Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.11846842T>CCA998632241CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-735T>C (n.*1962-735T>C)
n.782-592T>C
c.300+271A>G (n.300+271A>G)
c.450+271A>G (n.450+271A>G)
n.1480-592T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846844G>ACA521195752CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-733G>A (n.*1962-733G>A)
n.782-590G>A
c.300+269C>T (n.300+269C>T)
c.450+269C>T (n.450+269C>T)
n.1480-590G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.11846844G=CA1153831315CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-733G= (n.*1962-733G=)
n.782-590G=
c.300+269C= (n.300+269C=)
c.450+269C= (n.450+269C=)
n.1480-590G=
1g.11846844G>TCA521195751CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-733G>T (n.*1962-733G>T)
n.782-590G>T
c.300+269C>A (n.300+269C>A)
c.450+269C>A (n.450+269C>A)
n.1480-590G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846845A=CA1153831316CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-732A= (n.*1962-732A=)
n.782-589A=
c.300+268T= (n.300+268T=)
c.450+268T= (n.450+268T=)
n.1480-589A=
1g.11846845A>CCA998632245CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-732A>C (n.*1962-732A>C)
n.782-589A>C
c.300+268T>G (n.300+268T>G)
c.450+268T>G (n.450+268T>G)
n.1480-589A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846846C>TCA998632253CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-731C>T (n.*1962-731C>T)
n.782-588C>T
c.300+267G>A (n.300+267G>A)
c.450+267G>A (n.450+267G>A)
n.1480-588C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846847C=CA1144821471CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-730C= (n.*1962-730C=)
n.782-587C=
c.300+266G= (n.300+266G=)
c.450+266G= (n.450+266G=)
n.1480-587C=
1g.11846847C>TCA18010383CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-730C>T (n.*1962-730C>T)
n.782-587C>T
c.300+266G>A (n.300+266G>A)
c.450+266G>A (n.450+266G>A)
n.1480-587C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846850A=CA1153831320CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-727A= (n.*1962-727A=)
n.782-584A=
c.300+263T= (n.300+263T=)
c.450+263T= (n.450+263T=)
n.1480-584A=
1g.11846850A>GCA998632257CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-727A>G (n.*1962-727A>G)
n.782-584A>G
c.300+263T>C (n.300+263T>C)
c.450+263T>C (n.450+263T>C)
n.1480-584A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846851T>CCA1153831323CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-726T>C (n.*1962-726T>C)
n.782-583T>C
c.300+262A>G (n.300+262A>G)
c.450+262A>G (n.450+262A>G)
n.1480-583T>C
 dbSNP
1g.11846851T=CA1153831321CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-726T= (n.*1962-726T=)
n.782-583T=
c.300+262A= (n.300+262A=)
c.450+262A= (n.450+262A=)
n.1480-583T=
1g.11846855C=CA1153831327CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-722C= (n.*1962-722C=)
n.782-579C=
c.300+258G= (n.300+258G=)
c.450+258G= (n.450+258G=)
n.1480-579C=
1g.11846855C>TCA886104944CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-722C>T (n.*1962-722C>T)
n.782-579C>T
c.300+258G>A (n.300+258G>A)
c.450+258G>A (n.450+258G>A)
n.1480-579C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846856C>ACA2581642044CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-721C>A (n.*1962-721C>A)
n.782-578C>A
c.300+257G>T (n.300+257G>T)
c.450+257G>T (n.450+257G>T)
n.1480-578C>A
1g.11846856C=CA1139778412CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-721C= (n.*1962-721C=)
n.782-578C=
c.300+257G= (n.300+257G=)
c.450+257G= (n.450+257G=)
n.1480-578C=
1g.11846856C>GCA18010384CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-721C>G (n.*1962-721C>G)
n.782-578C>G
c.300+257G>C (n.300+257G>C)
c.450+257G>C (n.450+257G>C)
n.1480-578C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846856C>TCA521195753CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-721C>T (n.*1962-721C>T)
n.782-578C>T
c.300+257G>A (n.300+257G>A)
c.450+257G>A (n.450+257G>A)
n.1480-578C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846857G>ACA521195754CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-720G>A (n.*1962-720G>A)
n.782-577G>A
c.300+256C>T (n.300+256C>T)
c.450+256C>T (n.450+256C>T)
n.1480-577G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846857G=CA1153831333CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-720G= (n.*1962-720G=)
n.782-577G=
c.300+256C= (n.300+256C=)
c.450+256C= (n.450+256C=)
n.1480-577G=
1g.11846857G>TCA2695275312CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-720G>T (n.*1962-720G>T)
n.782-577G>T
c.300+256C>A (n.300+256C>A)
c.450+256C>A (n.450+256C>A)
n.1480-577G>T
 dbSNP
1g.11846860T>CCA998632267CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-717T>C (n.*1962-717T>C)
n.782-574T>C
c.300+253A>G (n.300+253A>G)
c.450+253A>G (n.450+253A>G)
n.1480-574T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846860T=CA1153831336CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-717T= (n.*1962-717T=)
n.782-574T=
c.300+253A= (n.300+253A=)
c.450+253A= (n.450+253A=)
n.1480-574T=
1g.11846861G>ACA998632270CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-716G>A (n.*1962-716G>A)
n.782-573G>A
c.300+252C>T (n.300+252C>T)
c.450+252C>T (n.450+252C>T)
n.1480-573G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846861G=CA1153831337CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-716G= (n.*1962-716G=)
n.782-573G=
c.300+252C= (n.300+252C=)
c.450+252C= (n.450+252C=)
n.1480-573G=
1g.11846861G>TCA521195755CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-716G>T (n.*1962-716G>T)
n.782-573G>T
c.300+252C>A (n.300+252C>A)
c.450+252C>A (n.450+252C>A)
n.1480-573G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846864T>CCA1153831338CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-713T>C (n.*1962-713T>C)
n.782-570T>C
c.300+249A>G (n.300+249A>G)
c.450+249A>G (n.450+249A>G)
n.1480-570T>C
 dbSNP
1g.11846864T=CA1153831339CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-713T= (n.*1962-713T=)
n.782-570T=
c.300+249A= (n.300+249A=)
c.450+249A= (n.450+249A=)
n.1480-570T=
1g.11846865C=CA1153831341CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-712C= (n.*1962-712C=)
n.782-569C=
c.300+248G= (n.300+248G=)
c.450+248G= (n.450+248G=)
n.1480-569C=
1g.11846865C>TCA886104945CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-712C>T (n.*1962-712C>T)
n.782-569C>T
c.300+248G>A (n.300+248G>A)
c.450+248G>A (n.450+248G>A)
n.1480-569C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846866G>ACA18010386CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-711G>A (n.*1962-711G>A)
n.782-568G>A
c.300+247C>T (n.300+247C>T)
c.450+247C>T (n.450+247C>T)
n.1480-568G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846866G=CA1147848246CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-711G= (n.*1962-711G=)
n.782-568G=
c.300+247C= (n.300+247C=)
c.450+247C= (n.450+247C=)
n.1480-568G=
1g.11846867G=CA1142580399CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-710G= (n.*1962-710G=)
n.782-567G=
c.300+246C= (n.300+246C=)
c.450+246C= (n.450+246C=)
n.1480-567G=
1g.11846867G>TCA18010392CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-710G>T (n.*1962-710G>T)
n.782-567G>T
c.300+246C>A (n.300+246C>A)
c.450+246C>A (n.450+246C>A)
n.1480-567G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846869C>GCA2742482466CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-708C>G (n.*1962-708C>G)
n.782-565C>G
c.300+244G>C (n.300+244G>C)
c.450+244G>C (n.450+244G>C)
n.1480-565C>G
1g.11846873C=CA1153831353CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-704C= (n.*1962-704C=)
n.782-561C=
c.300+240G= (n.300+240G=)
c.450+240G= (n.450+240G=)
n.1480-561C=
1g.11846873C>GCA18010393CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-704C>G (n.*1962-704C>G)
n.782-561C>G
c.300+240G>C (n.300+240G>C)
c.450+240G>C (n.450+240G>C)
n.1480-561C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846875A>TCA998632275CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-702A>T (n.*1962-702A>T)
n.782-559A>T
c.300+238T>A (n.300+238T>A)
c.450+238T>A (n.450+238T>A)
n.1480-559A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846876A>TCA998632276CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-701A>T (n.*1962-701A>T)
n.782-558A>T
c.300+237T>A (n.300+237T>A)
c.450+237T>A (n.450+237T>A)
n.1480-558A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846877G>ACA998632278CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-700G>A (n.*1962-700G>A)
n.782-557G>A
c.300+236C>T (n.300+236C>T)
c.450+236C>T (n.450+236C>T)
n.1480-557G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846877G=CA1153831358CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-700G= (n.*1962-700G=)
n.782-557G=
c.300+236C= (n.300+236C=)
c.450+236C= (n.450+236C=)
n.1480-557G=
1g.11846878T>CCA998632284CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-699T>C (n.*1962-699T>C)
n.782-556T>C
c.300+235A>G (n.300+235A>G)
c.450+235A>G (n.450+235A>G)
n.1480-556T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846879G>CCA2742482467CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-698G>C (n.*1962-698G>C)
n.782-555G>C
c.300+234C>G (n.300+234C>G)
c.450+234C>G (n.450+234C>G)
n.1480-555G>C
1g.11846879G=CA1153831362CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-698G= (n.*1962-698G=)
n.782-555G=
c.300+234C= (n.300+234C=)
c.450+234C= (n.450+234C=)
n.1480-555G=
1g.11846880dupCA886104949CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-697dup (n.*1962-697dup)
n.782-554dup
c.300+233dup (n.300+233dup)
c.450+233dup (n.450+233dup)
n.1480-554dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846882G>ACA2742482468CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-695G>A (n.*1962-695G>A)
n.782-552G>A
c.300+231C>T (n.300+231C>T)
c.450+231C>T (n.450+231C>T)
n.1480-552G>A
1g.11846883G>ACA998632289CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-694G>A (n.*1962-694G>A)
n.782-551G>A
c.300+230C>T (n.300+230C>T)
c.450+230C>T (n.450+230C>T)
n.1480-551G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846884G>CCA998632291CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-693G>C (n.*1962-693G>C)
n.782-550G>C
c.300+229C>G (n.300+229C>G)
c.450+229C>G (n.450+229C>G)
n.1480-550G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846885A>CCA2552508066CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-692A>C (n.*1962-692A>C)
n.782-549A>C
c.300+228T>G (n.300+228T>G)
c.450+228T>G (n.450+228T>G)
n.1480-549A>C
1g.11846889C=CA1153831367CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-688C= (n.*1962-688C=)
n.782-545C=
c.300+224G= (n.300+224G=)
c.450+224G= (n.450+224G=)
n.1480-545C=
1g.11846889C>TCA521195757CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-688C>T (n.*1962-688C>T)
n.782-545C>T
c.300+224G>A (n.300+224G>A)
c.450+224G>A (n.450+224G>A)
n.1480-545C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846891G>ACA18010396CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-686G>A (n.*1962-686G>A)
n.782-543G>A
c.300+222C>T (n.300+222C>T)
c.450+222C>T (n.450+222C>T)
n.1480-543G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846891G=CA1153831369CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-686G= (n.*1962-686G=)
n.782-543G=
c.300+222C= (n.300+222C=)
c.450+222C= (n.450+222C=)
n.1480-543G=
1g.11846892G>ACA886104951CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-685G>A (n.*1962-685G>A)
n.782-542G>A
c.300+221C>T (n.300+221C>T)
c.450+221C>T (n.450+221C>T)
n.1480-542G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846892G=CA1153831370CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-685G= (n.*1962-685G=)
n.782-542G=
c.300+221C= (n.300+221C=)
c.450+221C= (n.450+221C=)
n.1480-542G=
1g.11846893C>ACA2561344889CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-684C>A (n.*1962-684C>A)
n.782-541C>A
c.300+220G>T (n.300+220G>T)
c.450+220G>T (n.450+220G>T)
n.1480-541C>A
1g.11846893C=CA1153831371CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-684C= (n.*1962-684C=)
n.782-541C=
c.300+220G= (n.300+220G=)
c.450+220G= (n.450+220G=)
n.1480-541C=
1g.11846893C>GCA2540871477CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-684C>G (n.*1962-684C>G)
n.782-541C>G
c.300+220G>C (n.300+220G>C)
c.450+220G>C (n.450+220G>C)
n.1480-541C>G
1g.11846893C>TCA886104952CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-684C>T (n.*1962-684C>T)
n.782-541C>T
c.300+220G>A (n.300+220G>A)
c.450+220G>A (n.450+220G>A)
n.1480-541C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846894G>ACA886104953CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-683G>A (n.*1962-683G>A)
n.782-540G>A
c.300+219C>T (n.300+219C>T)
c.450+219C>T (n.450+219C>T)
n.1480-540G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846894G=CA1153831373CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-683G= (n.*1962-683G=)
n.782-540G=
c.300+219C= (n.300+219C=)
c.450+219C= (n.450+219C=)
n.1480-540G=
1g.11846894G>TCA998632311CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-683G>T (n.*1962-683G>T)
n.782-540G>T
c.300+219C>A (n.300+219C>A)
c.450+219C>A (n.450+219C>A)
n.1480-540G>T
 dbSNP
1g.11846895T>ACA998632314CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-682T>A (n.*1962-682T>A)
n.782-539T>A
c.300+218A>T (n.300+218A>T)
c.450+218A>T (n.450+218A>T)
n.1480-539T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846895T>GCA18010399CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-682T>G (n.*1962-682T>G)
n.782-539T>G
c.300+218A>C (n.300+218A>C)
c.450+218A>C (n.450+218A>C)
n.1480-539T>G
 dbSNP
1g.11846895T=CA1153831380CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-682T= (n.*1962-682T=)
n.782-539T=
c.300+218A= (n.300+218A=)
c.450+218A= (n.450+218A=)
n.1480-539T=
1g.11846896G>CCA886104954CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-681G>C (n.*1962-681G>C)
n.782-538G>C
c.300+217C>G (n.300+217C>G)
c.450+217C>G (n.450+217C>G)
n.1480-538G>C
 dbSNP
1g.11846896G=CA1153831384CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-681G= (n.*1962-681G=)
n.782-538G=
c.300+217C= (n.300+217C=)
c.450+217C= (n.450+217C=)
n.1480-538G=
1g.11846899C>ACA2517303375CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-678C>A (n.*1962-678C>A)
n.782-535C>A
c.300+214G>T (n.300+214G>T)
c.450+214G>T (n.450+214G>T)
n.1480-535C>A
1g.11846900C>TCA2508153142CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-677C>T (n.*1962-677C>T)
n.782-534C>T
c.300+213G>A (n.300+213G>A)
c.450+213G>A (n.450+213G>A)
n.1480-534C>T
1g.11846901A>CCA998632316CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-676A>C (n.*1962-676A>C)
n.782-533A>C
c.300+212T>G (n.300+212T>G)
c.450+212T>G (n.450+212T>G)
n.1480-533A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846903T>ACA1139778414CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-674T>A (n.*1962-674T>A)
n.782-531T>A
c.300+210A>T (n.300+210A>T)
c.450+210A>T (n.450+210A>T)
n.1480-531T>A
 dbSNP
1g.11846903T>CCA16046564CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-674T>C (n.*1962-674T>C)
n.782-531T>C
c.300+210A>G (n.300+210A>G)
c.450+210A>G (n.450+210A>G)
n.1480-531T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846903T>GCA2742482469CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-674T>G (n.*1962-674T>G)
n.782-531T>G
c.300+210A>C (n.300+210A>C)
c.450+210A>C (n.450+210A>C)
n.1480-531T>G
1g.11846903T=CA1139778413CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-674T= (n.*1962-674T=)
n.782-531T=
c.300+210A= (n.300+210A=)
c.450+210A= (n.450+210A=)
n.1480-531T=
1g.11846903_11846906delCA2519370152CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-674_*1962-671del (n.*1962-674_*1962-671del)
n.782-531_782-528del
c.300+207_300+210del (n.300+207_300+210del)
c.450+207_450+210del (n.450+207_450+210del)
n.1480-531_1480-528del
1g.11846904G>ACA1153831393CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-673G>A (n.*1962-673G>A)
n.782-530G>A
c.300+209C>T (n.300+209C>T)
c.450+209C>T (n.450+209C>T)
n.1480-530G>A
 dbSNP
1g.11846904G=CA1153831392CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-673G= (n.*1962-673G=)
n.782-530G=
c.300+209C= (n.300+209C=)
c.450+209C= (n.450+209C=)
n.1480-530G=
1g.11846905T>CCA998632321CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-672T>C (n.*1962-672T>C)
n.782-529T>C
c.300+208A>G (n.300+208A>G)
c.450+208A>G (n.450+208A>G)
n.1480-529T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846905T>GCA2742482470CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-672T>G (n.*1962-672T>G)
n.782-529T>G
c.300+208A>C (n.300+208A>C)
c.450+208A>C (n.450+208A>C)
n.1480-529T>G
1g.11846906G>ACA998632336CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-671G>A (n.*1962-671G>A)
n.782-528G>A
c.300+207C>T (n.300+207C>T)
c.450+207C>T (n.450+207C>T)
n.1480-528G>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846907C=CA1153831401CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-670C= (n.*1962-670C=)
n.782-527C=
c.300+206G= (n.300+206G=)
c.450+206G= (n.450+206G=)
n.1480-527C=
1g.11846907C>GCA2742482471CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-670C>G (n.*1962-670C>G)
n.782-527C>G
c.300+206G>C (n.300+206G>C)
c.450+206G>C (n.450+206G>C)
n.1480-527C>G
1g.11846907C>TCA1153831398CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-670C>T (n.*1962-670C>T)
n.782-527C>T
c.300+206G>A (n.300+206G>A)
c.450+206G>A (n.450+206G>A)
n.1480-527C>T
 dbSNP
1g.11846909dupCA998632338CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-668dup (n.*1962-668dup)
n.782-525dup
c.300+206dup (n.300+206dup)
c.450+206dup (n.450+206dup)
n.1480-525dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846909C>TCA998632340CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-668C>T (n.*1962-668C>T)
n.782-525C>T
c.300+204G>A (n.300+204G>A)
c.450+204G>A (n.450+204G>A)
n.1480-525C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846909_11846911delinsCAGCA1153831404CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-668_*1962-666delinsCAG (n.*1962-668_*1962-666delinsCAG)
n.782-525_782-523delinsCAG
c.300+202_300+204delinsCTG (n.300+202_300+204delinsCTG)
c.450+202_450+204delinsCTG (n.450+202_450+204delinsCTG)
n.1480-525_1480-523delinsCAG
1g.11846910A=CA1153831412CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-667A= (n.*1962-667A=)
n.782-524A=
c.300+203T= (n.300+203T=)
c.450+203T= (n.450+203T=)
n.1480-524A=
1g.11846910A>CCA521195760CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-667A>C (n.*1962-667A>C)
n.782-524A>C
c.300+203T>G (n.300+203T>G)
c.450+203T>G (n.450+203T>G)
n.1480-524A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846910A>GCA998632345CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-667A>G (n.*1962-667A>G)
n.782-524A>G
c.300+203T>C (n.300+203T>C)
c.450+203T>C (n.450+203T>C)
n.1480-524A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846910A>TCA998632349CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-667A>T (n.*1962-667A>T)
n.782-524A>T
c.300+203T>A (n.300+203T>A)
c.450+203T>A (n.450+203T>A)
n.1480-524A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846910_11846911delCA521195758CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-667_*1962-666del (n.*1962-667_*1962-666del)
n.782-524_782-523del
c.300+202_300+203del (n.300+202_300+203del)
c.450+202_450+203del (n.450+202_450+203del)
n.1480-524_1480-523del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846910_11846911insCCCA998632351CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-667_*1962-666insCC (n.*1962-667_*1962-666insCC)
n.782-524_782-523insCC
c.300+202_300+203insGG (n.300+202_300+203insGG)
c.450+202_450+203insGG (n.450+202_450+203insGG)
n.1480-524_1480-523insCC
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846911G>CCA998632353CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-666G>C (n.*1962-666G>C)
n.782-523G>C
c.300+202C>G (n.300+202C>G)
c.450+202C>G (n.450+202C>G)
n.1480-523G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846911G=CA1153831414CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-666G= (n.*1962-666G=)
n.782-523G=
c.300+202C= (n.300+202C=)
c.450+202C= (n.450+202C=)
n.1480-523G=
1g.11846911G>TCA998632355CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-666G>T (n.*1962-666G>T)
n.782-523G>T
c.300+202C>A (n.300+202C>A)
c.450+202C>A (n.450+202C>A)
n.1480-523G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846911_11846912delinsGCCA2695238695CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-666_*1962-665delinsGC (n.*1962-666_*1962-665delinsGC)
n.782-523_782-522delinsGC
c.300+201_300+202delinsGC (n.300+201_300+202delinsGC)
c.450+201_450+202delinsGC (n.450+201_450+202delinsGC)
n.1480-523_1480-522delinsGC
1g.11846911_11846913delinsGCCCA1153831416CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-666_*1962-664delinsGCC (n.*1962-666_*1962-664delinsGCC)
n.782-523_782-521delinsGCC
c.300+200_300+202delinsGGC (n.300+200_300+202delinsGGC)
c.450+200_450+202delinsGGC (n.450+200_450+202delinsGGC)
n.1480-523_1480-521delinsGCC
1g.11846911_11846912insTCA1153831445CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-666_*1962-665insT (n.*1962-666_*1962-665insT)
n.782-523_782-522insT
c.300+201_300+202insA (n.300+201_300+202insA)
c.450+201_450+202insA (n.450+201_450+202insA)
n.1480-523_1480-522insT
 dbSNP
1g.11846912C=CA1153831442CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-665C= (n.*1962-665C=)
n.782-522C=
c.300+201G= (n.300+201G=)
c.450+201G= (n.450+201G=)
n.1480-522C=
1g.11846912C>GCA1153831439CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-665C>G (n.*1962-665C>G)
n.782-522C>G
c.300+201G>C (n.300+201G>C)
c.450+201G>C (n.450+201G>C)
n.1480-522C>G
 dbSNP
1g.11846912C>TCA1153831436CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-665C>T (n.*1962-665C>T)
n.782-522C>T
c.300+201G>A (n.300+201G>A)
c.450+201G>A (n.450+201G>A)
n.1480-522C>T
 dbSNP
1g.11846912_11846921delinsCCCCCCCCCCCA1140768185CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-665_*1962-656delinsCCCCCCCCCC (n.*1962-665_*1962-656delinsCCCCCCCCCC)
n.782-522_782-513delinsCCCCCCCCCC
c.300+192_300+201delinsGGGGGGGGGG (n.300+192_300+201delinsGGGGGGGGGG)
c.450+192_450+201delinsGGGGGGGGGG (n.450+192_450+201delinsGGGGGGGGGG)
n.1480-522_1480-513delinsCCCCCCCCCC
1g.11846921dupCA521195762CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656dup (n.*1962-656dup)
n.782-513dup
c.300+201dup (n.300+201dup)
c.450+201dup (n.450+201dup)
n.1480-513dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846920_11846921dupCA521195763CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-657_*1962-656dup (n.*1962-657_*1962-656dup)
n.782-514_782-513dup
c.300+200_300+201dup (n.300+200_300+201dup)
c.450+200_450+201dup (n.450+200_450+201dup)
n.1480-514_1480-513dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846919_11846921dupCA886104962CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-658_*1962-656dup (n.*1962-658_*1962-656dup)
n.782-515_782-513dup
c.300+199_300+201dup (n.300+199_300+201dup)
c.450+199_450+201dup (n.450+199_450+201dup)
n.1480-515_1480-513dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846918_11846921dupCA998632364CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-659_*1962-656dup (n.*1962-659_*1962-656dup)
n.782-516_782-513dup
c.300+198_300+201dup (n.300+198_300+201dup)
c.450+198_450+201dup (n.450+198_450+201dup)
n.1480-516_1480-513dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846917_11846921dupCA998632368CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-660_*1962-656dup (n.*1962-660_*1962-656dup)
n.782-517_782-513dup
c.300+197_300+201dup (n.300+197_300+201dup)
c.450+197_450+201dup (n.450+197_450+201dup)
n.1480-517_1480-513dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846921delCA18010406CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656del (n.*1962-656del)
n.782-513del
c.300+201del (n.300+201del)
c.450+201del (n.450+201del)
n.1480-513del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846920_11846921delCA18010409CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-657_*1962-656del (n.*1962-657_*1962-656del)
n.782-514_782-513del
c.300+200_300+201del (n.300+200_300+201del)
c.450+200_450+201del (n.450+200_450+201del)
n.1480-514_1480-513del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.11846919_11846921delCA998632365CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-658_*1962-656del (n.*1962-658_*1962-656del)
n.782-515_782-513del
c.300+199_300+201del (n.300+199_300+201del)
c.450+199_450+201del (n.450+199_450+201del)
n.1480-515_1480-513del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846912_11846913insACA521195765CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-665_*1962-664insA (n.*1962-665_*1962-664insA)
n.782-522_782-521insA
c.300+200_300+201insT (n.300+200_300+201insT)
c.450+200_450+201insT (n.450+200_450+201insT)
n.1480-522_1480-521insA
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846912_11846913insGCA1153831466CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-665_*1962-664insG (n.*1962-665_*1962-664insG)
n.782-522_782-521insG
c.300+200_300+201insC (n.300+200_300+201insC)
c.450+200_450+201insC (n.450+200_450+201insC)
n.1480-522_1480-521insG
 dbSNP
1g.11846912_11846913insTCA1153831465CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-665_*1962-664insT (n.*1962-665_*1962-664insT)
n.782-522_782-521insT
c.300+200_300+201insA (n.300+200_300+201insA)
c.450+200_450+201insA (n.450+200_450+201insA)
n.1480-522_1480-521insT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846913C>ACA18010412CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-664C>A (n.*1962-664C>A)
n.782-521C>A
c.300+200G>T (n.300+200G>T)
c.450+200G>T (n.450+200G>T)
n.1480-521C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846913C=CA1153831463CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-664C= (n.*1962-664C=)
n.782-521C=
c.300+200G= (n.300+200G=)
c.450+200G= (n.450+200G=)
n.1480-521C=
1g.11846913C>GCA521195766CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-664C>G (n.*1962-664C>G)
n.782-521C>G
c.300+200G>C (n.300+200G>C)
c.450+200G>C (n.450+200G>C)
n.1480-521C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846913C>TCA521195767CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-664C>T (n.*1962-664C>T)
n.782-521C>T
c.300+200G>A (n.300+200G>A)
c.450+200G>A (n.450+200G>A)
n.1480-521C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846913_11846914insACA998632382CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-664_*1962-663insA (n.*1962-664_*1962-663insA)
n.782-521_782-520insA
c.300+199_300+200insT (n.300+199_300+200insT)
c.450+199_450+200insT (n.450+199_450+200insT)
n.1480-521_1480-520insA
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846914C>ACA521195768CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-663C>A (n.*1962-663C>A)
n.782-520C>A
c.300+199G>T (n.300+199G>T)
c.450+199G>T (n.450+199G>T)
n.1480-520C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846914C=CA1153831471CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-663C= (n.*1962-663C=)
n.782-520C=
c.300+199G= (n.300+199G=)
c.450+199G= (n.450+199G=)
n.1480-520C=
1g.11846914C>GCA18010413CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-663C>G (n.*1962-663C>G)
n.782-520C>G
c.300+199G>C (n.300+199G>C)
c.450+199G>C (n.450+199G>C)
n.1480-520C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846914C>TCA521195770CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-663C>T (n.*1962-663C>T)
n.782-520C>T
c.300+199G>A (n.300+199G>A)
c.450+199G>A (n.450+199G>A)
n.1480-520C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846915C>ACA998632409CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-662C>A (n.*1962-662C>A)
n.782-519C>A
c.300+198G>T (n.300+198G>T)
c.450+198G>T (n.450+198G>T)
n.1480-519C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846915C=CA1153831475CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-662C= (n.*1962-662C=)
n.782-519C=
c.300+198G= (n.300+198G=)
c.450+198G= (n.450+198G=)
n.1480-519C=
1g.11846915C>TCA998632412CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-662C>T (n.*1962-662C>T)
n.782-519C>T
c.300+198G>A (n.300+198G>A)
c.450+198G>A (n.450+198G>A)
n.1480-519C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846916C=CA1153831476CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-661C= (n.*1962-661C=)
n.782-518C=
c.300+197G= (n.300+197G=)
c.450+197G= (n.450+197G=)
n.1480-518C=
1g.11846916C>GCA886104966CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-661C>G (n.*1962-661C>G)
n.782-518C>G
c.300+197G>C (n.300+197G>C)
c.450+197G>C (n.450+197G>C)
n.1480-518C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846916C>TCA886104967CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-661C>T (n.*1962-661C>T)
n.782-518C>T
c.300+197G>A (n.300+197G>A)
c.450+197G>A (n.450+197G>A)
n.1480-518C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846917C=CA1153831478CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-660C= (n.*1962-660C=)
n.782-517C=
c.300+196G= (n.300+196G=)
c.450+196G= (n.450+196G=)
n.1480-517C=
1g.11846917C>TCA521195771CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-660C>T (n.*1962-660C>T)
n.782-517C>T
c.300+196G>A (n.300+196G>A)
c.450+196G>A (n.450+196G>A)
n.1480-517C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846917_11846918insACA1153831485CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-660_*1962-659insA (n.*1962-660_*1962-659insA)
n.782-517_782-516insA
c.300+195_300+196insT (n.300+195_300+196insT)
c.450+195_450+196insT (n.450+195_450+196insT)
n.1480-517_1480-516insA
 dbSNP
1g.11846917_11846918insGCA886104970CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-660_*1962-659insG (n.*1962-660_*1962-659insG)
n.782-517_782-516insG
c.300+195_300+196insC (n.300+195_300+196insC)
c.450+195_450+196insC (n.450+195_450+196insC)
n.1480-517_1480-516insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846918C>ACA18010414CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-659C>A (n.*1962-659C>A)
n.782-516C>A
c.300+195G>T (n.300+195G>T)
c.450+195G>T (n.450+195G>T)
n.1480-516C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846918C=CA1147895120CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-659C= (n.*1962-659C=)
n.782-516C=
c.300+195G= (n.300+195G=)
c.450+195G= (n.450+195G=)
n.1480-516C=
1g.11846918C>GCA18010416CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-659C>G (n.*1962-659C>G)
n.782-516C>G
c.300+195G>C (n.300+195G>C)
c.450+195G>C (n.450+195G>C)
n.1480-516C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846918_11846919insACA886104972CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-659_*1962-658insA (n.*1962-659_*1962-658insA)
n.782-516_782-515insA
c.300+194_300+195insT (n.300+194_300+195insT)
c.450+194_450+195insT (n.450+194_450+195insT)
n.1480-516_1480-515insA
 dbSNP
1g.11846918_11846919insGCA521195772CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-659_*1962-658insG (n.*1962-659_*1962-658insG)
n.782-516_782-515insG
c.300+194_300+195insC (n.300+194_300+195insC)
c.450+194_450+195insC (n.450+194_450+195insC)
n.1480-516_1480-515insG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846919C>ACA18010419CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-658C>A (n.*1962-658C>A)
n.782-515C>A
c.300+194G>T (n.300+194G>T)
c.450+194G>T (n.450+194G>T)
n.1480-515C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846919C=CA1153831498CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-658C= (n.*1962-658C=)
n.782-515C=
c.300+194G= (n.300+194G=)
c.450+194G= (n.450+194G=)
n.1480-515C=
1g.11846919C>GCA998632446CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-658C>G (n.*1962-658C>G)
n.782-515C>G
c.300+194G>C (n.300+194G>C)
c.450+194G>C (n.450+194G>C)
n.1480-515C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846919C>TCA18010422CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-658C>T (n.*1962-658C>T)
n.782-515C>T
c.300+194G>A (n.300+194G>A)
c.450+194G>A (n.450+194G>A)
n.1480-515C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846919_11846922delinsCCCTCA1153831497CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-658_*1962-655delinsCCCT (n.*1962-658_*1962-655delinsCCCT)
n.782-515_782-512delinsCCCT
c.300+191_300+194delinsAGGG (n.300+191_300+194delinsAGGG)
c.450+191_450+194delinsAGGG (n.450+191_450+194delinsAGGG)
n.1480-515_1480-512delinsCCCT
1g.11846919_11846920insACA1153831510CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-658_*1962-657insA (n.*1962-658_*1962-657insA)
n.782-515_782-514insA
c.300+193_300+194insT (n.300+193_300+194insT)
c.450+193_450+194insT (n.450+193_450+194insT)
n.1480-515_1480-514insA
 dbSNP
1g.11846919_11846920insGCA886104973CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-658_*1962-657insG (n.*1962-658_*1962-657insG)
n.782-515_782-514insG
c.300+193_300+194insC (n.300+193_300+194insC)
c.450+193_450+194insC (n.450+193_450+194insC)
n.1480-515_1480-514insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846920C>ACA18010433CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-657C>A (n.*1962-657C>A)
n.782-514C>A
c.300+193G>T (n.300+193G>T)
c.450+193G>T (n.450+193G>T)
n.1480-514C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846920C=CA1153831512CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-657C= (n.*1962-657C=)
n.782-514C=
c.300+193G= (n.300+193G=)
c.450+193G= (n.450+193G=)
n.1480-514C=
1g.11846920C>GCA1153831508CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-657C>G (n.*1962-657C>G)
n.782-514C>G
c.300+193G>C (n.300+193G>C)
c.450+193G>C (n.450+193G>C)
n.1480-514C>G
 dbSNP
1g.11846920C>TCA18010434CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-657C>T (n.*1962-657C>T)
n.782-514C>T
c.300+193G>A (n.300+193G>A)
c.450+193G>A (n.450+193G>A)
n.1480-514C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846920_11846922delCA916109097CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-657_*1962-655del (n.*1962-657_*1962-655del)
n.782-514_782-512del
c.300+191_300+193del (n.300+191_300+193del)
c.450+191_450+193del (n.450+191_450+193del)
n.1480-514_1480-512del
 dbSNP
1g.11846920_11846922delinsCCTCA1153831506CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-657_*1962-655delinsCCT (n.*1962-657_*1962-655delinsCCT)
n.782-514_782-512delinsCCT
c.300+191_300+193delinsAGG (n.300+191_300+193delinsAGG)
c.450+191_450+193delinsAGG (n.450+191_450+193delinsAGG)
n.1480-514_1480-512delinsCCT
1g.11846920_11846923delCA998632456CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-657_*1962-654del (n.*1962-657_*1962-654del)
n.782-514_782-511del
c.300+190_300+193del (n.300+190_300+193del)
c.450+190_450+193del (n.450+190_450+193del)
n.1480-514_1480-511del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846920_11846921insGTCA2742482473CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-657_*1962-656insGT (n.*1962-657_*1962-656insGT)
n.782-514_782-513insGT
c.300+192_300+193insAC (n.300+192_300+193insAC)
c.450+192_450+193insAC (n.450+192_450+193insAC)
n.1480-514_1480-513insGT
1g.11846920_11846921insTTCA2742482472CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-657_*1962-656insTT (n.*1962-657_*1962-656insTT)
n.782-514_782-513insTT
c.300+192_300+193insAA (n.300+192_300+193insAA)
c.450+192_450+193insAA (n.450+192_450+193insAA)
n.1480-514_1480-513insTT
1g.11846921C=CA1143411846CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656C= (n.*1962-656C=)
n.782-513C=
c.300+192G= (n.300+192G=)
c.450+192G= (n.450+192G=)
n.1480-513C=
1g.11846921C>TCA18010435CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656C>T (n.*1962-656C>T)
n.782-513C>T
c.300+192G>A (n.300+192G>A)
c.450+192G>A (n.450+192G>A)
n.1480-513C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846921_11846922delCA521195773CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655del (n.*1962-656_*1962-655del)
n.782-513_782-512del
c.300+191_300+192del (n.300+191_300+192del)
c.450+191_450+192del (n.450+191_450+192del)
n.1480-513_1480-512del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846921_11846922delinsCTCA1153831524CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655delinsCT (n.*1962-656_*1962-655delinsCT)
n.782-513_782-512delinsCT
c.300+191_300+192delinsAG (n.300+191_300+192delinsAG)
c.450+191_450+192delinsAG (n.450+191_450+192delinsAG)
n.1480-513_1480-512delinsCT
1g.11846921_11846922insGCA998632491CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insG (n.*1962-656_*1962-655insG)
n.782-513_782-512insG
c.300+191_300+192insC (n.300+191_300+192insC)
c.450+191_450+192insC (n.450+191_450+192insC)
n.1480-513_1480-512insG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846921_11846922insCTCA416107496CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insCT (n.*1962-656_*1962-655insCT)
n.782-513_782-512insCT
c.300+191_300+192insAG (n.300+191_300+192insAG)
c.450+191_450+192insAG (n.450+191_450+192insAG)
n.1480-513_1480-512insCT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846921_11846922insGGCA2592849304CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insGG (n.*1962-656_*1962-655insGG)
n.782-513_782-512insGG
c.300+191_300+192insCC (n.300+191_300+192insCC)
c.450+191_450+192insCC (n.450+191_450+192insCC)
n.1480-513_1480-512insGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846921_11846922insCCTCA416107495CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insCCT (n.*1962-656_*1962-655insCCT)
n.782-513_782-512insCCT
c.300+191_300+192insAGG (n.300+191_300+192insAGG)
c.450+191_450+192insAGG (n.450+191_450+192insAGG)
n.1480-513_1480-512insCCT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846921_11846922insCTTCA998632496CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insCTT (n.*1962-656_*1962-655insCTT)
n.782-513_782-512insCTT
c.300+191_300+192insAAG (n.300+191_300+192insAAG)
c.450+191_450+192insAAG (n.450+191_450+192insAAG)
n.1480-513_1480-512insCTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846921_11846922insGGGCA2557186096CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insGGG (n.*1962-656_*1962-655insGGG)
n.782-513_782-512insGGG
c.300+191_300+192insCCC (n.300+191_300+192insCCC)
c.450+191_450+192insCCC (n.450+191_450+192insCCC)
n.1480-513_1480-512insGGG
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846921_11846922insGGTCA2742482475CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insGGT (n.*1962-656_*1962-655insGGT)
n.782-513_782-512insGGT
c.300+191_300+192insACC (n.300+191_300+192insACC)
c.450+191_450+192insACC (n.450+191_450+192insACC)
n.1480-513_1480-512insGGT
1g.11846921_11846922insGTGCA2742482474CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insGTG (n.*1962-656_*1962-655insGTG)
n.782-513_782-512insGTG
c.300+191_300+192insCAC (n.300+191_300+192insCAC)
c.450+191_450+192insCAC (n.450+191_450+192insCAC)
n.1480-513_1480-512insGTG
1g.11846921_11846922insCCCTCA998632476CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insCCCT (n.*1962-656_*1962-655insCCCT)
n.782-513_782-512insCCCT
c.300+191_300+192insAGGG (n.300+191_300+192insAGGG)
c.450+191_450+192insAGGG (n.450+191_450+192insAGGG)
n.1480-513_1480-512insCCCT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846921_11846922insCCTTCA2534554316CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insCCTT (n.*1962-656_*1962-655insCCTT)
n.782-513_782-512insCCTT
c.300+191_300+192insAAGG (n.300+191_300+192insAAGG)
c.450+191_450+192insAAGG (n.450+191_450+192insAAGG)
n.1480-513_1480-512insCCTT
1g.11846921_11846922insGGGGCA2592849303CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insGGGG (n.*1962-656_*1962-655insGGGG)
n.782-513_782-512insGGGG
c.300+191_300+192insCCCC (n.300+191_300+192insCCCC)
c.450+191_450+192insCCCC (n.450+191_450+192insCCCC)
n.1480-513_1480-512insGGGG
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846921_11846922insGGGTCA2592849302CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insGGGT (n.*1962-656_*1962-655insGGGT)
n.782-513_782-512insGGGT
c.300+191_300+192insACCC (n.300+191_300+192insACCC)
c.450+191_450+192insACCC (n.450+191_450+192insACCC)
n.1480-513_1480-512insGGGT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846921_11846922insCCCCTCA998632489CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insCCCCT (n.*1962-656_*1962-655insCCCCT)
n.782-513_782-512insCCCCT
c.300+191_300+192insAGGGG (n.300+191_300+192insAGGGG)
c.450+191_450+192insAGGGG (n.450+191_450+192insAGGGG)
n.1480-513_1480-512insCCCCT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846921_11846922insGGGGGCA2742482477CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insGGGGG (n.*1962-656_*1962-655insGGGGG)
n.782-513_782-512insGGGGG
c.300+191_300+192insCCCCC (n.300+191_300+192insCCCCC)
c.450+191_450+192insCCCCC (n.450+191_450+192insCCCCC)
n.1480-513_1480-512insGGGGG
1g.11846921_11846922insGGGGGTCA2742482479CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insGGGGGT (n.*1962-656_*1962-655insGGGGGT)
n.782-513_782-512insGGGGGT
c.300+191_300+192insACCCCC (n.300+191_300+192insACCCCC)
c.450+191_450+192insACCCCC (n.450+191_450+192insACCCCC)
n.1480-513_1480-512insGGGGGT
1g.11846921_11846922insGGGGTGCA2742482481CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insGGGGTG (n.*1962-656_*1962-655insGGGGTG)
n.782-513_782-512insGGGGTG
c.300+191_300+192insCACCCC (n.300+191_300+192insCACCCC)
c.450+191_450+192insCACCCC (n.450+191_450+192insCACCCC)
n.1480-513_1480-512insGGGGTG
1g.11846921_11846922insGGGTTTTCA2742482476CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insGGGTTTT (n.*1962-656_*1962-655insGGGTTTT)
n.782-513_782-512insGGGTTTT
c.300+191_300+192insAAAACCC (n.300+191_300+192insAAAACCC)
c.450+191_450+192insAAAACCC (n.450+191_450+192insAAAACCC)
n.1480-513_1480-512insGGGTTTT
1g.11846921_11846922insGGGGGTGTGCA2742482480CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insGGGGGTGTG (n.*1962-656_*1962-655insGGGGGTGTG)
n.782-513_782-512insGGGGGTGTG
c.300+191_300+192insCACACCCCC (n.300+191_300+192insCACACCCCC)
c.450+191_450+192insCACACCCCC (n.450+191_450+192insCACACCCCC)
n.1480-513_1480-512insGGGGGTGTG
1g.11846921_11846922insGGGGGGGGGGCA2742482478CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-656_*1962-655insGGGGGGGGGG (n.*1962-656_*1962-655insGGGGGGGGGG)
n.782-513_782-512insGGGGGGGGGG
c.300+191_300+192insCCCCCCCCCC (n.300+191_300+192insCCCCCCCCCC)
c.450+191_450+192insCCCCCCCCCC (n.450+191_450+192insCCCCCCCCCC)
n.1480-513_1480-512insGGGGGGGGGG
1g.11846922T>CCA521195776CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-655T>C (n.*1962-655T>C)
n.782-512T>C
c.300+191A>G (n.300+191A>G)
c.450+191A>G (n.450+191A>G)
n.1480-512T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.11846922T>GCA998632481CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-655T>G (n.*1962-655T>G)
n.782-512T>G
c.300+191A>C (n.300+191A>C)
c.450+191A>C (n.450+191A>C)
n.1480-512T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846922T=CA1153831532CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-655T= (n.*1962-655T=)
n.782-512T=
c.300+191A= (n.300+191A=)
c.450+191A= (n.450+191A=)
n.1480-512T=
1g.11846931dupCA18010437CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-646dup (n.*1962-646dup)
n.782-503dup
c.300+191dup (n.300+191dup)
c.450+191dup (n.450+191dup)
n.1480-503dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846930_11846931dupCA521195775CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-647_*1962-646dup (n.*1962-647_*1962-646dup)
n.782-504_782-503dup
c.300+190_300+191dup (n.300+190_300+191dup)
c.450+190_450+191dup (n.450+190_450+191dup)
n.1480-504_1480-503dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846931delCA886104978CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-646del (n.*1962-646del)
n.782-503del
c.300+191del (n.300+191del)
c.450+191del (n.450+191del)
n.1480-503del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846929_11846931delCA2509918398CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-648_*1962-646del (n.*1962-648_*1962-646del)
n.782-505_782-503del
c.300+189_300+191del (n.300+189_300+191del)
c.450+189_450+191del (n.450+189_450+191del)
n.1480-505_1480-503del
1g.11846922_11846923insGGCA2742482482CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-655_*1962-654insGG (n.*1962-655_*1962-654insGG)
n.782-512_782-511insGG
c.300+190_300+191insCC (n.300+190_300+191insCC)
c.450+190_450+191insCC (n.450+190_450+191insCC)
n.1480-512_1480-511insGG
1g.11846923T>CCA886104983CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-654T>C (n.*1962-654T>C)
n.782-511T>C
c.300+190A>G (n.300+190A>G)
c.450+190A>G (n.450+190A>G)
n.1480-511T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846923T>GCA2592849306CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-654T>G (n.*1962-654T>G)
n.782-511T>G
c.300+190A>C (n.300+190A>C)
c.450+190A>C (n.450+190A>C)
n.1480-511T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846923T=CA1153831540CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-654T= (n.*1962-654T=)
n.782-511T=
c.300+190A= (n.300+190A=)
c.450+190A= (n.450+190A=)
n.1480-511T=
1g.11846924T>ACA2581642046CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-653T>A (n.*1962-653T>A)
n.782-510T>A
c.300+189A>T (n.300+189A>T)
c.450+189A>T (n.450+189A>T)
n.1480-510T>A
1g.11846924T>CCA18010440CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-653T>C (n.*1962-653T>C)
n.782-510T>C
c.300+189A>G (n.300+189A>G)
c.450+189A>G (n.450+189A>G)
n.1480-510T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846924T>GCA2581642045CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-653T>G (n.*1962-653T>G)
n.782-510T>G
c.300+189A>C (n.300+189A>C)
c.450+189A>C (n.450+189A>C)
n.1480-510T>G
1g.11846924T=CA1139778415CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-653T= (n.*1962-653T=)
n.782-510T=
c.300+189A= (n.300+189A=)
c.450+189A= (n.450+189A=)
n.1480-510T=
1g.11846926T>CCA2592849307CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-651T>C (n.*1962-651T>C)
n.782-508T>C
c.300+187A>G (n.300+187A>G)
c.450+187A>G (n.450+187A>G)
n.1480-508T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846926T>GCA2742482483CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-651T>G (n.*1962-651T>G)
n.782-508T>G
c.300+187A>C (n.300+187A>C)
c.450+187A>C (n.450+187A>C)
n.1480-508T>G
1g.11846930_11846932delCA2742482484CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-647_*1962-645del (n.*1962-647_*1962-645del)
n.782-504_782-502del
c.300+181_300+183del (n.300+181_300+183del)
c.450+181_450+183del (n.450+181_450+183del)
n.1480-504_1480-502del
1g.11846931T>ACA886104985CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-646T>A (n.*1962-646T>A)
n.782-503T>A
c.300+182A>T (n.300+182A>T)
c.450+182A>T (n.450+182A>T)
n.1480-503T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846931T=CA1153831546CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-646T= (n.*1962-646T=)
n.782-503T=
c.300+182A= (n.300+182A=)
c.450+182A= (n.450+182A=)
n.1480-503T=
1g.11846931_11846936delinsTAAGCACA1153831545CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-646_*1962-641delinsTAAGCA (n.*1962-646_*1962-641delinsTAAGCA)
n.782-503_782-498delinsTAAGCA
c.300+177_300+182delinsTGCTTA (n.300+177_300+182delinsTGCTTA)
c.450+177_450+182delinsTGCTTA (n.450+177_450+182delinsTGCTTA)
n.1480-503_1480-498delinsTAAGCA
1g.11846932A=CA1153831553CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-645A= (n.*1962-645A=)
n.782-502A=
c.300+181T= (n.300+181T=)
c.450+181T= (n.450+181T=)
n.1480-502A=
1g.11846932A>CCA998632512CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-645A>C (n.*1962-645A>C)
n.782-502A>C
c.300+181T>G (n.300+181T>G)
c.450+181T>G (n.450+181T>G)
n.1480-502A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846932A>GCA2742482485CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-645A>G (n.*1962-645A>G)
n.782-502A>G
c.300+181T>C (n.300+181T>C)
c.450+181T>C (n.450+181T>C)
n.1480-502A>G
1g.11846932A>TCA521195778CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-645A>T (n.*1962-645A>T)
n.782-502A>T
c.300+181T>A (n.300+181T>A)
c.450+181T>A (n.450+181T>A)
n.1480-502A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846932_11846933delCA2592849308CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-645_*1962-644del (n.*1962-645_*1962-644del)
n.782-502_782-501del
c.300+180_300+181del (n.300+180_300+181del)
c.450+180_450+181del (n.450+180_450+181del)
n.1480-502_1480-501del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846933dupCA886104986CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-644dup (n.*1962-644dup)
n.782-501dup
c.300+181dup (n.300+181dup)
c.450+181dup (n.450+181dup)
n.1480-501dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846933delCA998632514CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-644del (n.*1962-644del)
n.782-501del
c.300+181del (n.300+181del)
c.450+181del (n.450+181del)
n.1480-501del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846932_11846936delCA521195777CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-645_*1962-641del (n.*1962-645_*1962-641del)
n.782-502_782-498del
c.300+177_300+181del (n.300+177_300+181del)
c.450+177_450+181del (n.450+177_450+181del)
n.1480-502_1480-498del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846933_11846936delCA998632513CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-644_*1962-641del (n.*1962-644_*1962-641del)
n.782-501_782-498del
c.300+178_300+181del (n.300+178_300+181del)
c.450+178_450+181del (n.450+178_450+181del)
n.1480-501_1480-498del
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846933A>TCA998632517CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-644A>T (n.*1962-644A>T)
n.782-501A>T
c.300+180T>A (n.300+180T>A)
c.450+180T>A (n.450+180T>A)
n.1480-501A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846934G>ACA521195779CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-643G>A (n.*1962-643G>A)
n.782-500G>A
c.300+179C>T (n.300+179C>T)
c.450+179C>T (n.450+179C>T)
n.1480-500G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846934G>CCA998632519CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-643G>C (n.*1962-643G>C)
n.782-500G>C
c.300+179C>G (n.300+179C>G)
c.450+179C>G (n.450+179C>G)
n.1480-500G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846934G=CA1153831556CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-643G= (n.*1962-643G=)
n.782-500G=
c.300+179C= (n.300+179C=)
c.450+179C= (n.450+179C=)
n.1480-500G=
1g.11846934G>TCA998632520CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-643G>T (n.*1962-643G>T)
n.782-500G>T
c.300+179C>A (n.300+179C>A)
c.450+179C>A (n.450+179C>A)
n.1480-500G>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846935C>ACA998632523CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-642C>A (n.*1962-642C>A)
n.782-499C>A
c.300+178G>T (n.300+178G>T)
c.450+178G>T (n.450+178G>T)
n.1480-499C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846935C=CA1153831557CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-642C= (n.*1962-642C=)
n.782-499C=
c.300+178G= (n.300+178G=)
c.450+178G= (n.450+178G=)
n.1480-499C=
1g.11846936A>CCA998632533CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-641A>C (n.*1962-641A>C)
n.782-498A>C
c.300+177T>G (n.300+177T>G)
c.450+177T>G (n.450+177T>G)
n.1480-498A>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846936A>GCA998632527CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-641A>G (n.*1962-641A>G)
n.782-498A>G
c.300+177T>C (n.300+177T>C)
c.450+177T>C (n.450+177T>C)
n.1480-498A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846936A>TCA998632525CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-641A>T (n.*1962-641A>T)
n.782-498A>T
c.300+177T>A (n.300+177T>A)
c.450+177T>A (n.450+177T>A)
n.1480-498A>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846936_11846937delinsATCA1153831559CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-641_*1962-640delinsAT (n.*1962-641_*1962-640delinsAT)
n.782-498_782-497delinsAT
c.300+176_300+177delinsAT (n.300+176_300+177delinsAT)
c.450+176_450+177delinsAT (n.450+176_450+177delinsAT)
n.1480-498_1480-497delinsAT
1g.11846940_11846941insTTTTTCA998632548CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-637_*1962-636insTTTTT (n.*1962-637_*1962-636insTTTTT)
n.782-494_782-493insTTTTT
c.300+176_300+177insAAAAA (n.300+176_300+177insAAAAA)
c.450+176_450+177insAAAAA (n.450+176_450+177insAAAAA)
n.1480-494_1480-493insTTTTT
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846940_11846941insTTTTTTCA521195780CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-637_*1962-636insTTTTTT (n.*1962-637_*1962-636insTTTTTT)
n.782-494_782-493insTTTTTT
c.300+176_300+177insAAAAAA (n.300+176_300+177insAAAAAA)
c.450+176_450+177insAAAAAA (n.450+176_450+177insAAAAAA)
n.1480-494_1480-493insTTTTTT
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846940_11846941insTTTTTTTCA998632537CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-637_*1962-636insTTTTTTT (n.*1962-637_*1962-636insTTTTTTT)
n.782-494_782-493insTTTTTTT
c.300+176_300+177insAAAAAAA (n.300+176_300+177insAAAAAAA)
c.450+176_450+177insAAAAAAA (n.450+176_450+177insAAAAAAA)
n.1480-494_1480-493insTTTTTTT
1g.11846938_11846940dupCA998632541CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-639_*1962-637dup (n.*1962-639_*1962-637dup)
n.782-496_782-494dup
c.300+174_300+176dup (n.300+174_300+176dup)
c.450+174_450+176dup (n.450+174_450+176dup)
n.1480-496_1480-494dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846937_11846940dupCA998632545CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-640_*1962-637dup (n.*1962-640_*1962-637dup)
n.782-497_782-494dup
c.300+173_300+176dup (n.300+173_300+176dup)
c.450+173_450+176dup (n.450+173_450+176dup)
n.1480-497_1480-494dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846940delCA886104989CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-637del (n.*1962-637del)
n.782-494del
c.300+176del (n.300+176del)
c.450+176del (n.450+176del)
n.1480-494del
 dbSNP
1g.11846941C>ACA18010456CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-636C>A (n.*1962-636C>A)
n.782-493C>A
c.300+172G>T (n.300+172G>T)
c.450+172G>T (n.450+172G>T)
n.1480-493C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.11846941C=CA1153831565CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-636C= (n.*1962-636C=)
n.782-493C=
c.300+172G= (n.300+172G=)
c.450+172G= (n.450+172G=)
n.1480-493C=
1g.11846941C>TCA998632552CLCN6,NPPA,NPPA-AS1c.*1962-636C>T (n.*1962-636C>T)
n.782-493C>T
c.300+172G>A (n.300+172G>A)
c.450+172G>A (n.450+172G>A)
n.1480-493C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched