| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11847000del | CA2643311417 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-577del (n.*1962-577del) n.782-434del c.300+115del (n.300+115del) c.450+115del (n.450+115del) n.1480-434del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847000G>T | CA2643311421 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-577G>T (n.*1962-577G>T) n.782-434G>T c.300+113C>A (n.300+113C>A) c.450+113C>A (n.450+113C>A) n.1480-434G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847001T>C | CA2643311422 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-576T>C (n.*1962-576T>C) n.782-433T>C c.300+112A>G (n.300+112A>G) c.450+112A>G (n.450+112A>G) n.1480-433T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847001T>G | CA2643311423 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-576T>G (n.*1962-576T>G) n.782-433T>G c.300+112A>C (n.300+112A>C) c.450+112A>C (n.450+112A>C) n.1480-433T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847002G>A | CA2643311425 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-575G>A (n.*1962-575G>A) n.782-432G>A c.300+111C>T (n.300+111C>T) c.450+111C>T (n.450+111C>T) n.1480-432G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847002G>T | CA2643311426 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-575G>T (n.*1962-575G>T) n.782-432G>T c.300+111C>A (n.300+111C>A) c.450+111C>A (n.450+111C>A) n.1480-432G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847004T>G | CA1153831645 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-573T>G (n.*1962-573T>G) n.782-430T>G c.300+109A>C (n.300+109A>C) c.450+109A>C (n.450+109A>C) n.1480-430T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847004T= | CA1153831642 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-573T= (n.*1962-573T=) n.782-430T= c.300+109A= (n.300+109A=) c.450+109A= (n.450+109A=) n.1480-430T= | |
| 1 | g.11847005G>A | CA18010482 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-572G>A (n.*1962-572G>A) n.782-429G>A c.300+108C>T (n.300+108C>T) c.450+108C>T (n.450+108C>T) n.1480-429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847005G= | CA1153831652 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-572G= (n.*1962-572G=) n.782-429G= c.300+108C= (n.300+108C=) c.450+108C= (n.450+108C=) n.1480-429G= | |
| 1 | g.11847005G>T | CA2643311430 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-572G>T (n.*1962-572G>T) n.782-429G>T c.300+108C>A (n.300+108C>A) c.450+108C>A (n.450+108C>A) n.1480-429G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847006G>A | CA2643311447 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-571G>A (n.*1962-571G>A) n.782-428G>A c.300+107C>T (n.300+107C>T) c.450+107C>T (n.450+107C>T) n.1480-428G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847006G>T | CA2643311448 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-571G>T (n.*1962-571G>T) n.782-428G>T c.300+107C>A (n.300+107C>A) c.450+107C>A (n.450+107C>A) n.1480-428G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847007G>A | CA2643311449 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-570G>A (n.*1962-570G>A) n.782-427G>A c.300+106C>T (n.300+106C>T) c.450+106C>T (n.450+106C>T) n.1480-427G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847007G= | CA1153831655 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-570G= (n.*1962-570G=) n.782-427G= c.300+106C= (n.300+106C=) c.450+106C= (n.450+106C=) n.1480-427G= | |
| 1 | g.11847007G>T | CA998632587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-570G>T (n.*1962-570G>T) n.782-427G>T c.300+106C>A (n.300+106C>A) c.450+106C>A (n.450+106C>A) n.1480-427G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847008G>A | CA2643311451 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-569G>A (n.*1962-569G>A) n.782-426G>A c.300+105C>T (n.300+105C>T) c.450+105C>T (n.450+105C>T) n.1480-426G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847008G>T | CA2643311452 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-569G>T (n.*1962-569G>T) n.782-426G>T c.300+105C>A (n.300+105C>A) c.450+105C>A (n.450+105C>A) n.1480-426G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847009C>A | CA1153831658 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-568C>A (n.*1962-568C>A) n.782-425C>A c.300+104G>T (n.300+104G>T) c.450+104G>T (n.450+104G>T) n.1480-425C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847009C= | CA1153831657 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-568C= (n.*1962-568C=) n.782-425C= c.300+104G= (n.300+104G=) c.450+104G= (n.450+104G=) n.1480-425C= | |
| 1 | g.11847009C>T | CA886105007 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-568C>T (n.*1962-568C>T) n.782-425C>T c.300+104G>A (n.300+104G>A) c.450+104G>A (n.450+104G>A) n.1480-425C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847010A>C | CA2643311455 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-567A>C (n.*1962-567A>C) n.782-424A>C c.300+103T>G (n.300+103T>G) c.450+103T>G (n.450+103T>G) n.1480-424A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847010A>G | CA2643311456 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-567A>G (n.*1962-567A>G) n.782-424A>G c.300+103T>C (n.300+103T>C) c.450+103T>C (n.450+103T>C) n.1480-424A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847010A>T | CA2643311458 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-567A>T (n.*1962-567A>T) n.782-424A>T c.300+103T>A (n.300+103T>A) c.450+103T>A (n.450+103T>A) n.1480-424A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847011G>T | CA2643311460 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-566G>T (n.*1962-566G>T) n.782-423G>T c.300+102C>A (n.300+102C>A) c.450+102C>A (n.450+102C>A) n.1480-423G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847012A= | CA1153831660 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-565A= (n.*1962-565A=) n.782-422A= c.300+101T= (n.300+101T=) c.450+101T= (n.450+101T=) n.1480-422A= | |
