| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11846959G>A | CA998632577 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-618G>A (n.*1962-618G>A) n.782-475G>A c.300+154C>T (n.300+154C>T) c.450+154C>T (n.450+154C>T) n.1480-475G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846959G= | CA1153831581 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-618G= (n.*1962-618G=) n.782-475G= c.300+154C= (n.300+154C=) c.450+154C= (n.450+154C=) n.1480-475G= | |
| 1 | g.11846960A= | CA1153831586 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-617A= (n.*1962-617A=) n.782-474A= c.300+153T= (n.300+153T=) c.450+153T= (n.450+153T=) n.1480-474A= | |
| 1 | g.11846960A>G | CA1153831587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-617A>G (n.*1962-617A>G) n.782-474A>G c.300+153T>C (n.300+153T>C) c.450+153T>C (n.450+153T>C) n.1480-474A>G | dbSNP |
| 1 | g.11846961C>A | CA2643311333 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-616C>A (n.*1962-616C>A) n.782-473C>A c.300+152G>T (n.300+152G>T) c.450+152G>T (n.450+152G>T) n.1480-473C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846961C>G | CA2643311334 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-616C>G (n.*1962-616C>G) n.782-473C>G c.300+152G>C (n.300+152G>C) c.450+152G>C (n.450+152G>C) n.1480-473C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846961C>T | CA2502519645 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-616C>T (n.*1962-616C>T) n.782-473C>T c.300+152G>A (n.300+152G>A) c.450+152G>A (n.450+152G>A) n.1480-473C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846962A= | CA1153831590 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-615A= (n.*1962-615A=) n.782-472A= c.300+151T= (n.300+151T=) c.450+151T= (n.450+151T=) n.1480-472A= | |
| 1 | g.11846962A>C | CA2643311341 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-615A>C (n.*1962-615A>C) n.782-472A>C c.300+151T>G (n.300+151T>G) c.450+151T>G (n.450+151T>G) n.1480-472A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846962A>G | CA18010459 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-615A>G (n.*1962-615A>G) n.782-472A>G c.300+151T>C (n.300+151T>C) c.450+151T>C (n.450+151T>C) n.1480-472A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846962A>T | CA2643311340 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-615A>T (n.*1962-615A>T) n.782-472A>T c.300+151T>A (n.300+151T>A) c.450+151T>A (n.450+151T>A) n.1480-472A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846964T>A | CA2643311343 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-613T>A (n.*1962-613T>A) n.782-470T>A c.300+149A>T (n.300+149A>T) c.450+149A>T (n.450+149A>T) n.1480-470T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846964T>C | CA1153831596 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-613T>C (n.*1962-613T>C) n.782-470T>C c.300+149A>G (n.300+149A>G) c.450+149A>G (n.450+149A>G) n.1480-470T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846964T= | CA1153831593 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-613T= (n.*1962-613T=) n.782-470T= c.300+149A= (n.300+149A=) c.450+149A= (n.450+149A=) n.1480-470T= | |
| 1 | g.11846965A>G | CA2643311346 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-612A>G (n.*1962-612A>G) n.782-469A>G c.300+148T>C (n.300+148T>C) c.450+148T>C (n.450+148T>C) n.1480-469A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846966G>A | CA1153831600 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-611G>A (n.*1962-611G>A) n.782-468G>A c.300+147C>T (n.300+147C>T) c.450+147C>T (n.450+147C>T) n.1480-468G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846966G= | CA1153831598 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-611G= (n.*1962-611G=) n.782-468G= c.300+147C= (n.300+147C=) c.450+147C= (n.450+147C=) n.1480-468G= | |
| 1 | g.11846966G>T | CA2643311347 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-611G>T (n.*1962-611G>T) n.782-468G>T c.300+147C>A (n.300+147C>A) c.450+147C>A (n.450+147C>A) n.1480-468G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846967A>G | CA2643311348 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-610A>G (n.*1962-610A>G) n.782-467A>G c.300+146T>C (n.300+146T>C) c.450+146T>C (n.450+146T>C) n.1480-467A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846967A>T | CA2643311349 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-610A>T (n.*1962-610A>T) n.782-467A>T c.300+146T>A (n.300+146T>A) c.450+146T>A (n.450+146T>A) n.1480-467A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846970_11846971insGTGG | CA2643311350 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-607_*1962-606insGTGG (n.*1962-607_*1962-606insGTGG) n.782-464_782-463insGTGG c.300+145_300+146insCCCA (n.300+145_300+146insCCCA) c.450+145_450+146insCCCA (n.450+145_450+146insCCCA) n.1480-464_1480-463insGTGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846969G>A | CA18010464 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-608G>A (n.*1962-608G>A) n.782-465G>A c.300+144C>T (n.300+144C>T) c.450+144C>T (n.450+144C>T) n.1480-465G>A | dbSNP |
| 1 | g.11846969G= | CA1153831603 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-608G= (n.*1962-608G=) n.782-465G= c.300+144C= (n.300+144C=) c.450+144C= (n.450+144C=) n.1480-465G= | |
| 1 | g.11846969G>T | CA2643311351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-608G>T (n.*1962-608G>T) n.782-465G>T c.300+144C>A (n.300+144C>A) c.450+144C>A (n.450+144C>A) n.1480-465G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846970G>A | CA1153831607 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-607G>A (n.*1962-607G>A) n.782-464G>A c.300+143C>T (n.300+143C>T) c.450+143C>T (n.450+143C>T) n.1480-464G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846970G>C | CA2643311353 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-607G>C (n.*1962-607G>C) n.782-464G>C c.300+143C>G (n.300+143C>G) c.450+143C>G (n.450+143C>G) n.1480-464G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846970G= | CA1153831605 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-607G= (n.*1962-607G=) n.782-464G= c.300+143C= (n.300+143C=) c.450+143C= (n.450+143C=) n.1480-464G= | |
