| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847243C>A | CA338449933 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-334C>A (n.*1962-334C>A) n.782-191C>A c.170G>T (p.Arg57Leu) c.320G>T (p.Arg107Leu) n.1480-191C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847243C= | CA1143682937 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-334C= (n.*1962-334C=) n.782-191C= c.170G= (p.Arg57=) c.320G= (p.Arg107=) n.1480-191C= | |
| 1 | g.11847243C>G | CA597030 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-334C>G (n.*1962-334C>G) n.782-191C>G c.170G>C (p.Arg57Pro) c.320G>C (p.Arg107Pro) n.1480-191C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847243C>T | CA597031 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-334C>T (n.*1962-334C>T) n.782-191C>T c.170G>A (p.Arg57Gln) c.320G>A (p.Arg107Gln) n.1480-191C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847244G>A | CA597032 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-333G>A (n.*1962-333G>A) n.782-190G>A c.169C>T (p.Arg57Ter) c.319C>T (p.Arg107Ter) n.1480-190G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847244G>C | CA338449955 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-333G>C (n.*1962-333G>C) n.782-190G>C c.169C>G (p.Arg57Gly) c.319C>G (p.Arg107Gly) n.1480-190G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847244G= | CA1153832122 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-333G= (n.*1962-333G=) n.782-190G= c.169C= (p.Arg57=) c.319C= (p.Arg107=) n.1480-190G= | |
| 1 | g.11847244G>T | CA416362018 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-333G>T (n.*1962-333G>T) n.782-190G>T c.169C>A (p.Arg57=) c.319C>A (p.Arg107=) n.1480-190G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847245A>C | CA338449957 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-332A>C (n.*1962-332A>C) n.782-189A>C c.168T>G (p.Asp56Glu) c.318T>G (p.Asp106Glu) n.1480-189A>C | |
| 1 | g.11847245A>G | CA416362020 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-332A>G (n.*1962-332A>G) n.782-189A>G c.168T>C (p.Asp56=) c.318T>C (p.Asp106=) n.1480-189A>G | |
| 1 | g.11847245A>T | CA338449959 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-332A>T (n.*1962-332A>T) n.782-189A>T c.168T>A (p.Asp56Glu) c.318T>A (p.Asp106Glu) n.1480-189A>T | |
| 1 | g.11847246T>A | CA338449960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-331T>A (n.*1962-331T>A) n.782-188T>A c.167A>T (p.Asp56Val) c.317A>T (p.Asp106Val) n.1480-188T>A | |
| 1 | g.11847246T>C | CA338449965 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-331T>C (n.*1962-331T>C) n.782-188T>C c.167A>G (p.Asp56Gly) c.317A>G (p.Asp106Gly) n.1480-188T>C | |
| 1 | g.11847246T>G | CA338449969 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-331T>G (n.*1962-331T>G) n.782-188T>G c.167A>C (p.Asp56Ala) c.317A>C (p.Asp106Ala) n.1480-188T>G | |
| 1 | g.11847247C>A | CA338449972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-330C>A (n.*1962-330C>A) n.782-187C>A c.166G>T (p.Asp56Tyr) c.316G>T (p.Asp106Tyr) n.1480-187C>A | |
| 1 | g.11847247C= | CA1153832127 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-330C= (n.*1962-330C=) n.782-187C= c.166G= (p.Asp56=) c.316G= (p.Asp106=) n.1480-187C= | |
| 1 | g.11847247C>G | CA597033 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-330C>G (n.*1962-330C>G) n.782-187C>G c.166G>C (p.Asp56His) c.316G>C (p.Asp106His) n.1480-187C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847247C>T | CA338449973 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-330C>T (n.*1962-330C>T) n.782-187C>T c.166G>A (p.Asp56Asn) c.316G>A (p.Asp106Asn) n.1480-187C>T | |
| 1 | g.11847248A= | CA1153832129 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-329A= (n.*1962-329A=) n.782-186A= c.165T= (p.Ser55=) c.315T= (p.Ser105=) n.1480-186A= | |
| 1 | g.11847248A>C | CA416362022 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-329A>C (n.*1962-329A>C) n.782-186A>C c.165T>G (p.Ser55=) c.315T>G (p.Ser105=) n.1480-186A>C | |
| 1 | g.11847248A>G | CA416362023 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-329A>G (n.*1962-329A>G) n.782-186A>G c.165T>C (p.Ser55=) c.315T>C (p.Ser105=) n.1480-186A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847248A>T | CA416362024 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-329A>T (n.*1962-329A>T) n.782-186A>T c.165T>A (p.Ser55=) c.315T>A (p.Ser105=) n.1480-186A>T | |
| 1 | g.11847249G>A | CA338449974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-328G>A (n.*1962-328G>A) n.782-185G>A c.164C>T (p.Ser55Phe) c.314C>T (p.Ser105Phe) n.1480-185G>A | |
| 1 | g.11847249G>C | CA338449977 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-328G>C (n.*1962-328G>C) n.782-185G>C c.164C>G (p.Ser55Cys) c.314C>G (p.Ser105Cys) n.1480-185G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847249G= | CA1153832134 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-328G= (n.*1962-328G=) n.782-185G= c.164C= (p.Ser55=) c.314C= (p.Ser105=) n.1480-185G= | |
| 1 | g.11847249G>T | CA338449980 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-328G>T (n.*1962-328G>T) n.782-185G>T c.164C>A (p.Ser55Tyr) c.314C>A (p.Ser105Tyr) n.1480-185G>T | |
| 1 | g.11847250A>C | CA338449983 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-327A>C (n.*1962-327A>C) n.782-184A>C c.163T>G (p.Ser55Ala) c.313T>G (p.Ser105Ala) n.1480-184A>C | |
| 1 | g.11847250A>G | CA338449982 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-327A>G (n.*1962-327A>G) n.782-184A>G c.163T>C (p.Ser55Pro) c.313T>C (p.Ser105Pro) n.1480-184A>G | |
| 1 | g.11847250A>T | CA338449981 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-327A>T (n.*1962-327A>T) n.782-184A>T c.163T>A (p.Ser55Thr) c.313T>A (p.Ser105Thr) n.1480-184A>T | |
| 1 | g.11847251G>A | CA416362028 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-326G>A (n.*1962-326G>A) n.782-183G>A c.162C>T (p.Ser54=) c.312C>T (p.Ser104=) n.1480-183G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847251G>C | CA416362029 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-326G>C (n.*1962-326G>C) n.782-183G>C c.162C>G (p.Ser54=) c.312C>G (p.Ser104=) n.1480-183G>C | |
| 1 | g.11847251G>T | CA416362031 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-326G>T (n.*1962-326G>T) n.782-183G>T c.162C>A (p.Ser54=) c.312C>A (p.Ser104=) n.1480-183G>T | |
| 1 | g.11847252del | CA2553350254 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-325del (n.*1962-325del) n.782-182del c.162del (p.Ser55LeufsTer7) c.312del (p.Ser105LeufsTer7) n.1480-182del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847252G>A | CA338449984 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-325G>A (n.*1962-325G>A) n.782-182G>A c.161C>T (p.Ser54Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) n.1480-182G>A | |
| 1 | g.11847252G>C | CA338449987 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-325G>C (n.*1962-325G>C) n.782-182G>C c.161C>G (p.Ser54Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) n.1480-182G>C | |
| 1 | g.11847252G>T | CA338449990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-325G>T (n.*1962-325G>T) n.782-182G>T c.161C>A (p.Ser54Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.1480-182G>T | |
| 1 | g.11847253A= | CA1153832138 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-324A= (n.*1962-324A=) n.782-181A= c.160T= (p.Ser54=) c.310T= (p.Ser104=) n.1480-181A= | |
| 1 | g.11847253A>C | CA338450001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-324A>C (n.*1962-324A>C) n.782-181A>C c.160T>G (p.Ser54Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) n.1480-181A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847253A>G | CA338450006 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-324A>G (n.*1962-324A>G) n.782-181A>G c.160T>C (p.Ser54Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) n.1480-181A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847253A>T | CA338450012 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-324A>T (n.*1962-324A>T) n.782-181A>T c.160T>A (p.Ser54Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) n.1480-181A>T | |
| 1 | g.11847254G>A | CA416362033 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-323G>A (n.*1962-323G>A) n.782-180G>A c.159C>T (p.Asp53=) c.309C>T (p.Asp103=) n.1480-180G>A | |
| 1 | g.11847254G>C | CA338450015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-323G>C (n.*1962-323G>C) n.782-180G>C c.159C>G (p.Asp53Glu) c.309C>G (p.Asp103Glu) n.1480-180G>C | |
| 1 | g.11847254G>T | CA338450016 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-323G>T (n.*1962-323G>T) n.782-180G>T c.159C>A (p.Asp53Glu) c.309C>A (p.Asp103Glu) n.1480-180G>T | |
| 1 | g.11847255T>A | CA338450021 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-322T>A (n.*1962-322T>A) n.782-179T>A c.158A>T (p.Asp53Val) c.308A>T (p.Asp103Val) n.1480-179T>A | |
| 1 | g.11847255T>C | CA338450026 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-322T>C (n.*1962-322T>C) n.782-179T>C c.158A>G (p.Asp53Gly) c.308A>G (p.Asp103Gly) n.1480-179T>C | |
| 1 | g.11847255T>G | CA338450034 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-322T>G (n.*1962-322T>G) n.782-179T>G c.158A>C (p.Asp53Ala) c.308A>C (p.Asp103Ala) n.1480-179T>G | |
| 1 | g.11847256C>A | CA338450040 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-321C>A (n.*1962-321C>A) n.782-178C>A c.157G>T (p.Asp53Tyr) c.307G>T (p.Asp103Tyr) n.1480-178C>A | |
| 1 | g.11847256C>G | CA338450050 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-321C>G (n.*1962-321C>G) n.782-178C>G c.157G>C (p.Asp53His) c.307G>C (p.Asp103His) n.1480-178C>G | |
| 1 | g.11847256C>T | CA338450052 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-321C>T (n.*1962-321C>T) n.782-178C>T c.157G>A (p.Asp53Asn) c.307G>A (p.Asp103Asn) n.1480-178C>T | COSMIC |
| 1 | g.11847257C>A | CA338450091 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-320C>A (n.*1962-320C>A) n.782-177C>A c.156G>T (p.Trp52Cys) c.306G>T (p.Trp102Cys) n.1480-177C>A | |
| 1 | g.11847257C>G | CA338450075 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-320C>G (n.*1962-320C>G) n.782-177C>G c.156G>C (p.Trp52Cys) c.306G>C (p.Trp102Cys) n.1480-177C>G | |
| 1 | g.11847257C>T | CA338450067 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-320C>T (n.*1962-320C>T) n.782-177C>T c.156G>A (p.Trp52Ter) c.306G>A (p.Trp102Ter) n.1480-177C>T | |
| 1 | g.11847258C>A | CA338450097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-319C>A (n.*1962-319C>A) n.782-176C>A c.155G>T (p.Trp52Leu) c.305G>T (p.Trp102Leu) n.1480-176C>A | |
| 1 | g.11847258C= | CA1153832143 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-319C= (n.*1962-319C=) n.782-176C= c.155G= (p.Trp52=) c.305G= (p.Trp102=) n.1480-176C= | |
| 1 | g.11847258C>G | CA338450100 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-319C>G (n.*1962-319C>G) n.782-176C>G c.155G>C (p.Trp52Ser) c.305G>C (p.Trp102Ser) n.1480-176C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847258C>T | CA338450102 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-319C>T (n.*1962-319C>T) n.782-176C>T c.155G>A (p.Trp52Ter) c.305G>A (p.Trp102Ter) n.1480-176C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11847259A>C | CA338450105 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-318A>C (n.*1962-318A>C) n.782-175A>C c.154T>G (p.Trp52Gly) c.304T>G (p.Trp102Gly) n.1480-175A>C | |
| 1 | g.11847259A>G | CA338450108 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-318A>G (n.*1962-318A>G) n.782-175A>G c.154T>C (p.Trp52Arg) c.304T>C (p.Trp102Arg) n.1480-175A>G | |
| 1 | g.11847259A>T | CA338450124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-318A>T (n.*1962-318A>T) n.782-175A>T c.154T>A (p.Trp52Arg) c.304T>A (p.Trp102Arg) n.1480-175A>T | |
| 1 | g.11847260G>A | CA416362047 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-317G>A (n.*1962-317G>A) n.782-174G>A c.153C>T (p.Pro51=) c.303C>T (p.Pro101=) n.1480-174G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847260G>C | CA416362046 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-317G>C (n.*1962-317G>C) n.782-174G>C c.153C>G (p.Pro51=) c.303C>G (p.Pro101=) n.1480-174G>C | |
| 1 | g.11847260G>T | CA416362042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-317G>T (n.*1962-317G>T) n.782-174G>T c.153C>A (p.Pro51=) c.303C>A (p.Pro101=) n.1480-174G>T | |
| 1 | g.11847263dup | CA2574215338 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-314dup (n.*1962-314dup) n.782-171dup c.153dup (p.Trp52LeufsTer5) c.303dup (p.Trp102LeufsTer5) n.1480-171dup | |
| 1 | g.11847261G>A | CA338450154 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-316G>A (n.*1962-316G>A) n.782-173G>A c.152C>T (p.Pro51Leu) c.302C>T (p.Pro101Leu) n.1480-173G>A | |
| 1 | g.11847261G>C | CA338450147 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-316G>C (n.*1962-316G>C) n.782-173G>C c.152C>G (p.Pro51Arg) c.302C>G (p.Pro101Arg) n.1480-173G>C | |
| 1 | g.11847261G>T | CA338450143 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-316G>T (n.*1962-316G>T) n.782-173G>T c.152C>A (p.Pro51His) c.302C>A (p.Pro101His) n.1480-173G>T | |
| 1 | g.11847262G>A | CA338450158 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-315G>A (n.*1962-315G>A) n.782-172G>A c.151C>T (p.Pro51Ser) c.301C>T (p.Pro101Ser) n.1480-172G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847262G>C | CA338450165 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-315G>C (n.*1962-315G>C) n.782-172G>C c.151C>G (p.Pro51Ala) c.301C>G (p.Pro101Ala) n.1480-172G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847262G>T | CA338450169 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-315G>T (n.*1962-315G>T) n.782-172G>T c.151C>A (p.Pro51Thr) c.301C>A (p.Pro101Thr) n.1480-172G>T | |
| 1 | g.11847263G>A | CA416362048 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-314G>A (n.*1962-314G>A) n.782-171G>A c.150C>T (p.Gly50=) c.300C>T (p.Gly100=) n.1480-171G>A | |
| 1 | g.11847263G>C | CA416362050 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-314G>C (n.*1962-314G>C) n.782-171G>C c.150C>G (p.Gly50=) c.300C>G (p.Gly100=) n.1480-171G>C | |
| 1 | g.11847263G= | CA1153832145 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-314G= (n.*1962-314G=) n.782-171G= c.150C= (p.Gly50=) c.300C= (p.Gly100=) n.1480-171G= | |
| 1 | g.11847263G>T | CA416362051 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-314G>T (n.*1962-314G>T) n.782-171G>T c.150C>A (p.Gly50=) c.300C>A (p.Gly100=) n.1480-171G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847264C>A | CA338450176 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-313C>A (n.*1962-313C>A) n.782-170C>A c.149G>T (p.Gly50Val) c.299G>T (p.Gly100Val) n.1480-170C>A | |
| 1 | g.11847264C>G | CA338450177 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-313C>G (n.*1962-313C>G) n.782-170C>G c.149G>C (p.Gly50Ala) c.299G>C (p.Gly100Ala) n.1480-170C>G | |
| 1 | g.11847264C>T | CA338450178 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-313C>T (n.*1962-313C>T) n.782-170C>T c.149G>A (p.Gly50Asp) c.299G>A (p.Gly100Asp) n.1480-170C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847265C>A | CA597034 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-312C>A (n.*1962-312C>A) n.782-169C>A c.148G>T (p.Gly50Cys) c.298G>T (p.Gly100Cys) n.1480-169C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847265C= | CA1153832148 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-312C= (n.*1962-312C=) n.782-169C= c.148G= (p.Gly50=) c.298G= (p.Gly100=) n.1480-169C= | |
| 1 | g.11847265C>G | CA338450188 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-312C>G (n.*1962-312C>G) n.782-169C>G c.148G>C (p.Gly50Arg) c.298G>C (p.Gly100Arg) n.1480-169C>G | |
| 1 | g.11847265C>T | CA338450183 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-312C>T (n.*1962-312C>T) n.782-169C>T c.148G>A (p.Gly50Ser) c.298G>A (p.Gly100Ser) n.1480-169C>T | COSMIC |
| 1 | g.11847266C>A | CA416362056 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-311C>A (n.*1962-311C>A) n.782-168C>A c.147G>T (p.Arg49=) c.297G>T (p.Arg99=) n.1480-168C>A | |
| 1 | g.11847266C= | CA1153832151 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-311C= (n.*1962-311C=) n.782-168C= c.147G= (p.Arg49=) c.297G= (p.Arg99=) n.1480-168C= | |
| 1 | g.11847266C>G | CA416362058 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-311C>G (n.*1962-311C>G) n.782-168C>G c.147G>C (p.Arg49=) c.297G>C (p.Arg99=) n.1480-168C>G | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11847266C>T | CA416362057 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-311C>T (n.*1962-311C>T) n.782-168C>T c.147G>A (p.Arg49=) c.297G>A (p.Arg99=) n.1480-168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847267C>A | CA338450210 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-310C>A (n.*1962-310C>A) n.782-167C>A c.146G>T (p.Arg49Leu) c.296G>T (p.Arg99Leu) n.1480-167C>A | |
| 1 | g.11847267C= | CA1153832157 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-310C= (n.*1962-310C=) n.782-167C= c.146G= (p.Arg49=) c.296G= (p.Arg99=) n.1480-167C= | |
| 1 | g.11847267C>G | CA338450214 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-310C>G (n.*1962-310C>G) n.782-167C>G c.146G>C (p.Arg49Pro) c.296G>C (p.Arg99Pro) n.1480-167C>G | |
| 1 | g.11847267C>T | CA597035 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-310C>T (n.*1962-310C>T) n.782-167C>T c.146G>A (p.Arg49Gln) c.296G>A (p.Arg99Gln) n.1480-167C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847268G>A | CA338450217 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-309G>A (n.*1962-309G>A) n.782-166G>A c.145C>T (p.Arg49Trp) c.295C>T (p.Arg99Trp) n.1480-166G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847268G>C | CA338450222 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-309G>C (n.*1962-309G>C) n.782-166G>C c.145C>G (p.Arg49Gly) c.295C>G (p.Arg99Gly) n.1480-166G>C | |
| 1 | g.11847268G= | CA1153832160 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-309G= (n.*1962-309G=) n.782-166G= c.145C= (p.Arg49=) c.295C= (p.Arg99=) n.1480-166G= | |
| 1 | g.11847268G>T | CA416362059 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-309G>T (n.*1962-309G>T) n.782-166G>T c.145C>A (p.Arg49=) c.295C>A (p.Arg99=) n.1480-166G>T | |
| 1 | g.11847269C>A | CA416362063 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-308C>A (n.*1962-308C>A) n.782-165C>A c.144G>T (p.Gly48=) c.294G>T (p.Gly98=) n.1480-165C>A | |
| 1 | g.11847269C= | CA1153832162 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-308C= (n.*1962-308C=) n.782-165C= c.144G= (p.Gly48=) c.294G= (p.Gly98=) n.1480-165C= | |
| 1 | g.11847269C>G | CA416362066 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-308C>G (n.*1962-308C>G) n.782-165C>G c.144G>C (p.Gly48=) c.294G>C (p.Gly98=) n.1480-165C>G | |
| 1 | g.11847269C>T | CA416362068 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-308C>T (n.*1962-308C>T) n.782-165C>T c.144G>A (p.Gly48=) c.294G>A (p.Gly98=) n.1480-165C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847270C>A | CA338450225 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-307C>A (n.*1962-307C>A) n.782-164C>A c.143G>T (p.Gly48Val) c.293G>T (p.Gly98Val) n.1480-164C>A | |
| 1 | g.11847270C= | CA1153832168 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-307C= (n.*1962-307C=) n.782-164C= c.143G= (p.Gly48=) c.293G= (p.Gly98=) n.1480-164C= | |
| 1 | g.11847270C>G | CA338450235 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-307C>G (n.*1962-307C>G) n.782-164C>G c.143G>C (p.Gly48Ala) c.293G>C (p.Gly98Ala) n.1480-164C>G | |
| 1 | g.11847270C>T | CA338450236 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-307C>T (n.*1962-307C>T) n.782-164C>T c.143G>A (p.Gly48Glu) c.293G>A (p.Gly98Glu) n.1480-164C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847271C>A | CA338450240 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-306C>A (n.*1962-306C>A) n.782-163C>A c.142G>T (p.Gly48Trp) c.292G>T (p.Gly98Trp) n.1480-163C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847271C= | CA1141840614 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-306C= (n.*1962-306C=) n.782-163C= c.142G= (p.Gly48=) c.292G= (p.Gly98=) n.1480-163C= | |
| 1 | g.11847271C>G | CA338450248 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-306C>G (n.*1962-306C>G) n.782-163C>G c.142G>C (p.Gly48Arg) c.292G>C (p.Gly98Arg) n.1480-163C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847271C>T | CA597036 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-306C>T (n.*1962-306C>T) n.782-163C>T c.142G>A (p.Gly48Arg) c.292G>A (p.Gly98Arg) n.1480-163C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847272G>A | CA18010712 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-305G>A (n.*1962-305G>A) n.782-162G>A c.141C>T (p.Leu47=) c.291C>T (p.Leu97=) n.1480-162G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847272G>C | CA416362070 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-305G>C (n.*1962-305G>C) n.782-162G>C c.141C>G (p.Leu47=) c.291C>G (p.Leu97=) n.1480-162G>C | |
| 1 | g.11847272G= | CA1153832178 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-305G= (n.*1962-305G=) n.782-162G= c.141C= (p.Leu47=) c.291C= (p.Leu97=) n.1480-162G= | |
| 1 | g.11847272G>T | CA416362071 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-305G>T (n.*1962-305G>T) n.782-162G>T c.141C>A (p.Leu47=) c.291C>A (p.Leu97=) n.1480-162G>T | |
| 1 | g.11847273A>C | CA338450278 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-304A>C (n.*1962-304A>C) n.782-161A>C c.140T>G (p.Leu47Arg) c.290T>G (p.Leu97Arg) n.1480-161A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847273A>G | CA338450255 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-304A>G (n.*1962-304A>G) n.782-161A>G c.140T>C (p.Leu47Pro) c.290T>C (p.Leu97Pro) n.1480-161A>G | |
| 1 | g.11847273A>T | CA338450261 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-304A>T (n.*1962-304A>T) n.782-161A>T c.140T>A (p.Leu47His) c.290T>A (p.Leu97His) n.1480-161A>T | |
| 1 | g.11847274G>A | CA338450281 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-303G>A (n.*1962-303G>A) n.782-160G>A c.139C>T (p.Leu47Phe) c.289C>T (p.Leu97Phe) n.1480-160G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847274G>C | CA338450283 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-303G>C (n.*1962-303G>C) n.782-160G>C c.139C>G (p.Leu47Val) c.289C>G (p.Leu97Val) n.1480-160G>C | |
| 1 | g.11847274G= | CA1153832182 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-303G= (n.*1962-303G=) n.782-160G= c.139C= (p.Leu47=) c.289C= (p.Leu97=) n.1480-160G= | |
| 1 | g.11847274G>T | CA338450282 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-303G>T (n.*1962-303G>T) n.782-160G>T c.139C>A (p.Leu47Ile) c.289C>A (p.Leu97Ile) n.1480-160G>T | |
| 1 | g.11847275G>A | CA416362076 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-302G>A (n.*1962-302G>A) n.782-159G>A c.138C>T (p.Ala46=) c.288C>T (p.Ala96=) n.1480-159G>A | dbSNP |
| 1 | g.11847275G>C | CA416362075 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-302G>C (n.*1962-302G>C) n.782-159G>C c.138C>G (p.Ala46=) c.288C>G (p.Ala96=) n.1480-159G>C | |
| 1 | g.11847275G= | CA1153832187 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-302G= (n.*1962-302G=) n.782-159G= c.138C= (p.Ala46=) c.288C= (p.Ala96=) n.1480-159G= | |
| 1 | g.11847275G>T | CA416362074 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-302G>T (n.*1962-302G>T) n.782-159G>T c.138C>A (p.Ala46=) c.288C>A (p.Ala96=) n.1480-159G>T | |
| 1 | g.11847276G>A | CA338450284 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-301G>A (n.*1962-301G>A) n.782-158G>A c.137C>T (p.Ala46Val) c.287C>T (p.Ala96Val) n.1480-158G>A | |
| 1 | g.11847276G>C | CA338450285 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-301G>C (n.*1962-301G>C) n.782-158G>C c.137C>G (p.Ala46Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) n.1480-158G>C | |
| 1 | g.11847276G>T | CA338450286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-301G>T (n.*1962-301G>T) n.782-158G>T c.137C>A (p.Ala46Asp) c.287C>A (p.Ala96Asp) n.1480-158G>T | |
| 1 | g.11847277C>A | CA338450288 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-300C>A (n.*1962-300C>A) n.782-157C>A c.136G>T (p.Ala46Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) n.1480-157C>A | |
| 1 | g.11847277C>G | CA338450289 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-300C>G (n.*1962-300C>G) n.782-157C>G c.136G>C (p.Ala46Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) n.1480-157C>G | |
| 1 | g.11847277C>T | CA338450290 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-300C>T (n.*1962-300C>T) n.782-157C>T c.136G>A (p.Ala46Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) n.1480-157C>T | |
| 1 | g.11847278A>C | CA416362078 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-299A>C (n.*1962-299A>C) n.782-156A>C c.135T>G (p.Gly45=) c.285T>G (p.Gly95=) n.1480-156A>C | |
| 1 | g.11847278A>G | CA416362079 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-299A>G (n.*1962-299A>G) n.782-156A>G c.135T>C (p.Gly45=) c.285T>C (p.Gly95=) n.1480-156A>G | |
| 1 | g.11847278A>T | CA416362080 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-299A>T (n.*1962-299A>T) n.782-156A>T c.135T>A (p.Gly45=) c.285T>A (p.Gly95=) n.1480-156A>T | |
| 1 | g.11847279C>A | CA338450291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-298C>A (n.*1962-298C>A) n.782-155C>A c.134G>T (p.Gly45Val) c.284G>T (p.Gly95Val) n.1480-155C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847279C= | CA1144392364 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-298C= (n.*1962-298C=) n.782-155C= c.134G= (p.Gly45=) c.284G= (p.Gly95=) n.1480-155C= | |
| 1 | g.11847279C>G | CA18010714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-298C>G (n.*1962-298C>G) n.782-155C>G c.134G>C (p.Gly45Ala) c.284G>C (p.Gly95Ala) n.1480-155C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847279C>T | CA18010713 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-298C>T (n.*1962-298C>T) n.782-155C>T c.134G>A (p.Gly45Asp) c.284G>A (p.Gly95Asp) n.1480-155C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847280C>A | CA338450300 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-297C>A (n.*1962-297C>A) n.782-154C>A c.133G>T (p.Gly45Cys) c.283G>T (p.Gly95Cys) n.1480-154C>A | |
| 1 | g.11847280C= | CA1153832195 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-297C= (n.*1962-297C=) n.782-154C= c.133G= (p.Gly45=) c.283G= (p.Gly95=) n.1480-154C= | |
| 1 | g.11847280C>G | CA338450314 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-297C>G (n.*1962-297C>G) n.782-154C>G c.133G>C (p.Gly45Arg) c.283G>C (p.Gly95Arg) n.1480-154C>G | |
| 1 | g.11847280C>T | CA597037 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-297C>T (n.*1962-297C>T) n.782-154C>T c.133G>A (p.Gly45Ser) c.283G>A (p.Gly95Ser) n.1480-154C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847281T>A | CA416362084 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-296T>A (n.*1962-296T>A) n.782-153T>A c.132A>T (p.Gly44=) c.282A>T (p.Gly94=) n.1480-153T>A | |
| 1 | g.11847281T>C | CA416362085 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-296T>C (n.*1962-296T>C) n.782-153T>C c.132A>G (p.Gly44=) c.282A>G (p.Gly94=) n.1480-153T>C | |
| 1 | g.11847281T>G | CA416362086 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-296T>G (n.*1962-296T>G) n.782-153T>G c.132A>C (p.Gly44=) c.282A>C (p.Gly94=) n.1480-153T>G | |
| 1 | g.11847282C>A | CA597038 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-295C>A (n.*1962-295C>A) n.782-152C>A c.131G>T (p.Gly44Val) c.281G>T (p.Gly94Val) n.1480-152C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847282C= | CA1153832198 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-295C= (n.*1962-295C=) n.782-152C= c.131G= (p.Gly44=) c.281G= (p.Gly94=) n.1480-152C= | |
| 1 | g.11847282C>G | CA338450320 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-295C>G (n.*1962-295C>G) n.782-152C>G c.131G>C (p.Gly44Ala) c.281G>C (p.Gly94Ala) n.1480-152C>G | |
| 1 | g.11847282C>T | CA338450321 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-295C>T (n.*1962-295C>T) n.782-152C>T c.131G>A (p.Gly44Glu) c.281G>A (p.Gly94Glu) n.1480-152C>T | |
| 1 | g.11847283del | CA2643311878 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-294del (n.*1962-294del) n.782-151del c.131del (p.Gly44GlufsTer18) c.281del (p.Gly94GlufsTer18) n.1480-151del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847283C>A | CA338450322 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-294C>A (n.*1962-294C>A) n.782-151C>A c.130G>T (p.Gly44Ter) c.280G>T (p.Gly94Ter) n.1480-151C>A | |
| 1 | g.11847283C= | CA1153832200 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-294C= (n.*1962-294C=) n.782-151C= c.130G= (p.Gly44=) c.280G= (p.Gly94=) n.1480-151C= | |
| 1 | g.11847283C>G | CA338450326 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-294C>G (n.*1962-294C>G) n.782-151C>G c.130G>C (p.Gly44Arg) c.280G>C (p.Gly94Arg) n.1480-151C>G | |
| 1 | g.11847283C>T | CA597039 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-294C>T (n.*1962-294C>T) n.782-151C>T c.130G>A (p.Gly44Arg) c.280G>A (p.Gly94Arg) n.1480-151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847284A= | CA1142224870 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-293A= (n.*1962-293A=) n.782-150A= c.129T= (p.Asp43=) c.279T= (p.Asp93=) n.1480-150A= | |
| 1 | g.11847284A>C | CA597040 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-293A>C (n.*1962-293A>C) n.782-150A>C c.129T>G (p.Asp43Glu) c.279T>G (p.Asp93Glu) n.1480-150A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847284A>G | CA416362087 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-293A>G (n.*1962-293A>G) n.782-150A>G c.129T>C (p.Asp43=) c.279T>C (p.Asp93=) n.1480-150A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847284A>T | CA338450345 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-293A>T (n.*1962-293A>T) n.782-150A>T c.129T>A (p.Asp43Glu) c.279T>A (p.Asp93Glu) n.1480-150A>T | |
| 1 | g.11847284_11847286delinsATC | CA1153832208 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-293_*1962-291delinsATC (n.*1962-293_*1962-291delinsATC) n.782-150_782-148delinsATC c.127_129delinsGAT (p.Asp43=) c.277_279delinsGAT (p.Asp93=) n.1480-150_1480-148delinsATC | |
| 1 | g.11847285T>A | CA338450351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-292T>A (n.*1962-292T>A) n.782-149T>A c.128A>T (p.Asp43Val) c.278A>T (p.Asp93Val) n.1480-149T>A | |
| 1 | g.11847285T>C | CA338450408 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-292T>C (n.*1962-292T>C) n.782-149T>C c.128A>G (p.Asp43Gly) c.278A>G (p.Asp93Gly) n.1480-149T>C | |
| 1 | g.11847285T>G | CA338450413 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-292T>G (n.*1962-292T>G) n.782-149T>G c.128A>C (p.Asp43Ala) c.278A>C (p.Asp93Ala) n.1480-149T>G | |
| 1 | g.11847290_11847291del | CA597041 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-287_*1962-286del (n.*1962-287_*1962-286del) n.782-144_782-143del c.127_128del (p.Asp43TrpfsTer13) c.277_278del (p.Asp93TrpfsTer13) n.1480-144_1480-143del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847286C>A | CA338450419 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-291C>A (n.*1962-291C>A) n.782-148C>A c.127G>T (p.Asp43Tyr) c.277G>T (p.Asp93Tyr) n.1480-148C>A | |
| 1 | g.11847286C>G | CA338450424 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-291C>G (n.*1962-291C>G) n.782-148C>G c.127G>C (p.Asp43His) c.277G>C (p.Asp93His) n.1480-148C>G | |
| 1 | g.11847286C>T | CA338450428 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-291C>T (n.*1962-291C>T) n.782-148C>T c.127G>A (p.Asp43Asn) c.277G>A (p.Asp93Asn) n.1480-148C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847287T>A | CA338450430 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-290T>A (n.*1962-290T>A) n.782-147T>A c.126A>T (p.Arg42Ser) c.276A>T (p.Arg92Ser) n.1480-147T>A | |
| 1 | g.11847287T>C | CA416362088 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-290T>C (n.*1962-290T>C) n.782-147T>C c.126A>G (p.Arg42=) c.276A>G (p.Arg92=) n.1480-147T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847287T>G | CA338450432 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-290T>G (n.*1962-290T>G) n.782-147T>G c.126A>C (p.Arg42Ser) c.276A>C (p.Arg92Ser) n.1480-147T>G | COSMIC |
| 1 | g.11847288C>A | CA338450437 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-289C>A (n.*1962-289C>A) n.782-146C>A c.125G>T (p.Arg42Ile) c.275G>T (p.Arg92Ile) n.1480-146C>A | |
| 1 | g.11847288C>G | CA338450440 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-289C>G (n.*1962-289C>G) n.782-146C>G c.125G>C (p.Arg42Thr) c.275G>C (p.Arg92Thr) n.1480-146C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847288C>T | CA338450444 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-289C>T (n.*1962-289C>T) n.782-146C>T c.125G>A (p.Arg42Lys) c.275G>A (p.Arg92Lys) n.1480-146C>T | |
| 1 | g.11847289T>A | CA338450457 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-288T>A (n.*1962-288T>A) n.782-145T>A c.124A>T (p.Arg42Ter) c.274A>T (p.Arg92Ter) n.1480-145T>A | |
| 1 | g.11847289T>C | CA338450459 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-288T>C (n.*1962-288T>C) n.782-145T>C c.124A>G (p.Arg42Gly) c.274A>G (p.Arg92Gly) n.1480-145T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847289T>G | CA416362092 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-288T>G (n.*1962-288T>G) n.782-145T>G c.124A>C (p.Arg42=) c.274A>C (p.Arg92=) n.1480-145T>G | |
| 1 | g.11847290C>A | CA338450486 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-287C>A (n.*1962-287C>A) n.782-144C>A c.123G>T (p.Gln41His) c.273G>T (p.Gln91His) n.1480-144C>A | |
| 1 | g.11847290C= | CA1143781784 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-287C= (n.*1962-287C=) n.782-144C= c.123G= (p.Gln41=) c.273G= (p.Gln91=) n.1480-144C= | |
| 1 | g.11847290C>G | CA597042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-287C>G (n.*1962-287C>G) n.782-144C>G c.123G>C (p.Gln41His) c.273G>C (p.Gln91His) n.1480-144C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847290C>T | CA18010724 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-287C>T (n.*1962-287C>T) n.782-144C>T c.123G>A (p.Gln41=) c.273G>A (p.Gln91=) n.1480-144C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847291T>A | CA338450487 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-286T>A (n.*1962-286T>A) n.782-143T>A c.122A>T (p.Gln41Leu) c.272A>T (p.Gln91Leu) n.1480-143T>A | |
| 1 | g.11847291T>C | CA597043 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-286T>C (n.*1962-286T>C) n.782-143T>C c.122A>G (p.Gln41Arg) c.272A>G (p.Gln91Arg) n.1480-143T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847291T>G | CA338450489 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-286T>G (n.*1962-286T>G) n.782-143T>G c.122A>C (p.Gln41Pro) c.272A>C (p.Gln91Pro) n.1480-143T>G | |
| 1 | g.11847291T= | CA1143511129 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-286T= (n.*1962-286T=) n.782-143T= c.122A= (p.Gln41=) c.272A= (p.Gln91=) n.1480-143T= | |
| 1 | g.11847292G>A | CA338450493 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-285G>A (n.*1962-285G>A) n.782-142G>A c.121C>T (p.Gln41Ter) c.271C>T (p.Gln91Ter) n.1480-142G>A | |
| 1 | g.11847292G>C | CA338450499 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-285G>C (n.*1962-285G>C) n.782-142G>C c.121C>G (p.Gln41Glu) c.271C>G (p.Gln91Glu) n.1480-142G>C | |
| 1 | g.11847292G>T | CA338450508 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-285G>T (n.*1962-285G>T) n.782-142G>T c.121C>A (p.Gln41Lys) c.271C>A (p.Gln91Lys) n.1480-142G>T | |
| 1 | g.11847293G>A | CA416362096 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-284G>A (n.*1962-284G>A) n.782-141G>A c.120C>T (p.Ala40=) c.270C>T (p.Ala90=) n.1480-141G>A | |
| 1 | g.11847293G>C | CA416362097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-284G>C (n.*1962-284G>C) n.782-141G>C c.120C>G (p.Ala40=) c.270C>G (p.Ala90=) n.1480-141G>C | |
| 1 | g.11847293G>T | CA416362098 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-284G>T (n.*1962-284G>T) n.782-141G>T c.120C>A (p.Ala40=) c.270C>A (p.Ala90=) n.1480-141G>T | |
| 1 | g.11847294G>A | CA338450509 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-283G>A (n.*1962-283G>A) n.782-140G>A c.119C>T (p.Ala40Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.1480-140G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847294G>C | CA338450511 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-283G>C (n.*1962-283G>C) n.782-140G>C c.119C>G (p.Ala40Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.1480-140G>C | |
