Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11846758G>T | CA2742482465 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-819G>T (n.*1962-819G>T) n.782-676G>T c.300+355C>A (n.300+355C>A) c.450+355C>A (n.450+355C>A) n.1480-676G>T | |
1 | g.11846762C= | CA1153831214 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-815C= (n.*1962-815C=) n.782-672C= c.300+351G= (n.300+351G=) c.450+351G= (n.450+351G=) n.1480-672C= | |
1 | g.11846762C>T | CA1153831215 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-815C>T (n.*1962-815C>T) n.782-672C>T c.300+351G>A (n.300+351G>A) c.450+351G>A (n.450+351G>A) n.1480-672C>T | dbSNP |
1 | g.11846763C>A | CA998632173 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-814C>A (n.*1962-814C>A) n.782-671C>A c.300+350G>T (n.300+350G>T) c.450+350G>T (n.450+350G>T) n.1480-671C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846763C= | CA1153831216 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-814C= (n.*1962-814C=) n.782-671C= c.300+350G= (n.300+350G=) c.450+350G= (n.450+350G=) n.1480-671C= | |
1 | g.11846763C>T | CA1153831217 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-814C>T (n.*1962-814C>T) n.782-671C>T c.300+350G>A (n.300+350G>A) c.450+350G>A (n.450+350G>A) n.1480-671C>T | dbSNP |
1 | g.11846764C= | CA1140425512 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-813C= (n.*1962-813C=) n.782-670C= c.300+349G= (n.300+349G=) c.450+349G= (n.450+349G=) n.1480-670C= | |
1 | g.11846764C>T | CA16046563 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-813C>T (n.*1962-813C>T) n.782-670C>T c.300+349G>A (n.300+349G>A) c.450+349G>A (n.450+349G>A) n.1480-670C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846765G>A | CA521195743 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-812G>A (n.*1962-812G>A) n.782-669G>A c.300+348C>T (n.300+348C>T) c.450+348C>T (n.450+348C>T) n.1480-669G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846765G= | CA1153831222 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-812G= (n.*1962-812G=) n.782-669G= c.300+348C= (n.300+348C=) c.450+348C= (n.450+348C=) n.1480-669G= | |
1 | g.11846767C= | CA1153831225 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-810C= (n.*1962-810C=) n.782-667C= c.300+346G= (n.300+346G=) c.450+346G= (n.450+346G=) n.1480-667C= | |
1 | g.11846767C>G | CA886104923 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-810C>G (n.*1962-810C>G) n.782-667C>G c.300+346G>C (n.300+346G>C) c.450+346G>C (n.450+346G>C) n.1480-667C>G | dbSNP |
1 | g.11846767C>T | CA998632178 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-810C>T (n.*1962-810C>T) n.782-667C>T c.300+346G>A (n.300+346G>A) c.450+346G>A (n.450+346G>A) n.1480-667C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846768A= | CA1153831227 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-809A= (n.*1962-809A=) n.782-666A= c.300+345T= (n.300+345T=) c.450+345T= (n.450+345T=) n.1480-666A= | |
1 | g.11846768A>C | CA1153831229 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-809A>C (n.*1962-809A>C) n.782-666A>C c.300+345T>G (n.300+345T>G) c.450+345T>G (n.450+345T>G) n.1480-666A>C | dbSNP |
1 | g.11846768A>T | CA886104925 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-809A>T (n.*1962-809A>T) n.782-666A>T c.300+345T>A (n.300+345T>A) c.450+345T>A (n.450+345T>A) n.1480-666A>T | dbSNP |
1 | g.11846769C= | CA1153831231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-808C= (n.*1962-808C=) n.782-665C= c.300+344G= (n.300+344G=) c.450+344G= (n.450+344G=) n.1480-665C= | |
1 | g.11846769C>G | CA886104927 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-808C>G (n.*1962-808C>G) n.782-665C>G c.300+344G>C (n.300+344G>C) c.450+344G>C (n.450+344G>C) n.1480-665C>G | dbSNP |
1 | g.11846770C= | CA1153831233 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-807C= (n.*1962-807C=) n.782-664C= c.300+343G= (n.300+343G=) c.450+343G= (n.450+343G=) n.1480-664C= | |