| 1 | g.11846970G>T | CA2643311355 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-607G>T (n.*1962-607G>T) n.782-464G>T c.300+143C>A (n.300+143C>A) c.450+143C>A (n.450+143C>A) n.1480-464G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846971C>A | CA2643311358 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-606C>A (n.*1962-606C>A) n.782-463C>A c.300+142G>T (n.300+142G>T) c.450+142G>T (n.450+142G>T) n.1480-463C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846971C>G | CA2643311357 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-606C>G (n.*1962-606C>G) n.782-463C>G c.300+142G>C (n.300+142G>C) c.450+142G>C (n.450+142G>C) n.1480-463C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846971C>T | CA2643311356 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-606C>T (n.*1962-606C>T) n.782-463C>T c.300+142G>A (n.300+142G>A) c.450+142G>A (n.450+142G>A) n.1480-463C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846972A= | CA1153831610 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-605A= (n.*1962-605A=) n.782-462A= c.300+141T= (n.300+141T=) c.450+141T= (n.450+141T=) n.1480-462A= | |
| 1 | g.11846972A>C | CA2643311362 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-605A>C (n.*1962-605A>C) n.782-462A>C c.300+141T>G (n.300+141T>G) c.450+141T>G (n.450+141T>G) n.1480-462A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846972A>G | CA886104996 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-605A>G (n.*1962-605A>G) n.782-462A>G c.300+141T>C (n.300+141T>C) c.450+141T>C (n.450+141T>C) n.1480-462A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846972A>T | CA2643311363 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-605A>T (n.*1962-605A>T) n.782-462A>T c.300+141T>A (n.300+141T>A) c.450+141T>A (n.450+141T>A) n.1480-462A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846973T>A | CA2643311365 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-604T>A (n.*1962-604T>A) n.782-461T>A c.300+140A>T (n.300+140A>T) c.450+140A>T (n.450+140A>T) n.1480-461T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846973T>G | CA2643311366 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-604T>G (n.*1962-604T>G) n.782-461T>G c.300+140A>C (n.300+140A>C) c.450+140A>C (n.450+140A>C) n.1480-461T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846974G>A | CA1153831613 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-603G>A (n.*1962-603G>A) n.782-460G>A c.300+139C>T (n.300+139C>T) c.450+139C>T (n.450+139C>T) n.1480-460G>A | dbSNP |
| 1 | g.11846974G>C | CA18010467 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-603G>C (n.*1962-603G>C) n.782-460G>C c.300+139C>G (n.300+139C>G) c.450+139C>G (n.450+139C>G) n.1480-460G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846974G= | CA1147054925 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-603G= (n.*1962-603G=) n.782-460G= c.300+139C= (n.300+139C=) c.450+139C= (n.450+139C=) n.1480-460G= | |
| 1 | g.11846974G>T | CA2643311367 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-603G>T (n.*1962-603G>T) n.782-460G>T c.300+139C>A (n.300+139C>A) c.450+139C>A (n.450+139C>A) n.1480-460G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846975_11846976insAA | CA2643311368 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-602_*1962-601insAA (n.*1962-602_*1962-601insAA) n.782-459_782-458insAA c.300+137_300+138insTT (n.300+137_300+138insTT) c.450+137_450+138insTT (n.450+137_450+138insTT) n.1480-459_1480-458insAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846976C>A | CA886105000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-601C>A (n.*1962-601C>A) n.782-458C>A c.300+137G>T (n.300+137G>T) c.450+137G>T (n.450+137G>T) n.1480-458C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846976C= | CA1153831617 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-601C= (n.*1962-601C=) n.782-458C= c.300+137G= (n.300+137G=) c.450+137G= (n.450+137G=) n.1480-458C= | |
| 1 | g.11846976C>T | CA2643311369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-601C>T (n.*1962-601C>T) n.782-458C>T c.300+137G>A (n.300+137G>A) c.450+137G>A (n.450+137G>A) n.1480-458C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846977C= | CA1153831624 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-600C= (n.*1962-600C=) n.782-457C= c.300+136G= (n.300+136G=) c.450+136G= (n.450+136G=) n.1480-457C= | |
| 1 | g.11846977C>G | CA1153831620 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-600C>G (n.*1962-600C>G) n.782-457C>G c.300+136G>C (n.300+136G>C) c.450+136G>C (n.450+136G>C) n.1480-457C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846977C>T | CA18010473 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-600C>T (n.*1962-600C>T) n.782-457C>T c.300+136G>A (n.300+136G>A) c.450+136G>A (n.450+136G>A) n.1480-457C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846978T>C | CA2643311376 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-599T>C (n.*1962-599T>C) n.782-456T>C c.300+135A>G (n.300+135A>G) c.450+135A>G (n.450+135A>G) n.1480-456T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846979G>A | CA2643311377 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-598G>A (n.*1962-598G>A) n.782-455G>A c.300+134C>T (n.300+134C>T) c.450+134C>T (n.450+134C>T) n.1480-455G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846979G>C | CA2742482487 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-598G>C (n.*1962-598G>C) n.782-455G>C c.300+134C>G (n.300+134C>G) c.450+134C>G (n.450+134C>G) n.1480-455G>C | |
| 1 | g.11846979G>T | CA2547547709 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-598G>T (n.*1962-598G>T) n.782-455G>T c.300+134C>A (n.300+134C>A) c.450+134C>A (n.450+134C>A) n.1480-455G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846980A= | CA1153831626 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-597A= (n.*1962-597A=) n.782-454A= c.300+133T= (n.300+133T=) c.450+133T= (n.450+133T=) n.1480-454A= | |