| 1 | g.11847294G>T | CA338450510 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-283G>T (n.*1962-283G>T) n.782-140G>T c.119C>A (p.Ala40Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) n.1480-140G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847295C>A | CA338450512 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-282C>A (n.*1962-282C>A) n.782-139C>A c.118G>T (p.Ala40Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.1480-139C>A | |
| 1 | g.11847295C>G | CA338450513 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-282C>G (n.*1962-282C>G) n.782-139C>G c.118G>C (p.Ala40Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.1480-139C>G | |
| 1 | g.11847295C>T | CA338450517 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-282C>T (n.*1962-282C>T) n.782-139C>T c.118G>A (p.Ala40Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.1480-139C>T | |
| 1 | g.11847296T>A | CA416362101 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-281T>A (n.*1962-281T>A) n.782-138T>A c.117A>T (p.Pro39=) c.267A>T (p.Pro89=) n.1480-138T>A | |
| 1 | g.11847296T>C | CA416362102 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-281T>C (n.*1962-281T>C) n.782-138T>C c.117A>G (p.Pro39=) c.267A>G (p.Pro89=) n.1480-138T>C | |
| 1 | g.11847296T>G | CA416362103 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-281T>G (n.*1962-281T>G) n.782-138T>G c.117A>C (p.Pro39=) c.267A>C (p.Pro89=) n.1480-138T>G | |
| 1 | g.11847297G>A | CA338450520 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-280G>A (n.*1962-280G>A) n.782-137G>A c.116C>T (p.Pro39Leu) c.266C>T (p.Pro89Leu) n.1480-137G>A | dbSNP |
| 1 | g.11847297G>C | CA338450525 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-280G>C (n.*1962-280G>C) n.782-137G>C c.116C>G (p.Pro39Arg) c.266C>G (p.Pro89Arg) n.1480-137G>C | |
| 1 | g.11847297G= | CA1153832222 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-280G= (n.*1962-280G=) n.782-137G= c.116C= (p.Pro39=) c.266C= (p.Pro89=) n.1480-137G= | |
| 1 | g.11847297G>T | CA338450531 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-280G>T (n.*1962-280G>T) n.782-137G>T c.116C>A (p.Pro39Gln) c.266C>A (p.Pro89Gln) n.1480-137G>T | ClinVar |
| 1 | g.11847298G>A | CA338450535 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-279G>A (n.*1962-279G>A) n.782-136G>A c.115C>T (p.Pro39Ser) c.265C>T (p.Pro89Ser) n.1480-136G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847298G>C | CA338450537 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-279G>C (n.*1962-279G>C) n.782-136G>C c.115C>G (p.Pro39Ala) c.265C>G (p.Pro89Ala) n.1480-136G>C | COSMIC |
| 1 | g.11847298G= | CA1153832227 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-279G= (n.*1962-279G=) n.782-136G= c.115C= (p.Pro39=) c.265C= (p.Pro89=) n.1480-136G= | |
| 1 | g.11847298G>T | CA338450538 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-279G>T (n.*1962-279G>T) n.782-136G>T c.115C>A (p.Pro39Thr) c.265C>A (p.Pro89Thr) n.1480-136G>T | |
| 1 | g.11847299G>A | CA416362104 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-278G>A (n.*1962-278G>A) n.782-135G>A c.114C>T (p.Ser38=) c.264C>T (p.Ser88=) n.1480-135G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847299G>C | CA338450540 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-278G>C (n.*1962-278G>C) n.782-135G>C c.114C>G (p.Ser38Arg) c.264C>G (p.Ser88Arg) n.1480-135G>C | |
| 1 | g.11847299G= | CA1153832229 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-278G= (n.*1962-278G=) n.782-135G= c.114C= (p.Ser38=) c.264C= (p.Ser88=) n.1480-135G= | |
| 1 | g.11847299G>T | CA338450541 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-278G>T (n.*1962-278G>T) n.782-135G>T c.114C>A (p.Ser38Arg) c.264C>A (p.Ser88Arg) n.1480-135G>T | |
| 1 | g.11847300C>A | CA338450547 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-277C>A (n.*1962-277C>A) n.782-134C>A c.113G>T (p.Ser38Ile) c.263G>T (p.Ser88Ile) n.1480-134C>A | |
| 1 | g.11847300C>G | CA338450555 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-277C>G (n.*1962-277C>G) n.782-134C>G c.113G>C (p.Ser38Thr) c.263G>C (p.Ser88Thr) n.1480-134C>G | |
| 1 | g.11847300C>T | CA338450552 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-277C>T (n.*1962-277C>T) n.782-134C>T c.113G>A (p.Ser38Asn) c.263G>A (p.Ser88Asn) n.1480-134C>T | |
| 1 | g.11847301T>A | CA338450559 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-276T>A (n.*1962-276T>A) n.782-133T>A c.112A>T (p.Ser38Cys) c.262A>T (p.Ser88Cys) n.1480-133T>A | |
| 1 | g.11847301T>C | CA338450568 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-276T>C (n.*1962-276T>C) n.782-133T>C c.112A>G (p.Ser38Gly) c.262A>G (p.Ser88Gly) n.1480-133T>C | |
| 1 | g.11847301T>G | CA597044 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-276T>G (n.*1962-276T>G) n.782-133T>G c.112A>C (p.Ser38Arg) c.262A>C (p.Ser88Arg) n.1480-133T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11847301T= | CA1153832231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-276T= (n.*1962-276T=) n.782-133T= c.112A= (p.Ser38=) c.262A= (p.Ser88=) n.1480-133T= | |
| 1 | g.11847302G>A | CA416362108 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-275G>A (n.*1962-275G>A) n.782-132G>A c.111C>T (p.Val37=) c.261C>T (p.Val87=) n.1480-132G>A | |
| 1 | g.11847302G>C | CA416362109 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-275G>C (n.*1962-275G>C) n.782-132G>C c.111C>G (p.Val37=) c.261C>G (p.Val87=) n.1480-132G>C | |
| 1 | g.11847302G>T | CA416362110 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-275G>T (n.*1962-275G>T) n.782-132G>T c.111C>A (p.Val37=) c.261C>A (p.Val87=) n.1480-132G>T | |
| 1 | g.11847303A>C | CA338450570 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-274A>C (n.*1962-274A>C) n.782-131A>C c.110T>G (p.Val37Gly) c.260T>G (p.Val87Gly) n.1480-131A>C | |
| 1 | g.11847303A>G | CA338450572 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-274A>G (n.*1962-274A>G) n.782-131A>G c.110T>C (p.Val37Ala) c.260T>C (p.Val87Ala) n.1480-131A>G | |
| 1 | g.11847303A>T | CA338450571 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-274A>T (n.*1962-274A>T) n.782-131A>T c.110T>A (p.Val37Asp) c.260T>A (p.Val87Asp) n.1480-131A>T | |
| 1 | g.11847304C>A | CA338450575 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-273C>A (n.*1962-273C>A) n.782-130C>A c.109G>T (p.Val37Phe) c.259G>T (p.Val87Phe) n.1480-130C>A | COSMIC |
| 1 | g.11847304C>G | CA338450577 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-273C>G (n.*1962-273C>G) n.782-130C>G c.109G>C (p.Val37Leu) c.259G>C (p.Val87Leu) n.1480-130C>G | |
| 1 | g.11847304C>T | CA338450583 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-273C>T (n.*1962-273C>T) n.782-130C>T c.109G>A (p.Val37Ile) c.259G>A (p.Val87Ile) n.1480-130C>T | |
| 1 | g.11847305T>A | CA338450586 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-272T>A (n.*1962-272T>A) n.782-129T>A c.108A>T (p.Glu36Asp) c.258A>T (p.Glu86Asp) n.1480-129T>A | |
| 1 | g.11847305T>C | CA416362112 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-272T>C (n.*1962-272T>C) n.782-129T>C c.108A>G (p.Glu36=) c.258A>G (p.Glu86=) n.1480-129T>C | |
| 1 | g.11847305T>G | CA338450589 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-272T>G (n.*1962-272T>G) n.782-129T>G c.108A>C (p.Glu36Asp) c.258A>C (p.Glu86Asp) n.1480-129T>G | |
| 1 | g.11847306T>A | CA338450595 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-271T>A (n.*1962-271T>A) n.782-128T>A c.107A>T (p.Glu36Val) c.257A>T (p.Glu86Val) n.1480-128T>A | |
| 1 | g.11847306T>C | CA338450601 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-271T>C (n.*1962-271T>C) n.782-128T>C c.107A>G (p.Glu36Gly) c.257A>G (p.Glu86Gly) n.1480-128T>C | |
| 1 | g.11847306T>G | CA338450620 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-271T>G (n.*1962-271T>G) n.782-128T>G c.107A>C (p.Glu36Ala) c.257A>C (p.Glu86Ala) n.1480-128T>G | dbSNP |
| 1 | g.11847306T= | CA1153832236 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-271T= (n.*1962-271T=) n.782-128T= c.107A= (p.Glu36=) c.257A= (p.Glu86=) n.1480-128T= | |
| 1 | g.11847307C>A | CA338450626 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-270C>A (n.*1962-270C>A) n.782-127C>A c.106G>T (p.Glu36Ter) c.256G>T (p.Glu86Ter) n.1480-127C>A | |
| 1 | g.11847307C= | CA1153832239 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-270C= (n.*1962-270C=) n.782-127C= c.106G= (p.Glu36=) c.256G= (p.Glu86=) n.1480-127C= | |
| 1 | g.11847307C>G | CA338450631 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-270C>G (n.*1962-270C>G) n.782-127C>G c.106G>C (p.Glu36Gln) c.256G>C (p.Glu86Gln) n.1480-127C>G | |
| 1 | g.11847307C>T | CA597045 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-270C>T (n.*1962-270C>T) n.782-127C>T c.106G>A (p.Glu36Lys) c.256G>A (p.Glu86Lys) n.1480-127C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847308C>A | CA416362115 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-269C>A (n.*1962-269C>A) n.782-126C>A c.105G>T (p.Gly35=) c.255G>T (p.Gly85=) n.1480-126C>A | |
