Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11847045C>ACA2643311527CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-532C>A (n.*1962-532C>A)
n.782-389C>A
c.300+68G>T (n.300+68G>T)
c.450+68G>T (n.450+68G>T)
n.1480-389C>A
 gnomAD v4
1g.11847045C=CA1153831718CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-532C= (n.*1962-532C=)
n.782-389C=
c.300+68G= (n.300+68G=)
c.450+68G= (n.450+68G=)
n.1480-389C=
1g.11847045C>TCA886105025CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-532C>T (n.*1962-532C>T)
n.782-389C>T
c.300+68G>A (n.300+68G>A)
c.450+68G>A (n.450+68G>A)
n.1480-389C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847046C>ACA2643311531CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-531C>A (n.*1962-531C>A)
n.782-388C>A
c.300+67G>T (n.300+67G>T)
c.450+67G>T (n.450+67G>T)
n.1480-388C>A
 gnomAD v4
1g.11847047T>CCA2643311533CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-530T>C (n.*1962-530T>C)
n.782-387T>C
c.300+66A>G (n.300+66A>G)
c.450+66A>G (n.450+66A>G)
n.1480-387T>C
 gnomAD v4
1g.11847049T>ACA1153831721CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-528T>A (n.*1962-528T>A)
n.782-385T>A
c.300+64A>T (n.300+64A>T)
c.450+64A>T (n.450+64A>T)
n.1480-385T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847049T>CCA2643311538CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-528T>C (n.*1962-528T>C)
n.782-385T>C
c.300+64A>G (n.300+64A>G)
c.450+64A>G (n.450+64A>G)
n.1480-385T>C
 gnomAD v4
1g.11847049T>GCA2574215306CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-528T>G (n.*1962-528T>G)
n.782-385T>G
c.300+64A>C (n.300+64A>C)
c.450+64A>C (n.450+64A>C)
n.1480-385T>G
1g.11847049T=CA1153831719CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-528T= (n.*1962-528T=)
n.782-385T=
c.300+64A= (n.300+64A=)
c.450+64A= (n.450+64A=)
n.1480-385T=
1g.11847050C>ACA2643311539CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-527C>A (n.*1962-527C>A)
n.782-384C>A
c.300+63G>T (n.300+63G>T)
c.450+63G>T (n.450+63G>T)
n.1480-384C>A
 gnomAD v4
1g.11847050C=CA1153831724CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-527C= (n.*1962-527C=)
n.782-384C=
c.300+63G= (n.300+63G=)
c.450+63G= (n.450+63G=)
n.1480-384C=
1g.11847050C>TCA1153831725CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-527C>T (n.*1962-527C>T)
n.782-384C>T
c.300+63G>A (n.300+63G>A)
c.450+63G>A (n.450+63G>A)
n.1480-384C>T
 dbSNP
1g.11847051C=CA1153831728CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-526C= (n.*1962-526C=)
n.782-383C=
c.300+62G= (n.300+62G=)
c.450+62G= (n.450+62G=)
n.1480-383C=
1g.11847051C>GCA1153831729CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-526C>G (n.*1962-526C>G)
n.782-383C>G
c.300+62G>C (n.300+62G>C)
c.450+62G>C (n.450+62G>C)
n.1480-383C>G
 dbSNP
1g.11847051C>TCA1153831731CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-526C>T (n.*1962-526C>T)
n.782-383C>T
c.300+62G>A (n.300+62G>A)
c.450+62G>A (n.450+62G>A)
n.1480-383C>T
 dbSNP
1g.11847052T>CCA2643311541CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-525T>C (n.*1962-525T>C)
n.782-382T>C
c.300+61A>G (n.300+61A>G)
c.450+61A>G (n.450+61A>G)
n.1480-382T>C
 gnomAD v4
1g.11847053G>ACA2643311542CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-524G>A (n.*1962-524G>A)
n.782-381G>A
c.300+60C>T (n.300+60C>T)
c.450+60C>T (n.450+60C>T)
n.1480-381G>A
 gnomAD v4
1g.11847053G>TCA2643311543CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-524G>T (n.*1962-524G>T)
n.782-381G>T
c.300+60C>A (n.300+60C>A)
c.450+60C>A (n.450+60C>A)
n.1480-381G>T
 gnomAD v4
1g.11847054C>ACA2643311545CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-523C>A (n.*1962-523C>A)
n.782-380C>A
c.300+59G>T (n.300+59G>T)
c.450+59G>T (n.450+59G>T)
n.1480-380C>A
 gnomAD v4
1g.11847055T>CCA2643311546CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-522T>C (n.*1962-522T>C)
n.782-379T>C
c.300+58A>G (n.300+58A>G)
c.450+58A>G (n.450+58A>G)
n.1480-379T>C
 gnomAD v4
1g.11847056G=CA1153831739CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-521G= (n.*1962-521G=)
n.782-378G=
c.300+57C= (n.300+57C=)
c.450+57C= (n.450+57C=)
n.1480-378G=
1g.11847056G>TCA521195785CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-521G>T (n.*1962-521G>T)
n.782-378G>T
c.300+57C>A (n.300+57C>A)
c.450+57C>A (n.450+57C>A)
n.1480-378G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847058A=CA1153831742CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-519A= (n.*1962-519A=)
n.782-376A=
c.300+55T= (n.300+55T=)
c.450+55T= (n.450+55T=)
n.1480-376A=
1g.11847058A>GCA1153831743CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-519A>G (n.*1962-519A>G)
n.782-376A>G
c.300+55T>C (n.300+55T>C)
c.450+55T>C (n.450+55T>C)
n.1480-376A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847059G>ACA2643311550CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-518G>A (n.*1962-518G>A)
n.782-375G>A
c.300+54C>T (n.300+54C>T)
c.450+54C>T (n.450+54C>T)
n.1480-375G>A
 gnomAD v4
1g.11847060G>ACA2574215307CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-517G>A (n.*1962-517G>A)
n.782-374G>A
c.300+53C>T (n.300+53C>T)
c.450+53C>T (n.450+53C>T)
n.1480-374G>A
 gnomAD v4
1g.11847060G>TCA2506747001CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-517G>T (n.*1962-517G>T)
n.782-374G>T
c.300+53C>A (n.300+53C>A)
c.450+53C>A (n.450+53C>A)
n.1480-374G>T
 gnomAD v4
1g.11847061T>CCA2643311555CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-516T>C (n.*1962-516T>C)
n.782-373T>C
c.300+52A>G (n.300+52A>G)
c.450+52A>G (n.450+52A>G)
n.1480-373T>C
 gnomAD v4
1g.11847062G>ACA596993CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-515G>A (n.*1962-515G>A)
n.782-372G>A
c.300+51C>T (n.300+51C>T)
c.450+51C>T (n.450+51C>T)
n.1480-372G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847062G>CCA1153831747CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-515G>C (n.*1962-515G>C)
n.782-372G>C
c.300+51C>G (n.300+51C>G)
c.450+51C>G (n.450+51C>G)