| 1 | g.11847012A>C | CA18010488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-565A>C (n.*1962-565A>C) n.782-422A>C c.300+101T>G (n.300+101T>G) c.450+101T>G (n.450+101T>G) n.1480-422A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847013A>G | CA2643311461 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-564A>G (n.*1962-564A>G) n.782-421A>G c.300+100T>C (n.300+100T>C) c.450+100T>C (n.450+100T>C) n.1480-421A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847014A>G | CA2643311463 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-563A>G (n.*1962-563A>G) n.782-420A>G c.300+99T>C (n.300+99T>C) c.450+99T>C (n.450+99T>C) n.1480-420A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847014A>T | CA2643311464 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-563A>T (n.*1962-563A>T) n.782-420A>T c.300+99T>A (n.300+99T>A) c.450+99T>A (n.450+99T>A) n.1480-420A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847015C>A | CA2643311466 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-562C>A (n.*1962-562C>A) n.782-419C>A c.300+98G>T (n.300+98G>T) c.450+98G>T (n.450+98G>T) n.1480-419C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847015C>T | CA2643311467 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-562C>T (n.*1962-562C>T) n.782-419C>T c.300+98G>A (n.300+98G>A) c.450+98G>A (n.450+98G>A) n.1480-419C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847016_11847017del | CA2643311468 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-561_*1962-560del (n.*1962-561_*1962-560del) n.782-418_782-417del c.300+96_300+97del (n.300+96_300+97del) c.450+96_450+97del (n.450+96_450+97del) n.1480-418_1480-417del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847017T>C | CA2643311470 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-560T>C (n.*1962-560T>C) n.782-417T>C c.300+96A>G (n.300+96A>G) c.450+96A>G (n.450+96A>G) n.1480-417T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847017_11847022delinsTGAGAG | CA1153831678 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-560_*1962-555delinsTGAGAG (n.*1962-560_*1962-555delinsTGAGAG) n.782-417_782-412delinsTGAGAG c.300+91_300+96delinsCTCTCA (n.300+91_300+96delinsCTCTCA) c.450+91_450+96delinsCTCTCA (n.450+91_450+96delinsCTCTCA) n.1480-417_1480-412delinsTGAGAG | |
| 1 | g.11847018G>T | CA2643311472 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-559G>T (n.*1962-559G>T) n.782-416G>T c.300+95C>A (n.300+95C>A) c.450+95C>A (n.450+95C>A) n.1480-416G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847021_11847022del | CA2574215301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-556_*1962-555del (n.*1962-556_*1962-555del) n.782-413_782-412del c.300+94_300+95del (n.300+94_300+95del) c.450+94_450+95del (n.450+94_450+95del) n.1480-413_1480-412del | |
| 1 | g.11847019_11847023del | CA521195781 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-558_*1962-554del (n.*1962-558_*1962-554del) n.782-415_782-411del c.300+91_300+95del (n.300+91_300+95del) c.450+91_450+95del (n.450+91_450+95del) n.1480-415_1480-411del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847019A>G | CA2643311473 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-558A>G (n.*1962-558A>G) n.782-415A>G c.300+94T>C (n.300+94T>C) c.450+94T>C (n.450+94T>C) n.1480-415A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847020G>A | CA2643311475 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-557G>A (n.*1962-557G>A) n.782-414G>A c.300+93C>T (n.300+93C>T) c.450+93C>T (n.450+93C>T) n.1480-414G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847021A>C | CA2574215302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-556A>C (n.*1962-556A>C) n.782-413A>C c.300+92T>G (n.300+92T>G) c.450+92T>G (n.450+92T>G) n.1480-413A>C | |
| 1 | g.11847022G>A | CA2643311477 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-555G>A (n.*1962-555G>A) n.782-412G>A c.300+91C>T (n.300+91C>T) c.450+91C>T (n.450+91C>T) n.1480-412G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847022G>T | CA2574215303 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-555G>T (n.*1962-555G>T) n.782-412G>T c.300+91C>A (n.300+91C>A) c.450+91C>A (n.450+91C>A) n.1480-412G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847023G>A | CA1153831686 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-554G>A (n.*1962-554G>A) n.782-411G>A c.300+90C>T (n.300+90C>T) c.450+90C>T (n.450+90C>T) n.1480-411G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847023G>C | CA2643311479 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-554G>C (n.*1962-554G>C) n.782-411G>C c.300+90C>G (n.300+90C>G) c.450+90C>G (n.450+90C>G) n.1480-411G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847023G= | CA1153831683 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-554G= (n.*1962-554G=) n.782-411G= c.300+90C= (n.300+90C=) c.450+90C= (n.450+90C=) n.1480-411G= | |
| 1 | g.11847023G>T | CA521195782 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-554G>T (n.*1962-554G>T) n.782-411G>T c.300+90C>A (n.300+90C>A) c.450+90C>A (n.450+90C>A) n.1480-411G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847024G>A | CA886105015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-553G>A (n.*1962-553G>A) n.782-410G>A c.300+89C>T (n.300+89C>T) c.450+89C>T (n.450+89C>T) n.1480-410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847024G= | CA1153831687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-553G= (n.*1962-553G=) n.782-410G= c.300+89C= (n.300+89C=) c.450+89C= (n.450+89C=) n.1480-410G= | |
| 1 | g.11847024G>T | CA2643311484 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-553G>T (n.*1962-553G>T) n.782-410G>T c.300+89C>A (n.300+89C>A) c.450+89C>A (n.450+89C>A) n.1480-410G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847025A>C | CA2643311485 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-552A>C (n.*1962-552A>C) n.782-409A>C c.300+88T>G (n.300+88T>G) c.450+88T>G (n.450+88T>G) n.1480-409A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847026A>C | CA2574215304 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-551A>C (n.*1962-551A>C) n.782-408A>C c.300+87T>G (n.300+87T>G) c.450+87T>G (n.450+87T>G) n.1480-408A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847026A>G | CA2643311488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-551A>G (n.*1962-551A>G) n.782-408A>G c.300+87T>C (n.300+87T>C) c.450+87T>C (n.450+87T>C) n.1480-408A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847027T>A | CA886105016 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-550T>A (n.*1962-550T>A) n.782-407T>A c.300+86A>T (n.300+86A>T) c.450+86A>T (n.450+86A>T) n.1480-407T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847027T>G | CA1153831691 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-550T>G (n.*1962-550T>G) n.782-407T>G c.300+86A>C (n.300+86A>C) c.450+86A>C (n.450+86A>C) n.1480-407T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847027T= | CA1153831690 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-550T= (n.*1962-550T=) n.782-407T= c.300+86A= (n.300+86A=) c.450+86A= (n.450+86A=) n.1480-407T= | |
| 1 | g.11847028G>A | CA1153831693 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-549G>A (n.*1962-549G>A) n.782-406G>A c.300+85C>T (n.300+85C>T) c.450+85C>T (n.450+85C>T) n.1480-406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847028G= | CA1153831692 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-549G= (n.*1962-549G=) n.782-406G= c.300+85C= (n.300+85C=) c.450+85C= (n.450+85C=) n.1480-406G= | |
| 1 | g.11847029A>G | CA2643311491 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-548A>G (n.*1962-548A>G) n.782-405A>G c.300+84T>C (n.300+84T>C) c.450+84T>C (n.450+84T>C) n.1480-405A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847030G>A | CA2643311495 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-547G>A (n.*1962-547G>A) n.782-404G>A c.300+83C>T (n.300+83C>T) c.450+83C>T (n.450+83C>T) n.1480-404G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847030G>C | CA2643311498 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-547G>C (n.*1962-547G>C) n.782-404G>C c.300+83C>G (n.300+83C>G) c.450+83C>G (n.450+83C>G) n.1480-404G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847030G= | CA1153831695 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-547G= (n.*1962-547G=) n.782-404G= c.300+83C= (n.300+83C=) c.450+83C= (n.450+83C=) n.1480-404G= | |
| 1 | g.11847030G>T | CA2643311496 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-547G>T (n.*1962-547G>T) n.782-404G>T c.300+83C>A (n.300+83C>A) c.450+83C>A (n.450+83C>A) n.1480-404G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847031C>A | CA2643311500 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-546C>A (n.*1962-546C>A) n.782-403C>A c.300+82G>T (n.300+82G>T) c.450+82G>T (n.450+82G>T) n.1480-403C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847031_11847035delinsCTTCT | CA1140726989 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-546_*1962-542delinsCTTCT (n.*1962-546_*1962-542delinsCTTCT) n.782-403_782-399delinsCTTCT c.300+78_300+82delinsAGAAG (n.300+78_300+82delinsAGAAG) c.450+78_450+82delinsAGAAG (n.450+78_450+82delinsAGAAG) n.1480-403_1480-399delinsCTTCT | |
| 1 | g.11847033_11847035dup | CA18010491 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-544_*1962-542dup (n.*1962-544_*1962-542dup) n.782-401_782-399dup c.300+80_300+82dup (n.300+80_300+82dup) c.450+80_450+82dup (n.450+80_450+82dup) n.1480-401_1480-399dup | dbSNP |
| 1 | g.11847032T>C | CA886105018 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-545T>C (n.*1962-545T>C) n.782-402T>C c.300+81A>G (n.300+81A>G) c.450+81A>G (n.450+81A>G) n.1480-402T>C | dbSNP |
| 1 | g.11847032T= | CA1153831697 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-545T= (n.*1962-545T=) n.782-402T= c.300+81A= (n.300+81A=) c.450+81A= (n.450+81A=) n.1480-402T= | |
| 1 | g.11847033T>G | CA521195783 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-544T>G (n.*1962-544T>G) n.782-401T>G c.300+80A>C (n.300+80A>C) c.450+80A>C (n.450+80A>C) n.1480-401T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847033T= | CA1153831699 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-544T= (n.*1962-544T=) n.782-401T= c.300+80A= (n.300+80A=) c.450+80A= (n.450+80A=) n.1480-401T= | |
| 1 | g.11847034C= | CA1153831701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-543C= (n.*1962-543C=) n.782-400C= c.300+79G= (n.300+79G=) c.450+79G= (n.450+79G=) n.1480-400C= | |
| 1 | g.11847034C>T | CA18010493 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-543C>T (n.*1962-543C>T) n.782-400C>T c.300+79G>A (n.300+79G>A) c.450+79G>A (n.450+79G>A) n.1480-400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847034_11847035insA | CA2643311507 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-543_*1962-542insA (n.*1962-543_*1962-542insA) n.782-400_782-399insA c.300+78_300+79insT (n.300+78_300+79insT) c.450+78_450+79insT (n.450+78_450+79insT) n.1480-400_1480-399insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847035T>G | CA2643311508 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-542T>G (n.*1962-542T>G) n.782-399T>G c.300+78A>C (n.300+78A>C) c.450+78A>C (n.450+78A>C) n.1480-399T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847036G>A | CA1153831705 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-541G>A (n.*1962-541G>A) n.782-398G>A c.300+77C>T (n.300+77C>T) c.450+77C>T (n.450+77C>T) n.1480-398G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847036G= | CA1153831704 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-541G= (n.*1962-541G=) n.782-398G= c.300+77C= (n.300+77C=) c.450+77C= (n.450+77C=) n.1480-398G= | |
| 1 | g.11847036G>T | CA2643311511 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-541G>T (n.*1962-541G>T) n.782-398G>T c.300+77C>A (n.300+77C>A) c.450+77C>A (n.450+77C>A) n.1480-398G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847037C>A | CA2643311513 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-540C>A (n.*1962-540C>A) n.782-397C>A c.300+76G>T (n.300+76G>T) c.450+76G>T (n.450+76G>T) n.1480-397C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847038A>C | CA2643311514 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-539A>C (n.*1962-539A>C) n.782-396A>C c.300+75T>G (n.300+75T>G) c.450+75T>G (n.450+75T>G) n.1480-396A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847038_11847039delinsAT | CA1153831708 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-539_*1962-538delinsAT (n.*1962-539_*1962-538delinsAT) n.782-396_782-395delinsAT c.300+74_300+75delinsAT (n.300+74_300+75delinsAT) c.450+74_450+75delinsAT (n.450+74_450+75delinsAT) n.1480-396_1480-395delinsAT | |
| 1 | g.11847039T>C | CA886105021 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-538T>C (n.*1962-538T>C) n.782-395T>C c.300+74A>G (n.300+74A>G) c.450+74A>G (n.450+74A>G) n.1480-395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847039T= | CA1153831711 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-538T= (n.*1962-538T=) n.782-395T= c.300+74A= (n.300+74A=) c.450+74A= (n.450+74A=) n.1480-395T= | |
| 1 | g.11847040del | CA521195784 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-537del (n.*1962-537del) n.782-394del c.300+74del (n.300+74del) c.450+74del (n.450+74del) n.1480-394del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847041G>A | CA886105023 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-536G>A (n.*1962-536G>A) n.782-393G>A c.300+72C>T (n.300+72C>T) c.450+72C>T (n.450+72C>T) n.1480-393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847041G>C | CA2562112130 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-536G>C (n.*1962-536G>C) n.782-393G>C c.300+72C>G (n.300+72C>G) c.450+72C>G (n.450+72C>G) n.1480-393G>C | |
| 1 | g.11847041G= | CA1153831713 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-536G= (n.*1962-536G=) n.782-393G= c.300+72C= (n.300+72C=) c.450+72C= (n.450+72C=) n.1480-393G= | |
| 1 | g.11847041G>T | CA2574215305 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-536G>T (n.*1962-536G>T) n.782-393G>T c.300+72C>A (n.300+72C>A) c.450+72C>A (n.450+72C>A) n.1480-393G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847042G= | CA1153831714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-535G= (n.*1962-535G=) n.782-392G= c.300+71C= (n.300+71C=) c.450+71C= (n.450+71C=) n.1480-392G= | |
| 1 | g.11847042G>T | CA1153831715 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-535G>T (n.*1962-535G>T) n.782-392G>T c.300+71C>A (n.300+71C>A) c.450+71C>A (n.450+71C>A) n.1480-392G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847043T>A | CA2643311521 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-534T>A (n.*1962-534T>A) n.782-391T>A c.300+70A>T (n.300+70A>T) c.450+70A>T (n.450+70A>T) n.1480-391T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847043T>C | CA2643311522 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-534T>C (n.*1962-534T>C) n.782-391T>C c.300+70A>G (n.300+70A>G) c.450+70A>G (n.450+70A>G) n.1480-391T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847044C>A | CA2643311526 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-533C>A (n.*1962-533C>A) n.782-390C>A c.300+69G>T (n.300+69G>T) c.450+69G>T (n.450+69G>T) n.1480-390C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847045C>A | CA2643311527 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-532C>A (n.*1962-532C>A) n.782-389C>A c.300+68G>T (n.300+68G>T) c.450+68G>T (n.450+68G>T) n.1480-389C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847045C= | CA1153831718 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-532C= (n.*1962-532C=) n.782-389C= c.300+68G= (n.300+68G=) c.450+68G= (n.450+68G=) n.1480-389C= | |
| 1 | g.11847045C>T | CA886105025 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-532C>T (n.*1962-532C>T) n.782-389C>T c.300+68G>A (n.300+68G>A) c.450+68G>A (n.450+68G>A) n.1480-389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847046C>A | CA2643311531 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-531C>A (n.*1962-531C>A) n.782-388C>A c.300+67G>T (n.300+67G>T) c.450+67G>T (n.450+67G>T) n.1480-388C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847047T>C | CA2643311533 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-530T>C (n.*1962-530T>C) n.782-387T>C c.300+66A>G (n.300+66A>G) c.450+66A>G (n.450+66A>G) n.1480-387T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847049T>A | CA1153831721 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T>A (n.*1962-528T>A) n.782-385T>A c.300+64A>T (n.300+64A>T) c.450+64A>T (n.450+64A>T) n.1480-385T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847049T>C | CA2643311538 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T>C (n.*1962-528T>C) n.782-385T>C c.300+64A>G (n.300+64A>G) c.450+64A>G (n.450+64A>G) n.1480-385T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847049T>G | CA2574215306 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T>G (n.*1962-528T>G) n.782-385T>G c.300+64A>C (n.300+64A>C) c.450+64A>C (n.450+64A>C) n.1480-385T>G | |
| 1 | g.11847049T= | CA1153831719 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T= (n.*1962-528T=) n.782-385T= c.300+64A= (n.300+64A=) c.450+64A= (n.450+64A=) n.1480-385T= | |
| 1 | g.11847050C>A | CA2643311539 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-527C>A (n.*1962-527C>A) n.782-384C>A c.300+63G>T (n.300+63G>T) c.450+63G>T (n.450+63G>T) n.1480-384C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847050C= | CA1153831724 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-527C= (n.*1962-527C=) n.782-384C= c.300+63G= (n.300+63G=) c.450+63G= (n.450+63G=) n.1480-384C= | |
| 1 | g.11847050C>T | CA1153831725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-527C>T (n.*1962-527C>T) n.782-384C>T c.300+63G>A (n.300+63G>A) c.450+63G>A (n.450+63G>A) n.1480-384C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847051C= | CA1153831728 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-526C= (n.*1962-526C=) n.782-383C= c.300+62G= (n.300+62G=) c.450+62G= (n.450+62G=) n.1480-383C= | |
| 1 | g.11847051C>G | CA1153831729 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-526C>G (n.*1962-526C>G) n.782-383C>G c.300+62G>C (n.300+62G>C) c.450+62G>C (n.450+62G>C) n.1480-383C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847051C>T | CA1153831731 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-526C>T (n.*1962-526C>T) n.782-383C>T c.300+62G>A (n.300+62G>A) c.450+62G>A (n.450+62G>A) n.1480-383C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847052T>C | CA2643311541 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-525T>C (n.*1962-525T>C) n.782-382T>C c.300+61A>G (n.300+61A>G) c.450+61A>G (n.450+61A>G) n.1480-382T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847053G>A | CA2643311542 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-524G>A (n.*1962-524G>A) n.782-381G>A c.300+60C>T (n.300+60C>T) c.450+60C>T (n.450+60C>T) n.1480-381G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847053G>T | CA2643311543 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-524G>T (n.*1962-524G>T) n.782-381G>T c.300+60C>A (n.300+60C>A) c.450+60C>A (n.450+60C>A) n.1480-381G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847054C>A | CA2643311545 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-523C>A (n.*1962-523C>A) n.782-380C>A c.300+59G>T (n.300+59G>T) c.450+59G>T (n.450+59G>T) n.1480-380C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847055T>C | CA2643311546 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-522T>C (n.*1962-522T>C) n.782-379T>C c.300+58A>G (n.300+58A>G) c.450+58A>G (n.450+58A>G) n.1480-379T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847056G= | CA1153831739 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-521G= (n.*1962-521G=) n.782-378G= c.300+57C= (n.300+57C=) c.450+57C= (n.450+57C=) n.1480-378G= | |
| 1 | g.11847056G>T | CA521195785 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-521G>T (n.*1962-521G>T) n.782-378G>T c.300+57C>A (n.300+57C>A) c.450+57C>A (n.450+57C>A) n.1480-378G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847058A= | CA1153831742 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-519A= (n.*1962-519A=) n.782-376A= c.300+55T= (n.300+55T=) c.450+55T= (n.450+55T=) n.1480-376A= | |
| 1 | g.11847058A>G | CA1153831743 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-519A>G (n.*1962-519A>G) n.782-376A>G c.300+55T>C (n.300+55T>C) c.450+55T>C (n.450+55T>C) n.1480-376A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847059G>A | CA2643311550 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-518G>A (n.*1962-518G>A) n.782-375G>A c.300+54C>T (n.300+54C>T) c.450+54C>T (n.450+54C>T) n.1480-375G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847060G>A | CA2574215307 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-517G>A (n.*1962-517G>A) n.782-374G>A c.300+53C>T (n.300+53C>T) c.450+53C>T (n.450+53C>T) n.1480-374G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847060G>T | CA2506747001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-517G>T (n.*1962-517G>T) n.782-374G>T c.300+53C>A (n.300+53C>A) c.450+53C>A (n.450+53C>A) n.1480-374G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847061T>C | CA2643311555 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-516T>C (n.*1962-516T>C) n.782-373T>C c.300+52A>G (n.300+52A>G) c.450+52A>G (n.450+52A>G) n.1480-373T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847062G>A | CA596993 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-515G>A (n.*1962-515G>A) n.782-372G>A c.300+51C>T (n.300+51C>T) c.450+51C>T (n.450+51C>T) n.1480-372G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847062G>C | CA1153831747 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-515G>C (n.*1962-515G>C) n.782-372G>C c.300+51C>G (n.300+51C>G) c.450+51C>G (n.450+51C>G) n.1480-372G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847062G= | CA1153831745 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-515G= (n.*1962-515G=) n.782-372G= c.300+51C= (n.300+51C=) c.450+51C= (n.450+51C=) n.1480-372G= | |