| 1 | g.11847308C= | CA1153832243 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-269C= (n.*1962-269C=) n.782-126C= c.105G= (p.Gly35=) c.255G= (p.Gly85=) n.1480-126C= | |
| 1 | g.11847308C>G | CA416362116 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-269C>G (n.*1962-269C>G) n.782-126C>G c.105G>C (p.Gly35=) c.255G>C (p.Gly85=) n.1480-126C>G | |
| 1 | g.11847308C>T | CA416362117 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-269C>T (n.*1962-269C>T) n.782-126C>T c.105G>A (p.Gly35=) c.255G>A (p.Gly85=) n.1480-126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847309C>A | CA338450636 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-268C>A (n.*1962-268C>A) n.782-125C>A c.104G>T (p.Gly35Val) c.254G>T (p.Gly85Val) n.1480-125C>A | |
| 1 | g.11847309C= | CA1153832245 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-268C= (n.*1962-268C=) n.782-125C= c.104G= (p.Gly35=) c.254G= (p.Gly85=) n.1480-125C= | |
| 1 | g.11847309C>G | CA597046 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-268C>G (n.*1962-268C>G) n.782-125C>G c.104G>C (p.Gly35Ala) c.254G>C (p.Gly85Ala) n.1480-125C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.11847309C>T | CA338450634 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-268C>T (n.*1962-268C>T) n.782-125C>T c.104G>A (p.Gly35Glu) c.254G>A (p.Gly85Glu) n.1480-125C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847310C>A | CA338450637 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-267C>A (n.*1962-267C>A) n.782-124C>A c.103G>T (p.Gly35Trp) c.253G>T (p.Gly85Trp) n.1480-124C>A | |
| 1 | g.11847310C= | CA1149110581 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-267C= (n.*1962-267C=) n.782-124C= c.103G= (p.Gly35=) c.253G= (p.Gly85=) n.1480-124C= | |
| 1 | g.11847310C>G | CA338450640 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-267C>G (n.*1962-267C>G) n.782-124C>G c.103G>C (p.Gly35Arg) c.253G>C (p.Gly85Arg) n.1480-124C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847310C>T | CA597047 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-267C>T (n.*1962-267C>T) n.782-124C>T c.103G>A (p.Gly35Arg) c.253G>A (p.Gly85Arg) n.1480-124C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847311G>A | CA597048 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-266G>A (n.*1962-266G>A) n.782-123G>A c.102C>T (p.Thr34=) c.252C>T (p.Thr84=) n.1480-123G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847311G>C | CA416362118 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-266G>C (n.*1962-266G>C) n.782-123G>C c.102C>G (p.Thr34=) c.252C>G (p.Thr84=) n.1480-123G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847311G= | CA1153832256 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-266G= (n.*1962-266G=) n.782-123G= c.102C= (p.Thr34=) c.252C= (p.Thr84=) n.1480-123G= | |
| 1 | g.11847311G>T | CA416362119 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-266G>T (n.*1962-266G>T) n.782-123G>T c.102C>A (p.Thr34=) c.252C>A (p.Thr84=) n.1480-123G>T | |
| 1 | g.11847312G>A | CA338450675 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-265G>A (n.*1962-265G>A) n.782-122G>A c.101C>T (p.Thr34Ile) c.251C>T (p.Thr84Ile) n.1480-122G>A | |
| 1 | g.11847312G>C | CA338450679 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-265G>C (n.*1962-265G>C) n.782-122G>C c.101C>G (p.Thr34Ser) c.251C>G (p.Thr84Ser) n.1480-122G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847312G= | CA1153832265 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-265G= (n.*1962-265G=) n.782-122G= c.101C= (p.Thr34=) c.251C= (p.Thr84=) n.1480-122G= | |
| 1 | g.11847312G>T | CA338450681 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-265G>T (n.*1962-265G>T) n.782-122G>T c.101C>A (p.Thr34Asn) c.251C>A (p.Thr84Asn) n.1480-122G>T | |
| 1 | g.11847313T>A | CA338450715 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-264T>A (n.*1962-264T>A) n.782-121T>A c.100A>T (p.Thr34Ser) c.250A>T (p.Thr84Ser) n.1480-121T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847313T>C | CA338450728 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-264T>C (n.*1962-264T>C) n.782-121T>C c.100A>G (p.Thr34Ala) c.250A>G (p.Thr84Ala) n.1480-121T>C | |
| 1 | g.11847313T>G | CA338450748 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-264T>G (n.*1962-264T>G) n.782-121T>G c.100A>C (p.Thr34Pro) c.250A>C (p.Thr84Pro) n.1480-121T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847313T= | CA1153832271 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-264T= (n.*1962-264T=) n.782-121T= c.100A= (p.Thr34=) c.250A= (p.Thr84=) n.1480-121T= | |
| 1 | g.11847314C>A | CA338450755 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-263C>A (n.*1962-263C>A) n.782-120C>A c.99G>T (p.Trp33Cys) c.249G>T (p.Trp83Cys) n.1480-120C>A | |
| 1 | g.11847314C>G | CA338450767 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-263C>G (n.*1962-263C>G) n.782-120C>G c.99G>C (p.Trp33Cys) c.249G>C (p.Trp83Cys) n.1480-120C>G | |
| 1 | g.11847314C>T | CA338450752 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-263C>T (n.*1962-263C>T) n.782-120C>T c.99G>A (p.Trp33Ter) c.249G>A (p.Trp83Ter) n.1480-120C>T | |
| 1 | g.11847315C>A | CA338450781 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-262C>A (n.*1962-262C>A) n.782-119C>A c.98G>T (p.Trp33Leu) c.248G>T (p.Trp83Leu) n.1480-119C>A | |
| 1 | g.11847315C>G | CA338450786 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-262C>G (n.*1962-262C>G) n.782-119C>G c.98G>C (p.Trp33Ser) c.248G>C (p.Trp83Ser) n.1480-119C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847315C>T | CA338450790 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-262C>T (n.*1962-262C>T) n.782-119C>T c.98G>A (p.Trp33Ter) c.248G>A (p.Trp83Ter) n.1480-119C>T | |
| 1 | g.11847316A= | CA1153832279 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-261A= (n.*1962-261A=) n.782-118A= c.97T= (p.Trp33=) c.247T= (p.Trp83=) n.1480-118A= | |
| 1 | g.11847316A>C | CA338450796 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-261A>C (n.*1962-261A>C) n.782-118A>C c.97T>G (p.Trp33Gly) c.247T>G (p.Trp83Gly) n.1480-118A>C | |
| 1 | g.11847316A>G | CA338450802 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-261A>G (n.*1962-261A>G) n.782-118A>G c.97T>C (p.Trp33Arg) c.247T>C (p.Trp83Arg) n.1480-118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847316A>T | CA338450807 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-261A>T (n.*1962-261A>T) n.782-118A>T c.97T>A (p.Trp33Arg) c.247T>A (p.Trp83Arg) n.1480-118A>T | |
| 1 | g.11847319_11847322del | CA2742482490 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-258_*1962-255del (n.*1962-258_*1962-255del) n.782-115_782-112del c.94_97del (p.Pro32GlyfsTer29) c.244_247del (p.Pro82GlyfsTer29) n.1480-115_1480-112del | |
| 1 | g.11847317G>A | CA416362120 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-260G>A (n.*1962-260G>A) n.782-117G>A c.96C>T (p.Pro32=) c.246C>T (p.Pro82=) n.1480-117G>A | |
| 1 | g.11847317G>C | CA416362121 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-260G>C (n.*1962-260G>C) n.782-117G>C c.96C>G (p.Pro32=) c.246C>G (p.Pro82=) n.1480-117G>C | |
| 1 | g.11847317G>T | CA416362122 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-260G>T (n.*1962-260G>T) n.782-117G>T c.96C>A (p.Pro32=) c.246C>A (p.Pro82=) n.1480-117G>T | |
| 1 | g.11847318G>A | CA338450814 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-259G>A (n.*1962-259G>A) n.782-116G>A c.95C>T (p.Pro32Leu) c.245C>T (p.Pro82Leu) n.1480-116G>A | |
| 1 | g.11847318G>C | CA338450818 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-259G>C (n.*1962-259G>C) n.782-116G>C c.95C>G (p.Pro32Arg) c.245C>G (p.Pro82Arg) n.1480-116G>C | |
| 1 | g.11847318G= | CA1153832286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-259G= (n.*1962-259G=) n.782-116G= c.95C= (p.Pro32=) c.245C= (p.Pro82=) n.1480-116G= | |
| 1 | g.11847318G>T | CA597049 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-259G>T (n.*1962-259G>T) n.782-116G>T c.95C>A (p.Pro32His) c.245C>A (p.Pro82His) n.1480-116G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847319G>A | CA338450826 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-258G>A (n.*1962-258G>A) n.782-115G>A c.94C>T (p.Pro32Ser) c.244C>T (p.Pro82Ser) n.1480-115G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847319G>C | CA338450837 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-258G>C (n.*1962-258G>C) n.782-115G>C c.94C>G (p.Pro32Ala) c.244C>G (p.Pro82Ala) n.1480-115G>C | |
| 1 | g.11847319G= | CA1153832293 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-258G= (n.*1962-258G=) n.782-115G= c.94C= (p.Pro32=) c.244C= (p.Pro82=) n.1480-115G= | |
| 1 | g.11847319G>T | CA338450839 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-258G>T (n.*1962-258G>T) n.782-115G>T c.94C>A (p.Pro32Thr) c.244C>A (p.Pro82Thr) n.1480-115G>T | |
| 1 | g.11847320A>C | CA416362123 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-257A>C (n.*1962-257A>C) n.782-114A>C c.93T>G (p.Pro31=) c.243T>G (p.Pro81=) n.1480-114A>C | |