n.1480-372G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847062G=CA1153831745CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-515G= (n.*1962-515G=)
n.782-372G=
c.300+51C= (n.300+51C=)
c.450+51C= (n.450+51C=)
n.1480-372G=
1g.11847062G>TCA2574215308CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-515G>T (n.*1962-515G>T)
n.782-372G>T
c.300+51C>A (n.300+51C>A)
c.450+51C>A (n.450+51C>A)
n.1480-372G>T
 gnomAD v4
1g.11847062_11847064delinsGTCCA1153831746CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-515_*1962-513delinsGTC (n.*1962-515_*1962-513delinsGTC)
n.782-372_782-370delinsGTC
c.300+49_300+51delinsGAC (n.300+49_300+51delinsGAC)
c.450+49_450+51delinsGAC (n.450+49_450+51delinsGAC)
n.1480-372_1480-370delinsGTC
1g.11847063T>CCA521195786CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-514T>C (n.*1962-514T>C)
n.782-371T>C
c.300+50A>G (n.300+50A>G)
c.450+50A>G (n.450+50A>G)
n.1480-371T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847063T=CA1153831749CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-514T= (n.*1962-514T=)
n.782-371T=
c.300+50A= (n.300+50A=)
c.450+50A= (n.450+50A=)
n.1480-371T=
1g.11847065_11847066delCA916109098CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-512_*1962-511del (n.*1962-512_*1962-511del)
n.782-369_782-368del
c.300+49_300+50del (n.300+49_300+50del)
c.450+49_450+50del (n.450+49_450+50del)
n.1480-369_1480-368del
 dbSNP
1g.11847064C>ACA2643311566CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-513C>A (n.*1962-513C>A)
n.782-370C>A
c.300+49G>T (n.300+49G>T)
c.450+49G>T (n.450+49G>T)
n.1480-370C>A
 gnomAD v4
1g.11847064C>TCA2643311567CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-513C>T (n.*1962-513C>T)
n.782-370C>T
c.300+49G>A (n.300+49G>A)
c.450+49G>A (n.450+49G>A)
n.1480-370C>T
 gnomAD v4
1g.11847066C>ACA2643311568CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-511C>A (n.*1962-511C>A)
n.782-368C>A
c.300+47G>T (n.300+47G>T)
c.450+47G>T (n.450+47G>T)
n.1480-368C>A
 gnomAD v4
1g.11847066C>TCA2643311570CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-511C>T (n.*1962-511C>T)
n.782-368C>T
c.300+47G>A (n.300+47G>A)
c.450+47G>A (n.450+47G>A)
n.1480-368C>T
 gnomAD v4
1g.11847067C>ACA2643311573CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-510C>A (n.*1962-510C>A)
n.782-367C>A
c.300+46G>T (n.300+46G>T)
c.450+46G>T (n.450+46G>T)
n.1480-367C>A
 gnomAD v4
1g.11847067C=CA1153831750CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-510C= (n.*1962-510C=)
n.782-367C=
c.300+46G= (n.300+46G=)
c.450+46G= (n.450+46G=)
n.1480-367C=
1g.11847067C>GCA596994CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-510C>G (n.*1962-510C>G)
n.782-367C>G
c.300+46G>C (n.300+46G>C)
c.450+46G>C (n.450+46G>C)
n.1480-367C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847067C>TCA521195789CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-510C>T (n.*1962-510C>T)
n.782-367C>T
c.300+46G>A (n.300+46G>A)
c.450+46G>A (n.450+46G>A)
n.1480-367C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847068C>ACA2643311578CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-509C>A (n.*1962-509C>A)
n.782-366C>A
c.300+45G>T (n.300+45G>T)
c.450+45G>T (n.450+45G>T)
n.1480-366C>A
 gnomAD v4
1g.11847068C=CA1143822251CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-509C= (n.*1962-509C=)
n.782-366C=
c.300+45G= (n.300+45G=)
c.450+45G= (n.450+45G=)
n.1480-366C=
1g.11847068C>GCA596995CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-509C>G (n.*1962-509C>G)
n.782-366C>G
c.300+45G>C (n.300+45G>C)
c.450+45G>C (n.450+45G>C)
n.1480-366C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847068C>TCA596996CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-509C>T (n.*1962-509C>T)
n.782-366C>T
c.300+45G>A (n.300+45G>A)
c.450+45G>A (n.450+45G>A)
n.1480-366C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847069A>GCA2574215309CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-508A>G (n.*1962-508A>G)
n.782-365A>G
c.300+44T>C (n.300+44T>C)
c.450+44T>C (n.450+44T>C)
n.1480-365A>G
1g.11847070G>TCA2643311580CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-507G>T (n.*1962-507G>T)
n.782-364G>T
c.300+43C>A (n.300+43C>A)
c.450+43C>A (n.450+43C>A)
n.1480-364G>T
 gnomAD v4
1g.11847071T>CCA596997CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-506T>C (n.*1962-506T>C)
n.782-363T>C
c.300+42A>G (n.300+42A>G)
c.450+42A>G (n.450+42A>G)
n.1480-363T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847071T=CA1143469535CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-506T= (n.*1962-506T=)
n.782-363T=
c.300+42A= (n.300+42A=)
c.450+42A= (n.450+42A=)
n.1480-363T=
1g.11847072A>GCA2643311582CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-505A>G (n.*1962-505A>G)
n.782-362A>G
c.300+41T>C (n.300+41T>C)
c.450+41T>C (n.450+41T>C)
n.1480-362A>G
 gnomAD v4
1g.11847073G>ACA416107497CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-504G>A (n.*1962-504G>A)
n.782-361G>A
c.300+40C>T (n.300+40C>T)
c.450+40C>T (n.450+40C>T)
n.1480-361G>A
1g.11847073G>CCA2643311583CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-504G>C (n.*1962-504G>C)
n.782-361G>C
c.300+40C>G (n.300+40C>G)
c.450+40C>G (n.450+40C>G)
n.1480-361G>C
 gnomAD v4
1g.11847074T>ACA521195793CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-503T>A (n.*1962-503T>A)
n.782-360T>A
c.300+39A>T (n.300+39A>T)
c.450+39A>T (n.450+39A>T)
n.1480-360T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847074T=CA1153831756CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-503T= (n.*1962-503T=)
n.782-360T=
c.300+39A= (n.300+39A=)
c.450+39A= (n.450+39A=)
n.1480-360T=
1g.11847075dupCA2643311584CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-502dup (n.*1962-502dup)
n.782-359dup
c.300+38dup (n.300+38dup)
c.450+38dup (n.450+38dup)
n.1480-359dup
 gnomAD v4
1g.11847075_11847091delinsGTCCATCCCATCCCATTCA1153831759CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-502_*1962-486delinsGTCCATCCCATCCCATT (n.*1962-502_*1962-486delinsGTCCATCCCATCCCATT)
