| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11846919_11846922delinsCCCT | CA1153831497 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-658_*1962-655delinsCCCT (n.*1962-658_*1962-655delinsCCCT) n.782-515_782-512delinsCCCT c.300+191_300+194delinsAGGG (n.300+191_300+194delinsAGGG) c.450+191_450+194delinsAGGG (n.450+191_450+194delinsAGGG) n.1480-515_1480-512delinsCCCT | |
| 1 | g.11846920_11846922del | CA916109097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-657_*1962-655del (n.*1962-657_*1962-655del) n.782-514_782-512del c.300+191_300+193del (n.300+191_300+193del) c.450+191_450+193del (n.450+191_450+193del) n.1480-514_1480-512del | dbSNP |
| 1 | g.11846920_11846922delinsCCT | CA1153831506 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-657_*1962-655delinsCCT (n.*1962-657_*1962-655delinsCCT) n.782-514_782-512delinsCCT c.300+191_300+193delinsAGG (n.300+191_300+193delinsAGG) c.450+191_450+193delinsAGG (n.450+191_450+193delinsAGG) n.1480-514_1480-512delinsCCT | |
| 1 | g.11846920_11846923del | CA998632456 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-657_*1962-654del (n.*1962-657_*1962-654del) n.782-514_782-511del c.300+190_300+193del (n.300+190_300+193del) c.450+190_450+193del (n.450+190_450+193del) n.1480-514_1480-511del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846921_11846922del | CA521195773 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655del (n.*1962-656_*1962-655del) n.782-513_782-512del c.300+191_300+192del (n.300+191_300+192del) c.450+191_450+192del (n.450+191_450+192del) n.1480-513_1480-512del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846921_11846922delinsCT | CA1153831524 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655delinsCT (n.*1962-656_*1962-655delinsCT) n.782-513_782-512delinsCT c.300+191_300+192delinsAG (n.300+191_300+192delinsAG) c.450+191_450+192delinsAG (n.450+191_450+192delinsAG) n.1480-513_1480-512delinsCT | |
| 1 | g.11846922T>C | CA521195776 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-655T>C (n.*1962-655T>C) n.782-512T>C c.300+191A>G (n.300+191A>G) c.450+191A>G (n.450+191A>G) n.1480-512T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 1 | g.11846922T>G | CA998632481 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-655T>G (n.*1962-655T>G) n.782-512T>G c.300+191A>C (n.300+191A>C) c.450+191A>C (n.450+191A>C) n.1480-512T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846922T= | CA1153831532 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-655T= (n.*1962-655T=) n.782-512T= c.300+191A= (n.300+191A=) c.450+191A= (n.450+191A=) n.1480-512T= | |
| 1 | g.11846931dup | CA18010437 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-646dup (n.*1962-646dup) n.782-503dup c.300+191dup (n.300+191dup) c.450+191dup (n.450+191dup) n.1480-503dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846930_11846931dup | CA521195775 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-647_*1962-646dup (n.*1962-647_*1962-646dup) n.782-504_782-503dup c.300+190_300+191dup (n.300+190_300+191dup) c.450+190_450+191dup (n.450+190_450+191dup) n.1480-504_1480-503dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846931del | CA886104978 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-646del (n.*1962-646del) n.782-503del c.300+191del (n.300+191del) c.450+191del (n.450+191del) n.1480-503del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846929_11846931del | CA2509918398 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-648_*1962-646del (n.*1962-648_*1962-646del) n.782-505_782-503del c.300+189_300+191del (n.300+189_300+191del) c.450+189_450+191del (n.450+189_450+191del) n.1480-505_1480-503del | |
| 1 | g.11846922_11846923insGG | CA2742482482 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-655_*1962-654insGG (n.*1962-655_*1962-654insGG) n.782-512_782-511insGG c.300+190_300+191insCC (n.300+190_300+191insCC) c.450+190_450+191insCC (n.450+190_450+191insCC) n.1480-512_1480-511insGG | |
| 1 | g.11846923T>C | CA886104983 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-654T>C (n.*1962-654T>C) n.782-511T>C c.300+190A>G (n.300+190A>G) c.450+190A>G (n.450+190A>G) n.1480-511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846923T>G | CA2592849306 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-654T>G (n.*1962-654T>G) n.782-511T>G c.300+190A>C (n.300+190A>C) c.450+190A>C (n.450+190A>C) n.1480-511T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846923T= | CA1153831540 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-654T= (n.*1962-654T=) n.782-511T= c.300+190A= (n.300+190A=) c.450+190A= (n.450+190A=) n.1480-511T= | |
| 1 | g.11846924T>A | CA2581642046 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-653T>A (n.*1962-653T>A) n.782-510T>A c.300+189A>T (n.300+189A>T) c.450+189A>T (n.450+189A>T) n.1480-510T>A | |
| 1 | g.11846924T>C | CA18010440 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-653T>C (n.*1962-653T>C) n.782-510T>C c.300+189A>G (n.300+189A>G) c.450+189A>G (n.450+189A>G) n.1480-510T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846924T>G | CA2581642045 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-653T>G (n.*1962-653T>G) n.782-510T>G c.300+189A>C (n.300+189A>C) c.450+189A>C (n.450+189A>C) n.1480-510T>G | |
| 1 | g.11846924T= | CA1139778415 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-653T= (n.*1962-653T=) n.782-510T= c.300+189A= (n.300+189A=) c.450+189A= (n.450+189A=) n.1480-510T= | |
| 1 | g.11846926T>C | CA2592849307 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-651T>C (n.*1962-651T>C) n.782-508T>C c.300+187A>G (n.300+187A>G) c.450+187A>G (n.450+187A>G) n.1480-508T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846926T>G | CA2742482483 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-651T>G (n.*1962-651T>G) n.782-508T>G c.300+187A>C (n.300+187A>C) c.450+187A>C (n.450+187A>C) n.1480-508T>G | |
| 1 | g.11846930_11846932del | CA2742482484 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-647_*1962-645del (n.*1962-647_*1962-645del) n.782-504_782-502del c.300+181_300+183del (n.300+181_300+183del) c.450+181_450+183del (n.450+181_450+183del) n.1480-504_1480-502del | |