| 1 | g.11846980A>G | CA886105001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-597A>G (n.*1962-597A>G) n.782-454A>G c.300+133T>C (n.300+133T>C) c.450+133T>C (n.450+133T>C) n.1480-454A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846981C>A | CA2643311378 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-596C>A (n.*1962-596C>A) n.782-453C>A c.300+132G>T (n.300+132G>T) c.450+132G>T (n.450+132G>T) n.1480-453C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846981C= | CA1153831629 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-596C= (n.*1962-596C=) n.782-453C= c.300+132G= (n.300+132G=) c.450+132G= (n.450+132G=) n.1480-453C= | |
| 1 | g.11846981C>T | CA886105002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-596C>T (n.*1962-596C>T) n.782-453C>T c.300+132G>A (n.300+132G>A) c.450+132G>A (n.450+132G>A) n.1480-453C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846982A>G | CA2643311380 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-595A>G (n.*1962-595A>G) n.782-452A>G c.300+131T>C (n.300+131T>C) c.450+131T>C (n.450+131T>C) n.1480-452A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846983C>A | CA2643311381 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-594C>A (n.*1962-594C>A) n.782-451C>A c.300+130G>T (n.300+130G>T) c.450+130G>T (n.450+130G>T) n.1480-451C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846983C= | CA1153831631 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-594C= (n.*1962-594C=) n.782-451C= c.300+130G= (n.300+130G=) c.450+130G= (n.450+130G=) n.1480-451C= | |
| 1 | g.11846983C>T | CA18010476 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-594C>T (n.*1962-594C>T) n.782-451C>T c.300+130G>A (n.300+130G>A) c.450+130G>A (n.450+130G>A) n.1480-451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846984C>A | CA2643311384 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-593C>A (n.*1962-593C>A) n.782-450C>A c.300+129G>T (n.300+129G>T) c.450+129G>T (n.450+129G>T) n.1480-450C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846985C>T | CA2643311385 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-592C>T (n.*1962-592C>T) n.782-449C>T c.300+128G>A (n.300+128G>A) c.450+128G>A (n.450+128G>A) n.1480-449C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846986A>G | CA2643311386 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-591A>G (n.*1962-591A>G) n.782-448A>G c.300+127T>C (n.300+127T>C) c.450+127T>C (n.450+127T>C) n.1480-448A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846987T>A | CA2643311387 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-590T>A (n.*1962-590T>A) n.782-447T>A c.300+126A>T (n.300+126A>T) c.450+126A>T (n.450+126A>T) n.1480-447T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846987T>G | CA2643311388 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-590T>G (n.*1962-590T>G) n.782-447T>G c.300+126A>C (n.300+126A>C) c.450+126A>C (n.450+126A>C) n.1480-447T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846988G>A | CA2643311395 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-589G>A (n.*1962-589G>A) n.782-446G>A c.300+125C>T (n.300+125C>T) c.450+125C>T (n.450+125C>T) n.1480-446G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846988G>T | CA2643311396 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-589G>T (n.*1962-589G>T) n.782-446G>T c.300+125C>A (n.300+125C>A) c.450+125C>A (n.450+125C>A) n.1480-446G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846991dup | CA2643311389 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-586dup (n.*1962-586dup) n.782-443dup c.300+125dup (n.300+125dup) c.450+125dup (n.450+125dup) n.1480-443dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846991del | CA2643311391 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-586del (n.*1962-586del) n.782-443del c.300+125del (n.300+125del) c.450+125del (n.450+125del) n.1480-443del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846989G>A | CA2643311398 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-588G>A (n.*1962-588G>A) n.782-445G>A c.300+124C>T (n.300+124C>T) c.450+124C>T (n.450+124C>T) n.1480-445G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846989G>C | CA886105004 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-588G>C (n.*1962-588G>C) n.782-445G>C c.300+124C>G (n.300+124C>G) c.450+124C>G (n.450+124C>G) n.1480-445G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846989G= | CA1153831634 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-588G= (n.*1962-588G=) n.782-445G= c.300+124C= (n.300+124C=) c.450+124C= (n.450+124C=) n.1480-445G= | |
| 1 | g.11846989G>T | CA2643311399 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-588G>T (n.*1962-588G>T) n.782-445G>T c.300+124C>A (n.300+124C>A) c.450+124C>A (n.450+124C>A) n.1480-445G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846990G>A | CA1153831636 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-587G>A (n.*1962-587G>A) n.782-444G>A c.300+123C>T (n.300+123C>T) c.450+123C>T (n.450+123C>T) n.1480-444G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846990G>C | CA2643311404 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-587G>C (n.*1962-587G>C) n.782-444G>C c.300+123C>G (n.300+123C>G) c.450+123C>G (n.450+123C>G) n.1480-444G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846990G= | CA1153831635 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-587G= (n.*1962-587G=) n.782-444G= c.300+123C= (n.300+123C=) c.450+123C= (n.450+123C=) n.1480-444G= | |
