| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847137G>A | CA597005 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-440G>A (n.*1962-440G>A) n.782-297G>A c.276C>T (p.Ser92=) c.426C>T (p.Ser142=) n.1480-297G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847137G>C | CA338448757 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-440G>C (n.*1962-440G>C) n.782-297G>C c.276C>G (p.Ser92Arg) c.426C>G (p.Ser142Arg) n.1480-297G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847137G= | CA1148462479 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-440G= (n.*1962-440G=) n.782-297G= c.276C= (p.Ser92=) c.426C= (p.Ser142=) n.1480-297G= | |
| 1 | g.11847137G>T | CA597004 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-440G>T (n.*1962-440G>T) n.782-297G>T c.276C>A (p.Ser92Arg) c.426C>A (p.Ser142Arg) n.1480-297G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847138C>A | CA338448759 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-439C>A (n.*1962-439C>A) n.782-296C>A c.275G>T (p.Ser92Ile) c.425G>T (p.Ser142Ile) n.1480-296C>A | |
| 1 | g.11847138C= | CA1153831890 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-439C= (n.*1962-439C=) n.782-296C= c.275G= (p.Ser92=) c.425G= (p.Ser142=) n.1480-296C= | |
| 1 | g.11847138C>G | CA338448758 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-439C>G (n.*1962-439C>G) n.782-296C>G c.275G>C (p.Ser92Thr) c.425G>C (p.Ser142Thr) n.1480-296C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847138C>T | CA597006 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-439C>T (n.*1962-439C>T) n.782-296C>T c.275G>A (p.Ser92Asn) c.425G>A (p.Ser142Asn) n.1480-296C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847139T>A | CA338448761 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-438T>A (n.*1962-438T>A) n.782-295T>A c.274A>T (p.Ser92Cys) c.424A>T (p.Ser142Cys) n.1480-295T>A | |
| 1 | g.11847139T>C | CA597007 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-438T>C (n.*1962-438T>C) n.782-295T>C c.274A>G (p.Ser92Gly) c.424A>G (p.Ser142Gly) n.1480-295T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.11847139T>G | CA338448764 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-438T>G (n.*1962-438T>G) n.782-295T>G c.274A>C (p.Ser92Arg) c.424A>C (p.Ser142Arg) n.1480-295T>G | |
| 1 | g.11847139T= | CA1148275846 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-438T= (n.*1962-438T=) n.782-295T= c.274A= (p.Ser92=) c.424A= (p.Ser142=) n.1480-295T= | |
| 1 | g.11847140C>A | CA338448773 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-437C>A (n.*1962-437C>A) n.782-294C>A c.273G>T (p.Gln91His) c.423G>T (p.Gln141His) n.1480-294C>A | |
| 1 | g.11847140C= | CA1153831904 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-437C= (n.*1962-437C=) n.782-294C= c.273G= (p.Gln91=) c.423G= (p.Gln141=) n.1480-294C= | |
| 1 | g.11847140C>G | CA597008 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-437C>G (n.*1962-437C>G) n.782-294C>G c.273G>C (p.Gln91His) c.423G>C (p.Gln141His) n.1480-294C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847140C>T | CA597009 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-437C>T (n.*1962-437C>T) n.782-294C>T c.273G>A (p.Gln91=) c.423G>A (p.Gln141=) n.1480-294C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847141T>A | CA338448778 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-436T>A (n.*1962-436T>A) n.782-293T>A c.272A>T (p.Gln91Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) n.1480-293T>A | |
| 1 | g.11847141T>C | CA338448783 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-436T>C (n.*1962-436T>C) n.782-293T>C c.272A>G (p.Gln91Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) n.1480-293T>C | |
| 1 | g.11847141T>G | CA338448782 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-436T>G (n.*1962-436T>G) n.782-293T>G c.272A>C (p.Gln91Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) n.1480-293T>G | |
| 1 | g.11847142G>A | CA338448787 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-435G>A (n.*1962-435G>A) n.782-292G>A c.271C>T (p.Gln91Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) n.1480-292G>A | |
| 1 | g.11847142G>C | CA338448789 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-435G>C (n.*1962-435G>C) n.782-292G>C c.271C>G (p.Gln91Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) n.1480-292G>C | |
| 1 | g.11847142G>T | CA338448805 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-435G>T (n.*1962-435G>T) n.782-292G>T c.271C>A (p.Gln91Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) n.1480-292G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847143G>A | CA416107516 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-434G>A (n.*1962-434G>A) n.782-291G>A c.270C>T (p.Ala90=) c.420C>T (p.Ala140=) n.1480-291G>A | |
| 1 | g.11847143G>C | CA416107518 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-434G>C (n.*1962-434G>C) n.782-291G>C c.270C>G (p.Ala90=) c.420C>G (p.Ala140=) n.1480-291G>C | |
| 1 | g.11847143G>T | CA416107517 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-434G>T (n.*1962-434G>T) n.782-291G>T c.270C>A (p.Ala90=) c.420C>A (p.Ala140=) n.1480-291G>T | |
| 1 | g.11847144G>A | CA338448807 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-433G>A (n.*1962-433G>A) n.782-290G>A c.269C>T (p.Ala90Val) c.419C>T (p.Ala140Val) n.1480-290G>A | |
| 1 | g.11847144G>C | CA338448808 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-433G>C (n.*1962-433G>C) n.782-290G>C c.269C>G (p.Ala90Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) n.1480-290G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847144G>T | CA338448811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-433G>T (n.*1962-433G>T) n.782-290G>T c.269C>A (p.Ala90Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) n.1480-290G>T | |
| 1 | g.11847145C>A | CA338448829 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-432C>A (n.*1962-432C>A) n.782-289C>A c.268G>T (p.Ala90Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) n.1480-289C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847145C>G | CA338448843 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-432C>G (n.*1962-432C>G) n.782-289C>G c.268G>C (p.Ala90Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) n.1480-289C>G | |
| 1 | g.11847145C>T | CA338448846 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-432C>T (n.*1962-432C>T) n.782-289C>T c.268G>A (p.Ala90Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) n.1480-289C>T | COSMIC |
| 1 | g.11847146T>A | CA416107519 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-431T>A (n.*1962-431T>A) n.782-288T>A c.267A>T (p.Gly89=) c.417A>T (p.Gly139=) n.1480-288T>A | |
| 1 | g.11847146T>C | CA416107520 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-431T>C (n.*1962-431T>C) n.782-288T>C c.267A>G (p.Gly89=) c.417A>G (p.Gly139=) n.1480-288T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847146T>G | CA416107521 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-431T>G (n.*1962-431T>G) n.782-288T>G c.267A>C (p.Gly89=) c.417A>C (p.Gly139=) n.1480-288T>G | |
| 1 | g.11847147C>A | CA338448849 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-430C>A (n.*1962-430C>A) n.782-287C>A c.266G>T (p.Gly89Val) c.416G>T (p.Gly139Val) n.1480-287C>A | |
| 1 | g.11847147C>G | CA338448853 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-430C>G (n.*1962-430C>G) n.782-287C>G c.266G>C (p.Gly89Ala) c.416G>C (p.Gly139Ala) n.1480-287C>G | |
| 1 | g.11847147C>T | CA338448858 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-430C>T (n.*1962-430C>T) n.782-287C>T c.266G>A (p.Gly89Glu) c.416G>A (p.Gly139Glu) n.1480-287C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847148C>A | CA338448875 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-429C>A (n.*1962-429C>A) n.782-286C>A c.265G>T (p.Gly89Ter) c.415G>T (p.Gly139Ter) n.1480-286C>A | |
| 1 | g.11847148C>G | CA338448862 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-429C>G (n.*1962-429C>G) n.782-286C>G c.265G>C (p.Gly89Arg) c.415G>C (p.Gly139Arg) n.1480-286C>G | |
| 1 | g.11847148C>T | CA338448868 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-429C>T (n.*1962-429C>T) n.782-286C>T c.265G>A (p.Gly89Arg) c.415G>A (p.Gly139Arg) n.1480-286C>T | |
| 1 | g.11847149A>C | CA338448879 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-428A>C (n.*1962-428A>C) n.782-285A>C c.264T>G (p.Ile88Met) c.414T>G (p.Ile138Met) n.1480-285A>C | |
| 1 | g.11847149A>G | CA416107522 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-428A>G (n.*1962-428A>G) n.782-285A>G c.264T>C (p.Ile88=) c.414T>C (p.Ile138=) n.1480-285A>G | |
| 1 | g.11847149A>T | CA416107523 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-428A>T (n.*1962-428A>T) n.782-285A>T c.264T>A (p.Ile88=) c.414T>A (p.Ile138=) n.1480-285A>T | |
| 1 | g.11847150A= | CA1153831912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-427A= (n.*1962-427A=) n.782-284A= c.263T= (p.Ile88=) c.413T= (p.Ile138=) n.1480-284A= | |
| 1 | g.11847150A>C | CA338448880 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-427A>C (n.*1962-427A>C) n.782-284A>C c.263T>G (p.Ile88Ser) c.413T>G (p.Ile138Ser) n.1480-284A>C | COSMIC |
| 1 | g.11847150A>G | CA597010 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-427A>G (n.*1962-427A>G) n.782-284A>G c.263T>C (p.Ile88Thr) c.413T>C (p.Ile138Thr) n.1480-284A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847150A>T | CA338448883 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-427A>T (n.*1962-427A>T) n.782-284A>T c.263T>A (p.Ile88Asn) c.413T>A (p.Ile138Asn) n.1480-284A>T | |
| 1 | g.11847151T>A | CA338448885 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-426T>A (n.*1962-426T>A) n.782-283T>A c.262A>T (p.Ile88Phe) c.412A>T (p.Ile138Phe) n.1480-283T>A | |
| 1 | g.11847151T>C | CA338448888 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-426T>C (n.*1962-426T>C) n.782-283T>C c.262A>G (p.Ile88Val) c.412A>G (p.Ile138Val) n.1480-283T>C | |
| 1 | g.11847151T>G | CA338448889 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-426T>G (n.*1962-426T>G) n.782-283T>G c.262A>C (p.Ile88Leu) c.412A>C (p.Ile138Leu) n.1480-283T>G | |
| 1 | g.11847152C>A | CA338448890 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-425C>A (n.*1962-425C>A) n.782-282C>A c.261G>T (p.Arg87Ser) c.411G>T (p.Arg137Ser) n.1480-282C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847152C= | CA1153831919 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-425C= (n.*1962-425C=) n.782-282C= c.261G= (p.Arg87=) c.411G= (p.Arg137=) n.1480-282C= | |
| 1 | g.11847152C>G | CA338448891 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-425C>G (n.*1962-425C>G) n.782-282C>G c.261G>C (p.Arg87Ser) c.411G>C (p.Arg137Ser) n.1480-282C>G | |
| 1 | g.11847152C>T | CA416107524 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-425C>T (n.*1962-425C>T) n.782-282C>T c.261G>A (p.Arg87=) c.411G>A (p.Arg137=) n.1480-282C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847153C>A | CA338448892 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-424C>A (n.*1962-424C>A) n.782-281C>A c.260G>T (p.Arg87Met) c.410G>T (p.Arg137Met) n.1480-281C>A | |
| 1 | g.11847153C= | CA1153831923 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-424C= (n.*1962-424C=) n.782-281C= c.260G= (p.Arg87=) c.410G= (p.Arg137=) n.1480-281C= | |
| 1 | g.11847153C>G | CA338448893 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-424C>G (n.*1962-424C>G) n.782-281C>G c.260G>C (p.Arg87Thr) c.410G>C (p.Arg137Thr) n.1480-281C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847153C>T | CA338448894 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-424C>T (n.*1962-424C>T) n.782-281C>T c.260G>A (p.Arg87Lys) c.410G>A (p.Arg137Lys) n.1480-281C>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11847154T>A | CA338448897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-423T>A (n.*1962-423T>A) n.782-280T>A c.259A>T (p.Arg87Trp) c.409A>T (p.Arg137Trp) n.1480-280T>A | |
| 1 | g.11847154T>C | CA338448900 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-423T>C (n.*1962-423T>C) n.782-280T>C c.259A>G (p.Arg87Gly) c.409A>G (p.Arg137Gly) n.1480-280T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847154T>G | CA416107525 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-423T>G (n.*1962-423T>G) n.782-280T>G c.259A>C (p.Arg87=) c.409A>C (p.Arg137=) n.1480-280T>G | |
| 1 | g.11847155G>A | CA416107526 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-422G>A (n.*1962-422G>A) n.782-279G>A c.258C>T (p.Asp86=) c.408C>T (p.Asp136=) n.1480-279G>A | |
| 1 | g.11847155G>C | CA338448902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-422G>C (n.*1962-422G>C) n.782-279G>C c.258C>G (p.Asp86Glu) c.408C>G (p.Asp136Glu) n.1480-279G>C | |
| 1 | g.11847155G>T | CA338448907 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-422G>T (n.*1962-422G>T) n.782-279G>T c.258C>A (p.Asp86Glu) c.408C>A (p.Asp136Glu) n.1480-279G>T | |
| 1 | g.11847156T>A | CA338448908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-421T>A (n.*1962-421T>A) n.782-278T>A c.257A>T (p.Asp86Val) c.407A>T (p.Asp136Val) n.1480-278T>A | |
| 1 | g.11847156T>C | CA338448909 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-421T>C (n.*1962-421T>C) n.782-278T>C c.257A>G (p.Asp86Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) n.1480-278T>C | |
| 1 | g.11847156T>G | CA338448910 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-421T>G (n.*1962-421T>G) n.782-278T>G c.257A>C (p.Asp86Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) n.1480-278T>G | |
| 1 | g.11847157C>A | CA338448911 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-420C>A (n.*1962-420C>A) n.782-277C>A c.256G>T (p.Asp86Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.1480-277C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847157C>G | CA338448912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-420C>G (n.*1962-420C>G) n.782-277C>G c.256G>C (p.Asp86His) c.406G>C (p.Asp136His) n.1480-277C>G | |
| 1 | g.11847157C>T | CA338448916 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-420C>T (n.*1962-420C>T) n.782-277C>T c.256G>A (p.Asp86Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) n.1480-277C>T | |
| 1 | g.11847158C>A | CA338448929 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-419C>A (n.*1962-419C>A) n.782-276C>A c.255G>T (p.Met85Ile) c.405G>T (p.Met135Ile) n.1480-276C>A | dbSNP |
| 1 | g.11847158C= | CA1153831930 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-419C= (n.*1962-419C=) n.782-276C= c.255G= (p.Met85=) c.405G= (p.Met135=) n.1480-276C= | |
| 1 | g.11847158C>G | CA338448932 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-419C>G (n.*1962-419C>G) n.782-276C>G c.255G>C (p.Met85Ile) c.405G>C (p.Met135Ile) n.1480-276C>G | |
| 1 | g.11847158C>T | CA338448937 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-419C>T (n.*1962-419C>T) n.782-276C>T c.255G>A (p.Met85Ile) c.405G>A (p.Met135Ile) n.1480-276C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847159A>C | CA338448940 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-418A>C (n.*1962-418A>C) n.782-275A>C c.254T>G (p.Met85Arg) c.404T>G (p.Met135Arg) n.1480-275A>C | |
| 1 | g.11847159A>G | CA338448943 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-418A>G (n.*1962-418A>G) n.782-275A>G c.254T>C (p.Met85Thr) c.404T>C (p.Met135Thr) n.1480-275A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847159A>T | CA338448960 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-418A>T (n.*1962-418A>T) n.782-275A>T c.254T>A (p.Met85Lys) c.404T>A (p.Met135Lys) n.1480-275A>T | |
| 1 | g.11847160T>A | CA338448971 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-417T>A (n.*1962-417T>A) n.782-274T>A c.253A>T (p.Met85Leu) c.403A>T (p.Met135Leu) n.1480-274T>A | |
| 1 | g.11847160T>C | CA338448964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-417T>C (n.*1962-417T>C) n.782-274T>C c.253A>G (p.Met85Val) c.403A>G (p.Met135Val) n.1480-274T>C | |
| 1 | g.11847160T>G | CA338448967 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-417T>G (n.*1962-417T>G) n.782-274T>G c.253A>C (p.Met85Leu) c.403A>C (p.Met135Leu) n.1480-274T>G | |
| 1 | g.11847161C>A | CA338448989 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-416C>A (n.*1962-416C>A) n.782-273C>A c.252G>T (p.Arg84Ser) c.402G>T (p.Arg134Ser) n.1480-273C>A | |
| 1 | g.11847161C>G | CA338448996 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-416C>G (n.*1962-416C>G) n.782-273C>G c.252G>C (p.Arg84Ser) c.402G>C (p.Arg134Ser) n.1480-273C>G | |
| 1 | g.11847161C>T | CA416107527 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-416C>T (n.*1962-416C>T) n.782-273C>T c.252G>A (p.Arg84=) c.402G>A (p.Arg134=) n.1480-273C>T | |
| 1 | g.11847162del | CA2643311716 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-415del (n.*1962-415del) n.782-272del c.252del (p.Met85TrpfsTer?) c.402del (p.Met135TrpfsTer?) n.1480-272del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847162C>A | CA338448998 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-415C>A (n.*1962-415C>A) n.782-272C>A c.251G>T (p.Arg84Met) c.401G>T (p.Arg134Met) n.1480-272C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847162C>G | CA338449002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-415C>G (n.*1962-415C>G) n.782-272C>G c.251G>C (p.Arg84Thr) c.401G>C (p.Arg134Thr) n.1480-272C>G | |
| 1 | g.11847162C>T | CA338449005 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-415C>T (n.*1962-415C>T) n.782-272C>T c.251G>A (p.Arg84Lys) c.401G>A (p.Arg134Lys) n.1480-272C>T | |
| 1 | g.11847163del | CA2643311717 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-414del (n.*1962-414del) n.782-271del c.250del (p.Arg84GlyfsTer?) c.400del (p.Arg134GlyfsTer?) n.1480-271del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847163T>A | CA338449012 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-414T>A (n.*1962-414T>A) n.782-271T>A c.250A>T (p.Arg84Trp) c.400A>T (p.Arg134Trp) n.1480-271T>A | |
| 1 | g.11847163T>C | CA338449019 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-414T>C (n.*1962-414T>C) n.782-271T>C c.250A>G (p.Arg84Gly) c.400A>G (p.Arg134Gly) n.1480-271T>C | |