| 1 | g.11846931T>A | CA886104985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-646T>A (n.*1962-646T>A) n.782-503T>A c.300+182A>T (n.300+182A>T) c.450+182A>T (n.450+182A>T) n.1480-503T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846931T= | CA1153831546 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-646T= (n.*1962-646T=) n.782-503T= c.300+182A= (n.300+182A=) c.450+182A= (n.450+182A=) n.1480-503T= | |
| 1 | g.11846931_11846936delinsTAAGCA | CA1153831545 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-646_*1962-641delinsTAAGCA (n.*1962-646_*1962-641delinsTAAGCA) n.782-503_782-498delinsTAAGCA c.300+177_300+182delinsTGCTTA (n.300+177_300+182delinsTGCTTA) c.450+177_450+182delinsTGCTTA (n.450+177_450+182delinsTGCTTA) n.1480-503_1480-498delinsTAAGCA | |
| 1 | g.11846932A= | CA1153831553 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645A= (n.*1962-645A=) n.782-502A= c.300+181T= (n.300+181T=) c.450+181T= (n.450+181T=) n.1480-502A= | |
| 1 | g.11846932A>C | CA998632512 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645A>C (n.*1962-645A>C) n.782-502A>C c.300+181T>G (n.300+181T>G) c.450+181T>G (n.450+181T>G) n.1480-502A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846932A>G | CA2742482485 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645A>G (n.*1962-645A>G) n.782-502A>G c.300+181T>C (n.300+181T>C) c.450+181T>C (n.450+181T>C) n.1480-502A>G | |
| 1 | g.11846932A>T | CA521195778 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645A>T (n.*1962-645A>T) n.782-502A>T c.300+181T>A (n.300+181T>A) c.450+181T>A (n.450+181T>A) n.1480-502A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846932_11846933del | CA2592849308 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645_*1962-644del (n.*1962-645_*1962-644del) n.782-502_782-501del c.300+180_300+181del (n.300+180_300+181del) c.450+180_450+181del (n.450+180_450+181del) n.1480-502_1480-501del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846933dup | CA886104986 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-644dup (n.*1962-644dup) n.782-501dup c.300+181dup (n.300+181dup) c.450+181dup (n.450+181dup) n.1480-501dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846933del | CA998632514 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-644del (n.*1962-644del) n.782-501del c.300+181del (n.300+181del) c.450+181del (n.450+181del) n.1480-501del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846932_11846936del | CA521195777 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645_*1962-641del (n.*1962-645_*1962-641del) n.782-502_782-498del c.300+177_300+181del (n.300+177_300+181del) c.450+177_450+181del (n.450+177_450+181del) n.1480-502_1480-498del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846933_11846936del | CA998632513 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-644_*1962-641del (n.*1962-644_*1962-641del) n.782-501_782-498del c.300+178_300+181del (n.300+178_300+181del) c.450+178_450+181del (n.450+178_450+181del) n.1480-501_1480-498del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846933A>T | CA998632517 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-644A>T (n.*1962-644A>T) n.782-501A>T c.300+180T>A (n.300+180T>A) c.450+180T>A (n.450+180T>A) n.1480-501A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846934G>A | CA521195779 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-643G>A (n.*1962-643G>A) n.782-500G>A c.300+179C>T (n.300+179C>T) c.450+179C>T (n.450+179C>T) n.1480-500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846934G>C | CA998632519 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-643G>C (n.*1962-643G>C) n.782-500G>C c.300+179C>G (n.300+179C>G) c.450+179C>G (n.450+179C>G) n.1480-500G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846934G= | CA1153831556 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-643G= (n.*1962-643G=) n.782-500G= c.300+179C= (n.300+179C=) c.450+179C= (n.450+179C=) n.1480-500G= | |
| 1 | g.11846934G>T | CA998632520 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-643G>T (n.*1962-643G>T) n.782-500G>T c.300+179C>A (n.300+179C>A) c.450+179C>A (n.450+179C>A) n.1480-500G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846935C>A | CA998632523 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-642C>A (n.*1962-642C>A) n.782-499C>A c.300+178G>T (n.300+178G>T) c.450+178G>T (n.450+178G>T) n.1480-499C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846935C= | CA1153831557 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-642C= (n.*1962-642C=) n.782-499C= c.300+178G= (n.300+178G=) c.450+178G= (n.450+178G=) n.1480-499C= | |
| 1 | g.11846936A>C | CA998632533 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-641A>C (n.*1962-641A>C) n.782-498A>C c.300+177T>G (n.300+177T>G) c.450+177T>G (n.450+177T>G) n.1480-498A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846936A>G | CA998632527 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-641A>G (n.*1962-641A>G) n.782-498A>G c.300+177T>C (n.300+177T>C) c.450+177T>C (n.450+177T>C) n.1480-498A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846936A>T | CA998632525 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-641A>T (n.*1962-641A>T) n.782-498A>T c.300+177T>A (n.300+177T>A) c.450+177T>A (n.450+177T>A) n.1480-498A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846936_11846937delinsAT | CA1153831559 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-641_*1962-640delinsAT (n.*1962-641_*1962-640delinsAT) n.782-498_782-497delinsAT c.300+176_300+177delinsAT (n.300+176_300+177delinsAT) c.450+176_450+177delinsAT (n.450+176_450+177delinsAT) n.1480-498_1480-497delinsAT | |
| 1 | g.11846940_11846941insTTTTT | CA998632548 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-637_*1962-636insTTTTT (n.*1962-637_*1962-636insTTTTT) n.782-494_782-493insTTTTT c.300+176_300+177insAAAAA (n.300+176_300+177insAAAAA) c.450+176_450+177insAAAAA (n.450+176_450+177insAAAAA) n.1480-494_1480-493insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846940_11846941insTTTTTT | CA521195780 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-637_*1962-636insTTTTTT (n.*1962-637_*1962-636insTTTTTT) n.782-494_782-493insTTTTTT c.300+176_300+177insAAAAAA (n.300+176_300+177insAAAAAA) c.450+176_450+177insAAAAAA (n.450+176_450+177insAAAAAA) n.1480-494_1480-493insTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846940_11846941insTTTTTTT | CA998632537 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-637_*1962-636insTTTTTTT (n.*1962-637_*1962-636insTTTTTTT) n.782-494_782-493insTTTTTTT c.300+176_300+177insAAAAAAA (n.300+176_300+177insAAAAAAA) c.450+176_450+177insAAAAAAA (n.450+176_450+177insAAAAAAA) n.1480-494_1480-493insTTTTTTT | |
| 1 | g.11846938_11846940dup | CA998632541 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-639_*1962-637dup (n.*1962-639_*1962-637dup) n.782-496_782-494dup c.300+174_300+176dup (n.300+174_300+176dup) c.450+174_450+176dup (n.450+174_450+176dup) n.1480-496_1480-494dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846937_11846940dup | CA998632545 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-640_*1962-637dup (n.*1962-640_*1962-637dup) n.782-497_782-494dup c.300+173_300+176dup (n.300+173_300+176dup) c.450+173_450+176dup (n.450+173_450+176dup) n.1480-497_1480-494dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846940del | CA886104989 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-637del (n.*1962-637del) n.782-494del c.300+176del (n.300+176del) c.450+176del (n.450+176del) n.1480-494del | dbSNP |
| 1 | g.11846941C>A | CA18010456 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-636C>A (n.*1962-636C>A) n.782-493C>A c.300+172G>T (n.300+172G>T) c.450+172G>T (n.450+172G>T) n.1480-493C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846941C= | CA1153831565 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-636C= (n.*1962-636C=) n.782-493C= c.300+172G= (n.300+172G=) c.450+172G= (n.450+172G=) n.1480-493C= | |
| 1 | g.11846941C>T | CA998632552 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-636C>T (n.*1962-636C>T) n.782-493C>T c.300+172G>A (n.300+172G>A) c.450+172G>A (n.450+172G>A) n.1480-493C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846942_11846943insTTTTTT | CA2742482486 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-635_*1962-634insTTTTTT (n.*1962-635_*1962-634insTTTTTT) n.782-492_782-491insTTTTTT c.300+171_300+172insAAAAAA (n.300+171_300+172insAAAAAA) c.450+171_450+172insAAAAAA (n.450+171_450+172insAAAAAA) n.1480-492_1480-491insTTTTTT | |
| 1 | g.11846943C>T | CA2519976282 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-634C>T (n.*1962-634C>T) n.782-491C>T c.300+170G>A (n.300+170G>A) c.450+170G>A (n.450+170G>A) n.1480-491C>T | dbSNP |
| 1 | g.11846944A>C | CA998632560 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-633A>C (n.*1962-633A>C) n.782-490A>C c.300+169T>G (n.300+169T>G) c.450+169T>G (n.450+169T>G) n.1480-490A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846945G>C | CA2503994707 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-632G>C (n.*1962-632G>C) n.782-489G>C c.300+168C>G (n.300+168C>G) c.450+168C>G (n.450+168C>G) n.1480-489G>C | |
| 1 | g.11846946C>A | CA998632565 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-631C>A (n.*1962-631C>A) n.782-488C>A c.300+167G>T (n.300+167G>T) c.450+167G>T (n.450+167G>T) n.1480-488C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846947A= | CA1153831572 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-630A= (n.*1962-630A=) n.782-487A= c.300+166T= (n.300+166T=) c.450+166T= (n.450+166T=) n.1480-487A= | |
| 1 | g.11846947A>C | CA886104990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-630A>C (n.*1962-630A>C) n.782-487A>C c.300+166T>G (n.300+166T>G) c.450+166T>G (n.450+166T>G) n.1480-487A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846948G>A | CA998632568 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-629G>A (n.*1962-629G>A) n.782-486G>A c.300+165C>T (n.300+165C>T) c.450+165C>T (n.450+165C>T) n.1480-486G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846948G= | CA1153831575 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-629G= (n.*1962-629G=) n.782-486G= c.300+165C= (n.300+165C=) c.450+165C= (n.450+165C=) n.1480-486G= | |
| 1 | g.11846949A= | CA1153831576 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-628A= (n.*1962-628A=) n.782-485A= c.300+164T= (n.300+164T=) c.450+164T= (n.450+164T=) n.1480-485A= | |
| 1 | g.11846949A>C | CA998632570 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-628A>C (n.*1962-628A>C) n.782-485A>C c.300+164T>G (n.300+164T>G) c.450+164T>G (n.450+164T>G) n.1480-485A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846949A>G | CA886104992 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-628A>G (n.*1962-628A>G) n.782-485A>G c.300+164T>C (n.300+164T>C) c.450+164T>C (n.450+164T>C) n.1480-485A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846952A>C | CA998632573 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-625A>C (n.*1962-625A>C) n.782-482A>C c.300+161T>G (n.300+161T>G) c.450+161T>G (n.450+161T>G) n.1480-482A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846952A>G | CA2561157802 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-625A>G (n.*1962-625A>G) n.782-482A>G c.300+161T>C (n.300+161T>C) c.450+161T>C (n.450+161T>C) n.1480-482A>G | |
| 1 | g.11846953G>A | CA1153831578 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-624G>A (n.*1962-624G>A) n.782-481G>A c.300+160C>T (n.300+160C>T) c.450+160C>T (n.450+160C>T) n.1480-481G>A | dbSNP |
| 1 | g.11846953G= | CA1153831577 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-624G= (n.*1962-624G=) n.782-481G= c.300+160C= (n.300+160C=) c.450+160C= (n.450+160C=) n.1480-481G= | |
| 1 | g.11846955T>A | CA2570094857 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-622T>A (n.*1962-622T>A) n.782-479T>A c.300+158A>T (n.300+158A>T) c.450+158A>T (n.450+158A>T) n.1480-479T>A | |
| 1 | g.11846959G>A | CA998632577 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-618G>A (n.*1962-618G>A) n.782-475G>A c.300+154C>T (n.300+154C>T) c.450+154C>T (n.450+154C>T) n.1480-475G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846959G= | CA1153831581 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-618G= (n.*1962-618G=) n.782-475G= c.300+154C= (n.300+154C=) c.450+154C= (n.450+154C=) n.1480-475G= | |
| 1 | g.11846960A= | CA1153831586 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-617A= (n.*1962-617A=) n.782-474A= c.300+153T= (n.300+153T=) c.450+153T= (n.450+153T=) n.1480-474A= | |
