| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11846028_11846050dup | CA2643311202 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+262_*1961+284dup (n.*1961+262_*1961+284dup) n.781+262_781+284dup c.301-34_301-12dup (n.301-34_301-12dup) c.451-34_451-12dup (n.451-34_451-12dup) n.1479+262_1479+284dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846044T>C | CA886104676 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+278T>C (n.*1961+278T>C) n.781+278T>C c.301-30A>G (n.301-30A>G) c.451-30A>G (n.451-30A>G) n.1479+278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846044T= | CA1153830143 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+278T= (n.*1961+278T=) n.781+278T= c.301-30A= (n.301-30A=) c.451-30A= (n.451-30A=) n.1479+278T= | |
| 1 | g.11846045G>A | CA2695396461 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+279G>A (n.*1961+279G>A) n.781+279G>A c.301-31C>T (n.301-31C>T) c.451-31C>T (n.451-31C>T) n.1479+279G>A | dbSNP |
| 1 | g.11846046G>C | CA2643311215 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+280G>C (n.*1961+280G>C) n.781+280G>C c.301-32C>G (n.301-32C>G) c.451-32C>G (n.451-32C>G) n.1479+280G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846048G= | CA1153830146 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+282G= (n.*1961+282G=) n.781+282G= c.301-34C= (n.301-34C=) c.451-34C= (n.451-34C=) n.1479+282G= | |
| 1 | g.11846048G>T | CA886104677 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+282G>T (n.*1961+282G>T) n.781+282G>T c.301-34C>A (n.301-34C>A) c.451-34C>A (n.451-34C>A) n.1479+282G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846050C>A | CA1153830148 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+284C>A (n.*1961+284C>A) n.781+284C>A c.301-36G>T (n.301-36G>T) c.451-36G>T (n.451-36G>T) n.1479+284C>A | dbSNP |
| 1 | g.11846050C= | CA1153830147 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+284C= (n.*1961+284C=) n.781+284C= c.301-36G= (n.301-36G=) c.451-36G= (n.451-36G=) n.1479+284C= | |
| 1 | g.11846050C>T | CA2574215291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+284C>T (n.*1961+284C>T) n.781+284C>T c.301-36G>A (n.301-36G>A) c.451-36G>A (n.451-36G>A) n.1479+284C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846051C>A | CA1153830149 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+285C>A (n.*1961+285C>A) n.781+285C>A c.301-37G>T (n.301-37G>T) c.451-37G>T (n.451-37G>T) n.1479+285C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846051C= | CA1153830150 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+285C= (n.*1961+285C=) n.781+285C= c.301-37G= (n.301-37G=) c.451-37G= (n.451-37G=) n.1479+285C= | |
| 1 | g.11846051C>T | CA2643311219 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+285C>T (n.*1961+285C>T) n.781+285C>T c.301-37G>A (n.301-37G>A) c.451-37G>A (n.451-37G>A) n.1479+285C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846053G>A | CA2643311220 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+287G>A (n.*1961+287G>A) n.781+287G>A c.301-39C>T (n.301-39C>T) c.451-39C>T (n.451-39C>T) n.1479+287G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846054G>A | CA998631272 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G>A (n.*1961+288G>A) n.781+288G>A c.301-40C>T (n.301-40C>T) c.451-40C>T (n.451-40C>T) n.1479+288G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846054G>C | CA2643311221 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G>C (n.*1961+288G>C) n.781+288G>C c.301-40C>G (n.301-40C>G) c.451-40C>G (n.451-40C>G) n.1479+288G>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846054G= | CA1153830151 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G= (n.*1961+288G=) n.781+288G= c.301-40C= (n.301-40C=) c.451-40C= (n.451-40C=) n.1479+288G= | |
| 1 | g.11846054G>T | CA2643311222 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+288G>T (n.*1961+288G>T) n.781+288G>T c.301-40C>A (n.301-40C>A) c.451-40C>A (n.451-40C>A) n.1479+288G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846056T>A | CA2643311223 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+290T>A (n.*1961+290T>A) n.781+290T>A c.301-42A>T (n.301-42A>T) c.451-42A>T (n.451-42A>T) n.1479+290T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846057G>A | CA1153830153 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+291G>A (n.*1961+291G>A) n.781+291G>A c.301-43C>T (n.301-43C>T) c.451-43C>T (n.451-43C>T) n.1479+291G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846057G>C | CA1153830155 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+291G>C (n.*1961+291G>C) n.781+291G>C c.301-43C>G (n.301-43C>G) c.451-43C>G (n.451-43C>G) n.1479+291G>C | dbSNP |
| 1 | g.11846057G= | CA1153830152 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+291G= (n.*1961+291G=) n.781+291G= c.301-43C= (n.301-43C=) c.451-43C= (n.451-43C=) n.1479+291G= | |
| 1 | g.11846059C>A | CA596991 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+293C>A (n.*1961+293C>A) n.781+293C>A c.301-45G>T (n.301-45G>T) c.451-45G>T (n.451-45G>T) n.1479+293C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846059C= | CA1153830162 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+293C= (n.*1961+293C=) n.781+293C= c.301-45G= (n.301-45G=) c.451-45G= (n.451-45G=) n.1479+293C= | |
| 1 | g.11846060C= | CA1143540701 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+294C= (n.*1961+294C=) n.781+294C= c.301-46G= (n.301-46G=) c.451-46G= (n.451-46G=) n.1479+294C= | |
| 1 | g.11846060C>G | CA18010084 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+294C>G (n.*1961+294C>G) n.781+294C>G c.301-46G>C (n.301-46G>C) c.451-46G>C (n.451-46G>C) n.1479+294C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846060C>T | CA596992 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+294C>T (n.*1961+294C>T) n.781+294C>T c.301-46G>A (n.301-46G>A) c.451-46G>A (n.451-46G>A) n.1479+294C>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.11846061T>C | CA2643311227 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+295T>C (n.*1961+295T>C) n.781+295T>C c.301-47A>G (n.301-47A>G) c.451-47A>G (n.451-47A>G) n.1479+295T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846062G>A | CA2643311228 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+296G>A (n.*1961+296G>A) n.781+296G>A c.301-48C>T (n.301-48C>T) c.451-48C>T (n.451-48C>T) n.1479+296G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846063G>T | CA2643311229 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+297G>T (n.*1961+297G>T) n.781+297G>T c.301-49C>A (n.301-49C>A) c.451-49C>A (n.451-49C>A) n.1479+297G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846063_11846065delinsGAA | CA1153830168 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+297_*1961+299delinsGAA (n.*1961+297_*1961+299delinsGAA) n.781+297_781+299delinsGAA c.301-51_301-49delinsTTC (n.301-51_301-49delinsTTC) c.451-51_451-49delinsTTC (n.451-51_451-49delinsTTC) n.1479+297_1479+299delinsGAA | |
| 1 | g.11846064A= | CA1153830172 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+298A= (n.*1961+298A=) n.781+298A= c.301-50T= (n.301-50T=) c.451-50T= (n.451-50T=) n.1479+298A= | |
| 1 | g.11846064A>G | CA998631302 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+298A>G (n.*1961+298A>G) n.781+298A>G c.301-50T>C (n.301-50T>C) c.451-50T>C (n.451-50T>C) n.1479+298A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846066_11846067del | CA916109096 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+300_*1961+301del (n.*1961+300_*1961+301del) n.781+300_781+301del c.301-51_301-50del (n.301-51_301-50del) c.451-51_451-50del (n.451-51_451-50del) n.1479+300_1479+301del | dbSNP |
| 1 | g.11846065A= | CA1153830175 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+299A= (n.*1961+299A=) n.781+299A= c.301-51T= (n.301-51T=) c.451-51T= (n.451-51T=) n.1479+299A= | |
| 1 | g.11846065A>G | CA1153830176 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+299A>G (n.*1961+299A>G) n.781+299A>G c.301-51T>C (n.301-51T>C) c.451-51T>C (n.451-51T>C) n.1479+299A>G | dbSNP |
| 1 | g.11846066A= | CA1153830182 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+300A= (n.*1961+300A=) n.781+300A= c.301-52T= (n.301-52T=) c.451-52T= (n.451-52T=) n.1479+300A= | |
| 1 | g.11846066A>G | CA521195610 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+300A>G (n.*1961+300A>G) n.781+300A>G c.301-52T>C (n.301-52T>C) c.451-52T>C (n.451-52T>C) n.1479+300A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846067A= | CA1153830183 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+301A= (n.*1961+301A=) n.781+301A= c.301-53T= (n.301-53T=) c.451-53T= (n.451-53T=) n.1479+301A= | |
| 1 | g.11846067A>G | CA886104687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+301A>G (n.*1961+301A>G) n.781+301A>G c.301-53T>C (n.301-53T>C) c.451-53T>C (n.451-53T>C) n.1479+301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846068_11846070delinsGTC | CA1153830184 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+302_*1961+304delinsGTC (n.*1961+302_*1961+304delinsGTC) n.781+302_781+304delinsGTC c.301-56_301-54delinsGAC (n.301-56_301-54delinsGAC) c.451-56_451-54delinsGAC (n.451-56_451-54delinsGAC) n.1479+302_1479+304delinsGTC | |
| 1 | g.11846069_11846070del | CA886104690 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+303_*1961+304del (n.*1961+303_*1961+304del) n.781+303_781+304del c.301-56_301-55del (n.301-56_301-55del) c.451-56_451-55del (n.451-56_451-55del) n.1479+303_1479+304del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846070C>A | CA1153830186 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+304C>A (n.*1961+304C>A) n.781+304C>A c.301-56G>T (n.301-56G>T) c.451-56G>T (n.451-56G>T) n.1479+304C>A | dbSNP |
| 1 | g.11846070C= | CA1153830185 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+304C= (n.*1961+304C=) n.781+304C= c.301-56G= (n.301-56G=) c.451-56G= (n.451-56G=) n.1479+304C= | |
| 1 | g.11846072G>A | CA2742482424 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+306G>A (n.*1961+306G>A) n.781+306G>A c.301-58C>T (n.301-58C>T) c.451-58C>T (n.451-58C>T) n.1479+306G>A | |
| 1 | g.11846072G= | CA1143252072 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+306G= (n.*1961+306G=) n.781+306G= c.301-58C= (n.301-58C=) c.451-58C= (n.451-58C=) n.1479+306G= | |
| 1 | g.11846072G>T | CA18010090 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+306G>T (n.*1961+306G>T) n.781+306G>T c.301-58C>A (n.301-58C>A) c.451-58C>A (n.451-58C>A) n.1479+306G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846073C>G | CA2643311231 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+307C>G (n.*1961+307C>G) n.781+307C>G c.301-59G>C (n.301-59G>C) c.451-59G>C (n.451-59G>C) n.1479+307C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846074T>A | CA2643311232 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+308T>A (n.*1961+308T>A) n.781+308T>A c.301-60A>T (n.301-60A>T) c.451-60A>T (n.451-60A>T) n.1479+308T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846074T>G | CA2643311233 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+308T>G (n.*1961+308T>G) n.781+308T>G c.301-60A>C (n.301-60A>C) c.451-60A>C (n.451-60A>C) n.1479+308T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846076C= | CA1153830189 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+310C= (n.*1961+310C=) n.781+310C= c.301-62G= (n.301-62G=) c.451-62G= (n.451-62G=) n.1479+310C= | |
| 1 | g.11846076C>T | CA18010092 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+310C>T (n.*1961+310C>T) n.781+310C>T c.301-62G>A (n.301-62G>A) c.451-62G>A (n.451-62G>A) n.1479+310C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846077A= | CA1147352324 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+311A= (n.*1961+311A=) n.781+311A= c.301-63T= (n.301-63T=) c.451-63T= (n.451-63T=) n.1479+311A= | |
| 1 | g.11846077A>G | CA18010093 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+311A>G (n.*1961+311A>G) n.781+311A>G c.301-63T>C (n.301-63T>C) c.451-63T>C (n.451-63T>C) n.1479+311A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846080_11846083dup | CA886104692 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+314_*1961+317dup (n.*1961+314_*1961+317dup) n.781+314_781+317dup c.301-66_301-63dup (n.301-66_301-63dup) c.451-66_451-63dup (n.451-66_451-63dup) n.1479+314_1479+317dup | dbSNP |
| 1 | g.11846078T>C | CA18010095 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+312T>C (n.*1961+312T>C) n.781+312T>C c.301-64A>G (n.301-64A>G) c.451-64A>G (n.451-64A>G) n.1479+312T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846078T= | CA1153830192 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+312T= (n.*1961+312T=) n.781+312T= c.301-64A= (n.301-64A=) c.451-64A= (n.451-64A=) n.1479+312T= | |
| 1 | g.11846079G>A | CA645656233 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+313G>A (n.*1961+313G>A) n.781+313G>A c.301-65C>T (n.301-65C>T) c.451-65C>T (n.451-65C>T) n.1479+313G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11846079G= | CA1153830197 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+313G= (n.*1961+313G=) n.781+313G= c.301-65C= (n.301-65C=) c.451-65C= (n.451-65C=) n.1479+313G= | |
| 1 | g.11846079G>T | CA2574215292 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+313G>T (n.*1961+313G>T) n.781+313G>T c.301-65C>A (n.301-65C>A) c.451-65C>A (n.451-65C>A) n.1479+313G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846080T>C | CA2643311238 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+314T>C (n.*1961+314T>C) n.781+314T>C c.301-66A>G (n.301-66A>G) c.451-66A>G (n.451-66A>G) n.1479+314T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846081A= | CA1142678358 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+315A= (n.*1961+315A=) n.781+315A= c.301-67T= (n.301-67T=) c.451-67T= (n.451-67T=) n.1479+315A= | |
| 1 | g.11846081A>G | CA18010097 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+315A>G (n.*1961+315A>G) n.781+315A>G c.301-67T>C (n.301-67T>C) c.451-67T>C (n.451-67T>C) n.1479+315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846082T>C | CA18010100 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+316T>C (n.*1961+316T>C) n.781+316T>C c.301-68A>G (n.301-68A>G) c.451-68A>G (n.451-68A>G) n.1479+316T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846082T= | CA1153830205 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+316T= (n.*1961+316T=) n.781+316T= c.301-68A= (n.301-68A=) c.451-68A= (n.451-68A=) n.1479+316T= | |