| 1 | g.11847163T>G | CA416107528 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-414T>G (n.*1962-414T>G) n.782-271T>G c.250A>C (p.Arg84=) c.400A>C (p.Arg134=) n.1480-271T>G | |
| 1 | g.11847164G>A | CA416107529 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-413G>A (n.*1962-413G>A) n.782-270G>A c.249C>T (p.Gly83=) c.399C>T (p.Gly133=) n.1480-270G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847164G>C | CA416107530 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-413G>C (n.*1962-413G>C) n.782-270G>C c.249C>G (p.Gly83=) c.399C>G (p.Gly133=) n.1480-270G>C | |
| 1 | g.11847164G= | CA1153831936 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-413G= (n.*1962-413G=) n.782-270G= c.249C= (p.Gly83=) c.399C= (p.Gly133=) n.1480-270G= | |
| 1 | g.11847164G>T | CA416107531 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-413G>T (n.*1962-413G>T) n.782-270G>T c.249C>A (p.Gly83=) c.399C>A (p.Gly133=) n.1480-270G>T | |
| 1 | g.11847165C>A | CA338449022 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-412C>A (n.*1962-412C>A) n.782-269C>A c.248G>T (p.Gly83Val) c.398G>T (p.Gly133Val) n.1480-269C>A | dbSNP |
| 1 | g.11847165C= | CA1153831940 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-412C= (n.*1962-412C=) n.782-269C= c.248G= (p.Gly83=) c.398G= (p.Gly133=) n.1480-269C= | |
| 1 | g.11847165C>G | CA338449030 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-412C>G (n.*1962-412C>G) n.782-269C>G c.248G>C (p.Gly83Ala) c.398G>C (p.Gly133Ala) n.1480-269C>G | |
| 1 | g.11847165C>T | CA338449034 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-412C>T (n.*1962-412C>T) n.782-269C>T c.248G>A (p.Gly83Asp) c.398G>A (p.Gly133Asp) n.1480-269C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847169del | CA2643311718 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-408del (n.*1962-408del) n.782-265del c.248del (p.Gly83AlafsTer?) c.398del (p.Gly133AlafsTer?) n.1480-265del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847166C>A | CA338449043 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-411C>A (n.*1962-411C>A) n.782-268C>A c.247G>T (p.Gly83Cys) c.397G>T (p.Gly133Cys) n.1480-268C>A | |
| 1 | g.11847166C>G | CA338449055 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-411C>G (n.*1962-411C>G) n.782-268C>G c.247G>C (p.Gly83Arg) c.397G>C (p.Gly133Arg) n.1480-268C>G | |
| 1 | g.11847166C>T | CA338449057 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-411C>T (n.*1962-411C>T) n.782-268C>T c.247G>A (p.Gly83Ser) c.397G>A (p.Gly133Ser) n.1480-268C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847167C>A | CA416107532 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-410C>A (n.*1962-410C>A) n.782-267C>A c.246G>T (p.Gly82=) c.396G>T (p.Gly132=) n.1480-267C>A | |
| 1 | g.11847167C= | CA1153831944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-410C= (n.*1962-410C=) n.782-267C= c.246G= (p.Gly82=) c.396G= (p.Gly132=) n.1480-267C= | |
| 1 | g.11847167C>G | CA18010571 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-410C>G (n.*1962-410C>G) n.782-267C>G c.246G>C (p.Gly82=) c.396G>C (p.Gly132=) n.1480-267C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847167C>T | CA416107533 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-410C>T (n.*1962-410C>T) n.782-267C>T c.246G>A (p.Gly82=) c.396G>A (p.Gly132=) n.1480-267C>T | |
| 1 | g.11847167_11847168insATAGAAGGATTATTATAGAGGCCGTCTGAAACAGAAATCATGCGGCCGGAGGAATTCACCATGTCTCGACTCATCTGTAAAACCCTATTTGTTTGTACCACCGGCCTATTGTTGGCCTCCTGCGGCACAA | CA2542025098 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-410_*1962-409insATAGAAGGATTATTATAGAGGCCGTCTGAAACAGAAATCATGCGGCCGGAGGAATTCACCATGTCTCGACTCATCTGTAAAACCCTATTTGTTTGTACCACCGGCCTATTGTTGGCCTCCTGCGGCACAA (n.*1962-410_*1962-409insATAGAAGGATTATTATAGAGGCCGTCTGAAACAGAAATCATGCGGCCGGAGGAATTCACCATGTCTCGACTCATCTGTAAAACCCTATTTGTTTGTACCACCGGCCTATTGTTGGCCTCCTGCGGCACAA) n.782-267_782-266insATAGAAGGATTATTATAGAGGCCGTCTGAAACAGAAATCATGCGGCCGGAGGAATTCACCATGTCTCGACTCATCTGTAAAACCCTATTTGTTTGTACCACCGGCCTATTGTTGGCCTCCTGCGGCACAA c.245_246insTTGTGCCGCAGGAGGCCAACAATAGGCCGGTGGTACAAACAAATAGGGTTTTACAGATGAGTCGAGACATGGTGAATTCCTCCGGCCGCATGATTTCTGTTTCAGACGGCCTCTATAATAATCCTTCTAT (p.Gly83CysfsTer8) c.395_396insTTGTGCCGCAGGAGGCCAACAATAGGCCGGTGGTACAAACAAATAGGGTTTTACAGATGAGTCGAGACATGGTGAATTCCTCCGGCCGCATGATTTCTGTTTCAGACGGCCTCTATAATAATCCTTCTAT (p.Gly133CysfsTer8) n.1480-267_1480-266insATAGAAGGATTATTATAGAGGCCGTCTGAAACAGAAATCATGCGGCCGGAGGAATTCACCATGTCTCGACTCATCTGTAAAACCCTATTTGTTTGTACCACCGGCCTATTGTTGGCCTCCTGCGGCACAA | |
| 1 | g.11847168C>A | CA338449063 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-409C>A (n.*1962-409C>A) n.782-266C>A c.245G>T (p.Gly82Val) c.395G>T (p.Gly132Val) n.1480-266C>A | |
| 1 | g.11847168C= | CA1153831951 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-409C= (n.*1962-409C=) n.782-266C= c.245G= (p.Gly82=) c.395G= (p.Gly132=) n.1480-266C= | |
| 1 | g.11847168C>G | CA338449061 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-409C>G (n.*1962-409C>G) n.782-266C>G c.245G>C (p.Gly82Ala) c.395G>C (p.Gly132Ala) n.1480-266C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847168C>T | CA18010573 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-409C>T (n.*1962-409C>T) n.782-266C>T c.245G>A (p.Gly82Glu) c.395G>A (p.Gly132Glu) n.1480-266C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847169C>A | CA338449064 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-408C>A (n.*1962-408C>A) n.782-265C>A c.244G>T (p.Gly82Trp) c.394G>T (p.Gly132Trp) n.1480-265C>A | |
| 1 | g.11847169C>G | CA338449067 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-408C>G (n.*1962-408C>G) n.782-265C>G c.244G>C (p.Gly82Arg) c.394G>C (p.Gly132Arg) n.1480-265C>G | |
| 1 | g.11847169C>T | CA338449070 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-408C>T (n.*1962-408C>T) n.782-265C>T c.244G>A (p.Gly82Arg) c.394G>A (p.Gly132Arg) n.1480-265C>T | COSMIC |
| 1 | g.11847170G>A | CA597011 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-407G>A (n.*1962-407G>A) n.782-264G>A c.243C>T (p.Phe81=) c.393C>T (p.Phe131=) n.1480-264G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847170G>C | CA338449072 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-407G>C (n.*1962-407G>C) n.782-264G>C c.243C>G (p.Phe81Leu) c.393C>G (p.Phe131Leu) n.1480-264G>C | |
| 1 | g.11847170G= | CA1153831959 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-407G= (n.*1962-407G=) n.782-264G= c.243C= (p.Phe81=) c.393C= (p.Phe131=) n.1480-264G= | |
| 1 | g.11847170G>T | CA338449073 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-407G>T (n.*1962-407G>T) n.782-264G>T c.243C>A (p.Phe81Leu) c.393C>A (p.Phe131Leu) n.1480-264G>T | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11847171A>C | CA338449074 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-406A>C (n.*1962-406A>C) n.782-263A>C c.242T>G (p.Phe81Cys) c.392T>G (p.Phe131Cys) n.1480-263A>C | |
| 1 | g.11847171A>G | CA338449076 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-406A>G (n.*1962-406A>G) n.782-263A>G c.242T>C (p.Phe81Ser) c.392T>C (p.Phe131Ser) n.1480-263A>G | |
| 1 | g.11847171A>T | CA338449078 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-406A>T (n.*1962-406A>T) n.782-263A>T c.242T>A (p.Phe81Tyr) c.392T>A (p.Phe131Tyr) n.1480-263A>T | |
| 1 | g.11847172A>C | CA338449085 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-405A>C (n.*1962-405A>C) n.782-262A>C c.241T>G (p.Phe81Val) c.391T>G (p.Phe131Val) n.1480-262A>C | |
| 1 | g.11847172A>G | CA338449089 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-405A>G (n.*1962-405A>G) n.782-262A>G c.241T>C (p.Phe81Leu) c.391T>C (p.Phe131Leu) n.1480-262A>G | |
| 1 | g.11847172A>T | CA338449105 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-405A>T (n.*1962-405A>T) n.782-262A>T c.241T>A (p.Phe81Ile) c.391T>A (p.Phe131Ile) n.1480-262A>T | |
| 1 | g.11847173G>A | CA597012 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-404G>A (n.*1962-404G>A) n.782-261G>A c.240C>T (p.Cys80=) c.390C>T (p.Cys130=) n.1480-261G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847173G>C | CA338449113 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-404G>C (n.*1962-404G>C) n.782-261G>C c.240C>G (p.Cys80Trp) c.390C>G (p.Cys130Trp) n.1480-261G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847173G= | CA1153831964 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-404G= (n.*1962-404G=) n.782-261G= c.240C= (p.Cys80=) c.390C= (p.Cys130=) n.1480-261G= | |
| 1 | g.11847173G>T | CA338449110 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-404G>T (n.*1962-404G>T) n.782-261G>T c.240C>A (p.Cys80Ter) c.390C>A (p.Cys130Ter) n.1480-261G>T | |
| 1 | g.11847174C>A | CA338449140 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-403C>A (n.*1962-403C>A) n.782-260C>A c.239G>T (p.Cys80Phe) c.389G>T (p.Cys130Phe) n.1480-260C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847174C>G | CA338449121 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-403C>G (n.*1962-403C>G) n.782-260C>G c.239G>C (p.Cys80Ser) c.389G>C (p.Cys130Ser) n.1480-260C>G | |
