Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11846855C= | CA1153831327 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-722C= (n.*1962-722C=) n.782-579C= c.300+258G= (n.300+258G=) c.450+258G= (n.450+258G=) n.1480-579C= | |
1 | g.11846855C>T | CA886104944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-722C>T (n.*1962-722C>T) n.782-579C>T c.300+258G>A (n.300+258G>A) c.450+258G>A (n.450+258G>A) n.1480-579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846856C>A | CA2581642044 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-721C>A (n.*1962-721C>A) n.782-578C>A c.300+257G>T (n.300+257G>T) c.450+257G>T (n.450+257G>T) n.1480-578C>A | |
1 | g.11846856C= | CA1139778412 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-721C= (n.*1962-721C=) n.782-578C= c.300+257G= (n.300+257G=) c.450+257G= (n.450+257G=) n.1480-578C= | |
1 | g.11846856C>G | CA18010384 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-721C>G (n.*1962-721C>G) n.782-578C>G c.300+257G>C (n.300+257G>C) c.450+257G>C (n.450+257G>C) n.1480-578C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846856C>T | CA521195753 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-721C>T (n.*1962-721C>T) n.782-578C>T c.300+257G>A (n.300+257G>A) c.450+257G>A (n.450+257G>A) n.1480-578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846857G>A | CA521195754 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-720G>A (n.*1962-720G>A) n.782-577G>A c.300+256C>T (n.300+256C>T) c.450+256C>T (n.450+256C>T) n.1480-577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846857G= | CA1153831333 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-720G= (n.*1962-720G=) n.782-577G= c.300+256C= (n.300+256C=) c.450+256C= (n.450+256C=) n.1480-577G= | |
1 | g.11846857G>T | CA2695275312 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-720G>T (n.*1962-720G>T) n.782-577G>T c.300+256C>A (n.300+256C>A) c.450+256C>A (n.450+256C>A) n.1480-577G>T | dbSNP |
1 | g.11846860T>C | CA998632267 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-717T>C (n.*1962-717T>C) n.782-574T>C c.300+253A>G (n.300+253A>G) c.450+253A>G (n.450+253A>G) n.1480-574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846860T= | CA1153831336 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-717T= (n.*1962-717T=) n.782-574T= c.300+253A= (n.300+253A=) c.450+253A= (n.450+253A=) n.1480-574T= | |
1 | g.11846861G>A | CA998632270 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-716G>A (n.*1962-716G>A) n.782-573G>A c.300+252C>T (n.300+252C>T) c.450+252C>T (n.450+252C>T) n.1480-573G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846861G= | CA1153831337 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-716G= (n.*1962-716G=) n.782-573G= c.300+252C= (n.300+252C=) c.450+252C= (n.450+252C=) n.1480-573G= | |
1 | g.11846861G>T | CA521195755 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-716G>T (n.*1962-716G>T) n.782-573G>T c.300+252C>A (n.300+252C>A) c.450+252C>A (n.450+252C>A) n.1480-573G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846864T>C | CA1153831338 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-713T>C (n.*1962-713T>C) n.782-570T>C c.300+249A>G (n.300+249A>G) c.450+249A>G (n.450+249A>G) n.1480-570T>C | dbSNP |
1 | g.11846864T= | CA1153831339 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-713T= (n.*1962-713T=) n.782-570T= c.300+249A= (n.300+249A=) c.450+249A= (n.450+249A=) n.1480-570T= | |
1 | g.11846865C= | CA1153831341 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-712C= (n.*1962-712C=) n.782-569C= c.300+248G= (n.300+248G=) c.450+248G= (n.450+248G=) n.1480-569C= | |
1 | g.11846865C>T | CA886104945 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-712C>T (n.*1962-712C>T) n.782-569C>T c.300+248G>A (n.300+248G>A) c.450+248G>A (n.450+248G>A) n.1480-569C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846866G>A | CA18010386 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-711G>A (n.*1962-711G>A) n.782-568G>A c.300+247C>T (n.300+247C>T) c.450+247C>T (n.450+247C>T) n.1480-568G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846866G= | CA1147848246 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-711G= (n.*1962-711G=) n.782-568G= c.300+247C= (n.300+247C=) c.450+247C= (n.450+247C=) n.1480-568G= | |
1 | g.11846867G= | CA1142580399 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-710G= (n.*1962-710G=) n.782-567G= c.300+246C= (n.300+246C=) c.450+246C= (n.450+246C=) n.1480-567G= | |
1 | g.11846867G>T | CA18010392 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-710G>T (n.*1962-710G>T) n.782-567G>T c.300+246C>A (n.300+246C>A) c.450+246C>A (n.450+246C>A) n.1480-567G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846869C>G | CA2742482466 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-708C>G (n.*1962-708C>G) n.782-565C>G c.300+244G>C (n.300+244G>C) c.450+244G>C (n.450+244G>C) n.1480-565C>G | |
1 | g.11846873C= | CA1153831353 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-704C= (n.*1962-704C=) n.782-561C= c.300+240G= (n.300+240G=) c.450+240G= (n.450+240G=) n.1480-561C= | |
1 | g.11846873C>G | CA18010393 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-704C>G (n.*1962-704C>G) n.782-561C>G c.300+240G>C (n.300+240G>C) c.450+240G>C (n.450+240G>C) n.1480-561C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846875A>T | CA998632275 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-702A>T (n.*1962-702A>T) n.782-559A>T c.300+238T>A (n.300+238T>A) c.450+238T>A (n.450+238T>A) n.1480-559A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846876A>T | CA998632276 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-701A>T (n.*1962-701A>T) n.782-558A>T c.300+237T>A (n.300+237T>A) c.450+237T>A (n.450+237T>A) n.1480-558A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846877G>A | CA998632278 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-700G>A (n.*1962-700G>A) n.782-557G>A c.300+236C>T (n.300+236C>T) c.450+236C>T (n.450+236C>T) n.1480-557G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846877G= | CA1153831358 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-700G= (n.*1962-700G=) n.782-557G= c.300+236C= (n.300+236C=) c.450+236C= (n.450+236C=) n.1480-557G= | |
1 | g.11846878T>C | CA998632284 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-699T>C (n.*1962-699T>C) n.782-556T>C c.300+235A>G (n.300+235A>G) c.450+235A>G (n.450+235A>G) n.1480-556T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846879G>C | CA2742482467 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-698G>C (n.*1962-698G>C) n.782-555G>C c.300+234C>G (n.300+234C>G) c.450+234C>G (n.450+234C>G) n.1480-555G>C | |
1 | g.11846879G= | CA1153831362 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-698G= (n.*1962-698G=) n.782-555G= c.300+234C= (n.300+234C=) c.450+234C= (n.450+234C=) n.1480-555G= | |
1 | g.11846880dup | CA886104949 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-697dup (n.*1962-697dup) n.782-554dup c.300+233dup (n.300+233dup) c.450+233dup (n.450+233dup) n.1480-554dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846882G>A | CA2742482468 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-695G>A (n.*1962-695G>A) n.782-552G>A c.300+231C>T (n.300+231C>T) c.450+231C>T (n.450+231C>T) n.1480-552G>A | |
1 | g.11846883G>A | CA998632289 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-694G>A (n.*1962-694G>A) n.782-551G>A c.300+230C>T (n.300+230C>T) c.450+230C>T (n.450+230C>T) n.1480-551G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846884G>C | CA998632291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-693G>C (n.*1962-693G>C) n.782-550G>C c.300+229C>G (n.300+229C>G) c.450+229C>G (n.450+229C>G) n.1480-550G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846885A>C | CA2552508066 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-692A>C (n.*1962-692A>C) n.782-549A>C c.300+228T>G (n.300+228T>G) c.450+228T>G (n.450+228T>G) n.1480-549A>C | |
1 | g.11846889C= | CA1153831367 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-688C= (n.*1962-688C=) n.782-545C= c.300+224G= (n.300+224G=) c.450+224G= (n.450+224G=) n.1480-545C= | |
1 | g.11846889C>T | CA521195757 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-688C>T (n.*1962-688C>T) n.782-545C>T c.300+224G>A (n.300+224G>A) c.450+224G>A (n.450+224G>A) n.1480-545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846891G>A | CA18010396 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-686G>A (n.*1962-686G>A) n.782-543G>A c.300+222C>T (n.300+222C>T) c.450+222C>T (n.450+222C>T) n.1480-543G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846891G= | CA1153831369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-686G= (n.*1962-686G=) n.782-543G= c.300+222C= (n.300+222C=) c.450+222C= (n.450+222C=) n.1480-543G= | |
1 | g.11846892G>A | CA886104951 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-685G>A (n.*1962-685G>A) n.782-542G>A c.300+221C>T (n.300+221C>T) c.450+221C>T (n.450+221C>T) n.1480-542G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846892G= | CA1153831370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-685G= (n.*1962-685G=) n.782-542G= c.300+221C= (n.300+221C=) c.450+221C= (n.450+221C=) n.1480-542G= | |
1 | g.11846893C>A | CA2561344889 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-684C>A (n.*1962-684C>A) n.782-541C>A c.300+220G>T (n.300+220G>T) c.450+220G>T (n.450+220G>T) n.1480-541C>A | |
1 | g.11846893C= | CA1153831371 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-684C= (n.*1962-684C=) n.782-541C= c.300+220G= (n.300+220G=) c.450+220G= (n.450+220G=) n.1480-541C= | |
1 | g.11846893C>G | CA2540871477 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-684C>G (n.*1962-684C>G) n.782-541C>G c.300+220G>C (n.300+220G>C) c.450+220G>C (n.450+220G>C) n.1480-541C>G | |
1 | g.11846893C>T | CA886104952 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-684C>T (n.*1962-684C>T) n.782-541C>T c.300+220G>A (n.300+220G>A) c.450+220G>A (n.450+220G>A) n.1480-541C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846894G>A | CA886104953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-683G>A (n.*1962-683G>A) n.782-540G>A c.300+219C>T (n.300+219C>T) c.450+219C>T (n.450+219C>T) n.1480-540G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846894G= | CA1153831373 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-683G= (n.*1962-683G=) n.782-540G= c.300+219C= (n.300+219C=) c.450+219C= (n.450+219C=) n.1480-540G= | |
1 | g.11846894G>T | CA998632311 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-683G>T (n.*1962-683G>T) n.782-540G>T c.300+219C>A (n.300+219C>A) c.450+219C>A (n.450+219C>A) n.1480-540G>T | dbSNP |
1 | g.11846895T>A | CA998632314 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-682T>A (n.*1962-682T>A) n.782-539T>A c.300+218A>T (n.300+218A>T) c.450+218A>T (n.450+218A>T) n.1480-539T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846895T>G | CA18010399 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-682T>G (n.*1962-682T>G) n.782-539T>G c.300+218A>C (n.300+218A>C) c.450+218A>C (n.450+218A>C) n.1480-539T>G | dbSNP |
1 | g.11846895T= | CA1153831380 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-682T= (n.*1962-682T=) n.782-539T= c.300+218A= (n.300+218A=) c.450+218A= (n.450+218A=) n.1480-539T= | |
1 | g.11846896G>C | CA886104954 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-681G>C (n.*1962-681G>C) n.782-538G>C c.300+217C>G (n.300+217C>G) c.450+217C>G (n.450+217C>G) n.1480-538G>C | dbSNP |
1 | g.11846896G= | CA1153831384 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-681G= (n.*1962-681G=) n.782-538G= c.300+217C= (n.300+217C=) c.450+217C= (n.450+217C=) n.1480-538G= | |
1 | g.11846899C>A | CA2517303375 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-678C>A (n.*1962-678C>A) n.782-535C>A c.300+214G>T (n.300+214G>T) c.450+214G>T (n.450+214G>T) n.1480-535C>A | |
1 | g.11846900C>T | CA2508153142 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-677C>T (n.*1962-677C>T) n.782-534C>T c.300+213G>A (n.300+213G>A) c.450+213G>A (n.450+213G>A) n.1480-534C>T | |
1 | g.11846901A>C | CA998632316 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-676A>C (n.*1962-676A>C) n.782-533A>C c.300+212T>G (n.300+212T>G) c.450+212T>G (n.450+212T>G) n.1480-533A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846903T>A | CA1139778414 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-674T>A (n.*1962-674T>A) n.782-531T>A c.300+210A>T (n.300+210A>T) c.450+210A>T (n.450+210A>T) n.1480-531T>A | dbSNP |
1 | g.11846903T>C | CA16046564 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-674T>C (n.*1962-674T>C) n.782-531T>C c.300+210A>G (n.300+210A>G) c.450+210A>G (n.450+210A>G) n.1480-531T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846903T>G | CA2742482469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-674T>G (n.*1962-674T>G) n.782-531T>G c.300+210A>C (n.300+210A>C) c.450+210A>C (n.450+210A>C) n.1480-531T>G | |
1 | g.11846903T= | CA1139778413 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-674T= (n.*1962-674T=) n.782-531T= c.300+210A= (n.300+210A=) c.450+210A= (n.450+210A=) n.1480-531T= | |
1 | g.11846903_11846906del | CA2519370152 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-674_*1962-671del (n.*1962-674_*1962-671del) n.782-531_782-528del c.300+207_300+210del (n.300+207_300+210del) c.450+207_450+210del (n.450+207_450+210del) n.1480-531_1480-528del | |
1 | g.11846904G>A | CA1153831393 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-673G>A (n.*1962-673G>A) n.782-530G>A c.300+209C>T (n.300+209C>T) c.450+209C>T (n.450+209C>T) n.1480-530G>A | dbSNP |
1 | g.11846904G= | CA1153831392 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-673G= (n.*1962-673G=) n.782-530G= c.300+209C= (n.300+209C=) c.450+209C= (n.450+209C=) n.1480-530G= | |
1 | g.11846905T>C | CA998632321 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-672T>C (n.*1962-672T>C) n.782-529T>C c.300+208A>G (n.300+208A>G) c.450+208A>G (n.450+208A>G) n.1480-529T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846905T>G | CA2742482470 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-672T>G (n.*1962-672T>G) n.782-529T>G c.300+208A>C (n.300+208A>C) c.450+208A>C (n.450+208A>C) n.1480-529T>G | |
1 | g.11846906G>A | CA998632336 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-671G>A (n.*1962-671G>A) n.782-528G>A c.300+207C>T (n.300+207C>T) c.450+207C>T (n.450+207C>T) n.1480-528G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846907C= | CA1153831401 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-670C= (n.*1962-670C=) n.782-527C= c.300+206G= (n.300+206G=) c.450+206G= (n.450+206G=) n.1480-527C= | |
1 | g.11846907C>G | CA2742482471 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-670C>G (n.*1962-670C>G) n.782-527C>G c.300+206G>C (n.300+206G>C) c.450+206G>C (n.450+206G>C) n.1480-527C>G | |
1 | g.11846907C>T | CA1153831398 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-670C>T (n.*1962-670C>T) n.782-527C>T c.300+206G>A (n.300+206G>A) c.450+206G>A (n.450+206G>A) n.1480-527C>T | dbSNP |
1 | g.11846909dup | CA998632338 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-668dup (n.*1962-668dup) n.782-525dup c.300+206dup (n.300+206dup) c.450+206dup (n.450+206dup) n.1480-525dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846909C>T | CA998632340 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-668C>T (n.*1962-668C>T) n.782-525C>T c.300+204G>A (n.300+204G>A) c.450+204G>A (n.450+204G>A) n.1480-525C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846909_11846911delinsCAG | CA1153831404 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-668_*1962-666delinsCAG (n.*1962-668_*1962-666delinsCAG) n.782-525_782-523delinsCAG c.300+202_300+204delinsCTG (n.300+202_300+204delinsCTG) c.450+202_450+204delinsCTG (n.450+202_450+204delinsCTG) n.1480-525_1480-523delinsCAG | |
1 | g.11846910A= | CA1153831412 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-667A= (n.*1962-667A=) n.782-524A= c.300+203T= (n.300+203T=) c.450+203T= (n.450+203T=) n.1480-524A= | |
1 | g.11846910A>C | CA521195760 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-667A>C (n.*1962-667A>C) n.782-524A>C c.300+203T>G (n.300+203T>G) c.450+203T>G (n.450+203T>G) n.1480-524A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846910A>G | CA998632345 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-667A>G (n.*1962-667A>G) n.782-524A>G c.300+203T>C (n.300+203T>C) c.450+203T>C (n.450+203T>C) n.1480-524A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846910A>T | CA998632349 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-667A>T (n.*1962-667A>T) n.782-524A>T c.300+203T>A (n.300+203T>A) c.450+203T>A (n.450+203T>A) n.1480-524A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846910_11846911del | CA521195758 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-667_*1962-666del (n.*1962-667_*1962-666del) n.782-524_782-523del c.300+202_300+203del (n.300+202_300+203del) c.450+202_450+203del (n.450+202_450+203del) n.1480-524_1480-523del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846910_11846911insCC | CA998632351 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-667_*1962-666insCC (n.*1962-667_*1962-666insCC) n.782-524_782-523insCC c.300+202_300+203insGG (n.300+202_300+203insGG) c.450+202_450+203insGG (n.450+202_450+203insGG) n.1480-524_1480-523insCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846911G>C | CA998632353 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-666G>C (n.*1962-666G>C) n.782-523G>C c.300+202C>G (n.300+202C>G) c.450+202C>G (n.450+202C>G) n.1480-523G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846911G= | CA1153831414 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-666G= (n.*1962-666G=) n.782-523G= c.300+202C= (n.300+202C=) c.450+202C= (n.450+202C=) n.1480-523G= | |
1 | g.11846911G>T | CA998632355 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-666G>T (n.*1962-666G>T) n.782-523G>T c.300+202C>A (n.300+202C>A) c.450+202C>A (n.450+202C>A) n.1480-523G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846911_11846912delinsGC | CA2695238695 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-666_*1962-665delinsGC (n.*1962-666_*1962-665delinsGC) n.782-523_782-522delinsGC c.300+201_300+202delinsGC (n.300+201_300+202delinsGC) c.450+201_450+202delinsGC (n.450+201_450+202delinsGC) n.1480-523_1480-522delinsGC | |
1 | g.11846911_11846913delinsGCC | CA1153831416 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-666_*1962-664delinsGCC (n.*1962-666_*1962-664delinsGCC) n.782-523_782-521delinsGCC c.300+200_300+202delinsGGC (n.300+200_300+202delinsGGC) c.450+200_450+202delinsGGC (n.450+200_450+202delinsGGC) n.1480-523_1480-521delinsGCC | |
1 | g.11846911_11846912insT | CA1153831445 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-666_*1962-665insT (n.*1962-666_*1962-665insT) n.782-523_782-522insT c.300+201_300+202insA (n.300+201_300+202insA) c.450+201_450+202insA (n.450+201_450+202insA) n.1480-523_1480-522insT | dbSNP |
1 | g.11846912C= | CA1153831442 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-665C= (n.*1962-665C=) n.782-522C= c.300+201G= (n.300+201G=) c.450+201G= (n.450+201G=) n.1480-522C= | |
1 | g.11846912C>G | CA1153831439 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-665C>G (n.*1962-665C>G) n.782-522C>G c.300+201G>C (n.300+201G>C) c.450+201G>C (n.450+201G>C) n.1480-522C>G | dbSNP |
1 | g.11846912C>T | CA1153831436 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-665C>T (n.*1962-665C>T) n.782-522C>T c.300+201G>A (n.300+201G>A) c.450+201G>A (n.450+201G>A) n.1480-522C>T | dbSNP |
1 | g.11846912_11846921delinsCCCCCCCCCC | CA1140768185 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-665_*1962-656delinsCCCCCCCCCC (n.*1962-665_*1962-656delinsCCCCCCCCCC) n.782-522_782-513delinsCCCCCCCCCC c.300+192_300+201delinsGGGGGGGGGG (n.300+192_300+201delinsGGGGGGGGGG) c.450+192_450+201delinsGGGGGGGGGG (n.450+192_450+201delinsGGGGGGGGGG) n.1480-522_1480-513delinsCCCCCCCCCC | |
1 | g.11846921dup | CA521195762 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656dup (n.*1962-656dup) n.782-513dup c.300+201dup (n.300+201dup) c.450+201dup (n.450+201dup) n.1480-513dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846920_11846921dup | CA521195763 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-657_*1962-656dup (n.*1962-657_*1962-656dup) n.782-514_782-513dup c.300+200_300+201dup (n.300+200_300+201dup) c.450+200_450+201dup (n.450+200_450+201dup) n.1480-514_1480-513dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846919_11846921dup | CA886104962 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-658_*1962-656dup (n.*1962-658_*1962-656dup) n.782-515_782-513dup c.300+199_300+201dup (n.300+199_300+201dup) c.450+199_450+201dup (n.450+199_450+201dup) n.1480-515_1480-513dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846918_11846921dup | CA998632364 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-659_*1962-656dup (n.*1962-659_*1962-656dup) n.782-516_782-513dup c.300+198_300+201dup (n.300+198_300+201dup) c.450+198_450+201dup (n.450+198_450+201dup) n.1480-516_1480-513dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846917_11846921dup | CA998632368 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-660_*1962-656dup (n.*1962-660_*1962-656dup) n.782-517_782-513dup c.300+197_300+201dup (n.300+197_300+201dup) c.450+197_450+201dup (n.450+197_450+201dup) n.1480-517_1480-513dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846921del | CA18010406 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656del (n.*1962-656del) n.782-513del c.300+201del (n.300+201del) c.450+201del (n.450+201del) n.1480-513del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846920_11846921del | CA18010409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-657_*1962-656del (n.*1962-657_*1962-656del) n.782-514_782-513del c.300+200_300+201del (n.300+200_300+201del) c.450+200_450+201del (n.450+200_450+201del) n.1480-514_1480-513del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11846919_11846921del | CA998632365 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-658_*1962-656del (n.*1962-658_*1962-656del) n.782-515_782-513del c.300+199_300+201del (n.300+199_300+201del) c.450+199_450+201del (n.450+199_450+201del) n.1480-515_1480-513del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846912_11846913insA | CA521195765 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-665_*1962-664insA (n.*1962-665_*1962-664insA) n.782-522_782-521insA c.300+200_300+201insT (n.300+200_300+201insT) c.450+200_450+201insT (n.450+200_450+201insT) n.1480-522_1480-521insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846912_11846913insG | CA1153831466 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-665_*1962-664insG (n.*1962-665_*1962-664insG) n.782-522_782-521insG c.300+200_300+201insC (n.300+200_300+201insC) c.450+200_450+201insC (n.450+200_450+201insC) n.1480-522_1480-521insG | dbSNP |
1 | g.11846912_11846913insT | CA1153831465 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-665_*1962-664insT (n.*1962-665_*1962-664insT) n.782-522_782-521insT c.300+200_300+201insA (n.300+200_300+201insA) c.450+200_450+201insA (n.450+200_450+201insA) n.1480-522_1480-521insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846913C>A | CA18010412 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-664C>A (n.*1962-664C>A) n.782-521C>A c.300+200G>T (n.300+200G>T) c.450+200G>T (n.450+200G>T) n.1480-521C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846913C= | CA1153831463 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-664C= (n.*1962-664C=) n.782-521C= c.300+200G= (n.300+200G=) c.450+200G= (n.450+200G=) n.1480-521C= | |
1 | g.11846913C>G | CA521195766 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-664C>G (n.*1962-664C>G) n.782-521C>G c.300+200G>C (n.300+200G>C) c.450+200G>C (n.450+200G>C) n.1480-521C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846913C>T | CA521195767 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-664C>T (n.*1962-664C>T) n.782-521C>T c.300+200G>A (n.300+200G>A) c.450+200G>A (n.450+200G>A) n.1480-521C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846913_11846914insA | CA998632382 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-664_*1962-663insA (n.*1962-664_*1962-663insA) n.782-521_782-520insA c.300+199_300+200insT (n.300+199_300+200insT) c.450+199_450+200insT (n.450+199_450+200insT) n.1480-521_1480-520insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846914C>A | CA521195768 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-663C>A (n.*1962-663C>A) n.782-520C>A c.300+199G>T (n.300+199G>T) c.450+199G>T (n.450+199G>T) n.1480-520C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846914C= | CA1153831471 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-663C= (n.*1962-663C=) n.782-520C= c.300+199G= (n.300+199G=) c.450+199G= (n.450+199G=) n.1480-520C= | |
1 | g.11846914C>G | CA18010413 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-663C>G (n.*1962-663C>G) n.782-520C>G c.300+199G>C (n.300+199G>C) c.450+199G>C (n.450+199G>C) n.1480-520C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846914C>T | CA521195770 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-663C>T (n.*1962-663C>T) n.782-520C>T c.300+199G>A (n.300+199G>A) c.450+199G>A (n.450+199G>A) n.1480-520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846915C>A | CA998632409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-662C>A (n.*1962-662C>A) n.782-519C>A c.300+198G>T (n.300+198G>T) c.450+198G>T (n.450+198G>T) n.1480-519C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846915C= | CA1153831475 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-662C= (n.*1962-662C=) n.782-519C= c.300+198G= (n.300+198G=) c.450+198G= (n.450+198G=) n.1480-519C= | |
1 | g.11846915C>T | CA998632412 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-662C>T (n.*1962-662C>T) n.782-519C>T c.300+198G>A (n.300+198G>A) c.450+198G>A (n.450+198G>A) n.1480-519C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846916C= | CA1153831476 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-661C= (n.*1962-661C=) n.782-518C= c.300+197G= (n.300+197G=) c.450+197G= (n.450+197G=) n.1480-518C= | |
1 | g.11846916C>G | CA886104966 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-661C>G (n.*1962-661C>G) n.782-518C>G c.300+197G>C (n.300+197G>C) c.450+197G>C (n.450+197G>C) n.1480-518C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846916C>T | CA886104967 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-661C>T (n.*1962-661C>T) n.782-518C>T c.300+197G>A (n.300+197G>A) c.450+197G>A (n.450+197G>A) n.1480-518C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846917C= | CA1153831478 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-660C= (n.*1962-660C=) n.782-517C= c.300+196G= (n.300+196G=) c.450+196G= (n.450+196G=) n.1480-517C= | |
1 | g.11846917C>T | CA521195771 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-660C>T (n.*1962-660C>T) n.782-517C>T c.300+196G>A (n.300+196G>A) c.450+196G>A (n.450+196G>A) n.1480-517C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846917_11846918insA | CA1153831485 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-660_*1962-659insA (n.*1962-660_*1962-659insA) n.782-517_782-516insA c.300+195_300+196insT (n.300+195_300+196insT) c.450+195_450+196insT (n.450+195_450+196insT) n.1480-517_1480-516insA | dbSNP |
1 | g.11846917_11846918insG | CA886104970 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-660_*1962-659insG (n.*1962-660_*1962-659insG) n.782-517_782-516insG c.300+195_300+196insC (n.300+195_300+196insC) c.450+195_450+196insC (n.450+195_450+196insC) n.1480-517_1480-516insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846918C>A | CA18010414 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-659C>A (n.*1962-659C>A) n.782-516C>A c.300+195G>T (n.300+195G>T) c.450+195G>T (n.450+195G>T) n.1480-516C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846918C= | CA1147895120 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-659C= (n.*1962-659C=) n.782-516C= c.300+195G= (n.300+195G=) c.450+195G= (n.450+195G=) n.1480-516C= | |
1 | g.11846918C>G | CA18010416 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-659C>G (n.*1962-659C>G) n.782-516C>G c.300+195G>C (n.300+195G>C) c.450+195G>C (n.450+195G>C) n.1480-516C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846918_11846919insA | CA886104972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-659_*1962-658insA (n.*1962-659_*1962-658insA) n.782-516_782-515insA c.300+194_300+195insT (n.300+194_300+195insT) c.450+194_450+195insT (n.450+194_450+195insT) n.1480-516_1480-515insA | dbSNP |
1 | g.11846918_11846919insG | CA521195772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-659_*1962-658insG (n.*1962-659_*1962-658insG) n.782-516_782-515insG c.300+194_300+195insC (n.300+194_300+195insC) c.450+194_450+195insC (n.450+194_450+195insC) n.1480-516_1480-515insG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846919C>A | CA18010419 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-658C>A (n.*1962-658C>A) n.782-515C>A c.300+194G>T (n.300+194G>T) c.450+194G>T (n.450+194G>T) n.1480-515C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846919C= | CA1153831498 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-658C= (n.*1962-658C=) n.782-515C= c.300+194G= (n.300+194G=) c.450+194G= (n.450+194G=) n.1480-515C= | |
1 | g.11846919C>G | CA998632446 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-658C>G (n.*1962-658C>G) n.782-515C>G c.300+194G>C (n.300+194G>C) c.450+194G>C (n.450+194G>C) n.1480-515C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846919C>T | CA18010422 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-658C>T (n.*1962-658C>T) n.782-515C>T c.300+194G>A (n.300+194G>A) c.450+194G>A (n.450+194G>A) n.1480-515C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846919_11846922delinsCCCT | CA1153831497 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-658_*1962-655delinsCCCT (n.*1962-658_*1962-655delinsCCCT) n.782-515_782-512delinsCCCT c.300+191_300+194delinsAGGG (n.300+191_300+194delinsAGGG) c.450+191_450+194delinsAGGG (n.450+191_450+194delinsAGGG) n.1480-515_1480-512delinsCCCT | |
1 | g.11846919_11846920insA | CA1153831510 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-658_*1962-657insA (n.*1962-658_*1962-657insA) n.782-515_782-514insA c.300+193_300+194insT (n.300+193_300+194insT) c.450+193_450+194insT (n.450+193_450+194insT) n.1480-515_1480-514insA | dbSNP |
1 | g.11846919_11846920insG | CA886104973 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-658_*1962-657insG (n.*1962-658_*1962-657insG) n.782-515_782-514insG c.300+193_300+194insC (n.300+193_300+194insC) c.450+193_450+194insC (n.450+193_450+194insC) n.1480-515_1480-514insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846920C>A | CA18010433 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-657C>A (n.*1962-657C>A) n.782-514C>A c.300+193G>T (n.300+193G>T) c.450+193G>T (n.450+193G>T) n.1480-514C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846920C= | CA1153831512 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-657C= (n.*1962-657C=) n.782-514C= c.300+193G= (n.300+193G=) c.450+193G= (n.450+193G=) n.1480-514C= | |
1 | g.11846920C>G | CA1153831508 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-657C>G (n.*1962-657C>G) n.782-514C>G c.300+193G>C (n.300+193G>C) c.450+193G>C (n.450+193G>C) n.1480-514C>G | dbSNP |
1 | g.11846920C>T | CA18010434 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-657C>T (n.*1962-657C>T) n.782-514C>T c.300+193G>A (n.300+193G>A) c.450+193G>A (n.450+193G>A) n.1480-514C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846920_11846922del | CA916109097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-657_*1962-655del (n.*1962-657_*1962-655del) n.782-514_782-512del c.300+191_300+193del (n.300+191_300+193del) c.450+191_450+193del (n.450+191_450+193del) n.1480-514_1480-512del | dbSNP |
1 | g.11846920_11846922delinsCCT | CA1153831506 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-657_*1962-655delinsCCT (n.*1962-657_*1962-655delinsCCT) n.782-514_782-512delinsCCT c.300+191_300+193delinsAGG (n.300+191_300+193delinsAGG) c.450+191_450+193delinsAGG (n.450+191_450+193delinsAGG) n.1480-514_1480-512delinsCCT | |
1 | g.11846920_11846923del | CA998632456 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-657_*1962-654del (n.*1962-657_*1962-654del) n.782-514_782-511del c.300+190_300+193del (n.300+190_300+193del) c.450+190_450+193del (n.450+190_450+193del) n.1480-514_1480-511del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846920_11846921insGT | CA2742482473 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-657_*1962-656insGT (n.*1962-657_*1962-656insGT) n.782-514_782-513insGT c.300+192_300+193insAC (n.300+192_300+193insAC) c.450+192_450+193insAC (n.450+192_450+193insAC) n.1480-514_1480-513insGT | |
1 | g.11846920_11846921insTT | CA2742482472 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-657_*1962-656insTT (n.*1962-657_*1962-656insTT) n.782-514_782-513insTT c.300+192_300+193insAA (n.300+192_300+193insAA) c.450+192_450+193insAA (n.450+192_450+193insAA) n.1480-514_1480-513insTT | |
1 | g.11846921C= | CA1143411846 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656C= (n.*1962-656C=) n.782-513C= c.300+192G= (n.300+192G=) c.450+192G= (n.450+192G=) n.1480-513C= | |
1 | g.11846921C>T | CA18010435 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656C>T (n.*1962-656C>T) n.782-513C>T c.300+192G>A (n.300+192G>A) c.450+192G>A (n.450+192G>A) n.1480-513C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846921_11846922del | CA521195773 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655del (n.*1962-656_*1962-655del) n.782-513_782-512del c.300+191_300+192del (n.300+191_300+192del) c.450+191_450+192del (n.450+191_450+192del) n.1480-513_1480-512del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846921_11846922delinsCT | CA1153831524 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655delinsCT (n.*1962-656_*1962-655delinsCT) n.782-513_782-512delinsCT c.300+191_300+192delinsAG (n.300+191_300+192delinsAG) c.450+191_450+192delinsAG (n.450+191_450+192delinsAG) n.1480-513_1480-512delinsCT | |
1 | g.11846921_11846922insG | CA998632491 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insG (n.*1962-656_*1962-655insG) n.782-513_782-512insG c.300+191_300+192insC (n.300+191_300+192insC) c.450+191_450+192insC (n.450+191_450+192insC) n.1480-513_1480-512insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846921_11846922insCT | CA416107496 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insCT (n.*1962-656_*1962-655insCT) n.782-513_782-512insCT c.300+191_300+192insAG (n.300+191_300+192insAG) c.450+191_450+192insAG (n.450+191_450+192insAG) n.1480-513_1480-512insCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846921_11846922insGG | CA2592849304 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insGG (n.*1962-656_*1962-655insGG) n.782-513_782-512insGG c.300+191_300+192insCC (n.300+191_300+192insCC) c.450+191_450+192insCC (n.450+191_450+192insCC) n.1480-513_1480-512insGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846921_11846922insCCT | CA416107495 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insCCT (n.*1962-656_*1962-655insCCT) n.782-513_782-512insCCT c.300+191_300+192insAGG (n.300+191_300+192insAGG) c.450+191_450+192insAGG (n.450+191_450+192insAGG) n.1480-513_1480-512insCCT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846921_11846922insCTT | CA998632496 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insCTT (n.*1962-656_*1962-655insCTT) n.782-513_782-512insCTT c.300+191_300+192insAAG (n.300+191_300+192insAAG) c.450+191_450+192insAAG (n.450+191_450+192insAAG) n.1480-513_1480-512insCTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846921_11846922insGGG | CA2557186096 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insGGG (n.*1962-656_*1962-655insGGG) n.782-513_782-512insGGG c.300+191_300+192insCCC (n.300+191_300+192insCCC) c.450+191_450+192insCCC (n.450+191_450+192insCCC) n.1480-513_1480-512insGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846921_11846922insGGT | CA2742482475 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insGGT (n.*1962-656_*1962-655insGGT) n.782-513_782-512insGGT c.300+191_300+192insACC (n.300+191_300+192insACC) c.450+191_450+192insACC (n.450+191_450+192insACC) n.1480-513_1480-512insGGT | |
1 | g.11846921_11846922insGTG | CA2742482474 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insGTG (n.*1962-656_*1962-655insGTG) n.782-513_782-512insGTG c.300+191_300+192insCAC (n.300+191_300+192insCAC) c.450+191_450+192insCAC (n.450+191_450+192insCAC) n.1480-513_1480-512insGTG | |
1 | g.11846921_11846922insCCCT | CA998632476 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insCCCT (n.*1962-656_*1962-655insCCCT) n.782-513_782-512insCCCT c.300+191_300+192insAGGG (n.300+191_300+192insAGGG) c.450+191_450+192insAGGG (n.450+191_450+192insAGGG) n.1480-513_1480-512insCCCT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846921_11846922insCCTT | CA2534554316 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insCCTT (n.*1962-656_*1962-655insCCTT) n.782-513_782-512insCCTT c.300+191_300+192insAAGG (n.300+191_300+192insAAGG) c.450+191_450+192insAAGG (n.450+191_450+192insAAGG) n.1480-513_1480-512insCCTT | |
1 | g.11846921_11846922insGGGG | CA2592849303 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insGGGG (n.*1962-656_*1962-655insGGGG) n.782-513_782-512insGGGG c.300+191_300+192insCCCC (n.300+191_300+192insCCCC) c.450+191_450+192insCCCC (n.450+191_450+192insCCCC) n.1480-513_1480-512insGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846921_11846922insGGGT | CA2592849302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insGGGT (n.*1962-656_*1962-655insGGGT) n.782-513_782-512insGGGT c.300+191_300+192insACCC (n.300+191_300+192insACCC) c.450+191_450+192insACCC (n.450+191_450+192insACCC) n.1480-513_1480-512insGGGT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846921_11846922insCCCCT | CA998632489 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insCCCCT (n.*1962-656_*1962-655insCCCCT) n.782-513_782-512insCCCCT c.300+191_300+192insAGGGG (n.300+191_300+192insAGGGG) c.450+191_450+192insAGGGG (n.450+191_450+192insAGGGG) n.1480-513_1480-512insCCCCT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846921_11846922insGGGGG | CA2742482477 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insGGGGG (n.*1962-656_*1962-655insGGGGG) n.782-513_782-512insGGGGG c.300+191_300+192insCCCCC (n.300+191_300+192insCCCCC) c.450+191_450+192insCCCCC (n.450+191_450+192insCCCCC) n.1480-513_1480-512insGGGGG | |
1 | g.11846921_11846922insGGGGGT | CA2742482479 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insGGGGGT (n.*1962-656_*1962-655insGGGGGT) n.782-513_782-512insGGGGGT c.300+191_300+192insACCCCC (n.300+191_300+192insACCCCC) c.450+191_450+192insACCCCC (n.450+191_450+192insACCCCC) n.1480-513_1480-512insGGGGGT | |
1 | g.11846921_11846922insGGGGTG | CA2742482481 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insGGGGTG (n.*1962-656_*1962-655insGGGGTG) n.782-513_782-512insGGGGTG c.300+191_300+192insCACCCC (n.300+191_300+192insCACCCC) c.450+191_450+192insCACCCC (n.450+191_450+192insCACCCC) n.1480-513_1480-512insGGGGTG | |
1 | g.11846921_11846922insGGGTTTT | CA2742482476 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insGGGTTTT (n.*1962-656_*1962-655insGGGTTTT) n.782-513_782-512insGGGTTTT c.300+191_300+192insAAAACCC (n.300+191_300+192insAAAACCC) c.450+191_450+192insAAAACCC (n.450+191_450+192insAAAACCC) n.1480-513_1480-512insGGGTTTT | |
1 | g.11846921_11846922insGGGGGTGTG | CA2742482480 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insGGGGGTGTG (n.*1962-656_*1962-655insGGGGGTGTG) n.782-513_782-512insGGGGGTGTG c.300+191_300+192insCACACCCCC (n.300+191_300+192insCACACCCCC) c.450+191_450+192insCACACCCCC (n.450+191_450+192insCACACCCCC) n.1480-513_1480-512insGGGGGTGTG | |
1 | g.11846921_11846922insGGGGGGGGGG | CA2742482478 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-656_*1962-655insGGGGGGGGGG (n.*1962-656_*1962-655insGGGGGGGGGG) n.782-513_782-512insGGGGGGGGGG c.300+191_300+192insCCCCCCCCCC (n.300+191_300+192insCCCCCCCCCC) c.450+191_450+192insCCCCCCCCCC (n.450+191_450+192insCCCCCCCCCC) n.1480-513_1480-512insGGGGGGGGGG | |
1 | g.11846922T>C | CA521195776 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-655T>C (n.*1962-655T>C) n.782-512T>C c.300+191A>G (n.300+191A>G) c.450+191A>G (n.450+191A>G) n.1480-512T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.11846922T>G | CA998632481 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-655T>G (n.*1962-655T>G) n.782-512T>G c.300+191A>C (n.300+191A>C) c.450+191A>C (n.450+191A>C) n.1480-512T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846922T= | CA1153831532 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-655T= (n.*1962-655T=) n.782-512T= c.300+191A= (n.300+191A=) c.450+191A= (n.450+191A=) n.1480-512T= | |
1 | g.11846931dup | CA18010437 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-646dup (n.*1962-646dup) n.782-503dup c.300+191dup (n.300+191dup) c.450+191dup (n.450+191dup) n.1480-503dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846930_11846931dup | CA521195775 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-647_*1962-646dup (n.*1962-647_*1962-646dup) n.782-504_782-503dup c.300+190_300+191dup (n.300+190_300+191dup) c.450+190_450+191dup (n.450+190_450+191dup) n.1480-504_1480-503dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846931del | CA886104978 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-646del (n.*1962-646del) n.782-503del c.300+191del (n.300+191del) c.450+191del (n.450+191del) n.1480-503del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846929_11846931del | CA2509918398 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-648_*1962-646del (n.*1962-648_*1962-646del) n.782-505_782-503del c.300+189_300+191del (n.300+189_300+191del) c.450+189_450+191del (n.450+189_450+191del) n.1480-505_1480-503del | |
1 | g.11846922_11846923insGG | CA2742482482 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-655_*1962-654insGG (n.*1962-655_*1962-654insGG) n.782-512_782-511insGG c.300+190_300+191insCC (n.300+190_300+191insCC) c.450+190_450+191insCC (n.450+190_450+191insCC) n.1480-512_1480-511insGG | |
1 | g.11846923T>C | CA886104983 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-654T>C (n.*1962-654T>C) n.782-511T>C c.300+190A>G (n.300+190A>G) c.450+190A>G (n.450+190A>G) n.1480-511T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846923T>G | CA2592849306 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-654T>G (n.*1962-654T>G) n.782-511T>G c.300+190A>C (n.300+190A>C) c.450+190A>C (n.450+190A>C) n.1480-511T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846923T= | CA1153831540 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-654T= (n.*1962-654T=) n.782-511T= c.300+190A= (n.300+190A=) c.450+190A= (n.450+190A=) n.1480-511T= | |
1 | g.11846924T>A | CA2581642046 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-653T>A (n.*1962-653T>A) n.782-510T>A c.300+189A>T (n.300+189A>T) c.450+189A>T (n.450+189A>T) n.1480-510T>A | |
1 | g.11846924T>C | CA18010440 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-653T>C (n.*1962-653T>C) n.782-510T>C c.300+189A>G (n.300+189A>G) c.450+189A>G (n.450+189A>G) n.1480-510T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846924T>G | CA2581642045 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-653T>G (n.*1962-653T>G) n.782-510T>G c.300+189A>C (n.300+189A>C) c.450+189A>C (n.450+189A>C) n.1480-510T>G | |
1 | g.11846924T= | CA1139778415 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-653T= (n.*1962-653T=) n.782-510T= c.300+189A= (n.300+189A=) c.450+189A= (n.450+189A=) n.1480-510T= | |
1 | g.11846926T>C | CA2592849307 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-651T>C (n.*1962-651T>C) n.782-508T>C c.300+187A>G (n.300+187A>G) c.450+187A>G (n.450+187A>G) n.1480-508T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846926T>G | CA2742482483 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-651T>G (n.*1962-651T>G) n.782-508T>G c.300+187A>C (n.300+187A>C) c.450+187A>C (n.450+187A>C) n.1480-508T>G | |
1 | g.11846930_11846932del | CA2742482484 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-647_*1962-645del (n.*1962-647_*1962-645del) n.782-504_782-502del c.300+181_300+183del (n.300+181_300+183del) c.450+181_450+183del (n.450+181_450+183del) n.1480-504_1480-502del | |
1 | g.11846931T>A | CA886104985 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-646T>A (n.*1962-646T>A) n.782-503T>A c.300+182A>T (n.300+182A>T) c.450+182A>T (n.450+182A>T) n.1480-503T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846931T= | CA1153831546 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-646T= (n.*1962-646T=) n.782-503T= c.300+182A= (n.300+182A=) c.450+182A= (n.450+182A=) n.1480-503T= | |
1 | g.11846931_11846936delinsTAAGCA | CA1153831545 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-646_*1962-641delinsTAAGCA (n.*1962-646_*1962-641delinsTAAGCA) n.782-503_782-498delinsTAAGCA c.300+177_300+182delinsTGCTTA (n.300+177_300+182delinsTGCTTA) c.450+177_450+182delinsTGCTTA (n.450+177_450+182delinsTGCTTA) n.1480-503_1480-498delinsTAAGCA | |
1 | g.11846932A= | CA1153831553 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645A= (n.*1962-645A=) n.782-502A= c.300+181T= (n.300+181T=) c.450+181T= (n.450+181T=) n.1480-502A= | |
1 | g.11846932A>C | CA998632512 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645A>C (n.*1962-645A>C) n.782-502A>C c.300+181T>G (n.300+181T>G) c.450+181T>G (n.450+181T>G) n.1480-502A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846932A>G | CA2742482485 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645A>G (n.*1962-645A>G) n.782-502A>G c.300+181T>C (n.300+181T>C) c.450+181T>C (n.450+181T>C) n.1480-502A>G | |
1 | g.11846932A>T | CA521195778 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645A>T (n.*1962-645A>T) n.782-502A>T c.300+181T>A (n.300+181T>A) c.450+181T>A (n.450+181T>A) n.1480-502A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846932_11846933del | CA2592849308 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645_*1962-644del (n.*1962-645_*1962-644del) n.782-502_782-501del c.300+180_300+181del (n.300+180_300+181del) c.450+180_450+181del (n.450+180_450+181del) n.1480-502_1480-501del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846933dup | CA886104986 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-644dup (n.*1962-644dup) n.782-501dup c.300+181dup (n.300+181dup) c.450+181dup (n.450+181dup) n.1480-501dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846933del | CA998632514 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-644del (n.*1962-644del) n.782-501del c.300+181del (n.300+181del) c.450+181del (n.450+181del) n.1480-501del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846932_11846936del | CA521195777 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-645_*1962-641del (n.*1962-645_*1962-641del) n.782-502_782-498del c.300+177_300+181del (n.300+177_300+181del) c.450+177_450+181del (n.450+177_450+181del) n.1480-502_1480-498del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846933_11846936del | CA998632513 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-644_*1962-641del (n.*1962-644_*1962-641del) n.782-501_782-498del c.300+178_300+181del (n.300+178_300+181del) c.450+178_450+181del (n.450+178_450+181del) n.1480-501_1480-498del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846933A>T | CA998632517 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-644A>T (n.*1962-644A>T) n.782-501A>T c.300+180T>A (n.300+180T>A) c.450+180T>A (n.450+180T>A) n.1480-501A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846934G>A | CA521195779 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-643G>A (n.*1962-643G>A) n.782-500G>A c.300+179C>T (n.300+179C>T) c.450+179C>T (n.450+179C>T) n.1480-500G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846934G>C | CA998632519 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-643G>C (n.*1962-643G>C) n.782-500G>C c.300+179C>G (n.300+179C>G) c.450+179C>G (n.450+179C>G) n.1480-500G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846934G= | CA1153831556 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-643G= (n.*1962-643G=) n.782-500G= c.300+179C= (n.300+179C=) c.450+179C= (n.450+179C=) n.1480-500G= | |
1 | g.11846934G>T | CA998632520 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-643G>T (n.*1962-643G>T) n.782-500G>T c.300+179C>A (n.300+179C>A) c.450+179C>A (n.450+179C>A) n.1480-500G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846935C>A | CA998632523 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-642C>A (n.*1962-642C>A) n.782-499C>A c.300+178G>T (n.300+178G>T) c.450+178G>T (n.450+178G>T) n.1480-499C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846935C= | CA1153831557 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-642C= (n.*1962-642C=) n.782-499C= c.300+178G= (n.300+178G=) c.450+178G= (n.450+178G=) n.1480-499C= | |
1 | g.11846936A>C | CA998632533 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-641A>C (n.*1962-641A>C) n.782-498A>C c.300+177T>G (n.300+177T>G) c.450+177T>G (n.450+177T>G) n.1480-498A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846936A>G | CA998632527 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-641A>G (n.*1962-641A>G) n.782-498A>G c.300+177T>C (n.300+177T>C) c.450+177T>C (n.450+177T>C) n.1480-498A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846936A>T | CA998632525 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-641A>T (n.*1962-641A>T) n.782-498A>T c.300+177T>A (n.300+177T>A) c.450+177T>A (n.450+177T>A) n.1480-498A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846936_11846937delinsAT | CA1153831559 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-641_*1962-640delinsAT (n.*1962-641_*1962-640delinsAT) n.782-498_782-497delinsAT c.300+176_300+177delinsAT (n.300+176_300+177delinsAT) c.450+176_450+177delinsAT (n.450+176_450+177delinsAT) n.1480-498_1480-497delinsAT | |
1 | g.11846940_11846941insTTTTT | CA998632548 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-637_*1962-636insTTTTT (n.*1962-637_*1962-636insTTTTT) n.782-494_782-493insTTTTT c.300+176_300+177insAAAAA (n.300+176_300+177insAAAAA) c.450+176_450+177insAAAAA (n.450+176_450+177insAAAAA) n.1480-494_1480-493insTTTTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846940_11846941insTTTTTT | CA521195780 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-637_*1962-636insTTTTTT (n.*1962-637_*1962-636insTTTTTT) n.782-494_782-493insTTTTTT c.300+176_300+177insAAAAAA (n.300+176_300+177insAAAAAA) c.450+176_450+177insAAAAAA (n.450+176_450+177insAAAAAA) n.1480-494_1480-493insTTTTTT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846940_11846941insTTTTTTT | CA998632537 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-637_*1962-636insTTTTTTT (n.*1962-637_*1962-636insTTTTTTT) n.782-494_782-493insTTTTTTT c.300+176_300+177insAAAAAAA (n.300+176_300+177insAAAAAAA) c.450+176_450+177insAAAAAAA (n.450+176_450+177insAAAAAAA) n.1480-494_1480-493insTTTTTTT | |
1 | g.11846938_11846940dup | CA998632541 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-639_*1962-637dup (n.*1962-639_*1962-637dup) n.782-496_782-494dup c.300+174_300+176dup (n.300+174_300+176dup) c.450+174_450+176dup (n.450+174_450+176dup) n.1480-496_1480-494dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846937_11846940dup | CA998632545 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-640_*1962-637dup (n.*1962-640_*1962-637dup) n.782-497_782-494dup c.300+173_300+176dup (n.300+173_300+176dup) c.450+173_450+176dup (n.450+173_450+176dup) n.1480-497_1480-494dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846940del | CA886104989 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-637del (n.*1962-637del) n.782-494del c.300+176del (n.300+176del) c.450+176del (n.450+176del) n.1480-494del | dbSNP |
1 | g.11846941C>A | CA18010456 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-636C>A (n.*1962-636C>A) n.782-493C>A c.300+172G>T (n.300+172G>T) c.450+172G>T (n.450+172G>T) n.1480-493C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846941C= | CA1153831565 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-636C= (n.*1962-636C=) n.782-493C= c.300+172G= (n.300+172G=) c.450+172G= (n.450+172G=) n.1480-493C= | |
1 | g.11846941C>T | CA998632552 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-636C>T (n.*1962-636C>T) n.782-493C>T c.300+172G>A (n.300+172G>A) c.450+172G>A (n.450+172G>A) n.1480-493C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846942_11846943insTTTTTT | CA2742482486 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-635_*1962-634insTTTTTT (n.*1962-635_*1962-634insTTTTTT) n.782-492_782-491insTTTTTT c.300+171_300+172insAAAAAA (n.300+171_300+172insAAAAAA) c.450+171_450+172insAAAAAA (n.450+171_450+172insAAAAAA) n.1480-492_1480-491insTTTTTT | |
1 | g.11846943C>T | CA2519976282 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-634C>T (n.*1962-634C>T) n.782-491C>T c.300+170G>A (n.300+170G>A) c.450+170G>A (n.450+170G>A) n.1480-491C>T | dbSNP |
1 | g.11846944A>C | CA998632560 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-633A>C (n.*1962-633A>C) n.782-490A>C c.300+169T>G (n.300+169T>G) c.450+169T>G (n.450+169T>G) n.1480-490A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846945G>C | CA2503994707 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-632G>C (n.*1962-632G>C) n.782-489G>C c.300+168C>G (n.300+168C>G) c.450+168C>G (n.450+168C>G) n.1480-489G>C | |
1 | g.11846946C>A | CA998632565 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-631C>A (n.*1962-631C>A) n.782-488C>A c.300+167G>T (n.300+167G>T) c.450+167G>T (n.450+167G>T) n.1480-488C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846947A= | CA1153831572 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-630A= (n.*1962-630A=) n.782-487A= c.300+166T= (n.300+166T=) c.450+166T= (n.450+166T=) n.1480-487A= | |
1 | g.11846947A>C | CA886104990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-630A>C (n.*1962-630A>C) n.782-487A>C c.300+166T>G (n.300+166T>G) c.450+166T>G (n.450+166T>G) n.1480-487A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846948G>A | CA998632568 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-629G>A (n.*1962-629G>A) n.782-486G>A c.300+165C>T (n.300+165C>T) c.450+165C>T (n.450+165C>T) n.1480-486G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846948G= | CA1153831575 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-629G= (n.*1962-629G=) n.782-486G= c.300+165C= (n.300+165C=) c.450+165C= (n.450+165C=) n.1480-486G= | |
1 | g.11846949A= | CA1153831576 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-628A= (n.*1962-628A=) n.782-485A= c.300+164T= (n.300+164T=) c.450+164T= (n.450+164T=) n.1480-485A= | |
1 | g.11846949A>C | CA998632570 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-628A>C (n.*1962-628A>C) n.782-485A>C c.300+164T>G (n.300+164T>G) c.450+164T>G (n.450+164T>G) n.1480-485A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846949A>G | CA886104992 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-628A>G (n.*1962-628A>G) n.782-485A>G c.300+164T>C (n.300+164T>C) c.450+164T>C (n.450+164T>C) n.1480-485A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846952A>C | CA998632573 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-625A>C (n.*1962-625A>C) n.782-482A>C c.300+161T>G (n.300+161T>G) c.450+161T>G (n.450+161T>G) n.1480-482A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846952A>G | CA2561157802 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-625A>G (n.*1962-625A>G) n.782-482A>G c.300+161T>C (n.300+161T>C) c.450+161T>C (n.450+161T>C) n.1480-482A>G | |
1 | g.11846953G>A | CA1153831578 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-624G>A (n.*1962-624G>A) n.782-481G>A c.300+160C>T (n.300+160C>T) c.450+160C>T (n.450+160C>T) n.1480-481G>A | dbSNP |
1 | g.11846953G= | CA1153831577 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-624G= (n.*1962-624G=) n.782-481G= c.300+160C= (n.300+160C=) c.450+160C= (n.450+160C=) n.1480-481G= | |
1 | g.11846955T>A | CA2570094857 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-622T>A (n.*1962-622T>A) n.782-479T>A c.300+158A>T (n.300+158A>T) c.450+158A>T (n.450+158A>T) n.1480-479T>A |