1 | g.11846770C>T | CA886104928 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-807C>T (n.*1962-807C>T) n.782-664C>T c.300+343G>A (n.300+343G>A) c.450+343G>A (n.450+343G>A) n.1480-664C>T | dbSNP |
1 | g.11846771_11846778delinsACACCCAG | CA1153831237 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-806_*1962-799delinsACACCCAG (n.*1962-806_*1962-799delinsACACCCAG) n.782-663_782-656delinsACACCCAG c.300+335_300+342delinsCTGGGTGT (n.300+335_300+342delinsCTGGGTGT) c.450+335_450+342delinsCTGGGTGT (n.450+335_450+342delinsCTGGGTGT) n.1480-663_1480-656delinsACACCCAG | |
1 | g.11846772C= | CA1153831240 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-805C= (n.*1962-805C=) n.782-662C= c.300+341G= (n.300+341G=) c.450+341G= (n.450+341G=) n.1480-662C= | |
1 | g.11846772C>T | CA1153831243 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-805C>T (n.*1962-805C>T) n.782-662C>T c.300+341G>A (n.300+341G>A) c.450+341G>A (n.450+341G>A) n.1480-662C>T | dbSNP |
1 | g.11846773_11846779del | CA886104929 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-804_*1962-798del (n.*1962-804_*1962-798del) n.782-661_782-655del c.300+335_300+341del (n.300+335_300+341del) c.450+335_450+341del (n.450+335_450+341del) n.1480-661_1480-655del | dbSNP |
1 | g.11846774C= | CA1153831246 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-803C= (n.*1962-803C=) n.782-660C= c.300+339G= (n.300+339G=) c.450+339G= (n.450+339G=) n.1480-660C= | |
1 | g.11846774C>T | CA886104931 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-803C>T (n.*1962-803C>T) n.782-660C>T c.300+339G>A (n.300+339G>A) c.450+339G>A (n.450+339G>A) n.1480-660C>T | dbSNP |
1 | g.11846775C= | CA1145161851 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-802C= (n.*1962-802C=) n.782-659C= c.300+338G= (n.300+338G=) c.450+338G= (n.450+338G=) n.1480-659C= | |
1 | g.11846775C>G | CA18010368 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-802C>G (n.*1962-802C>G) n.782-659C>G c.300+338G>C (n.300+338G>C) c.450+338G>C (n.450+338G>C) n.1480-659C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846779C= | CA1153831248 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-798C= (n.*1962-798C=) n.782-655C= c.300+334G= (n.300+334G=) c.450+334G= (n.450+334G=) n.1480-655C= | |
1 | g.11846779C>G | CA998632182 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-798C>G (n.*1962-798C>G) n.782-655C>G c.300+334G>C (n.300+334G>C) c.450+334G>C (n.450+334G>C) n.1480-655C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846781A= | CA1153831249 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-796A= (n.*1962-796A=) n.782-653A= c.300+332T= (n.300+332T=) c.450+332T= (n.450+332T=) n.1480-653A= | |
1 | g.11846781A>G | CA1153831250 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-796A>G (n.*1962-796A>G) n.782-653A>G c.300+332T>C (n.300+332T>C) c.450+332T>C (n.450+332T>C) n.1480-653A>G | dbSNP |
1 | g.11846782A>T | CA998632187 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-795A>T (n.*1962-795A>T) n.782-652A>T c.300+331T>A (n.300+331T>A) c.450+331T>A (n.450+331T>A) n.1480-652A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846785T>A | CA1153831254 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-792T>A (n.*1962-792T>A) n.782-649T>A c.300+328A>T (n.300+328A>T) c.450+328A>T (n.450+328A>T) n.1480-649T>A | dbSNP |
1 | g.11846785T= | CA1153831252 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-792T= (n.*1962-792T=) n.782-649T= c.300+328A= (n.300+328A=) c.450+328A= (n.450+328A=) n.1480-649T= | |
1 | g.11846795T>C | CA1153831256 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-782T>C (n.*1962-782T>C) n.782-639T>C c.300+318A>G (n.300+318A>G) c.450+318A>G (n.450+318A>G) n.1480-639T>C | dbSNP |
1 | g.11846795T= | CA1153831255 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-782T= (n.*1962-782T=) n.782-639T= c.300+318A= (n.300+318A=) c.450+318A= (n.450+318A=) n.1480-639T= | |
1 | g.11846796A= | CA1153831257 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-781A= (n.*1962-781A=) n.782-638A= c.300+317T= (n.300+317T=) c.450+317T= (n.450+317T=) n.1480-638A= | |
1 | g.11846796A>G | CA18010370 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-781A>G (n.*1962-781A>G) n.782-638A>G c.300+317T>C (n.300+317T>C) c.450+317T>C (n.450+317T>C) n.1480-638A>G | dbSNP |
1 | g.11846797G= | CA1153831259 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-780G= (n.*1962-780G=) n.782-637G= c.300+316C= (n.300+316C=) c.450+316C= (n.450+316C=) n.1480-637G= | |
1 | g.11846797G>T | CA521195745 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-780G>T (n.*1962-780G>T) n.782-637G>T c.300+316C>A (n.300+316C>A) c.450+316C>A (n.450+316C>A) n.1480-637G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846799A= | CA1153831260 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-778A= (n.*1962-778A=) n.782-635A= c.300+314T= (n.300+314T=) c.450+314T= (n.450+314T=) n.1480-635A= | |
1 | g.11846799A>C | CA1153831262 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-778A>C (n.*1962-778A>C) n.782-635A>C c.300+314T>G (n.300+314T>G) c.450+314T>G (n.450+314T>G) n.1480-635A>C | dbSNP |
1 | g.11846800G>A | CA1153831267 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-777G>A (n.*1962-777G>A) n.782-634G>A c.300+313C>T (n.300+313C>T) c.450+313C>T (n.450+313C>T) n.1480-634G>A | dbSNP |
1 | g.11846800G= | CA1153831266 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-777G= (n.*1962-777G=) n.782-634G= c.300+313C= (n.300+313C=) c.450+313C= (n.450+313C=) n.1480-634G= | |
1 | g.11846802G>A | CA998632191 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-775G>A (n.*1962-775G>A) n.782-632G>A c.300+311C>T (n.300+311C>T) c.450+311C>T (n.450+311C>T) n.1480-632G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846802G>C | CA1153831272 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-775G>C (n.*1962-775G>C) n.782-632G>C c.300+311C>G (n.300+311C>G) c.450+311C>G (n.450+311C>G) n.1480-632G>C | dbSNP |
1 | g.11846802G= | CA1153831269 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-775G= (n.*1962-775G=) n.782-632G= c.300+311C= (n.300+311C=) c.450+311C= (n.450+311C=) n.1480-632G= | |
1 | g.11846803C>A | CA998632192 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-774C>A (n.*1962-774C>A) n.782-631C>A c.300+310G>T (n.300+310G>T) c.450+310G>T (n.450+310G>T) n.1480-631C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846803C= | CA1153831275 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-774C= (n.*1962-774C=) n.782-631C= c.300+310G= (n.300+310G=) c.450+310G= (n.450+310G=) n.1480-631C= | |
1 | g.11846803C>G | CA1153831278 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-774C>G (n.*1962-774C>G) n.782-631C>G c.300+310G>C (n.300+310G>C) c.450+310G>C (n.450+310G>C) n.1480-631C>G | dbSNP |
1 | g.11846804T>C | CA998632193 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-773T>C (n.*1962-773T>C) n.782-630T>C c.300+309A>G (n.300+309A>G) c.450+309A>G (n.450+309A>G) n.1480-630T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846808G>C | CA2501397885 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-769G>C (n.*1962-769G>C) n.782-626G>C c.300+305C>G (n.300+305C>G) c.450+305C>G (n.450+305C>G) n.1480-626G>C | |
1 | g.11846811T>C | CA2522971601 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-766T>C (n.*1962-766T>C) n.782-623T>C c.300+302A>G (n.300+302A>G) c.450+302A>G (n.450+302A>G) n.1480-623T>C | |
1 | g.11846812C>T | CA2695396685 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-765C>T (n.*1962-765C>T) n.782-622C>T c.300+301G>A (n.300+301G>A) c.450+301G>A (n.450+301G>A) n.1480-622C>T | dbSNP |
1 | g.11846813A= | CA1153831280 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-764A= (n.*1962-764A=) n.782-621A= c.300+300T= (n.300+300T=) c.450+300T= (n.450+300T=) n.1480-621A= | |
1 | g.11846813A>G | CA1153831279 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-764A>G (n.*1962-764A>G) n.782-621A>G c.300+300T>C (n.300+300T>C) c.450+300T>C (n.450+300T>C) n.1480-621A>G | dbSNP |
1 | g.11846814C= | CA1153831281 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-763C= (n.*1962-763C=) n.782-620C= c.300+299G= (n.300+299G=) c.450+299G= (n.450+299G=) n.1480-620C= | |
1 | g.11846814C>T | CA1153831282 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-763C>T (n.*1962-763C>T) n.782-620C>T c.300+299G>A (n.300+299G>A) c.450+299G>A (n.450+299G>A) n.1480-620C>T | dbSNP |
1 | g.11846815C= | CA1153831283 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-762C= (n.*1962-762C=) n.782-619C= c.300+298G= (n.300+298G=) c.450+298G= (n.450+298G=) n.1480-619C= | |
1 | g.11846815C>T | CA1153831284 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-762C>T (n.*1962-762C>T) n.782-619C>T c.300+298G>A (n.300+298G>A) c.450+298G>A (n.450+298G>A) n.1480-619C>T | dbSNP |
1 | g.11846816A= | CA1153831285 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-761A= (n.*1962-761A=) n.782-618A= c.300+297T= (n.300+297T=) c.450+297T= (n.450+297T=) n.1480-618A= | |
1 | g.11846816A>G | CA998632201 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-761A>G (n.*1962-761A>G) n.782-618A>G c.300+297T>C (n.300+297T>C) c.450+297T>C (n.450+297T>C) n.1480-618A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846816A>T | CA2551111205 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-761A>T (n.*1962-761A>T) n.782-618A>T c.300+297T>A (n.300+297T>A) c.450+297T>A (n.450+297T>A) n.1480-618A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846818G>A | CA18010372 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-759G>A (n.*1962-759G>A) n.782-616G>A c.300+295C>T (n.300+295C>T) c.450+295C>T (n.450+295C>T) n.1480-616G>A | dbSNP gnomAD v3 |
1 | g.11846818G= | CA1146534996 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-759G= (n.*1962-759G=) n.782-616G= c.300+295C= (n.300+295C=) c.450+295C= (n.450+295C=) n.1480-616G= | |
1 | g.11846818G>T | CA521195746 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-759G>T (n.*1962-759G>T) n.782-616G>T c.300+295C>A (n.300+295C>A) c.450+295C>A (n.450+295C>A) n.1480-616G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846821G>A | CA521195747 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-756G>A (n.*1962-756G>A) n.782-613G>A c.300+292C>T (n.300+292C>T) c.450+292C>T (n.450+292C>T) n.1480-613G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846821G= | CA1153831287 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-756G= (n.*1962-756G=) n.782-613G= c.300+292C= (n.300+292C=) c.450+292C= (n.450+292C=) n.1480-613G= | |
1 | g.11846821G>T | CA998632210 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-756G>T (n.*1962-756G>T) n.782-613G>T c.300+292C>A (n.300+292C>A) c.450+292C>A (n.450+292C>A) n.1480-613G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846822G= | CA1148062770 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-755G= (n.*1962-755G=) n.782-612G= c.300+291C= (n.300+291C=) c.450+291C= (n.450+291C=) n.1480-612G= | |
1 | g.11846822G>T | CA18010373 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-755G>T (n.*1962-755G>T) n.782-612G>T c.300+291C>A (n.300+291C>A) c.450+291C>A (n.450+291C>A) n.1480-612G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846823C= | CA1153831289 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-754C= (n.*1962-754C=) n.782-611C= c.300+290G= (n.300+290G=) c.450+290G= (n.450+290G=) n.1480-611C= | |
1 | g.11846823C>G | CA1153831291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-754C>G (n.*1962-754C>G) n.782-611C>G c.300+290G>C (n.300+290G>C) c.450+290G>C (n.450+290G>C) n.1480-611C>G | dbSNP |
1 | g.11846824_11846827delinsCAGG | CA1153831293 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-753_*1962-750delinsCAGG (n.*1962-753_*1962-750delinsCAGG) n.782-610_782-607delinsCAGG c.300+286_300+289delinsCCTG (n.300+286_300+289delinsCCTG) c.450+286_450+289delinsCCTG (n.450+286_450+289delinsCCTG) n.1480-610_1480-607delinsCAGG | |
1 | g.11846826_11846828del | CA998632218 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-751_*1962-749del (n.*1962-751_*1962-749del) n.782-608_782-606del c.300+286_300+288del (n.300+286_300+288del) c.450+286_450+288del (n.450+286_450+288del) n.1480-608_1480-606del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846828A= | CA1153831295 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-749A= (n.*1962-749A=) n.782-606A= c.300+285T= (n.300+285T=) c.450+285T= (n.450+285T=) n.1480-606A= | |
1 | g.11846828A>C | CA998632221 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-749A>C (n.*1962-749A>C) n.782-606A>C c.300+285T>G (n.300+285T>G) c.450+285T>G (n.450+285T>G) n.1480-606A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846828A>G | CA1153831296 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-749A>G (n.*1962-749A>G) n.782-606A>G c.300+285T>C (n.300+285T>C) c.450+285T>C (n.450+285T>C) n.1480-606A>G | dbSNP |
1 | g.11846830A= | CA1153831299 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-747A= (n.*1962-747A=) n.782-604A= c.300+283T= (n.300+283T=) c.450+283T= (n.450+283T=) n.1480-604A= | |
1 | g.11846830A>G | CA886104937 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-747A>G (n.*1962-747A>G) n.782-604A>G c.300+283T>C (n.300+283T>C) c.450+283T>C (n.450+283T>C) n.1480-604A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846830A>T | CA2499818910 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-747A>T (n.*1962-747A>T) n.782-604A>T c.300+283T>A (n.300+283T>A) c.450+283T>A (n.450+283T>A) n.1480-604A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846831G>A | CA886104938 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-746G>A (n.*1962-746G>A) n.782-603G>A c.300+282C>T (n.300+282C>T) c.450+282C>T (n.450+282C>T) n.1480-603G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846831G= | CA1153831301 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-746G= (n.*1962-746G=) n.782-603G= c.300+282C= (n.300+282C=) c.450+282C= (n.450+282C=) n.1480-603G= | |
1 | g.11846832T>C | CA18010375 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-745T>C (n.*1962-745T>C) n.782-602T>C c.300+281A>G (n.300+281A>G) c.450+281A>G (n.450+281A>G) n.1480-602T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846832T= | CA1153831305 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-745T= (n.*1962-745T=) n.782-602T= c.300+281A= (n.300+281A=) c.450+281A= (n.450+281A=) n.1480-602T= | |
1 | g.11846834T>A | CA521195749 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-743T>A (n.*1962-743T>A) n.782-600T>A c.300+279A>T (n.300+279A>T) c.450+279A>T (n.450+279A>T) n.1480-600T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846834T>C | CA1153831311 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-743T>C (n.*1962-743T>C) n.782-600T>C c.300+279A>G (n.300+279A>G) c.450+279A>G (n.450+279A>G) n.1480-600T>C | dbSNP |
1 | g.11846834T= | CA1153831309 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-743T= (n.*1962-743T=) n.782-600T= c.300+279A= (n.300+279A=) c.450+279A= (n.450+279A=) n.1480-600T= | |
1 | g.11846835T>C | CA998632229 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-742T>C (n.*1962-742T>C) n.782-599T>C c.300+278A>G (n.300+278A>G) c.450+278A>G (n.450+278A>G) n.1480-599T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846836G>C | CA998632237 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-741G>C (n.*1962-741G>C) n.782-598G>C c.300+277C>G (n.300+277C>G) c.450+277C>G (n.450+277C>G) n.1480-598G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846842T>C | CA998632241 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-735T>C (n.*1962-735T>C) n.782-592T>C c.300+271A>G (n.300+271A>G) c.450+271A>G (n.450+271A>G) n.1480-592T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846844G>A | CA521195752 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-733G>A (n.*1962-733G>A) n.782-590G>A c.300+269C>T (n.300+269C>T) c.450+269C>T (n.450+269C>T) n.1480-590G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11846844G= | CA1153831315 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-733G= (n.*1962-733G=) n.782-590G= c.300+269C= (n.300+269C=) c.450+269C= (n.450+269C=) n.1480-590G= | |
1 | g.11846844G>T | CA521195751 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-733G>T (n.*1962-733G>T) n.782-590G>T c.300+269C>A (n.300+269C>A) c.450+269C>A (n.450+269C>A) n.1480-590G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846845A= | CA1153831316 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-732A= (n.*1962-732A=) n.782-589A= c.300+268T= (n.300+268T=) c.450+268T= (n.450+268T=) n.1480-589A= | |
1 | g.11846845A>C | CA998632245 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-732A>C (n.*1962-732A>C) n.782-589A>C c.300+268T>G (n.300+268T>G) c.450+268T>G (n.450+268T>G) n.1480-589A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846846C>T | CA998632253 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-731C>T (n.*1962-731C>T) n.782-588C>T c.300+267G>A (n.300+267G>A) c.450+267G>A (n.450+267G>A) n.1480-588C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846847C= | CA1144821471 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-730C= (n.*1962-730C=) n.782-587C= c.300+266G= (n.300+266G=) c.450+266G= (n.450+266G=) n.1480-587C= | |
1 | g.11846847C>T | CA18010383 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-730C>T (n.*1962-730C>T) n.782-587C>T c.300+266G>A (n.300+266G>A) c.450+266G>A (n.450+266G>A) n.1480-587C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846850A= | CA1153831320 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-727A= (n.*1962-727A=) n.782-584A= c.300+263T= (n.300+263T=) c.450+263T= (n.450+263T=) n.1480-584A= | |
1 | g.11846850A>G | CA998632257 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-727A>G (n.*1962-727A>G) n.782-584A>G c.300+263T>C (n.300+263T>C) c.450+263T>C (n.450+263T>C) n.1480-584A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846851T>C | CA1153831323 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-726T>C (n.*1962-726T>C) n.782-583T>C c.300+262A>G (n.300+262A>G) c.450+262A>G (n.450+262A>G) n.1480-583T>C | dbSNP |
1 | g.11846851T= | CA1153831321 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-726T= (n.*1962-726T=) n.782-583T= c.300+262A= (n.300+262A=) c.450+262A= (n.450+262A=) n.1480-583T= | |
1 | g.11846855C= | CA1153831327 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-722C= (n.*1962-722C=) n.782-579C= c.300+258G= (n.300+258G=) c.450+258G= (n.450+258G=) n.1480-579C= | |
1 | g.11846855C>T | CA886104944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-722C>T (n.*1962-722C>T) n.782-579C>T c.300+258G>A (n.300+258G>A) c.450+258G>A (n.450+258G>A) n.1480-579C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846856C>A | CA2581642044 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-721C>A (n.*1962-721C>A) n.782-578C>A c.300+257G>T (n.300+257G>T) c.450+257G>T (n.450+257G>T) n.1480-578C>A | |
1 | g.11846856C= | CA1139778412 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-721C= (n.*1962-721C=) n.782-578C= c.300+257G= (n.300+257G=) c.450+257G= (n.450+257G=) n.1480-578C= | |
1 | g.11846856C>G | CA18010384 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-721C>G (n.*1962-721C>G) n.782-578C>G c.300+257G>C (n.300+257G>C) c.450+257G>C (n.450+257G>C) n.1480-578C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846856C>T | CA521195753 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-721C>T (n.*1962-721C>T) n.782-578C>T c.300+257G>A (n.300+257G>A) c.450+257G>A (n.450+257G>A) n.1480-578C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846857G>A | CA521195754 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-720G>A (n.*1962-720G>A) n.782-577G>A c.300+256C>T (n.300+256C>T) c.450+256C>T (n.450+256C>T) n.1480-577G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11846857G= | CA1153831333 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-720G= (n.*1962-720G=) n.782-577G= c.300+256C= (n.300+256C=) c.450+256C= (n.450+256C=) n.1480-577G= | |
1 | g.11846857G>T | CA2695275312 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1962-720G>T (n.*1962-720G>T) n.782-577G>T c.300+256C>A (n.300+256C>A) c.450+256C>A (n.450+256C>A) n.1480-577G>T | dbSNP |