| 1 | g.11847174C>T | CA338449124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-403C>T (n.*1962-403C>T) n.782-260C>T c.239G>A (p.Cys80Tyr) c.389G>A (p.Cys130Tyr) n.1480-260C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847175A= | CA1153831969 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-402A= (n.*1962-402A=) n.782-259A= c.238T= (p.Cys80=) c.388T= (p.Cys130=) n.1480-259A= | |
| 1 | g.11847175A>C | CA338449141 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-402A>C (n.*1962-402A>C) n.782-259A>C c.238T>G (p.Cys80Gly) c.388T>G (p.Cys130Gly) n.1480-259A>C | |
| 1 | g.11847175A>G | CA338449142 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-402A>G (n.*1962-402A>G) n.782-259A>G c.238T>C (p.Cys80Arg) c.388T>C (p.Cys130Arg) n.1480-259A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847175A>T | CA338449144 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-402A>T (n.*1962-402A>T) n.782-259A>T c.238T>A (p.Cys80Ser) c.388T>A (p.Cys130Ser) n.1480-259A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847176G>A | CA597013 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-401G>A (n.*1962-401G>A) n.782-258G>A c.237C>T (p.Ser79=) c.387C>T (p.Ser129=) n.1480-258G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847176G>C | CA338449152 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-401G>C (n.*1962-401G>C) n.782-258G>C c.237C>G (p.Ser79Arg) c.387C>G (p.Ser129Arg) n.1480-258G>C | |
| 1 | g.11847176G= | CA1143890481 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-401G= (n.*1962-401G=) n.782-258G= c.237C= (p.Ser79=) c.387C= (p.Ser129=) n.1480-258G= | |
| 1 | g.11847176G>T | CA338449148 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-401G>T (n.*1962-401G>T) n.782-258G>T c.237C>A (p.Ser79Arg) c.387C>A (p.Ser129Arg) n.1480-258G>T | |
| 1 | g.11847177C>A | CA338449163 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-400C>A (n.*1962-400C>A) n.782-257C>A c.236G>T (p.Ser79Ile) c.386G>T (p.Ser129Ile) n.1480-257C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847177C>G | CA338449164 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-400C>G (n.*1962-400C>G) n.782-257C>G c.236G>C (p.Ser79Thr) c.386G>C (p.Ser129Thr) n.1480-257C>G | |
| 1 | g.11847177C>T | CA338449170 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-400C>T (n.*1962-400C>T) n.782-257C>T c.236G>A (p.Ser79Asn) c.386G>A (p.Ser129Asn) n.1480-257C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847178T>A | CA338449181 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-399T>A (n.*1962-399T>A) n.782-256T>A c.235A>T (p.Ser79Cys) c.385A>T (p.Ser129Cys) n.1480-256T>A | |
| 1 | g.11847178T>C | CA338449186 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-399T>C (n.*1962-399T>C) n.782-256T>C c.235A>G (p.Ser79Gly) c.385A>G (p.Ser129Gly) n.1480-256T>C | |
| 1 | g.11847178T>G | CA338449187 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-399T>G (n.*1962-399T>G) n.782-256T>G c.235A>C (p.Ser79Arg) c.385A>C (p.Ser129Arg) n.1480-256T>G | |
| 1 | g.11847179G>A | CA416361877 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-398G>A (n.*1962-398G>A) n.782-255G>A c.234C>T (p.Ser78=) c.384C>T (p.Ser128=) n.1480-255G>A | dbSNP |
| 1 | g.11847179G>C | CA416361878 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-398G>C (n.*1962-398G>C) n.782-255G>C c.234C>G (p.Ser78=) c.384C>G (p.Ser128=) n.1480-255G>C | |
| 1 | g.11847179G= | CA1153831972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-398G= (n.*1962-398G=) n.782-255G= c.234C= (p.Ser78=) c.384C= (p.Ser128=) n.1480-255G= | |
| 1 | g.11847179G>T | CA416361879 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-398G>T (n.*1962-398G>T) n.782-255G>T c.234C>A (p.Ser78=) c.384C>A (p.Ser128=) n.1480-255G>T | dbSNP |
| 1 | g.11847180G>A | CA338449188 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-397G>A (n.*1962-397G>A) n.782-254G>A c.233C>T (p.Ser78Phe) c.383C>T (p.Ser128Phe) n.1480-254G>A | |
| 1 | g.11847180G>C | CA338449190 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-397G>C (n.*1962-397G>C) n.782-254G>C c.233C>G (p.Ser78Cys) c.383C>G (p.Ser128Cys) n.1480-254G>C | |
| 1 | g.11847180G>T | CA338449189 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-397G>T (n.*1962-397G>T) n.782-254G>T c.233C>A (p.Ser78Tyr) c.383C>A (p.Ser128Tyr) n.1480-254G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847181A>C | CA338449194 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-396A>C (n.*1962-396A>C) n.782-253A>C c.232T>G (p.Ser78Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) n.1480-253A>C | |
| 1 | g.11847181A>G | CA338449201 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-396A>G (n.*1962-396A>G) n.782-253A>G c.232T>C (p.Ser78Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) n.1480-253A>G | |
| 1 | g.11847181A>T | CA338449204 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-396A>T (n.*1962-396A>T) n.782-253A>T c.232T>A (p.Ser78Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) n.1480-253A>T | |
| 1 | g.11847182T>A | CA338449211 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-395T>A (n.*1962-395T>A) n.782-252T>A c.231A>T (p.Arg77Ser) c.381A>T (p.Arg127Ser) n.1480-252T>A | |
| 1 | g.11847182T>C | CA416361883 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-395T>C (n.*1962-395T>C) n.782-252T>C c.231A>G (p.Arg77=) c.381A>G (p.Arg127=) n.1480-252T>C | dbSNP |
| 1 | g.11847182T>G | CA338449213 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-395T>G (n.*1962-395T>G) n.782-252T>G c.231A>C (p.Arg77Ser) c.381A>C (p.Arg127Ser) n.1480-252T>G | dbSNP |
| 1 | g.11847182T= | CA1153831975 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-395T= (n.*1962-395T=) n.782-252T= c.231A= (p.Arg77=) c.381A= (p.Arg127=) n.1480-252T= | |
| 1 | g.11847183C>A | CA338449214 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C>A (n.*1962-394C>A) n.782-251C>A c.230G>T (p.Arg77Ile) c.380G>T (p.Arg127Ile) n.1480-251C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847183C= | CA1153831981 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C= (n.*1962-394C=) n.782-251C= c.230G= (p.Arg77=) c.380G= (p.Arg127=) n.1480-251C= | |
| 1 | g.11847183C>G | CA18010587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C>G (n.*1962-394C>G) n.782-251C>G c.230G>C (p.Arg77Thr) c.380G>C (p.Arg127Thr) n.1480-251C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847183C>T | CA338449215 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-394C>T (n.*1962-394C>T) n.782-251C>T c.230G>A (p.Arg77Lys) c.380G>A (p.Arg127Lys) n.1480-251C>T | |
| 1 | g.11847184T>A | CA597014 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T>A (n.*1962-393T>A) n.782-250T>A c.229A>T (p.Arg77Ter) c.379A>T (p.Arg127Ter) n.1480-250T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847184T>C | CA338449220 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T>C (n.*1962-393T>C) n.782-250T>C c.229A>G (p.Arg77Gly) c.379A>G (p.Arg127Gly) n.1480-250T>C | |
| 1 | g.11847184T>G | CA416361889 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T>G (n.*1962-393T>G) n.782-250T>G c.229A>C (p.Arg77=) c.379A>C (p.Arg127=) n.1480-250T>G | |
| 1 | g.11847184T= | CA1153831984 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-393T= (n.*1962-393T=) n.782-250T= c.229A= (p.Arg77=) c.379A= (p.Arg127=) n.1480-250T= | |
| 1 | g.11847185C>A | CA416361891 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C>A (n.*1962-392C>A) n.782-249C>A c.228G>T (p.Arg76=) c.378G>T (p.Arg126=) n.1480-249C>A | |
| 1 | g.11847185C= | CA1153831985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C= (n.*1962-392C=) n.782-249C= c.228G= (p.Arg76=) c.378G= (p.Arg126=) n.1480-249C= | |
| 1 | g.11847185C>G | CA416361890 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C>G (n.*1962-392C>G) n.782-249C>G c.228G>C (p.Arg76=) c.378G>C (p.Arg126=) n.1480-249C>G | |
| 1 | g.11847185C>T | CA18010591 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-392C>T (n.*1962-392C>T) n.782-249C>T c.228G>A (p.Arg76=) c.378G>A (p.Arg126=) n.1480-249C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847186C>A | CA338449231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C>A (n.*1962-391C>A) n.782-248C>A c.227G>T (p.Arg76Leu) c.377G>T (p.Arg126Leu) n.1480-248C>A | |
| 1 | g.11847186C= | CA1139894469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C= (n.*1962-391C=) n.782-248C= c.227G= (p.Arg76=) c.377G= (p.Arg126=) n.1480-248C= | |
| 1 | g.11847186C>G | CA338449232 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C>G (n.*1962-391C>G) n.782-248C>G c.227G>C (p.Arg76Pro) c.377G>C (p.Arg126Pro) n.1480-248C>G | |
| 1 | g.11847186C>T | CA597015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-391C>T (n.*1962-391C>T) n.782-248C>T c.227G>A (p.Arg76Gln) c.377G>A (p.Arg126Gln) n.1480-248C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847187G>A | CA597016 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G>A (n.*1962-390G>A) n.782-247G>A c.226C>T (p.Arg76Trp) c.376C>T (p.Arg126Trp) n.1480-247G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847187G>C | CA338449235 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G>C (n.*1962-390G>C) n.782-247G>C c.226C>G (p.Arg76Gly) c.376C>G (p.Arg126Gly) n.1480-247G>C | |
| 1 | g.11847187G= | CA1153831991 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G= (n.*1962-390G=) n.782-247G= c.226C= (p.Arg76=) c.376C= (p.Arg126=) n.1480-247G= | |
| 1 | g.11847187G>T | CA416361896 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-390G>T (n.*1962-390G>T) n.782-247G>T c.226C>A (p.Arg76=) c.376C>A (p.Arg126=) n.1480-247G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847188C>A | CA416361897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C>A (n.*1962-389C>A) n.782-246C>A c.225G>T (p.Leu75=) c.375G>T (p.Leu125=) n.1480-246C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847188C= | CA1153831994 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C= (n.*1962-389C=) n.782-246C= c.225G= (p.Leu75=) c.375G= (p.Leu125=) n.1480-246C= | |
| 1 | g.11847188C>G | CA416361899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C>G (n.*1962-389C>G) n.782-246C>G c.225G>C (p.Leu75=) c.375G>C (p.Leu125=) n.1480-246C>G | |
| 1 | g.11847188C>T | CA597017 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-389C>T (n.*1962-389C>T) n.782-246C>T c.225G>A (p.Leu75=) c.375G>A (p.Leu125=) n.1480-246C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847189A>C | CA338449244 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-388A>C (n.*1962-388A>C) n.782-245A>C c.224T>G (p.Leu75Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) n.1480-245A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847189A>G | CA338449256 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-388A>G (n.*1962-388A>G) n.782-245A>G c.224T>C (p.Leu75Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) n.1480-245A>G | |
| 1 | g.11847189A>T | CA338449280 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-388A>T (n.*1962-388A>T) n.782-245A>T c.224T>A (p.Leu75Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) n.1480-245A>T | |
| 1 | g.11847190G>A | CA416361901 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-387G>A (n.*1962-387G>A) n.782-244G>A c.223C>T (p.Leu75=) c.373C>T (p.Leu125=) n.1480-244G>A | |
| 1 | g.11847190G>C | CA338449302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-387G>C (n.*1962-387G>C) n.782-244G>C c.223C>G (p.Leu75Val) c.373C>G (p.Leu125Val) n.1480-244G>C | |
| 1 | g.11847190G>T | CA338449315 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-387G>T (n.*1962-387G>T) n.782-244G>T c.223C>A (p.Leu75Met) c.373C>A (p.Leu125Met) n.1480-244G>T | |
| 1 | g.11847191G>A | CA416361902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G>A (n.*1962-386G>A) n.782-243G>A c.222C>T (p.Ser74=) c.372C>T (p.Ser124=) n.1480-243G>A | |
| 1 | g.11847191G>C | CA18010599 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G>C (n.*1962-386G>C) n.782-243G>C c.222C>G (p.Ser74Arg) c.372C>G (p.Ser124Arg) n.1480-243G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847191G= | CA1153831996 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G= (n.*1962-386G=) n.782-243G= c.222C= (p.Ser74=) c.372C= (p.Ser124=) n.1480-243G= | |
| 1 | g.11847191G>T | CA338449322 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-386G>T (n.*1962-386G>T) n.782-243G>T c.222C>A (p.Ser74Arg) c.372C>A (p.Ser124Arg) n.1480-243G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847192C>A | CA338449329 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-385C>A (n.*1962-385C>A) n.782-242C>A c.221G>T (p.Ser74Ile) c.371G>T (p.Ser124Ile) n.1480-242C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847192C>G | CA338449339 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-385C>G (n.*1962-385C>G) n.782-242C>G c.221G>C (p.Ser74Thr) c.371G>C (p.Ser124Thr) n.1480-242C>G | |
| 1 | g.11847192C>T | CA338449343 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-385C>T (n.*1962-385C>T) n.782-242C>T c.221G>A (p.Ser74Asn) c.371G>A (p.Ser124Asn) n.1480-242C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847193T>A | CA338449352 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T>A (n.*1962-384T>A) n.782-241T>A c.220A>T (p.Ser74Cys) c.370A>T (p.Ser124Cys) n.1480-241T>A | |
| 1 | g.11847193T>C | CA338449370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T>C (n.*1962-384T>C) n.782-241T>C c.220A>G (p.Ser74Gly) c.370A>G (p.Ser124Gly) n.1480-241T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847193T>G | CA338449377 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T>G (n.*1962-384T>G) n.782-241T>G c.220A>C (p.Ser74Arg) c.370A>C (p.Ser124Arg) n.1480-241T>G | |
| 1 | g.11847193T= | CA1153832000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-384T= (n.*1962-384T=) n.782-241T= c.220A= (p.Ser74=) c.370A= (p.Ser124=) n.1480-241T= | |
| 1 | g.11847194C>A | CA416361907 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-383C>A (n.*1962-383C>A) n.782-240C>A c.219G>T (p.Arg73=) c.369G>T (p.Arg123=) n.1480-240C>A | |
| 1 | g.11847194C>G | CA416361908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-383C>G (n.*1962-383C>G) n.782-240C>G c.219G>C (p.Arg73=) c.369G>C (p.Arg123=) n.1480-240C>G | |
| 1 | g.11847194C>T | CA416361909 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-383C>T (n.*1962-383C>T) n.782-240C>T c.219G>A (p.Arg73=) c.369G>A (p.Arg123=) n.1480-240C>T | |
| 1 | g.11847195C>A | CA338449386 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C>A (n.*1962-382C>A) n.782-239C>A c.218G>T (p.Arg73Leu) c.368G>T (p.Arg123Leu) n.1480-239C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847195C= | CA1153832003 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C= (n.*1962-382C=) n.782-239C= c.218G= (p.Arg73=) c.368G= (p.Arg123=) n.1480-239C= | |
| 1 | g.11847195C>G | CA338449395 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C>G (n.*1962-382C>G) n.782-239C>G c.218G>C (p.Arg73Pro) c.368G>C (p.Arg123Pro) n.1480-239C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847195C>T | CA338449390 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-382C>T (n.*1962-382C>T) n.782-239C>T c.218G>A (p.Arg73Gln) c.368G>A (p.Arg123Gln) n.1480-239C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847196G>A | CA18010600 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>A (n.*1962-381G>A) n.782-238G>A c.217C>T (p.Arg73Trp) c.367C>T (p.Arg123Trp) n.1480-238G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847196G>C | CA597019 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>C (n.*1962-381G>C) n.782-238G>C c.217C>G (p.Arg73Gly) c.367C>G (p.Arg123Gly) n.1480-238G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847196G= | CA1144167087 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G= (n.*1962-381G=) n.782-238G= c.217C= (p.Arg73=) c.367C= (p.Arg123=) n.1480-238G= | |
| 1 | g.11847196G>T | CA597018 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-381G>T (n.*1962-381G>T) n.782-238G>T c.217C>A (p.Arg73=) c.367C>A (p.Arg123=) n.1480-238G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847197A>C | CA416361912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-380A>C (n.*1962-380A>C) n.782-237A>C c.216T>G (p.Pro72=) c.366T>G (p.Pro122=) n.1480-237A>C | |
| 1 | g.11847197A>G | CA416361913 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-380A>G (n.*1962-380A>G) n.782-237A>G c.216T>C (p.Pro72=) c.366T>C (p.Pro122=) n.1480-237A>G | |
| 1 | g.11847197A>T | CA416361914 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-380A>T (n.*1962-380A>T) n.782-237A>T c.216T>A (p.Pro72=) c.366T>A (p.Pro122=) n.1480-237A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847198G>A | CA338449409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-379G>A (n.*1962-379G>A) n.782-236G>A c.215C>T (p.Pro72Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) n.1480-236G>A | |
| 1 | g.11847198G>C | CA338449411 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-379G>C (n.*1962-379G>C) n.782-236G>C c.215C>G (p.Pro72Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) n.1480-236G>C | |
| 1 | g.11847198G>T | CA338449419 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-379G>T (n.*1962-379G>T) n.782-236G>T c.215C>A (p.Pro72His) c.365C>A (p.Pro122His) n.1480-236G>T | |
| 1 | g.11847199G>A | CA18010604 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G>A (n.*1962-378G>A) n.782-235G>A c.214C>T (p.Pro72Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) n.1480-235G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847199G>C | CA338449426 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G>C (n.*1962-378G>C) n.782-235G>C c.214C>G (p.Pro72Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) n.1480-235G>C | |
| 1 | g.11847199G= | CA1153832015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G= (n.*1962-378G=) n.782-235G= c.214C= (p.Pro72=) c.364C= (p.Pro122=) n.1480-235G= | |
| 1 | g.11847199G>T | CA338449431 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-378G>T (n.*1962-378G>T) n.782-235G>T c.214C>A (p.Pro72Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) n.1480-235G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11847200G>A | CA416361919 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G>A (n.*1962-377G>A) n.782-234G>A c.213C>T (p.Ala71=) c.363C>T (p.Ala121=) n.1480-234G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847200G>C | CA416361920 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G>C (n.*1962-377G>C) n.782-234G>C c.213C>G (p.Ala71=) c.363C>G (p.Ala121=) n.1480-234G>C | |
