Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11844124_11844129del | CA18006965 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+51_*1741+56del (n.*1741+51_*1741+56del) n.561+51_561+56del n.1259+51_1259+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844128C= | CA1147620747 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+55C= (n.*1741+55C=) n.561+55C= n.1259+55C= | |
1 | g.11844128C>T | CA18006975 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+55C>T (n.*1741+55C>T) n.561+55C>T n.1259+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844129A= | CA1140727896 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+56A= (n.*1741+56A=) n.561+56A= n.1259+56A= | |
1 | g.11844129A>G | CA15098583 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+56A>G (n.*1741+56A>G) n.561+56A>G n.1259+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844129A>T | CA1153827956 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+56A>T (n.*1741+56A>T) n.561+56A>T n.1259+56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844132C>A | CA18006979 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+59C>A (n.*1741+59C>A) n.561+59C>A n.1259+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11844132C= | CA1153827959 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+59C= (n.*1741+59C=) n.561+59C= n.1259+59C= | |
1 | g.11844134A= | CA1142369845 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+61A= (n.*1741+61A=) n.561+61A= n.1259+61A= | |
1 | g.11844134A>C | CA18006981 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+61A>C (n.*1741+61A>C) n.561+61A>C n.1259+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844134A>G | CA521195442 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+61A>G (n.*1741+61A>G) n.561+61A>G n.1259+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844134A>T | CA886104183 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+61A>T (n.*1741+61A>T) n.561+61A>T n.1259+61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844136G>A | CA18006984 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+63G>A (n.*1741+63G>A) n.561+63G>A n.1259+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844136G= | CA1153827974 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+63G= (n.*1741+63G=) n.561+63G= n.1259+63G= | |
1 | g.11844137A>G | CA2643310063 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+64A>G (n.*1741+64A>G) n.561+64A>G n.1259+64A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11844138G>A | CA18006988 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+65G>A (n.*1741+65G>A) n.561+65G>A n.1259+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844138G= | CA1153827977 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+65G= (n.*1741+65G=) n.561+65G= n.1259+65G= | |
1 | g.11844140A= | CA1153827982 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+67A= (n.*1741+67A=) n.561+67A= n.1259+67A= | |
1 | g.11844140A>C | CA2643310065 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+67A>C (n.*1741+67A>C) n.561+67A>C n.1259+67A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844140A>G | CA18006989 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+67A>G (n.*1741+67A>G) n.561+67A>G n.1259+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844141C>A | CA2643310069 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+68C>A (n.*1741+68C>A) n.561+68C>A n.1259+68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844141C= | CA1153827987 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+68C= (n.*1741+68C=) n.561+68C= n.1259+68C= | |
1 | g.11844141C>T | CA998630624 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+68C>T (n.*1741+68C>T) n.561+68C>T n.1259+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844142T>C | CA2643310071 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+69T>C (n.*1741+69T>C) n.561+69T>C n.1259+69T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844143C= | CA1153827990 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+70C= (n.*1741+70C=) n.561+70C= n.1259+70C= | |
1 | g.11844143C>T | CA18006991 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+70C>T (n.*1741+70C>T) n.561+70C>T n.1259+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844144C>T | CA2643310072 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+71C>T (n.*1741+71C>T) n.561+71C>T n.1259+71C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844145C= | CA1153827993 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+72C= (n.*1741+72C=) n.561+72C= n.1259+72C= | |
1 | g.11844145C>G | CA1153827991 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+72C>G (n.*1741+72C>G) n.561+72C>G n.1259+72C>G | dbSNP |
1 | g.11844145C>T | CA998630630 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+72C>T (n.*1741+72C>T) n.561+72C>T n.1259+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844145_11844147delinsCTG | CA1153827992 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+72_*1741+74delinsCTG (n.*1741+72_*1741+74delinsCTG) n.561+72_561+74delinsCTG n.1259+72_1259+74delinsCTG | |
1 | g.11844146_11844147delinsTG | CA1153827995 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+73_*1741+74delinsTG (n.*1741+73_*1741+74delinsTG) n.561+73_561+74delinsTG n.1259+73_1259+74delinsTG | |
1 | g.11844149_11844150del | CA998630632 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+76_*1741+77del (n.*1741+76_*1741+77del) n.561+76_561+77del n.1259+76_1259+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844147del | CA1153827998 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+74del (n.*1741+74del) n.561+74del n.1259+74del | dbSNP |
1 | g.11844149G>A | CA2643310074 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+76G>A (n.*1741+76G>A) n.561+76G>A n.1259+76G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844150T>G | CA2643310075 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+77T>G (n.*1741+77T>G) n.561+77T>G n.1259+77T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11844151T>A | CA2643310077 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+78T>A (n.*1741+78T>A) n.561+78T>A n.1259+78T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844152dup | CA2643310079 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+79dup (n.*1741+79dup) n.561+79dup n.1259+79dup | gnomAD v4 |
1 | g.11844153C>A | CA2643310081 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+80C>A (n.*1741+80C>A) n.561+80C>A n.1259+80C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844154C>A | CA2643310090 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+81C>A (n.*1741+81C>A) n.561+81C>A n.1259+81C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844154C>T | CA2742482318 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+81C>T (n.*1741+81C>T) n.561+81C>T n.1259+81C>T | |
1 | g.11844155T>C | CA2643310091 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+82T>C (n.*1741+82T>C) n.561+82T>C n.1259+82T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844156G>T | CA2643310092 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+83G>T (n.*1741+83G>T) n.561+83G>T n.1259+83G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844158G>T | CA2643310094 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+85G>T (n.*1741+85G>T) n.561+85G>T n.1259+85G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844158_11844159delinsGT | CA1153827999 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+85_*1741+86delinsGT (n.*1741+85_*1741+86delinsGT) n.561+85_561+86delinsGT n.1259+85_1259+86delinsGT | |
1 | g.11844159T>C | CA2742482319 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+86T>C (n.*1741+86T>C) n.561+86T>C n.1259+86T>C | |
1 | g.11844160del | CA886104187 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+87del (n.*1741+87del) n.561+87del n.1259+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844162C>A | CA2643310099 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+89C>A (n.*1741+89C>A) n.561+89C>A n.1259+89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844162C= | CA1153828004 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+89C= (n.*1741+89C=) n.561+89C= n.1259+89C= | |
1 | g.11844162C>T | CA18006994 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+89C>T (n.*1741+89C>T) n.561+89C>T n.1259+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844163G>A | CA18006998 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+90G>A (n.*1741+90G>A) n.561+90G>A n.1259+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11844163G= | CA1141246922 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+90G= (n.*1741+90G=) n.561+90G= n.1259+90G= | |
1 | g.11844163G>T | CA2643310110 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+90G>T (n.*1741+90G>T) n.561+90G>T n.1259+90G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844164G>T | CA2643310120 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+91G>T (n.*1741+91G>T) n.561+91G>T n.1259+91G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844166G>T | CA2643310122 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+93G>T (n.*1741+93G>T) n.561+93G>T n.1259+93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844167A>T | CA2643310125 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+94A>T (n.*1741+94A>T) n.561+94A>T n.1259+94A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844168C= | CA1153828014 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+95C= (n.*1741+95C=) n.561+95C= n.1259+95C= | |
1 | g.11844168C>T | CA18007000 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+95C>T (n.*1741+95C>T) n.561+95C>T n.1259+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11844169del | CA2643310138 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+96del (n.*1741+96del) n.561+96del n.1259+96del | gnomAD v4 |
1 | g.11844169A= | CA1153828019 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+96A= (n.*1741+96A=) n.561+96A= n.1259+96A= | |
1 | g.11844169A>G | CA1153828021 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+96A>G (n.*1741+96A>G) n.561+96A>G n.1259+96A>G | dbSNP |
1 | g.11844171C>A | CA2643310141 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+98C>A (n.*1741+98C>A) n.561+98C>A n.1259+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844171C= | CA1153828022 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+98C= (n.*1741+98C=) n.561+98C= n.1259+98C= | |
1 | g.11844171C>T | CA1153828023 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+98C>T (n.*1741+98C>T) n.561+98C>T n.1259+98C>T | dbSNP |
1 | g.11844174G>C | CA18007003 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+101G>C (n.*1741+101G>C) n.561+101G>C n.1259+101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844174G= | CA1148478373 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+101G= (n.*1741+101G=) n.561+101G= n.1259+101G= | |
1 | g.11844174G>T | CA2643310145 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+101G>T (n.*1741+101G>T) n.561+101G>T n.1259+101G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844178A= | CA1153828024 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+105A= (n.*1741+105A=) n.561+105A= n.1259+105A= | |
1 | g.11844178A>G | CA1153828025 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+105A>G (n.*1741+105A>G) n.561+105A>G n.1259+105A>G | dbSNP |
1 | g.11844179T>C | CA18007005 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+106T>C (n.*1741+106T>C) n.561+106T>C n.1259+106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844179T= | CA1146280553 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+106T= (n.*1741+106T=) n.561+106T= n.1259+106T= | |
1 | g.11844179_11844180delinsTG | CA1153828027 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+106_*1741+107delinsTG (n.*1741+106_*1741+107delinsTG) n.561+106_561+107delinsTG n.1259+106_1259+107delinsTG | |
1 | g.11844180G>A | CA18007007 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+107G>A (n.*1741+107G>A) n.561+107G>A n.1259+107G>A | dbSNP |
1 | g.11844180G>C | CA1153828028 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+107G>C (n.*1741+107G>C) n.561+107G>C n.1259+107G>C | dbSNP |
1 | g.11844180G= | CA1153828029 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+107G= (n.*1741+107G=) n.561+107G= n.1259+107G= | |
1 | g.11844182del | CA1153828030 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+109del (n.*1741+109del) n.561+109del n.1259+109del | dbSNP |
1 | g.11844181G>A | CA2643310148 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+108G>A (n.*1741+108G>A) n.561+108G>A n.1259+108G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844181G>T | CA2643310149 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+108G>T (n.*1741+108G>T) n.561+108G>T n.1259+108G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844182G>T | CA2643310160 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+109G>T (n.*1741+109G>T) n.561+109G>T n.1259+109G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11844183C>A | CA2643310163 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+110C>A (n.*1741+110C>A) n.561+110C>A n.1259+110C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844183C>T | CA2643310165 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+110C>T (n.*1741+110C>T) n.561+110C>T n.1259+110C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844184T>C | CA1153828033 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+111T>C (n.*1741+111T>C) n.561+111T>C n.1259+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11844184T= | CA1153828032 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+111T= (n.*1741+111T=) n.561+111T= n.1259+111T= | |
1 | g.11844185A= | CA1147664650 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+112A= (n.*1741+112A=) n.561+112A= n.1259+112A= | |
1 | g.11844185A>C | CA521195446 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+112A>C (n.*1741+112A>C) n.561+112A>C n.1259+112A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844185A>G | CA18007009 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+112A>G (n.*1741+112A>G) n.561+112A>G n.1259+112A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844186C>A | CA2643310172 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+113C>A (n.*1741+113C>A) n.561+113C>A n.1259+113C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844186C= | CA1153828036 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+113C= (n.*1741+113C=) n.561+113C= n.1259+113C= | |
1 | g.11844186C>T | CA886104194 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+113C>T (n.*1741+113C>T) n.561+113C>T n.1259+113C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844187T>C | CA18007019 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+114T>C (n.*1741+114T>C) n.561+114T>C n.1259+114T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844187T= | CA1153828039 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+114T= (n.*1741+114T=) n.561+114T= n.1259+114T= | |
1 | g.11844189C>A | CA2742482320 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+116C>A (n.*1741+116C>A) n.561+116C>A n.1259+116C>A | |
1 | g.11844190C>A | CA998630643 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+117C>A (n.*1741+117C>A) n.561+117C>A n.1259+117C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844190C= | CA1153828041 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+117C= (n.*1741+117C=) n.561+117C= n.1259+117C= | |
1 | g.11844191C= | CA1144939258 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+118C= (n.*1741+118C=) n.561+118C= n.1259+118C= | |
1 | g.11844191C>T | CA18007022 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+118C>T (n.*1741+118C>T) n.561+118C>T n.1259+118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844192C>A | CA2643310174 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+119C>A (n.*1741+119C>A) n.561+119C>A n.1259+119C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844192C= | CA1153828046 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+119C= (n.*1741+119C=) n.561+119C= n.1259+119C= | |
1 | g.11844192C>T | CA1153828047 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+119C>T (n.*1741+119C>T) n.561+119C>T n.1259+119C>T | dbSNP |
1 | g.11844193T>A | CA886104195 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+120T>A (n.*1741+120T>A) n.561+120T>A n.1259+120T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844193T>C | CA2643310176 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+120T>C (n.*1741+120T>C) n.561+120T>C n.1259+120T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844193T= | CA1153828049 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+120T= (n.*1741+120T=) n.561+120T= n.1259+120T= | |
1 | g.11844195C>A | CA2643310181 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+122C>A (n.*1741+122C>A) n.561+122C>A n.1259+122C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844195C= | CA1142795284 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+122C= (n.*1741+122C=) n.561+122C= n.1259+122C= | |
1 | g.11844195C>T | CA18007024 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+122C>T (n.*1741+122C>T) n.561+122C>T n.1259+122C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844197del | CA2643310185 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+124del (n.*1741+124del) n.561+124del n.1259+124del | gnomAD v4 |
1 | g.11844197A>G | CA2643310188 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+124A>G (n.*1741+124A>G) n.561+124A>G n.1259+124A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11844198G>A | CA2643310191 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+125G>A (n.*1741+125G>A) n.561+125G>A n.1259+125G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844198G>C | CA18007027 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+125G>C (n.*1741+125G>C) n.561+125G>C n.1259+125G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844198G= | CA1153828055 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+125G= (n.*1741+125G=) n.561+125G= n.1259+125G= | |
1 | g.11844199C>A | CA2643310194 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+126C>A (n.*1741+126C>A) n.561+126C>A n.1259+126C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844202C= | CA1153828058 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+129C= (n.*1741+129C=) n.561+129C= n.1259+129C= | |
1 | g.11844202C>T | CA886104197 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+129C>T (n.*1741+129C>T) n.561+129C>T n.1259+129C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844203C>T | CA2643310199 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+130C>T (n.*1741+130C>T) n.561+130C>T n.1259+130C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844204C= | CA1147935045 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+131C= (n.*1741+131C=) n.561+131C= n.1259+131C= | |
1 | g.11844204C>G | CA1153828062 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+131C>G (n.*1741+131C>G) n.561+131C>G n.1259+131C>G | dbSNP |
1 | g.11844204C>T | CA18007029 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+131C>T (n.*1741+131C>T) n.561+131C>T n.1259+131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844205G>A | CA886104200 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+132G>A (n.*1741+132G>A) n.561+132G>A n.1259+132G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844205G= | CA1153828065 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+132G= (n.*1741+132G=) n.561+132G= n.1259+132G= | |
1 | g.11844206C>A | CA18007032 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+133C>A (n.*1741+133C>A) n.561+133C>A n.1259+133C>A | dbSNP |
1 | g.11844206C= | CA1153828069 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+133C= (n.*1741+133C=) n.561+133C= n.1259+133C= | |
1 | g.11844207A= | CA1153828071 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+134A= (n.*1741+134A=) n.561+134A= n.1259+134A= | |
1 | g.11844207A>G | CA886104202 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+134A>G (n.*1741+134A>G) n.561+134A>G n.1259+134A>G | dbSNP |
1 | g.11844209C>A | CA2643310210 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+136C>A (n.*1741+136C>A) n.561+136C>A n.1259+136C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844209C>T | CA2643310209 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+136C>T (n.*1741+136C>T) n.561+136C>T n.1259+136C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844210A>G | CA2643310212 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+137A>G (n.*1741+137A>G) n.561+137A>G n.1259+137A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11844215C>A | CA2643310215 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+142C>A (n.*1741+142C>A) n.561+142C>A n.1259+142C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844216C>A | CA2643310217 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+143C>A (n.*1741+143C>A) n.561+143C>A n.1259+143C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844216C= | CA1153828076 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+143C= (n.*1741+143C=) n.561+143C= n.1259+143C= | |
1 | g.11844216C>G | CA1153828077 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+143C>G (n.*1741+143C>G) n.561+143C>G n.1259+143C>G | dbSNP |
1 | g.11844217C>A | CA2643310219 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+144C>A (n.*1741+144C>A) n.561+144C>A n.1259+144C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844218A= | CA1153828080 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+145A= (n.*1741+145A=) n.561+145A= n.1259+145A= | |
1 | g.11844218A>G | CA521195449 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+145A>G (n.*1741+145A>G) n.561+145A>G n.1259+145A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844219G>T | CA2643310222 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+146G>T (n.*1741+146G>T) n.561+146G>T n.1259+146G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844220A= | CA1153828082 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+147A= (n.*1741+147A=) n.561+147A= n.1259+147A= | |
1 | g.11844220A>G | CA886104203 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+147A>G (n.*1741+147A>G) n.561+147A>G n.1259+147A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844221C>A | CA2643310227 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+148C>A (n.*1741+148C>A) n.561+148C>A n.1259+148C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844222C>A | CA2643310232 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+149C>A (n.*1741+149C>A) n.561+149C>A n.1259+149C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844222C= | CA1153828085 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+149C= (n.*1741+149C=) n.561+149C= n.1259+149C= | |
1 | g.11844222C>T | CA521195451 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+149C>T (n.*1741+149C>T) n.561+149C>T n.1259+149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844223_11844224del | CA2643310229 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+150_*1741+151del (n.*1741+150_*1741+151del) n.561+150_561+151del n.1259+150_1259+151del | gnomAD v4 |
1 | g.11844223T>C | CA18007034 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+150T>C (n.*1741+150T>C) n.561+150T>C n.1259+150T>C | dbSNP |
1 | g.11844223T= | CA1153828087 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+150T= (n.*1741+150T=) n.561+150T= n.1259+150T= | |
1 | g.11844224C>A | CA1153828091 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+151C>A (n.*1741+151C>A) n.561+151C>A n.1259+151C>A | dbSNP |
1 | g.11844224C= | CA1153828090 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+151C= (n.*1741+151C=) n.561+151C= n.1259+151C= | |
1 | g.11844227G>C | CA2742482321 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+154G>C (n.*1741+154G>C) n.561+154G>C n.1259+154G>C |