n.782-359_782-343delinsGTCCATCCCATCCCATT
c.300+22_300+38delinsAATGGGATGGGATGGAC (n.300+22_300+38delinsAATGGGATGGGATGGAC)
c.450+22_450+38delinsAATGGGATGGGATGGAC (n.450+22_450+38delinsAATGGGATGGGATGGAC)
n.1480-359_1480-343delinsGTCCATCCCATCCCATT
1g.11847076T>ACA1153831764CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-501T>A (n.*1962-501T>A)
n.782-358T>A
c.300+37A>T (n.300+37A>T)
c.450+37A>T (n.450+37A>T)
n.1480-358T>A
 dbSNP
1g.11847076T=CA1153831760CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-501T= (n.*1962-501T=)
n.782-358T=
c.300+37A= (n.300+37A=)
c.450+37A= (n.450+37A=)
n.1480-358T=
1g.11847084_11847099delCA998632604CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-493_*1962-478del (n.*1962-493_*1962-478del)
n.782-350_782-335del
c.300+22_300+37del (n.300+22_300+37del)
c.450+22_450+37del (n.450+22_450+37del)
n.1480-350_1480-335del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847086_11847090dupCA2742482489CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-491_*1962-487dup (n.*1962-491_*1962-487dup)
n.782-348_782-344dup
c.300+32_300+36dup (n.300+32_300+36dup)
c.450+32_450+36dup (n.450+32_450+36dup)
n.1480-348_1480-344dup
1g.11847086_11847090delCA2643311586CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-491_*1962-487del (n.*1962-491_*1962-487del)
n.782-348_782-344del
c.300+32_300+36del (n.300+32_300+36del)
c.450+32_450+36del (n.450+32_450+36del)
n.1480-348_1480-344del
 gnomAD v4
1g.11847078C=CA1153831766CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-499C= (n.*1962-499C=)
n.782-356C=
c.300+35G= (n.300+35G=)
c.450+35G= (n.450+35G=)
n.1480-356C=
1g.11847078C>TCA998632606CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-499C>T (n.*1962-499C>T)
n.782-356C>T
c.300+35G>A (n.300+35G>A)
c.450+35G>A (n.450+35G>A)
n.1480-356C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847080T>CCA2643311589CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-497T>C (n.*1962-497T>C)
n.782-354T>C
c.300+33A>G (n.300+33A>G)
c.450+33A>G (n.450+33A>G)
n.1480-354T>C
 gnomAD v4
1g.11847081C>ACA2643311590CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-496C>A (n.*1962-496C>A)
n.782-353C>A
c.300+32G>T (n.300+32G>T)
c.450+32G>T (n.450+32G>T)
n.1480-353C>A
 gnomAD v4
1g.11847081C>GCA2574215310CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-496C>G (n.*1962-496C>G)
n.782-353C>G
c.300+32G>C (n.300+32G>C)
c.450+32G>C (n.450+32G>C)
n.1480-353C>G
 gnomAD v4
1g.11847082C>ACA2643311592CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-495C>A (n.*1962-495C>A)
n.782-352C>A
c.300+31G>T (n.300+31G>T)
c.450+31G>T (n.450+31G>T)
n.1480-352C>A
 gnomAD v4
1g.11847082C=CA1153831769CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-495C= (n.*1962-495C=)
n.782-352C=
c.300+31G= (n.300+31G=)
c.450+31G= (n.450+31G=)
n.1480-352C=
1g.11847082C>GCA596998CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-495C>G (n.*1962-495C>G)
n.782-352C>G
c.300+31G>C (n.300+31G>C)
c.450+31G>C (n.450+31G>C)
n.1480-352C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847082C>TCA2574215311CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-495C>T (n.*1962-495C>T)
n.782-352C>T
c.300+31G>A (n.300+31G>A)
c.450+31G>A (n.450+31G>A)
n.1480-352C>T
 gnomAD v4
1g.11847083C>ACA2643311598CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-494C>A (n.*1962-494C>A)
n.782-351C>A
c.300+30G>T (n.300+30G>T)
c.450+30G>T (n.450+30G>T)
n.1480-351C>A
 gnomAD v4
1g.11847084A=CA1153831771CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-493A= (n.*1962-493A=)
n.782-350A=
c.300+29T= (n.300+29T=)
c.450+29T= (n.450+29T=)
n.1480-350A=
1g.11847084A>GCA886105042CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-493A>G (n.*1962-493A>G)
n.782-350A>G
c.300+29T>C (n.300+29T>C)
c.450+29T>C (n.450+29T>C)
n.1480-350A>G
 dbSNP
1g.11847086C>ACA2643311601CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-491C>A (n.*1962-491C>A)
n.782-348C>A
c.300+27G>T (n.300+27G>T)
c.450+27G>T (n.450+27G>T)
n.1480-348C>A
 gnomAD v4
1g.11847086C=CA1153831772CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-491C= (n.*1962-491C=)
n.782-348C=
c.300+27G= (n.300+27G=)
c.450+27G= (n.450+27G=)
n.1480-348C=
1g.11847086C>TCA521195794CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-491C>T (n.*1962-491C>T)
n.782-348C>T
c.300+27G>A (n.300+27G>A)
c.450+27G>A (n.450+27G>A)
n.1480-348C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847087C>ACA2643311603CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-490C>A (n.*1962-490C>A)
n.782-347C>A
c.300+26G>T (n.300+26G>T)
c.450+26G>T (n.450+26G>T)
n.1480-347C>A
 gnomAD v4
1g.11847089A>GCA2643311604CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-488A>G (n.*1962-488A>G)
n.782-345A>G
c.300+24T>C (n.300+24T>C)
c.450+24T>C (n.450+24T>C)
n.1480-345A>G
 gnomAD v4
1g.11847092delCA645656258CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-485del (n.*1962-485del)
n.782-342del
c.300+23del (n.300+23del)
c.450+23del (n.450+23del)
n.1480-342del
 COSMIC
1g.11847091T>ACA998632607CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-486T>A (n.*1962-486T>A)
n.782-343T>A
c.300+22A>T (n.300+22A>T)
c.450+22A>T (n.450+22A>T)
n.1480-343T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847091T=CA1153831774CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-486T= (n.*1962-486T=)
n.782-343T=
c.300+22A= (n.300+22A=)
c.450+22A= (n.450+22A=)
n.1480-343T=
1g.11847092T>CCA645656268CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-485T>C (n.*1962-485T>C)
n.782-342T>C
c.300+21A>G (n.300+21A>G)
c.450+21A>G (n.450+21A>G)
n.1480-342T>C
 COSMIC COSMIC
1g.11847093C=CA1153831778CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-484C= (n.*1962-484C=)
n.782-341C=
c.300+20G= (n.300+20G=)
c.450+20G= (n.450+20G=)
n.1480-341C=
1g.11847093C>TCA596999CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-484C>T (n.*1962-484C>T)
n.782-341C>T
c.300+20G>A (n.300+20G>A)
c.450+20G>A (n.450+20G>A)
n.1480-341C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847094C>ACA2643311609CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-483C>A (n.*1962-483C>A)
n.782-340C>A
c.300+19G>T (n.300+19G>T)
c.450+19G>T (n.450+19G>T)
n.1480-340C>A
 gnomAD v4
1g.11847094C=CA1153831781CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-483C= (n.*1962-483C=)
n.782-340C=
c.300+19G= (n.300+19G=)
c.450+19G= (n.450+19G=)
n.1480-340C=
1g.11847094C>TCA597000CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-483C>T (n.*1962-483C>T)
n.782-340C>T
c.300+19G>A (n.300+19G>A)
c.450+19G>A (n.450+19G>A)
n.1480-340C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847096T>CCA597001CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-481T>C (n.*1962-481T>C)
n.782-338T>C
c.300+17A>G (n.300+17A>G)
c.450+17A>G (n.450+17A>G)
n.1480-338T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847096T=CA1153831785CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-481T= (n.*1962-481T=)
n.782-338T=
c.300+17A= (n.300+17A=)
c.450+17A= (n.450+17A=)
n.1480-338T=
1g.11847097C=CA1153831789CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-480C= (n.*1962-480C=)
n.782-337C=
c.300+16G= (n.300+16G=)
c.450+16G= (n.450+16G=)
n.1480-337C=
1g.11847097C>TCA1153831791CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-480C>T (n.*1962-480C>T)
n.782-337C>T
c.300+16G>A (n.300+16G>A)
c.450+16G>A (n.450+16G>A)
n.1480-337C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.11847100delCA2580060535CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-477del (n.*1962-477del)
n.782-334del
c.300+16del (n.300+16del)
c.450+16del (n.450+16del)
n.1480-334del
 ClinVar gnomAD v4
1g.11847098C>ACA2643311618CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-479C>A (n.*1962-479C>A)
n.782-336C>A
c.300+15G>T (n.300+15G>T)
c.450+15G>T (n.450+15G>T)
n.1480-336C>A
 gnomAD v4
1g.11847099C>ACA2643311619CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-478C>A (n.*1962-478C>A)
n.782-335C>A
c.300+14G>T (n.300+14G>T)
c.450+14G>T (n.450+14G>T)
n.1480-335C>A
 gnomAD v4
1g.11847099C=CA1153831795CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-478C= (n.*1962-478C=)
n.782-335C=
c.300+14G= (n.300+14G=)
c.450+14G= (n.450+14G=)
n.1480-335C=
1g.11847099C>GCA2643311621CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-478C>G (n.*1962-478C>G)
n.782-335C>G
c.300+14G>C (n.300+14G>C)
c.450+14G>C (n.450+14G>C)
n.1480-335C>G
 gnomAD v4
1g.11847099C>TCA998632609CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-478C>T (n.*1962-478C>T)
n.782-335C>T
c.300+14G>A (n.300+14G>A)
c.450+14G>A (n.450+14G>A)
n.1480-335C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847100C>ACA2643311622CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-477C>A (n.*1962-477C>A)
n.782-334C>A
c.300+13G>T (n.300+13G>T)
c.450+13G>T (n.450+13G>T)
n.1480-334C>A
 gnomAD v4
1g.11847100C>GCA2643311623CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-477C>G (n.*1962-477C>G)
n.782-334C>G
c.300+13G>C (n.300+13G>C)
c.450+13G>C (n.450+13G>C)
n.1480-334C>G
 gnomAD v4
1g.11847101A=CA1153831797CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-476A= (n.*1962-476A=)
n.782-333A=
c.300+12T= (n.300+12T=)
c.450+12T= (n.450+12T=)
n.1480-333A=
1g.11847101A>GCA521195795CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-476A>G (n.*1962-476A>G)
n.782-333A>G
c.300+12T>C (n.300+12T>C)
c.450+12T>C (n.450+12T>C)
n.1480-333A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847102G>ACA2574215313CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-475G>A (n.*1962-475G>A)
n.782-332G>A
c.300+11C>T (n.300+11C>T)
c.450+11C>T (n.450+11C>T)
n.1480-332G>A
1g.11847102G>TCA2643311626CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-475G>T (n.*1962-475G>T)
n.782-332G>T
c.300+11C>A (n.300+11C>A)
c.450+11C>A (n.450+11C>A)
n.1480-332G>T
 gnomAD v4
1g.11847103T>GCA2574215314CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-474T>G (n.*1962-474T>G)
n.782-331T>G
c.300+10A>C (n.300+10A>C)
c.450+10A>C (n.450+10A>C)
n.1480-331T>G
1g.11847105C>ACA2643311628CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-472C>A (n.*1962-472C>A)
n.782-329C>A
c.300+8G>T (n.300+8G>T)
c.450+8G>T (n.450+8G>T)
n.1480-329C>A
 gnomAD v4
1g.11847105C=CA1153831800CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-472C= (n.*1962-472C=)
n.782-329C=
c.300+8G= (n.300+8G=)
c.450+8G= (n.450+8G=)
n.1480-329C=
1g.11847105C>TCA521195796CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-472C>T (n.*1962-472C>T)
n.782-329C>T
c.300+8G>A (n.300+8G>A)
c.450+8G>A (n.450+8G>A)
n.1480-329C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847106C>ACA2643311632CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-471C>A (n.*1962-471C>A)
n.782-328C>A
c.300+7G>T (n.300+7G>T)
c.450+7G>T (n.450+7G>T)
n.1480-328C>A
 gnomAD v4
1g.11847106C=CA1153831801CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-471C= (n.*1962-471C=)
n.782-328C=
c.300+7G= (n.300+7G=)
c.450+7G= (n.450+7G=)
n.1480-328C=
1g.11847106C>TCA521195797CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-471C>T (n.*1962-471C>T)
n.782-328C>T
c.300+7G>A (n.300+7G>A)
c.450+7G>A (n.450+7G>A)
n.1480-328C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847107T>CCA1153831803CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-470T>C (n.*1962-470T>C)
n.782-327T>C
c.300+6A>G (n.300+6A>G)
c.450+6A>G (n.450+6A>G)
n.1480-327T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847107T=CA1153831802CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-470T= (n.*1962-470T=)
n.782-327T=
c.300+6A= (n.300+6A=)
c.450+6A= (n.450+6A=)
n.1480-327T=
1g.11847108C=CA1153831805CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-469C= (n.*1962-469C=)
n.782-326C=
c.300+5G= (n.300+5G=)
c.450+5G= (n.450+5G=)
n.1480-326C=
1g.11847108C>GCA18010516CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-469C>G (n.*1962-469C>G)
n.782-326C>G
c.300+5G>C (n.300+5G>C)
c.450+5G>C (n.450+5G>C)
n.1480-326C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847109T>GCA521195798CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-468T>G (n.*1962-468T>G)
n.782-325T>G
c.300+4A>C (n.300+4A>C)
c.450+4A>C (n.450+4A>C)
n.1480-325T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847109T=CA1153831808CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-468T= (n.*1962-468T=)
n.782-325T=
c.300+4A= (n.300+4A=)
c.450+4A= (n.450+4A=)
n.1480-325T=
1g.11847111A>CCA338448606CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-466A>C (n.*1962-466A>C)
n.782-323A>C
c.300+2T>G (n.300+2T>G)
c.450+2T>G (n.450+2T>G)
n.1480-323A>C
1g.11847111A>GCA338448609CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-466A>G (n.*1962-466A>G)
n.782-323A>G
c.300+2T>C (n.300+2T>C)
c.450+2T>C (n.450+2T>C)
n.1480-323A>G
1g.11847111A>TCA338448611CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-466A>T (n.*1962-466A>T)
n.782-323A>T
c.300+2T>A (n.300+2T>A)
c.450+2T>A (n.450+2T>A)
n.1480-323A>T
1g.11847111_11847112delinsACCA1153831812CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-466_*1962-465delinsAC (n.*1962-466_*1962-465delinsAC)
n.782-323_782-322delinsAC
c.300+1_300+2delinsGT (n.300+1_300+2delinsGT)
c.450+1_450+2delinsGT (n.450+1_450+2delinsGT)
n.1480-323_1480-322delinsAC
1g.11847112C>ACA338448624CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-465C>A (n.*1962-465C>A)
n.782-322C>A
c.300+1G>T (n.300+1G>T)
c.450+1G>T (n.450+1G>T)
n.1480-322C>A
 gnomAD v4
1g.11847112C=CA1153831814CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-465C= (n.*1962-465C=)
n.782-322C=
c.300+1G= (n.300+1G=)
c.450+1G= (n.450+1G=)
n.1480-322C=
1g.11847112C>GCA338448617CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-465C>G (n.*1962-465C>G)
n.782-322C>G
c.300+1G>C (n.300+1G>C)
c.450+1G>C (n.450+1G>C)
n.1480-322C>G
1g.11847112C>TCA338448621CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-465C>T (n.*1962-465C>T)
n.782-322C>T
c.300+1G>A (n.300+1G>A)
c.450+1G>A (n.450+1G>A)
n.1480-322C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847112_11847114delinsCCCCA1149073176CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-465_*1962-463delinsCCC (n.*1962-465_*1962-463delinsCCC)
n.782-322_782-320delinsCCC
c.299_300+1delinsGGG
c.449_450+1delinsGGG
n.1480-322_1480-320delinsCCC
1g.11847114delCA597002CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-463del (n.*1962-463del)
n.782-320del
c.300+1del
c.450+1del
n.1480-320del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847113C>ACA416107500CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-464C>A (n.*1962-464C>A)
n.782-321C>A
c.300G>T (p.Arg100=)
c.450G>T (p.Arg150=)
n.1480-321C>A
 gnomAD v4
1g.11847113C=CA1153831821CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-464C= (n.*1962-464C=)
n.782-321C=
c.300G= (p.Arg100=)
c.450G= (p.Arg150=)
n.1480-321C=
1g.11847113C>GCA416107498CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-464C>G (n.*1962-464C>G)
n.782-321C>G
c.300G>C (p.Arg100=)
c.450G>C (p.Arg150=)
n.1480-321C>G
1g.11847113C>TCA416107499CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-464C>T (n.*1962-464C>T)
n.782-321C>T
c.300G>A (p.Arg100=)
c.450G>A (p.Arg150=)
n.1480-321C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847114C>ACA338448627CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-463C>A (n.*1962-463C>A)
n.782-320C>A
c.299G>T (p.Arg100Leu)
c.449G>T (p.Arg150Leu)
n.1480-320C>A
 gnomAD v4
1g.11847114C=CA1143526258CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-463C= (n.*1962-463C=)
n.782-320C=
c.299G= (p.Arg100=)
c.449G= (p.Arg150=)
n.1480-320C=
1g.11847114C>GCA338448629CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-463C>G (n.*1962-463C>G)
n.782-320C>G
c.299G>C (p.Arg100Pro)
c.449G>C (p.Arg150Pro)
n.1480-320C>G
1g.11847114C>TCA151255CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-463C>T (n.*1962-463C>T)
n.782-320C>T
c.299G>A (p.Arg100Gln)
c.449G>A (p.Arg150Gln)
n.1480-320C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847115G>ACA597003CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-462G>A (n.*1962-462G>A)
n.782-319G>A
c.298C>T (p.Arg100Trp)
c.448C>T (p.Arg150Trp)
n.1480-319G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847115G>CCA338448635CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-462G>C (n.*1962-462G>C)
n.782-319G>C
c.298C>G (p.Arg100Gly)
c.448C>G (p.Arg150Gly)
n.1480-319G>C
1g.11847115G=CA1153831834CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-462G= (n.*1962-462G=)
n.782-319G=
c.298C= (p.Arg100=)
c.448C= (p.Arg150=)
n.1480-319G=
1g.11847115G>TCA416107501CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-462G>T (n.*1962-462G>T)
n.782-319G>T
c.298C>A (p.Arg100=)
c.448C>A (p.Arg150=)
n.1480-319G>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.11847116G>ACA416107502CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-461G>A (n.*1962-461G>A)
n.782-318G>A
c.297C>T (p.Phe99=)
c.447C>T (p.Phe149=)
n.1480-318G>A
1g.11847116G>CCA338448638CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-461G>C (n.*1962-461G>C)
n.782-318G>C
c.297C>G (p.Phe99Leu)
c.447C>G (p.Phe149Leu)
n.1480-318G>C
 ClinVar dbSNP
1g.11847116G=CA1153831840CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-461G= (n.*1962-461G=)
n.782-318G=
c.297C= (p.Phe99=)
c.447C= (p.Phe149=)
n.1480-318G=
1g.11847116G>TCA338448641CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-461G>T (n.*1962-461G>T)
n.782-318G>T
c.297C>A (p.Phe99Leu)
c.447C>A (p.Phe149Leu)
n.1480-318G>T
1g.11847117A>CCA338448646CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-460A>C (n.*1962-460A>C)
n.782-317A>C
c.296T>G (p.Phe99Cys)
c.446T>G (p.Phe149Cys)
n.1480-317A>C
 gnomAD v4
1g.11847117A>GCA338448650CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-460A>G (n.*1962-460A>G)
n.782-317A>G
c.296T>C (p.Phe99Ser)
c.446T>C (p.Phe149Ser)
n.1480-317A>G
1g.11847117A>TCA338448653CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-460A>T (n.*1962-460A>T)
n.782-317A>T
c.296T>A (p.Phe99Tyr)
c.446T>A (p.Phe149Tyr)
n.1480-317A>T
1g.11847118A>CCA338448662CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-459A>C (n.*1962-459A>C)
n.782-316A>C
c.295T>G (p.Phe99Val)
c.445T>G (p.Phe149Val)
n.1480-316A>C
1g.11847118A>GCA338448659CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-459A>G (n.*1962-459A>G)
n.782-316A>G
c.295T>C (p.Phe99Leu)
c.445T>C (p.Phe149Leu)
n.1480-316A>G
1g.11847118A>TCA338448657CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-459A>T (n.*1962-459A>T)
n.782-316A>T
c.295T>A (p.Phe99Ile)
c.445T>A (p.Phe149Ile)
n.1480-316A>T
1g.11847119G>ACA416107503CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-458G>A (n.*1962-458G>A)
n.782-315G>A
c.294C>T (p.Ser98=)
c.444C>T (p.Ser148=)
n.1480-315G>A
1g.11847119G>CCA338448663CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-458G>C (n.*1962-458G>C)
n.782-315G>C
c.294C>G (p.Ser98Arg)
c.444C>G (p.Ser148Arg)
n.1480-315G>C
1g.11847119G>TCA338448664CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-458G>T (n.*1962-458G>T)
n.782-315G>T
c.294C>A (p.Ser98Arg)
c.444C>A (p.Ser148Arg)
n.1480-315G>T
1g.11847120C>ACA338448665CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-457C>A (n.*1962-457C>A)
n.782-314C>A
c.293G>T (p.Ser98Ile)
c.443G>T (p.Ser148Ile)
n.1480-314C>A
 gnomAD v4
1g.11847120C>GCA338448666CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-457C>G (n.*1962-457C>G)
n.782-314C>G
c.293G>C (p.Ser98Thr)
c.443G>C (p.Ser148Thr)
n.1480-314C>G
1g.11847120C>TCA338448667CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-457C>T (n.*1962-457C>T)
n.782-314C>T
c.293G>A (p.Ser98Asn)
c.443G>A (p.Ser148Asn)
n.1480-314C>T
1g.11847121T>ACA338448668CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-456T>A (n.*1962-456T>A)
n.782-313T>A
c.292A>T (p.Ser98Cys)
c.442A>T (p.Ser148Cys)
n.1480-313T>A
1g.11847121T>CCA338448671CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-456T>C (n.*1962-456T>C)
n.782-313T>C
c.292A>G (p.Ser98Gly)
c.442A>G (p.Ser148Gly)
n.1480-313T>C
1g.11847121T>GCA338448673CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-456T>G (n.*1962-456T>G)
n.782-313T>G
c.292A>C (p.Ser98Arg)
c.442A>C (p.Ser148Arg)
n.1480-313T>G
1g.11847122G>ACA416107504CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-455G>A (n.*1962-455G>A)
n.782-312G>A
c.291C>T (p.Asn97=)
c.441C>T (p.Asn147=)
n.1480-312G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847122G>CCA338448675CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-455G>C (n.*1962-455G>C)
n.782-312G>C
c.291C>G (p.Asn97Lys)
c.441C>G (p.Asn147Lys)
n.1480-312G>C
1g.11847122G=CA1153831847CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-455G= (n.*1962-455G=)
n.782-312G=
c.291C= (p.Asn97=)
c.441C= (p.Asn147=)
n.1480-312G=
1g.11847122G>TCA338448678CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-455G>T (n.*1962-455G>T)
n.782-312G>T
c.291C>A (p.Asn97Lys)
c.441C>A (p.Asn147Lys)
n.1480-312G>T
1g.11847123T>ACA338448682CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-454T>A (n.*1962-454T>A)
n.782-311T>A
c.290A>T (p.Asn97Ile)
c.440A>T (p.Asn147Ile)
n.1480-311T>A
1g.11847123T>CCA338448683CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-454T>C (n.*1962-454T>C)
n.782-311T>C
c.290A>G (p.Asn97Ser)
c.440A>G (p.Asn147Ser)
n.1480-311T>C
1g.11847123T>GCA338448684CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-454T>G (n.*1962-454T>G)
n.782-311T>G
c.290A>C (p.Asn97Thr)
c.440A>C (p.Asn147Thr)
n.1480-311T>G
1g.11847124T>ACA338448687CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-453T>A (n.*1962-453T>A)
n.782-310T>A
c.289A>T (p.Asn97Tyr)
c.439A>T (p.Asn147Tyr)
n.1480-310T>A
1g.11847124T>CCA338448685CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-453T>C (n.*1962-453T>C)
n.782-310T>C
c.289A>G (p.Asn97Asp)
c.439A>G (p.Asn147Asp)
n.1480-310T>C
1g.11847124T>GCA338448686CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-453T>G (n.*1962-453T>G)
n.782-310T>G
c.289A>C (p.Asn97His)
c.439A>C (p.Asn147His)
n.1480-310T>G
1g.11847125A=CA1153831854CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-452A= (n.*1962-452A=)
n.782-309A=
c.288T= (p.Cys96=)
c.438T= (p.Cys146=)
n.1480-309A=
1g.11847125A>CCA338448689CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-452A>C (n.*1962-452A>C)
n.782-309A>C
c.288T>G (p.Cys96Trp)
c.438T>G (p.Cys146Trp)
n.1480-309A>C
1g.11847125A>GCA416107505CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-452A>G (n.*1962-452A>G)
n.782-309A>G
c.288T>C (p.Cys96=)
c.438T>C (p.Cys146=)
n.1480-309A>G
 dbSNP
1g.11847125A>TCA338448690CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-452A>T (n.*1962-452A>T)
n.782-309A>T
c.288T>A (p.Cys96Ter)
c.438T>A (p.Cys146Ter)
n.1480-309A>T
1g.11847126C>ACA338448692CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-451C>A (n.*1962-451C>A)
n.782-308C>A
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.437G>T (p.Cys146Phe)
n.1480-308C>A
 gnomAD v4
1g.11847126C>GCA338448693CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-451C>G (n.*1962-451C>G)
n.782-308C>G
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.437G>C (p.Cys146Ser)
n.1480-308C>G
1g.11847126C>TCA338448699CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-451C>T (n.*1962-451C>T)
n.782-308C>T
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.437G>A (p.Cys146Tyr)
n.1480-308C>T
 gnomAD v4
1g.11847127A>CCA338448700CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-450A>C (n.*1962-450A>C)
n.782-307A>C
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.436T>G (p.Cys146Gly)
n.1480-307A>C
1g.11847127A>GCA338448701CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-450A>G (n.*1962-450A>G)
n.782-307A>G
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.436T>C (p.Cys146Arg)
n.1480-307A>G
 gnomAD v4
1g.11847127A>TCA338448702CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-450A>T (n.*1962-450A>T)
n.782-307A>T
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.436T>A (p.Cys146Ser)
n.1480-307A>T
1g.11847128G>ACA416107506CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-449G>A (n.*1962-449G>A)
n.782-306G>A
c.285C>T (p.Gly95=)
c.435C>T (p.Gly145=)
n.1480-306G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847128G>CCA416107507CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-449G>C (n.*1962-449G>C)
n.782-306G>C
c.285C>G (p.Gly95=)
c.435C>G (p.Gly145=)
n.1480-306G>C
1g.11847128G=CA1153831858CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-449G= (n.*1962-449G=)
n.782-306G=
c.285C= (p.Gly95=)
c.435C= (p.Gly145=)
n.1480-306G=
1g.11847128G>TCA416107508CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-449G>T (n.*1962-449G>T)
n.782-306G>T
c.285C>A (p.Gly95=)
c.435C>A (p.Gly145=)
n.1480-306G>T
 COSMIC
1g.11847129C>ACA338448703CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-448C>A (n.*1962-448C>A)
n.782-305C>A
c.284G>T (p.Gly95Val)
c.434G>T (p.Gly145Val)
n.1480-305C>A
1g.11847129C>GCA338448705CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-448C>G (n.*1962-448C>G)
n.782-305C>G
c.284G>C (p.Gly95Ala)
c.434G>C (p.Gly145Ala)
n.1480-305C>G
1g.11847129C>TCA338448707CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-448C>T (n.*1962-448C>T)
n.782-305C>T
c.284G>A (p.Gly95Asp)
c.434G>A (p.Gly145Asp)
n.1480-305C>T
 gnomAD v4
1g.11847130C>ACA338448721CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-447C>A (n.*1962-447C>A)
n.782-304C>A
c.283G>T (p.Gly95Cys)
c.433G>T (p.Gly145Cys)
n.1480-304C>A
1g.11847130C=CA1153831861CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-447C= (n.*1962-447C=)
n.782-304C=
c.283G= (p.Gly95=)
c.433G= (p.Gly145=)
n.1480-304C=
1g.11847130C>GCA338448719CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-447C>G (n.*1962-447C>G)
n.782-304C>G
c.283G>C (p.Gly95Arg)
c.433G>C (p.Gly145Arg)
n.1480-304C>G
1g.11847130C>TCA338448711CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-447C>T (n.*1962-447C>T)
n.782-304C>T
c.283G>A (p.Gly95Ser)
c.433G>A (p.Gly145Ser)
n.1480-304C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.11847131C>ACA416107509CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-446C>A (n.*1962-446C>A)
n.782-303C>A
c.282G>T (p.Leu94=)
c.432G>T (p.Leu144=)
n.1480-303C>A
1g.11847131C=CA1153831868CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-446C= (n.*1962-446C=)
n.782-303C=
c.282G= (p.Leu94=)
c.432G= (p.Leu144=)
n.1480-303C=
1g.11847131C>GCA416107510CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-446C>G (n.*1962-446C>G)
n.782-303C>G
c.282G>C (p.Leu94=)
c.432G>C (p.Leu144=)
n.1480-303C>G
1g.11847131C>TCA416107511CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-446C>T (n.*1962-446C>T)
n.782-303C>T
c.282G>A (p.Leu94=)
c.432G>A (p.Leu144=)
n.1480-303C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.11847132A>CCA338448725CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-445A>C (n.*1962-445A>C)
n.782-302A>C
c.281T>G (p.Leu94Arg)
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.1480-302A>C
1g.11847132A>GCA338448733CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-445A>G (n.*1962-445A>G)
n.782-302A>G
c.281T>C (p.Leu94Pro)
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.1480-302A>G
1g.11847132A>TCA338448729CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-445A>T (n.*1962-445A>T)
n.782-302A>T
c.281T>A (p.Leu94Gln)
c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.1480-302A>T
1g.11847133G>ACA416107512CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-444G>A (n.*1962-444G>A)
n.782-301G>A
c.280C>T (p.Leu94=)
c.430C>T (p.Leu144=)
n.1480-301G>A
1g.11847133G>CCA338448735CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-444G>C (n.*1962-444G>C)
n.782-301G>C
c.280C>G (p.Leu94Val)
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.1480-301G>C
1g.11847133G>TCA338448738CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-444G>T (n.*1962-444G>T)
n.782-301G>T
c.280C>A (p.Leu94Met)
c.430C>A (p.Leu144Met)
n.1480-301G>T
1g.11847134T>ACA416107515CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-443T>A (n.*1962-443T>A)
n.782-300T>A
c.279A>T (p.Gly93=)
c.429A>T (p.Gly143=)
n.1480-300T>A
1g.11847134T>CCA416107514CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-443T>C (n.*1962-443T>C)
n.782-300T>C
c.279A>G (p.Gly93=)
c.429A>G (p.Gly143=)
n.1480-300T>C
 gnomAD v4
1g.11847134T>GCA416107513CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-443T>G (n.*1962-443T>G)
n.782-300T>G
c.279A>C (p.Gly93=)
c.429A>C (p.Gly143=)
n.1480-300T>G
1g.11847135C>ACA338448742CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-442C>A (n.*1962-442C>A)
n.782-299C>A
c.278G>T (p.Gly93Val)
c.428G>T (p.Gly143Val)
n.1480-299C>A
 gnomAD v4
1g.11847135C>GCA338448747CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-442C>G (n.*1962-442C>G)
n.782-299C>G
c.278G>C (p.Gly93Ala)
c.428G>C (p.Gly143Ala)
n.1480-299C>G
 dbSNP
1g.11847135C>TCA338448745CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-442C>T (n.*1962-442C>T)
n.782-299C>T
c.278G>A (p.Gly93Glu)
c.428G>A (p.Gly143Glu)
n.1480-299C>T
1g.11847136C>ACA338448749CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-441C>A (n.*1962-441C>A)
n.782-298C>A
c.277G>T (p.Gly93Ter)
c.427G>T (p.Gly143Ter)
n.1480-298C>A
 gnomAD v4
1g.11847136C=CA1153831872CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-441C= (n.*1962-441C=)
n.782-298C=
c.277G= (p.Gly93=)
c.427G= (p.Gly143=)
n.1480-298C=
1g.11847136C>GCA338448751CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-441C>G (n.*1962-441C>G)
n.782-298C>G
c.277G>C (p.Gly93Arg)
c.427G>C (p.Gly143Arg)
n.1480-298C>G
 dbSNP
1g.11847136C>TCA18010525CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-441C>T (n.*1962-441C>T)
n.782-298C>T
c.277G>A (p.Gly93Arg)
c.427G>A (p.Gly143Arg)
n.1480-298C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847137G>ACA597005CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-440G>A (n.*1962-440G>A)
n.782-297G>A
c.276C>T (p.Ser92=)
c.426C>T (p.Ser142=)