| 1 | g.11846083G>A | CA2643311240 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+317G>A (n.*1961+317G>A) n.781+317G>A c.301-69C>T (n.301-69C>T) c.451-69C>T (n.451-69C>T) n.1479+317G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846083G>T | CA2574215293 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+317G>T (n.*1961+317G>T) n.781+317G>T c.301-69C>A (n.301-69C>A) c.451-69C>A (n.451-69C>A) n.1479+317G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846084A>T | CA2643311241 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+318A>T (n.*1961+318A>T) n.781+318A>T c.301-70T>A (n.301-70T>A) c.451-70T>A (n.451-70T>A) n.1479+318A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846085G>A | CA1153830209 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G>A (n.*1961+319G>A) n.781+319G>A c.301-71C>T (n.301-71C>T) c.451-71C>T (n.451-71C>T) n.1479+319G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846085G>C | CA1153830210 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G>C (n.*1961+319G>C) n.781+319G>C c.301-71C>G (n.301-71C>G) c.451-71C>G (n.451-71C>G) n.1479+319G>C | dbSNP |
| 1 | g.11846085G= | CA1153830207 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G= (n.*1961+319G=) n.781+319G= c.301-71C= (n.301-71C=) c.451-71C= (n.451-71C=) n.1479+319G= | |
| 1 | g.11846085G>T | CA2643311242 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+319G>T (n.*1961+319G>T) n.781+319G>T c.301-71C>A (n.301-71C>A) c.451-71C>A (n.451-71C>A) n.1479+319G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846086T>A | CA2643311243 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+320T>A (n.*1961+320T>A) n.781+320T>A c.301-72A>T (n.301-72A>T) c.451-72A>T (n.451-72A>T) n.1479+320T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846086T>C | CA1153830215 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+320T>C (n.*1961+320T>C) n.781+320T>C c.301-72A>G (n.301-72A>G) c.451-72A>G (n.451-72A>G) n.1479+320T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846086T= | CA1153830212 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+320T= (n.*1961+320T=) n.781+320T= c.301-72A= (n.301-72A=) c.451-72A= (n.451-72A=) n.1479+320T= | |
| 1 | g.11846087G>A | CA2643311244 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+321G>A (n.*1961+321G>A) n.781+321G>A c.301-73C>T (n.301-73C>T) c.451-73C>T (n.451-73C>T) n.1479+321G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846087G>T | CA2643311245 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+321G>T (n.*1961+321G>T) n.781+321G>T c.301-73C>A (n.301-73C>A) c.451-73C>A (n.451-73C>A) n.1479+321G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846088T>C | CA2643311246 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+322T>C (n.*1961+322T>C) n.781+322T>C c.301-74A>G (n.301-74A>G) c.451-74A>G (n.451-74A>G) n.1479+322T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846089G>A | CA1153830221 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+323G>A (n.*1961+323G>A) n.781+323G>A c.301-75C>T (n.301-75C>T) c.451-75C>T (n.451-75C>T) n.1479+323G>A | dbSNP |
| 1 | g.11846089G= | CA1153830219 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+323G= (n.*1961+323G=) n.781+323G= c.301-75C= (n.301-75C=) c.451-75C= (n.451-75C=) n.1479+323G= | |
| 1 | g.11846089G>T | CA2643311247 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+323G>T (n.*1961+323G>T) n.781+323G>T c.301-75C>A (n.301-75C>A) c.451-75C>A (n.451-75C>A) n.1479+323G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846089_11846090delinsGC | CA1153830222 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+323_*1961+324delinsGC (n.*1961+323_*1961+324delinsGC) n.781+323_781+324delinsGC c.301-76_301-75delinsGC (n.301-76_301-75delinsGC) c.451-76_451-75delinsGC (n.451-76_451-75delinsGC) n.1479+323_1479+324delinsGC | |
| 1 | g.11846089_11846090insTCACAACTCCATGGCAACAAGATGACACAAATGCAGCAGAGA | CA2742482425 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+323_*1961+324insTCACAACTCCATGGCAACAAGATGACACAAATGCAGCAGAGA (n.*1961+323_*1961+324insTCACAACTCCATGGCAACAAGATGACACAAATGCAGCAGAGA) n.781+323_781+324insTCACAACTCCATGGCAACAAGATGACACAAATGCAGCAGAGA c.301-76_301-75insTCTCTGCTGCATTTGTGTCATCTTGTTGCCATGGAGTTGTGA (n.301-76_301-75insTCTCTGCTGCATTTGTGTCATCTTGTTGCCATGGAGTTGTGA) c.451-76_451-75insTCTCTGCTGCATTTGTGTCATCTTGTTGCCATGGAGTTGTGA (n.451-76_451-75insTCTCTGCTGCATTTGTGTCATCTTGTTGCCATGGAGTTGTGA) n.1479+323_1479+324insTCACAACTCCATGGCAACAAGATGACACAAATGCAGCAGAGA | |
| 1 | g.11846090C>A | CA2643311248 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+324C>A (n.*1961+324C>A) n.781+324C>A c.301-76G>T (n.301-76G>T) c.451-76G>T (n.451-76G>T) n.1479+324C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846090C>T | CA2574215294 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+324C>T (n.*1961+324C>T) n.781+324C>T c.301-76G>A (n.301-76G>A) c.451-76G>A (n.451-76G>A) n.1479+324C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846092del | CA998631319 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+326del (n.*1961+326del) n.781+326del c.301-76del (n.301-76del) c.451-76del (n.451-76del) n.1479+326del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846091C>G | CA2643311249 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+325C>G (n.*1961+325C>G) n.781+325C>G c.301-77G>C (n.301-77G>C) c.451-77G>C (n.451-77G>C) n.1479+325C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846091C>T | CA2643311250 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+325C>T (n.*1961+325C>T) n.781+325C>T c.301-77G>A (n.301-77G>A) c.451-77G>A (n.451-77G>A) n.1479+325C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846092C>A | CA2574215295 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+326C>A (n.*1961+326C>A) n.781+326C>A c.301-78G>T (n.301-78G>T) c.451-78G>T (n.451-78G>T) n.1479+326C>A | |
| 1 | g.11846093A= | CA1153830226 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+327A= (n.*1961+327A=) n.781+327A= c.301-79T= (n.301-79T=) c.451-79T= (n.451-79T=) n.1479+327A= | |
| 1 | g.11846093A>G | CA2643311251 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+327A>G (n.*1961+327A>G) n.781+327A>G c.301-79T>C (n.301-79T>C) c.451-79T>C (n.451-79T>C) n.1479+327A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846093A>T | CA18010103 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+327A>T (n.*1961+327A>T) n.781+327A>T c.301-79T>A (n.301-79T>A) c.451-79T>A (n.451-79T>A) n.1479+327A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846094T>C | CA1153830230 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+328T>C (n.*1961+328T>C) n.781+328T>C c.301-80A>G (n.301-80A>G) c.451-80A>G (n.451-80A>G) n.1479+328T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846094T= | CA1153830228 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+328T= (n.*1961+328T=) n.781+328T= c.301-80A= (n.301-80A=) c.451-80A= (n.451-80A=) n.1479+328T= | |
| 1 | g.11846095C= | CA1153830235 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+329C= (n.*1961+329C=) n.781+329C= c.301-81G= (n.301-81G=) c.451-81G= (n.451-81G=) n.1479+329C= | |
| 1 | g.11846095C>T | CA18010105 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+329C>T (n.*1961+329C>T) n.781+329C>T c.301-81G>A (n.301-81G>A) c.451-81G>A (n.451-81G>A) n.1479+329C>T | dbSNP |
| 1 | g.11846096C= | CA1153830242 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+330C= (n.*1961+330C=) n.781+330C= c.301-82G= (n.301-82G=) c.451-82G= (n.451-82G=) n.1479+330C= | |
| 1 | g.11846096C>T | CA18010114 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+330C>T (n.*1961+330C>T) n.781+330C>T c.301-82G>A (n.301-82G>A) c.451-82G>A (n.451-82G>A) n.1479+330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846098C= | CA1143861811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+332C= (n.*1961+332C=) n.781+332C= c.301-84G= (n.301-84G=) c.451-84G= (n.451-84G=) n.1479+332C= | |
| 1 | g.11846098C>G | CA18010116 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+332C>G (n.*1961+332C>G) n.781+332C>G c.301-84G>C (n.301-84G>C) c.451-84G>C (n.451-84G>C) n.1479+332C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846100G>A | CA2574215296 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+334G>A (n.*1961+334G>A) n.781+334G>A c.301-86C>T (n.301-86C>T) c.451-86C>T (n.451-86C>T) n.1479+334G>A | |
| 1 | g.11846100G>T | CA2643311252 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+334G>T (n.*1961+334G>T) n.781+334G>T c.301-86C>A (n.301-86C>A) c.451-86C>A (n.451-86C>A) n.1479+334G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846102A>G | CA2643311253 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+336A>G (n.*1961+336A>G) n.781+336A>G c.301-88T>C (n.301-88T>C) c.451-88T>C (n.451-88T>C) n.1479+336A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846103C>T | CA2574215297 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+337C>T (n.*1961+337C>T) n.781+337C>T c.301-89G>A (n.301-89G>A) c.451-89G>A (n.451-89G>A) n.1479+337C>T | |
| 1 | g.11846105T>A | CA2574215298 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+339T>A (n.*1961+339T>A) n.781+339T>A c.301-91A>T (n.301-91A>T) c.451-91A>T (n.451-91A>T) n.1479+339T>A | |
| 1 | g.11846106G>T | CA2643311254 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+340G>T (n.*1961+340G>T) n.781+340G>T c.301-92C>A (n.301-92C>A) c.451-92C>A (n.451-92C>A) n.1479+340G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846107A>G | CA2643311255 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+341A>G (n.*1961+341A>G) n.781+341A>G c.301-93T>C (n.301-93T>C) c.451-93T>C (n.451-93T>C) n.1479+341A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846110A= | CA1153830247 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+344A= (n.*1961+344A=) n.781+344A= c.301-96T= (n.301-96T=) c.451-96T= (n.451-96T=) n.1479+344A= | |
| 1 | g.11846110A>G | CA521195612 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+344A>G (n.*1961+344A>G) n.781+344A>G c.301-96T>C (n.301-96T>C) c.451-96T>C (n.451-96T>C) n.1479+344A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846112T>A | CA2574215299 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+346T>A (n.*1961+346T>A) n.781+346T>A c.301-98A>T (n.301-98A>T) c.451-98A>T (n.451-98A>T) n.1479+346T>A | |
| 1 | g.11846113G>A | CA2643311256 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+347G>A (n.*1961+347G>A) n.781+347G>A c.301-99C>T (n.301-99C>T) c.451-99C>T (n.451-99C>T) n.1479+347G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846113G>T | CA2643311257 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+347G>T (n.*1961+347G>T) n.781+347G>T c.301-99C>A (n.301-99C>A) c.451-99C>A (n.451-99C>A) n.1479+347G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846115C>A | CA2742482426 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+349C>A (n.*1961+349C>A) n.781+349C>A c.301-101G>T (n.301-101G>T) c.451-101G>T (n.451-101G>T) n.1479+349C>A | |
| 1 | g.11846115C>T | CA2643311258 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+349C>T (n.*1961+349C>T) n.781+349C>T c.301-101G>A (n.301-101G>A) c.451-101G>A (n.451-101G>A) n.1479+349C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846116del | CA2574215300 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+350del (n.*1961+350del) n.781+350del c.301-101del (n.301-101del) c.451-101del (n.451-101del) n.1479+350del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846118C>A | CA18010118 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+352C>A (n.*1961+352C>A) n.781+352C>A c.301-104G>T (n.301-104G>T) c.451-104G>T (n.451-104G>T) n.1479+352C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846118C= | CA1141322189 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+352C= (n.*1961+352C=) n.781+352C= c.301-104G= (n.301-104G=) c.451-104G= (n.451-104G=) n.1479+352C= | |
| 1 | g.11846119C>A | CA2643311259 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+353C>A (n.*1961+353C>A) n.781+353C>A c.301-105G>T (n.301-105G>T) c.451-105G>T (n.451-105G>T) n.1479+353C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846119C>T | CA2643311260 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+353C>T (n.*1961+353C>T) n.781+353C>T c.301-105G>A (n.301-105G>A) c.451-105G>A (n.451-105G>A) n.1479+353C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846120T>A | CA2643311261 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+354T>A (n.*1961+354T>A) n.781+354T>A c.301-106A>T (n.301-106A>T) c.451-106A>T (n.451-106A>T) n.1479+354T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846120T>G | CA2643311262 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+354T>G (n.*1961+354T>G) n.781+354T>G c.301-106A>C (n.301-106A>C) c.451-106A>C (n.451-106A>C) n.1479+354T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846121G>T | CA2643311263 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+355G>T (n.*1961+355G>T) n.781+355G>T c.301-107C>A (n.301-107C>A) c.451-107C>A (n.451-107C>A) n.1479+355G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846122C>A | CA2643311264 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+356C>A (n.*1961+356C>A) n.781+356C>A c.301-108G>T (n.301-108G>T) c.451-108G>T (n.451-108G>T) n.1479+356C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846122C>T | CA2643311265 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+356C>T (n.*1961+356C>T) n.781+356C>T c.301-108G>A (n.301-108G>A) c.451-108G>A (n.451-108G>A) n.1479+356C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846125C>T | CA2643311267 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+359C>T (n.*1961+359C>T) n.781+359C>T c.301-111G>A (n.301-111G>A) c.451-111G>A (n.451-111G>A) n.1479+359C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846127del | CA2643311266 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+361del (n.*1961+361del) n.781+361del c.301-111del (n.301-111del) c.451-111del (n.451-111del) n.1479+361del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846131_11846140del | CA2643311268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+365_*1961+374del (n.*1961+365_*1961+374del) n.781+365_781+374del c.301-120_301-111del (n.301-120_301-111del) c.451-120_451-111del (n.451-120_451-111del) n.1479+365_1479+374del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846126C>G | CA2643311269 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+360C>G (n.*1961+360C>G) n.781+360C>G c.301-112G>C (n.301-112G>C) c.451-112G>C (n.451-112G>C) n.1479+360C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846126C>T | CA2643311270 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+360C>T (n.*1961+360C>T) n.781+360C>T c.301-112G>A (n.301-112G>A) c.451-112G>A (n.451-112G>A) n.1479+360C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846128A>C | CA2643311271 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+362A>C (n.*1961+362A>C) n.781+362A>C c.301-114T>G (n.301-114T>G) c.451-114T>G (n.451-114T>G) n.1479+362A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846128A>G | CA2643311272 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+362A>G (n.*1961+362A>G) n.781+362A>G c.301-114T>C (n.301-114T>C) c.451-114T>C (n.451-114T>C) n.1479+362A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846129C>A | CA2643311273 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+363C>A (n.*1961+363C>A) n.781+363C>A c.301-115G>T (n.301-115G>T) c.451-115G>T (n.451-115G>T) n.1479+363C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846129C>G | CA2643311274 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+363C>G (n.*1961+363C>G) n.781+363C>G c.301-115G>C (n.301-115G>C) c.451-115G>C (n.451-115G>C) n.1479+363C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846130C>A | CA2643311275 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+364C>A (n.*1961+364C>A) n.781+364C>A c.301-116G>T (n.301-116G>T) c.451-116G>T (n.451-116G>T) n.1479+364C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846130C= | CA1153830253 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+364C= (n.*1961+364C=) n.781+364C= c.301-116G= (n.301-116G=) c.451-116G= (n.451-116G=) n.1479+364C= | |
| 1 | g.11846130C>T | CA18010120 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+364C>T (n.*1961+364C>T) n.781+364C>T c.301-116G>A (n.301-116G>A) c.451-116G>A (n.451-116G>A) n.1479+364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846131G>A | CA886104698 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+365G>A (n.*1961+365G>A) n.781+365G>A c.301-117C>T (n.301-117C>T) c.451-117C>T (n.451-117C>T) n.1479+365G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846131G= | CA1153830257 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+365G= (n.*1961+365G=) n.781+365G= c.301-117C= (n.301-117C=) c.451-117C= (n.451-117C=) n.1479+365G= | |
| 1 | g.11846131G>T | CA2643311277 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+365G>T (n.*1961+365G>T) n.781+365G>T c.301-117C>A (n.301-117C>A) c.451-117C>A (n.451-117C>A) n.1479+365G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846132del | CA2742482427 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+366del (n.*1961+366del) n.781+366del c.301-117del (n.301-117del) c.451-117del (n.451-117del) n.1479+366del | |
| 1 | g.11846132G>A | CA2643311278 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+366G>A (n.*1961+366G>A) n.781+366G>A c.301-118C>T (n.301-118C>T) c.451-118C>T (n.451-118C>T) n.1479+366G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846132G>T | CA2643311279 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+366G>T (n.*1961+366G>T) n.781+366G>T c.301-118C>A (n.301-118C>A) c.451-118C>A (n.451-118C>A) n.1479+366G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846132_11846133delinsGC | CA1153830259 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+366_*1961+367delinsGC (n.*1961+366_*1961+367delinsGC) n.781+366_781+367delinsGC c.301-119_301-118delinsGC (n.301-119_301-118delinsGC) c.451-119_451-118delinsGC (n.451-119_451-118delinsGC) n.1479+366_1479+367delinsGC | |
| 1 | g.11846133C>A | CA2643311281 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+367C>A (n.*1961+367C>A) n.781+367C>A c.301-119G>T (n.301-119G>T) c.451-119G>T (n.451-119G>T) n.1479+367C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846137dup | CA2643311280 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+371dup (n.*1961+371dup) n.781+371dup c.301-119dup (n.301-119dup) c.451-119dup (n.451-119dup) n.1479+371dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846137del | CA18010122 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+371del (n.*1961+371del) n.781+371del c.301-119del (n.301-119del) c.451-119del (n.451-119del) n.1479+371del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11846136_11846155del | CA2643311282 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+370_*1961+389del (n.*1961+370_*1961+389del) n.781+370_781+389del c.301-138_301-119del (n.301-138_301-119del) c.451-138_451-119del (n.451-138_451-119del) n.1479+370_1479+389del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846134C>A | CA18010124 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+368C>A (n.*1961+368C>A) n.781+368C>A c.301-120G>T (n.301-120G>T) c.451-120G>T (n.451-120G>T) n.1479+368C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846134C= | CA1146501073 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+368C= (n.*1961+368C=) n.781+368C= c.301-120G= (n.301-120G=) c.451-120G= (n.451-120G=) n.1479+368C= | |
| 1 | g.11846134_11846135insAGCA | CA2742482428 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+368_*1961+369insAGCA (n.*1961+368_*1961+369insAGCA) n.781+368_781+369insAGCA c.301-121_301-120insTGCT (n.301-121_301-120insTGCT) c.451-121_451-120insTGCT (n.451-121_451-120insTGCT) n.1479+368_1479+369insAGCA | |
| 1 | g.11846135C= | CA1153830264 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+369C= (n.*1961+369C=) n.781+369C= c.301-121G= (n.301-121G=) c.451-121G= (n.451-121G=) n.1479+369C= | |
| 1 | g.11846135C>G | CA998631328 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+369C>G (n.*1961+369C>G) n.781+369C>G c.301-121G>C (n.301-121G>C) c.451-121G>C (n.451-121G>C) n.1479+369C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846136C>T | CA2643311284 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+370C>T (n.*1961+370C>T) n.781+370C>T c.301-122G>A (n.301-122G>A) c.451-122G>A (n.451-122G>A) n.1479+370C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846136_11846137insAAACA | CA2742482429 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+370_*1961+371insAAACA (n.*1961+370_*1961+371insAAACA) n.781+370_781+371insAAACA c.301-123_301-122insTGTTT (n.301-123_301-122insTGTTT) c.451-123_451-122insTGTTT (n.451-123_451-122insTGTTT) n.1479+370_1479+371insAAACA | |
| 1 | g.11846137C>A | CA2643311285 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+371C>A (n.*1961+371C>A) n.781+371C>A c.301-123G>T (n.301-123G>T) c.451-123G>T (n.451-123G>T) n.1479+371C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846137C>T | CA2643311286 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+371C>T (n.*1961+371C>T) n.781+371C>T c.301-123G>A (n.301-123G>A) c.451-123G>A (n.451-123G>A) n.1479+371C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846138A= | CA1153830266 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+372A= (n.*1961+372A=) n.781+372A= c.301-124T= (n.301-124T=) c.451-124T= (n.451-124T=) n.1479+372A= | |
| 1 | g.11846138A>C | CA18010127 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+372A>C (n.*1961+372A>C) n.781+372A>C c.301-124T>G (n.301-124T>G) c.451-124T>G (n.451-124T>G) n.1479+372A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846139C= | CA1153830268 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+373C= (n.*1961+373C=) n.781+373C= c.301-125G= (n.301-125G=) c.451-125G= (n.451-125G=) n.1479+373C= | |
| 1 | g.11846139C>G | CA2643311288 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+373C>G (n.*1961+373C>G) n.781+373C>G c.301-125G>C (n.301-125G>C) c.451-125G>C (n.451-125G>C) n.1479+373C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846139C>T | CA18010130 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+373C>T (n.*1961+373C>T) n.781+373C>T c.301-125G>A (n.301-125G>A) c.451-125G>A (n.451-125G>A) n.1479+373C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11846142del | CA2643311287 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+376del (n.*1961+376del) n.781+376del c.301-125del (n.301-125del) c.451-125del (n.451-125del) n.1479+376del | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846139_11846140insAA | CA2742482430 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+373_*1961+374insAA (n.*1961+373_*1961+374insAA) n.781+373_781+374insAA c.301-126_301-125insTT (n.301-126_301-125insTT) c.451-126_451-125insTT (n.451-126_451-125insTT) n.1479+373_1479+374insAA | |
| 1 | g.11846140C>A | CA2643311290 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+374C>A (n.*1961+374C>A) n.781+374C>A c.301-126G>T (n.301-126G>T) c.451-126G>T (n.451-126G>T) n.1479+374C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846140C>T | CA2643311291 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+374C>T (n.*1961+374C>T) n.781+374C>T c.301-126G>A (n.301-126G>A) c.451-126G>A (n.451-126G>A) n.1479+374C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846141C>A | CA2643311294 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+375C>A (n.*1961+375C>A) n.781+375C>A c.301-127G>T (n.301-127G>T) c.451-127G>T (n.451-127G>T) n.1479+375C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846141C>G | CA2643311292 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+375C>G (n.*1961+375C>G) n.781+375C>G c.301-127G>C (n.301-127G>C) c.451-127G>C (n.451-127G>C) n.1479+375C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846141C>T | CA2643311293 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+375C>T (n.*1961+375C>T) n.781+375C>T c.301-127G>A (n.301-127G>A) c.451-127G>A (n.451-127G>A) n.1479+375C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846141_11846142insAACA | CA2742482432 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+375_*1961+376insAACA (n.*1961+375_*1961+376insAACA) n.781+375_781+376insAACA c.301-128_301-127insTGTT (n.301-128_301-127insTGTT) c.451-128_451-127insTGTT (n.451-128_451-127insTGTT) n.1479+375_1479+376insAACA | |
| 1 | g.11846142C>T | CA2643311295 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+376C>T (n.*1961+376C>T) n.781+376C>T c.301-128G>A (n.301-128G>A) c.451-128G>A (n.451-128G>A) n.1479+376C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11846143_11846144insAACACACCCAACACA | CA2742482431 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+377_*1961+378insAACACACCCAACACA (n.*1961+377_*1961+378insAACACACCCAACACA) n.781+377_781+378insAACACACCCAACACA c.301-128_301-127insTGTTGGGTGTGTTTG (n.301-128_301-127insTGTTGGGTGTGTTTG) c.451-128_451-127insTGTTGGGTGTGTTTG (n.451-128_451-127insTGTTGGGTGTGTTTG) n.1479+377_1479+378insAACACACCCAACACA | |
| 1 | g.11846142_11846143insCCA | CA2742482433 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+376_*1961+377insCCA (n.*1961+376_*1961+377insCCA) n.781+376_781+377insCCA c.301-129_301-128insTGG (n.301-129_301-128insTGG) c.451-129_451-128insTGG (n.451-129_451-128insTGG) n.1479+376_1479+377insCCA | |
| 1 | g.11846144G>A | CA2742482434 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+378G>A (n.*1961+378G>A) n.781+378G>A c.301-130C>T (n.301-130C>T) c.451-130C>T (n.451-130C>T) n.1479+378G>A |