| 1 | g.11847320A>G | CA416362124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-257A>G (n.*1962-257A>G) n.782-114A>G c.93T>C (p.Pro31=) c.243T>C (p.Pro81=) n.1480-114A>G | |
| 1 | g.11847320A>T | CA416362125 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-257A>T (n.*1962-257A>T) n.782-114A>T c.93T>A (p.Pro31=) c.243T>A (p.Pro81=) n.1480-114A>T | |
| 1 | g.11847321G>A | CA18010736 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-256G>A (n.*1962-256G>A) n.782-113G>A c.92C>T (p.Pro31Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) n.1480-113G>A | dbSNP |
| 1 | g.11847321G>C | CA597050 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-256G>C (n.*1962-256G>C) n.782-113G>C c.92C>G (p.Pro31Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) n.1480-113G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847321G= | CA1148573416 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-256G= (n.*1962-256G=) n.782-113G= c.92C= (p.Pro31=) c.242C= (p.Pro81=) n.1480-113G= | |
| 1 | g.11847321G>T | CA338450844 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-256G>T (n.*1962-256G>T) n.782-113G>T c.92C>A (p.Pro31His) c.242C>A (p.Pro81His) n.1480-113G>T | |
| 1 | g.11847322G>A | CA338450846 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-255G>A (n.*1962-255G>A) n.782-112G>A c.91C>T (p.Pro31Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) n.1480-112G>A | |
| 1 | g.11847322G>C | CA338450848 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-255G>C (n.*1962-255G>C) n.782-112G>C c.91C>G (p.Pro31Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) n.1480-112G>C | |
| 1 | g.11847322G>T | CA338450850 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-255G>T (n.*1962-255G>T) n.782-112G>T c.91C>A (p.Pro31Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) n.1480-112G>T | |
| 1 | g.11847323C>A | CA416362131 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-254C>A (n.*1962-254C>A) n.782-111C>A c.90G>T (p.Val30=) c.240G>T (p.Val80=) n.1480-111C>A | |
| 1 | g.11847323C= | CA1153832301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-254C= (n.*1962-254C=) n.782-111C= c.90G= (p.Val30=) c.240G= (p.Val80=) n.1480-111C= | |
| 1 | g.11847323C>G | CA416362130 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-254C>G (n.*1962-254C>G) n.782-111C>G c.90G>C (p.Val30=) c.240G>C (p.Val80=) n.1480-111C>G | |
| 1 | g.11847323C>T | CA416362129 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-254C>T (n.*1962-254C>T) n.782-111C>T c.90G>A (p.Val30=) c.240G>A (p.Val80=) n.1480-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847324A>C | CA338450854 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-253A>C (n.*1962-253A>C) n.782-110A>C c.89T>G (p.Val30Gly) c.239T>G (p.Val80Gly) n.1480-110A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847324A>G | CA338450856 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-253A>G (n.*1962-253A>G) n.782-110A>G c.89T>C (p.Val30Ala) c.239T>C (p.Val80Ala) n.1480-110A>G | |
| 1 | g.11847324A>T | CA338450860 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-253A>T (n.*1962-253A>T) n.782-110A>T c.89T>A (p.Val30Glu) c.239T>A (p.Val80Glu) n.1480-110A>T | |
| 1 | g.11847325C>A | CA338450863 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-252C>A (n.*1962-252C>A) n.782-109C>A c.88G>T (p.Val30Leu) c.238G>T (p.Val80Leu) n.1480-109C>A | |
| 1 | g.11847325C>G | CA338450864 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-252C>G (n.*1962-252C>G) n.782-109C>G c.88G>C (p.Val30Leu) c.238G>C (p.Val80Leu) n.1480-109C>G | |
| 1 | g.11847325C>T | CA338450868 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-252C>T (n.*1962-252C>T) n.782-109C>T c.88G>A (p.Val30Met) c.238G>A (p.Val80Met) n.1480-109C>T | |
| 1 | g.11847326C>A | CA338450872 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-251C>A (n.*1962-251C>A) n.782-108C>A c.87G>T (p.Glu29Asp) c.237G>T (p.Glu79Asp) n.1480-108C>A | |
| 1 | g.11847326C= | CA1153832305 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-251C= (n.*1962-251C=) n.782-108C= c.87G= (p.Glu29=) c.237G= (p.Glu79=) n.1480-108C= | |
| 1 | g.11847326C>G | CA338450882 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-251C>G (n.*1962-251C>G) n.782-108C>G c.87G>C (p.Glu29Asp) c.237G>C (p.Glu79Asp) n.1480-108C>G | |
| 1 | g.11847326C>T | CA597051 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-251C>T (n.*1962-251C>T) n.782-108C>T c.87G>A (p.Glu29=) c.237G>A (p.Glu79=) n.1480-108C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847327T>A | CA338450907 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-250T>A (n.*1962-250T>A) n.782-107T>A c.86A>T (p.Glu29Val) c.236A>T (p.Glu79Val) n.1480-107T>A | |
| 1 | g.11847327T>C | CA338450903 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-250T>C (n.*1962-250T>C) n.782-107T>C c.86A>G (p.Glu29Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.1480-107T>C | |
| 1 | g.11847327T>G | CA338450894 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-250T>G (n.*1962-250T>G) n.782-107T>G c.86A>C (p.Glu29Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.1480-107T>G | |
| 1 | g.11847328C>A | CA338450911 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-249C>A (n.*1962-249C>A) n.782-106C>A c.85G>T (p.Glu29Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.1480-106C>A | |
| 1 | g.11847328C>G | CA338450915 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-249C>G (n.*1962-249C>G) n.782-106C>G c.85G>C (p.Glu29Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.1480-106C>G | |
| 1 | g.11847328C>T | CA338450925 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-249C>T (n.*1962-249C>T) n.782-106C>T c.85G>A (p.Glu29Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.1480-106C>T | |
| 1 | g.11847329A>C | CA416362132 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-248A>C (n.*1962-248A>C) n.782-105A>C c.84T>G (p.Pro28=) c.234T>G (p.Pro78=) n.1480-105A>C | |
| 1 | g.11847329A>G | CA416362134 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-248A>G (n.*1962-248A>G) n.782-105A>G c.84T>C (p.Pro28=) c.234T>C (p.Pro78=) n.1480-105A>G | |
| 1 | g.11847329A>T | CA416362133 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-248A>T (n.*1962-248A>T) n.782-105A>T c.84T>A (p.Pro28=) c.234T>A (p.Pro78=) n.1480-105A>T | |
| 1 | g.11847330G>A | CA338450935 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-247G>A (n.*1962-247G>A) n.782-104G>A c.83C>T (p.Pro28Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.1480-104G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847330G>C | CA338450943 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-247G>C (n.*1962-247G>C) n.782-104G>C c.83C>G (p.Pro28Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.1480-104G>C | |
| 1 | g.11847330G>T | CA338450953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-247G>T (n.*1962-247G>T) n.782-104G>T c.83C>A (p.Pro28His) c.233C>A (p.Pro78His) n.1480-104G>T | |
| 1 | g.11847331G>A | CA338450955 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-246G>A (n.*1962-246G>A) n.782-103G>A c.82C>T (p.Pro28Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.1480-103G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847331G>C | CA338450956 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-246G>C (n.*1962-246G>C) n.782-103G>C c.82C>G (p.Pro28Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.1480-103G>C | |
| 1 | g.11847331G>T | CA338450957 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-246G>T (n.*1962-246G>T) n.782-103G>T c.82C>A (p.Pro28Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.1480-103G>T | |
| 1 | g.11847332G>A | CA416362138 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-245G>A (n.*1962-245G>A) n.782-102G>A c.81C>T (p.Leu27=) c.231C>T (p.Leu77=) n.1480-102G>A | COSMIC |
| 1 | g.11847332G>C | CA416362139 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-245G>C (n.*1962-245G>C) n.782-102G>C c.81C>G (p.Leu27=) c.231C>G (p.Leu77=) n.1480-102G>C | |
| 1 | g.11847332G>T | CA416362140 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-245G>T (n.*1962-245G>T) n.782-102G>T c.81C>A (p.Leu27=) c.231C>A (p.Leu77=) n.1480-102G>T | |
| 1 | g.11847333del | CA18010744 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-244del (n.*1962-244del) n.782-101del c.80del (p.Leu27ProfsTer?) c.230del (p.Leu77ProfsTer?) n.1480-101del | |
| 1 | g.11847333A>C | CA338450962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-244A>C (n.*1962-244A>C) n.782-101A>C c.80T>G (p.Leu27Arg) c.230T>G (p.Leu77Arg) n.1480-101A>C | |
| 1 | g.11847333A>G | CA338450974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-244A>G (n.*1962-244A>G) n.782-101A>G c.80T>C (p.Leu27Pro) c.230T>C (p.Leu77Pro) n.1480-101A>G | |
| 1 | g.11847333A>T | CA338450977 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-244A>T (n.*1962-244A>T) n.782-101A>T c.80T>A (p.Leu27His) c.230T>A (p.Leu77His) n.1480-101A>T | |
| 1 | g.11847333_11847334delinsAG | CA1153832310 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-244_*1962-243delinsAG (n.*1962-244_*1962-243delinsAG) n.782-101_782-100delinsAG c.79_80delinsCT (p.Leu27=) c.229_230delinsCT (p.Leu77=) n.1480-101_1480-100delinsAG | |