| 1 | g.11847200G= | CA1153832017 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G= (n.*1962-377G=) n.782-234G= c.213C= (p.Ala71=) c.363C= (p.Ala121=) n.1480-234G= | |
| 1 | g.11847200G>T | CA416361921 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-377G>T (n.*1962-377G>T) n.782-234G>T c.213C>A (p.Ala71=) c.363C>A (p.Ala121=) n.1480-234G>T | |
| 1 | g.11847201G>A | CA338449437 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G>A (n.*1962-376G>A) n.782-233G>A c.212C>T (p.Ala71Val) c.362C>T (p.Ala121Val) n.1480-233G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847201G>C | CA338449462 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G>C (n.*1962-376G>C) n.782-233G>C c.212C>G (p.Ala71Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) n.1480-233G>C | dbSNP |
| 1 | g.11847201G= | CA1153832020 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G= (n.*1962-376G=) n.782-233G= c.212C= (p.Ala71=) c.362C= (p.Ala121=) n.1480-233G= | |
| 1 | g.11847201G>T | CA18010606 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-376G>T (n.*1962-376G>T) n.782-233G>T c.212C>A (p.Ala71Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) n.1480-233G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847202C>A | CA338449469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C>A (n.*1962-375C>A) n.782-232C>A c.211G>T (p.Ala71Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) n.1480-232C>A | |
| 1 | g.11847202C= | CA1153832026 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C= (n.*1962-375C=) n.782-232C= c.211G= (p.Ala71=) c.361G= (p.Ala121=) n.1480-232C= | |
| 1 | g.11847202C>G | CA338449471 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C>G (n.*1962-375C>G) n.782-232C>G c.211G>C (p.Ala71Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) n.1480-232C>G | |
| 1 | g.11847202C>T | CA18010608 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-375C>T (n.*1962-375C>T) n.782-232C>T c.211G>A (p.Ala71Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) n.1480-232C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847203A= | CA1153832031 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A= (n.*1962-374A=) n.782-231A= c.210T= (p.Thr70=) c.360T= (p.Thr120=) n.1480-231A= | |
| 1 | g.11847203A>C | CA416361926 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A>C (n.*1962-374A>C) n.782-231A>C c.210T>G (p.Thr70=) c.360T>G (p.Thr120=) n.1480-231A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847203A>G | CA416361930 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A>G (n.*1962-374A>G) n.782-231A>G c.210T>C (p.Thr70=) c.360T>C (p.Thr120=) n.1480-231A>G | |
| 1 | g.11847203A>T | CA416361927 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-374A>T (n.*1962-374A>T) n.782-231A>T c.210T>A (p.Thr70=) c.360T>A (p.Thr120=) n.1480-231A>T | |
| 1 | g.11847204G>A | CA338449475 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-373G>A (n.*1962-373G>A) n.782-230G>A c.209C>T (p.Thr70Ile) c.359C>T (p.Thr120Ile) n.1480-230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847204G>C | CA338449476 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-373G>C (n.*1962-373G>C) n.782-230G>C c.209C>G (p.Thr70Ser) c.359C>G (p.Thr120Ser) n.1480-230G>C | |
| 1 | g.11847204G= | CA1153832032 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-373G= (n.*1962-373G=) n.782-230G= c.209C= (p.Thr70=) c.359C= (p.Thr120=) n.1480-230G= | |
| 1 | g.11847204G>T | CA338449477 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-373G>T (n.*1962-373G>T) n.782-230G>T c.209C>A (p.Thr70Asn) c.359C>A (p.Thr120Asn) n.1480-230G>T | |
| 1 | g.11847205T>A | CA338449478 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-372T>A (n.*1962-372T>A) n.782-229T>A c.208A>T (p.Thr70Ser) c.358A>T (p.Thr120Ser) n.1480-229T>A | |
| 1 | g.11847205T>C | CA338449479 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-372T>C (n.*1962-372T>C) n.782-229T>C c.208A>G (p.Thr70Ala) c.358A>G (p.Thr120Ala) n.1480-229T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847205T>G | CA338449480 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-372T>G (n.*1962-372T>G) n.782-229T>G c.208A>C (p.Thr70Pro) c.358A>C (p.Thr120Pro) n.1480-229T>G | |
| 1 | g.11847205T= | CA1153832036 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-372T= (n.*1962-372T=) n.782-229T= c.208A= (p.Thr70=) c.358A= (p.Thr120=) n.1480-229T= | |
| 1 | g.11847206G>A | CA416361935 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-371G>A (n.*1962-371G>A) n.782-228G>A c.207C>T (p.Leu69=) c.357C>T (p.Leu119=) n.1480-228G>A | |
| 1 | g.11847206G>C | CA416361937 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-371G>C (n.*1962-371G>C) n.782-228G>C c.207C>G (p.Leu69=) c.357C>G (p.Leu119=) n.1480-228G>C | |
| 1 | g.11847206G>T | CA416361939 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-371G>T (n.*1962-371G>T) n.782-228G>T c.207C>A (p.Leu69=) c.357C>A (p.Leu119=) n.1480-228G>T | |
| 1 | g.11847207A>C | CA338449484 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-370A>C (n.*1962-370A>C) n.782-227A>C c.206T>G (p.Leu69Arg) c.356T>G (p.Leu119Arg) n.1480-227A>C | |
| 1 | g.11847207A>G | CA338449488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-370A>G (n.*1962-370A>G) n.782-227A>G c.206T>C (p.Leu69Pro) c.356T>C (p.Leu119Pro) n.1480-227A>G | |
| 1 | g.11847207A>T | CA338449498 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-370A>T (n.*1962-370A>T) n.782-227A>T c.206T>A (p.Leu69His) c.356T>A (p.Leu119His) n.1480-227A>T | |
| 1 | g.11847208G>A | CA338449502 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-369G>A (n.*1962-369G>A) n.782-226G>A c.205C>T (p.Leu69Phe) c.355C>T (p.Leu119Phe) n.1480-226G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847208G>C | CA338449506 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-369G>C (n.*1962-369G>C) n.782-226G>C c.205C>G (p.Leu69Val) c.355C>G (p.Leu119Val) n.1480-226G>C | |
| 1 | g.11847208G= | CA1153832042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-369G= (n.*1962-369G=) n.782-226G= c.205C= (p.Leu69=) c.355C= (p.Leu119=) n.1480-226G= | |
| 1 | g.11847208G>T | CA338449509 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-369G>T (n.*1962-369G>T) n.782-226G>T c.205C>A (p.Leu69Ile) c.355C>A (p.Leu119Ile) n.1480-226G>T | |
| 1 | g.11847208_11847217delinsGCAGCGCCCT | CA1153832040 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-369_*1962-360delinsGCAGCGCCCT (n.*1962-369_*1962-360delinsGCAGCGCCCT) n.782-226_782-217delinsGCAGCGCCCT c.196_205delinsAGGGCGCTGC (p.Arg66=) c.346_355delinsAGGGCGCTGC (p.Arg116=) n.1480-226_1480-217delinsGCAGCGCCCT | |
| 1 | g.11847209C>A | CA416361948 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-368C>A (n.*1962-368C>A) n.782-225C>A c.204G>T (p.Leu68=) c.354G>T (p.Leu118=) n.1480-225C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847209C>G | CA416361942 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-368C>G (n.*1962-368C>G) n.782-225C>G c.204G>C (p.Leu68=) c.354G>C (p.Leu118=) n.1480-225C>G | |
| 1 | g.11847209C>T | CA416361947 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-368C>T (n.*1962-368C>T) n.782-225C>T c.204G>A (p.Leu68=) c.354G>A (p.Leu118=) n.1480-225C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847213_11847221del | CA597020 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-364_*1962-356del (n.*1962-364_*1962-356del) n.782-221_782-213del c.196_204del (p.Arg66_Leu68del) c.346_354del (p.Arg116_Leu118del) n.1480-221_1480-213del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847210A>C | CA338449544 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-367A>C (n.*1962-367A>C) n.782-224A>C c.203T>G (p.Leu68Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.1480-224A>C | |
| 1 | g.11847210A>G | CA338449538 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-367A>G (n.*1962-367A>G) n.782-224A>G c.203T>C (p.Leu68Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.1480-224A>G | |
| 1 | g.11847210A>T | CA338449540 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-367A>T (n.*1962-367A>T) n.782-224A>T c.203T>A (p.Leu68Gln) c.353T>A (p.Leu118Gln) n.1480-224A>T | |
| 1 | g.11847211G>A | CA597022 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-366G>A (n.*1962-366G>A) n.782-223G>A c.202C>T (p.Leu68=) c.352C>T (p.Leu118=) n.1480-223G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847211G>C | CA338449553 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-366G>C (n.*1962-366G>C) n.782-223G>C c.202C>G (p.Leu68Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.1480-223G>C | |
| 1 | g.11847211G= | CA1142155323 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-366G= (n.*1962-366G=) n.782-223G= c.202C= (p.Leu68=) c.352C= (p.Leu118=) n.1480-223G= | |
| 1 | g.11847211G>T | CA597021 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-366G>T (n.*1962-366G>T) n.782-223G>T c.202C>A (p.Leu68Met) c.352C>A (p.Leu118Met) n.1480-223G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847212C>A | CA416361953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-365C>A (n.*1962-365C>A) n.782-222C>A c.201G>T (p.Ala67=) c.351G>T (p.Ala117=) n.1480-222C>A | dbSNP |
| 1 | g.11847212C= | CA1153832056 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-365C= (n.*1962-365C=) n.782-222C= c.201G= (p.Ala67=) c.351G= (p.Ala117=) n.1480-222C= | |
| 1 | g.11847212C>G | CA416361955 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-365C>G (n.*1962-365C>G) n.782-222C>G c.201G>C (p.Ala67=) c.351G>C (p.Ala117=) n.1480-222C>G | |
| 1 | g.11847212C>T | CA416361957 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-365C>T (n.*1962-365C>T) n.782-222C>T c.201G>A (p.Ala67=) c.351G>A (p.Ala117=) n.1480-222C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847213G>A | CA597024 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-364G>A (n.*1962-364G>A) n.782-221G>A c.200C>T (p.Ala67Val) c.350C>T (p.Ala117Val) n.1480-221G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847213G>C | CA338449561 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-364G>C (n.*1962-364G>C) n.782-221G>C c.200C>G (p.Ala67Gly) c.350C>G (p.Ala117Gly) n.1480-221G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847213G= | CA1140803859 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-364G= (n.*1962-364G=) n.782-221G= c.200C= (p.Ala67=) c.350C= (p.Ala117=) n.1480-221G= | |
| 1 | g.11847213G>T | CA597023 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-364G>T (n.*1962-364G>T) n.782-221G>T c.200C>A (p.Ala67Glu) c.350C>A (p.Ala117Glu) n.1480-221G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847214C>A | CA338449572 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-363C>A (n.*1962-363C>A) n.782-220C>A c.199G>T (p.Ala67Ser) c.349G>T (p.Ala117Ser) n.1480-220C>A | |
| 1 | g.11847214C>G | CA338449582 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-363C>G (n.*1962-363C>G) n.782-220C>G c.199G>C (p.Ala67Pro) c.349G>C (p.Ala117Pro) n.1480-220C>G | |
| 1 | g.11847214C>T | CA338449587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-363C>T (n.*1962-363C>T) n.782-220C>T c.199G>A (p.Ala67Thr) c.349G>A (p.Ala117Thr) n.1480-220C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847215C>A | CA338449590 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-362C>A (n.*1962-362C>A) n.782-219C>A c.198G>T (p.Arg66Ser) c.348G>T (p.Arg116Ser) n.1480-219C>A | |
| 1 | g.11847215C= | CA1153832068 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-362C= (n.*1962-362C=) n.782-219C= c.198G= (p.Arg66=) c.348G= (p.Arg116=) n.1480-219C= | |
| 1 | g.11847215C>G | CA338449591 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-362C>G (n.*1962-362C>G) n.782-219C>G c.198G>C (p.Arg66Ser) c.348G>C (p.Arg116Ser) n.1480-219C>G | |
| 1 | g.11847215C>T | CA416361961 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-362C>T (n.*1962-362C>T) n.782-219C>T c.198G>A (p.Arg66=) c.348G>A (p.Arg116=) n.1480-219C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847216C>A | CA338449593 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-361C>A (n.*1962-361C>A) n.782-218C>A c.197G>T (p.Arg66Met) c.347G>T (p.Arg116Met) n.1480-218C>A | |
| 1 | g.11847216C= | CA1148271864 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-361C= (n.*1962-361C=) n.782-218C= c.197G= (p.Arg66=) c.347G= (p.Arg116=) n.1480-218C= | |
| 1 | g.11847216C>G | CA338449604 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-361C>G (n.*1962-361C>G) n.782-218C>G c.197G>C (p.Arg66Thr) c.347G>C (p.Arg116Thr) n.1480-218C>G | |
| 1 | g.11847216C>T | CA597025 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-361C>T (n.*1962-361C>T) n.782-218C>T c.197G>A (p.Arg66Lys) c.347G>A (p.Arg116Lys) n.1480-218C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847217T>A | CA338449614 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-360T>A (n.*1962-360T>A) n.782-217T>A c.196A>T (p.Arg66Trp) c.346A>T (p.Arg116Trp) n.1480-217T>A | |
| 1 | g.11847217T>C | CA338449620 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-360T>C (n.*1962-360T>C) n.782-217T>C c.196A>G (p.Arg66Gly) c.346A>G (p.Arg116Gly) n.1480-217T>C | |
| 1 | g.11847217T>G | CA416361966 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-360T>G (n.*1962-360T>G) n.782-217T>G c.196A>C (p.Arg66=) c.346A>C (p.Arg116=) n.1480-217T>G | |
| 1 | g.11847218C>A | CA416361971 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-359C>A (n.*1962-359C>A) n.782-216C>A c.195G>T (p.Leu65=) c.345G>T (p.Leu115=) n.1480-216C>A | |
| 1 | g.11847218C>G | CA416361968 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-359C>G (n.*1962-359C>G) n.782-216C>G c.195G>C (p.Leu65=) c.345G>C (p.Leu115=) n.1480-216C>G | |
| 1 | g.11847218C>T | CA416361970 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-359C>T (n.*1962-359C>T) n.782-216C>T c.195G>A (p.Leu65=) c.345G>A (p.Leu115=) n.1480-216C>T | |
| 1 | g.11847219A>C | CA338449625 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-358A>C (n.*1962-358A>C) n.782-215A>C c.194T>G (p.Leu65Arg) c.344T>G (p.Leu115Arg) n.1480-215A>C | |
| 1 | g.11847219A>G | CA338449627 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-358A>G (n.*1962-358A>G) n.782-215A>G c.194T>C (p.Leu65Pro) c.344T>C (p.Leu115Pro) n.1480-215A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847219A>T | CA338449632 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-358A>T (n.*1962-358A>T) n.782-215A>T c.194T>A (p.Leu65Gln) c.344T>A (p.Leu115Gln) n.1480-215A>T | |
| 1 | g.11847220G>A | CA416361973 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-357G>A (n.*1962-357G>A) n.782-214G>A c.193C>T (p.Leu65=) c.343C>T (p.Leu115=) n.1480-214G>A | |
| 1 | g.11847220G>C | CA338449636 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-357G>C (n.*1962-357G>C) n.782-214G>C c.193C>G (p.Leu65Val) c.343C>G (p.Leu115Val) n.1480-214G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847220G>T | CA338449640 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-357G>T (n.*1962-357G>T) n.782-214G>T c.193C>A (p.Leu65Met) c.343C>A (p.Leu115Met) n.1480-214G>T | |
| 1 | g.11847221C>A | CA338449641 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-356C>A (n.*1962-356C>A) n.782-213C>A c.192G>T (p.Lys64Asn) c.342G>T (p.Lys114Asn) n.1480-213C>A | |
| 1 | g.11847221C= | CA1153832074 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-356C= (n.*1962-356C=) n.782-213C= c.192G= (p.Lys64=) c.342G= (p.Lys114=) n.1480-213C= | |
| 1 | g.11847221C>G | CA338449642 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-356C>G (n.*1962-356C>G) n.782-213C>G c.192G>C (p.Lys64Asn) c.342G>C (p.Lys114Asn) n.1480-213C>G | |
| 1 | g.11847221C>T | CA416361975 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-356C>T (n.*1962-356C>T) n.782-213C>T c.192G>A (p.Lys64=) c.342G>A (p.Lys114=) n.1480-213C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847222T>A | CA338449643 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-355T>A (n.*1962-355T>A) n.782-212T>A c.191A>T (p.Lys64Met) c.341A>T (p.Lys114Met) n.1480-212T>A | |
| 1 | g.11847222T>C | CA338449644 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-355T>C (n.*1962-355T>C) n.782-212T>C c.191A>G (p.Lys64Arg) c.341A>G (p.Lys114Arg) n.1480-212T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847222T>G | CA338449645 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-355T>G (n.*1962-355T>G) n.782-212T>G c.191A>C (p.Lys64Thr) c.341A>C (p.Lys114Thr) n.1480-212T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847222T= | CA1153832076 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-355T= (n.*1962-355T=) n.782-212T= c.191A= (p.Lys64=) c.341A= (p.Lys114=) n.1480-212T= | |
| 1 | g.11847223T>A | CA338449650 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-354T>A (n.*1962-354T>A) n.782-211T>A c.190A>T (p.Lys64Ter) c.340A>T (p.Lys114Ter) n.1480-211T>A | |
| 1 | g.11847223T>C | CA338449657 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-354T>C (n.*1962-354T>C) n.782-211T>C c.190A>G (p.Lys64Glu) c.340A>G (p.Lys114Glu) n.1480-211T>C | |
| 1 | g.11847223T>G | CA338449665 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-354T>G (n.*1962-354T>G) n.782-211T>G c.190A>C (p.Lys64Gln) c.340A>C (p.Lys114Gln) n.1480-211T>G | |
| 1 | g.11847224_11847242del | CA2643311777 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-353_*1962-335del (n.*1962-353_*1962-335del) n.782-210_782-192del c.172_190del (p.Ala59Ter) c.322_340del (p.Ala109Ter) n.1480-210_1480-192del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847224G>A | CA416361977 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-353G>A (n.*1962-353G>A) n.782-210G>A c.189C>T (p.Ser63=) c.339C>T (p.Ser113=) n.1480-210G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847224G>C | CA338449681 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-353G>C (n.*1962-353G>C) n.782-210G>C c.189C>G (p.Ser63Arg) c.339C>G (p.Ser113Arg) n.1480-210G>C | dbSNP |
| 1 | g.11847224G= | CA1153832080 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-353G= (n.*1962-353G=) n.782-210G= c.189C= (p.Ser63=) c.339C= (p.Ser113=) n.1480-210G= | |