| 1 | g.11846960A>G | CA1153831587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-617A>G (n.*1962-617A>G) n.782-474A>G c.300+153T>C (n.300+153T>C) c.450+153T>C (n.450+153T>C) n.1480-474A>G | dbSNP |
| 1 | g.11846961C>A | CA2643311333 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-616C>A (n.*1962-616C>A) n.782-473C>A c.300+152G>T (n.300+152G>T) c.450+152G>T (n.450+152G>T) n.1480-473C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846961C>G | CA2643311334 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-616C>G (n.*1962-616C>G) n.782-473C>G c.300+152G>C (n.300+152G>C) c.450+152G>C (n.450+152G>C) n.1480-473C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846961C>T | CA2502519645 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-616C>T (n.*1962-616C>T) n.782-473C>T c.300+152G>A (n.300+152G>A) c.450+152G>A (n.450+152G>A) n.1480-473C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846962A= | CA1153831590 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-615A= (n.*1962-615A=) n.782-472A= c.300+151T= (n.300+151T=) c.450+151T= (n.450+151T=) n.1480-472A= | |
| 1 | g.11846962A>C | CA2643311341 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-615A>C (n.*1962-615A>C) n.782-472A>C c.300+151T>G (n.300+151T>G) c.450+151T>G (n.450+151T>G) n.1480-472A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846962A>G | CA18010459 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-615A>G (n.*1962-615A>G) n.782-472A>G c.300+151T>C (n.300+151T>C) c.450+151T>C (n.450+151T>C) n.1480-472A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846962A>T | CA2643311340 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-615A>T (n.*1962-615A>T) n.782-472A>T c.300+151T>A (n.300+151T>A) c.450+151T>A (n.450+151T>A) n.1480-472A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846964T>A | CA2643311343 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-613T>A (n.*1962-613T>A) n.782-470T>A c.300+149A>T (n.300+149A>T) c.450+149A>T (n.450+149A>T) n.1480-470T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846964T>C | CA1153831596 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-613T>C (n.*1962-613T>C) n.782-470T>C c.300+149A>G (n.300+149A>G) c.450+149A>G (n.450+149A>G) n.1480-470T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846964T= | CA1153831593 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-613T= (n.*1962-613T=) n.782-470T= c.300+149A= (n.300+149A=) c.450+149A= (n.450+149A=) n.1480-470T= | |
| 1 | g.11846965A>G | CA2643311346 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-612A>G (n.*1962-612A>G) n.782-469A>G c.300+148T>C (n.300+148T>C) c.450+148T>C (n.450+148T>C) n.1480-469A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846966G>A | CA1153831600 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-611G>A (n.*1962-611G>A) n.782-468G>A c.300+147C>T (n.300+147C>T) c.450+147C>T (n.450+147C>T) n.1480-468G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846966G= | CA1153831598 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-611G= (n.*1962-611G=) n.782-468G= c.300+147C= (n.300+147C=) c.450+147C= (n.450+147C=) n.1480-468G= | |
| 1 | g.11846966G>T | CA2643311347 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-611G>T (n.*1962-611G>T) n.782-468G>T c.300+147C>A (n.300+147C>A) c.450+147C>A (n.450+147C>A) n.1480-468G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846967A>G | CA2643311348 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-610A>G (n.*1962-610A>G) n.782-467A>G c.300+146T>C (n.300+146T>C) c.450+146T>C (n.450+146T>C) n.1480-467A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846967A>T | CA2643311349 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-610A>T (n.*1962-610A>T) n.782-467A>T c.300+146T>A (n.300+146T>A) c.450+146T>A (n.450+146T>A) n.1480-467A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846970_11846971insGTGG | CA2643311350 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-607_*1962-606insGTGG (n.*1962-607_*1962-606insGTGG) n.782-464_782-463insGTGG c.300+145_300+146insCCCA (n.300+145_300+146insCCCA) c.450+145_450+146insCCCA (n.450+145_450+146insCCCA) n.1480-464_1480-463insGTGG | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846969G>A | CA18010464 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-608G>A (n.*1962-608G>A) n.782-465G>A c.300+144C>T (n.300+144C>T) c.450+144C>T (n.450+144C>T) n.1480-465G>A | dbSNP |
| 1 | g.11846969G= | CA1153831603 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-608G= (n.*1962-608G=) n.782-465G= c.300+144C= (n.300+144C=) c.450+144C= (n.450+144C=) n.1480-465G= | |
| 1 | g.11846969G>T | CA2643311351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-608G>T (n.*1962-608G>T) n.782-465G>T c.300+144C>A (n.300+144C>A) c.450+144C>A (n.450+144C>A) n.1480-465G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846970G>A | CA1153831607 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-607G>A (n.*1962-607G>A) n.782-464G>A c.300+143C>T (n.300+143C>T) c.450+143C>T (n.450+143C>T) n.1480-464G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846970G>C | CA2643311353 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-607G>C (n.*1962-607G>C) n.782-464G>C c.300+143C>G (n.300+143C>G) c.450+143C>G (n.450+143C>G) n.1480-464G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846970G= | CA1153831605 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-607G= (n.*1962-607G=) n.782-464G= c.300+143C= (n.300+143C=) c.450+143C= (n.450+143C=) n.1480-464G= | |
| 1 | g.11846970G>T | CA2643311355 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-607G>T (n.*1962-607G>T) n.782-464G>T c.300+143C>A (n.300+143C>A) c.450+143C>A (n.450+143C>A) n.1480-464G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846971C>A | CA2643311358 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-606C>A (n.*1962-606C>A) n.782-463C>A c.300+142G>T (n.300+142G>T) c.450+142G>T (n.450+142G>T) n.1480-463C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846971C>G | CA2643311357 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-606C>G (n.*1962-606C>G) n.782-463C>G c.300+142G>C (n.300+142G>C) c.450+142G>C (n.450+142G>C) n.1480-463C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846971C>T | CA2643311356 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-606C>T (n.*1962-606C>T) n.782-463C>T c.300+142G>A (n.300+142G>A) c.450+142G>A (n.450+142G>A) n.1480-463C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846972A= | CA1153831610 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-605A= (n.*1962-605A=) n.782-462A= c.300+141T= (n.300+141T=) c.450+141T= (n.450+141T=) n.1480-462A= | |
| 1 | g.11846972A>C | CA2643311362 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-605A>C (n.*1962-605A>C) n.782-462A>C c.300+141T>G (n.300+141T>G) c.450+141T>G (n.450+141T>G) n.1480-462A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846972A>G | CA886104996 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-605A>G (n.*1962-605A>G) n.782-462A>G c.300+141T>C (n.300+141T>C) c.450+141T>C (n.450+141T>C) n.1480-462A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846972A>T | CA2643311363 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-605A>T (n.*1962-605A>T) n.782-462A>T c.300+141T>A (n.300+141T>A) c.450+141T>A (n.450+141T>A) n.1480-462A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846973T>A | CA2643311365 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-604T>A (n.*1962-604T>A) n.782-461T>A c.300+140A>T (n.300+140A>T) c.450+140A>T (n.450+140A>T) n.1480-461T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846973T>G | CA2643311366 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-604T>G (n.*1962-604T>G) n.782-461T>G c.300+140A>C (n.300+140A>C) c.450+140A>C (n.450+140A>C) n.1480-461T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846974G>A | CA1153831613 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-603G>A (n.*1962-603G>A) n.782-460G>A c.300+139C>T (n.300+139C>T) c.450+139C>T (n.450+139C>T) n.1480-460G>A | dbSNP |
| 1 | g.11846974G>C | CA18010467 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-603G>C (n.*1962-603G>C) n.782-460G>C c.300+139C>G (n.300+139C>G) c.450+139C>G (n.450+139C>G) n.1480-460G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846974G= | CA1147054925 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-603G= (n.*1962-603G=) n.782-460G= c.300+139C= (n.300+139C=) c.450+139C= (n.450+139C=) n.1480-460G= | |
| 1 | g.11846974G>T | CA2643311367 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-603G>T (n.*1962-603G>T) n.782-460G>T c.300+139C>A (n.300+139C>A) c.450+139C>A (n.450+139C>A) n.1480-460G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846975_11846976insAA | CA2643311368 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-602_*1962-601insAA (n.*1962-602_*1962-601insAA) n.782-459_782-458insAA c.300+137_300+138insTT (n.300+137_300+138insTT) c.450+137_450+138insTT (n.450+137_450+138insTT) n.1480-459_1480-458insAA | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846976C>A | CA886105000 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-601C>A (n.*1962-601C>A) n.782-458C>A c.300+137G>T (n.300+137G>T) c.450+137G>T (n.450+137G>T) n.1480-458C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846976C= | CA1153831617 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-601C= (n.*1962-601C=) n.782-458C= c.300+137G= (n.300+137G=) c.450+137G= (n.450+137G=) n.1480-458C= | |
| 1 | g.11846976C>T | CA2643311369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-601C>T (n.*1962-601C>T) n.782-458C>T c.300+137G>A (n.300+137G>A) c.450+137G>A (n.450+137G>A) n.1480-458C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846977C= | CA1153831624 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-600C= (n.*1962-600C=) n.782-457C= c.300+136G= (n.300+136G=) c.450+136G= (n.450+136G=) n.1480-457C= | |
| 1 | g.11846977C>G | CA1153831620 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-600C>G (n.*1962-600C>G) n.782-457C>G c.300+136G>C (n.300+136G>C) c.450+136G>C (n.450+136G>C) n.1480-457C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846977C>T | CA18010473 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-600C>T (n.*1962-600C>T) n.782-457C>T c.300+136G>A (n.300+136G>A) c.450+136G>A (n.450+136G>A) n.1480-457C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846978T>C | CA2643311376 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-599T>C (n.*1962-599T>C) n.782-456T>C c.300+135A>G (n.300+135A>G) c.450+135A>G (n.450+135A>G) n.1480-456T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846979G>A | CA2643311377 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-598G>A (n.*1962-598G>A) n.782-455G>A c.300+134C>T (n.300+134C>T) c.450+134C>T (n.450+134C>T) n.1480-455G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846979G>C | CA2742482487 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-598G>C (n.*1962-598G>C) n.782-455G>C c.300+134C>G (n.300+134C>G) c.450+134C>G (n.450+134C>G) n.1480-455G>C | |
| 1 | g.11846979G>T | CA2547547709 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-598G>T (n.*1962-598G>T) n.782-455G>T c.300+134C>A (n.300+134C>A) c.450+134C>A (n.450+134C>A) n.1480-455G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846980A= | CA1153831626 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-597A= (n.*1962-597A=) n.782-454A= c.300+133T= (n.300+133T=) c.450+133T= (n.450+133T=) n.1480-454A= | |
| 1 | g.11846980A>G | CA886105001 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-597A>G (n.*1962-597A>G) n.782-454A>G c.300+133T>C (n.300+133T>C) c.450+133T>C (n.450+133T>C) n.1480-454A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846981C>A | CA2643311378 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-596C>A (n.*1962-596C>A) n.782-453C>A c.300+132G>T (n.300+132G>T) c.450+132G>T (n.450+132G>T) n.1480-453C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846981C= | CA1153831629 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-596C= (n.*1962-596C=) n.782-453C= c.300+132G= (n.300+132G=) c.450+132G= (n.450+132G=) n.1480-453C= | |
| 1 | g.11846981C>T | CA886105002 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-596C>T (n.*1962-596C>T) n.782-453C>T c.300+132G>A (n.300+132G>A) c.450+132G>A (n.450+132G>A) n.1480-453C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846982A>G | CA2643311380 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-595A>G (n.*1962-595A>G) n.782-452A>G c.300+131T>C (n.300+131T>C) c.450+131T>C (n.450+131T>C) n.1480-452A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846983C>A | CA2643311381 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-594C>A (n.*1962-594C>A) n.782-451C>A c.300+130G>T (n.300+130G>T) c.450+130G>T (n.450+130G>T) n.1480-451C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846983C= | CA1153831631 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-594C= (n.*1962-594C=) n.782-451C= c.300+130G= (n.300+130G=) c.450+130G= (n.450+130G=) n.1480-451C= | |
| 1 | g.11846983C>T | CA18010476 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-594C>T (n.*1962-594C>T) n.782-451C>T c.300+130G>A (n.300+130G>A) c.450+130G>A (n.450+130G>A) n.1480-451C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846984C>A | CA2643311384 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-593C>A (n.*1962-593C>A) n.782-450C>A c.300+129G>T (n.300+129G>T) c.450+129G>T (n.450+129G>T) n.1480-450C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846985C>T | CA2643311385 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-592C>T (n.*1962-592C>T) n.782-449C>T c.300+128G>A (n.300+128G>A) c.450+128G>A (n.450+128G>A) n.1480-449C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846986A>G | CA2643311386 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-591A>G (n.*1962-591A>G) n.782-448A>G c.300+127T>C (n.300+127T>C) c.450+127T>C (n.450+127T>C) n.1480-448A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846987T>A | CA2643311387 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-590T>A (n.*1962-590T>A) n.782-447T>A c.300+126A>T (n.300+126A>T) c.450+126A>T (n.450+126A>T) n.1480-447T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846987T>G | CA2643311388 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-590T>G (n.*1962-590T>G) n.782-447T>G c.300+126A>C (n.300+126A>C) c.450+126A>C (n.450+126A>C) n.1480-447T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846988G>A | CA2643311395 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-589G>A (n.*1962-589G>A) n.782-446G>A c.300+125C>T (n.300+125C>T) c.450+125C>T (n.450+125C>T) n.1480-446G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846988G>T | CA2643311396 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-589G>T (n.*1962-589G>T) n.782-446G>T c.300+125C>A (n.300+125C>A) c.450+125C>A (n.450+125C>A) n.1480-446G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846991dup | CA2643311389 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-586dup (n.*1962-586dup) n.782-443dup c.300+125dup (n.300+125dup) c.450+125dup (n.450+125dup) n.1480-443dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846991del | CA2643311391 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-586del (n.*1962-586del) n.782-443del c.300+125del (n.300+125del) c.450+125del (n.450+125del) n.1480-443del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846989G>A | CA2643311398 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-588G>A (n.*1962-588G>A) n.782-445G>A c.300+124C>T (n.300+124C>T) c.450+124C>T (n.450+124C>T) n.1480-445G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846989G>C | CA886105004 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-588G>C (n.*1962-588G>C) n.782-445G>C c.300+124C>G (n.300+124C>G) c.450+124C>G (n.450+124C>G) n.1480-445G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846989G= | CA1153831634 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-588G= (n.*1962-588G=) n.782-445G= c.300+124C= (n.300+124C=) c.450+124C= (n.450+124C=) n.1480-445G= | |
| 1 | g.11846989G>T | CA2643311399 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-588G>T (n.*1962-588G>T) n.782-445G>T c.300+124C>A (n.300+124C>A) c.450+124C>A (n.450+124C>A) n.1480-445G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846990G>A | CA1153831636 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-587G>A (n.*1962-587G>A) n.782-444G>A c.300+123C>T (n.300+123C>T) c.450+123C>T (n.450+123C>T) n.1480-444G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846990G>C | CA2643311404 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-587G>C (n.*1962-587G>C) n.782-444G>C c.300+123C>G (n.300+123C>G) c.450+123C>G (n.450+123C>G) n.1480-444G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846990G= | CA1153831635 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-587G= (n.*1962-587G=) n.782-444G= c.300+123C= (n.300+123C=) c.450+123C= (n.450+123C=) n.1480-444G= | |
| 1 | g.11846990G>T | CA2643311403 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-587G>T (n.*1962-587G>T) n.782-444G>T c.300+123C>A (n.300+123C>A) c.450+123C>A (n.450+123C>A) n.1480-444G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846991G>A | CA2643311406 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-586G>A (n.*1962-586G>A) n.782-443G>A c.300+122C>T (n.300+122C>T) c.450+122C>T (n.450+122C>T) n.1480-443G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846991G>T | CA2643311407 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-586G>T (n.*1962-586G>T) n.782-443G>T c.300+122C>A (n.300+122C>A) c.450+122C>A (n.450+122C>A) n.1480-443G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846992C>A | CA2643311408 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-585C>A (n.*1962-585C>A) n.782-442C>A c.300+121G>T (n.300+121G>T) c.450+121G>T (n.450+121G>T) n.1480-442C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846992C>T | CA2643311409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-585C>T (n.*1962-585C>T) n.782-442C>T c.300+121G>A (n.300+121G>A) c.450+121G>A (n.450+121G>A) n.1480-442C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846993A= | CA1153831638 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-584A= (n.*1962-584A=) n.782-441A= c.300+120T= (n.300+120T=) c.450+120T= (n.450+120T=) n.1480-441A= | |
| 1 | g.11846993A>G | CA1153831637 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-584A>G (n.*1962-584A>G) n.782-441A>G c.300+120T>C (n.300+120T>C) c.450+120T>C (n.450+120T>C) n.1480-441A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846994C>A | CA2742482488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-583C>A (n.*1962-583C>A) n.782-440C>A c.300+119G>T (n.300+119G>T) c.450+119G>T (n.450+119G>T) n.1480-440C>A | |
| 1 | g.11846994C>T | CA2643311411 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-583C>T (n.*1962-583C>T) n.782-440C>T c.300+119G>A (n.300+119G>A) c.450+119G>A (n.450+119G>A) n.1480-440C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846995T>A | CA1153831640 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-582T>A (n.*1962-582T>A) n.782-439T>A c.300+118A>T (n.300+118A>T) c.450+118A>T (n.450+118A>T) n.1480-439T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846995T>C | CA2643311412 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-582T>C (n.*1962-582T>C) n.782-439T>C c.300+118A>G (n.300+118A>G) c.450+118A>G (n.450+118A>G) n.1480-439T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846995T= | CA1153831639 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-582T= (n.*1962-582T=) n.782-439T= c.300+118A= (n.300+118A=) c.450+118A= (n.450+118A=) n.1480-439T= | |
| 1 | g.11846996del | CA2643311414 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-581del (n.*1962-581del) n.782-438del c.300+117del (n.300+117del) c.450+117del (n.450+117del) n.1480-438del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846996C>A | CA2643311415 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-581C>A (n.*1962-581C>A) n.782-438C>A c.300+117G>T (n.300+117G>T) c.450+117G>T (n.450+117G>T) n.1480-438C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846996C>G | CA2643311416 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-581C>G (n.*1962-581C>G) n.782-438C>G c.300+117G>C (n.300+117G>C) c.450+117G>C (n.450+117G>C) n.1480-438C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846997T>A | CA2695396688 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-580T>A (n.*1962-580T>A) n.782-437T>A c.300+116A>T (n.300+116A>T) c.450+116A>T (n.450+116A>T) n.1480-437T>A | dbSNP |
| 1 | g.11846998G>T | CA2643311418 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-579G>T (n.*1962-579G>T) n.782-436G>T c.300+115C>A (n.300+115C>A) c.450+115C>A (n.450+115C>A) n.1480-436G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847000del | CA2643311417 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-577del (n.*1962-577del) n.782-434del c.300+115del (n.300+115del) c.450+115del (n.450+115del) n.1480-434del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846999G>A | CA2643311419 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-578G>A (n.*1962-578G>A) n.782-435G>A c.300+114C>T (n.300+114C>T) c.450+114C>T (n.450+114C>T) n.1480-435G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846999G>T | CA2643311420 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-578G>T (n.*1962-578G>T) n.782-435G>T c.300+114C>A (n.300+114C>A) c.450+114C>A (n.450+114C>A) n.1480-435G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847000G>T | CA2643311421 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-577G>T (n.*1962-577G>T) n.782-434G>T c.300+113C>A (n.300+113C>A) c.450+113C>A (n.450+113C>A) n.1480-434G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847001T>C | CA2643311422 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-576T>C (n.*1962-576T>C) n.782-433T>C c.300+112A>G (n.300+112A>G) c.450+112A>G (n.450+112A>G) n.1480-433T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847001T>G | CA2643311423 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-576T>G (n.*1962-576T>G) n.782-433T>G c.300+112A>C (n.300+112A>C) c.450+112A>C (n.450+112A>C) n.1480-433T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847002G>A | CA2643311425 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-575G>A (n.*1962-575G>A) n.782-432G>A c.300+111C>T (n.300+111C>T) c.450+111C>T (n.450+111C>T) n.1480-432G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847002G>T | CA2643311426 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-575G>T (n.*1962-575G>T) n.782-432G>T c.300+111C>A (n.300+111C>A) c.450+111C>A (n.450+111C>A) n.1480-432G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847004T>G | CA1153831645 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-573T>G (n.*1962-573T>G) n.782-430T>G c.300+109A>C (n.300+109A>C) c.450+109A>C (n.450+109A>C) n.1480-430T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847004T= | CA1153831642 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-573T= (n.*1962-573T=) n.782-430T= c.300+109A= (n.300+109A=) c.450+109A= (n.450+109A=) n.1480-430T= | |
| 1 | g.11847005G>A | CA18010482 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-572G>A (n.*1962-572G>A) n.782-429G>A c.300+108C>T (n.300+108C>T) c.450+108C>T (n.450+108C>T) n.1480-429G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847005G= | CA1153831652 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-572G= (n.*1962-572G=) n.782-429G= c.300+108C= (n.300+108C=) c.450+108C= (n.450+108C=) n.1480-429G= | |
| 1 | g.11847005G>T | CA2643311430 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-572G>T (n.*1962-572G>T) n.782-429G>T c.300+108C>A (n.300+108C>A) c.450+108C>A (n.450+108C>A) n.1480-429G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847006G>A | CA2643311447 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-571G>A (n.*1962-571G>A) n.782-428G>A c.300+107C>T (n.300+107C>T) c.450+107C>T (n.450+107C>T) n.1480-428G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847006G>T | CA2643311448 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-571G>T (n.*1962-571G>T) n.782-428G>T c.300+107C>A (n.300+107C>A) c.450+107C>A (n.450+107C>A) n.1480-428G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847007G>A | CA2643311449 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-570G>A (n.*1962-570G>A) n.782-427G>A c.300+106C>T (n.300+106C>T) c.450+106C>T (n.450+106C>T) n.1480-427G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847007G= | CA1153831655 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-570G= (n.*1962-570G=) n.782-427G= c.300+106C= (n.300+106C=) c.450+106C= (n.450+106C=) n.1480-427G= | |