| 1 | g.11846990G>T | CA2643311403 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-587G>T (n.*1962-587G>T) n.782-444G>T c.300+123C>A (n.300+123C>A) c.450+123C>A (n.450+123C>A) n.1480-444G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846991G>A | CA2643311406 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-586G>A (n.*1962-586G>A) n.782-443G>A c.300+122C>T (n.300+122C>T) c.450+122C>T (n.450+122C>T) n.1480-443G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846991G>T | CA2643311407 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-586G>T (n.*1962-586G>T) n.782-443G>T c.300+122C>A (n.300+122C>A) c.450+122C>A (n.450+122C>A) n.1480-443G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846992C>A | CA2643311408 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-585C>A (n.*1962-585C>A) n.782-442C>A c.300+121G>T (n.300+121G>T) c.450+121G>T (n.450+121G>T) n.1480-442C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846992C>T | CA2643311409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-585C>T (n.*1962-585C>T) n.782-442C>T c.300+121G>A (n.300+121G>A) c.450+121G>A (n.450+121G>A) n.1480-442C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846993A= | CA1153831638 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-584A= (n.*1962-584A=) n.782-441A= c.300+120T= (n.300+120T=) c.450+120T= (n.450+120T=) n.1480-441A= | |
| 1 | g.11846993A>G | CA1153831637 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-584A>G (n.*1962-584A>G) n.782-441A>G c.300+120T>C (n.300+120T>C) c.450+120T>C (n.450+120T>C) n.1480-441A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846994C>A | CA2742482488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-583C>A (n.*1962-583C>A) n.782-440C>A c.300+119G>T (n.300+119G>T) c.450+119G>T (n.450+119G>T) n.1480-440C>A | |
| 1 | g.11846994C>T | CA2643311411 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-583C>T (n.*1962-583C>T) n.782-440C>T c.300+119G>A (n.300+119G>A) c.450+119G>A (n.450+119G>A) n.1480-440C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846995T>A | CA1153831640 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-582T>A (n.*1962-582T>A) n.782-439T>A c.300+118A>T (n.300+118A>T) c.450+118A>T (n.450+118A>T) n.1480-439T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846995T>C | CA2643311412 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-582T>C (n.*1962-582T>C) n.782-439T>C c.300+118A>G (n.300+118A>G) c.450+118A>G (n.450+118A>G) n.1480-439T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846995T= | CA1153831639 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-582T= (n.*1962-582T=) n.782-439T= c.300+118A= (n.300+118A=) c.450+118A= (n.450+118A=) n.1480-439T= | |
| 1 | g.11846996del | CA2643311414 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-581del (n.*1962-581del) n.782-438del c.300+117del (n.300+117del) c.450+117del (n.450+117del) n.1480-438del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846996C>A | CA2643311415 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-581C>A (n.*1962-581C>A) n.782-438C>A c.300+117G>T (n.300+117G>T) c.450+117G>T (n.450+117G>T) n.1480-438C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846996C>G | CA2643311416 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-581C>G (n.*1962-581C>G) n.782-438C>G c.300+117G>C (n.300+117G>C) c.450+117G>C (n.450+117G>C) n.1480-438C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846997T>A | CA2695396688 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-580T>A (n.*1962-580T>A) n.782-437T>A c.300+116A>T (n.300+116A>T) c.450+116A>T (n.450+116A>T) n.1480-437T>A | dbSNP |
| 1 | g.11846998G>T | CA2643311418 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-579G>T (n.*1962-579G>T) n.782-436G>T c.300+115C>A (n.300+115C>A) c.450+115C>A (n.450+115C>A) n.1480-436G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847000del | CA2643311417 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-577del (n.*1962-577del) n.782-434del c.300+115del (n.300+115del) c.450+115del (n.450+115del) n.1480-434del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846999G>A | CA2643311419 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-578G>A (n.*1962-578G>A) n.782-435G>A c.300+114C>T (n.300+114C>T) c.450+114C>T (n.450+114C>T) n.1480-435G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846999G>T | CA2643311420 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-578G>T (n.*1962-578G>T) n.782-435G>T c.300+114C>A (n.300+114C>A) c.450+114C>A (n.450+114C>A) n.1480-435G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847000G>T | CA2643311421 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-577G>T (n.*1962-577G>T) n.782-434G>T c.300+113C>A (n.300+113C>A) c.450+113C>A (n.450+113C>A) n.1480-434G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847001T>C | CA2643311422 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-576T>C (n.*1962-576T>C) n.782-433T>C c.300+112A>G (n.300+112A>G) c.450+112A>G (n.450+112A>G) n.1480-433T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847001T>G | CA2643311423 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-576T>G (n.*1962-576T>G) n.782-433T>G c.300+112A>C (n.300+112A>C) c.450+112A>C (n.450+112A>C) n.1480-433T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847002G>A | CA2643311425 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-575G>A (n.*1962-575G>A) n.782-432G>A c.300+111C>T (n.300+111C>T) c.450+111C>T (n.450+111C>T) n.1480-432G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847002G>T | CA2643311426 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-575G>T (n.*1962-575G>T) n.782-432G>T c.300+111C>A (n.300+111C>A) c.450+111C>A (n.450+111C>A) n.1480-432G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847004T>G | CA1153831645 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-573T>G (n.*1962-573T>G) n.782-430T>G c.300+109A>C (n.300+109A>C) c.450+109A>C (n.450+109A>C) n.1480-430T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847004T= | CA1153831642 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-573T= (n.*1962-573T=) n.782-430T= c.300+109A= (n.300+109A=) c.450+109A= (n.450+109A=) n.1480-430T= | |
