Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11845561G>A | CA416106737 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1756G>A (n.*1756G>A) n.576G>A n.1274G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845561G>C | CA416106738 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1756G>C (n.*1756G>C) n.576G>C n.1274G>C | |
1 | g.11845561G= | CA1153829552 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1756G= (n.*1756G=) n.576G= n.1274G= | |
1 | g.11845561G>T | CA416106739 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1756G>T (n.*1756G>T) n.576G>T n.1274G>T | |
1 | g.11845562C>A | CA416106742 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1757C>A (n.*1757C>A) n.577C>A n.1275C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845562C>G | CA416106741 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1757C>G (n.*1757C>G) n.577C>G n.1275C>G | |
1 | g.11845562C>T | CA416106740 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1757C>T (n.*1757C>T) n.577C>T n.1275C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845563C>A | CA416106743 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1758C>A (n.*1758C>A) n.578C>A n.1276C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845563C= | CA1153829556 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1758C= (n.*1758C=) n.578C= n.1276C= | |
1 | g.11845563C>G | CA416106744 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1758C>G (n.*1758C>G) n.578C>G n.1276C>G | |
1 | g.11845563C>T | CA416106745 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1758C>T (n.*1758C>T) n.578C>T n.1276C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845564T>A | CA416106746 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1759T>A (n.*1759T>A) n.579T>A n.1277T>A | |
1 | g.11845564T>C | CA416106747 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1759T>C (n.*1759T>C) n.579T>C n.1277T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845564T>G | CA416106748 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1759T>G (n.*1759T>G) n.579T>G n.1277T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845565C>A | CA416106749 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1760C>A (n.*1760C>A) n.580C>A n.1278C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845565C>G | CA416106750 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1760C>G (n.*1760C>G) n.580C>G n.1278C>G | |
1 | g.11845565C>T | CA416106751 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1760C>T (n.*1760C>T) n.580C>T n.1278C>T | |
1 | g.11845566C>A | CA416106752 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1761C>A (n.*1761C>A) n.581C>A n.1279C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845566C= | CA1153829561 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1761C= (n.*1761C=) n.581C= n.1279C= | |
1 | g.11845566C>G | CA416106753 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1761C>G (n.*1761C>G) n.581C>G n.1279C>G | |
1 | g.11845566C>T | CA18007460 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1761C>T (n.*1761C>T) n.581C>T n.1279C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845567C>A | CA416106756 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1762C>A (n.*1762C>A) n.582C>A n.1280C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845567C>G | CA416106754 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1762C>G (n.*1762C>G) n.582C>G n.1280C>G | |
1 | g.11845567C>T | CA416106755 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1762C>T (n.*1762C>T) n.582C>T n.1280C>T | |
1 | g.11845568C>A | CA416106757 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1763C>A (n.*1763C>A) n.583C>A n.1281C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845568C>G | CA416106758 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1763C>G (n.*1763C>G) n.583C>G n.1281C>G | |
1 | g.11845568C>T | CA416106759 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1763C>T (n.*1763C>T) n.583C>T n.1281C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845569A>C | CA416106760 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1764A>C (n.*1764A>C) n.584A>C n.1282A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845569A>G | CA416106761 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1764A>G (n.*1764A>G) n.584A>G n.1282A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845569A>T | CA416106762 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1764A>T (n.*1764A>T) n.584A>T n.1282A>T | |
1 | g.11845570del | CA2643310535 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1765del (n.*1765del) n.585del n.1283del | gnomAD v4 |
1 | g.11845570A= | CA1147825304 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1765A= (n.*1765A=) n.585A= n.1283A= | |
1 | g.11845570A>C | CA416106763 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1765A>C (n.*1765A>C) n.585A>C n.1283A>C | |
1 | g.11845570A>G | CA416106764 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1765A>G (n.*1765A>G) n.585A>G n.1283A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845570A>T | CA18007465 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1765A>T (n.*1765A>T) n.585A>T n.1283A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845571C>A | CA416106765 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1766C>A (n.*1766C>A) n.586C>A n.1284C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845571C>G | CA416106766 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1766C>G (n.*1766C>G) n.586C>G n.1284C>G | |
1 | g.11845571C>T | CA416106767 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1766C>T (n.*1766C>T) n.586C>T n.1284C>T | |
1 | g.11845572C>A | CA416106769 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1767C>A (n.*1767C>A) n.587C>A n.1285C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845572C= | CA1153829565 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1767C= (n.*1767C=) n.587C= n.1285C= | |
1 | g.11845572C>G | CA416106768 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1767C>G (n.*1767C>G) n.587C>G n.1285C>G | |
1 | g.11845572C>T | CA18007468 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1767C>T (n.*1767C>T) n.587C>T n.1285C>T | dbSNP |
1 | g.11845573A= | CA1153829568 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1768A= (n.*1768A=) n.588A= n.1286A= | |
1 | g.11845573A>C | CA416106772 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1768A>C (n.*1768A>C) n.588A>C n.1286A>C | |