| 1 | g.11847333_11847334insC | CA2643311965 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-244_*1962-243insC (n.*1962-244_*1962-243insC) n.782-101_782-100insC c.79_80insG (p.Leu27ArgfsTer3) c.229_230insG (p.Leu77ArgfsTer3) n.1480-101_1480-100insC | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847334G>A | CA18010758 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-243G>A (n.*1962-243G>A) n.782-100G>A c.79C>T (p.Leu27Phe) c.229C>T (p.Leu77Phe) n.1480-100G>A | dbSNP |
| 1 | g.11847334G>C | CA18010761 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-243G>C (n.*1962-243G>C) n.782-100G>C c.79C>G (p.Leu27Val) c.229C>G (p.Leu77Val) n.1480-100G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847334G= | CA1139988443 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-243G= (n.*1962-243G=) n.782-100G= c.79C= (p.Leu27=) c.229C= (p.Leu77=) n.1480-100G= | |
| 1 | g.11847334G>T | CA338450988 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-243G>T (n.*1962-243G>T) n.782-100G>T c.79C>A (p.Leu27Ile) c.229C>A (p.Leu77Ile) n.1480-100G>T | |
| 1 | g.11847338dup | CA1153832317 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-239dup (n.*1962-239dup) n.782-96dup c.79dup (p.Leu27ProfsTer3) c.229dup (p.Leu77ProfsTer3) n.1480-96dup | dbSNP |
| 1 | g.11847338del | CA597052 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-239del (n.*1962-239del) n.782-96del c.79del (p.Leu27SerfsTer?) c.229del (p.Leu77SerfsTer?) n.1480-96del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847335G>A | CA416362143 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-242G>A (n.*1962-242G>A) n.782-99G>A c.78C>T (p.Pro26=) c.228C>T (p.Pro76=) n.1480-99G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847335G>C | CA416362144 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-242G>C (n.*1962-242G>C) n.782-99G>C c.78C>G (p.Pro26=) c.228C>G (p.Pro76=) n.1480-99G>C | |
| 1 | g.11847335G>T | CA416362145 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-242G>T (n.*1962-242G>T) n.782-99G>T c.78C>A (p.Pro26=) c.228C>A (p.Pro76=) n.1480-99G>T | |
| 1 | g.11847335_11847344delinsGGGGCTGAGA | CA1153832321 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-242_*1962-233delinsGGGGCTGAGA (n.*1962-242_*1962-233delinsGGGGCTGAGA) n.782-99_782-90delinsGGGGCTGAGA c.69_78delinsTCTCAGCCCC (p.Ala23=) c.219_228delinsTCTCAGCCCC (p.Ala73=) n.1480-99_1480-90delinsGGGGCTGAGA | |
| 1 | g.11847336G>A | CA597053 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-241G>A (n.*1962-241G>A) n.782-98G>A c.77C>T (p.Pro26Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.1480-98G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847336G>C | CA338450996 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-241G>C (n.*1962-241G>C) n.782-98G>C c.77C>G (p.Pro26Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.1480-98G>C | |
| 1 | g.11847336G= | CA1153832329 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-241G= (n.*1962-241G=) n.782-98G= c.77C= (p.Pro26=) c.227C= (p.Pro76=) n.1480-98G= | |
| 1 | g.11847336G>T | CA338450997 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-241G>T (n.*1962-241G>T) n.782-98G>T c.77C>A (p.Pro26His) c.227C>A (p.Pro76His) n.1480-98G>T | |
| 1 | g.11847337_11847345del | CA891842425 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-240_*1962-232del (n.*1962-240_*1962-232del) n.782-97_782-89del c.69_77del (p.Leu24_Pro26del) c.219_227del (p.Leu74_Pro76del) n.1480-97_1480-89del | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11847337G>A | CA597054 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-240G>A (n.*1962-240G>A) n.782-97G>A c.76C>T (p.Pro26Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.1480-97G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847337G>C | CA338450998 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-240G>C (n.*1962-240G>C) n.782-97G>C c.76C>G (p.Pro26Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.1480-97G>C | |
| 1 | g.11847337G= | CA1148421822 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-240G= (n.*1962-240G=) n.782-97G= c.76C= (p.Pro26=) c.226C= (p.Pro76=) n.1480-97G= | |
| 1 | g.11847337G>T | CA338450999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-240G>T (n.*1962-240G>T) n.782-97G>T c.76C>A (p.Pro26Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.1480-97G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11847338G>A | CA416362147 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-239G>A (n.*1962-239G>A) n.782-96G>A c.75C>T (p.Ser25=) c.225C>T (p.Ser75=) n.1480-96G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847338G>C | CA338451000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-239G>C (n.*1962-239G>C) n.782-96G>C c.75C>G (p.Ser25Arg) c.225C>G (p.Ser75Arg) n.1480-96G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847338G= | CA1153832336 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-239G= (n.*1962-239G=) n.782-96G= c.75C= (p.Ser25=) c.225C= (p.Ser75=) n.1480-96G= | |
| 1 | g.11847338G>T | CA338451001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-239G>T (n.*1962-239G>T) n.782-96G>T c.75C>A (p.Ser25Arg) c.225C>A (p.Ser75Arg) n.1480-96G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11847339C>A | CA338451002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-238C>A (n.*1962-238C>A) n.782-95C>A c.74G>T (p.Ser25Ile) c.224G>T (p.Ser75Ile) n.1480-95C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11847339C= | CA1153832338 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-238C= (n.*1962-238C=) n.782-95C= c.74G= (p.Ser25=) c.224G= (p.Ser75=) n.1480-95C= | |
| 1 | g.11847339C>G | CA338451004 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-238C>G (n.*1962-238C>G) n.782-95C>G c.74G>C (p.Ser25Thr) c.224G>C (p.Ser75Thr) n.1480-95C>G | |
| 1 | g.11847339C>T | CA338451007 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-238C>T (n.*1962-238C>T) n.782-95C>T c.74G>A (p.Ser25Asn) c.224G>A (p.Ser75Asn) n.1480-95C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847340T>A | CA338451015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-237T>A (n.*1962-237T>A) n.782-94T>A c.73A>T (p.Ser25Cys) c.223A>T (p.Ser75Cys) n.1480-94T>A | |
| 1 | g.11847340T>C | CA338451023 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-237T>C (n.*1962-237T>C) n.782-94T>C c.73A>G (p.Ser25Gly) c.223A>G (p.Ser75Gly) n.1480-94T>C | |
| 1 | g.11847340T>G | CA338451024 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-237T>G (n.*1962-237T>G) n.782-94T>G c.73A>C (p.Ser25Arg) c.223A>C (p.Ser75Arg) n.1480-94T>G | |
| 1 | g.11847341G>A | CA416362150 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-236G>A (n.*1962-236G>A) n.782-93G>A c.72C>T (p.Leu24=) c.222C>T (p.Leu74=) n.1480-93G>A | |
| 1 | g.11847341G>C | CA416362151 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-236G>C (n.*1962-236G>C) n.782-93G>C c.72C>G (p.Leu24=) c.222C>G (p.Leu74=) n.1480-93G>C | |
| 1 | g.11847341G>T | CA416362152 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-236G>T (n.*1962-236G>T) n.782-93G>T c.72C>A (p.Leu24=) c.222C>A (p.Leu74=) n.1480-93G>T | |
| 1 | g.11847342_11847348del | CA2643311983 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-235_*1962-229del (n.*1962-235_*1962-229del) n.782-92_782-86del c.66_72del (p.Leu24ProfsTer?) c.216_222del (p.Leu74ProfsTer?) n.1480-92_1480-86del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847342A>C | CA338451030 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-235A>C (n.*1962-235A>C) n.782-92A>C c.71T>G (p.Leu24Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.1480-92A>C | |
| 1 | g.11847342A>G | CA338451032 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-235A>G (n.*1962-235A>G) n.782-92A>G c.71T>C (p.Leu24Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.1480-92A>G | |
| 1 | g.11847342A>T | CA338451029 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-235A>T (n.*1962-235A>T) n.782-92A>T c.71T>A (p.Leu24His) c.221T>A (p.Leu74His) n.1480-92A>T | |
| 1 | g.11847343G>A | CA338451034 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-234G>A (n.*1962-234G>A) n.782-91G>A c.70C>T (p.Leu24Phe) c.220C>T (p.Leu74Phe) n.1480-91G>A | |
| 1 | g.11847343G>C | CA338451035 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-234G>C (n.*1962-234G>C) n.782-91G>C c.70C>G (p.Leu24Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.1480-91G>C | dbSNP gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.11847343G= | CA1153832344 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-234G= (n.*1962-234G=) n.782-91G= c.70C= (p.Leu24=) c.220C= (p.Leu74=) n.1480-91G= | |
| 1 | g.11847343G>T | CA338451036 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-234G>T (n.*1962-234G>T) n.782-91G>T c.70C>A (p.Leu24Ile) c.220C>A (p.Leu74Ile) n.1480-91G>T | |
| 1 | g.11847343_11847346delinsGAGC | CA1153832342 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-234_*1962-231delinsGAGC (n.*1962-234_*1962-231delinsGAGC) n.782-91_782-88delinsGAGC c.67_70delinsGCTC (p.Ala23=) c.217_220delinsGCTC (p.Ala73=) n.1480-91_1480-88delinsGAGC |