| 1 | g.11847062G>T | CA2574215308 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-515G>T (n.*1962-515G>T) n.782-372G>T c.300+51C>A (n.300+51C>A) c.450+51C>A (n.450+51C>A) n.1480-372G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847062_11847064delinsGTC | CA1153831746 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-515_*1962-513delinsGTC (n.*1962-515_*1962-513delinsGTC) n.782-372_782-370delinsGTC c.300+49_300+51delinsGAC (n.300+49_300+51delinsGAC) c.450+49_450+51delinsGAC (n.450+49_450+51delinsGAC) n.1480-372_1480-370delinsGTC | |
| 1 | g.11847063T>C | CA521195786 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-514T>C (n.*1962-514T>C) n.782-371T>C c.300+50A>G (n.300+50A>G) c.450+50A>G (n.450+50A>G) n.1480-371T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847063T= | CA1153831749 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-514T= (n.*1962-514T=) n.782-371T= c.300+50A= (n.300+50A=) c.450+50A= (n.450+50A=) n.1480-371T= | |
| 1 | g.11847065_11847066del | CA916109098 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-512_*1962-511del (n.*1962-512_*1962-511del) n.782-369_782-368del c.300+49_300+50del (n.300+49_300+50del) c.450+49_450+50del (n.450+49_450+50del) n.1480-369_1480-368del | dbSNP |
| 1 | g.11847064C>A | CA2643311566 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-513C>A (n.*1962-513C>A) n.782-370C>A c.300+49G>T (n.300+49G>T) c.450+49G>T (n.450+49G>T) n.1480-370C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847064C>T | CA2643311567 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-513C>T (n.*1962-513C>T) n.782-370C>T c.300+49G>A (n.300+49G>A) c.450+49G>A (n.450+49G>A) n.1480-370C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847066C>A | CA2643311568 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-511C>A (n.*1962-511C>A) n.782-368C>A c.300+47G>T (n.300+47G>T) c.450+47G>T (n.450+47G>T) n.1480-368C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847066C>T | CA2643311570 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-511C>T (n.*1962-511C>T) n.782-368C>T c.300+47G>A (n.300+47G>A) c.450+47G>A (n.450+47G>A) n.1480-368C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847067C>A | CA2643311573 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-510C>A (n.*1962-510C>A) n.782-367C>A c.300+46G>T (n.300+46G>T) c.450+46G>T (n.450+46G>T) n.1480-367C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847067C= | CA1153831750 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-510C= (n.*1962-510C=) n.782-367C= c.300+46G= (n.300+46G=) c.450+46G= (n.450+46G=) n.1480-367C= | |
| 1 | g.11847067C>G | CA596994 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-510C>G (n.*1962-510C>G) n.782-367C>G c.300+46G>C (n.300+46G>C) c.450+46G>C (n.450+46G>C) n.1480-367C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847067C>T | CA521195789 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-510C>T (n.*1962-510C>T) n.782-367C>T c.300+46G>A (n.300+46G>A) c.450+46G>A (n.450+46G>A) n.1480-367C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847068C>A | CA2643311578 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-509C>A (n.*1962-509C>A) n.782-366C>A c.300+45G>T (n.300+45G>T) c.450+45G>T (n.450+45G>T) n.1480-366C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847068C= | CA1143822251 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-509C= (n.*1962-509C=) n.782-366C= c.300+45G= (n.300+45G=) c.450+45G= (n.450+45G=) n.1480-366C= | |
| 1 | g.11847068C>G | CA596995 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-509C>G (n.*1962-509C>G) n.782-366C>G c.300+45G>C (n.300+45G>C) c.450+45G>C (n.450+45G>C) n.1480-366C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847068C>T | CA596996 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-509C>T (n.*1962-509C>T) n.782-366C>T c.300+45G>A (n.300+45G>A) c.450+45G>A (n.450+45G>A) n.1480-366C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847069A>G | CA2574215309 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-508A>G (n.*1962-508A>G) n.782-365A>G c.300+44T>C (n.300+44T>C) c.450+44T>C (n.450+44T>C) n.1480-365A>G | |
| 1 | g.11847070G>T | CA2643311580 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-507G>T (n.*1962-507G>T) n.782-364G>T c.300+43C>A (n.300+43C>A) c.450+43C>A (n.450+43C>A) n.1480-364G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847071T>C | CA596997 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-506T>C (n.*1962-506T>C) n.782-363T>C c.300+42A>G (n.300+42A>G) c.450+42A>G (n.450+42A>G) n.1480-363T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847071T= | CA1143469535 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-506T= (n.*1962-506T=) n.782-363T= c.300+42A= (n.300+42A=) c.450+42A= (n.450+42A=) n.1480-363T= | |
| 1 | g.11847072A>G | CA2643311582 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-505A>G (n.*1962-505A>G) n.782-362A>G c.300+41T>C (n.300+41T>C) c.450+41T>C (n.450+41T>C) n.1480-362A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847073G>A | CA416107497 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-504G>A (n.*1962-504G>A) n.782-361G>A c.300+40C>T (n.300+40C>T) c.450+40C>T (n.450+40C>T) n.1480-361G>A | |