n.1480-297G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847137G>CCA338448757CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-440G>C (n.*1962-440G>C)
n.782-297G>C
c.276C>G (p.Ser92Arg)
c.426C>G (p.Ser142Arg)
n.1480-297G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847137G=CA1148462479CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-440G= (n.*1962-440G=)
n.782-297G=
c.276C= (p.Ser92=)
c.426C= (p.Ser142=)
n.1480-297G=
1g.11847137G>TCA597004CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-440G>T (n.*1962-440G>T)
n.782-297G>T
c.276C>A (p.Ser92Arg)
c.426C>A (p.Ser142Arg)
n.1480-297G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847138C>ACA338448759CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-439C>A (n.*1962-439C>A)
n.782-296C>A
c.275G>T (p.Ser92Ile)
c.425G>T (p.Ser142Ile)
n.1480-296C>A
1g.11847138C=CA1153831890CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-439C= (n.*1962-439C=)
n.782-296C=
c.275G= (p.Ser92=)
c.425G= (p.Ser142=)
n.1480-296C=
1g.11847138C>GCA338448758CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-439C>G (n.*1962-439C>G)
n.782-296C>G
c.275G>C (p.Ser92Thr)
c.425G>C (p.Ser142Thr)
n.1480-296C>G
 gnomAD v4
1g.11847138C>TCA597006CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-439C>T (n.*1962-439C>T)
n.782-296C>T
c.275G>A (p.Ser92Asn)
c.425G>A (p.Ser142Asn)
n.1480-296C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11847139T>ACA338448761CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-438T>A (n.*1962-438T>A)
n.782-295T>A
c.274A>T (p.Ser92Cys)
c.424A>T (p.Ser142Cys)
n.1480-295T>A
1g.11847139T>CCA597007CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-438T>C (n.*1962-438T>C)
n.782-295T>C
c.274A>G (p.Ser92Gly)
c.424A>G (p.Ser142Gly)
n.1480-295T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.11847139T>GCA338448764CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-438T>G (n.*1962-438T>G)
n.782-295T>G
c.274A>C (p.Ser92Arg)
c.424A>C (p.Ser142Arg)
n.1480-295T>G
1g.11847139T=CA1148275846CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-438T= (n.*1962-438T=)
n.782-295T=
c.274A= (p.Ser92=)
c.424A= (p.Ser142=)
n.1480-295T=
1g.11847140C>ACA338448773CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-437C>A (n.*1962-437C>A)
n.782-294C>A
c.273G>T (p.Gln91His)
c.423G>T (p.Gln141His)
n.1480-294C>A
1g.11847140C=CA1153831904CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-437C= (n.*1962-437C=)
n.782-294C=
c.273G= (p.Gln91=)
c.423G= (p.Gln141=)
n.1480-294C=
1g.11847140C>GCA597008CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-437C>G (n.*1962-437C>G)
n.782-294C>G
c.273G>C (p.Gln91His)
c.423G>C (p.Gln141His)
n.1480-294C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847140C>TCA597009CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-437C>T (n.*1962-437C>T)
n.782-294C>T
c.273G>A (p.Gln91=)
c.423G>A (p.Gln141=)
n.1480-294C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.11847141T>ACA338448778CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-436T>A (n.*1962-436T>A)
n.782-293T>A
c.272A>T (p.Gln91Leu)
c.422A>T (p.Gln141Leu)
n.1480-293T>A
1g.11847141T>CCA338448783CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-436T>C (n.*1962-436T>C)
n.782-293T>C
c.272A>G (p.Gln91Arg)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
n.1480-293T>C
1g.11847141T>GCA338448782CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-436T>G (n.*1962-436T>G)
n.782-293T>G
c.272A>C (p.Gln91Pro)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
n.1480-293T>G
1g.11847142G>ACA338448787CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-435G>A (n.*1962-435G>A)
n.782-292G>A
c.271C>T (p.Gln91Ter)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
n.1480-292G>A
1g.11847142G>CCA338448789CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-435G>C (n.*1962-435G>C)
n.782-292G>C
c.271C>G (p.Gln91Glu)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
n.1480-292G>C
1g.11847142G>TCA338448805CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-435G>T (n.*1962-435G>T)
n.782-292G>T
c.271C>A (p.Gln91Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
n.1480-292G>T
 gnomAD v4
1g.11847143G>ACA416107516CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-434G>A (n.*1962-434G>A)
n.782-291G>A
c.270C>T (p.Ala90=)
c.420C>T (p.Ala140=)
n.1480-291G>A
1g.11847143G>CCA416107518CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-434G>C (n.*1962-434G>C)
n.782-291G>C
c.270C>G (p.Ala90=)
c.420C>G (p.Ala140=)
n.1480-291G>C
1g.11847143G>TCA416107517CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-434G>T (n.*1962-434G>T)
n.782-291G>T
c.270C>A (p.Ala90=)
c.420C>A (p.Ala140=)
n.1480-291G>T
1g.11847144G>ACA338448807CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-433G>A (n.*1962-433G>A)
n.782-290G>A
c.269C>T (p.Ala90Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.1480-290G>A
1g.11847144G>CCA338448808CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-433G>C (n.*1962-433G>C)
n.782-290G>C
c.269C>G (p.Ala90Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.1480-290G>C
 gnomAD v4
1g.11847144G>TCA338448811CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-433G>T (n.*1962-433G>T)
n.782-290G>T
c.269C>A (p.Ala90Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
n.1480-290G>T
1g.11847145C>ACA338448829CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-432C>A (n.*1962-432C>A)
n.782-289C>A
c.268G>T (p.Ala90Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.1480-289C>A
 gnomAD v4
1g.11847145C>GCA338448843CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-432C>G (n.*1962-432C>G)
n.782-289C>G
c.268G>C (p.Ala90Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.1480-289C>G
1g.11847145C>TCA338448846CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-432C>T (n.*1962-432C>T)
n.782-289C>T
c.268G>A (p.Ala90Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.1480-289C>T
 COSMIC

Number of alleles fetched