1 | g.11845573A>G | CA416106770 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1768A>G (n.*1768A>G) n.588A>G n.1286A>G | |
1 | g.11845573A>T | CA416106771 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1768A>T (n.*1768A>T) n.588A>T n.1286A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.11845573_11845574insT | CA2643310543 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1768_*1769insT (n.*1768_*1769insT) n.588_589insT n.1286_1287insT | gnomAD v4 |
1 | g.11845574C>A | CA416106773 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1769C>A (n.*1769C>A) n.589C>A n.1287C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845574C>G | CA416106774 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1769C>G (n.*1769C>G) n.589C>G n.1287C>G | |
1 | g.11845574C>T | CA416106775 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1769C>T (n.*1769C>T) n.589C>T n.1287C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845575C>A | CA416106778 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1770C>A (n.*1770C>A) n.590C>A n.1288C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845575C= | CA1153829572 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1770C= (n.*1770C=) n.590C= n.1288C= | |
1 | g.11845575C>G | CA416106777 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1770C>G (n.*1770C>G) n.590C>G n.1288C>G | |
1 | g.11845575C>T | CA416106776 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1770C>T (n.*1770C>T) n.590C>T n.1288C>T | |
1 | g.11845576T>A | CA416106779 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1771T>A (n.*1771T>A) n.591T>A n.1289T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845576T>C | CA15095492 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1771T>C (n.*1771T>C) n.591T>C n.1289T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845576T>G | CA416106780 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1771T>G (n.*1771T>G) n.591T>G n.1289T>G | |
1 | g.11845576T= | CA1139778407 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1771T= (n.*1771T=) n.591T= n.1289T= | |
1 | g.11845577A>C | CA416106781 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1772A>C (n.*1772A>C) n.592A>C n.1290A>C | |
1 | g.11845577A>G | CA416106782 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1772A>G (n.*1772A>G) n.592A>G n.1290A>G | |
1 | g.11845577A>T | CA416106783 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1772A>T (n.*1772A>T) n.592A>T n.1290A>T | |
1 | g.11845578C>A | CA416106786 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1773C>A (n.*1773C>A) n.593C>A n.1291C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845578C>G | CA416106784 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1773C>G (n.*1773C>G) n.593C>G n.1291C>G | |
1 | g.11845578C>T | CA416106785 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1773C>T (n.*1773C>T) n.593C>T n.1291C>T | |
1 | g.11845579C>A | CA416106787 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1774C>A (n.*1774C>A) n.594C>A n.1292C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845579C>G | CA416106788 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1774C>G (n.*1774C>G) n.594C>G n.1292C>G | |
1 | g.11845579C>T | CA416106789 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1774C>T (n.*1774C>T) n.594C>T n.1292C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845580A>C | CA416106790 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1775A>C (n.*1775A>C) n.595A>C n.1293A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845580A>G | CA416106791 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1775A>G (n.*1775A>G) n.595A>G n.1293A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845580A>T | CA416106792 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1775A>T (n.*1775A>T) n.595A>T n.1293A>T | |
1 | g.11845585dup | CA2742482405 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1780dup (n.*1780dup) n.600dup n.1298dup | |
1 | g.11845585del | CA2643310550 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1780del (n.*1780del) n.600del n.1298del | gnomAD v4 |
1 | g.11845581A>C | CA416106793 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1776A>C (n.*1776A>C) n.596A>C n.1294A>C | |
1 | g.11845581A>G | CA416106794 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1776A>G (n.*1776A>G) n.596A>G n.1294A>G | |
1 | g.11845581A>T | CA416106795 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1776A>T (n.*1776A>T) n.596A>T n.1294A>T | |
1 | g.11845582A= | CA1153829578 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1777A= (n.*1777A=) n.597A= n.1295A= | |
1 | g.11845582A>C | CA416106796 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1777A>C (n.*1777A>C) n.597A>C n.1295A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845582A>G | CA416106797 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1777A>G (n.*1777A>G) n.597A>G n.1295A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845582A>T | CA416106798 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1777A>T (n.*1777A>T) n.597A>T n.1295A>T | |
1 | g.11845583A>C | CA416106799 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1778A>C (n.*1778A>C) n.598A>C n.1296A>C | |
1 | g.11845583A>G | CA416106801 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1778A>G (n.*1778A>G) n.598A>G n.1296A>G | |
1 | g.11845583A>T | CA416106800 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1778A>T (n.*1778A>T) n.598A>T n.1296A>T | |
1 | g.11845584A= | CA1153829582 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1779A= (n.*1779A=) n.599A= n.1297A= | |
1 | g.11845584A>C | CA416106802 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1779A>C (n.*1779A>C) n.599A>C n.1297A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845584A>G | CA416106803 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1779A>G (n.*1779A>G) n.599A>G n.1297A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845584A>T | CA416106804 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1779A>T (n.*1779A>T) n.599A>T n.1297A>T | |
1 | g.11845585A>C | CA416106805 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1780A>C (n.*1780A>C) n.600A>C n.1298A>C | |
1 | g.11845585A>G | CA416106806 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1780A>G (n.*1780A>G) n.600A>G n.1298A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845585A>T | CA416106807 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1780A>T (n.*1780A>T) n.600A>T n.1298A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845586G>A | CA416106808 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1781G>A (n.*1781G>A) n.601G>A n.1299G>A | |
1 | g.11845586G>C | CA416106809 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1781G>C (n.*1781G>C) n.601G>C n.1299G>C | |
1 | g.11845586G>T | CA416106810 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1781G>T (n.*1781G>T) n.601G>T n.1299G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845587G>A | CA416106811 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1782G>A (n.*1782G>A) n.602G>A n.1300G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845587G>C | CA416106812 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1782G>C (n.*1782G>C) n.602G>C n.1300G>C | |
1 | g.11845587G>T | CA416106813 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1782G>T (n.*1782G>T) n.602G>T n.1300G>T | |
1 | g.11845588A= | CA1153829585 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1783A= (n.*1783A=) n.603A= n.1301A= | |
1 | g.11845588A>C | CA416106816 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1783A>C (n.*1783A>C) n.603A>C n.1301A>C | |
1 | g.11845588A>G | CA416106814 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1783A>G (n.*1783A>G) n.603A>G n.1301A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845588A>T | CA416106815 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1783A>T (n.*1783A>T) n.603A>T n.1301A>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845589G>A | CA416106817 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1784G>A (n.*1784G>A) n.604G>A n.1302G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845589G>C | CA416106818 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1784G>C (n.*1784G>C) n.604G>C n.1302G>C | |
1 | g.11845589G>T | CA416106819 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1784G>T (n.*1784G>T) n.604G>T n.1302G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845590G>A | CA416106820 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1785G>A (n.*1785G>A) n.605G>A n.1303G>A | dbSNP |
1 | g.11845590G>C | CA416106821 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1785G>C (n.*1785G>C) n.605G>C n.1303G>C | |
1 | g.11845590G= | CA1153829588 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1785G= (n.*1785G=) n.605G= n.1303G= | |
1 | g.11845590G>T | CA416106822 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1785G>T (n.*1785G>T) n.605G>T n.1303G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845591G>A | CA416106823 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1786G>A (n.*1786G>A) n.606G>A n.1304G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845591G>C | CA416106824 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1786G>C (n.*1786G>C) n.606G>C n.1304G>C | |
1 | g.11845591G= | CA1153829591 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1786G= (n.*1786G=) n.606G= n.1304G= | |
1 | g.11845591G>T | CA416106825 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1786G>T (n.*1786G>T) n.606G>T n.1304G>T | |
1 | g.11845592T>A | CA416106826 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1787T>A (n.*1787T>A) n.607T>A n.1305T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845592T>C | CA416106827 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1787T>C (n.*1787T>C) n.607T>C n.1305T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845592T>G | CA416106828 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1787T>G (n.*1787T>G) n.607T>G n.1305T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845593G>A | CA18007472 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1788G>A (n.*1788G>A) n.608G>A n.1306G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845593G>C | CA416106830 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1788G>C (n.*1788G>C) n.608G>C n.1306G>C | |
1 | g.11845593G= | CA1153829596 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1788G= (n.*1788G=) n.608G= n.1306G= | |
1 | g.11845593G>T | CA416106829 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1788G>T (n.*1788G>T) n.608G>T n.1306G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845594A= | CA1153829599 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1789A= (n.*1789A=) n.609A= n.1307A= | |
1 | g.11845594A>C | CA416106831 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1789A>C (n.*1789A>C) n.609A>C n.1307A>C | |
1 | g.11845594A>G | CA416106833 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1789A>G (n.*1789A>G) n.609A>G n.1307A>G | |
1 | g.11845594A>T | CA416106832 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1789A>T (n.*1789A>T) n.609A>T n.1307A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845595A= | CA1153829601 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1790A= (n.*1790A=) n.610A= n.1308A= | |
1 | g.11845595A>C | CA416106834 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1790A>C (n.*1790A>C) n.610A>C n.1308A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845595A>G | CA18007475 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1790A>G (n.*1790A>G) n.610A>G n.1308A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845595A>T | CA416106835 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1790A>T (n.*1790A>T) n.610A>T n.1308A>T | |
1 | g.11845596A>C | CA416106836 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1791A>C (n.*1791A>C) n.611A>C n.1309A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845596A>G | CA416106837 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1791A>G (n.*1791A>G) n.611A>G n.1309A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845596A>T | CA416106838 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1791A>T (n.*1791A>T) n.611A>T n.1309A>T | |
1 | g.11845597T>A | CA416106839 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1792T>A (n.*1792T>A) n.612T>A n.1310T>A | |
1 | g.11845597T>C | CA416106840 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1792T>C (n.*1792T>C) n.612T>C n.1310T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845597T>G | CA416106841 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1792T>G (n.*1792T>G) n.612T>G n.1310T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845597_11845602delinsTGAAAG | CA1153829604 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1792_*1797delinsTGAAAG (n.*1792_*1797delinsTGAAAG) n.612_617delinsTGAAAG n.1310_1315delinsTGAAAG | |
1 | g.11845598G>A | CA416106842 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1793G>A (n.*1793G>A) n.613G>A n.1311G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845598G>C | CA416106843 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1793G>C (n.*1793G>C) n.613G>C n.1311G>C | |
1 | g.11845598G= | CA1153829607 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1793G= (n.*1793G=) n.613G= n.1311G= | |
1 | g.11845598G>T | CA416106844 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1793G>T (n.*1793G>T) n.613G>T n.1311G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845601_11845605del | CA521195506 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1796_*1800del (n.*1796_*1800del) n.616_620del n.1314_1318del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845599A>C | CA416106845 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1794A>C (n.*1794A>C) n.614A>C n.1312A>C | |
1 | g.11845599A>G | CA416106846 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1794A>G (n.*1794A>G) n.614A>G n.1312A>G | |
1 | g.11845599A>T | CA416106847 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1794A>T (n.*1794A>T) n.614A>T n.1312A>T | |
1 | g.11845600A>C | CA416106848 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1795A>C (n.*1795A>C) n.615A>C n.1313A>C | |
1 | g.11845600A>G | CA416106850 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1795A>G (n.*1795A>G) n.615A>G n.1313A>G | |
1 | g.11845600A>T | CA416106849 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1795A>T (n.*1795A>T) n.615A>T n.1313A>T | |
1 | g.11845601A>C | CA416106851 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1796A>C (n.*1796A>C) n.616A>C n.1314A>C | |
1 | g.11845601A>G | CA416106852 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1796A>G (n.*1796A>G) n.616A>G n.1314A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845601A>T | CA416106853 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1796A>T (n.*1796A>T) n.616A>T n.1314A>T | |
1 | g.11845601_11845602del | CA2643310571 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1796_*1797del (n.*1796_*1797del) n.616_617del n.1314_1315del | gnomAD v4 |
1 | g.11845602G>A | CA416106854 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1797G>A (n.*1797G>A) n.617G>A n.1315G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845602G>C | CA416106855 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1797G>C (n.*1797G>C) n.617G>C n.1315G>C | |
1 | g.11845602G>T | CA416106856 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1797G>T (n.*1797G>T) n.617G>T n.1315G>T | |
1 | g.11845603G>A | CA416106857 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1798G>A (n.*1798G>A) n.618G>A n.1316G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845603G>C | CA416106858 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1798G>C (n.*1798G>C) n.618G>C n.1316G>C | dbSNP |
1 | g.11845603G= | CA1153829609 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1798G= (n.*1798G=) n.618G= n.1316G= | |
1 | g.11845603G>T | CA416106859 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1798G>T (n.*1798G>T) n.618G>T n.1316G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845604A= | CA1142279479 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1799A= (n.*1799A=) n.619A= n.1317A= | |
1 | g.11845604A>C | CA416106861 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1799A>C (n.*1799A>C) n.619A>C n.1317A>C | |
1 | g.11845604A>G | CA18007486 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1799A>G (n.*1799A>G) n.619A>G n.1317A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845604A>T | CA416106860 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1799A>T (n.*1799A>T) n.619A>T n.1317A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845605A= | CA1153829619 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1800A= (n.*1800A=) n.620A= n.1318A= | |
1 | g.11845605A>C | CA416106862 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1800A>C (n.*1800A>C) n.620A>C n.1318A>C | |
1 | g.11845605A>G | CA416106863 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1800A>G (n.*1800A>G) n.620A>G n.1318A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845605A>T | CA416106864 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1800A>T (n.*1800A>T) n.620A>T n.1318A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845606del | CA2643310576 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1801del (n.*1801del) n.621del n.1319del | gnomAD v4 |
1 | g.11845606G>A | CA416106865 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1801G>A (n.*1801G>A) n.621G>A n.1319G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845606G>C | CA416106866 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1801G>C (n.*1801G>C) n.621G>C n.1319G>C | |
1 | g.11845606G>T | CA416106867 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1801G>T (n.*1801G>T) n.621G>T n.1319G>T | |
1 | g.11845607A>C | CA416106868 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1802A>C (n.*1802A>C) n.622A>C n.1320A>C | |
1 | g.11845607A>G | CA416106869 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1802A>G (n.*1802A>G) n.622A>G n.1320A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845607A>T | CA416106870 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1802A>T (n.*1802A>T) n.622A>T n.1320A>T | |
1 | g.11845608A>C | CA416106871 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1803A>C (n.*1803A>C) n.623A>C n.1321A>C | |
1 | g.11845608A>G | CA416106872 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1803A>G (n.*1803A>G) n.623A>G n.1321A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845608A>T | CA416106873 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1803A>T (n.*1803A>T) n.623A>T n.1321A>T | |
1 | g.11845609G>A | CA416106876 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1804G>A (n.*1804G>A) n.624G>A n.1322G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845609G>C | CA416106874 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1804G>C (n.*1804G>C) n.624G>C n.1322G>C | |
1 | g.11845609G>T | CA416106875 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1804G>T (n.*1804G>T) n.624G>T n.1322G>T | |
1 | g.11845610A>C | CA416106877 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1805A>C (n.*1805A>C) n.625A>C n.1323A>C | |
1 | g.11845610A>G | CA416106878 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1805A>G (n.*1805A>G) n.625A>G n.1323A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845610A>T | CA416106879 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1805A>T (n.*1805A>T) n.625A>T n.1323A>T | |
1 | g.11845611A>C | CA416106880 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1806A>C (n.*1806A>C) n.626A>C n.1324A>C | |
1 | g.11845611A>G | CA416106881 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1806A>G (n.*1806A>G) n.626A>G n.1324A>G | |
1 | g.11845611A>T | CA416106882 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1806A>T (n.*1806A>T) n.626A>T n.1324A>T | |
1 | g.11845612A>C | CA416106883 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1807A>C (n.*1807A>C) n.627A>C n.1325A>C | |
1 | g.11845612A>G | CA416106884 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1807A>G (n.*1807A>G) n.627A>G n.1325A>G | |
1 | g.11845612A>T | CA416106885 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1807A>T (n.*1807A>T) n.627A>T n.1325A>T | |
1 | g.11845613A>C | CA416106886 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1808A>C (n.*1808A>C) n.628A>C n.1326A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845613A>G | CA416106887 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1808A>G (n.*1808A>G) n.628A>G n.1326A>G | |
1 | g.11845613A>T | CA416106888 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1808A>T (n.*1808A>T) n.628A>T n.1326A>T | |
1 | g.11845614A= | CA1153829624 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1809A= (n.*1809A=) n.629A= n.1327A= | |
1 | g.11845614A>C | CA416106890 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1809A>C (n.*1809A>C) n.629A>C n.1327A>C | |
1 | g.11845614A>G | CA416106889 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1809A>G (n.*1809A>G) n.629A>G n.1327A>G | |
1 | g.11845614A>T | CA18007488 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1809A>T (n.*1809A>T) n.629A>T n.1327A>T | dbSNP |
1 | g.11845615C>A | CA416106897 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1810C>A (n.*1810C>A) n.630C>A n.1328C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845615C>G | CA416106892 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1810C>G (n.*1810C>G) n.630C>G n.1328C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845615C>T | CA416106894 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1810C>T (n.*1810C>T) n.630C>T n.1328C>T | |
1 | g.11845616_11845617del | CA2643310585 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1811_*1812del (n.*1811_*1812del) n.631_632del n.1329_1330del | gnomAD v4 |
1 | g.11845616T>A | CA416106898 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1811T>A (n.*1811T>A) n.631T>A n.1329T>A | |
1 | g.11845616T>C | CA416106899 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1811T>C (n.*1811T>C) n.631T>C n.1329T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845616T>G | CA416106900 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1811T>G (n.*1811T>G) n.631T>G n.1329T>G | |
1 | g.11845617C>A | CA416106903 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1812C>A (n.*1812C>A) n.632C>A n.1330C>A | |
1 | g.11845617C>G | CA416106902 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1812C>G (n.*1812C>G) n.632C>G n.1330C>G | |
1 | g.11845617C>T | CA416106901 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1812C>T (n.*1812C>T) n.632C>T n.1330C>T | |
1 | g.11845618A>C | CA416106904 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1813A>C (n.*1813A>C) n.633A>C n.1331A>C | |
1 | g.11845618A>G | CA416106905 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1813A>G (n.*1813A>G) n.633A>G n.1331A>G | |
1 | g.11845618A>T | CA416106906 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1813A>T (n.*1813A>T) n.633A>T n.1331A>T | |
1 | g.11845619G>A | CA416106908 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1814G>A (n.*1814G>A) n.634G>A n.1332G>A | |
1 | g.11845619G>C | CA416106909 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1814G>C (n.*1814G>C) n.634G>C n.1332G>C | |
1 | g.11845619G>T | CA416106910 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1814G>T (n.*1814G>T) n.634G>T n.1332G>T | |
1 | g.11845620C>A | CA416106914 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1815C>A (n.*1815C>A) n.635C>A n.1333C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845620C>G | CA416106912 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1815C>G (n.*1815C>G) n.635C>G n.1333C>G | |
1 | g.11845620C>T | CA416106913 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1815C>T (n.*1815C>T) n.635C>T n.1333C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845621A= | CA1153829629 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1816A= (n.*1816A=) n.636A= n.1334A= | |
1 | g.11845621A>C | CA416106915 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1816A>C (n.*1816A>C) n.636A>C n.1334A>C | dbSNP |
1 | g.11845621A>G | CA416106916 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1816A>G (n.*1816A>G) n.636A>G n.1334A>G | |
1 | g.11845621A>T | CA416106917 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1816A>T (n.*1816A>T) n.636A>T n.1334A>T | |
1 | g.11845621_11845623delinsATT | CA1153829626 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1816_*1818delinsATT (n.*1816_*1818delinsATT) n.636_638delinsATT n.1334_1336delinsATT | |
1 | g.11845622T>A | CA416106918 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1817T>A (n.*1817T>A) n.637T>A n.1335T>A | |
1 | g.11845622T>C | CA416106919 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1817T>C (n.*1817T>C) n.637T>C n.1335T>C | |
1 | g.11845622T>G | CA416106921 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1817T>G (n.*1817T>G) n.637T>G n.1335T>G | |
1 | g.11845622_11845623del | CA886104508 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1817_*1818del (n.*1817_*1818del) n.637_638del n.1335_1336del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845623T>A | CA416106923 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1818T>A (n.*1818T>A) n.638T>A n.1336T>A | |
1 | g.11845623T>C | CA416106925 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1818T>C (n.*1818T>C) n.638T>C n.1336T>C | |
1 | g.11845623T>G | CA416106926 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1818T>G (n.*1818T>G) n.638T>G n.1336T>G | |
1 | g.11845624C>A | CA416106927 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1819C>A (n.*1819C>A) n.639C>A n.1337C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845624C= | CA1153829633 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1819C= (n.*1819C=) n.639C= n.1337C= | |
1 | g.11845624C>G | CA416106928 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1819C>G (n.*1819C>G) n.639C>G n.1337C>G | |
1 | g.11845624C>T | CA416106929 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1819C>T (n.*1819C>T) n.639C>T n.1337C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845625T>A | CA416106930 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1820T>A (n.*1820T>A) n.640T>A n.1338T>A | |
1 | g.11845625T>C | CA416106932 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1820T>C (n.*1820T>C) n.640T>C n.1338T>C | |
1 | g.11845625T>G | CA416106931 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1820T>G (n.*1820T>G) n.640T>G n.1338T>G | |
1 | g.11845626T>A | CA416106933 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1821T>A (n.*1821T>A) n.641T>A n.1339T>A | |
1 | g.11845626T>C | CA416106934 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1821T>C (n.*1821T>C) n.641T>C n.1339T>C | |
1 | g.11845626T>G | CA416106935 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1821T>G (n.*1821T>G) n.641T>G n.1339T>G | |
1 | g.11845627T>A | CA416106936 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1822T>A (n.*1822T>A) n.642T>A n.1340T>A | |
1 | g.11845627T>C | CA416106938 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1822T>C (n.*1822T>C) n.642T>C n.1340T>C | |
1 | g.11845627T>G | CA416106940 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1822T>G (n.*1822T>G) n.642T>G n.1340T>G | |
1 | g.11845627_11845628delinsTC | CA1153829636 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1822_*1823delinsTC (n.*1822_*1823delinsTC) n.642_643delinsTC n.1340_1341delinsTC | |
1 | g.11845628C>A | CA416106941 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1823C>A (n.*1823C>A) n.643C>A n.1341C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845628C>G | CA416106942 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1823C>G (n.*1823C>G) n.643C>G n.1341C>G | |
1 | g.11845628C>T | CA416106943 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1823C>T (n.*1823C>T) n.643C>T n.1341C>T | |
1 | g.11845629del | CA521195507 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1824del (n.*1824del) n.644del n.1342del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845629C>A | CA416106944 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1824C>A (n.*1824C>A) n.644C>A n.1342C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845629C= | CA1153829641 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1824C= (n.*1824C=) n.644C= n.1342C= | |
1 | g.11845629C>G | CA416106945 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1824C>G (n.*1824C>G) n.644C>G n.1342C>G | |
1 | g.11845629C>T | CA18007501 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1824C>T (n.*1824C>T) n.644C>T n.1342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845630T>A | CA416106949 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1825T>A (n.*1825T>A) n.645T>A n.1343T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845630T>C | CA416106946 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1825T>C (n.*1825T>C) n.645T>C n.1343T>C | |
1 | g.11845630T>G | CA416106947 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1825T>G (n.*1825T>G) n.645T>G n.1343T>G | |
1 | g.11845631C>A | CA416106950 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1826C>A (n.*1826C>A) n.646C>A n.1344C>A | |
1 | g.11845631C= | CA1153829644 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1826C= (n.*1826C=) n.646C= n.1344C= | |
1 | g.11845631C>G | CA18007503 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1826C>G (n.*1826C>G) n.646C>G n.1344C>G | dbSNP |
1 | g.11845631C>T | CA416106951 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1826C>T (n.*1826C>T) n.646C>T n.1344C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845632T>A | CA416106953 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1827T>A (n.*1827T>A) n.647T>A n.1345T>A | |
1 | g.11845632T>C | CA416106954 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1827T>C (n.*1827T>C) n.647T>C n.1345T>C | |
1 | g.11845632T>G | CA416106955 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1827T>G (n.*1827T>G) n.647T>G n.1345T>G | |
1 | g.11845633G>A | CA416107007 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1828G>A (n.*1828G>A) n.648G>A n.1346G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845633G>C | CA416107008 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1828G>C (n.*1828G>C) n.648G>C n.1346G>C | |
1 | g.11845633G= | CA1153829648 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1828G= (n.*1828G=) n.648G= n.1346G= | |
1 | g.11845633G>T | CA416107009 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1828G>T (n.*1828G>T) n.648G>T n.1346G>T | |
1 | g.11845634A= | CA1153829652 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1829A= (n.*1829A=) n.649A= n.1347A= | |
1 | g.11845634A>C | CA416107010 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1829A>C (n.*1829A>C) n.649A>C n.1347A>C | |
1 | g.11845634A>G | CA416107011 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1829A>G (n.*1829A>G) n.649A>G n.1347A>G | |
1 | g.11845634A>T | CA416107012 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1829A>T (n.*1829A>T) n.649A>T n.1347A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845635C>A | CA416107014 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1830C>A (n.*1830C>A) n.650C>A n.1348C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845635C>G | CA416107015 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1830C>G (n.*1830C>G) n.650C>G n.1348C>G | |
1 | g.11845635C>T | CA416107013 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1830C>T (n.*1830C>T) n.650C>T n.1348C>T | |
1 | g.11845635_11845637delinsCAA | CA1153829655 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1830_*1832delinsCAA (n.*1830_*1832delinsCAA) n.650_652delinsCAA n.1348_1350delinsCAA | |
1 | g.11845636A= | CA1153829659 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1831A= (n.*1831A=) n.651A= n.1349A= | |
1 | g.11845636A>C | CA416107016 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1831A>C (n.*1831A>C) n.651A>C n.1349A>C | |
1 | g.11845636A>G | CA18009901 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1831A>G (n.*1831A>G) n.651A>G n.1349A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845636A>T | CA416107017 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1831A>T (n.*1831A>T) n.651A>T n.1349A>T | |
1 | g.11845637_11845638del | CA886104522 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1832_*1833del (n.*1832_*1833del) n.652_653del n.1350_1351del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845637A>C | CA416107018 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1832A>C (n.*1832A>C) n.652A>C n.1350A>C | |
1 | g.11845637A>G | CA416107019 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1832A>G (n.*1832A>G) n.652A>G n.1350A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845637A>T | CA416107020 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1832A>T (n.*1832A>T) n.652A>T n.1350A>T | |
1 | g.11845638A>C | CA416107023 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1833A>C (n.*1833A>C) n.653A>C n.1351A>C | |
1 | g.11845638A>G | CA416107022 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1833A>G (n.*1833A>G) n.653A>G n.1351A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845638A>T | CA416107021 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1833A>T (n.*1833A>T) n.653A>T n.1351A>T | |
1 | g.11845640_11845641del | CA2643310587 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1835_*1836del (n.*1835_*1836del) n.655_656del n.1353_1354del | gnomAD v4 |
1 | g.11845639G>A | CA416107024 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1834G>A (n.*1834G>A) n.654G>A n.1352G>A | |
1 | g.11845639G>C | CA416107025 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1834G>C (n.*1834G>C) n.654G>C n.1352G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845639G= | CA1153829662 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1834G= (n.*1834G=) n.654G= n.1352G= | |
1 | g.11845639G>T | CA416107026 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1834G>T (n.*1834G>T) n.654G>T n.1352G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845640A= | CA1153829665 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1835A= (n.*1835A=) n.655A= n.1353A= | |
1 | g.11845640A>C | CA416107027 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1835A>C (n.*1835A>C) n.655A>C n.1353A>C | |
1 | g.11845640A>G | CA416107028 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1835A>G (n.*1835A>G) n.655A>G n.1353A>G | |
1 | g.11845640A>T | CA416107029 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1835A>T (n.*1835A>T) n.655A>T n.1353A>T | dbSNP |
1 | g.11845641G>A | CA416107030 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1836G>A (n.*1836G>A) n.656G>A n.1354G>A | |
1 | g.11845641G>C | CA416107032 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1836G>C (n.*1836G>C) n.656G>C n.1354G>C | |
1 | g.11845641G>T | CA416107031 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1836G>T (n.*1836G>T) n.656G>T n.1354G>T | |
1 | g.11845642T>A | CA416107033 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1837T>A (n.*1837T>A) n.657T>A n.1355T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845642T>C | CA416107034 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1837T>C (n.*1837T>C) n.657T>C n.1355T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845642T>G | CA416107035 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1837T>G (n.*1837T>G) n.657T>G n.1355T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845642T= | CA1153829668 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1837T= (n.*1837T=) n.657T= n.1355T= | |
1 | g.11845643A>C | CA416107036 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1838A>C (n.*1838A>C) n.658A>C n.1356A>C | |
1 | g.11845643A>G | CA416107037 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1838A>G (n.*1838A>G) n.658A>G n.1356A>G | |
1 | g.11845643A>T | CA416107038 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1838A>T (n.*1838A>T) n.658A>T n.1356A>T | |
1 | g.11845646dup | CA2742482406 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1841dup (n.*1841dup) n.661dup n.1359dup | |
1 | g.11845643_11845648delinsAAAACG | CA1153829670 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1838_*1843delinsAAAACG (n.*1838_*1843delinsAAAACG) n.658_663delinsAAAACG n.1356_1361delinsAAAACG | |
1 | g.11845644A>C | CA416107039 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1839A>C (n.*1839A>C) n.659A>C n.1357A>C | |
1 | g.11845644A>G | CA416107040 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1839A>G (n.*1839A>G) n.659A>G n.1357A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845644A>T | CA416107041 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1839A>T (n.*1839A>T) n.659A>T n.1357A>T | |
1 | g.11845645_11845649del | CA1153829671 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1840_*1844del (n.*1840_*1844del) n.660_664del n.1358_1362del | dbSNP |
1 | g.11845645A= | CA1153829674 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1840A= (n.*1840A=) n.660A= n.1358A= | |
1 | g.11845645A>C | CA416107042 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1840A>C (n.*1840A>C) n.660A>C n.1358A>C | |
1 | g.11845645A>G | CA416107043 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1840A>G (n.*1840A>G) n.660A>G n.1358A>G | dbSNP |
1 | g.11845645A>T | CA416107044 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1840A>T (n.*1840A>T) n.660A>T n.1358A>T | |
1 | g.11845646A>C | CA416107045 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1841A>C (n.*1841A>C) n.661A>C n.1359A>C | |
1 | g.11845646A>G | CA416107047 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1841A>G (n.*1841A>G) n.661A>G n.1359A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11845646A>T | CA416107046 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1841A>T (n.*1841A>T) n.661A>T n.1359A>T | |
1 | g.11845647C>A | CA416107048 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1842C>A (n.*1842C>A) n.662C>A n.1360C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845647C= | CA1153829676 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1842C= (n.*1842C=) n.662C= n.1360C= | |
1 | g.11845647C>G | CA416107049 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1842C>G (n.*1842C>G) n.662C>G n.1360C>G | |
1 | g.11845647C>T | CA416107050 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.662C>T n.1360C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845648G>A | CA18009906 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1843G>A (n.*1843G>A) n.663G>A n.1361G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845648G>C | CA416107051 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1843G>C (n.*1843G>C) n.663G>C n.1361G>C | |
1 | g.11845648G= | CA1153829679 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1843G= (n.*1843G=) n.663G= n.1361G= | |
1 | g.11845648G>T | CA416107052 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1843G>T (n.*1843G>T) n.663G>T n.1361G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845649A= | CA1153829683 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1844A= (n.*1844A=) n.664A= n.1362A= | |
1 | g.11845649A>C | CA416107053 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1844A>C (n.*1844A>C) n.664A>C n.1362A>C | |
1 | g.11845649A>G | CA416107054 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1844A>G (n.*1844A>G) n.664A>G n.1362A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845649A>T | CA416107055 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1844A>T (n.*1844A>T) n.664A>T n.1362A>T | |
1 | g.11845650C>A | CA416107056 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1845C>A (n.*1845C>A) n.665C>A n.1363C>A | |
1 | g.11845650C= | CA1153829686 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1845C= (n.*1845C=) n.665C= n.1363C= | |
1 | g.11845650C>G | CA416107057 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1845C>G (n.*1845C>G) n.665C>G n.1363C>G | |
1 | g.11845650C>T | CA416107058 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1845C>T (n.*1845C>T) n.665C>T n.1363C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11845651A>C | CA416107061 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1846A>C (n.*1846A>C) n.666A>C n.1364A>C | |
1 | g.11845651A>G | CA416107060 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1846A>G (n.*1846A>G) n.666A>G n.1364A>G | |
1 | g.11845651A>T | CA416107059 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1846A>T (n.*1846A>T) n.666A>T n.1364A>T | |
1 | g.11845652A>C | CA416107062 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1847A>C (n.*1847A>C) n.667A>C n.1365A>C | |
1 | g.11845652A>G | CA416107063 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1847A>G (n.*1847A>G) n.667A>G n.1365A>G | |
1 | g.11845652A>T | CA416107064 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1847A>T (n.*1847A>T) n.667A>T n.1365A>T | |
1 | g.11845653G>A | CA416107065 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1848G>A (n.*1848G>A) n.668G>A n.1366G>A | |
1 | g.11845653G>C | CA416107066 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1848G>C (n.*1848G>C) n.668G>C n.1366G>C | |
1 | g.11845653G>T | CA416107067 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1848G>T (n.*1848G>T) n.668G>T n.1366G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845654G>A | CA416107068 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1849G>A (n.*1849G>A) n.669G>A n.1367G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845654G>C | CA416107069 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1849G>C (n.*1849G>C) n.669G>C n.1367G>C | |
1 | g.11845654G= | CA1153829690 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1849G= (n.*1849G=) n.669G= n.1367G= | |
1 | g.11845654G>T | CA416107070 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1849G>T (n.*1849G>T) n.669G>T n.1367G>T | |
1 | g.11845655A>C | CA416107071 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1850A>C (n.*1850A>C) n.670A>C n.1368A>C | |
1 | g.11845655A>G | CA416107072 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1850A>G (n.*1850A>G) n.670A>G n.1368A>G | |
1 | g.11845655A>T | CA416107073 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1850A>T (n.*1850A>T) n.670A>T n.1368A>T | |
1 | g.11845656A= | CA1153829692 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1851A= (n.*1851A=) n.671A= n.1369A= | |
1 | g.11845656A>C | CA18009913 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1851A>C (n.*1851A>C) n.671A>C n.1369A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845656A>G | CA416107075 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1851A>G (n.*1851A>G) n.671A>G n.1369A>G | |
1 | g.11845656A>T | CA416107074 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1851A>T (n.*1851A>T) n.671A>T n.1369A>T | |
1 | g.11845657T>A | CA416107076 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1852T>A (n.*1852T>A) n.672T>A n.1370T>A | |
1 | g.11845657T>C | CA416107078 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1852T>C (n.*1852T>C) n.672T>C n.1370T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11845657T>G | CA416107077 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1852T>G (n.*1852T>G) n.672T>G n.1370T>G | |
1 | g.11845658A>C | CA416107079 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1853A>C (n.*1853A>C) n.673A>C n.1371A>C | |
1 | g.11845658A>G | CA416107080 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1853A>G (n.*1853A>G) n.673A>G n.1371A>G | |
1 | g.11845658A>T | CA416107081 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1853A>T (n.*1853A>T) n.673A>T n.1371A>T | |
1 | g.11845659T>A | CA416107082 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1854T>A (n.*1854T>A) n.674T>A n.1372T>A | |
1 | g.11845659T>C | CA416107083 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1854T>C (n.*1854T>C) n.674T>C n.1372T>C | |
1 | g.11845659T>G | CA416107084 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1854T>G (n.*1854T>G) n.674T>G n.1372T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845659T= | CA1153829700 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1854T= (n.*1854T=) n.674T= n.1372T= | |
1 | g.11845660C>A | CA416107085 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1855C>A (n.*1855C>A) n.675C>A n.1373C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11845660C>G | CA416107086 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1855C>G (n.*1855C>G) n.675C>G n.1373C>G | |
1 | g.11845660C>T | CA416107087 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1855C>T (n.*1855C>T) n.675C>T n.1373C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11845661G>A | CA18009916 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1856G>A (n.*1856G>A) n.676G>A n.1374G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11845661G>C | CA416107088 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1856G>C (n.*1856G>C) n.676G>C n.1374G>C | dbSNP |
1 | g.11845661G= | CA1153829708 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1856G= (n.*1856G=) n.676G= n.1374G= | |
1 | g.11845661G>T | CA416107089 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1856G>T (n.*1856G>T) n.676G>T n.1374G>T | gnomAD v4 |