Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11845758_11845834del | CA2643310687 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1953_*1961+68del n.773_781+68del c.*187_*263del (n.*187_*263del) c.*181_*257del (n.*181_*257del) n.1471_1479+68del | gnomAD v4 |
1 | g.11845763A>C | CA416107395 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1958A>C (n.*1958A>C) n.778A>C c.*246T>G (n.*246T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) n.1476A>C | |
1 | g.11845763A>G | CA416107396 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1958A>G (n.*1958A>G) n.778A>G c.*246T>C (n.*246T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) n.1476A>G | |
1 | g.11845763A>T | CA416107397 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1958A>T (n.*1958A>T) n.778A>T c.*246T>A (n.*246T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) n.1476A>T | |
1 | g.11845764C>A | CA416107399 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1959C>A (n.*1959C>A) n.779C>A c.*245G>T (n.*245G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) n.1477C>A | |
1 | g.11845764C>G | CA416107401 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1959C>G (n.*1959C>G) n.779C>G c.*245G>C (n.*245G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) n.1477C>G | |
1 | g.11845764C>T | CA416107403 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1959C>T (n.*1959C>T) n.779C>T c.*245G>A (n.*245G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) n.1477C>T | |
1 | g.11845765A>C | CA416107404 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1960A>C (n.*1960A>C) n.780A>C c.*244T>G (n.*244T>G) c.*238T>G (n.*238T>G) n.1478A>C | |
1 | g.11845765A>G | CA416107405 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1960A>G (n.*1960A>G) n.780A>G c.*244T>C (n.*244T>C) c.*238T>C (n.*238T>C) n.1478A>G | |
1 | g.11845765A>T | CA416107406 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1960A>T (n.*1960A>T) n.780A>T c.*244T>A (n.*244T>A) c.*238T>A (n.*238T>A) n.1478A>T | |
1 | g.11845766G>A | CA416107409 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G>A (n.*1961G>A) n.781G>A c.*243C>T (n.*243C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.1479G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845766G>C | CA416107407 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G>C (n.*1961G>C) n.781G>C c.*243C>G (n.*243C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.1479G>C | |
1 | g.11845766G= | CA1153829894 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G= (n.*1961G=) n.781G= c.*243C= (n.*243C=) c.*237C= (n.*237C=) n.1479G= | |
1 | g.11845766G>T | CA416107408 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961G>T (n.*1961G>T) n.781G>T c.*243C>A (n.*243C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.1479G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845768T>C | CA2643310710 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+2T>C (n.*1961+2T>C) n.781+2T>C c.*241A>G (n.*241A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) n.1479+2T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845769del | CA2643310714 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3del (n.*1961+3del) n.781+3del c.*240del (n.*240del) c.*234del (n.*234del) n.1479+3del | gnomAD v4 |
1 | g.11845769G>A | CA998631170 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3G>A (n.*1961+3G>A) n.781+3G>A c.*240C>T (n.*240C>T) c.*234C>T (n.*234C>T) n.1479+3G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845769G= | CA1153829895 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3G= (n.*1961+3G=) n.781+3G= c.*240C= (n.*240C=) c.*234C= (n.*234C=) n.1479+3G= | |
1 | g.11845769G>T | CA2643310713 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+3G>T (n.*1961+3G>T) n.781+3G>T c.*240C>A (n.*240C>A) c.*234C>A (n.*234C>A) n.1479+3G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845770A>C | CA2643310715 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+4A>C (n.*1961+4A>C) n.781+4A>C c.*239T>G (n.*239T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.1479+4A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845770A>G | CA2643310716 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+4A>G (n.*1961+4A>G) n.781+4A>G c.*239T>C (n.*239T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.1479+4A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845770A>T | CA2643310717 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+4A>T (n.*1961+4A>T) n.781+4A>T c.*239T>A (n.*239T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.1479+4A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845771G>A | CA2643310719 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+5G>A (n.*1961+5G>A) n.781+5G>A c.*238C>T (n.*238C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) n.1479+5G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845771G>C | CA1153829897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+5G>C (n.*1961+5G>C) n.781+5G>C c.*238C>G (n.*238C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) n.1479+5G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845771G= | CA1153829896 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+5G= (n.*1961+5G=) n.781+5G= c.*238C= (n.*238C=) c.*232C= (n.*232C=) n.1479+5G= | |
1 | g.11845774_11845800del | CA2643310718 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+8_*1961+34del (n.*1961+8_*1961+34del) n.781+8_781+34del c.*212_*238del (n.*212_*238del) c.*206_*232del (n.*206_*232del) n.1479+8_1479+34del | gnomAD v4 |
1 | g.11845772G>A | CA2643310725 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+6G>A (n.*1961+6G>A) n.781+6G>A c.*237C>T (n.*237C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.1479+6G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845772G= | CA1153829899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+6G= (n.*1961+6G=) n.781+6G= c.*237C= (n.*237C=) c.*231C= (n.*231C=) n.1479+6G= | |
1 | g.11845772G>T | CA18009972 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+6G>T (n.*1961+6G>T) n.781+6G>T c.*237C>A (n.*237C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.1479+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845773T>G | CA2643310732 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+7T>G (n.*1961+7T>G) n.781+7T>G c.*236A>C (n.*236A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) n.1479+7T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845774T>A | CA2643310737 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+8T>A (n.*1961+8T>A) n.781+8T>A c.*235A>T (n.*235A>T) c.*229A>T (n.*229A>T) n.1479+8T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845774T>G | CA2643310738 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+8T>G (n.*1961+8T>G) n.781+8T>G c.*235A>C (n.*235A>C) c.*229A>C (n.*229A>C) n.1479+8T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845775C>A | CA2643310744 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+9C>A (n.*1961+9C>A) n.781+9C>A c.*234G>T (n.*234G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.1479+9C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845775C>G | CA2643310740 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+9C>G (n.*1961+9C>G) n.781+9C>G c.*234G>C (n.*234G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.1479+9C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845775C>T | CA2643310741 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+9C>T (n.*1961+9C>T) n.781+9C>T c.*234G>A (n.*234G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.1479+9C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845776T>A | CA2643310746 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+10T>A (n.*1961+10T>A) n.781+10T>A c.*233A>T (n.*233A>T) c.*227A>T (n.*227A>T) n.1479+10T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845776T>C | CA2643310748 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+10T>C (n.*1961+10T>C) n.781+10T>C c.*233A>G (n.*233A>G) c.*227A>G (n.*227A>G) n.1479+10T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845777A>C | CA2643310750 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+11A>C (n.*1961+11A>C) n.781+11A>C c.*232T>G (n.*232T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.1479+11A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845777A>T | CA2643310751 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+11A>T (n.*1961+11A>T) n.781+11A>T c.*232T>A (n.*232T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.1479+11A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845778C>A | CA2643310752 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+12C>A (n.*1961+12C>A) n.781+12C>A c.*231G>T (n.*231G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.1479+12C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845778C= | CA1153829903 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+12C= (n.*1961+12C=) n.781+12C= c.*231G= (n.*231G=) c.*225G= (n.*225G=) n.1479+12C= | |
1 | g.11845778C>T | CA1153829900 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+12C>T (n.*1961+12C>T) n.781+12C>T c.*231G>A (n.*231G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.1479+12C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845779C>A | CA2643310756 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+13C>A (n.*1961+13C>A) n.781+13C>A c.*230G>T (n.*230G>T) c.*224G>T (n.*224G>T) n.1479+13C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845779C>T | CA2643310759 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+13C>T (n.*1961+13C>T) n.781+13C>T c.*230G>A (n.*230G>A) c.*224G>A (n.*224G>A) n.1479+13C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845781T>A | CA2643310760 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+15T>A (n.*1961+15T>A) n.781+15T>A c.*228A>T (n.*228A>T) c.*222A>T (n.*222A>T) n.1479+15T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845781T>G | CA2643310761 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+15T>G (n.*1961+15T>G) n.781+15T>G c.*228A>C (n.*228A>C) c.*222A>C (n.*222A>C) n.1479+15T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845782A= | CA1153829906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+16A= (n.*1961+16A=) n.781+16A= c.*227T= (n.*227T=) c.*221T= (n.*221T=) n.1479+16A= | |
1 | g.11845782A>C | CA998631176 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+16A>C (n.*1961+16A>C) n.781+16A>C c.*227T>G (n.*227T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.1479+16A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845782A>T | CA2643310766 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+16A>T (n.*1961+16A>T) n.781+16A>T c.*227T>A (n.*227T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.1479+16A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845787T>G | CA2643310769 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+21T>G (n.*1961+21T>G) n.781+21T>G c.*222A>C (n.*222A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) n.1479+21T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845788T>C | CA2643310771 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+22T>C (n.*1961+22T>C) n.781+22T>C c.*221A>G (n.*221A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) n.1479+22T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845789A>G | CA2643310773 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+23A>G (n.*1961+23A>G) n.781+23A>G c.*220T>C (n.*220T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) n.1479+23A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845789A>T | CA2643310772 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+23A>T (n.*1961+23A>T) n.781+23A>T c.*220T>A (n.*220T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) n.1479+23A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845790A= | CA1153829908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+24A= (n.*1961+24A=) n.781+24A= c.*219T= (n.*219T=) c.*213T= (n.*213T=) n.1479+24A= | |
1 | g.11845790A>G | CA18009974 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+24A>G (n.*1961+24A>G) n.781+24A>G c.*219T>C (n.*219T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) n.1479+24A>G | dbSNP |
1 | g.11845791T>C | CA18009975 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+25T>C (n.*1961+25T>C) n.781+25T>C c.*218A>G (n.*218A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) n.1479+25T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845791T= | CA1153829910 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+25T= (n.*1961+25T=) n.781+25T= c.*218A= (n.*218A=) c.*212A= (n.*212A=) n.1479+25T= | |
1 | g.11845792G>T | CA2643310776 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+26G>T (n.*1961+26G>T) n.781+26G>T c.*217C>A (n.*217C>A) c.*211C>A (n.*211C>A) n.1479+26G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845793C>A | CA2643310779 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+27C>A (n.*1961+27C>A) n.781+27C>A c.*216G>T (n.*216G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) n.1479+27C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845793C= | CA1153829912 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+27C= (n.*1961+27C=) n.781+27C= c.*216G= (n.*216G=) c.*210G= (n.*210G=) n.1479+27C= | |
1 | g.11845793C>T | CA18009978 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+27C>T (n.*1961+27C>T) n.781+27C>T c.*216G>A (n.*216G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) n.1479+27C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845794A= | CA1140727905 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A= (n.*1961+28A=) n.781+28A= c.*215T= (n.*215T=) c.*209T= (n.*209T=) n.1479+28A= | |
1 | g.11845794A>C | CA2581642037 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A>C (n.*1961+28A>C) n.781+28A>C c.*215T>G (n.*215T>G) c.*209T>G (n.*209T>G) n.1479+28A>C | |
1 | g.11845794A>G | CA10898482 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A>G (n.*1961+28A>G) n.781+28A>G c.*215T>C (n.*215T>C) c.*209T>C (n.*209T>C) n.1479+28A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845794A>T | CA18009982 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+28A>T (n.*1961+28A>T) n.781+28A>T c.*215T>A (n.*215T>A) c.*209T>A (n.*209T>A) n.1479+28A>T | dbSNP |
1 | g.11845795T>C | CA2643310801 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+29T>C (n.*1961+29T>C) n.781+29T>C c.*214A>G (n.*214A>G) c.*208A>G (n.*208A>G) n.1479+29T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845796G>A | CA2643310804 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+30G>A (n.*1961+30G>A) n.781+30G>A c.*213C>T (n.*213C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) n.1479+30G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845796G>T | CA2643310805 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+30G>T (n.*1961+30G>T) n.781+30G>T c.*213C>A (n.*213C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) n.1479+30G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845797G>A | CA2643310806 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+31G>A (n.*1961+31G>A) n.781+31G>A c.*212C>T (n.*212C>T) c.*206C>T (n.*206C>T) n.1479+31G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845797G>T | CA2643310807 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+31G>T (n.*1961+31G>T) n.781+31G>T c.*212C>A (n.*212C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) n.1479+31G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845798G>T | CA2643310809 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+32G>T (n.*1961+32G>T) n.781+32G>T c.*211C>A (n.*211C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) n.1479+32G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845799G>A | CA2643310811 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+33G>A (n.*1961+33G>A) n.781+33G>A c.*210C>T (n.*210C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) n.1479+33G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845801G>A | CA1153829918 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+35G>A (n.*1961+35G>A) n.781+35G>A c.*208C>T (n.*208C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.1479+35G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845801G= | CA1153829919 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+35G= (n.*1961+35G=) n.781+35G= c.*208C= (n.*208C=) c.*202C= (n.*202C=) n.1479+35G= | |
1 | g.11845801G>T | CA2643310816 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+35G>T (n.*1961+35G>T) n.781+35G>T c.*208C>A (n.*208C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.1479+35G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845803del | CA2643310817 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+37del (n.*1961+37del) n.781+37del c.*208del (n.*208del) c.*202del (n.*202del) n.1479+37del | gnomAD v4 |
1 | g.11845802G>A | CA2643310821 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+36G>A (n.*1961+36G>A) n.781+36G>A c.*207C>T (n.*207C>T) c.*201C>T (n.*201C>T) n.1479+36G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845802G>T | CA2643310824 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+36G>T (n.*1961+36G>T) n.781+36G>T c.*207C>A (n.*207C>A) c.*201C>A (n.*201C>A) n.1479+36G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845803G>A | CA2643310826 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+37G>A (n.*1961+37G>A) n.781+37G>A c.*206C>T (n.*206C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1479+37G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845803G>T | CA2643310828 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+37G>T (n.*1961+37G>T) n.781+37G>T c.*206C>A (n.*206C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1479+37G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845804A>C | CA2643310832 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+38A>C (n.*1961+38A>C) n.781+38A>C c.*205T>G (n.*205T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) n.1479+38A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845804A>G | CA2643310833 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+38A>G (n.*1961+38A>G) n.781+38A>G c.*205T>C (n.*205T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) n.1479+38A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845806A>G | CA2643310835 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+40A>G (n.*1961+40A>G) n.781+40A>G c.*203T>C (n.*203T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.1479+40A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845807G>A | CA2643310840 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+41G>A (n.*1961+41G>A) n.781+41G>A c.*202C>T (n.*202C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) n.1479+41G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845808G>A | CA1153829924 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+42G>A (n.*1961+42G>A) n.781+42G>A c.*201C>T (n.*201C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) n.1479+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845808G= | CA1153829922 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+42G= (n.*1961+42G=) n.781+42G= c.*201C= (n.*201C=) c.*195C= (n.*195C=) n.1479+42G= | |
1 | g.11845808G>T | CA2643310844 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+42G>T (n.*1961+42G>T) n.781+42G>T c.*201C>A (n.*201C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) n.1479+42G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845809C>A | CA2643310856 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+43C>A (n.*1961+43C>A) n.781+43C>A c.*200G>T (n.*200G>T) c.*194G>T (n.*194G>T) n.1479+43C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845809C= | CA1153829927 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+43C= (n.*1961+43C=) n.781+43C= c.*200G= (n.*200G=) c.*194G= (n.*194G=) n.1479+43C= | |
1 | g.11845809C>G | CA886104587 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+43C>G (n.*1961+43C>G) n.781+43C>G c.*200G>C (n.*200G>C) c.*194G>C (n.*194G>C) n.1479+43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845809C>T | CA18009990 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+43C>T (n.*1961+43C>T) n.781+43C>T c.*200G>A (n.*200G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) n.1479+43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845809_11845812delinsCGAG | CA1153829928 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+43_*1961+46delinsCGAG (n.*1961+43_*1961+46delinsCGAG) n.781+43_781+46delinsCGAG c.*197_*200delinsCTCG (n.*197_*200delinsCTCG) c.*191_*194delinsCTCG (n.*191_*194delinsCTCG) n.1479+43_1479+46delinsCGAG | |
1 | g.11845810G>A | CA18009999 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+44G>A (n.*1961+44G>A) n.781+44G>A c.*199C>T (n.*199C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.1479+44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845810G= | CA1145296555 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+44G= (n.*1961+44G=) n.781+44G= c.*199C= (n.*199C=) c.*193C= (n.*193C=) n.1479+44G= | |
1 | g.11845810G>T | CA1153829933 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+44G>T (n.*1961+44G>T) n.781+44G>T c.*199C>A (n.*199C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.1479+44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845812_11845814del | CA18009993 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+46_*1961+48del (n.*1961+46_*1961+48del) n.781+46_781+48del c.*197_*199del (n.*197_*199del) c.*191_*193del (n.*191_*193del) n.1479+46_1479+48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845811A= | CA1153829935 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+45A= (n.*1961+45A=) n.781+45A= c.*198T= (n.*198T=) c.*192T= (n.*192T=) n.1479+45A= | |
1 | g.11845811A>G | CA1153829936 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+45A>G (n.*1961+45A>G) n.781+45A>G c.*198T>C (n.*198T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) n.1479+45A>G | dbSNP |
1 | g.11845812G>A | CA1153829938 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+46G>A (n.*1961+46G>A) n.781+46G>A c.*197C>T (n.*197C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) n.1479+46G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845812G>C | CA2643310871 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+46G>C (n.*1961+46G>C) n.781+46G>C c.*197C>G (n.*197C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) n.1479+46G>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845812G= | CA1153829937 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+46G= (n.*1961+46G=) n.781+46G= c.*197C= (n.*197C=) c.*191C= (n.*191C=) n.1479+46G= | |
1 | g.11845815A= | CA1140727906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+49A= (n.*1961+49A=) n.781+49A= c.*194T= (n.*194T=) c.*188T= (n.*188T=) n.1479+49A= | |
1 | g.11845815A>C | CA2643310872 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+49A>C (n.*1961+49A>C) n.781+49A>C c.*194T>G (n.*194T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) n.1479+49A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845815A>G | CA18010003 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+49A>G (n.*1961+49A>G) n.781+49A>G c.*194T>C (n.*194T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) n.1479+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845816G>A | CA2643310874 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+50G>A (n.*1961+50G>A) n.781+50G>A c.*193C>T (n.*193C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) n.1479+50G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845816G= | CA1153829940 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+50G= (n.*1961+50G=) n.781+50G= c.*193C= (n.*193C=) c.*187C= (n.*187C=) n.1479+50G= | |
1 | g.11845816G>T | CA2643310875 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+50G>T (n.*1961+50G>T) n.781+50G>T c.*193C>A (n.*193C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) n.1479+50G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845817T>C | CA2643310882 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+51T>C (n.*1961+51T>C) n.781+51T>C c.*192A>G (n.*192A>G) c.*186A>G (n.*186A>G) n.1479+51T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845817_11845818dup | CA1153829941 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+51_*1961+52dup (n.*1961+51_*1961+52dup) n.781+51_781+52dup c.*191_*192dup (n.*191_*192dup) c.*185_*186dup (n.*185_*186dup) n.1479+51_1479+52dup | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845818C>A | CA2643310890 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+52C>A (n.*1961+52C>A) n.781+52C>A c.*191G>T (n.*191G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.1479+52C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845819A>G | CA2643310893 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+53A>G (n.*1961+53A>G) n.781+53A>G c.*190T>C (n.*190T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.1479+53A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845820C= | CA1153829942 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+54C= (n.*1961+54C=) n.781+54C= c.*189G= (n.*189G=) c.*183G= (n.*183G=) n.1479+54C= | |
1 | g.11845820C>G | CA2643310895 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+54C>G (n.*1961+54C>G) n.781+54C>G c.*189G>C (n.*189G>C) c.*183G>C (n.*183G>C) n.1479+54C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845820C>T | CA1153829943 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+54C>T (n.*1961+54C>T) n.781+54C>T c.*189G>A (n.*189G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) n.1479+54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845822A>G | CA2643310896 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+56A>G (n.*1961+56A>G) n.781+56A>G c.*187T>C (n.*187T>C) c.*181T>C (n.*181T>C) n.1479+56A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845825_11845837dup | CA2519329643 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+59_*1961+71dup (n.*1961+59_*1961+71dup) n.781+59_781+71dup c.*175_*187dup (n.*175_*187dup) c.*169_*181dup (n.*169_*181dup) n.1479+59_1479+71dup | gnomAD v4 |
1 | g.11845823T>A | CA2695395997 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+57T>A (n.*1961+57T>A) n.781+57T>A c.*186A>T (n.*186A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) n.1479+57T>A | dbSNP |
1 | g.11845824C>A | CA2643310897 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+58C>A (n.*1961+58C>A) n.781+58C>A c.*185G>T (n.*185G>T) c.*179G>T (n.*179G>T) n.1479+58C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845824C>T | CA2643310898 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+58C>T (n.*1961+58C>T) n.781+58C>T c.*185G>A (n.*185G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) n.1479+58C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845827del | CA2643310899 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+61del (n.*1961+61del) n.781+61del c.*184del (n.*184del) c.*178del (n.*178del) n.1479+61del | gnomAD v4 |
1 | g.11845826A>C | CA2643310900 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+60A>C (n.*1961+60A>C) n.781+60A>C c.*183T>G (n.*183T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) n.1479+60A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845827A= | CA1153829944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+61A= (n.*1961+61A=) n.781+61A= c.*182T= (n.*182T=) c.*176T= (n.*176T=) n.1479+61A= | |
1 | g.11845827A>G | CA18010006 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+61A>G (n.*1961+61A>G) n.781+61A>G c.*182T>C (n.*182T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) n.1479+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845828C>A | CA2643310902 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+62C>A (n.*1961+62C>A) n.781+62C>A c.*181G>T (n.*181G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) n.1479+62C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845828C>T | CA2643310901 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+62C>T (n.*1961+62C>T) n.781+62C>T c.*181G>A (n.*181G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) n.1479+62C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845829C>A | CA2643310903 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+63C>A (n.*1961+63C>A) n.781+63C>A c.*180G>T (n.*180G>T) c.*174G>T (n.*174G>T) n.1479+63C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845829C>T | CA2643310904 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+63C>T (n.*1961+63C>T) n.781+63C>T c.*180G>A (n.*180G>A) c.*174G>A (n.*174G>A) n.1479+63C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845830A= | CA1153829946 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+64A= (n.*1961+64A=) n.781+64A= c.*179T= (n.*179T=) c.*173T= (n.*173T=) n.1479+64A= | |
1 | g.11845830A>G | CA998631188 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+64A>G (n.*1961+64A>G) n.781+64A>G c.*179T>C (n.*179T>C) c.*173T>C (n.*173T>C) n.1479+64A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845835A>G | CA2643310905 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+69A>G (n.*1961+69A>G) n.781+69A>G c.*174T>C (n.*174T>C) c.*168T>C (n.*168T>C) n.1479+69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845837C>A | CA2643310906 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+71C>A (n.*1961+71C>A) n.781+71C>A c.*172G>T (n.*172G>T) c.*166G>T (n.*166G>T) n.1479+71C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845837C>G | CA2643310908 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+71C>G (n.*1961+71C>G) n.781+71C>G c.*172G>C (n.*172G>C) c.*166G>C (n.*166G>C) n.1479+71C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845839A>G | CA2643310913 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+73A>G (n.*1961+73A>G) n.781+73A>G c.*170T>C (n.*170T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.1479+73A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845840C>A | CA2643310914 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+74C>A (n.*1961+74C>A) n.781+74C>A c.*169G>T (n.*169G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) n.1479+74C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845842G>A | CA2643310915 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+76G>A (n.*1961+76G>A) n.781+76G>A c.*167C>T (n.*167C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.1479+76G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845842G>T | CA2505060456 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+76G>T (n.*1961+76G>T) n.781+76G>T c.*167C>A (n.*167C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.1479+76G>T | |
1 | g.11845843T>G | CA2643310917 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+77T>G (n.*1961+77T>G) n.781+77T>G c.*166A>C (n.*166A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) n.1479+77T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845845A= | CA1153829948 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+79A= (n.*1961+79A=) n.781+79A= c.*164T= (n.*164T=) c.*158T= (n.*158T=) n.1479+79A= | |
1 | g.11845845A>G | CA521195583 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+79A>G (n.*1961+79A>G) n.781+79A>G c.*164T>C (n.*164T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.1479+79A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845846G>A | CA2842303652 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+80G>A (n.*1961+80G>A) n.781+80G>A c.*163C>T (n.*163C>T) c.*157C>T (n.*157C>T) n.1479+80G>A | |
1 | g.11845846G>T | CA2643310921 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+80G>T (n.*1961+80G>T) n.781+80G>T c.*163C>A (n.*163C>A) c.*157C>A (n.*157C>A) n.1479+80G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845847C>A | CA2643310924 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+81C>A (n.*1961+81C>A) n.781+81C>A c.*162G>T (n.*162G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.1479+81C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845852G>T | CA2643310927 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+86G>T (n.*1961+86G>T) n.781+86G>T c.*157C>A (n.*157C>A) c.*151C>A (n.*151C>A) n.1479+86G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845854T>C | CA521195584 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+88T>C (n.*1961+88T>C) n.781+88T>C c.*155A>G (n.*155A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.1479+88T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845854T= | CA1153829949 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+88T= (n.*1961+88T=) n.781+88T= c.*155A= (n.*155A=) c.*149A= (n.*149A=) n.1479+88T= | |
1 | g.11845855G>A | CA886104594 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+89G>A (n.*1961+89G>A) n.781+89G>A c.*154C>T (n.*154C>T) c.*148C>T (n.*148C>T) n.1479+89G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845855G= | CA1153829951 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+89G= (n.*1961+89G=) n.781+89G= c.*154C= (n.*154C=) c.*148C= (n.*148C=) n.1479+89G= | |
1 | g.11845855G>T | CA2643310931 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+89G>T (n.*1961+89G>T) n.781+89G>T c.*154C>A (n.*154C>A) c.*148C>A (n.*148C>A) n.1479+89G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845856T>C | CA886104597 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+90T>C (n.*1961+90T>C) n.781+90T>C c.*153A>G (n.*153A>G) c.*147A>G (n.*147A>G) n.1479+90T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845856T>G | CA1153829954 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+90T>G (n.*1961+90T>G) n.781+90T>G c.*153A>C (n.*153A>C) c.*147A>C (n.*147A>C) n.1479+90T>G | dbSNP |
1 | g.11845856T= | CA1153829953 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+90T= (n.*1961+90T=) n.781+90T= c.*153A= (n.*153A=) c.*147A= (n.*147A=) n.1479+90T= | |
1 | g.11845857G>A | CA2643310939 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+91G>A (n.*1961+91G>A) n.781+91G>A c.*152C>T (n.*152C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.1479+91G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845857G>T | CA2643310941 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+91G>T (n.*1961+91G>T) n.781+91G>T c.*152C>A (n.*152C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.1479+91G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845859G>T | CA2643310944 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+93G>T (n.*1961+93G>T) n.781+93G>T c.*150C>A (n.*150C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.1479+93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845861A>C | CA2643310946 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+95A>C (n.*1961+95A>C) n.781+95A>C c.*148T>G (n.*148T>G) c.*142T>G (n.*142T>G) n.1479+95A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845861A>G | CA2643310947 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+95A>G (n.*1961+95A>G) n.781+95A>G c.*148T>C (n.*148T>C) c.*142T>C (n.*142T>C) n.1479+95A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845862G>T | CA2643310950 | CLCN6,NPPA,NPPA-AS1 | c.*1961+96G>T (n.*1961+96G>T) n.781+96G>T c.*147C>A (n.*147C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.1479+96G>T | gnomAD v4 |