| 1 | g.11847005G>A | CA18010482 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-572G>A (n.*1962-572G>A) n.782-429G>A c.300+108C>T (n.300+108C>T) c.450+108C>T (n.450+108C>T) n.1480-429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847005G= | CA1153831652 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-572G= (n.*1962-572G=) n.782-429G= c.300+108C= (n.300+108C=) c.450+108C= (n.450+108C=) n.1480-429G= | |
| 1 | g.11847005G>T | CA2643311430 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-572G>T (n.*1962-572G>T) n.782-429G>T c.300+108C>A (n.300+108C>A) c.450+108C>A (n.450+108C>A) n.1480-429G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847006G>A | CA2643311447 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-571G>A (n.*1962-571G>A) n.782-428G>A c.300+107C>T (n.300+107C>T) c.450+107C>T (n.450+107C>T) n.1480-428G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847006G>T | CA2643311448 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-571G>T (n.*1962-571G>T) n.782-428G>T c.300+107C>A (n.300+107C>A) c.450+107C>A (n.450+107C>A) n.1480-428G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847007G>A | CA2643311449 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-570G>A (n.*1962-570G>A) n.782-427G>A c.300+106C>T (n.300+106C>T) c.450+106C>T (n.450+106C>T) n.1480-427G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847007G= | CA1153831655 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-570G= (n.*1962-570G=) n.782-427G= c.300+106C= (n.300+106C=) c.450+106C= (n.450+106C=) n.1480-427G= | |
| 1 | g.11847007G>T | CA998632587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-570G>T (n.*1962-570G>T) n.782-427G>T c.300+106C>A (n.300+106C>A) c.450+106C>A (n.450+106C>A) n.1480-427G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847008G>A | CA2643311451 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-569G>A (n.*1962-569G>A) n.782-426G>A c.300+105C>T (n.300+105C>T) c.450+105C>T (n.450+105C>T) n.1480-426G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847008G>T | CA2643311452 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-569G>T (n.*1962-569G>T) n.782-426G>T c.300+105C>A (n.300+105C>A) c.450+105C>A (n.450+105C>A) n.1480-426G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847009C>A | CA1153831658 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-568C>A (n.*1962-568C>A) n.782-425C>A c.300+104G>T (n.300+104G>T) c.450+104G>T (n.450+104G>T) n.1480-425C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847009C= | CA1153831657 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-568C= (n.*1962-568C=) n.782-425C= c.300+104G= (n.300+104G=) c.450+104G= (n.450+104G=) n.1480-425C= | |
| 1 | g.11847009C>T | CA886105007 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-568C>T (n.*1962-568C>T) n.782-425C>T c.300+104G>A (n.300+104G>A) c.450+104G>A (n.450+104G>A) n.1480-425C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847010A>C | CA2643311455 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-567A>C (n.*1962-567A>C) n.782-424A>C c.300+103T>G (n.300+103T>G) c.450+103T>G (n.450+103T>G) n.1480-424A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847010A>G | CA2643311456 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-567A>G (n.*1962-567A>G) n.782-424A>G c.300+103T>C (n.300+103T>C) c.450+103T>C (n.450+103T>C) n.1480-424A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847010A>T | CA2643311458 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-567A>T (n.*1962-567A>T) n.782-424A>T c.300+103T>A (n.300+103T>A) c.450+103T>A (n.450+103T>A) n.1480-424A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847011G>T | CA2643311460 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-566G>T (n.*1962-566G>T) n.782-423G>T c.300+102C>A (n.300+102C>A) c.450+102C>A (n.450+102C>A) n.1480-423G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847012A= | CA1153831660 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-565A= (n.*1962-565A=) n.782-422A= c.300+101T= (n.300+101T=) c.450+101T= (n.450+101T=) n.1480-422A= | |
| 1 | g.11847012A>C | CA18010488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-565A>C (n.*1962-565A>C) n.782-422A>C c.300+101T>G (n.300+101T>G) c.450+101T>G (n.450+101T>G) n.1480-422A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847013A>G | CA2643311461 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-564A>G (n.*1962-564A>G) n.782-421A>G c.300+100T>C (n.300+100T>C) c.450+100T>C (n.450+100T>C) n.1480-421A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847014A>G | CA2643311463 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-563A>G (n.*1962-563A>G) n.782-420A>G c.300+99T>C (n.300+99T>C) c.450+99T>C (n.450+99T>C) n.1480-420A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847014A>T | CA2643311464 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-563A>T (n.*1962-563A>T) n.782-420A>T c.300+99T>A (n.300+99T>A) c.450+99T>A (n.450+99T>A) n.1480-420A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847015C>A | CA2643311466 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-562C>A (n.*1962-562C>A) n.782-419C>A c.300+98G>T (n.300+98G>T) c.450+98G>T (n.450+98G>T) n.1480-419C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847015C>T | CA2643311467 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-562C>T (n.*1962-562C>T) n.782-419C>T c.300+98G>A (n.300+98G>A) c.450+98G>A (n.450+98G>A) n.1480-419C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847016_11847017del | CA2643311468 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-561_*1962-560del (n.*1962-561_*1962-560del) n.782-418_782-417del c.300+96_300+97del (n.300+96_300+97del) c.450+96_450+97del (n.450+96_450+97del) n.1480-418_1480-417del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847017T>C | CA2643311470 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-560T>C (n.*1962-560T>C) n.782-417T>C c.300+96A>G (n.300+96A>G) c.450+96A>G (n.450+96A>G) n.1480-417T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847017_11847022delinsTGAGAG | CA1153831678 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-560_*1962-555delinsTGAGAG (n.*1962-560_*1962-555delinsTGAGAG) n.782-417_782-412delinsTGAGAG c.300+91_300+96delinsCTCTCA (n.300+91_300+96delinsCTCTCA) c.450+91_450+96delinsCTCTCA (n.450+91_450+96delinsCTCTCA) n.1480-417_1480-412delinsTGAGAG | |
| 1 | g.11847018G>T | CA2643311472 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-559G>T (n.*1962-559G>T) n.782-416G>T c.300+95C>A (n.300+95C>A) c.450+95C>A (n.450+95C>A) n.1480-416G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847021_11847022del | CA2574215301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-556_*1962-555del (n.*1962-556_*1962-555del) n.782-413_782-412del c.300+94_300+95del (n.300+94_300+95del) c.450+94_450+95del (n.450+94_450+95del) n.1480-413_1480-412del | |
| 1 | g.11847019_11847023del | CA521195781 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-558_*1962-554del (n.*1962-558_*1962-554del) n.782-415_782-411del c.300+91_300+95del (n.300+91_300+95del) c.450+91_450+95del (n.450+91_450+95del) n.1480-415_1480-411del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847019A>G | CA2643311473 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-558A>G (n.*1962-558A>G) n.782-415A>G c.300+94T>C (n.300+94T>C) c.450+94T>C (n.450+94T>C) n.1480-415A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847020G>A | CA2643311475 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-557G>A (n.*1962-557G>A) n.782-414G>A c.300+93C>T (n.300+93C>T) c.450+93C>T (n.450+93C>T) n.1480-414G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847021A>C | CA2574215302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-556A>C (n.*1962-556A>C) n.782-413A>C c.300+92T>G (n.300+92T>G) c.450+92T>G (n.450+92T>G) n.1480-413A>C | |
| 1 | g.11847022G>A | CA2643311477 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-555G>A (n.*1962-555G>A) n.782-412G>A c.300+91C>T (n.300+91C>T) c.450+91C>T (n.450+91C>T) n.1480-412G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847022G>T | CA2574215303 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-555G>T (n.*1962-555G>T) n.782-412G>T c.300+91C>A (n.300+91C>A) c.450+91C>A (n.450+91C>A) n.1480-412G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847023G>A | CA1153831686 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-554G>A (n.*1962-554G>A) n.782-411G>A c.300+90C>T (n.300+90C>T) c.450+90C>T (n.450+90C>T) n.1480-411G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847023G>C | CA2643311479 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-554G>C (n.*1962-554G>C) n.782-411G>C c.300+90C>G (n.300+90C>G) c.450+90C>G (n.450+90C>G) n.1480-411G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847023G= | CA1153831683 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-554G= (n.*1962-554G=) n.782-411G= c.300+90C= (n.300+90C=) c.450+90C= (n.450+90C=) n.1480-411G= | |
| 1 | g.11847023G>T | CA521195782 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-554G>T (n.*1962-554G>T) n.782-411G>T c.300+90C>A (n.300+90C>A) c.450+90C>A (n.450+90C>A) n.1480-411G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847024G>A | CA886105015 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-553G>A (n.*1962-553G>A) n.782-410G>A c.300+89C>T (n.300+89C>T) c.450+89C>T (n.450+89C>T) n.1480-410G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847024G= | CA1153831687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-553G= (n.*1962-553G=) n.782-410G= c.300+89C= (n.300+89C=) c.450+89C= (n.450+89C=) n.1480-410G= | |
| 1 | g.11847024G>T | CA2643311484 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-553G>T (n.*1962-553G>T) n.782-410G>T c.300+89C>A (n.300+89C>A) c.450+89C>A (n.450+89C>A) n.1480-410G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847025A>C | CA2643311485 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-552A>C (n.*1962-552A>C) n.782-409A>C c.300+88T>G (n.300+88T>G) c.450+88T>G (n.450+88T>G) n.1480-409A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847026A>C | CA2574215304 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-551A>C (n.*1962-551A>C) n.782-408A>C c.300+87T>G (n.300+87T>G) c.450+87T>G (n.450+87T>G) n.1480-408A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847026A>G | CA2643311488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-551A>G (n.*1962-551A>G) n.782-408A>G c.300+87T>C (n.300+87T>C) c.450+87T>C (n.450+87T>C) n.1480-408A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847027T>A | CA886105016 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-550T>A (n.*1962-550T>A) n.782-407T>A c.300+86A>T (n.300+86A>T) c.450+86A>T (n.450+86A>T) n.1480-407T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847027T>G | CA1153831691 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-550T>G (n.*1962-550T>G) n.782-407T>G c.300+86A>C (n.300+86A>C) c.450+86A>C (n.450+86A>C) n.1480-407T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847027T= | CA1153831690 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-550T= (n.*1962-550T=) n.782-407T= c.300+86A= (n.300+86A=) c.450+86A= (n.450+86A=) n.1480-407T= | |
| 1 | g.11847028G>A | CA1153831693 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-549G>A (n.*1962-549G>A) n.782-406G>A c.300+85C>T (n.300+85C>T) c.450+85C>T (n.450+85C>T) n.1480-406G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847028G= | CA1153831692 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-549G= (n.*1962-549G=) n.782-406G= c.300+85C= (n.300+85C=) c.450+85C= (n.450+85C=) n.1480-406G= | |
| 1 | g.11847029A>G | CA2643311491 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-548A>G (n.*1962-548A>G) n.782-405A>G c.300+84T>C (n.300+84T>C) c.450+84T>C (n.450+84T>C) n.1480-405A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847030G>A | CA2643311495 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-547G>A (n.*1962-547G>A) n.782-404G>A c.300+83C>T (n.300+83C>T) c.450+83C>T (n.450+83C>T) n.1480-404G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847030G>C | CA2643311498 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-547G>C (n.*1962-547G>C) n.782-404G>C c.300+83C>G (n.300+83C>G) c.450+83C>G (n.450+83C>G) n.1480-404G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847030G= | CA1153831695 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-547G= (n.*1962-547G=) n.782-404G= c.300+83C= (n.300+83C=) c.450+83C= (n.450+83C=) n.1480-404G= | |
| 1 | g.11847030G>T | CA2643311496 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-547G>T (n.*1962-547G>T) n.782-404G>T c.300+83C>A (n.300+83C>A) c.450+83C>A (n.450+83C>A) n.1480-404G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847031C>A | CA2643311500 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-546C>A (n.*1962-546C>A) n.782-403C>A c.300+82G>T (n.300+82G>T) c.450+82G>T (n.450+82G>T) n.1480-403C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847031_11847035delinsCTTCT | CA1140726989 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-546_*1962-542delinsCTTCT (n.*1962-546_*1962-542delinsCTTCT) n.782-403_782-399delinsCTTCT c.300+78_300+82delinsAGAAG (n.300+78_300+82delinsAGAAG) c.450+78_450+82delinsAGAAG (n.450+78_450+82delinsAGAAG) n.1480-403_1480-399delinsCTTCT | |
| 1 | g.11847033_11847035dup | CA18010491 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-544_*1962-542dup (n.*1962-544_*1962-542dup) n.782-401_782-399dup c.300+80_300+82dup (n.300+80_300+82dup) c.450+80_450+82dup (n.450+80_450+82dup) n.1480-401_1480-399dup | dbSNP |
| 1 | g.11847032T>C | CA886105018 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-545T>C (n.*1962-545T>C) n.782-402T>C c.300+81A>G (n.300+81A>G) c.450+81A>G (n.450+81A>G) n.1480-402T>C | dbSNP |
| 1 | g.11847032T= | CA1153831697 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-545T= (n.*1962-545T=) n.782-402T= c.300+81A= (n.300+81A=) c.450+81A= (n.450+81A=) n.1480-402T= | |
| 1 | g.11847033T>G | CA521195783 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-544T>G (n.*1962-544T>G) n.782-401T>G c.300+80A>C (n.300+80A>C) c.450+80A>C (n.450+80A>C) n.1480-401T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847033T= | CA1153831699 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-544T= (n.*1962-544T=) n.782-401T= c.300+80A= (n.300+80A=) c.450+80A= (n.450+80A=) n.1480-401T= | |
| 1 | g.11847034C= | CA1153831701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-543C= (n.*1962-543C=) n.782-400C= c.300+79G= (n.300+79G=) c.450+79G= (n.450+79G=) n.1480-400C= | |
| 1 | g.11847034C>T | CA18010493 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-543C>T (n.*1962-543C>T) n.782-400C>T c.300+79G>A (n.300+79G>A) c.450+79G>A (n.450+79G>A) n.1480-400C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847034_11847035insA | CA2643311507 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-543_*1962-542insA (n.*1962-543_*1962-542insA) n.782-400_782-399insA c.300+78_300+79insT (n.300+78_300+79insT) c.450+78_450+79insT (n.450+78_450+79insT) n.1480-400_1480-399insA | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847035T>G | CA2643311508 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-542T>G (n.*1962-542T>G) n.782-399T>G c.300+78A>C (n.300+78A>C) c.450+78A>C (n.450+78A>C) n.1480-399T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847036G>A | CA1153831705 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-541G>A (n.*1962-541G>A) n.782-398G>A c.300+77C>T (n.300+77C>T) c.450+77C>T (n.450+77C>T) n.1480-398G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847036G= | CA1153831704 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-541G= (n.*1962-541G=) n.782-398G= c.300+77C= (n.300+77C=) c.450+77C= (n.450+77C=) n.1480-398G= | |
| 1 | g.11847036G>T | CA2643311511 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-541G>T (n.*1962-541G>T) n.782-398G>T c.300+77C>A (n.300+77C>A) c.450+77C>A (n.450+77C>A) n.1480-398G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847037C>A | CA2643311513 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-540C>A (n.*1962-540C>A) n.782-397C>A c.300+76G>T (n.300+76G>T) c.450+76G>T (n.450+76G>T) n.1480-397C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847038A>C | CA2643311514 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-539A>C (n.*1962-539A>C) n.782-396A>C c.300+75T>G (n.300+75T>G) c.450+75T>G (n.450+75T>G) n.1480-396A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847038_11847039delinsAT | CA1153831708 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-539_*1962-538delinsAT (n.*1962-539_*1962-538delinsAT) n.782-396_782-395delinsAT c.300+74_300+75delinsAT (n.300+74_300+75delinsAT) c.450+74_450+75delinsAT (n.450+74_450+75delinsAT) n.1480-396_1480-395delinsAT | |
| 1 | g.11847039T>C | CA886105021 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-538T>C (n.*1962-538T>C) n.782-395T>C c.300+74A>G (n.300+74A>G) c.450+74A>G (n.450+74A>G) n.1480-395T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847039T= | CA1153831711 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-538T= (n.*1962-538T=) n.782-395T= c.300+74A= (n.300+74A=) c.450+74A= (n.450+74A=) n.1480-395T= | |
| 1 | g.11847040del | CA521195784 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-537del (n.*1962-537del) n.782-394del c.300+74del (n.300+74del) c.450+74del (n.450+74del) n.1480-394del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847041G>A | CA886105023 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-536G>A (n.*1962-536G>A) n.782-393G>A c.300+72C>T (n.300+72C>T) c.450+72C>T (n.450+72C>T) n.1480-393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847041G>C | CA2562112130 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-536G>C (n.*1962-536G>C) n.782-393G>C c.300+72C>G (n.300+72C>G) c.450+72C>G (n.450+72C>G) n.1480-393G>C | |
| 1 | g.11847041G= | CA1153831713 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-536G= (n.*1962-536G=) n.782-393G= c.300+72C= (n.300+72C=) c.450+72C= (n.450+72C=) n.1480-393G= | |