| 1 | g.11847073G>C | CA2643311583 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-504G>C (n.*1962-504G>C) n.782-361G>C c.300+40C>G (n.300+40C>G) c.450+40C>G (n.450+40C>G) n.1480-361G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847074T>A | CA521195793 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-503T>A (n.*1962-503T>A) n.782-360T>A c.300+39A>T (n.300+39A>T) c.450+39A>T (n.450+39A>T) n.1480-360T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847074T= | CA1153831756 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-503T= (n.*1962-503T=) n.782-360T= c.300+39A= (n.300+39A=) c.450+39A= (n.450+39A=) n.1480-360T= | |
| 1 | g.11847075dup | CA2643311584 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-502dup (n.*1962-502dup) n.782-359dup c.300+38dup (n.300+38dup) c.450+38dup (n.450+38dup) n.1480-359dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847075_11847091delinsGTCCATCCCATCCCATT | CA1153831759 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-502_*1962-486delinsGTCCATCCCATCCCATT (n.*1962-502_*1962-486delinsGTCCATCCCATCCCATT) n.782-359_782-343delinsGTCCATCCCATCCCATT c.300+22_300+38delinsAATGGGATGGGATGGAC (n.300+22_300+38delinsAATGGGATGGGATGGAC) c.450+22_450+38delinsAATGGGATGGGATGGAC (n.450+22_450+38delinsAATGGGATGGGATGGAC) n.1480-359_1480-343delinsGTCCATCCCATCCCATT | |
| 1 | g.11847076T>A | CA1153831764 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-501T>A (n.*1962-501T>A) n.782-358T>A c.300+37A>T (n.300+37A>T) c.450+37A>T (n.450+37A>T) n.1480-358T>A | dbSNP |
| 1 | g.11847076T= | CA1153831760 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-501T= (n.*1962-501T=) n.782-358T= c.300+37A= (n.300+37A=) c.450+37A= (n.450+37A=) n.1480-358T= | |
| 1 | g.11847084_11847099del | CA998632604 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-493_*1962-478del (n.*1962-493_*1962-478del) n.782-350_782-335del c.300+22_300+37del (n.300+22_300+37del) c.450+22_450+37del (n.450+22_450+37del) n.1480-350_1480-335del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847086_11847090dup | CA2742482489 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-491_*1962-487dup (n.*1962-491_*1962-487dup) n.782-348_782-344dup c.300+32_300+36dup (n.300+32_300+36dup) c.450+32_450+36dup (n.450+32_450+36dup) n.1480-348_1480-344dup | |
| 1 | g.11847086_11847090del | CA2643311586 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-491_*1962-487del (n.*1962-491_*1962-487del) n.782-348_782-344del c.300+32_300+36del (n.300+32_300+36del) c.450+32_450+36del (n.450+32_450+36del) n.1480-348_1480-344del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847078C= | CA1153831766 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-499C= (n.*1962-499C=) n.782-356C= c.300+35G= (n.300+35G=) c.450+35G= (n.450+35G=) n.1480-356C= | |
| 1 | g.11847078C>T | CA998632606 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-499C>T (n.*1962-499C>T) n.782-356C>T c.300+35G>A (n.300+35G>A) c.450+35G>A (n.450+35G>A) n.1480-356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847080T>C | CA2643311589 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-497T>C (n.*1962-497T>C) n.782-354T>C c.300+33A>G (n.300+33A>G) c.450+33A>G (n.450+33A>G) n.1480-354T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847081C>A | CA2643311590 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-496C>A (n.*1962-496C>A) n.782-353C>A c.300+32G>T (n.300+32G>T) c.450+32G>T (n.450+32G>T) n.1480-353C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847081C>G | CA2574215310 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-496C>G (n.*1962-496C>G) n.782-353C>G c.300+32G>C (n.300+32G>C) c.450+32G>C (n.450+32G>C) n.1480-353C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847082C>A | CA2643311592 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-495C>A (n.*1962-495C>A) n.782-352C>A c.300+31G>T (n.300+31G>T) c.450+31G>T (n.450+31G>T) n.1480-352C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847082C= | CA1153831769 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-495C= (n.*1962-495C=) n.782-352C= c.300+31G= (n.300+31G=) c.450+31G= (n.450+31G=) n.1480-352C= | |
| 1 | g.11847082C>G | CA596998 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-495C>G (n.*1962-495C>G) n.782-352C>G c.300+31G>C (n.300+31G>C) c.450+31G>C (n.450+31G>C) n.1480-352C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847082C>T | CA2574215311 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-495C>T (n.*1962-495C>T) n.782-352C>T c.300+31G>A (n.300+31G>A) c.450+31G>A (n.450+31G>A) n.1480-352C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847083C>A | CA2643311598 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-494C>A (n.*1962-494C>A) n.782-351C>A c.300+30G>T (n.300+30G>T) c.450+30G>T (n.450+30G>T) n.1480-351C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847084A= | CA1153831771 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-493A= (n.*1962-493A=) n.782-350A= c.300+29T= (n.300+29T=) c.450+29T= (n.450+29T=) n.1480-350A= | |
| 1 | g.11847084A>G | CA886105042 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-493A>G (n.*1962-493A>G) n.782-350A>G c.300+29T>C (n.300+29T>C) c.450+29T>C (n.450+29T>C) n.1480-350A>G | dbSNP |
