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847362A>TCA338451201CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-215A>T (n.*1962-215A>T)
n.782-72A>T
c.51T>A (p.Asn17Lys)
c.201T>A (p.Asn67Lys)
n.1480-72A>T
1g.11847363T>ACA338451210CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-214T>A (n.*1962-214T>A)
n.782-71T>A
c.50A>T (p.Asn17Ile)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.1480-71T>A
1g.11847363T>CCA338451207CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-214T>C (n.*1962-214T>C)
n.782-71T>C
c.50A>G (p.Asn17Ser)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.1480-71T>C
1g.11847363T>GCA338451204CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-214T>G (n.*1962-214T>G)
n.782-71T>G
c.50A>C (p.Asn17Thr)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.1480-71T>G
 gnomAD v4
1g.11847364T>ACA338451212CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-213T>A (n.*1962-213T>A)
n.782-70T>A
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.1480-70T>A
1g.11847364T>CCA338451215CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-213T>C (n.*1962-213T>C)
n.782-70T>C
c.49A>G (p.Asn17Asp)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.1480-70T>C
1g.11847364T>GCA338451218CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-213T>G (n.*1962-213T>G)
n.782-70T>G
c.49A>C (p.Asn17His)
c.199A>C (p.Asn67His)
n.1480-70T>G
1g.11847365C>ACA597062CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-212C>A (n.*1962-212C>A)
n.782-69C>A
c.48G>T (p.Pro16=)
c.198G>T (p.Pro66=)
n.1480-69C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847365C=CA1153832391CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-212C= (n.*1962-212C=)
n.782-69C=
c.48G= (p.Pro16=)
c.198G= (p.Pro66=)
n.1480-69C=
1g.11847365C>GCA416362179CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-212C>G (n.*1962-212C>G)
n.782-69C>G
c.48G>C (p.Pro16=)
c.198G>C (p.Pro66=)
n.1480-69C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847365C>TCA597061CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-212C>T (n.*1962-212C>T)
n.782-69C>T
c.48G>A (p.Pro16=)
c.198G>A (p.Pro66=)
n.1480-69C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847366G>ACA597063CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-211G>A (n.*1962-211G>A)
n.782-68G>A
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.1480-68G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847366G>CCA338451224CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-211G>C (n.*1962-211G>C)
n.782-68G>C
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.1480-68G>C
1g.11847366G=CA1142386741CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-211G= (n.*1962-211G=)
n.782-68G=
c.47C= (p.Pro16=)
c.197C= (p.Pro66=)
n.1480-68G=
1g.11847366G>TCA338451225CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-211G>T (n.*1962-211G>T)
n.782-68G>T
c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.197C>A (p.Pro66Gln)
n.1480-68G>T
1g.11847367G>ACA338451226CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-210G>A (n.*1962-210G>A)
n.782-67G>A
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.1480-67G>A
1g.11847367G>CCA338451227CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-210G>C (n.*1962-210G>C)
n.782-67G>C
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.1480-67G>C
1g.11847367G=CA1143470468CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-210G= (n.*1962-210G=)
n.782-67G=
c.46C= (p.Pro16=)
c.196C= (p.Pro66=)
n.1480-67G=
1g.11847367G>TCA597064CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-210G>T (n.*1962-210G>T)
n.782-67G>T
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.1480-67G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847368C>ACA338451234CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-209C>A (n.*1962-209C>A)
n.782-66C>A
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.195G>T (p.Glu65Asp)
n.1480-66C>A
1g.11847368C=CA1153832406CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-209C= (n.*1962-209C=)
n.782-66C=
c.45G= (p.Glu15=)
c.195G= (p.Glu65=)
n.1480-66C=
1g.11847368C>GCA338451231CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-209C>G (n.*1962-209C>G)
n.782-66C>G
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.195G>C (p.Glu65Asp)
n.1480-66C>G
1g.11847368C>TCA416362183CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-209C>T (n.*1962-209C>T)
n.782-66C>T
c.45G>A (p.Glu15=)
c.195G>A (p.Glu65=)
n.1480-66C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847369T>ACA338451235CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-208T>A (n.*1962-208T>A)
n.782-65T>A
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
n.1480-65T>A
1g.11847369T>CCA338451236CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-208T>C (n.*1962-208T>C)
n.782-65T>C
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.1480-65T>C
1g.11847369T>GCA338451237CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-208T>G (n.*1962-208T>G)
n.782-65T>G
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.1480-65T>G
1g.11847370C>ACA338451238CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-207C>A (n.*1962-207C>A)
n.782-64C>A
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.1480-64C>A
1g.11847370C>GCA338451239CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-207C>G (n.*1962-207C>G)
n.782-64C>G
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.1480-64C>G
1g.11847370C>TCA338451240CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-207C>T (n.*1962-207C>T)
n.782-64C>T
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.1480-64C>T
 gnomAD v4
1g.11847371A>CCA338451243CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-206A>C (n.*1962-206A>C)
n.782-63A>C
c.42T>G (p.Ser14Arg)
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.1480-63A>C
1g.11847371A>GCA416362185CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-206A>G (n.*1962-206A>G)
n.782-63A>G
c.42T>C (p.Ser14=)
c.192T>C (p.Ser64=)
n.1480-63A>G
1g.11847371A>TCA338451241CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-206A>T (n.*1962-206A>T)
n.782-63A>T
c.42T>A (p.Ser14Arg)
c.192T>A (p.Ser64Arg)
n.1480-63A>T
1g.11847372C>ACA338451245CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-205C>A (n.*1962-205C>A)
n.782-62C>A
c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.1480-62C>A
1g.11847372C>GCA338451246CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-205C>G (n.*1962-205C>G)
n.782-62C>G
c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.1480-62C>G
1g.11847372C>TCA338451248CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-205C>T (n.*1962-205C>T)
n.782-62C>T
c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.1480-62C>T
 gnomAD v4
1g.11847373T>ACA338451250CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-204T>A (n.*1962-204T>A)
n.782-61T>A
c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.1480-61T>A
1g.11847373T>CCA338451252CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-204T>C (n.*1962-204T>C)
n.782-61T>C
c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.1480-61T>C
1g.11847373T>GCA151258CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-204T>G (n.*1962-204T>G)
n.782-61T>G
c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.1480-61T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847373T=CA1140726990CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-204T= (n.*1962-204T=)
n.782-61T=
c.40A= (p.Ser14=)
c.190A= (p.Ser64=)
n.1480-61T=
1g.11847374G>ACA18010791CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-203G>A (n.*1962-203G>A)
n.782-60G>A
c.39C>T (p.Leu13=)
c.189C>T (p.Leu63=)
n.1480-60G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847374G>CCA416362187CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-203G>C (n.*1962-203G>C)
n.782-60G>C
c.39C>G (p.Leu13=)
c.189C>G (p.Leu63=)
n.1480-60G>C
1g.11847374G=CA1153832418CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-203G= (n.*1962-203G=)
n.782-60G=
c.39C= (p.Leu13=)
c.189C= (p.Leu63=)
n.1480-60G=
1g.11847374G>TCA416362188CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-203G>T (n.*1962-203G>T)
n.782-60G>T
c.39C>A (p.Leu13=)
c.189C>A (p.Leu63=)
n.1480-60G>T
1g.11847375A>CCA338451261CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-202A>C (n.*1962-202A>C)
n.782-59A>C
c.38T>G (p.Leu13Arg)
c.188T>G (p.Leu63Arg)
n.1480-59A>C
1g.11847375A>GCA338451268CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-202A>G (n.*1962-202A>G)
n.782-59A>G
c.38T>C (p.Leu13Pro)
c.188T>C (p.Leu63Pro)
n.1480-59A>G
1g.11847375A>TCA338451263CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-202A>T (n.*1962-202A>T)
n.782-59A>T
c.38T>A (p.Leu13His)
c.188T>A (p.Leu63His)
n.1480-59A>T
 gnomAD v4
1g.11847376G>ACA338451270CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-201G>A (n.*1962-201G>A)
n.782-58G>A
c.37C>T (p.Leu13Phe)
c.187C>T (p.Leu63Phe)
n.1480-58G>A
 gnomAD v4
1g.11847376G>CCA338451273CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-201G>C (n.*1962-201G>C)
n.782-58G>C
c.37C>G (p.Leu13Val)
c.187C>G (p.Leu63Val)
n.1480-58G>C
1g.11847376G=CA1153832421CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-201G= (n.*1962-201G=)
n.782-58G=
c.37C= (p.Leu13=)
c.187C= (p.Leu63=)
n.1480-58G=
1g.11847376G>TCA18010796CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-201G>T (n.*1962-201G>T)
n.782-58G>T
c.37C>A (p.Leu13Ile)
c.187C>A (p.Leu63Ile)
n.1480-58G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847377C>ACA416362191CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-200C>A (n.*1962-200C>A)
n.782-57C>A
c.36G>T (p.Val12=)
c.186G>T (p.Val62=)
n.1480-57C>A
1g.11847377C>GCA416362192CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-200C>G (n.*1962-200C>G)
n.782-57C>G
c.36G>C (p.Val12=)
c.186G>C (p.Val62=)
n.1480-57C>G
1g.11847377C>TCA416362193CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-200C>T (n.*1962-200C>T)
n.782-57C>T
c.36G>A (p.Val12=)
c.186G>A (p.Val62=)
n.1480-57C>T
1g.11847378A=CA1153832424CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-199A= (n.*1962-199A=)
n.782-56A=
c.35T= (p.Val12=)
c.185T= (p.Val62=)
n.1480-56A=
1g.11847378A>CCA338451275CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-199A>C (n.*1962-199A>C)
n.782-56A>C
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.185T>G (p.Val62Gly)
n.1480-56A>C
1g.11847378A>GCA338451280CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-199A>G (n.*1962-199A>G)
n.782-56A>G
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.185T>C (p.Val62Ala)
n.1480-56A>G
 dbSNP
1g.11847378A>TCA338451286CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-199A>T (n.*1962-199A>T)
n.782-56A>T
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.185T>A (p.Val62Glu)
n.1480-56A>T
1g.11847379C>ACA338451287CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-198C>A (n.*1962-198C>A)
n.782-55C>A
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.184G>T (p.Val62Leu)
n.1480-55C>A
1g.11847379C=CA1153832426CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-198C= (n.*1962-198C=)
n.782-55C=
c.34G= (p.Val12=)
c.184G= (p.Val62=)
n.1480-55C=
1g.11847379C>GCA338451299CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-198C>G (n.*1962-198C>G)
n.782-55C>G
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.184G>C (p.Val62Leu)
n.1480-55C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847379C>TCA338451301CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-198C>T (n.*1962-198C>T)
n.782-55C>T
c.34G>A (p.Val12Met)
c.184G>A (p.Val62Met)
n.1480-55C>T
1g.11847380T>ACA338451302CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-197T>A (n.*1962-197T>A)
n.782-54T>A
c.33A>T (p.Gln11His)
c.183A>T (p.Gln61His)
n.1480-54T>A
1g.11847380T>CCA416362195CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-197T>C (n.*1962-197T>C)
n.782-54T>C
c.33A>G (p.Gln11=)
c.183A>G (p.Gln61=)
n.1480-54T>C
 gnomAD v4
1g.11847380T>GCA338451304CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-197T>G (n.*1962-197T>G)
n.782-54T>G
c.33A>C (p.Gln11His)
c.183A>C (p.Gln61His)
n.1480-54T>G
 gnomAD v4
1g.11847381T>ACA338451307CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-196T>A (n.*1962-196T>A)
n.782-53T>A
c.32A>T (p.Gln11Leu)
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.1480-53T>A
1g.11847381T>CCA338451309CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-196T>C (n.*1962-196T>C)
n.782-53T>C
c.32A>G (p.Gln11Arg)
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.1480-53T>C
1g.11847381T>GCA338451306CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-196T>G (n.*1962-196T>G)
n.782-53T>G
c.32A>C (p.Gln11Pro)
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.1480-53T>G
1g.11847381_11847384delinsTGTGCA1153832427CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-196_*1962-193delinsTGTG (n.*1962-196_*1962-193delinsTGTG)
n.782-53_782-50delinsTGTG
c.29_32delinsCACA (p.Pro10=)
c.179_182delinsCACA (p.Pro60=)
n.1480-53_1480-50delinsTGTG
1g.11847382G>ACA597065CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-195G>A (n.*1962-195G>A)
n.782-52G>A
c.31C>T (p.Gln11Ter)
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.1480-52G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847382G>CCA338451311CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-195G>C (n.*1962-195G>C)
n.782-52G>C
c.31C>G (p.Gln11Glu)
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.1480-52G>C
1g.11847382G=CA1143336017CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-195G= (n.*1962-195G=)
n.782-52G=
c.31C= (p.Gln11=)
c.181C= (p.Gln61=)
n.1480-52G=
1g.11847382G>TCA338451312CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-195G>T (n.*1962-195G>T)
n.782-52G>T
c.31C>A (p.Gln11Lys)
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.1480-52G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847383_11847385delCA998632800CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-194_*1962-192del (n.*1962-194_*1962-192del)
n.782-51_782-49del
c.29_31del (p.Pro10del)
c.179_181del (p.Pro60del)
n.1480-51_1480-49del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847383T>ACA416362197CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-194T>A (n.*1962-194T>A)
n.782-51T>A
c.30A>T (p.Pro10=)
c.180A>T (p.Pro60=)
n.1480-51T>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.11847383T>CCA416362198CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-194T>C (n.*1962-194T>C)
n.782-51T>C
c.30A>G (p.Pro10=)
c.180A>G (p.Pro60=)
n.1480-51T>C
 gnomAD v4
1g.11847383T>GCA416362199CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-194T>G (n.*1962-194T>G)
n.782-51T>G
c.30A>C (p.Pro10=)
c.180A>C (p.Pro60=)
n.1480-51T>G
1g.11847383T=CA1153832431CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-194T= (n.*1962-194T=)
n.782-51T=
c.30A= (p.Pro10=)
c.180A= (p.Pro60=)
n.1480-51T=
1g.11847384G>ACA597067CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-193G>A (n.*1962-193G>A)
n.782-50G>A
c.29C>T (p.Pro10Leu)
c.179C>T (p.Pro60Leu)
n.1480-50G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847384G>CCA597066CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-193G>C (n.*1962-193G>C)
n.782-50G>C
c.29C>G (p.Pro10Arg)
c.179C>G (p.Pro60Arg)
n.1480-50G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847384G=CA1153832432CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-193G= (n.*1962-193G=)
n.782-50G=
c.29C= (p.Pro10=)
c.179C= (p.Pro60=)
n.1480-50G=
1g.11847384G>TCA338451314CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-193G>T (n.*1962-193G>T)
n.782-50G>T
c.29C>A (p.Pro10Gln)
c.179C>A (p.Pro60Gln)
n.1480-50G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847388dupCA2742482491CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-189dup (n.*1962-189dup)
n.782-46dup
c.29dup (p.Gln11ThrfsTer5)
c.179dup (p.Gln61ThrfsTer5)
n.1480-46dup
1g.11847387_11847388delCA2643312083CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-190_*1962-189del (n.*1962-190_*1962-189del)
n.782-47_782-46del
c.28_29del (p.Pro10ThrfsTer5)
c.178_179del (p.Pro60ThrfsTer5)
n.1480-47_1480-46del
 gnomAD v4
1g.11847385G>ACA338451315CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-192G>A (n.*1962-192G>A)
n.782-49G>A
c.28C>T (p.Pro10Ser)
c.178C>T (p.Pro60Ser)
n.1480-49G>A
1g.11847385G>CCA338451316CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-192G>C (n.*1962-192G>C)
n.782-49G>C
c.28C>G (p.Pro10Ala)
c.178C>G (p.Pro60Ala)
n.1480-49G>C
1g.11847385G>TCA338451318CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-192G>T (n.*1962-192G>T)
n.782-49G>T
c.28C>A (p.Pro10Thr)
c.178C>A (p.Pro60Thr)
n.1480-49G>T
 gnomAD v4
1g.11847386G>ACA597068CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-191G>A (n.*1962-191G>A)
n.782-48G>A
c.27C>T (p.Pro9=)
c.177C>T (p.Pro59=)
n.1480-48G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847386G>CCA416362201CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-191G>C (n.*1962-191G>C)
n.782-48G>C
c.27C>G (p.Pro9=)
c.177C>G (p.Pro59=)
n.1480-48G>C
 gnomAD v4
1g.11847386G=CA1147210611CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-191G= (n.*1962-191G=)
n.782-48G=
c.27C= (p.Pro9=)
c.177C= (p.Pro59=)
n.1480-48G=
1g.11847386G>TCA416362202CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-191G>T (n.*1962-191G>T)
n.782-48G>T
c.27C>A (p.Pro9=)
c.177C>A (p.Pro59=)
n.1480-48G>T
1g.11847387G>ACA597069CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-190G>A (n.*1962-190G>A)
n.782-47G>A
c.26C>T (p.Pro9Leu)
c.176C>T (p.Pro59Leu)
n.1480-47G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847387G>CCA338451322CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-190G>C (n.*1962-190G>C)
n.782-47G>C
c.26C>G (p.Pro9Arg)
c.176C>G (p.Pro59Arg)
n.1480-47G>C
1g.11847387G=CA1153832438CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-190G= (n.*1962-190G=)
n.782-47G=
c.26C= (p.Pro9=)
c.176C= (p.Pro59=)
n.1480-47G=
1g.11847387G>TCA338451326CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-190G>T (n.*1962-190G>T)
n.782-47G>T
c.26C>A (p.Pro9His)
c.176C>A (p.Pro59His)
n.1480-47G>T
1g.11847388G>ACA597070CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-189G>A (n.*1962-189G>A)
n.782-46G>A
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.175C>T (p.Pro59Ser)
n.1480-46G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11847388G>CCA338451329CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-189G>C (n.*1962-189G>C)
n.782-46G>C
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.175C>G (p.Pro59Ala)
n.1480-46G>C
1g.11847388G=CA1148413885CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-189G= (n.*1962-189G=)
n.782-46G=
c.25C= (p.Pro9=)
c.175C= (p.Pro59=)
n.1480-46G=
1g.11847388G>TCA338451331CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-189G>T (n.*1962-189G>T)
n.782-46G>T
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.175C>A (p.Pro59Thr)
n.1480-46G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847389C>ACA416362203CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-188C>A (n.*1962-188C>A)
n.782-45C>A
c.24G>T (p.Val8=)
c.174G>T (p.Val58=)
n.1480-45C>A
1g.11847389C=CA1153832444CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-188C= (n.*1962-188C=)
n.782-45C=
c.24G= (p.Val8=)
c.174G= (p.Val58=)
n.1480-45C=
1g.11847389C>GCA416362204CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-188C>G (n.*1962-188C>G)
n.782-45C>G
c.24G>C (p.Val8=)
c.174G>C (p.Val58=)
n.1480-45C>G
1g.11847389C>TCA597071CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-188C>T (n.*1962-188C>T)
n.782-45C>T
c.24G>A (p.Val8=)
c.174G>A (p.Val58=)
n.1480-45C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847390A>CCA338451338CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-187A>C (n.*1962-187A>C)
n.782-44A>C
c.23T>G (p.Val8Gly)
c.173T>G (p.Val58Gly)
n.1480-44A>C
1g.11847390A>GCA338451339CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-187A>G (n.*1962-187A>G)
n.782-44A>G
c.23T>C (p.Val8Ala)
c.173T>C (p.Val58Ala)
n.1480-44A>G
 gnomAD v4
1g.11847390A>TCA338451340CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-187A>T (n.*1962-187A>T)
n.782-44A>T
c.23T>A (p.Val8Glu)
c.173T>A (p.Val58Glu)
n.1480-44A>T
1g.11847391C>ACA338451342CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-186C>A (n.*1962-186C>A)
n.782-43C>A
c.22G>T (p.Val8Leu)
c.172G>T (p.Val58Leu)
n.1480-43C>A
1g.11847391C=CA1153832451CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-186C= (n.*1962-186C=)
n.782-43C=
c.22G= (p.Val8=)
c.172G= (p.Val58=)
n.1480-43C=
1g.11847391C>GCA338451343CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-186C>G (n.*1962-186C>G)
n.782-43C>G
c.22G>C (p.Val8Leu)
c.172G>C (p.Val58Leu)
n.1480-43C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847391C>TCA597072CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-186C>T (n.*1962-186C>T)
n.782-43C>T
c.22G>A (p.Val8Met)
c.172G>A (p.Val58Met)
n.1480-43C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847392G>ACA597073CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-185G>A (n.*1962-185G>A)
n.782-42G>A
c.21C>T (p.Val7=)
c.171C>T (p.Val57=)
n.1480-42G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847392G>CCA416362209CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-185G>C (n.*1962-185G>C)
n.782-42G>C
c.21C>G (p.Val7=)
c.171C>G (p.Val57=)
n.1480-42G>C
1g.11847392G=CA1140726991CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-185G= (n.*1962-185G=)
n.782-42G=
c.21C= (p.Val7=)
c.171C= (p.Val57=)
n.1480-42G=
1g.11847392G>TCA416362208CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-185G>T (n.*1962-185G>T)
n.782-42G>T
c.21C>A (p.Val7=)
c.171C>A (p.Val57=)
n.1480-42G>T
1g.11847393A>CCA338451344CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-184A>C (n.*1962-184A>C)
n.782-41A>C
c.20T>G (p.Val7Gly)
c.170T>G (p.Val57Gly)
n.1480-41A>C
 gnomAD v4
1g.11847393A>GCA338451345CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-184A>G (n.*1962-184A>G)
n.782-41A>G
c.20T>C (p.Val7Ala)
c.170T>C (p.Val57Ala)
n.1480-41A>G
1g.11847393A>TCA338451346CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-184A>T (n.*1962-184A>T)
n.782-41A>T
c.20T>A (p.Val7Asp)
c.170T>A (p.Val57Asp)
n.1480-41A>T
1g.11847394C>ACA338451348CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-183C>A (n.*1962-183C>A)
n.782-40C>A
c.19G>T (p.Val7Phe)
c.169G>T (p.Val57Phe)
n.1480-40C>A
1g.11847394C>GCA338451349CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-183C>G (n.*1962-183C>G)
n.782-40C>G
c.19G>C (p.Val7Leu)
c.169G>C (p.Val57Leu)
n.1480-40C>G
1g.11847394C>TCA338451347CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-183C>T (n.*1962-183C>T)
n.782-40C>T
c.19G>A (p.Val7Ile)
c.169G>A (p.Val57Ile)
n.1480-40C>T
 gnomAD v4
1g.11847395C>ACA338451350CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-182C>A (n.*1962-182C>A)
n.782-39C>A
c.18G>T (p.Glu6Asp)
c.168G>T (p.Glu56Asp)
n.1480-39C>A
1g.11847395C=CA1153832463CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-182C= (n.*1962-182C=)
n.782-39C=
c.18G= (p.Glu6=)
c.168G= (p.Glu56=)
n.1480-39C=
1g.11847395C>GCA338451351CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-182C>G (n.*1962-182C>G)
n.782-39C>G
c.18G>C (p.Glu6Asp)
c.168G>C (p.Glu56Asp)
n.1480-39C>G
1g.11847395C>TCA416362215CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-182C>T (n.*1962-182C>T)
n.782-39C>T
c.18G>A (p.Glu6=)
c.168G>A (p.Glu56=)
n.1480-39C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.11847396T>ACA338451352CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-181T>A (n.*1962-181T>A)
n.782-38T>A
c.17A>T (p.Glu6Val)
c.167A>T (p.Glu56Val)
n.1480-38T>A
1g.11847396T>CCA338451354CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-181T>C (n.*1962-181T>C)
n.782-38T>C
c.17A>G (p.Glu6Gly)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
n.1480-38T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847396T>GCA338451355CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-181T>G (n.*1962-181T>G)
n.782-38T>G
c.17A>C (p.Glu6Ala)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
n.1480-38T>G
1g.11847396T=CA1153832469CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-181T= (n.*1962-181T=)
n.782-38T=
c.17A= (p.Glu6=)
c.167A= (p.Glu56=)
n.1480-38T=
1g.11847397C>ACA338451357CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-180C>A (n.*1962-180C>A)
n.782-37C>A
c.16G>T (p.Glu6Ter)
c.166G>T (p.Glu56Ter)
n.1480-37C>A
1g.11847397C>GCA338451359CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-180C>G (n.*1962-180C>G)
n.782-37C>G
c.16G>C (p.Glu6Gln)
c.166G>C (p.Glu56Gln)
n.1480-37C>G
1g.11847397C>TCA338451362CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-180C>T (n.*1962-180C>T)
n.782-37C>T
c.16G>A (p.Glu6Lys)
c.166G>A (p.Glu56Lys)
n.1480-37C>T
 gnomAD v4
1g.11847398A=CA1153832478CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-179A= (n.*1962-179A=)
n.782-36A=
c.15T= (p.Asp5=)
c.165T= (p.Asp55=)
n.1480-36A=
1g.11847398A>CCA18010812CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-179A>C (n.*1962-179A>C)
n.782-36A>C
c.15T>G (p.Asp5Glu)
c.165T>G (p.Asp55Glu)
n.1480-36A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847398A>GCA416362216CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-179A>G (n.*1962-179A>G)
n.782-36A>G
c.15T>C (p.Asp5=)
c.165T>C (p.Asp55=)
n.1480-36A>G
 ClinVar dbSNP
1g.11847398A>TCA338451364CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-179A>T (n.*1962-179A>T)
n.782-36A>T
c.15T>A (p.Asp5Glu)
c.165T>A (p.Asp55Glu)
n.1480-36A>T
1g.11847399T>ACA338451367CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-178T>A (n.*1962-178T>A)
n.782-35T>A
c.14A>T (p.Asp5Val)
c.164A>T (p.Asp55Val)
n.1480-35T>A
1g.11847399T>CCA338451369CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-178T>C (n.*1962-178T>C)
n.782-35T>C
c.14A>G (p.Asp5Gly)
c.164A>G (p.Asp55Gly)
n.1480-35T>C
1g.11847399T>GCA338451372CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-178T>G (n.*1962-178T>G)
n.782-35T>G
c.14A>C (p.Asp5Ala)
c.164A>C (p.Asp55Ala)
n.1480-35T>G
1g.11847402_11847404delCA2580611133CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-175_*1962-173del (n.*1962-175_*1962-173del)
n.782-32_782-30del
c.12_14del (p.Glu4del)
c.162_164del (p.Glu54del)
n.1480-32_1480-30del
 ClinVar gnomAD v4
1g.11847400C>ACA338451376CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-177C>A (n.*1962-177C>A)
n.782-34C>A
c.13G>T (p.Asp5Tyr)
c.163G>T (p.Asp55Tyr)
n.1480-34C>A
1g.11847400C>GCA338451375CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-177C>G (n.*1962-177C>G)
n.782-34C>G
c.13G>C (p.Asp5His)
c.163G>C (p.Asp55His)
n.1480-34C>G
1g.11847400C>TCA338451374CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-177C>T (n.*1962-177C>T)
n.782-34C>T
c.13G>A (p.Asp5Asn)
c.163G>A (p.Asp55Asn)
n.1480-34C>T
1g.11847401T>ACA338451377CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-176T>A (n.*1962-176T>A)
n.782-33T>A
c.12A>T (p.Glu4Asp)
c.162A>T (p.Glu54Asp)
n.1480-33T>A
1g.11847401T>CCA416362217CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-176T>C (n.*1962-176T>C)
n.782-33T>C
c.12A>G (p.Glu4=)
c.162A>G (p.Glu54=)
n.1480-33T>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.11847401T>GCA338451378CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-176T>G (n.*1962-176T>G)
n.782-33T>G
c.12A>C (p.Glu4Asp)
c.162A>C (p.Glu54Asp)
n.1480-33T>G
1g.11847401T=CA1153832482CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-176T= (n.*1962-176T=)
n.782-33T=
c.12A= (p.Glu4=)
c.162A= (p.Glu54=)
n.1480-33T=
1g.11847402T>ACA338451379CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-175T>A (n.*1962-175T>A)
n.782-32T>A
c.11A>T (p.Glu4Val)
c.161A>T (p.Glu54Val)
n.1480-32T>A
1g.11847402T>CCA338451381CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-175T>C (n.*1962-175T>C)
n.782-32T>C
c.11A>G (p.Glu4Gly)
c.161A>G (p.Glu54Gly)
n.1480-32T>C
1g.11847402T>GCA338451384CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-175T>G (n.*1962-175T>G)
n.782-32T>G
c.11A>C (p.Glu4Ala)
c.161A>C (p.Glu54Ala)
n.1480-32T>G
1g.11847403C>ACA338451386CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-174C>A (n.*1962-174C>A)
n.782-31C>A
c.10G>T (p.Glu4Ter)
c.160G>T (p.Glu54Ter)
n.1480-31C>A
1g.11847403C>GCA338451388CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-174C>G (n.*1962-174C>G)
n.782-31C>G
c.10G>C (p.Glu4Gln)
c.160G>C (p.Glu54Gln)
n.1480-31C>G
1g.11847403C>TCA338451389CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-174C>T (n.*1962-174C>T)
n.782-31C>T
c.10G>A (p.Glu4Lys)
c.160G>A (p.Glu54Lys)
n.1480-31C>T
1g.11847404T>ACA338451393CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-173T>A (n.*1962-173T>A)
n.782-30T>A
c.9A>T (p.Leu3Phe)
c.159A>T (p.Leu53Phe)
n.1480-30T>A
1g.11847404T>CCA597074CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-173T>C (n.*1962-173T>C)
n.782-30T>C
c.9A>G (p.Leu3=)
c.159A>G (p.Leu53=)
n.1480-30T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847404T>GCA338451401CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-173T>G (n.*1962-173T>G)
n.782-30T>G
c.9A>C (p.Leu3Phe)
c.159A>C (p.Leu53Phe)
n.1480-30T>G
1g.11847404T=CA1153832486CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-173T= (n.*1962-173T=)
n.782-30T=
c.9A= (p.Leu3=)
c.159A= (p.Leu53=)
n.1480-30T=
1g.11847405A>CCA338451405CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-172A>C (n.*1962-172A>C)
n.782-29A>C
c.8T>G (p.Leu3Ter)
c.158T>G (p.Leu53Ter)
n.1480-29A>C
1g.11847405A>GCA338451409CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-172A>G (n.*1962-172A>G)
n.782-29A>G
c.8T>C (p.Leu3Ser)
c.158T>C (p.Leu53Ser)
n.1480-29A>G
1g.11847405A>TCA338451410CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-172A>T (n.*1962-172A>T)
n.782-29A>T
c.8T>A (p.Leu3Ter)
c.158T>A (p.Leu53Ter)
n.1480-29A>T
1g.11847406A>CCA338451417CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-171A>C (n.*1962-171A>C)
n.782-28A>C
c.7T>G (p.Leu3Val)
c.157T>G (p.Leu53Val)
n.1480-28A>C
1g.11847406A>GCA416362218CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-171A>G (n.*1962-171A>G)
n.782-28A>G
c.7T>C (p.Leu3=)
c.157T>C (p.Leu53=)
n.1480-28A>G
 COSMIC
1g.11847406A>TCA338451414CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-171A>T (n.*1962-171A>T)
n.782-28A>T
c.7T>A (p.Leu3Ile)
c.157T>A (p.Leu53Ile)
n.1480-28A>T
1g.11847407A>CCA416362221CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-170A>C (n.*1962-170A>C)
n.782-27A>C
c.6T>G (p.Pro2=)
c.156T>G (p.Pro52=)
n.1480-27A>C
1g.11847407A>GCA416362219CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-170A>G (n.*1962-170A>G)
n.782-27A>G
c.6T>C (p.Pro2=)
c.156T>C (p.Pro52=)
n.1480-27A>G
1g.11847407A>TCA416362220CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-170A>T (n.*1962-170A>T)
n.782-27A>T
c.6T>A (p.Pro2=)
c.156T>A (p.Pro52=)
n.1480-27A>T
1g.11847408G>ACA338451421CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-169G>A (n.*1962-169G>A)
n.782-26G>A
c.5C>T (p.Pro2Leu)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
n.1480-26G>A
 gnomAD v4
1g.11847408G>CCA338451424CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-169G>C (n.*1962-169G>C)
n.782-26G>C
c.5C>G (p.Pro2Arg)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
n.1480-26G>C
1g.11847408G>TCA338451422CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-169G>T (n.*1962-169G>T)
n.782-26G>T
c.5C>A (p.Pro2His)
c.155C>A (p.Pro52His)
n.1480-26G>T
1g.11847409G>ACA338451427CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-168G>A (n.*1962-168G>A)
n.782-25G>A
c.4C>T (p.Pro2Ser)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
n.1480-25G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847409G>CCA338451431CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-168G>C (n.*1962-168G>C)
n.782-25G>C
c.4C>G (p.Pro2Ala)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
n.1480-25G>C
1g.11847409G=CA1153832494CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-168G= (n.*1962-168G=)
n.782-25G=
c.4C= (p.Pro2=)
c.154C= (p.Pro52=)
n.1480-25G=
1g.11847409G>TCA338451428CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-168G>T (n.*1962-168G>T)
n.782-25G>T
c.4C>A (p.Pro2Thr)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
n.1480-25G>T
 gnomAD v4
1g.11847410C>ACA338451435CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-167C>A (n.*1962-167C>A)
n.782-24C>A
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.153G>T (p.Met51Ile)
n.1480-24C>A
 dbSNP
1g.11847410C=CA1153832498CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-167C= (n.*1962-167C=)
n.782-24C=
c.3G= (p.Met1=)
c.153G= (p.Met51=)
n.1480-24C=
1g.11847410C>GCA338451440CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-167C>G (n.*1962-167C>G)
n.782-24C>G
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.153G>C (p.Met51Ile)
n.1480-24C>G
1g.11847410C>TCA338451441CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-167C>T (n.*1962-167C>T)
n.782-24C>T
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.153G>A (p.Met51Ile)
n.1480-24C>T
 gnomAD v4
1g.11847411A=CA1153832501CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-166A= (n.*1962-166A=)
n.782-23A=
c.2T= (p.Met1=)
c.152T= (p.Met51=)
n.1480-23A=
1g.11847411A>CCA338451444CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-166A>C (n.*1962-166A>C)
n.782-23A>C
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.152T>G (p.Met51Arg)
n.1480-23A>C
1g.11847411A>GCA338451445CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-166A>G (n.*1962-166A>G)
n.782-23A>G
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.152T>C (p.Met51Thr)
n.1480-23A>G
 dbSNP
1g.11847411A>TCA338451447CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-166A>T (n.*1962-166A>T)
n.782-23A>T
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.152T>A (p.Met51Lys)
n.1480-23A>T
1g.11847411_11847416delinsATCTTTCA1153832504CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-166_*1962-161delinsATCTTT (n.*1962-166_*1962-161delinsATCTTT)
n.782-23_782-18delinsATCTTT
c.-4_2delinsAAAGAT
c.147_152delinsAAAGAT (p.Glu49=)
n.1480-23_1480-18delinsATCTTT
1g.11847412T>ACA338451449CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-165T>A (n.*1962-165T>A)
n.782-22T>A
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.151A>T (p.Met51Leu)
n.1480-22T>A
1g.11847412T>CCA338451450CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-165T>C (n.*1962-165T>C)
n.782-22T>C
c.1A>G (p.Met1Val)
c.151A>G (p.Met51Val)
n.1480-22T>C
1g.11847412T>GCA338451451CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-165T>G (n.*1962-165T>G)
n.782-22T>G
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.151A>C (p.Met51Leu)
n.1480-22T>G
1g.11847412_11847413delinsTCCA1153832505CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-165_*1962-164delinsTC (n.*1962-165_*1962-164delinsTC)
n.782-22_782-21delinsTC
c.-1_1delinsGA
c.150_151delinsGA (p.Lys50=)
n.1480-22_1480-21delinsTC
1g.11847416_11847420delCA998632842CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-161_*1962-157del (n.*1962-161_*1962-157del)
n.782-18_782-14del
c.-4_1del (n.-4_1del)
c.147_151del (p.Glu49AspfsTer6)
n.1480-18_1480-14del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847413delCA1153832506CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-164del (n.*1962-164del)
n.782-21del
c.-1del (n.-1del)
c.150del (p.Met51CysfsTer3)
n.1480-21del
 dbSNP
1g.11847413C>ACA338451452CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-164C>A (n.*1962-164C>A)
n.782-21C>A
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.150G>T (p.Lys50Asn)
n.1480-21C>A
1g.11847413C>GCA338451453CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-164C>G (n.*1962-164C>G)
n.782-21C>G
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.150G>C (p.Lys50Asn)
n.1480-21C>G
1g.11847413C>TCA416362223CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-164C>T (n.*1962-164C>T)
n.782-21C>T
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.150G>A (p.Lys50=)
n.1480-21C>T
1g.11847414T>ACA18010817CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-163T>A (n.*1962-163T>A)
n.782-20T>A
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.149A>T (p.Lys50Met)
n.1480-20T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847414T>CCA338451454CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-163T>C (n.*1962-163T>C)
n.782-20T>C
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.1480-20T>C
1g.11847414T>GCA338451455CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-163T>G (n.*1962-163T>G)
n.782-20T>G
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.1480-20T>G
 gnomAD v4
1g.11847414T=CA1153832507CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-163T= (n.*1962-163T=)
n.782-20T=
c.-2A= (n.-2A=)
c.149A= (p.Lys50=)
n.1480-20T=
1g.11847415T>ACA338451462CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-162T>A (n.*1962-162T>A)
n.782-19T>A
c.-3A>T (n.-3A>T)
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.1480-19T>A
1g.11847415T>CCA597075CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-162T>C (n.*1962-162T>C)
n.782-19T>C
c.-3A>G (n.-3A>G)
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.1480-19T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847415T>GCA338451465CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-162T>G (n.*1962-162T>G)
n.782-19T>G
c.-3A>C (n.-3A>C)
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.1480-19T>G
 dbSNP
1g.11847415T=CA1153832509CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-162T= (n.*1962-162T=)
n.782-19T=
c.-3A= (n.-3A=)
c.148A= (p.Lys50=)
n.1480-19T=
1g.11847416T>ACA338451466CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-161T>A (n.*1962-161T>A)
n.782-18T>A
c.-4A>T (n.-4A>T)
c.147A>T (p.Glu49Asp)
n.1480-18T>A
1g.11847416T>CCA416362225CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-161T>C (n.*1962-161T>C)
n.782-18T>C
c.-4A>G (n.-4A>G)
c.147A>G (p.Glu49=)
n.1480-18T>C
1g.11847416T>GCA338451467CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-161T>G (n.*1962-161T>G)
n.782-18T>G
c.-4A>C (n.-4A>C)
c.147A>C (p.Glu49Asp)
n.1480-18T>G
1g.11847419_11847421delCA2574215373CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-158_*1962-156del (n.*1962-158_*1962-156del)
n.782-15_782-13del
c.-6_-4del (n.-6_-4del)
c.145_147del (p.Glu49del)
n.1480-15_1480-13del
1g.11847417T>ACA338451468CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-160T>A (n.*1962-160T>A)
n.782-17T>A
c.-5A>T (n.-5A>T)
c.146A>T (p.Glu49Val)
n.1480-17T>A
1g.11847417T>CCA338451469CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-160T>C (n.*1962-160T>C)
n.782-17T>C
c.-5A>G (n.-5A>G)
c.146A>G (p.Glu49Gly)
n.1480-17T>C
1g.11847417T>GCA338451470CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-160T>G (n.*1962-160T>G)
n.782-17T>G
c.-5A>C (n.-5A>C)
c.146A>C (p.Glu49Ala)
n.1480-17T>G
1g.11847418C>ACA338451472CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-159C>A (n.*1962-159C>A)
n.782-16C>A
c.-6G>T (n.-6G>T)
c.145G>T (p.Glu49Ter)
n.1480-16C>A
1g.11847418C>GCA338451473CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-159C>G (n.*1962-159C>G)
n.782-16C>G
c.-6G>C (n.-6G>C)
c.145G>C (p.Glu49Gln)
n.1480-16C>G
1g.11847418C>TCA338451474CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-159C>T (n.*1962-159C>T)
n.782-16C>T
c.-6G>A (n.-6G>A)
c.145G>A (p.Glu49Lys)
n.1480-16C>T
1g.11847419T>ACA338451476CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-158T>A (n.*1962-158T>A)
n.782-15T>A
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.144A>T (p.Glu48Asp)
n.1480-15T>A
1g.11847419T>CCA416362229CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-158T>C (n.*1962-158T>C)
n.782-15T>C
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.144A>G (p.Glu48=)
n.1480-15T>C
1g.11847419T>GCA338451478CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-158T>G (n.*1962-158T>G)
n.782-15T>G
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.144A>C (p.Glu48Asp)
n.1480-15T>G
1g.11847420T>ACA338451479CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-157T>A (n.*1962-157T>A)
n.782-14T>A
c.-8A>T (n.-8A>T)
c.143A>T (p.Glu48Val)
n.1480-14T>A
1g.11847420T>CCA338451480CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-157T>C (n.*1962-157T>C)
n.782-14T>C
c.-8A>G (n.-8A>G)
c.143A>G (p.Glu48Gly)
n.1480-14T>C
1g.11847420T>GCA338451481CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-157T>G (n.*1962-157T>G)
n.782-14T>G
c.-8A>C (n.-8A>C)
c.143A>C (p.Glu48Ala)
n.1480-14T>G
1g.11847420_11847421delinsTCCA1153832511CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-157_*1962-156delinsTC (n.*1962-157_*1962-156delinsTC)
n.782-14_782-13delinsTC
c.-9_-8delinsGA (n.-9_-8delinsGA)
c.142_143delinsGA (p.Glu48=)
n.1480-14_1480-13delinsTC
1g.11847421C>ACA338451487CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-156C>A (n.*1962-156C>A)
n.782-13C>A
c.-9G>T (n.-9G>T)
c.142G>T (p.Glu48Ter)
n.1480-13C>A
1g.11847421C>GCA338451488CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-156C>G (n.*1962-156C>G)
n.782-13C>G
c.-9G>C (n.-9G>C)
c.142G>C (p.Glu48Gln)
n.1480-13C>G
1g.11847421C>TCA338451491CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-156C>T (n.*1962-156C>T)
n.782-13C>T
c.-9G>A (n.-9G>A)
c.142G>A (p.Glu48Lys)
n.1480-13C>T
 gnomAD v4
1g.11847422delCA597076CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-155del (n.*1962-155del)
n.782-12del
c.-9del (n.-9del)
c.142del (p.Glu48LysfsTer6)
n.1480-12del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847422C>ACA338451497CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-155C>A (n.*1962-155C>A)
n.782-12C>A
c.-10G>T (n.-10G>T)
c.141G>T (p.Leu47Phe)
n.1480-12C>A
1g.11847422C=CA1153832515CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-155C= (n.*1962-155C=)
n.782-12C=
c.-10G= (n.-10G=)
c.141G= (p.Leu47=)
n.1480-12C=
1g.11847422C>GCA338451500CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-155C>G (n.*1962-155C>G)
n.782-12C>G
c.-10G>C (n.-10G>C)
c.141G>C (p.Leu47Phe)
n.1480-12C>G
 gnomAD v4
1g.11847422C>TCA416362230CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-155C>T (n.*1962-155C>T)
n.782-12C>T
c.-10G>A (n.-10G>A)
c.141G>A (p.Leu47=)
n.1480-12C>T
 dbSNP

Number of alleles fetched