| 1 | g.11847041G>T | CA2574215305 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-536G>T (n.*1962-536G>T) n.782-393G>T c.300+72C>A (n.300+72C>A) c.450+72C>A (n.450+72C>A) n.1480-393G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847042G= | CA1153831714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-535G= (n.*1962-535G=) n.782-392G= c.300+71C= (n.300+71C=) c.450+71C= (n.450+71C=) n.1480-392G= | |
| 1 | g.11847042G>T | CA1153831715 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-535G>T (n.*1962-535G>T) n.782-392G>T c.300+71C>A (n.300+71C>A) c.450+71C>A (n.450+71C>A) n.1480-392G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847043T>A | CA2643311521 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-534T>A (n.*1962-534T>A) n.782-391T>A c.300+70A>T (n.300+70A>T) c.450+70A>T (n.450+70A>T) n.1480-391T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847043T>C | CA2643311522 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-534T>C (n.*1962-534T>C) n.782-391T>C c.300+70A>G (n.300+70A>G) c.450+70A>G (n.450+70A>G) n.1480-391T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847044C>A | CA2643311526 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-533C>A (n.*1962-533C>A) n.782-390C>A c.300+69G>T (n.300+69G>T) c.450+69G>T (n.450+69G>T) n.1480-390C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847045C>A | CA2643311527 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-532C>A (n.*1962-532C>A) n.782-389C>A c.300+68G>T (n.300+68G>T) c.450+68G>T (n.450+68G>T) n.1480-389C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847045C= | CA1153831718 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-532C= (n.*1962-532C=) n.782-389C= c.300+68G= (n.300+68G=) c.450+68G= (n.450+68G=) n.1480-389C= | |
| 1 | g.11847045C>T | CA886105025 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-532C>T (n.*1962-532C>T) n.782-389C>T c.300+68G>A (n.300+68G>A) c.450+68G>A (n.450+68G>A) n.1480-389C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847046C>A | CA2643311531 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-531C>A (n.*1962-531C>A) n.782-388C>A c.300+67G>T (n.300+67G>T) c.450+67G>T (n.450+67G>T) n.1480-388C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847047T>C | CA2643311533 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-530T>C (n.*1962-530T>C) n.782-387T>C c.300+66A>G (n.300+66A>G) c.450+66A>G (n.450+66A>G) n.1480-387T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847049T>A | CA1153831721 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T>A (n.*1962-528T>A) n.782-385T>A c.300+64A>T (n.300+64A>T) c.450+64A>T (n.450+64A>T) n.1480-385T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847049T>C | CA2643311538 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T>C (n.*1962-528T>C) n.782-385T>C c.300+64A>G (n.300+64A>G) c.450+64A>G (n.450+64A>G) n.1480-385T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847049T>G | CA2574215306 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T>G (n.*1962-528T>G) n.782-385T>G c.300+64A>C (n.300+64A>C) c.450+64A>C (n.450+64A>C) n.1480-385T>G | |
| 1 | g.11847049T= | CA1153831719 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-528T= (n.*1962-528T=) n.782-385T= c.300+64A= (n.300+64A=) c.450+64A= (n.450+64A=) n.1480-385T= | |
| 1 | g.11847050C>A | CA2643311539 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-527C>A (n.*1962-527C>A) n.782-384C>A c.300+63G>T (n.300+63G>T) c.450+63G>T (n.450+63G>T) n.1480-384C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847050C= | CA1153831724 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-527C= (n.*1962-527C=) n.782-384C= c.300+63G= (n.300+63G=) c.450+63G= (n.450+63G=) n.1480-384C= | |
| 1 | g.11847050C>T | CA1153831725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-527C>T (n.*1962-527C>T) n.782-384C>T c.300+63G>A (n.300+63G>A) c.450+63G>A (n.450+63G>A) n.1480-384C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847051C= | CA1153831728 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-526C= (n.*1962-526C=) n.782-383C= c.300+62G= (n.300+62G=) c.450+62G= (n.450+62G=) n.1480-383C= | |
| 1 | g.11847051C>G | CA1153831729 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-526C>G (n.*1962-526C>G) n.782-383C>G c.300+62G>C (n.300+62G>C) c.450+62G>C (n.450+62G>C) n.1480-383C>G | dbSNP |
| 1 | g.11847051C>T | CA1153831731 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-526C>T (n.*1962-526C>T) n.782-383C>T c.300+62G>A (n.300+62G>A) c.450+62G>A (n.450+62G>A) n.1480-383C>T | dbSNP |
| 1 | g.11847052T>C | CA2643311541 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-525T>C (n.*1962-525T>C) n.782-382T>C c.300+61A>G (n.300+61A>G) c.450+61A>G (n.450+61A>G) n.1480-382T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847053G>A | CA2643311542 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-524G>A (n.*1962-524G>A) n.782-381G>A c.300+60C>T (n.300+60C>T) c.450+60C>T (n.450+60C>T) n.1480-381G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847053G>T | CA2643311543 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-524G>T (n.*1962-524G>T) n.782-381G>T c.300+60C>A (n.300+60C>A) c.450+60C>A (n.450+60C>A) n.1480-381G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847054C>A | CA2643311545 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-523C>A (n.*1962-523C>A) n.782-380C>A c.300+59G>T (n.300+59G>T) c.450+59G>T (n.450+59G>T) n.1480-380C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847055T>C | CA2643311546 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-522T>C (n.*1962-522T>C) n.782-379T>C c.300+58A>G (n.300+58A>G) c.450+58A>G (n.450+58A>G) n.1480-379T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847056G= | CA1153831739 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-521G= (n.*1962-521G=) n.782-378G= c.300+57C= (n.300+57C=) c.450+57C= (n.450+57C=) n.1480-378G= | |
| 1 | g.11847056G>T | CA521195785 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-521G>T (n.*1962-521G>T) n.782-378G>T c.300+57C>A (n.300+57C>A) c.450+57C>A (n.450+57C>A) n.1480-378G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |