| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11846808G>C | CA2501397885 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-769G>C (n.*1962-769G>C) n.782-626G>C c.300+305C>G (n.300+305C>G) c.450+305C>G (n.450+305C>G) n.1480-626G>C | |
| 1 | g.11846811T>C | CA2522971601 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-766T>C (n.*1962-766T>C) n.782-623T>C c.300+302A>G (n.300+302A>G) c.450+302A>G (n.450+302A>G) n.1480-623T>C | |
| 1 | g.11846812C>T | CA2695396685 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-765C>T (n.*1962-765C>T) n.782-622C>T c.300+301G>A (n.300+301G>A) c.450+301G>A (n.450+301G>A) n.1480-622C>T | dbSNP |
| 1 | g.11846813A= | CA1153831280 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-764A= (n.*1962-764A=) n.782-621A= c.300+300T= (n.300+300T=) c.450+300T= (n.450+300T=) n.1480-621A= | |
| 1 | g.11846813A>G | CA1153831279 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-764A>G (n.*1962-764A>G) n.782-621A>G c.300+300T>C (n.300+300T>C) c.450+300T>C (n.450+300T>C) n.1480-621A>G | dbSNP |
| 1 | g.11846814C= | CA1153831281 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-763C= (n.*1962-763C=) n.782-620C= c.300+299G= (n.300+299G=) c.450+299G= (n.450+299G=) n.1480-620C= | |
| 1 | g.11846814C>T | CA1153831282 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-763C>T (n.*1962-763C>T) n.782-620C>T c.300+299G>A (n.300+299G>A) c.450+299G>A (n.450+299G>A) n.1480-620C>T | dbSNP |
| 1 | g.11846815C= | CA1153831283 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-762C= (n.*1962-762C=) n.782-619C= c.300+298G= (n.300+298G=) c.450+298G= (n.450+298G=) n.1480-619C= | |
| 1 | g.11846815C>T | CA1153831284 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-762C>T (n.*1962-762C>T) n.782-619C>T c.300+298G>A (n.300+298G>A) c.450+298G>A (n.450+298G>A) n.1480-619C>T | dbSNP |
| 1 | g.11846816A= | CA1153831285 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-761A= (n.*1962-761A=) n.782-618A= c.300+297T= (n.300+297T=) c.450+297T= (n.450+297T=) n.1480-618A= | |
| 1 | g.11846816A>G | CA998632201 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-761A>G (n.*1962-761A>G) n.782-618A>G c.300+297T>C (n.300+297T>C) c.450+297T>C (n.450+297T>C) n.1480-618A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846816A>T | CA2551111205 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-761A>T (n.*1962-761A>T) n.782-618A>T c.300+297T>A (n.300+297T>A) c.450+297T>A (n.450+297T>A) n.1480-618A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846818G>A | CA18010372 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-759G>A (n.*1962-759G>A) n.782-616G>A c.300+295C>T (n.300+295C>T) c.450+295C>T (n.450+295C>T) n.1480-616G>A | dbSNP gnomAD v3 |
| 1 | g.11846818G= | CA1146534996 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-759G= (n.*1962-759G=) n.782-616G= c.300+295C= (n.300+295C=) c.450+295C= (n.450+295C=) n.1480-616G= | |
| 1 | g.11846818G>T | CA521195746 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-759G>T (n.*1962-759G>T) n.782-616G>T c.300+295C>A (n.300+295C>A) c.450+295C>A (n.450+295C>A) n.1480-616G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846821G>A | CA521195747 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-756G>A (n.*1962-756G>A) n.782-613G>A c.300+292C>T (n.300+292C>T) c.450+292C>T (n.450+292C>T) n.1480-613G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846821G= | CA1153831287 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-756G= (n.*1962-756G=) n.782-613G= c.300+292C= (n.300+292C=) c.450+292C= (n.450+292C=) n.1480-613G= | |
| 1 | g.11846821G>T | CA998632210 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-756G>T (n.*1962-756G>T) n.782-613G>T c.300+292C>A (n.300+292C>A) c.450+292C>A (n.450+292C>A) n.1480-613G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846822G= | CA1148062770 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-755G= (n.*1962-755G=) n.782-612G= c.300+291C= (n.300+291C=) c.450+291C= (n.450+291C=) n.1480-612G= | |
| 1 | g.11846822G>T | CA18010373 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-755G>T (n.*1962-755G>T) n.782-612G>T c.300+291C>A (n.300+291C>A) c.450+291C>A (n.450+291C>A) n.1480-612G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846823C= | CA1153831289 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-754C= (n.*1962-754C=) n.782-611C= c.300+290G= (n.300+290G=) c.450+290G= (n.450+290G=) n.1480-611C= | |
| 1 | g.11846823C>G | CA1153831291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-754C>G (n.*1962-754C>G) n.782-611C>G c.300+290G>C (n.300+290G>C) c.450+290G>C (n.450+290G>C) n.1480-611C>G | dbSNP |
| 1 | g.11846824_11846827delinsCAGG | CA1153831293 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-753_*1962-750delinsCAGG (n.*1962-753_*1962-750delinsCAGG) n.782-610_782-607delinsCAGG c.300+286_300+289delinsCCTG (n.300+286_300+289delinsCCTG) c.450+286_450+289delinsCCTG (n.450+286_450+289delinsCCTG) n.1480-610_1480-607delinsCAGG | |
| 1 | g.11846826_11846828del | CA998632218 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-751_*1962-749del (n.*1962-751_*1962-749del) n.782-608_782-606del c.300+286_300+288del (n.300+286_300+288del) c.450+286_450+288del (n.450+286_450+288del) n.1480-608_1480-606del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846828A= | CA1153831295 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-749A= (n.*1962-749A=) n.782-606A= c.300+285T= (n.300+285T=) c.450+285T= (n.450+285T=) n.1480-606A= | |
| 1 | g.11846828A>C | CA998632221 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-749A>C (n.*1962-749A>C) n.782-606A>C c.300+285T>G (n.300+285T>G) c.450+285T>G (n.450+285T>G) n.1480-606A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846828A>G | CA1153831296 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-749A>G (n.*1962-749A>G) n.782-606A>G c.300+285T>C (n.300+285T>C) c.450+285T>C (n.450+285T>C) n.1480-606A>G | dbSNP |
| 1 | g.11846830A= | CA1153831299 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-747A= (n.*1962-747A=) n.782-604A= c.300+283T= (n.300+283T=) c.450+283T= (n.450+283T=) n.1480-604A= | |
| 1 | g.11846830A>G | CA886104937 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-747A>G (n.*1962-747A>G) n.782-604A>G c.300+283T>C (n.300+283T>C) c.450+283T>C (n.450+283T>C) n.1480-604A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846830A>T | CA2499818910 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-747A>T (n.*1962-747A>T) n.782-604A>T c.300+283T>A (n.300+283T>A) c.450+283T>A (n.450+283T>A) n.1480-604A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846831G>A | CA886104938 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-746G>A (n.*1962-746G>A) n.782-603G>A c.300+282C>T (n.300+282C>T) c.450+282C>T (n.450+282C>T) n.1480-603G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846831G= | CA1153831301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-746G= (n.*1962-746G=) n.782-603G= c.300+282C= (n.300+282C=) c.450+282C= (n.450+282C=) n.1480-603G= | |
| 1 | g.11846832T>C | CA18010375 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-745T>C (n.*1962-745T>C) n.782-602T>C c.300+281A>G (n.300+281A>G) c.450+281A>G (n.450+281A>G) n.1480-602T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846832T= | CA1153831305 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-745T= (n.*1962-745T=) n.782-602T= c.300+281A= (n.300+281A=) c.450+281A= (n.450+281A=) n.1480-602T= | |
| 1 | g.11846834T>A | CA521195749 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-743T>A (n.*1962-743T>A) n.782-600T>A c.300+279A>T (n.300+279A>T) c.450+279A>T (n.450+279A>T) n.1480-600T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846834T>C | CA1153831311 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-743T>C (n.*1962-743T>C) n.782-600T>C c.300+279A>G (n.300+279A>G) c.450+279A>G (n.450+279A>G) n.1480-600T>C | dbSNP |
| 1 | g.11846834T= | CA1153831309 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-743T= (n.*1962-743T=) n.782-600T= c.300+279A= (n.300+279A=) c.450+279A= (n.450+279A=) n.1480-600T= | |
| 1 | g.11846835T>C | CA998632229 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-742T>C (n.*1962-742T>C) n.782-599T>C c.300+278A>G (n.300+278A>G) c.450+278A>G (n.450+278A>G) n.1480-599T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846836G>C | CA998632237 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-741G>C (n.*1962-741G>C) n.782-598G>C c.300+277C>G (n.300+277C>G) c.450+277C>G (n.450+277C>G) n.1480-598G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846842T>C | CA998632241 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-735T>C (n.*1962-735T>C) n.782-592T>C c.300+271A>G (n.300+271A>G) c.450+271A>G (n.450+271A>G) n.1480-592T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846844G>A | CA521195752 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-733G>A (n.*1962-733G>A) n.782-590G>A c.300+269C>T (n.300+269C>T) c.450+269C>T (n.450+269C>T) n.1480-590G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11846844G= | CA1153831315 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-733G= (n.*1962-733G=) n.782-590G= c.300+269C= (n.300+269C=) c.450+269C= (n.450+269C=) n.1480-590G= | |
| 1 | g.11846844G>T | CA521195751 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-733G>T (n.*1962-733G>T) n.782-590G>T c.300+269C>A (n.300+269C>A) c.450+269C>A (n.450+269C>A) n.1480-590G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846845A= | CA1153831316 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-732A= (n.*1962-732A=) n.782-589A= c.300+268T= (n.300+268T=) c.450+268T= (n.450+268T=) n.1480-589A= | |
| 1 | g.11846845A>C | CA998632245 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-732A>C (n.*1962-732A>C) n.782-589A>C c.300+268T>G (n.300+268T>G) c.450+268T>G (n.450+268T>G) n.1480-589A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846846C>T | CA998632253 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-731C>T (n.*1962-731C>T) n.782-588C>T c.300+267G>A (n.300+267G>A) c.450+267G>A (n.450+267G>A) n.1480-588C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846847C= | CA1144821471 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-730C= (n.*1962-730C=) n.782-587C= c.300+266G= (n.300+266G=) c.450+266G= (n.450+266G=) n.1480-587C= | |
| 1 | g.11846847C>T | CA18010383 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-730C>T (n.*1962-730C>T) n.782-587C>T c.300+266G>A (n.300+266G>A) c.450+266G>A (n.450+266G>A) n.1480-587C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846850A= | CA1153831320 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-727A= (n.*1962-727A=) n.782-584A= c.300+263T= (n.300+263T=) c.450+263T= (n.450+263T=) n.1480-584A= | |
| 1 | g.11846850A>G | CA998632257 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-727A>G (n.*1962-727A>G) n.782-584A>G c.300+263T>C (n.300+263T>C) c.450+263T>C (n.450+263T>C) n.1480-584A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846851T>C | CA1153831323 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-726T>C (n.*1962-726T>C) n.782-583T>C c.300+262A>G (n.300+262A>G) c.450+262A>G (n.450+262A>G) n.1480-583T>C | dbSNP |
| 1 | g.11846851T= | CA1153831321 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-726T= (n.*1962-726T=) n.782-583T= c.300+262A= (n.300+262A=) c.450+262A= (n.450+262A=) n.1480-583T= | |
| 1 | g.11846855C= | CA1153831327 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-722C= (n.*1962-722C=) n.782-579C= c.300+258G= (n.300+258G=) c.450+258G= (n.450+258G=) n.1480-579C= | |
| 1 | g.11846855C>T | CA886104944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-722C>T (n.*1962-722C>T) n.782-579C>T c.300+258G>A (n.300+258G>A) c.450+258G>A (n.450+258G>A) n.1480-579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846856C>A | CA2581642044 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-721C>A (n.*1962-721C>A) n.782-578C>A c.300+257G>T (n.300+257G>T) c.450+257G>T (n.450+257G>T) n.1480-578C>A | |
| 1 | g.11846856C= | CA1139778412 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-721C= (n.*1962-721C=) n.782-578C= c.300+257G= (n.300+257G=) c.450+257G= (n.450+257G=) n.1480-578C= | |
| 1 | g.11846856C>G | CA18010384 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-721C>G (n.*1962-721C>G) n.782-578C>G c.300+257G>C (n.300+257G>C) c.450+257G>C (n.450+257G>C) n.1480-578C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846856C>T | CA521195753 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-721C>T (n.*1962-721C>T) n.782-578C>T c.300+257G>A (n.300+257G>A) c.450+257G>A (n.450+257G>A) n.1480-578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846857G>A | CA521195754 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-720G>A (n.*1962-720G>A) n.782-577G>A c.300+256C>T (n.300+256C>T) c.450+256C>T (n.450+256C>T) n.1480-577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846857G= | CA1153831333 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-720G= (n.*1962-720G=) n.782-577G= c.300+256C= (n.300+256C=) c.450+256C= (n.450+256C=) n.1480-577G= | |
| 1 | g.11846857G>T | CA2695275312 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-720G>T (n.*1962-720G>T) n.782-577G>T c.300+256C>A (n.300+256C>A) c.450+256C>A (n.450+256C>A) n.1480-577G>T | dbSNP |
| 1 | g.11846860T>C | CA998632267 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-717T>C (n.*1962-717T>C) n.782-574T>C c.300+253A>G (n.300+253A>G) c.450+253A>G (n.450+253A>G) n.1480-574T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846860T= | CA1153831336 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-717T= (n.*1962-717T=) n.782-574T= c.300+253A= (n.300+253A=) c.450+253A= (n.450+253A=) n.1480-574T= | |
| 1 | g.11846861G>A | CA998632270 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-716G>A (n.*1962-716G>A) n.782-573G>A c.300+252C>T (n.300+252C>T) c.450+252C>T (n.450+252C>T) n.1480-573G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846861G= | CA1153831337 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-716G= (n.*1962-716G=) n.782-573G= c.300+252C= (n.300+252C=) c.450+252C= (n.450+252C=) n.1480-573G= | |
| 1 | g.11846861G>T | CA521195755 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-716G>T (n.*1962-716G>T) n.782-573G>T c.300+252C>A (n.300+252C>A) c.450+252C>A (n.450+252C>A) n.1480-573G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846864T>C | CA1153831338 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-713T>C (n.*1962-713T>C) n.782-570T>C c.300+249A>G (n.300+249A>G) c.450+249A>G (n.450+249A>G) n.1480-570T>C | dbSNP |
| 1 | g.11846864T= | CA1153831339 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-713T= (n.*1962-713T=) n.782-570T= c.300+249A= (n.300+249A=) c.450+249A= (n.450+249A=) n.1480-570T= | |
| 1 | g.11846865C= | CA1153831341 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-712C= (n.*1962-712C=) n.782-569C= c.300+248G= (n.300+248G=) c.450+248G= (n.450+248G=) n.1480-569C= | |
| 1 | g.11846865C>T | CA886104945 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-712C>T (n.*1962-712C>T) n.782-569C>T c.300+248G>A (n.300+248G>A) c.450+248G>A (n.450+248G>A) n.1480-569C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846866G>A | CA18010386 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-711G>A (n.*1962-711G>A) n.782-568G>A c.300+247C>T (n.300+247C>T) c.450+247C>T (n.450+247C>T) n.1480-568G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846866G= | CA1147848246 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-711G= (n.*1962-711G=) n.782-568G= c.300+247C= (n.300+247C=) c.450+247C= (n.450+247C=) n.1480-568G= | |
| 1 | g.11846867G= | CA1142580399 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-710G= (n.*1962-710G=) n.782-567G= c.300+246C= (n.300+246C=) c.450+246C= (n.450+246C=) n.1480-567G= | |
| 1 | g.11846867G>T | CA18010392 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-710G>T (n.*1962-710G>T) n.782-567G>T c.300+246C>A (n.300+246C>A) c.450+246C>A (n.450+246C>A) n.1480-567G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846869C>G | CA2742482466 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-708C>G (n.*1962-708C>G) n.782-565C>G c.300+244G>C (n.300+244G>C) c.450+244G>C (n.450+244G>C) n.1480-565C>G | |
| 1 | g.11846873C= | CA1153831353 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-704C= (n.*1962-704C=) n.782-561C= c.300+240G= (n.300+240G=) c.450+240G= (n.450+240G=) n.1480-561C= | |
| 1 | g.11846873C>G | CA18010393 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-704C>G (n.*1962-704C>G) n.782-561C>G c.300+240G>C (n.300+240G>C) c.450+240G>C (n.450+240G>C) n.1480-561C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846875A>T | CA998632275 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-702A>T (n.*1962-702A>T) n.782-559A>T c.300+238T>A (n.300+238T>A) c.450+238T>A (n.450+238T>A) n.1480-559A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846876A>T | CA998632276 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-701A>T (n.*1962-701A>T) n.782-558A>T c.300+237T>A (n.300+237T>A) c.450+237T>A (n.450+237T>A) n.1480-558A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846877G>A | CA998632278 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-700G>A (n.*1962-700G>A) n.782-557G>A c.300+236C>T (n.300+236C>T) c.450+236C>T (n.450+236C>T) n.1480-557G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846877G= | CA1153831358 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-700G= (n.*1962-700G=) n.782-557G= c.300+236C= (n.300+236C=) c.450+236C= (n.450+236C=) n.1480-557G= | |
| 1 | g.11846878T>C | CA998632284 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-699T>C (n.*1962-699T>C) n.782-556T>C c.300+235A>G (n.300+235A>G) c.450+235A>G (n.450+235A>G) n.1480-556T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846879G>C | CA2742482467 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-698G>C (n.*1962-698G>C) n.782-555G>C c.300+234C>G (n.300+234C>G) c.450+234C>G (n.450+234C>G) n.1480-555G>C | |
| 1 | g.11846879G= | CA1153831362 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-698G= (n.*1962-698G=) n.782-555G= c.300+234C= (n.300+234C=) c.450+234C= (n.450+234C=) n.1480-555G= | |
| 1 | g.11846880dup | CA886104949 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-697dup (n.*1962-697dup) n.782-554dup c.300+233dup (n.300+233dup) c.450+233dup (n.450+233dup) n.1480-554dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846882G>A | CA2742482468 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-695G>A (n.*1962-695G>A) n.782-552G>A c.300+231C>T (n.300+231C>T) c.450+231C>T (n.450+231C>T) n.1480-552G>A | |
| 1 | g.11846883G>A | CA998632289 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-694G>A (n.*1962-694G>A) n.782-551G>A c.300+230C>T (n.300+230C>T) c.450+230C>T (n.450+230C>T) n.1480-551G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846884G>C | CA998632291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-693G>C (n.*1962-693G>C) n.782-550G>C c.300+229C>G (n.300+229C>G) c.450+229C>G (n.450+229C>G) n.1480-550G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846885A>C | CA2552508066 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-692A>C (n.*1962-692A>C) n.782-549A>C c.300+228T>G (n.300+228T>G) c.450+228T>G (n.450+228T>G) n.1480-549A>C | |
| 1 | g.11846889C= | CA1153831367 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-688C= (n.*1962-688C=) n.782-545C= c.300+224G= (n.300+224G=) c.450+224G= (n.450+224G=) n.1480-545C= | |
| 1 | g.11846889C>T | CA521195757 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-688C>T (n.*1962-688C>T) n.782-545C>T c.300+224G>A (n.300+224G>A) c.450+224G>A (n.450+224G>A) n.1480-545C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846891G>A | CA18010396 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-686G>A (n.*1962-686G>A) n.782-543G>A c.300+222C>T (n.300+222C>T) c.450+222C>T (n.450+222C>T) n.1480-543G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846891G= | CA1153831369 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-686G= (n.*1962-686G=) n.782-543G= c.300+222C= (n.300+222C=) c.450+222C= (n.450+222C=) n.1480-543G= | |
| 1 | g.11846892G>A | CA886104951 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-685G>A (n.*1962-685G>A) n.782-542G>A c.300+221C>T (n.300+221C>T) c.450+221C>T (n.450+221C>T) n.1480-542G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846892G= | CA1153831370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-685G= (n.*1962-685G=) n.782-542G= c.300+221C= (n.300+221C=) c.450+221C= (n.450+221C=) n.1480-542G= | |
| 1 | g.11846893C>A | CA2561344889 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-684C>A (n.*1962-684C>A) n.782-541C>A c.300+220G>T (n.300+220G>T) c.450+220G>T (n.450+220G>T) n.1480-541C>A | |
| 1 | g.11846893C= | CA1153831371 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-684C= (n.*1962-684C=) n.782-541C= c.300+220G= (n.300+220G=) c.450+220G= (n.450+220G=) n.1480-541C= | |
| 1 | g.11846893C>G | CA2540871477 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-684C>G (n.*1962-684C>G) n.782-541C>G c.300+220G>C (n.300+220G>C) c.450+220G>C (n.450+220G>C) n.1480-541C>G | |
| 1 | g.11846893C>T | CA886104952 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-684C>T (n.*1962-684C>T) n.782-541C>T c.300+220G>A (n.300+220G>A) c.450+220G>A (n.450+220G>A) n.1480-541C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846894G>A | CA886104953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-683G>A (n.*1962-683G>A) n.782-540G>A c.300+219C>T (n.300+219C>T) c.450+219C>T (n.450+219C>T) n.1480-540G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846894G= | CA1153831373 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-683G= (n.*1962-683G=) n.782-540G= c.300+219C= (n.300+219C=) c.450+219C= (n.450+219C=) n.1480-540G= | |
| 1 | g.11846894G>T | CA998632311 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-683G>T (n.*1962-683G>T) n.782-540G>T c.300+219C>A (n.300+219C>A) c.450+219C>A (n.450+219C>A) n.1480-540G>T | dbSNP |
| 1 | g.11846895T>A | CA998632314 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-682T>A (n.*1962-682T>A) n.782-539T>A c.300+218A>T (n.300+218A>T) c.450+218A>T (n.450+218A>T) n.1480-539T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846895T>G | CA18010399 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-682T>G (n.*1962-682T>G) n.782-539T>G c.300+218A>C (n.300+218A>C) c.450+218A>C (n.450+218A>C) n.1480-539T>G | dbSNP |
| 1 | g.11846895T= | CA1153831380 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-682T= (n.*1962-682T=) n.782-539T= c.300+218A= (n.300+218A=) c.450+218A= (n.450+218A=) n.1480-539T= | |
| 1 | g.11846896G>C | CA886104954 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-681G>C (n.*1962-681G>C) n.782-538G>C c.300+217C>G (n.300+217C>G) c.450+217C>G (n.450+217C>G) n.1480-538G>C | dbSNP |
| 1 | g.11846896G= | CA1153831384 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-681G= (n.*1962-681G=) n.782-538G= c.300+217C= (n.300+217C=) c.450+217C= (n.450+217C=) n.1480-538G= | |
| 1 | g.11846899C>A | CA2517303375 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-678C>A (n.*1962-678C>A) n.782-535C>A c.300+214G>T (n.300+214G>T) c.450+214G>T (n.450+214G>T) n.1480-535C>A | |
| 1 | g.11846900C>T | CA2508153142 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-677C>T (n.*1962-677C>T) n.782-534C>T c.300+213G>A (n.300+213G>A) c.450+213G>A (n.450+213G>A) n.1480-534C>T | |
| 1 | g.11846901A>C | CA998632316 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-676A>C (n.*1962-676A>C) n.782-533A>C c.300+212T>G (n.300+212T>G) c.450+212T>G (n.450+212T>G) n.1480-533A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846903T>A | CA1139778414 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-674T>A (n.*1962-674T>A) n.782-531T>A c.300+210A>T (n.300+210A>T) c.450+210A>T (n.450+210A>T) n.1480-531T>A | dbSNP |
| 1 | g.11846903T>C | CA16046564 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-674T>C (n.*1962-674T>C) n.782-531T>C c.300+210A>G (n.300+210A>G) c.450+210A>G (n.450+210A>G) n.1480-531T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846903T>G | CA2742482469 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-674T>G (n.*1962-674T>G) n.782-531T>G c.300+210A>C (n.300+210A>C) c.450+210A>C (n.450+210A>C) n.1480-531T>G | |
| 1 | g.11846903T= | CA1139778413 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-674T= (n.*1962-674T=) n.782-531T= c.300+210A= (n.300+210A=) c.450+210A= (n.450+210A=) n.1480-531T= | |
| 1 | g.11846903_11846906del | CA2519370152 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-674_*1962-671del (n.*1962-674_*1962-671del) n.782-531_782-528del c.300+207_300+210del (n.300+207_300+210del) c.450+207_450+210del (n.450+207_450+210del) n.1480-531_1480-528del | |
| 1 | g.11846904G>A | CA1153831393 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-673G>A (n.*1962-673G>A) n.782-530G>A c.300+209C>T (n.300+209C>T) c.450+209C>T (n.450+209C>T) n.1480-530G>A | dbSNP |
| 1 | g.11846904G= | CA1153831392 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-673G= (n.*1962-673G=) n.782-530G= c.300+209C= (n.300+209C=) c.450+209C= (n.450+209C=) n.1480-530G= | |
| 1 | g.11846905T>C | CA998632321 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-672T>C (n.*1962-672T>C) n.782-529T>C c.300+208A>G (n.300+208A>G) c.450+208A>G (n.450+208A>G) n.1480-529T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846905T>G | CA2742482470 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-672T>G (n.*1962-672T>G) n.782-529T>G c.300+208A>C (n.300+208A>C) c.450+208A>C (n.450+208A>C) n.1480-529T>G | |
| 1 | g.11846906G>A | CA998632336 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-671G>A (n.*1962-671G>A) n.782-528G>A c.300+207C>T (n.300+207C>T) c.450+207C>T (n.450+207C>T) n.1480-528G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846907C= | CA1153831401 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-670C= (n.*1962-670C=) n.782-527C= c.300+206G= (n.300+206G=) c.450+206G= (n.450+206G=) n.1480-527C= | |
| 1 | g.11846907C>G | CA2742482471 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-670C>G (n.*1962-670C>G) n.782-527C>G c.300+206G>C (n.300+206G>C) c.450+206G>C (n.450+206G>C) n.1480-527C>G | |
| 1 | g.11846907C>T | CA1153831398 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-670C>T (n.*1962-670C>T) n.782-527C>T c.300+206G>A (n.300+206G>A) c.450+206G>A (n.450+206G>A) n.1480-527C>T | dbSNP |
| 1 | g.11846909dup | CA998632338 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-668dup (n.*1962-668dup) n.782-525dup c.300+206dup (n.300+206dup) c.450+206dup (n.450+206dup) n.1480-525dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |