Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11847273A>CCA338450278CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-304A>C (n.*1962-304A>C)
n.782-161A>C
c.140T>G (p.Leu47Arg)
c.290T>G (p.Leu97Arg)
n.1480-161A>C
 gnomAD v4
1g.11847273A>GCA338450255CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-304A>G (n.*1962-304A>G)
n.782-161A>G
c.140T>C (p.Leu47Pro)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
n.1480-161A>G
1g.11847273A>TCA338450261CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-304A>T (n.*1962-304A>T)
n.782-161A>T
c.140T>A (p.Leu47His)
c.290T>A (p.Leu97His)
n.1480-161A>T
1g.11847274G>ACA338450281CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-303G>A (n.*1962-303G>A)
n.782-160G>A
c.139C>T (p.Leu47Phe)
c.289C>T (p.Leu97Phe)
n.1480-160G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847274G>CCA338450283CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-303G>C (n.*1962-303G>C)
n.782-160G>C
c.139C>G (p.Leu47Val)
c.289C>G (p.Leu97Val)
n.1480-160G>C
1g.11847274G=CA1153832182CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-303G= (n.*1962-303G=)
n.782-160G=
c.139C= (p.Leu47=)
c.289C= (p.Leu97=)
n.1480-160G=
1g.11847274G>TCA338450282CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-303G>T (n.*1962-303G>T)
n.782-160G>T
c.139C>A (p.Leu47Ile)
c.289C>A (p.Leu97Ile)
n.1480-160G>T
1g.11847275G>ACA416362076CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-302G>A (n.*1962-302G>A)
n.782-159G>A
c.138C>T (p.Ala46=)
c.288C>T (p.Ala96=)
n.1480-159G>A
 dbSNP
1g.11847275G>CCA416362075CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-302G>C (n.*1962-302G>C)
n.782-159G>C
c.138C>G (p.Ala46=)
c.288C>G (p.Ala96=)
n.1480-159G>C
1g.11847275G=CA1153832187CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-302G= (n.*1962-302G=)
n.782-159G=
c.138C= (p.Ala46=)
c.288C= (p.Ala96=)
n.1480-159G=
1g.11847275G>TCA416362074CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-302G>T (n.*1962-302G>T)
n.782-159G>T
c.138C>A (p.Ala46=)
c.288C>A (p.Ala96=)
n.1480-159G>T
1g.11847276G>ACA338450284CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-301G>A (n.*1962-301G>A)
n.782-158G>A
c.137C>T (p.Ala46Val)
c.287C>T (p.Ala96Val)
n.1480-158G>A
1g.11847276G>CCA338450285CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-301G>C (n.*1962-301G>C)
n.782-158G>C
c.137C>G (p.Ala46Gly)
c.287C>G (p.Ala96Gly)
n.1480-158G>C
1g.11847276G>TCA338450286CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-301G>T (n.*1962-301G>T)
n.782-158G>T
c.137C>A (p.Ala46Asp)
c.287C>A (p.Ala96Asp)
n.1480-158G>T
1g.11847277C>ACA338450288CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-300C>A (n.*1962-300C>A)
n.782-157C>A
c.136G>T (p.Ala46Ser)
c.286G>T (p.Ala96Ser)
n.1480-157C>A
1g.11847277C>GCA338450289CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-300C>G (n.*1962-300C>G)
n.782-157C>G
c.136G>C (p.Ala46Pro)
c.286G>C (p.Ala96Pro)
n.1480-157C>G
1g.11847277C>TCA338450290CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-300C>T (n.*1962-300C>T)
n.782-157C>T
c.136G>A (p.Ala46Thr)
c.286G>A (p.Ala96Thr)
n.1480-157C>T
1g.11847278A>CCA416362078CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-299A>C (n.*1962-299A>C)
n.782-156A>C
c.135T>G (p.Gly45=)
c.285T>G (p.Gly95=)
n.1480-156A>C
1g.11847278A>GCA416362079CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-299A>G (n.*1962-299A>G)
n.782-156A>G
c.135T>C (p.Gly45=)
c.285T>C (p.Gly95=)
n.1480-156A>G
1g.11847278A>TCA416362080CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-299A>T (n.*1962-299A>T)
n.782-156A>T
c.135T>A (p.Gly45=)
c.285T>A (p.Gly95=)
n.1480-156A>T
1g.11847279C>ACA338450291CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-298C>A (n.*1962-298C>A)
n.782-155C>A
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.284G>T (p.Gly95Val)
n.1480-155C>A
 gnomAD v4
1g.11847279C=CA1144392364CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-298C= (n.*1962-298C=)
n.782-155C=
c.134G= (p.Gly45=)
c.284G= (p.Gly95=)
n.1480-155C=
1g.11847279C>GCA18010714CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-298C>G (n.*1962-298C>G)
n.782-155C>G
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.284G>C (p.Gly95Ala)
n.1480-155C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847279C>TCA18010713CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-298C>T (n.*1962-298C>T)
n.782-155C>T
c.134G>A (p.Gly45Asp)
c.284G>A (p.Gly95Asp)
n.1480-155C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847280C>ACA338450300CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-297C>A (n.*1962-297C>A)
n.782-154C>A
c.133G>T (p.Gly45Cys)
c.283G>T (p.Gly95Cys)
n.1480-154C>A
1g.11847280C=CA1153832195CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-297C= (n.*1962-297C=)
n.782-154C=
c.133G= (p.Gly45=)
c.283G= (p.Gly95=)
n.1480-154C=
1g.11847280C>GCA338450314CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-297C>G (n.*1962-297C>G)
n.782-154C>G
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.283G>C (p.Gly95Arg)
n.1480-154C>G
1g.11847280C>TCA597037CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-297C>T (n.*1962-297C>T)
n.782-154C>T
c.133G>A (p.Gly45Ser)
c.283G>A (p.Gly95Ser)
n.1480-154C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847281T>ACA416362084CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-296T>A (n.*1962-296T>A)
n.782-153T>A
c.132A>T (p.Gly44=)
c.282A>T (p.Gly94=)
n.1480-153T>A
1g.11847281T>CCA416362085CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-296T>C (n.*1962-296T>C)
n.782-153T>C
c.132A>G (p.Gly44=)
c.282A>G (p.Gly94=)
n.1480-153T>C
1g.11847281T>GCA416362086CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-296T>G (n.*1962-296T>G)
n.782-153T>G
c.132A>C (p.Gly44=)
c.282A>C (p.Gly94=)
n.1480-153T>G
1g.11847282C>ACA597038CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-295C>A (n.*1962-295C>A)
n.782-152C>A
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.281G>T (p.Gly94Val)
n.1480-152C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847282C=CA1153832198CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-295C= (n.*1962-295C=)
n.782-152C=
c.131G= (p.Gly44=)
c.281G= (p.Gly94=)
n.1480-152C=
1g.11847282C>GCA338450320CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-295C>G (n.*1962-295C>G)
n.782-152C>G
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.281G>C (p.Gly94Ala)
n.1480-152C>G
1g.11847282C>TCA338450321CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-295C>T (n.*1962-295C>T)
n.782-152C>T
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.281G>A (p.Gly94Glu)
n.1480-152C>T
1g.11847283delCA2643311878CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-294del (n.*1962-294del)
n.782-151del
c.131del (p.Gly44GlufsTer18)
c.281del (p.Gly94GlufsTer18)
n.1480-151del
 gnomAD v4
1g.11847283C>ACA338450322CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-294C>A (n.*1962-294C>A)
n.782-151C>A
c.130G>T (p.Gly44Ter)
c.280G>T (p.Gly94Ter)
n.1480-151C>A
1g.11847283C=CA1153832200CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-294C= (n.*1962-294C=)
n.782-151C=
c.130G= (p.Gly44=)
c.280G= (p.Gly94=)
n.1480-151C=
1g.11847283C>GCA338450326CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-294C>G (n.*1962-294C>G)
n.782-151C>G
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.280G>C (p.Gly94Arg)
n.1480-151C>G
1g.11847283C>TCA597039CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-294C>T (n.*1962-294C>T)
n.782-151C>T
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.280G>A (p.Gly94Arg)
n.1480-151C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847284A=CA1142224870CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-293A= (n.*1962-293A=)
n.782-150A=
c.129T= (p.Asp43=)
c.279T= (p.Asp93=)
n.1480-150A=
1g.11847284A>CCA597040CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-293A>C (n.*1962-293A>C)
n.782-150A>C
c.129T>G (p.Asp43Glu)
c.279T>G (p.Asp93Glu)
n.1480-150A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847284A>GCA416362087CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-293A>G (n.*1962-293A>G)
n.782-150A>G
c.129T>C (p.Asp43=)
c.279T>C (p.Asp93=)
n.1480-150A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847284A>TCA338450345CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-293A>T (n.*1962-293A>T)
n.782-150A>T
c.129T>A (p.Asp43Glu)
c.279T>A (p.Asp93Glu)
n.1480-150A>T
1g.11847284_11847286delinsATCCA1153832208CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-293_*1962-291delinsATC (n.*1962-293_*1962-291delinsATC)
n.782-150_782-148delinsATC
c.127_129delinsGAT (p.Asp43=)
c.277_279delinsGAT (p.Asp93=)
n.1480-150_1480-148delinsATC
1g.11847285T>ACA338450351CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-292T>A (n.*1962-292T>A)
n.782-149T>A
c.128A>T (p.Asp43Val)
c.278A>T (p.Asp93Val)
n.1480-149T>A
1g.11847285T>CCA338450408CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-292T>C (n.*1962-292T>C)
n.782-149T>C
c.128A>G (p.Asp43Gly)
c.278A>G (p.Asp93Gly)
n.1480-149T>C
1g.11847285T>GCA338450413CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-292T>G (n.*1962-292T>G)
n.782-149T>G
c.128A>C (p.Asp43Ala)
c.278A>C (p.Asp93Ala)
n.1480-149T>G
1g.11847290_11847291delCA597041CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-287_*1962-286del (n.*1962-287_*1962-286del)
n.782-144_782-143del
c.127_128del (p.Asp43TrpfsTer13)
c.277_278del (p.Asp93TrpfsTer13)
n.1480-144_1480-143del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847286C>ACA338450419CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-291C>A (n.*1962-291C>A)
n.782-148C>A
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
c.277G>T (p.Asp93Tyr)
n.1480-148C>A
1g.11847286C>GCA338450424CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-291C>G (n.*1962-291C>G)
n.782-148C>G
c.127G>C (p.Asp43His)
c.277G>C (p.Asp93His)
n.1480-148C>G
1g.11847286C>TCA338450428CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-291C>T (n.*1962-291C>T)
n.782-148C>T
c.127G>A (p.Asp43Asn)
c.277G>A (p.Asp93Asn)
n.1480-148C>T
 gnomAD v4
1g.11847287T>ACA338450430CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-290T>A (n.*1962-290T>A)
n.782-147T>A
c.126A>T (p.Arg42Ser)
c.276A>T (p.Arg92Ser)
n.1480-147T>A
1g.11847287T>CCA416362088CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-290T>C (n.*1962-290T>C)
n.782-147T>C
c.126A>G (p.Arg42=)
c.276A>G (p.Arg92=)
n.1480-147T>C
 gnomAD v4
1g.11847287T>GCA338450432CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-290T>G (n.*1962-290T>G)
n.782-147T>G
c.126A>C (p.Arg42Ser)
c.276A>C (p.Arg92Ser)
n.1480-147T>G
 COSMIC
1g.11847288C>ACA338450437CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-289C>A (n.*1962-289C>A)
n.782-146C>A
c.125G>T (p.Arg42Ile)
c.275G>T (p.Arg92Ile)
n.1480-146C>A
1g.11847288C>GCA338450440CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-289C>G (n.*1962-289C>G)
n.782-146C>G
c.125G>C (p.Arg42Thr)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
n.1480-146C>G
 gnomAD v4
1g.11847288C>TCA338450444CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-289C>T (n.*1962-289C>T)
n.782-146C>T
c.125G>A (p.Arg42Lys)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
n.1480-146C>T
1g.11847289T>ACA338450457CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-288T>A (n.*1962-288T>A)
n.782-145T>A
c.124A>T (p.Arg42Ter)
c.274A>T (p.Arg92Ter)
n.1480-145T>A
1g.11847289T>CCA338450459CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-288T>C (n.*1962-288T>C)
n.782-145T>C
c.124A>G (p.Arg42Gly)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
n.1480-145T>C
 gnomAD v4
1g.11847289T>GCA416362092CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-288T>G (n.*1962-288T>G)
n.782-145T>G
c.124A>C (p.Arg42=)
c.274A>C (p.Arg92=)
n.1480-145T>G
1g.11847290C>ACA338450486CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-287C>A (n.*1962-287C>A)
n.782-144C>A
c.123G>T (p.Gln41His)
c.273G>T (p.Gln91His)
n.1480-144C>A
1g.11847290C=CA1143781784CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-287C= (n.*1962-287C=)
n.782-144C=
c.123G= (p.Gln41=)
c.273G= (p.Gln91=)
n.1480-144C=
1g.11847290C>GCA597042CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-287C>G (n.*1962-287C>G)
n.782-144C>G
c.123G>C (p.Gln41His)
c.273G>C (p.Gln91His)
n.1480-144C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847290C>TCA18010724CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-287C>T (n.*1962-287C>T)
n.782-144C>T
c.123G>A (p.Gln41=)
c.273G>A (p.Gln91=)
n.1480-144C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847291T>ACA338450487CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-286T>A (n.*1962-286T>A)
n.782-143T>A
c.122A>T (p.Gln41Leu)
c.272A>T (p.Gln91Leu)
n.1480-143T>A
1g.11847291T>CCA597043CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-286T>C (n.*1962-286T>C)
n.782-143T>C
c.122A>G (p.Gln41Arg)
c.272A>G (p.Gln91Arg)
n.1480-143T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847291T>GCA338450489CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-286T>G (n.*1962-286T>G)
n.782-143T>G
c.122A>C (p.Gln41Pro)
c.272A>C (p.Gln91Pro)
n.1480-143T>G
1g.11847291T=CA1143511129CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-286T= (n.*1962-286T=)
n.782-143T=
c.122A= (p.Gln41=)
c.272A= (p.Gln91=)
n.1480-143T=
1g.11847292G>ACA338450493CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-285G>A (n.*1962-285G>A)
n.782-142G>A
c.121C>T (p.Gln41Ter)
c.271C>T (p.Gln91Ter)
n.1480-142G>A
1g.11847292G>CCA338450499CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-285G>C (n.*1962-285G>C)
n.782-142G>C
c.121C>G (p.Gln41Glu)
c.271C>G (p.Gln91Glu)
n.1480-142G>C
1g.11847292G>TCA338450508CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-285G>T (n.*1962-285G>T)
n.782-142G>T
c.121C>A (p.Gln41Lys)
c.271C>A (p.Gln91Lys)
n.1480-142G>T
1g.11847293G>ACA416362096CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-284G>A (n.*1962-284G>A)
n.782-141G>A
c.120C>T (p.Ala40=)
c.270C>T (p.Ala90=)
n.1480-141G>A
1g.11847293G>CCA416362097CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-284G>C (n.*1962-284G>C)
n.782-141G>C
c.120C>G (p.Ala40=)
c.270C>G (p.Ala90=)
n.1480-141G>C
1g.11847293G>TCA416362098CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-284G>T (n.*1962-284G>T)
n.782-141G>T
c.120C>A (p.Ala40=)
c.270C>A (p.Ala90=)
n.1480-141G>T
1g.11847294G>ACA338450509CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-283G>A (n.*1962-283G>A)
n.782-140G>A
c.119C>T (p.Ala40Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.1480-140G>A
 gnomAD v4
1g.11847294G>CCA338450511CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-283G>C (n.*1962-283G>C)
n.782-140G>C
c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.1480-140G>C
1g.11847294G>TCA338450510CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-283G>T (n.*1962-283G>T)
n.782-140G>T
c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.1480-140G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847295C>ACA338450512CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-282C>A (n.*1962-282C>A)
n.782-139C>A
c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.1480-139C>A
1g.11847295C>GCA338450513CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-282C>G (n.*1962-282C>G)
n.782-139C>G
c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.1480-139C>G
1g.11847295C>TCA338450517CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-282C>T (n.*1962-282C>T)
n.782-139C>T
c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.1480-139C>T
1g.11847296T>ACA416362101CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-281T>A (n.*1962-281T>A)
n.782-138T>A
c.117A>T (p.Pro39=)
c.267A>T (p.Pro89=)
n.1480-138T>A
1g.11847296T>CCA416362102CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-281T>C (n.*1962-281T>C)
n.782-138T>C
c.117A>G (p.Pro39=)
c.267A>G (p.Pro89=)
n.1480-138T>C
1g.11847296T>GCA416362103CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-281T>G (n.*1962-281T>G)
n.782-138T>G
c.117A>C (p.Pro39=)
c.267A>C (p.Pro89=)
n.1480-138T>G
1g.11847297G>ACA338450520CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-280G>A (n.*1962-280G>A)
n.782-137G>A
c.116C>T (p.Pro39Leu)
c.266C>T (p.Pro89Leu)
n.1480-137G>A
 dbSNP
1g.11847297G>CCA338450525CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-280G>C (n.*1962-280G>C)
n.782-137G>C
c.116C>G (p.Pro39Arg)
c.266C>G (p.Pro89Arg)
n.1480-137G>C
1g.11847297G=CA1153832222CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-280G= (n.*1962-280G=)
n.782-137G=
c.116C= (p.Pro39=)
c.266C= (p.Pro89=)
n.1480-137G=
1g.11847297G>TCA338450531CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-280G>T (n.*1962-280G>T)
n.782-137G>T
c.116C>A (p.Pro39Gln)
c.266C>A (p.Pro89Gln)
n.1480-137G>T
 ClinVar
1g.11847298G>ACA338450535CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-279G>A (n.*1962-279G>A)
n.782-136G>A
c.115C>T (p.Pro39Ser)
c.265C>T (p.Pro89Ser)
n.1480-136G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847298G>CCA338450537CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-279G>C (n.*1962-279G>C)
n.782-136G>C
c.115C>G (p.Pro39Ala)
c.265C>G (p.Pro89Ala)
n.1480-136G>C
 COSMIC
1g.11847298G=CA1153832227CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-279G= (n.*1962-279G=)
n.782-136G=
c.115C= (p.Pro39=)
c.265C= (p.Pro89=)
n.1480-136G=
1g.11847298G>TCA338450538CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-279G>T (n.*1962-279G>T)
n.782-136G>T
c.115C>A (p.Pro39Thr)
c.265C>A (p.Pro89Thr)
n.1480-136G>T
1g.11847299G>ACA416362104CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-278G>A (n.*1962-278G>A)
n.782-135G>A
c.114C>T (p.Ser38=)
c.264C>T (p.Ser88=)
n.1480-135G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11847299G>CCA338450540CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-278G>C (n.*1962-278G>C)
n.782-135G>C
c.114C>G (p.Ser38Arg)
c.264C>G (p.Ser88Arg)
n.1480-135G>C
1g.11847299G=CA1153832229CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-278G= (n.*1962-278G=)
n.782-135G=
c.114C= (p.Ser38=)
c.264C= (p.Ser88=)
n.1480-135G=
1g.11847299G>TCA338450541CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-278G>T (n.*1962-278G>T)
n.782-135G>T
c.114C>A (p.Ser38Arg)
c.264C>A (p.Ser88Arg)
n.1480-135G>T
1g.11847300C>ACA338450547CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-277C>A (n.*1962-277C>A)
n.782-134C>A
c.113G>T (p.Ser38Ile)
c.263G>T (p.Ser88Ile)
n.1480-134C>A
1g.11847300C>GCA338450555CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-277C>G (n.*1962-277C>G)
n.782-134C>G
c.113G>C (p.Ser38Thr)
c.263G>C (p.Ser88Thr)
n.1480-134C>G
1g.11847300C>TCA338450552CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-277C>T (n.*1962-277C>T)
n.782-134C>T
c.113G>A (p.Ser38Asn)
c.263G>A (p.Ser88Asn)
n.1480-134C>T
1g.11847301T>ACA338450559CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-276T>A (n.*1962-276T>A)
n.782-133T>A
c.112A>T (p.Ser38Cys)
c.262A>T (p.Ser88Cys)
n.1480-133T>A
1g.11847301T>CCA338450568CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-276T>C (n.*1962-276T>C)
n.782-133T>C
c.112A>G (p.Ser38Gly)
c.262A>G (p.Ser88Gly)
n.1480-133T>C
1g.11847301T>GCA597044CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-276T>G (n.*1962-276T>G)
n.782-133T>G
c.112A>C (p.Ser38Arg)
c.262A>C (p.Ser88Arg)
n.1480-133T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11847301T=CA1153832231CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-276T= (n.*1962-276T=)
n.782-133T=
c.112A= (p.Ser38=)
c.262A= (p.Ser88=)
n.1480-133T=
1g.11847302G>ACA416362108CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-275G>A (n.*1962-275G>A)
n.782-132G>A
c.111C>T (p.Val37=)
c.261C>T (p.Val87=)
n.1480-132G>A
1g.11847302G>CCA416362109CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-275G>C (n.*1962-275G>C)
n.782-132G>C
c.111C>G (p.Val37=)
c.261C>G (p.Val87=)
n.1480-132G>C
1g.11847302G>TCA416362110CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-275G>T (n.*1962-275G>T)
n.782-132G>T
c.111C>A (p.Val37=)
c.261C>A (p.Val87=)
n.1480-132G>T
1g.11847303A>CCA338450570CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-274A>C (n.*1962-274A>C)
n.782-131A>C
c.110T>G (p.Val37Gly)
c.260T>G (p.Val87Gly)
n.1480-131A>C
1g.11847303A>GCA338450572CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-274A>G (n.*1962-274A>G)
n.782-131A>G
c.110T>C (p.Val37Ala)
c.260T>C (p.Val87Ala)
n.1480-131A>G
1g.11847303A>TCA338450571CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-274A>T (n.*1962-274A>T)
n.782-131A>T
c.110T>A (p.Val37Asp)
c.260T>A (p.Val87Asp)
n.1480-131A>T
1g.11847304C>ACA338450575CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-273C>A (n.*1962-273C>A)
n.782-130C>A
c.109G>T (p.Val37Phe)
c.259G>T (p.Val87Phe)
n.1480-130C>A
 COSMIC
1g.11847304C>GCA338450577CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-273C>G (n.*1962-273C>G)
n.782-130C>G
c.109G>C (p.Val37Leu)
c.259G>C (p.Val87Leu)
n.1480-130C>G
1g.11847304C>TCA338450583CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-273C>T (n.*1962-273C>T)
n.782-130C>T
c.109G>A (p.Val37Ile)
c.259G>A (p.Val87Ile)
n.1480-130C>T
1g.11847305T>ACA338450586CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-272T>A (n.*1962-272T>A)
n.782-129T>A
c.108A>T (p.Glu36Asp)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
n.1480-129T>A
1g.11847305T>CCA416362112CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-272T>C (n.*1962-272T>C)
n.782-129T>C
c.108A>G (p.Glu36=)
c.258A>G (p.Glu86=)
n.1480-129T>C
1g.11847305T>GCA338450589CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-272T>G (n.*1962-272T>G)
n.782-129T>G
c.108A>C (p.Glu36Asp)
c.258A>C (p.Glu86Asp)
n.1480-129T>G
1g.11847306T>ACA338450595CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-271T>A (n.*1962-271T>A)
n.782-128T>A
c.107A>T (p.Glu36Val)
c.257A>T (p.Glu86Val)
n.1480-128T>A
1g.11847306T>CCA338450601CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-271T>C (n.*1962-271T>C)
n.782-128T>C
c.107A>G (p.Glu36Gly)
c.257A>G (p.Glu86Gly)
n.1480-128T>C
1g.11847306T>GCA338450620CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-271T>G (n.*1962-271T>G)
n.782-128T>G
c.107A>C (p.Glu36Ala)
c.257A>C (p.Glu86Ala)
n.1480-128T>G
 dbSNP
1g.11847306T=CA1153832236CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-271T= (n.*1962-271T=)
n.782-128T=
c.107A= (p.Glu36=)
c.257A= (p.Glu86=)
n.1480-128T=
1g.11847307C>ACA338450626CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-270C>A (n.*1962-270C>A)
n.782-127C>A
c.106G>T (p.Glu36Ter)
c.256G>T (p.Glu86Ter)
n.1480-127C>A
1g.11847307C=CA1153832239CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-270C= (n.*1962-270C=)
n.782-127C=
c.106G= (p.Glu36=)
c.256G= (p.Glu86=)
n.1480-127C=
1g.11847307C>GCA338450631CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-270C>G (n.*1962-270C>G)
n.782-127C>G
c.106G>C (p.Glu36Gln)
c.256G>C (p.Glu86Gln)
n.1480-127C>G
1g.11847307C>TCA597045CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-270C>T (n.*1962-270C>T)
n.782-127C>T
c.106G>A (p.Glu36Lys)
c.256G>A (p.Glu86Lys)
n.1480-127C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847308C>ACA416362115CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-269C>A (n.*1962-269C>A)
n.782-126C>A
c.105G>T (p.Gly35=)
c.255G>T (p.Gly85=)
n.1480-126C>A
1g.11847308C=CA1153832243CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-269C= (n.*1962-269C=)
n.782-126C=
c.105G= (p.Gly35=)
c.255G= (p.Gly85=)
n.1480-126C=
1g.11847308C>GCA416362116CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-269C>G (n.*1962-269C>G)
n.782-126C>G
c.105G>C (p.Gly35=)
c.255G>C (p.Gly85=)
n.1480-126C>G
1g.11847308C>TCA416362117CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-269C>T (n.*1962-269C>T)
n.782-126C>T
c.105G>A (p.Gly35=)
c.255G>A (p.Gly85=)
n.1480-126C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847309C>ACA338450636CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-268C>A (n.*1962-268C>A)
n.782-125C>A
c.104G>T (p.Gly35Val)
c.254G>T (p.Gly85Val)
n.1480-125C>A
1g.11847309C=CA1153832245CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-268C= (n.*1962-268C=)
n.782-125C=
c.104G= (p.Gly35=)
c.254G= (p.Gly85=)
n.1480-125C=
1g.11847309C>GCA597046CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-268C>G (n.*1962-268C>G)
n.782-125C>G
c.104G>C (p.Gly35Ala)
c.254G>C (p.Gly85Ala)
n.1480-125C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.11847309C>TCA338450634CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-268C>T (n.*1962-268C>T)
n.782-125C>T
c.104G>A (p.Gly35Glu)
c.254G>A (p.Gly85Glu)
n.1480-125C>T
 gnomAD v4
1g.11847310C>ACA338450637CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-267C>A (n.*1962-267C>A)
n.782-124C>A
c.103G>T (p.Gly35Trp)
c.253G>T (p.Gly85Trp)
n.1480-124C>A
1g.11847310C=CA1149110581CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-267C= (n.*1962-267C=)
n.782-124C=
c.103G= (p.Gly35=)
c.253G= (p.Gly85=)
n.1480-124C=
1g.11847310C>GCA338450640CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-267C>G (n.*1962-267C>G)
n.782-124C>G
c.103G>C (p.Gly35Arg)
c.253G>C (p.Gly85Arg)
n.1480-124C>G
 gnomAD v4
1g.11847310C>TCA597047CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-267C>T (n.*1962-267C>T)
n.782-124C>T
c.103G>A (p.Gly35Arg)
c.253G>A (p.Gly85Arg)
n.1480-124C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847311G>ACA597048CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-266G>A (n.*1962-266G>A)
n.782-123G>A
c.102C>T (p.Thr34=)
c.252C>T (p.Thr84=)
n.1480-123G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847311G>CCA416362118CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-266G>C (n.*1962-266G>C)
n.782-123G>C
c.102C>G (p.Thr34=)
c.252C>G (p.Thr84=)
n.1480-123G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847311G=CA1153832256CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-266G= (n.*1962-266G=)
n.782-123G=
c.102C= (p.Thr34=)
c.252C= (p.Thr84=)
n.1480-123G=
1g.11847311G>TCA416362119CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-266G>T (n.*1962-266G>T)
n.782-123G>T
c.102C>A (p.Thr34=)
c.252C>A (p.Thr84=)
n.1480-123G>T
1g.11847312G>ACA338450675CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-265G>A (n.*1962-265G>A)
n.782-122G>A
c.101C>T (p.Thr34Ile)
c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.1480-122G>A
1g.11847312G>CCA338450679CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-265G>C (n.*1962-265G>C)
n.782-122G>C
c.101C>G (p.Thr34Ser)
c.251C>G (p.Thr84Ser)
n.1480-122G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847312G=CA1153832265CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-265G= (n.*1962-265G=)
n.782-122G=
c.101C= (p.Thr34=)
c.251C= (p.Thr84=)
n.1480-122G=
1g.11847312G>TCA338450681CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-265G>T (n.*1962-265G>T)
n.782-122G>T
c.101C>A (p.Thr34Asn)
c.251C>A (p.Thr84Asn)
n.1480-122G>T
1g.11847313T>ACA338450715CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-264T>A (n.*1962-264T>A)
n.782-121T>A
c.100A>T (p.Thr34Ser)
c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.1480-121T>A
 gnomAD v4
1g.11847313T>CCA338450728CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-264T>C (n.*1962-264T>C)
n.782-121T>C
c.100A>G (p.Thr34Ala)
c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.1480-121T>C
1g.11847313T>GCA338450748CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-264T>G (n.*1962-264T>G)
n.782-121T>G
c.100A>C (p.Thr34Pro)
c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.1480-121T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847313T=CA1153832271CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-264T= (n.*1962-264T=)
n.782-121T=
c.100A= (p.Thr34=)
c.250A= (p.Thr84=)
n.1480-121T=
1g.11847314C>ACA338450755CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-263C>A (n.*1962-263C>A)
n.782-120C>A
c.99G>T (p.Trp33Cys)
c.249G>T (p.Trp83Cys)
n.1480-120C>A
1g.11847314C>GCA338450767CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-263C>G (n.*1962-263C>G)
n.782-120C>G
c.99G>C (p.Trp33Cys)
c.249G>C (p.Trp83Cys)
n.1480-120C>G
1g.11847314C>TCA338450752CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-263C>T (n.*1962-263C>T)
n.782-120C>T
c.99G>A (p.Trp33Ter)
c.249G>A (p.Trp83Ter)
n.1480-120C>T
1g.11847315C>ACA338450781CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-262C>A (n.*1962-262C>A)
n.782-119C>A
c.98G>T (p.Trp33Leu)
c.248G>T (p.Trp83Leu)
n.1480-119C>A
1g.11847315C>GCA338450786CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-262C>G (n.*1962-262C>G)
n.782-119C>G
c.98G>C (p.Trp33Ser)
c.248G>C (p.Trp83Ser)
n.1480-119C>G
 gnomAD v4
1g.11847315C>TCA338450790CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-262C>T (n.*1962-262C>T)
n.782-119C>T
c.98G>A (p.Trp33Ter)
c.248G>A (p.Trp83Ter)
n.1480-119C>T
1g.11847316A=CA1153832279CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-261A= (n.*1962-261A=)
n.782-118A=
c.97T= (p.Trp33=)
c.247T= (p.Trp83=)
n.1480-118A=
1g.11847316A>CCA338450796CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-261A>C (n.*1962-261A>C)
n.782-118A>C
c.97T>G (p.Trp33Gly)
c.247T>G (p.Trp83Gly)
n.1480-118A>C
1g.11847316A>GCA338450802CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-261A>G (n.*1962-261A>G)
n.782-118A>G
c.97T>C (p.Trp33Arg)
c.247T>C (p.Trp83Arg)
n.1480-118A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847316A>TCA338450807CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-261A>T (n.*1962-261A>T)
n.782-118A>T
c.97T>A (p.Trp33Arg)
c.247T>A (p.Trp83Arg)
n.1480-118A>T
1g.11847319_11847322delCA2742482490CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-258_*1962-255del (n.*1962-258_*1962-255del)
n.782-115_782-112del
c.94_97del (p.Pro32GlyfsTer29)
c.244_247del (p.Pro82GlyfsTer29)
n.1480-115_1480-112del
1g.11847317G>ACA416362120CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-260G>A (n.*1962-260G>A)
n.782-117G>A
c.96C>T (p.Pro32=)
c.246C>T (p.Pro82=)
n.1480-117G>A
1g.11847317G>CCA416362121CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-260G>C (n.*1962-260G>C)
n.782-117G>C
c.96C>G (p.Pro32=)
c.246C>G (p.Pro82=)
n.1480-117G>C
1g.11847317G>TCA416362122CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-260G>T (n.*1962-260G>T)
n.782-117G>T
c.96C>A (p.Pro32=)
c.246C>A (p.Pro82=)
n.1480-117G>T
1g.11847318G>ACA338450814CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-259G>A (n.*1962-259G>A)
n.782-116G>A
c.95C>T (p.Pro32Leu)
c.245C>T (p.Pro82Leu)
n.1480-116G>A
1g.11847318G>CCA338450818CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-259G>C (n.*1962-259G>C)
n.782-116G>C
c.95C>G (p.Pro32Arg)
c.245C>G (p.Pro82Arg)
n.1480-116G>C
1g.11847318G=CA1153832286CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-259G= (n.*1962-259G=)
n.782-116G=
c.95C= (p.Pro32=)
c.245C= (p.Pro82=)
n.1480-116G=
1g.11847318G>TCA597049CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-259G>T (n.*1962-259G>T)
n.782-116G>T
c.95C>A (p.Pro32His)
c.245C>A (p.Pro82His)
n.1480-116G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847319G>ACA338450826CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-258G>A (n.*1962-258G>A)
n.782-115G>A
c.94C>T (p.Pro32Ser)
c.244C>T (p.Pro82Ser)
n.1480-115G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847319G>CCA338450837CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-258G>C (n.*1962-258G>C)
n.782-115G>C
c.94C>G (p.Pro32Ala)
c.244C>G (p.Pro82Ala)
n.1480-115G>C
1g.11847319G=CA1153832293CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-258G= (n.*1962-258G=)
n.782-115G=
c.94C= (p.Pro32=)
c.244C= (p.Pro82=)
n.1480-115G=
1g.11847319G>TCA338450839CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-258G>T (n.*1962-258G>T)
n.782-115G>T
c.94C>A (p.Pro32Thr)
c.244C>A (p.Pro82Thr)
n.1480-115G>T
1g.11847320A>CCA416362123CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-257A>C (n.*1962-257A>C)
n.782-114A>C
c.93T>G (p.Pro31=)
c.243T>G (p.Pro81=)
n.1480-114A>C
1g.11847320A>GCA416362124CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-257A>G (n.*1962-257A>G)
n.782-114A>G
c.93T>C (p.Pro31=)
c.243T>C (p.Pro81=)
n.1480-114A>G
1g.11847320A>TCA416362125CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-257A>T (n.*1962-257A>T)
n.782-114A>T
c.93T>A (p.Pro31=)
c.243T>A (p.Pro81=)
n.1480-114A>T
1g.11847321G>ACA18010736CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-256G>A (n.*1962-256G>A)
n.782-113G>A
c.92C>T (p.Pro31Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
n.1480-113G>A
 dbSNP
1g.11847321G>CCA597050CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-256G>C (n.*1962-256G>C)
n.782-113G>C
c.92C>G (p.Pro31Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
n.1480-113G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847321G=CA1148573416CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-256G= (n.*1962-256G=)
n.782-113G=
c.92C= (p.Pro31=)
c.242C= (p.Pro81=)
n.1480-113G=
1g.11847321G>TCA338450844CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-256G>T (n.*1962-256G>T)
n.782-113G>T
c.92C>A (p.Pro31His)
c.242C>A (p.Pro81His)
n.1480-113G>T
1g.11847322G>ACA338450846CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-255G>A (n.*1962-255G>A)
n.782-112G>A
c.91C>T (p.Pro31Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
n.1480-112G>A
1g.11847322G>CCA338450848CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-255G>C (n.*1962-255G>C)
n.782-112G>C
c.91C>G (p.Pro31Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
n.1480-112G>C
1g.11847322G>TCA338450850CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-255G>T (n.*1962-255G>T)
n.782-112G>T
c.91C>A (p.Pro31Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
n.1480-112G>T
1g.11847323C>ACA416362131CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-254C>A (n.*1962-254C>A)
n.782-111C>A
c.90G>T (p.Val30=)
c.240G>T (p.Val80=)
n.1480-111C>A
1g.11847323C=CA1153832301CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-254C= (n.*1962-254C=)
n.782-111C=
c.90G= (p.Val30=)
c.240G= (p.Val80=)
n.1480-111C=
1g.11847323C>GCA416362130CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-254C>G (n.*1962-254C>G)
n.782-111C>G
c.90G>C (p.Val30=)
c.240G>C (p.Val80=)
n.1480-111C>G
1g.11847323C>TCA416362129CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-254C>T (n.*1962-254C>T)
n.782-111C>T
c.90G>A (p.Val30=)
c.240G>A (p.Val80=)
n.1480-111C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847324A>CCA338450854CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-253A>C (n.*1962-253A>C)
n.782-110A>C
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.239T>G (p.Val80Gly)
n.1480-110A>C
 gnomAD v4
1g.11847324A>GCA338450856CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-253A>G (n.*1962-253A>G)
n.782-110A>G
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.239T>C (p.Val80Ala)
n.1480-110A>G
1g.11847324A>TCA338450860CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-253A>T (n.*1962-253A>T)
n.782-110A>T
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.239T>A (p.Val80Glu)
n.1480-110A>T
1g.11847325C>ACA338450863CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-252C>A (n.*1962-252C>A)
n.782-109C>A
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.238G>T (p.Val80Leu)
n.1480-109C>A
1g.11847325C>GCA338450864CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-252C>G (n.*1962-252C>G)
n.782-109C>G
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.238G>C (p.Val80Leu)
n.1480-109C>G
1g.11847325C>TCA338450868CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-252C>T (n.*1962-252C>T)
n.782-109C>T
c.88G>A (p.Val30Met)
c.238G>A (p.Val80Met)
n.1480-109C>T
1g.11847326C>ACA338450872CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-251C>A (n.*1962-251C>A)
n.782-108C>A
c.87G>T (p.Glu29Asp)
c.237G>T (p.Glu79Asp)
n.1480-108C>A
1g.11847326C=CA1153832305CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-251C= (n.*1962-251C=)
n.782-108C=
c.87G= (p.Glu29=)
c.237G= (p.Glu79=)
n.1480-108C=
1g.11847326C>GCA338450882CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-251C>G (n.*1962-251C>G)
n.782-108C>G
c.87G>C (p.Glu29Asp)
c.237G>C (p.Glu79Asp)
n.1480-108C>G
1g.11847326C>TCA597051CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-251C>T (n.*1962-251C>T)
n.782-108C>T
c.87G>A (p.Glu29=)
c.237G>A (p.Glu79=)
n.1480-108C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847327T>ACA338450907CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-250T>A (n.*1962-250T>A)
n.782-107T>A
c.86A>T (p.Glu29Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.1480-107T>A
1g.11847327T>CCA338450903CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-250T>C (n.*1962-250T>C)
n.782-107T>C
c.86A>G (p.Glu29Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.1480-107T>C
1g.11847327T>GCA338450894CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-250T>G (n.*1962-250T>G)
n.782-107T>G
c.86A>C (p.Glu29Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.1480-107T>G
1g.11847328C>ACA338450911CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-249C>A (n.*1962-249C>A)
n.782-106C>A
c.85G>T (p.Glu29Ter)
c.235G>T (p.Glu79Ter)
n.1480-106C>A
1g.11847328C>GCA338450915CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-249C>G (n.*1962-249C>G)
n.782-106C>G
c.85G>C (p.Glu29Gln)
c.235G>C (p.Glu79Gln)
n.1480-106C>G
1g.11847328C>TCA338450925CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-249C>T (n.*1962-249C>T)
n.782-106C>T
c.85G>A (p.Glu29Lys)
c.235G>A (p.Glu79Lys)
n.1480-106C>T
1g.11847329A>CCA416362132CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-248A>C (n.*1962-248A>C)
n.782-105A>C
c.84T>G (p.Pro28=)
c.234T>G (p.Pro78=)
n.1480-105A>C
1g.11847329A>GCA416362134CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-248A>G (n.*1962-248A>G)
n.782-105A>G
c.84T>C (p.Pro28=)
c.234T>C (p.Pro78=)
n.1480-105A>G
1g.11847329A>TCA416362133CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-248A>T (n.*1962-248A>T)
n.782-105A>T
c.84T>A (p.Pro28=)
c.234T>A (p.Pro78=)
n.1480-105A>T
1g.11847330G>ACA338450935CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-247G>A (n.*1962-247G>A)
n.782-104G>A
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.1480-104G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847330G>CCA338450943CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-247G>C (n.*1962-247G>C)
n.782-104G>C
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.1480-104G>C
1g.11847330G>TCA338450953CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-247G>T (n.*1962-247G>T)
n.782-104G>T
c.83C>A (p.Pro28His)
c.233C>A (p.Pro78His)
n.1480-104G>T
1g.11847331G>ACA338450955CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-246G>A (n.*1962-246G>A)
n.782-103G>A
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.1480-103G>A
 gnomAD v4
1g.11847331G>CCA338450956CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-246G>C (n.*1962-246G>C)
n.782-103G>C
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.1480-103G>C
1g.11847331G>TCA338450957CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-246G>T (n.*1962-246G>T)
n.782-103G>T
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.1480-103G>T
1g.11847332G>ACA416362138CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-245G>A (n.*1962-245G>A)
n.782-102G>A
c.81C>T (p.Leu27=)
c.231C>T (p.Leu77=)
n.1480-102G>A
 COSMIC
1g.11847332G>CCA416362139CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-245G>C (n.*1962-245G>C)
n.782-102G>C
c.81C>G (p.Leu27=)
c.231C>G (p.Leu77=)
n.1480-102G>C
1g.11847332G>TCA416362140CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-245G>T (n.*1962-245G>T)
n.782-102G>T
c.81C>A (p.Leu27=)
c.231C>A (p.Leu77=)
n.1480-102G>T
1g.11847333delCA18010744CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-244del (n.*1962-244del)
n.782-101del
c.80del (p.Leu27ProfsTer?)
c.230del (p.Leu77ProfsTer?)
n.1480-101del
1g.11847333A>CCA338450962CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-244A>C (n.*1962-244A>C)
n.782-101A>C
c.80T>G (p.Leu27Arg)
c.230T>G (p.Leu77Arg)
n.1480-101A>C
1g.11847333A>GCA338450974CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-244A>G (n.*1962-244A>G)
n.782-101A>G
c.80T>C (p.Leu27Pro)
c.230T>C (p.Leu77Pro)
n.1480-101A>G
1g.11847333A>TCA338450977CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-244A>T (n.*1962-244A>T)
n.782-101A>T
c.80T>A (p.Leu27His)
c.230T>A (p.Leu77His)
n.1480-101A>T
1g.11847333_11847334delinsAGCA1153832310CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-244_*1962-243delinsAG (n.*1962-244_*1962-243delinsAG)
n.782-101_782-100delinsAG
c.79_80delinsCT (p.Leu27=)
c.229_230delinsCT (p.Leu77=)
n.1480-101_1480-100delinsAG
1g.11847333_11847334insCCA2643311965CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-244_*1962-243insC (n.*1962-244_*1962-243insC)
n.782-101_782-100insC
c.79_80insG (p.Leu27ArgfsTer3)
c.229_230insG (p.Leu77ArgfsTer3)
n.1480-101_1480-100insC
 gnomAD v4
1g.11847334G>ACA18010758CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-243G>A (n.*1962-243G>A)
n.782-100G>A
c.79C>T (p.Leu27Phe)
c.229C>T (p.Leu77Phe)
n.1480-100G>A
 dbSNP
1g.11847334G>CCA18010761CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-243G>C (n.*1962-243G>C)
n.782-100G>C
c.79C>G (p.Leu27Val)
c.229C>G (p.Leu77Val)
n.1480-100G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847334G=CA1139988443CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-243G= (n.*1962-243G=)
n.782-100G=
c.79C= (p.Leu27=)
c.229C= (p.Leu77=)
n.1480-100G=
1g.11847334G>TCA338450988CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-243G>T (n.*1962-243G>T)
n.782-100G>T
c.79C>A (p.Leu27Ile)
c.229C>A (p.Leu77Ile)
n.1480-100G>T
1g.11847338dupCA1153832317CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-239dup (n.*1962-239dup)
n.782-96dup
c.79dup (p.Leu27ProfsTer3)
c.229dup (p.Leu77ProfsTer3)
n.1480-96dup
 dbSNP
1g.11847338delCA597052CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-239del (n.*1962-239del)
n.782-96del
c.79del (p.Leu27SerfsTer?)
c.229del (p.Leu77SerfsTer?)
n.1480-96del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847335G>ACA416362143CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-242G>A (n.*1962-242G>A)
n.782-99G>A
c.78C>T (p.Pro26=)
c.228C>T (p.Pro76=)
n.1480-99G>A
 gnomAD v4
1g.11847335G>CCA416362144CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-242G>C (n.*1962-242G>C)
n.782-99G>C
c.78C>G (p.Pro26=)
c.228C>G (p.Pro76=)
n.1480-99G>C
1g.11847335G>TCA416362145CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-242G>T (n.*1962-242G>T)
n.782-99G>T
c.78C>A (p.Pro26=)
c.228C>A (p.Pro76=)
n.1480-99G>T
1g.11847335_11847344delinsGGGGCTGAGACA1153832321CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-242_*1962-233delinsGGGGCTGAGA (n.*1962-242_*1962-233delinsGGGGCTGAGA)
n.782-99_782-90delinsGGGGCTGAGA
c.69_78delinsTCTCAGCCCC (p.Ala23=)
c.219_228delinsTCTCAGCCCC (p.Ala73=)
n.1480-99_1480-90delinsGGGGCTGAGA
1g.11847336G>ACA597053CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-241G>A (n.*1962-241G>A)
n.782-98G>A
c.77C>T (p.Pro26Leu)
c.227C>T (p.Pro76Leu)
n.1480-98G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847336G>CCA338450996CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-241G>C (n.*1962-241G>C)
n.782-98G>C
c.77C>G (p.Pro26Arg)
c.227C>G (p.Pro76Arg)
n.1480-98G>C
1g.11847336G=CA1153832329CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-241G= (n.*1962-241G=)
n.782-98G=
c.77C= (p.Pro26=)
c.227C= (p.Pro76=)
n.1480-98G=
1g.11847336G>TCA338450997CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-241G>T (n.*1962-241G>T)
n.782-98G>T
c.77C>A (p.Pro26His)
c.227C>A (p.Pro76His)
n.1480-98G>T
1g.11847337_11847345delCA891842425CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-240_*1962-232del (n.*1962-240_*1962-232del)
n.782-97_782-89del
c.69_77del (p.Leu24_Pro26del)
c.219_227del (p.Leu74_Pro76del)
n.1480-97_1480-89del
 ClinVar dbSNP
1g.11847337G>ACA597054CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-240G>A (n.*1962-240G>A)
n.782-97G>A
c.76C>T (p.Pro26Ser)
c.226C>T (p.Pro76Ser)
n.1480-97G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847337G>CCA338450998CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-240G>C (n.*1962-240G>C)
n.782-97G>C
c.76C>G (p.Pro26Ala)
c.226C>G (p.Pro76Ala)
n.1480-97G>C
1g.11847337G=CA1148421822CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-240G= (n.*1962-240G=)
n.782-97G=
c.76C= (p.Pro26=)
c.226C= (p.Pro76=)
n.1480-97G=
1g.11847337G>TCA338450999CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-240G>T (n.*1962-240G>T)
n.782-97G>T
c.76C>A (p.Pro26Thr)
c.226C>A (p.Pro76Thr)
n.1480-97G>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.11847338G>ACA416362147CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-239G>A (n.*1962-239G>A)
n.782-96G>A
c.75C>T (p.Ser25=)
c.225C>T (p.Ser75=)
n.1480-96G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847338G>CCA338451000CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-239G>C (n.*1962-239G>C)
n.782-96G>C
c.75C>G (p.Ser25Arg)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
n.1480-96G>C
 gnomAD v4
1g.11847338G=CA1153832336CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-239G= (n.*1962-239G=)
n.782-96G=
c.75C= (p.Ser25=)
c.225C= (p.Ser75=)
n.1480-96G=
1g.11847338G>TCA338451001CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-239G>T (n.*1962-239G>T)
n.782-96G>T
c.75C>A (p.Ser25Arg)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
n.1480-96G>T
 ClinVar dbSNP
1g.11847339C>ACA338451002CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-238C>A (n.*1962-238C>A)
n.782-95C>A
c.74G>T (p.Ser25Ile)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.1480-95C>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.11847339C=CA1153832338CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-238C= (n.*1962-238C=)
n.782-95C=
c.74G= (p.Ser25=)
c.224G= (p.Ser75=)
n.1480-95C=
1g.11847339C>GCA338451004CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-238C>G (n.*1962-238C>G)
n.782-95C>G
c.74G>C (p.Ser25Thr)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.1480-95C>G
1g.11847339C>TCA338451007CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-238C>T (n.*1962-238C>T)
n.782-95C>T
c.74G>A (p.Ser25Asn)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.1480-95C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847340T>ACA338451015CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-237T>A (n.*1962-237T>A)
n.782-94T>A
c.73A>T (p.Ser25Cys)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.1480-94T>A
1g.11847340T>CCA338451023CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-237T>C (n.*1962-237T>C)
n.782-94T>C
c.73A>G (p.Ser25Gly)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.1480-94T>C
1g.11847340T>GCA338451024CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-237T>G (n.*1962-237T>G)
n.782-94T>G
c.73A>C (p.Ser25Arg)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.1480-94T>G
1g.11847341G>ACA416362150CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-236G>A (n.*1962-236G>A)
n.782-93G>A
c.72C>T (p.Leu24=)
c.222C>T (p.Leu74=)
n.1480-93G>A
1g.11847341G>CCA416362151CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-236G>C (n.*1962-236G>C)
n.782-93G>C
c.72C>G (p.Leu24=)
c.222C>G (p.Leu74=)
n.1480-93G>C
1g.11847341G>TCA416362152CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-236G>T (n.*1962-236G>T)
n.782-93G>T
c.72C>A (p.Leu24=)
c.222C>A (p.Leu74=)
n.1480-93G>T
1g.11847342_11847348delCA2643311983CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-235_*1962-229del (n.*1962-235_*1962-229del)
n.782-92_782-86del
c.66_72del (p.Leu24ProfsTer?)
c.216_222del (p.Leu74ProfsTer?)
n.1480-92_1480-86del
 gnomAD v4
1g.11847342A>CCA338451030CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-235A>C (n.*1962-235A>C)
n.782-92A>C
c.71T>G (p.Leu24Arg)
c.221T>G (p.Leu74Arg)
n.1480-92A>C
1g.11847342A>GCA338451032CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-235A>G (n.*1962-235A>G)
n.782-92A>G
c.71T>C (p.Leu24Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
n.1480-92A>G
1g.11847342A>TCA338451029CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-235A>T (n.*1962-235A>T)
n.782-92A>T
c.71T>A (p.Leu24His)
c.221T>A (p.Leu74His)
n.1480-92A>T
1g.11847343G>ACA338451034CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-234G>A (n.*1962-234G>A)
n.782-91G>A
c.70C>T (p.Leu24Phe)
c.220C>T (p.Leu74Phe)
n.1480-91G>A
1g.11847343G>CCA338451035CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-234G>C (n.*1962-234G>C)
n.782-91G>C
c.70C>G (p.Leu24Val)
c.220C>G (p.Leu74Val)
n.1480-91G>C
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.11847343G=CA1153832344CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-234G= (n.*1962-234G=)
n.782-91G=
c.70C= (p.Leu24=)
c.220C= (p.Leu74=)
n.1480-91G=
1g.11847343G>TCA338451036CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-234G>T (n.*1962-234G>T)
n.782-91G>T
c.70C>A (p.Leu24Ile)
c.220C>A (p.Leu74Ile)
n.1480-91G>T
1g.11847343_11847346delinsGAGCCA1153832342CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-234_*1962-231delinsGAGC (n.*1962-234_*1962-231delinsGAGC)
n.782-91_782-88delinsGAGC
c.67_70delinsGCTC (p.Ala23=)
c.217_220delinsGCTC (p.Ala73=)
n.1480-91_1480-88delinsGAGC
1g.11847344A=CA1153832348CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-233A= (n.*1962-233A=)
n.782-90A=
c.69T= (p.Ala23=)
c.219T= (p.Ala73=)
n.1480-90A=
1g.11847344A>CCA597055CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-233A>C (n.*1962-233A>C)
n.782-90A>C
c.69T>G (p.Ala23=)
c.219T>G (p.Ala73=)
n.1480-90A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847344A>GCA416362154CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-233A>G (n.*1962-233A>G)
n.782-90A>G
c.69T>C (p.Ala23=)
c.219T>C (p.Ala73=)
n.1480-90A>G
 gnomAD v4
1g.11847344A>TCA416362155CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-233A>T (n.*1962-233A>T)
n.782-90A>T
c.69T>A (p.Ala23=)
c.219T>A (p.Ala73=)
n.1480-90A>T
1g.11847347_11847349delCA521455469CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-230_*1962-228del (n.*1962-230_*1962-228del)
n.782-87_782-85del
c.67_69del (p.Ala23del)
c.217_219del (p.Ala73del)
n.1480-87_1480-85del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847345G>ACA597056CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-232G>A (n.*1962-232G>A)
n.782-89G>A
c.68C>T (p.Ala23Val)
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.1480-89G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847345G>CCA338451058CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-232G>C (n.*1962-232G>C)
n.782-89G>C
c.68C>G (p.Ala23Gly)
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.1480-89G>C
 gnomAD v4
1g.11847345G=CA1143881577CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-232G= (n.*1962-232G=)
n.782-89G=
c.68C= (p.Ala23=)
c.218C= (p.Ala73=)
n.1480-89G=
1g.11847345G>TCA338451070CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-232G>T (n.*1962-232G>T)
n.782-89G>T
c.68C>A (p.Ala23Asp)
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.1480-89G>T
1g.11847346C>ACA338451071CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-231C>A (n.*1962-231C>A)
n.782-88C>A
c.67G>T (p.Ala23Ser)
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.1480-88C>A
1g.11847346C>GCA338451072CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-231C>G (n.*1962-231C>G)
n.782-88C>G
c.67G>C (p.Ala23Pro)
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.1480-88C>G
1g.11847346C>TCA338451073CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-231C>T (n.*1962-231C>T)
n.782-88C>T
c.67G>A (p.Ala23Thr)
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.1480-88C>T
 ClinVar gnomAD v4
1g.11847347A>CCA416362159CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-230A>C (n.*1962-230A>C)
n.782-87A>C
c.66T>G (p.Ala22=)
c.216T>G (p.Ala72=)
n.1480-87A>C
1g.11847347A>GCA416362160CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-230A>G (n.*1962-230A>G)
n.782-87A>G
c.66T>C (p.Ala22=)
c.216T>C (p.Ala72=)
n.1480-87A>G
1g.11847347A>TCA416362161CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-230A>T (n.*1962-230A>T)
n.782-87A>T
c.66T>A (p.Ala22=)
c.216T>A (p.Ala72=)
n.1480-87A>T
1g.11847348G>ACA338451074CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-229G>A (n.*1962-229G>A)
n.782-86G>A
c.65C>T (p.Ala22Val)
c.215C>T (p.Ala72Val)
n.1480-86G>A
1g.11847348G>CCA338451076CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-229G>C (n.*1962-229G>C)
n.782-86G>C
c.65C>G (p.Ala22Gly)
c.215C>G (p.Ala72Gly)
n.1480-86G>C
1g.11847348G>TCA338451078CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-229G>T (n.*1962-229G>T)
n.782-86G>T
c.65C>A (p.Ala22Asp)
c.215C>A (p.Ala72Asp)
n.1480-86G>T
1g.11847349C>ACA338451083CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-228C>A (n.*1962-228C>A)
n.782-85C>A
c.64G>T (p.Ala22Ser)
c.214G>T (p.Ala72Ser)
n.1480-85C>A
1g.11847349C>GCA338451091CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-228C>G (n.*1962-228C>G)
n.782-85C>G
c.64G>C (p.Ala22Pro)
c.214G>C (p.Ala72Pro)
n.1480-85C>G
1g.11847349C>TCA338451088CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-228C>T (n.*1962-228C>T)
n.782-85C>T
c.64G>A (p.Ala22Thr)
c.214G>A (p.Ala72Thr)
n.1480-85C>T
1g.11847349_11847350insTCA2643312002CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-228_*1962-227insT (n.*1962-228_*1962-227insT)
n.782-85_782-84insT
c.63_64insA (p.Ala22SerfsTer8)
c.213_214insA (p.Ala72SerfsTer8)
n.1480-85_1480-84insT
 gnomAD v4
1g.11847350C>ACA597057CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-227C>A (n.*1962-227C>A)
n.782-84C>A
c.63G>T (p.Gly21=)
c.213G>T (p.Gly71=)
n.1480-84C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847350C=CA1153832354CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-227C= (n.*1962-227C=)
n.782-84C=
c.63G= (p.Gly21=)
c.213G= (p.Gly71=)
n.1480-84C=
1g.11847350C>GCA416362164CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-227C>G (n.*1962-227C>G)
n.782-84C>G
c.63G>C (p.Gly21=)
c.213G>C (p.Gly71=)
n.1480-84C>G
1g.11847350C>TCA416362165CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-227C>T (n.*1962-227C>T)
n.782-84C>T
c.63G>A (p.Gly21=)
c.213G>A (p.Gly71=)
n.1480-84C>T
1g.11847351C>ACA338451098CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-226C>A (n.*1962-226C>A)
n.782-83C>A
c.62G>T (p.Gly21Val)
c.212G>T (p.Gly71Val)
n.1480-83C>A
1g.11847351C>GCA338451102CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-226C>G (n.*1962-226C>G)
n.782-83C>G
c.62G>C (p.Gly21Ala)
c.212G>C (p.Gly71Ala)
n.1480-83C>G
 gnomAD v4
1g.11847351C>TCA338451110CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-226C>T (n.*1962-226C>T)
n.782-83C>T
c.62G>A (p.Gly21Glu)
c.212G>A (p.Gly71Glu)
n.1480-83C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847352C>ACA338451112CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-225C>A (n.*1962-225C>A)
n.782-82C>A
c.61G>T (p.Gly21Trp)
c.211G>T (p.Gly71Trp)
n.1480-82C>A
1g.11847352C>GCA338451113CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-225C>G (n.*1962-225C>G)
n.782-82C>G
c.61G>C (p.Gly21Arg)
c.211G>C (p.Gly71Arg)
n.1480-82C>G
1g.11847352C>TCA338451125CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-225C>T (n.*1962-225C>T)
n.782-82C>T
c.61G>A (p.Gly21Arg)
c.211G>A (p.Gly71Arg)
n.1480-82C>T
 gnomAD v4
1g.11847353C>ACA416362168CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-224C>A (n.*1962-224C>A)
n.782-81C>A
c.60G>T (p.Ala20=)
c.210G>T (p.Ala70=)
n.1480-81C>A
 gnomAD v4
1g.11847353C=CA1153832362CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-224C= (n.*1962-224C=)
n.782-81C=
c.60G= (p.Ala20=)
c.210G= (p.Ala70=)
n.1480-81C=
1g.11847353C>GCA416362170CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-224C>G (n.*1962-224C>G)
n.782-81C>G
c.60G>C (p.Ala20=)
c.210G>C (p.Ala70=)
n.1480-81C>G
1g.11847353C>TCA597058CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-224C>T (n.*1962-224C>T)
n.782-81C>T
c.60G>A (p.Ala20=)
c.210G>A (p.Ala70=)
n.1480-81C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847354G>ACA597059CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-223G>A (n.*1962-223G>A)
n.782-80G>A
c.59C>T (p.Ala20Val)
c.209C>T (p.Ala70Val)
n.1480-80G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847354G>CCA338451137CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-223G>C (n.*1962-223G>C)
n.782-80G>C
c.59C>G (p.Ala20Gly)
c.209C>G (p.Ala70Gly)
n.1480-80G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847354G=CA1140438687CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-223G= (n.*1962-223G=)
n.782-80G=
c.59C= (p.Ala20=)
c.209C= (p.Ala70=)
n.1480-80G=
1g.11847354G>TCA338451141CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-223G>T (n.*1962-223G>T)
n.782-80G>T
c.59C>A (p.Ala20Glu)
c.209C>A (p.Ala70Glu)
n.1480-80G>T
1g.11847355C>ACA338451150CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-222C>A (n.*1962-222C>A)
n.782-79C>A
c.58G>T (p.Ala20Ser)
c.208G>T (p.Ala70Ser)
n.1480-79C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11847355C=CA1153832370CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-222C= (n.*1962-222C=)
n.782-79C=
c.58G= (p.Ala20=)
c.208G= (p.Ala70=)
n.1480-79C=
1g.11847355C>GCA338451154CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-222C>G (n.*1962-222C>G)
n.782-79C>G
c.58G>C (p.Ala20Pro)
c.208G>C (p.Ala70Pro)
n.1480-79C>G
1g.11847355C>TCA338451146CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-222C>T (n.*1962-222C>T)
n.782-79C>T
c.58G>A (p.Ala20Thr)
c.208G>A (p.Ala70Thr)
n.1480-79C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847356T>ACA338451161CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-221T>A (n.*1962-221T>A)
n.782-78T>A
c.57A>T (p.Glu19Asp)
c.207A>T (p.Glu69Asp)
n.1480-78T>A
1g.11847356T>CCA416362172CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-221T>C (n.*1962-221T>C)
n.782-78T>C
c.57A>G (p.Glu19=)
c.207A>G (p.Glu69=)
n.1480-78T>C
1g.11847356T>GCA338451157CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-221T>G (n.*1962-221T>G)
n.782-78T>G
c.57A>C (p.Glu19Asp)
c.207A>C (p.Glu69Asp)
n.1480-78T>G
1g.11847357T>ACA338451168CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-220T>A (n.*1962-220T>A)
n.782-77T>A
c.56A>T (p.Glu19Val)
c.206A>T (p.Glu69Val)
n.1480-77T>A
1g.11847357T>CCA338451165CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-220T>C (n.*1962-220T>C)
n.782-77T>C
c.56A>G (p.Glu19Gly)
c.206A>G (p.Glu69Gly)
n.1480-77T>C
1g.11847357T>GCA597060CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-220T>G (n.*1962-220T>G)
n.782-77T>G
c.56A>C (p.Glu19Ala)
c.206A>C (p.Glu69Ala)
n.1480-77T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847357T=CA1144108805CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-220T= (n.*1962-220T=)
n.782-77T=
c.56A= (p.Glu19=)
c.206A= (p.Glu69=)
n.1480-77T=
1g.11847358C>ACA338451170CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-219C>A (n.*1962-219C>A)
n.782-76C>A
c.55G>T (p.Glu19Ter)
c.205G>T (p.Glu69Ter)
n.1480-76C>A
1g.11847358C=CA1153832379CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-219C= (n.*1962-219C=)
n.782-76C=
c.55G= (p.Glu19=)
c.205G= (p.Glu69=)
n.1480-76C=
1g.11847358C>GCA338451172CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-219C>G (n.*1962-219C>G)
n.782-76C>G
c.55G>C (p.Glu19Gln)
c.205G>C (p.Glu69Gln)
n.1480-76C>G
1g.11847358C>TCA338451171CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-219C>T (n.*1962-219C>T)
n.782-76C>T
c.55G>A (p.Glu19Lys)
c.205G>A (p.Glu69Lys)
n.1480-76C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847359T>ACA338451173CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-218T>A (n.*1962-218T>A)
n.782-75T>A
c.54A>T (p.Glu18Asp)
c.204A>T (p.Glu68Asp)
n.1480-75T>A
1g.11847359T>CCA416362175CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-218T>C (n.*1962-218T>C)
n.782-75T>C
c.54A>G (p.Glu18=)
c.204A>G (p.Glu68=)
n.1480-75T>C
 gnomAD v4
1g.11847359T>GCA338451174CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-218T>G (n.*1962-218T>G)
n.782-75T>G
c.54A>C (p.Glu18Asp)
c.204A>C (p.Glu68Asp)
n.1480-75T>G
1g.11847360T>ACA338451175CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-217T>A (n.*1962-217T>A)
n.782-74T>A
c.53A>T (p.Glu18Val)
c.203A>T (p.Glu68Val)
n.1480-74T>A
1g.11847360T>CCA338451176CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-217T>C (n.*1962-217T>C)
n.782-74T>C
c.53A>G (p.Glu18Gly)
c.203A>G (p.Glu68Gly)
n.1480-74T>C
1g.11847360T>GCA338451178CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-217T>G (n.*1962-217T>G)
n.782-74T>G
c.53A>C (p.Glu18Ala)
c.203A>C (p.Glu68Ala)
n.1480-74T>G
1g.11847361C>ACA338451179CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-216C>A (n.*1962-216C>A)
n.782-73C>A
c.52G>T (p.Glu18Ter)
c.202G>T (p.Glu68Ter)
n.1480-73C>A
1g.11847361C=CA1153832382CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-216C= (n.*1962-216C=)
n.782-73C=
c.52G= (p.Glu18=)
c.202G= (p.Glu68=)
n.1480-73C=
1g.11847361C>GCA338451183CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-216C>G (n.*1962-216C>G)
n.782-73C>G
c.52G>C (p.Glu18Gln)
c.202G>C (p.Glu68Gln)
n.1480-73C>G
1g.11847361C>TCA338451191CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-216C>T (n.*1962-216C>T)
n.782-73C>T
c.52G>A (p.Glu18Lys)
c.202G>A (p.Glu68Lys)
n.1480-73C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847362A=CA1153832387CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-215A= (n.*1962-215A=)
n.782-72A=
c.51T= (p.Asn17=)
c.201T= (p.Asn67=)
n.1480-72A=
1g.11847362A>CCA338451198CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-215A>C (n.*1962-215A>C)
n.782-72A>C
c.51T>G (p.Asn17Lys)
c.201T>G (p.Asn67Lys)
n.1480-72A>C
1g.11847362A>GCA416362178CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-215A>G (n.*1962-215A>G)
n.782-72A>G
c.51T>C (p.Asn17=)
c.201T>C (p.Asn67=)
n.1480-72A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847362A>TCA338451201CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-215A>T (n.*1962-215A>T)
n.782-72A>T
c.51T>A (p.Asn17Lys)
c.201T>A (p.Asn67Lys)
n.1480-72A>T
1g.11847363T>ACA338451210CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-214T>A (n.*1962-214T>A)
n.782-71T>A
c.50A>T (p.Asn17Ile)
c.200A>T (p.Asn67Ile)
n.1480-71T>A
1g.11847363T>CCA338451207CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-214T>C (n.*1962-214T>C)
n.782-71T>C
c.50A>G (p.Asn17Ser)
c.200A>G (p.Asn67Ser)
n.1480-71T>C
1g.11847363T>GCA338451204CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-214T>G (n.*1962-214T>G)
n.782-71T>G
c.50A>C (p.Asn17Thr)
c.200A>C (p.Asn67Thr)
n.1480-71T>G
 gnomAD v4
1g.11847364T>ACA338451212CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-213T>A (n.*1962-213T>A)
n.782-70T>A
c.49A>T (p.Asn17Tyr)
c.199A>T (p.Asn67Tyr)
n.1480-70T>A
1g.11847364T>CCA338451215CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-213T>C (n.*1962-213T>C)
n.782-70T>C
c.49A>G (p.Asn17Asp)
c.199A>G (p.Asn67Asp)
n.1480-70T>C
1g.11847364T>GCA338451218CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-213T>G (n.*1962-213T>G)
n.782-70T>G
c.49A>C (p.Asn17His)
c.199A>C (p.Asn67His)
n.1480-70T>G
1g.11847365C>ACA597062CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-212C>A (n.*1962-212C>A)
n.782-69C>A
c.48G>T (p.Pro16=)
c.198G>T (p.Pro66=)
n.1480-69C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847365C=CA1153832391CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-212C= (n.*1962-212C=)
n.782-69C=
c.48G= (p.Pro16=)
c.198G= (p.Pro66=)
n.1480-69C=
1g.11847365C>GCA416362179CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-212C>G (n.*1962-212C>G)
n.782-69C>G
c.48G>C (p.Pro16=)
c.198G>C (p.Pro66=)
n.1480-69C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847365C>TCA597061CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-212C>T (n.*1962-212C>T)
n.782-69C>T
c.48G>A (p.Pro16=)
c.198G>A (p.Pro66=)
n.1480-69C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847366G>ACA597063CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-211G>A (n.*1962-211G>A)
n.782-68G>A
c.47C>T (p.Pro16Leu)
c.197C>T (p.Pro66Leu)
n.1480-68G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847366G>CCA338451224CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-211G>C (n.*1962-211G>C)
n.782-68G>C
c.47C>G (p.Pro16Arg)
c.197C>G (p.Pro66Arg)
n.1480-68G>C
1g.11847366G=CA1142386741CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-211G= (n.*1962-211G=)
n.782-68G=
c.47C= (p.Pro16=)
c.197C= (p.Pro66=)
n.1480-68G=
1g.11847366G>TCA338451225CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-211G>T (n.*1962-211G>T)
n.782-68G>T
c.47C>A (p.Pro16Gln)
c.197C>A (p.Pro66Gln)
n.1480-68G>T
1g.11847367G>ACA338451226CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-210G>A (n.*1962-210G>A)
n.782-67G>A
c.46C>T (p.Pro16Ser)
c.196C>T (p.Pro66Ser)
n.1480-67G>A
1g.11847367G>CCA338451227CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-210G>C (n.*1962-210G>C)
n.782-67G>C
c.46C>G (p.Pro16Ala)
c.196C>G (p.Pro66Ala)
n.1480-67G>C
1g.11847367G=CA1143470468CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-210G= (n.*1962-210G=)
n.782-67G=
c.46C= (p.Pro16=)
c.196C= (p.Pro66=)
n.1480-67G=
1g.11847367G>TCA597064CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-210G>T (n.*1962-210G>T)
n.782-67G>T
c.46C>A (p.Pro16Thr)
c.196C>A (p.Pro66Thr)
n.1480-67G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847368C>ACA338451234CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-209C>A (n.*1962-209C>A)
n.782-66C>A
c.45G>T (p.Glu15Asp)
c.195G>T (p.Glu65Asp)
n.1480-66C>A
1g.11847368C=CA1153832406CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-209C= (n.*1962-209C=)
n.782-66C=
c.45G= (p.Glu15=)
c.195G= (p.Glu65=)
n.1480-66C=
1g.11847368C>GCA338451231CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-209C>G (n.*1962-209C>G)
n.782-66C>G
c.45G>C (p.Glu15Asp)
c.195G>C (p.Glu65Asp)
n.1480-66C>G
1g.11847368C>TCA416362183CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-209C>T (n.*1962-209C>T)
n.782-66C>T
c.45G>A (p.Glu15=)
c.195G>A (p.Glu65=)
n.1480-66C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847369T>ACA338451235CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-208T>A (n.*1962-208T>A)
n.782-65T>A
c.44A>T (p.Glu15Val)
c.194A>T (p.Glu65Val)
n.1480-65T>A
1g.11847369T>CCA338451236CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-208T>C (n.*1962-208T>C)
n.782-65T>C
c.44A>G (p.Glu15Gly)
c.194A>G (p.Glu65Gly)
n.1480-65T>C
1g.11847369T>GCA338451237CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-208T>G (n.*1962-208T>G)
n.782-65T>G
c.44A>C (p.Glu15Ala)
c.194A>C (p.Glu65Ala)
n.1480-65T>G
1g.11847370C>ACA338451238CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-207C>A (n.*1962-207C>A)
n.782-64C>A
c.43G>T (p.Glu15Ter)
c.193G>T (p.Glu65Ter)
n.1480-64C>A
1g.11847370C>GCA338451239CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-207C>G (n.*1962-207C>G)
n.782-64C>G
c.43G>C (p.Glu15Gln)
c.193G>C (p.Glu65Gln)
n.1480-64C>G
1g.11847370C>TCA338451240CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-207C>T (n.*1962-207C>T)
n.782-64C>T
c.43G>A (p.Glu15Lys)
c.193G>A (p.Glu65Lys)
n.1480-64C>T
 gnomAD v4
1g.11847371A>CCA338451243CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-206A>C (n.*1962-206A>C)
n.782-63A>C
c.42T>G (p.Ser14Arg)
c.192T>G (p.Ser64Arg)
n.1480-63A>C
1g.11847371A>GCA416362185CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-206A>G (n.*1962-206A>G)
n.782-63A>G
c.42T>C (p.Ser14=)
c.192T>C (p.Ser64=)
n.1480-63A>G
1g.11847371A>TCA338451241CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-206A>T (n.*1962-206A>T)
n.782-63A>T
c.42T>A (p.Ser14Arg)
c.192T>A (p.Ser64Arg)
n.1480-63A>T
1g.11847372C>ACA338451245CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-205C>A (n.*1962-205C>A)
n.782-62C>A
c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.1480-62C>A
1g.11847372C>GCA338451246CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-205C>G (n.*1962-205C>G)
n.782-62C>G
c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.1480-62C>G
1g.11847372C>TCA338451248CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-205C>T (n.*1962-205C>T)
n.782-62C>T
c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.1480-62C>T
 gnomAD v4
1g.11847373T>ACA338451250CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-204T>A (n.*1962-204T>A)
n.782-61T>A
c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.190A>T (p.Ser64Cys)
n.1480-61T>A
1g.11847373T>CCA338451252CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-204T>C (n.*1962-204T>C)
n.782-61T>C
c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.190A>G (p.Ser64Gly)
n.1480-61T>C
1g.11847373T>GCA151258CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-204T>G (n.*1962-204T>G)
n.782-61T>G
c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.190A>C (p.Ser64Arg)
n.1480-61T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847373T=CA1140726990CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-204T= (n.*1962-204T=)
n.782-61T=
c.40A= (p.Ser14=)
c.190A= (p.Ser64=)
n.1480-61T=

Number of alleles fetched