| 1 | g.11847086C>A | CA2643311601 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-491C>A (n.*1962-491C>A) n.782-348C>A c.300+27G>T (n.300+27G>T) c.450+27G>T (n.450+27G>T) n.1480-348C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847086C= | CA1153831772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-491C= (n.*1962-491C=) n.782-348C= c.300+27G= (n.300+27G=) c.450+27G= (n.450+27G=) n.1480-348C= | |
| 1 | g.11847086C>T | CA521195794 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-491C>T (n.*1962-491C>T) n.782-348C>T c.300+27G>A (n.300+27G>A) c.450+27G>A (n.450+27G>A) n.1480-348C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847087C>A | CA2643311603 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-490C>A (n.*1962-490C>A) n.782-347C>A c.300+26G>T (n.300+26G>T) c.450+26G>T (n.450+26G>T) n.1480-347C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847089A>G | CA2643311604 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-488A>G (n.*1962-488A>G) n.782-345A>G c.300+24T>C (n.300+24T>C) c.450+24T>C (n.450+24T>C) n.1480-345A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847092del | CA645656258 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-485del (n.*1962-485del) n.782-342del c.300+23del (n.300+23del) c.450+23del (n.450+23del) n.1480-342del | COSMIC |
| 1 | g.11847091T>A | CA998632607 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-486T>A (n.*1962-486T>A) n.782-343T>A c.300+22A>T (n.300+22A>T) c.450+22A>T (n.450+22A>T) n.1480-343T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847091T= | CA1153831774 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-486T= (n.*1962-486T=) n.782-343T= c.300+22A= (n.300+22A=) c.450+22A= (n.450+22A=) n.1480-343T= | |
| 1 | g.11847092T>C | CA645656268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-485T>C (n.*1962-485T>C) n.782-342T>C c.300+21A>G (n.300+21A>G) c.450+21A>G (n.450+21A>G) n.1480-342T>C | COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11847093C= | CA1153831778 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-484C= (n.*1962-484C=) n.782-341C= c.300+20G= (n.300+20G=) c.450+20G= (n.450+20G=) n.1480-341C= | |
| 1 | g.11847093C>T | CA596999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-484C>T (n.*1962-484C>T) n.782-341C>T c.300+20G>A (n.300+20G>A) c.450+20G>A (n.450+20G>A) n.1480-341C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847094C>A | CA2643311609 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-483C>A (n.*1962-483C>A) n.782-340C>A c.300+19G>T (n.300+19G>T) c.450+19G>T (n.450+19G>T) n.1480-340C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847094C= | CA1153831781 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-483C= (n.*1962-483C=) n.782-340C= c.300+19G= (n.300+19G=) c.450+19G= (n.450+19G=) n.1480-340C= | |
| 1 | g.11847094C>T | CA597000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-483C>T (n.*1962-483C>T) n.782-340C>T c.300+19G>A (n.300+19G>A) c.450+19G>A (n.450+19G>A) n.1480-340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847096T>C | CA597001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-481T>C (n.*1962-481T>C) n.782-338T>C c.300+17A>G (n.300+17A>G) c.450+17A>G (n.450+17A>G) n.1480-338T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847096T= | CA1153831785 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-481T= (n.*1962-481T=) n.782-338T= c.300+17A= (n.300+17A=) c.450+17A= (n.450+17A=) n.1480-338T= | |
| 1 | g.11847097C= | CA1153831789 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-480C= (n.*1962-480C=) n.782-337C= c.300+16G= (n.300+16G=) c.450+16G= (n.450+16G=) n.1480-337C= | |
| 1 | g.11847097C>T | CA1153831791 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-480C>T (n.*1962-480C>T) n.782-337C>T c.300+16G>A (n.300+16G>A) c.450+16G>A (n.450+16G>A) n.1480-337C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847100del | CA2580060535 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-477del (n.*1962-477del) n.782-334del c.300+16del (n.300+16del) c.450+16del (n.450+16del) n.1480-334del | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.11847098C>A | CA2643311618 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-479C>A (n.*1962-479C>A) n.782-336C>A c.300+15G>T (n.300+15G>T) c.450+15G>T (n.450+15G>T) n.1480-336C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847099C>A | CA2643311619 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C>A (n.*1962-478C>A) n.782-335C>A c.300+14G>T (n.300+14G>T) c.450+14G>T (n.450+14G>T) n.1480-335C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847099C= | CA1153831795 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C= (n.*1962-478C=) n.782-335C= c.300+14G= (n.300+14G=) c.450+14G= (n.450+14G=) n.1480-335C= | |
| 1 | g.11847099C>G | CA2643311621 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C>G (n.*1962-478C>G) n.782-335C>G c.300+14G>C (n.300+14G>C) c.450+14G>C (n.450+14G>C) n.1480-335C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847099C>T | CA998632609 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-478C>T (n.*1962-478C>T) n.782-335C>T c.300+14G>A (n.300+14G>A) c.450+14G>A (n.450+14G>A) n.1480-335C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847100C>A | CA2643311622 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-477C>A (n.*1962-477C>A) n.782-334C>A c.300+13G>T (n.300+13G>T) c.450+13G>T (n.450+13G>T) n.1480-334C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847100C>G | CA2643311623 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-477C>G (n.*1962-477C>G) n.782-334C>G c.300+13G>C (n.300+13G>C) c.450+13G>C (n.450+13G>C) n.1480-334C>G | gnomAD v4 |