Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11844081C>T | CA2643309972 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+8C>T (n.*1741+8C>T) n.561+8C>T n.1259+8C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844082C>A | CA2742482306 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+9C>A (n.*1741+9C>A) n.561+9C>A n.1259+9C>A | |
1 | g.11844082C= | CA1153827887 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+9C= (n.*1741+9C=) n.561+9C= n.1259+9C= | |
1 | g.11844082C>T | CA886104171 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+9C>T (n.*1741+9C>T) n.561+9C>T n.1259+9C>T | dbSNP |
1 | g.11844083_11844084delinsAG | CA1153827889 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+10_*1741+11delinsAG (n.*1741+10_*1741+11delinsAG) n.561+10_561+11delinsAG n.1259+10_1259+11delinsAG | |
1 | g.11844087dup | CA521455550 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+14dup (n.*1741+14dup) n.561+14dup n.1259+14dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844087del | CA1153827893 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+14del (n.*1741+14del) n.561+14del n.1259+14del | dbSNP |
1 | g.11844085G>A | CA2695394620 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+12G>A (n.*1741+12G>A) n.561+12G>A n.1259+12G>A | dbSNP |
1 | g.11844086G>A | CA1153827897 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+13G>A (n.*1741+13G>A) n.561+13G>A n.1259+13G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11844086G= | CA1153827895 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+13G= (n.*1741+13G=) n.561+13G= n.1259+13G= | |
1 | g.11844087G>A | CA18006959 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+14G>A (n.*1741+14G>A) n.561+14G>A n.1259+14G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844087G= | CA1144424294 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+14G= (n.*1741+14G=) n.561+14G= n.1259+14G= | |
1 | g.11844087G>T | CA886104174 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+14G>T (n.*1741+14G>T) n.561+14G>T n.1259+14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844088C>A | CA2643309998 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+15C>A (n.*1741+15C>A) n.561+15C>A n.1259+15C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844093del | CA2643310000 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+20del (n.*1741+20del) n.561+20del n.1259+20del | gnomAD v4 |
1 | g.11844091T>C | CA2695394622 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+18T>C (n.*1741+18T>C) n.561+18T>C n.1259+18T>C | dbSNP |
1 | g.11844092T>C | CA1153827905 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+19T>C (n.*1741+19T>C) n.561+19T>C n.1259+19T>C | dbSNP |
1 | g.11844092T= | CA1153827907 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+19T= (n.*1741+19T=) n.561+19T= n.1259+19T= | |
1 | g.11844094_11844095del | CA2643310001 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+21_*1741+22del (n.*1741+21_*1741+22del) n.561+21_561+22del n.1259+21_1259+22del | gnomAD v4 |
1 | g.11844096G>T | CA2643310002 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+23G>T (n.*1741+23G>T) n.561+23G>T n.1259+23G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844097C>A | CA2643310004 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+24C>A (n.*1741+24C>A) n.561+24C>A n.1259+24C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844098del | CA2643310003 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+25del (n.*1741+25del) n.561+25del n.1259+25del | gnomAD v4 |
1 | g.11844098C= | CA1153827916 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+25C= (n.*1741+25C=) n.561+25C= n.1259+25C= | |
1 | g.11844098C>T | CA998630603 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+25C>T (n.*1741+25C>T) n.561+25C>T n.1259+25C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844099T>A | CA998630604 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+26T>A (n.*1741+26T>A) n.561+26T>A n.1259+26T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844099T>C | CA1153827922 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+26T>C (n.*1741+26T>C) n.561+26T>C n.1259+26T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11844099T= | CA1153827919 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+26T= (n.*1741+26T=) n.561+26T= n.1259+26T= | |
1 | g.11844100T>C | CA998630605 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+27T>C (n.*1741+27T>C) n.561+27T>C n.1259+27T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844100T= | CA1153827923 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+27T= (n.*1741+27T=) n.561+27T= n.1259+27T= | |
1 | g.11844101G>T | CA2643310011 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+28G>T (n.*1741+28G>T) n.561+28G>T n.1259+28G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844103G>A | CA998630609 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+30G>A (n.*1741+30G>A) n.561+30G>A n.1259+30G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844103G= | CA1153827926 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+30G= (n.*1741+30G=) n.561+30G= n.1259+30G= | |
1 | g.11844103_11844113delinsGTTTTTGTCAT | CA1153827927 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+30_*1741+40delinsGTTTTTGTCAT (n.*1741+30_*1741+40delinsGTTTTTGTCAT) n.561+30_561+40delinsGTTTTTGTCAT n.1259+30_1259+40delinsGTTTTTGTCAT | |
1 | g.11844108_11844117del | CA1153827930 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+35_*1741+44del (n.*1741+35_*1741+44del) n.561+35_561+44del n.1259+35_1259+44del | dbSNP |
1 | g.11844105T>G | CA1153827934 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+32T>G (n.*1741+32T>G) n.561+32T>G n.1259+32T>G | dbSNP |
1 | g.11844105T= | CA1153827932 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+32T= (n.*1741+32T=) n.561+32T= n.1259+32T= | |
1 | g.11844106T>G | CA886104175 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+33T>G (n.*1741+33T>G) n.561+33T>G n.1259+33T>G | dbSNP |
1 | g.11844106T= | CA1153827936 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+33T= (n.*1741+33T=) n.561+33T= n.1259+33T= | |
1 | g.11844112A>C | CA2643310013 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+39A>C (n.*1741+39A>C) n.561+39A>C n.1259+39A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844113T>C | CA886104177 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+40T>C (n.*1741+40T>C) n.561+40T>C n.1259+40T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844113T= | CA1153827938 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+40T= (n.*1741+40T=) n.561+40T= n.1259+40T= | |
1 | g.11844117del | CA2643310014 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+44del (n.*1741+44del) n.561+44del n.1259+44del | gnomAD v4 |
1 | g.11844114T>C | CA1153827942 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+41T>C (n.*1741+41T>C) n.561+41T>C n.1259+41T>C | dbSNP |
1 | g.11844114T= | CA1153827941 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+41T= (n.*1741+41T=) n.561+41T= n.1259+41T= | |
1 | g.11844116T>C | CA2643310016 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+43T>C (n.*1741+43T>C) n.561+43T>C n.1259+43T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844117T>C | CA2643310019 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+44T>C (n.*1741+44T>C) n.561+44T>C n.1259+44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844118C>A | CA2643310022 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+45C>A (n.*1741+45C>A) n.561+45C>A n.1259+45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844118C= | CA1153827943 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+45C= (n.*1741+45C=) n.561+45C= n.1259+45C= | |
1 | g.11844118C>T | CA1153827945 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+45C>T (n.*1741+45C>T) n.561+45C>T n.1259+45C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11844119A>G | CA2643310025 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+46A>G (n.*1741+46A>G) n.561+46A>G n.1259+46A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11844120A>G | CA2695394626 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+47A>G (n.*1741+47A>G) n.561+47A>G n.1259+47A>G | dbSNP |
1 | g.11844120_11844126delinsATCAGTT | CA1153827948 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+47_*1741+53delinsATCAGTT (n.*1741+47_*1741+53delinsATCAGTT) n.561+47_561+53delinsATCAGTT n.1259+47_1259+53delinsATCAGTT | |
1 | g.11844121T>C | CA2643310028 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+48T>C (n.*1741+48T>C) n.561+48T>C n.1259+48T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844124_11844129del | CA18006965 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+51_*1741+56del (n.*1741+51_*1741+56del) n.561+51_561+56del n.1259+51_1259+56del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844122C>A | CA2643310032 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+49C>A (n.*1741+49C>A) n.561+49C>A n.1259+49C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844122C= | CA1145082026 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+49C= (n.*1741+49C=) n.561+49C= n.1259+49C= | |
1 | g.11844122C>T | CA18006968 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+49C>T (n.*1741+49C>T) n.561+49C>T n.1259+49C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844124G>T | CA2742482307 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+51G>T (n.*1741+51G>T) n.561+51G>T n.1259+51G>T | |
1 | g.11844127T>A | CA2581642034 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+54T>A (n.*1741+54T>A) n.561+54T>A n.1259+54T>A | |
1 | g.11844127T>C | CA15098582 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+54T>C (n.*1741+54T>C) n.561+54T>C n.1259+54T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844127T>G | CA2581642035 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+54T>G (n.*1741+54T>G) n.561+54T>G n.1259+54T>G | |
1 | g.11844127T= | CA1139778404 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+54T= (n.*1741+54T=) n.561+54T= n.1259+54T= | |
1 | g.11844128C= | CA1147620747 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+55C= (n.*1741+55C=) n.561+55C= n.1259+55C= | |
1 | g.11844128C>T | CA18006975 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+55C>T (n.*1741+55C>T) n.561+55C>T n.1259+55C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844129A= | CA1140727896 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+56A= (n.*1741+56A=) n.561+56A= n.1259+56A= | |
1 | g.11844129A>G | CA15098583 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+56A>G (n.*1741+56A>G) n.561+56A>G n.1259+56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844129A>T | CA1153827956 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+56A>T (n.*1741+56A>T) n.561+56A>T n.1259+56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844132C>A | CA18006979 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+59C>A (n.*1741+59C>A) n.561+59C>A n.1259+59C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11844132C= | CA1153827959 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+59C= (n.*1741+59C=) n.561+59C= n.1259+59C= | |
1 | g.11844134A= | CA1142369845 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+61A= (n.*1741+61A=) n.561+61A= n.1259+61A= | |
1 | g.11844134A>C | CA18006981 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+61A>C (n.*1741+61A>C) n.561+61A>C n.1259+61A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844134A>G | CA521195442 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+61A>G (n.*1741+61A>G) n.561+61A>G n.1259+61A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844134A>T | CA886104183 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+61A>T (n.*1741+61A>T) n.561+61A>T n.1259+61A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844136G>A | CA18006984 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+63G>A (n.*1741+63G>A) n.561+63G>A n.1259+63G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844136G= | CA1153827974 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+63G= (n.*1741+63G=) n.561+63G= n.1259+63G= | |
1 | g.11844137A>G | CA2643310063 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+64A>G (n.*1741+64A>G) n.561+64A>G n.1259+64A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11844138G>A | CA18006988 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+65G>A (n.*1741+65G>A) n.561+65G>A n.1259+65G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844138G= | CA1153827977 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+65G= (n.*1741+65G=) n.561+65G= n.1259+65G= | |
1 | g.11844140A= | CA1153827982 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+67A= (n.*1741+67A=) n.561+67A= n.1259+67A= | |
1 | g.11844140A>C | CA2643310065 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+67A>C (n.*1741+67A>C) n.561+67A>C n.1259+67A>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844140A>G | CA18006989 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+67A>G (n.*1741+67A>G) n.561+67A>G n.1259+67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844141C>A | CA2643310069 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+68C>A (n.*1741+68C>A) n.561+68C>A n.1259+68C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844141C= | CA1153827987 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+68C= (n.*1741+68C=) n.561+68C= n.1259+68C= | |
1 | g.11844141C>T | CA998630624 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+68C>T (n.*1741+68C>T) n.561+68C>T n.1259+68C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844142T>C | CA2643310071 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+69T>C (n.*1741+69T>C) n.561+69T>C n.1259+69T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844143C= | CA1153827990 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+70C= (n.*1741+70C=) n.561+70C= n.1259+70C= | |
1 | g.11844143C>T | CA18006991 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+70C>T (n.*1741+70C>T) n.561+70C>T n.1259+70C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844144C>T | CA2643310072 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+71C>T (n.*1741+71C>T) n.561+71C>T n.1259+71C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844145C= | CA1153827993 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+72C= (n.*1741+72C=) n.561+72C= n.1259+72C= | |
1 | g.11844145C>G | CA1153827991 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+72C>G (n.*1741+72C>G) n.561+72C>G n.1259+72C>G | dbSNP |
1 | g.11844145C>T | CA998630630 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+72C>T (n.*1741+72C>T) n.561+72C>T n.1259+72C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844145_11844147delinsCTG | CA1153827992 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+72_*1741+74delinsCTG (n.*1741+72_*1741+74delinsCTG) n.561+72_561+74delinsCTG n.1259+72_1259+74delinsCTG | |
1 | g.11844146_11844147delinsTG | CA1153827995 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+73_*1741+74delinsTG (n.*1741+73_*1741+74delinsTG) n.561+73_561+74delinsTG n.1259+73_1259+74delinsTG | |
1 | g.11844149_11844150del | CA998630632 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+76_*1741+77del (n.*1741+76_*1741+77del) n.561+76_561+77del n.1259+76_1259+77del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844147del | CA1153827998 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+74del (n.*1741+74del) n.561+74del n.1259+74del | dbSNP |
1 | g.11844149G>A | CA2643310074 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+76G>A (n.*1741+76G>A) n.561+76G>A n.1259+76G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844150T>G | CA2643310075 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+77T>G (n.*1741+77T>G) n.561+77T>G n.1259+77T>G | gnomAD v4 |
1 | g.11844151T>A | CA2643310077 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+78T>A (n.*1741+78T>A) n.561+78T>A n.1259+78T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844152dup | CA2643310079 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+79dup (n.*1741+79dup) n.561+79dup n.1259+79dup | gnomAD v4 |
1 | g.11844153C>A | CA2643310081 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+80C>A (n.*1741+80C>A) n.561+80C>A n.1259+80C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844154C>A | CA2643310090 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+81C>A (n.*1741+81C>A) n.561+81C>A n.1259+81C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844154C>T | CA2742482318 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+81C>T (n.*1741+81C>T) n.561+81C>T n.1259+81C>T | |
1 | g.11844155T>C | CA2643310091 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+82T>C (n.*1741+82T>C) n.561+82T>C n.1259+82T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11844156G>T | CA2643310092 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+83G>T (n.*1741+83G>T) n.561+83G>T n.1259+83G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844158G>T | CA2643310094 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+85G>T (n.*1741+85G>T) n.561+85G>T n.1259+85G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844158_11844159delinsGT | CA1153827999 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+85_*1741+86delinsGT (n.*1741+85_*1741+86delinsGT) n.561+85_561+86delinsGT n.1259+85_1259+86delinsGT | |
1 | g.11844159T>C | CA2742482319 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+86T>C (n.*1741+86T>C) n.561+86T>C n.1259+86T>C | |
1 | g.11844160del | CA886104187 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+87del (n.*1741+87del) n.561+87del n.1259+87del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844162C>A | CA2643310099 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+89C>A (n.*1741+89C>A) n.561+89C>A n.1259+89C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844162C= | CA1153828004 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+89C= (n.*1741+89C=) n.561+89C= n.1259+89C= | |
1 | g.11844162C>T | CA18006994 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+89C>T (n.*1741+89C>T) n.561+89C>T n.1259+89C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844163G>A | CA18006998 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+90G>A (n.*1741+90G>A) n.561+90G>A n.1259+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11844163G= | CA1141246922 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+90G= (n.*1741+90G=) n.561+90G= n.1259+90G= | |
1 | g.11844163G>T | CA2643310110 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+90G>T (n.*1741+90G>T) n.561+90G>T n.1259+90G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844164G>T | CA2643310120 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+91G>T (n.*1741+91G>T) n.561+91G>T n.1259+91G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844166G>T | CA2643310122 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+93G>T (n.*1741+93G>T) n.561+93G>T n.1259+93G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844167A>T | CA2643310125 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+94A>T (n.*1741+94A>T) n.561+94A>T n.1259+94A>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844168C= | CA1153828014 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+95C= (n.*1741+95C=) n.561+95C= n.1259+95C= | |
1 | g.11844168C>T | CA18007000 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+95C>T (n.*1741+95C>T) n.561+95C>T n.1259+95C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11844169del | CA2643310138 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+96del (n.*1741+96del) n.561+96del n.1259+96del | gnomAD v4 |
1 | g.11844169A= | CA1153828019 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+96A= (n.*1741+96A=) n.561+96A= n.1259+96A= | |
1 | g.11844169A>G | CA1153828021 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+96A>G (n.*1741+96A>G) n.561+96A>G n.1259+96A>G | dbSNP |
1 | g.11844171C>A | CA2643310141 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+98C>A (n.*1741+98C>A) n.561+98C>A n.1259+98C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844171C= | CA1153828022 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+98C= (n.*1741+98C=) n.561+98C= n.1259+98C= | |
1 | g.11844171C>T | CA1153828023 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+98C>T (n.*1741+98C>T) n.561+98C>T n.1259+98C>T | dbSNP |
1 | g.11844174G>C | CA18007003 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+101G>C (n.*1741+101G>C) n.561+101G>C n.1259+101G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844174G= | CA1148478373 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+101G= (n.*1741+101G=) n.561+101G= n.1259+101G= | |
1 | g.11844174G>T | CA2643310145 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+101G>T (n.*1741+101G>T) n.561+101G>T n.1259+101G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11844178A= | CA1153828024 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+105A= (n.*1741+105A=) n.561+105A= n.1259+105A= | |
1 | g.11844178A>G | CA1153828025 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+105A>G (n.*1741+105A>G) n.561+105A>G n.1259+105A>G | dbSNP |
1 | g.11844179T>C | CA18007005 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+106T>C (n.*1741+106T>C) n.561+106T>C n.1259+106T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11844179T= | CA1146280553 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+106T= (n.*1741+106T=) n.561+106T= n.1259+106T= | |
1 | g.11844179_11844180delinsTG | CA1153828027 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+106_*1741+107delinsTG (n.*1741+106_*1741+107delinsTG) n.561+106_561+107delinsTG n.1259+106_1259+107delinsTG | |
1 | g.11844180G>A | CA18007007 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+107G>A (n.*1741+107G>A) n.561+107G>A n.1259+107G>A | dbSNP |
1 | g.11844180G>C | CA1153828028 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+107G>C (n.*1741+107G>C) n.561+107G>C n.1259+107G>C | dbSNP |
1 | g.11844180G= | CA1153828029 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+107G= (n.*1741+107G=) n.561+107G= n.1259+107G= | |
1 | g.11844182del | CA1153828030 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+109del (n.*1741+109del) n.561+109del n.1259+109del | dbSNP |
1 | g.11844181G>A | CA2643310148 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+108G>A (n.*1741+108G>A) n.561+108G>A n.1259+108G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11844181G>T | CA2643310149 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1741+108G>T (n.*1741+108G>T) n.561+108G>T n.1259+108G>T | gnomAD v4 |