| 1 | g.11847224G>T | CA338449690 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-353G>T (n.*1962-353G>T) n.782-210G>T c.189C>A (p.Ser63Arg) c.339C>A (p.Ser113Arg) n.1480-210G>T | |
| 1 | g.11847225C>A | CA338449702 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-352C>A (n.*1962-352C>A) n.782-209C>A c.188G>T (p.Ser63Ile) c.338G>T (p.Ser113Ile) n.1480-209C>A | |
| 1 | g.11847225C= | CA1153832082 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-352C= (n.*1962-352C=) n.782-209C= c.188G= (p.Ser63=) c.338G= (p.Ser113=) n.1480-209C= | |
| 1 | g.11847225C>G | CA18010657 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-352C>G (n.*1962-352C>G) n.782-209C>G c.188G>C (p.Ser63Thr) c.338G>C (p.Ser113Thr) n.1480-209C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847225C>T | CA338449728 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-352C>T (n.*1962-352C>T) n.782-209C>T c.188G>A (p.Ser63Asn) c.338G>A (p.Ser113Asn) n.1480-209C>T | |
| 1 | g.11847226T>A | CA338449758 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-351T>A (n.*1962-351T>A) n.782-208T>A c.187A>T (p.Ser63Cys) c.337A>T (p.Ser113Cys) n.1480-208T>A | |
| 1 | g.11847226T>C | CA597026 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-351T>C (n.*1962-351T>C) n.782-208T>C c.187A>G (p.Ser63Gly) c.337A>G (p.Ser113Gly) n.1480-208T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847226T>G | CA338449764 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-351T>G (n.*1962-351T>G) n.782-208T>G c.187A>C (p.Ser63Arg) c.337A>C (p.Ser113Arg) n.1480-208T>G | |
| 1 | g.11847226T= | CA1153832086 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-351T= (n.*1962-351T=) n.782-208T= c.187A= (p.Ser63=) c.337A= (p.Ser113=) n.1480-208T= | |
| 1 | g.11847227T>A | CA338449765 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-350T>A (n.*1962-350T>A) n.782-207T>A c.186A>T (p.Lys62Asn) c.336A>T (p.Lys112Asn) n.1480-207T>A | |
| 1 | g.11847227T>C | CA416361980 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-350T>C (n.*1962-350T>C) n.782-207T>C c.186A>G (p.Lys62=) c.336A>G (p.Lys112=) n.1480-207T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847227T>G | CA338449766 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-350T>G (n.*1962-350T>G) n.782-207T>G c.186A>C (p.Lys62Asn) c.336A>C (p.Lys112Asn) n.1480-207T>G | |
| 1 | g.11847227T= | CA1153832089 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-350T= (n.*1962-350T=) n.782-207T= c.186A= (p.Lys62=) c.336A= (p.Lys112=) n.1480-207T= | |
| 1 | g.11847228T>A | CA338449767 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-349T>A (n.*1962-349T>A) n.782-206T>A c.185A>T (p.Lys62Ile) c.335A>T (p.Lys112Ile) n.1480-206T>A | |
| 1 | g.11847228T>C | CA338449770 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-349T>C (n.*1962-349T>C) n.782-206T>C c.185A>G (p.Lys62Arg) c.335A>G (p.Lys112Arg) n.1480-206T>C | |
| 1 | g.11847228T>G | CA338449772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-349T>G (n.*1962-349T>G) n.782-206T>G c.185A>C (p.Lys62Thr) c.335A>C (p.Lys112Thr) n.1480-206T>G | |
| 1 | g.11847229T>A | CA338449794 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-348T>A (n.*1962-348T>A) n.782-205T>A c.184A>T (p.Lys62Ter) c.334A>T (p.Lys112Ter) n.1480-205T>A | |
| 1 | g.11847229T>C | CA338449791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-348T>C (n.*1962-348T>C) n.782-205T>C c.184A>G (p.Lys62Glu) c.334A>G (p.Lys112Glu) n.1480-205T>C | |
| 1 | g.11847229T>G | CA338449783 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-348T>G (n.*1962-348T>G) n.782-205T>G c.184A>C (p.Lys62Gln) c.334A>C (p.Lys112Gln) n.1480-205T>G | |
| 1 | g.11847230T>A | CA416361983 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-347T>A (n.*1962-347T>A) n.782-204T>A c.183A>T (p.Leu61=) c.333A>T (p.Leu111=) n.1480-204T>A | |
| 1 | g.11847230T>C | CA416361985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-347T>C (n.*1962-347T>C) n.782-204T>C c.183A>G (p.Leu61=) c.333A>G (p.Leu111=) n.1480-204T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847230T>G | CA416361987 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-347T>G (n.*1962-347T>G) n.782-204T>G c.183A>C (p.Leu61=) c.333A>C (p.Leu111=) n.1480-204T>G | |
| 1 | g.11847230T= | CA1153832092 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-347T= (n.*1962-347T=) n.782-204T= c.183A= (p.Leu61=) c.333A= (p.Leu111=) n.1480-204T= | |
| 1 | g.11847231A>C | CA338449798 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-346A>C (n.*1962-346A>C) n.782-203A>C c.182T>G (p.Leu61Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) n.1480-203A>C | |
| 1 | g.11847231A>G | CA338449804 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-346A>G (n.*1962-346A>G) n.782-203A>G c.182T>C (p.Leu61Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) n.1480-203A>G | |
| 1 | g.11847231A>T | CA338449811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-346A>T (n.*1962-346A>T) n.782-203A>T c.182T>A (p.Leu61Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) n.1480-203A>T | |
| 1 | g.11847232G>A | CA597027 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-345G>A (n.*1962-345G>A) n.782-202G>A c.181C>T (p.Leu61=) c.331C>T (p.Leu111=) n.1480-202G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847232G>C | CA338449817 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-345G>C (n.*1962-345G>C) n.782-202G>C c.181C>G (p.Leu61Val) c.331C>G (p.Leu111Val) n.1480-202G>C | |
| 1 | g.11847232G= | CA1153832096 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-345G= (n.*1962-345G=) n.782-202G= c.181C= (p.Leu61=) c.331C= (p.Leu111=) n.1480-202G= | |
| 1 | g.11847232G>T | CA338449822 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-345G>T (n.*1962-345G>T) n.782-202G>T c.181C>A (p.Leu61Ile) c.331C>A (p.Leu111Ile) n.1480-202G>T | |
| 1 | g.11847233G>A | CA416361992 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-344G>A (n.*1962-344G>A) n.782-201G>A c.180C>T (p.Leu60=) c.330C>T (p.Leu110=) n.1480-201G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847233G>C | CA416361993 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-344G>C (n.*1962-344G>C) n.782-201G>C c.180C>G (p.Leu60=) c.330C>G (p.Leu110=) n.1480-201G>C | |
| 1 | g.11847233G= | CA1153832099 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-344G= (n.*1962-344G=) n.782-201G= c.180C= (p.Leu60=) c.330C= (p.Leu110=) n.1480-201G= | |
| 1 | g.11847233G>T | CA416361994 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-344G>T (n.*1962-344G>T) n.782-201G>T c.180C>A (p.Leu60=) c.330C>A (p.Leu110=) n.1480-201G>T | COSMIC |
| 1 | g.11847234A>C | CA338449828 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-343A>C (n.*1962-343A>C) n.782-200A>C c.179T>G (p.Leu60Arg) c.329T>G (p.Leu110Arg) n.1480-200A>C | |
| 1 | g.11847234A>G | CA338449836 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-343A>G (n.*1962-343A>G) n.782-200A>G c.179T>C (p.Leu60Pro) c.329T>C (p.Leu110Pro) n.1480-200A>G | ClinVar |
| 1 | g.11847234A>T | CA338449839 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-343A>T (n.*1962-343A>T) n.782-200A>T c.179T>A (p.Leu60His) c.329T>A (p.Leu110His) n.1480-200A>T | |
| 1 | g.11847235G>A | CA338449844 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-342G>A (n.*1962-342G>A) n.782-199G>A c.178C>T (p.Leu60Phe) c.328C>T (p.Leu110Phe) n.1480-199G>A | |
| 1 | g.11847235G>C | CA338449846 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-342G>C (n.*1962-342G>C) n.782-199G>C c.178C>G (p.Leu60Val) c.328C>G (p.Leu110Val) n.1480-199G>C | |
| 1 | g.11847235G>T | CA338449852 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-342G>T (n.*1962-342G>T) n.782-199G>T c.178C>A (p.Leu60Ile) c.328C>A (p.Leu110Ile) n.1480-199G>T | |
| 1 | g.11847236G>A | CA597028 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-341G>A (n.*1962-341G>A) n.782-198G>A c.177C>T (p.Ala59=) c.327C>T (p.Ala109=) n.1480-198G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847236G>C | CA416361998 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-341G>C (n.*1962-341G>C) n.782-198G>C c.177C>G (p.Ala59=) c.327C>G (p.Ala109=) n.1480-198G>C | |
| 1 | g.11847236G= | CA1149118468 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-341G= (n.*1962-341G=) n.782-198G= c.177C= (p.Ala59=) c.327C= (p.Ala109=) n.1480-198G= | |
| 1 | g.11847236G>T | CA416362000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-341G>T (n.*1962-341G>T) n.782-198G>T c.177C>A (p.Ala59=) c.327C>A (p.Ala109=) n.1480-198G>T | |
| 1 | g.11847237G>A | CA338449867 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-340G>A (n.*1962-340G>A) n.782-197G>A c.176C>T (p.Ala59Val) c.326C>T (p.Ala109Val) n.1480-197G>A | |
| 1 | g.11847237G>C | CA338449874 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-340G>C (n.*1962-340G>C) n.782-197G>C c.176C>G (p.Ala59Gly) c.326C>G (p.Ala109Gly) n.1480-197G>C | |
| 1 | g.11847237G>T | CA338449870 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-340G>T (n.*1962-340G>T) n.782-197G>T c.176C>A (p.Ala59Asp) c.326C>A (p.Ala109Asp) n.1480-197G>T |