| 1 | g.11847007G>T | CA998632587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-570G>T (n.*1962-570G>T) n.782-427G>T c.300+106C>A (n.300+106C>A) c.450+106C>A (n.450+106C>A) n.1480-427G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847008G>A | CA2643311451 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-569G>A (n.*1962-569G>A) n.782-426G>A c.300+105C>T (n.300+105C>T) c.450+105C>T (n.450+105C>T) n.1480-426G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847008G>T | CA2643311452 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-569G>T (n.*1962-569G>T) n.782-426G>T c.300+105C>A (n.300+105C>A) c.450+105C>A (n.450+105C>A) n.1480-426G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847009C>A | CA1153831658 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-568C>A (n.*1962-568C>A) n.782-425C>A c.300+104G>T (n.300+104G>T) c.450+104G>T (n.450+104G>T) n.1480-425C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11847009C= | CA1153831657 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-568C= (n.*1962-568C=) n.782-425C= c.300+104G= (n.300+104G=) c.450+104G= (n.450+104G=) n.1480-425C= | |
| 1 | g.11847009C>T | CA886105007 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-568C>T (n.*1962-568C>T) n.782-425C>T c.300+104G>A (n.300+104G>A) c.450+104G>A (n.450+104G>A) n.1480-425C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847010A>C | CA2643311455 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-567A>C (n.*1962-567A>C) n.782-424A>C c.300+103T>G (n.300+103T>G) c.450+103T>G (n.450+103T>G) n.1480-424A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847010A>G | CA2643311456 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-567A>G (n.*1962-567A>G) n.782-424A>G c.300+103T>C (n.300+103T>C) c.450+103T>C (n.450+103T>C) n.1480-424A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847010A>T | CA2643311458 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-567A>T (n.*1962-567A>T) n.782-424A>T c.300+103T>A (n.300+103T>A) c.450+103T>A (n.450+103T>A) n.1480-424A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847011G>T | CA2643311460 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-566G>T (n.*1962-566G>T) n.782-423G>T c.300+102C>A (n.300+102C>A) c.450+102C>A (n.450+102C>A) n.1480-423G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847012A= | CA1153831660 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-565A= (n.*1962-565A=) n.782-422A= c.300+101T= (n.300+101T=) c.450+101T= (n.450+101T=) n.1480-422A= | |
| 1 | g.11847012A>C | CA18010488 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-565A>C (n.*1962-565A>C) n.782-422A>C c.300+101T>G (n.300+101T>G) c.450+101T>G (n.450+101T>G) n.1480-422A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847013A>G | CA2643311461 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-564A>G (n.*1962-564A>G) n.782-421A>G c.300+100T>C (n.300+100T>C) c.450+100T>C (n.450+100T>C) n.1480-421A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847014A>G | CA2643311463 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-563A>G (n.*1962-563A>G) n.782-420A>G c.300+99T>C (n.300+99T>C) c.450+99T>C (n.450+99T>C) n.1480-420A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847014A>T | CA2643311464 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-563A>T (n.*1962-563A>T) n.782-420A>T c.300+99T>A (n.300+99T>A) c.450+99T>A (n.450+99T>A) n.1480-420A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847015C>A | CA2643311466 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-562C>A (n.*1962-562C>A) n.782-419C>A c.300+98G>T (n.300+98G>T) c.450+98G>T (n.450+98G>T) n.1480-419C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847015C>T | CA2643311467 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-562C>T (n.*1962-562C>T) n.782-419C>T c.300+98G>A (n.300+98G>A) c.450+98G>A (n.450+98G>A) n.1480-419C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847016_11847017del | CA2643311468 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-561_*1962-560del (n.*1962-561_*1962-560del) n.782-418_782-417del c.300+96_300+97del (n.300+96_300+97del) c.450+96_450+97del (n.450+96_450+97del) n.1480-418_1480-417del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847017T>C | CA2643311470 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-560T>C (n.*1962-560T>C) n.782-417T>C c.300+96A>G (n.300+96A>G) c.450+96A>G (n.450+96A>G) n.1480-417T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847017_11847022delinsTGAGAG | CA1153831678 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-560_*1962-555delinsTGAGAG (n.*1962-560_*1962-555delinsTGAGAG) n.782-417_782-412delinsTGAGAG c.300+91_300+96delinsCTCTCA (n.300+91_300+96delinsCTCTCA) c.450+91_450+96delinsCTCTCA (n.450+91_450+96delinsCTCTCA) n.1480-417_1480-412delinsTGAGAG | |
| 1 | g.11847018G>T | CA2643311472 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-559G>T (n.*1962-559G>T) n.782-416G>T c.300+95C>A (n.300+95C>A) c.450+95C>A (n.450+95C>A) n.1480-416G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847021_11847022del | CA2574215301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-556_*1962-555del (n.*1962-556_*1962-555del) n.782-413_782-412del c.300+94_300+95del (n.300+94_300+95del) c.450+94_450+95del (n.450+94_450+95del) n.1480-413_1480-412del | |
| 1 | g.11847019_11847023del | CA521195781 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-558_*1962-554del (n.*1962-558_*1962-554del) n.782-415_782-411del c.300+91_300+95del (n.300+91_300+95del) c.450+91_450+95del (n.450+91_450+95del) n.1480-415_1480-411del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11847019A>G | CA2643311473 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-558A>G (n.*1962-558A>G) n.782-415A>G c.300+94T>C (n.300+94T>C) c.450+94T>C (n.450+94T>C) n.1480-415A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847020G>A | CA2643311475 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-557G>A (n.*1962-557G>A) n.782-414G>A c.300+93C>T (n.300+93C>T) c.450+93C>T (n.450+93C>T) n.1480-414G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847021A>C | CA2574215302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-556A>C (n.*1962-556A>C) n.782-413A>C c.300+92T>G (n.300+92T>G) c.450+92T>G (n.450+92T>G) n.1480-413A>C | |
| 1 | g.11847022G>A | CA2643311477 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-555G>A (n.*1962-555G>A) n.782-412G>A c.300+91C>T (n.300+91C>T) c.450+91C>T (n.450+91C>T) n.1480-412G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11847022G>T | CA2574215303 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-555G>T (n.*1962-555G>T) n.782-412G>T c.300+91C>A (n.300+91C>A) c.450+91C>A (n.450+91C>A) n.1480-412G>T | gnomAD v4 |