Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.11843619T>A | CA2742482074 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-115T>A (n.*1402-115T>A) n.192-85T>A n.890-85T>A | |
1 | g.11843619T>C | CA2643309332 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-115T>C (n.*1402-115T>C) n.192-85T>C n.890-85T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843620C>G | CA2562772803 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-114C>G (n.*1402-114C>G) n.192-84C>G n.890-84C>G | |
1 | g.11843621T>C | CA998630465 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-113T>C (n.*1402-113T>C) n.192-83T>C n.890-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843621T= | CA1153827309 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-113T= (n.*1402-113T=) n.192-83T= n.890-83T= | |
1 | g.11843622G>T | CA2643309333 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-112G>T (n.*1402-112G>T) n.192-82G>T n.890-82G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843625T>C | CA2643309334 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-109T>C (n.*1402-109T>C) n.192-79T>C n.890-79T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843626T= | CA1153827310 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-108T= (n.*1402-108T=) n.192-78T= n.890-78T= | |
1 | g.11843627_11843628insACA | CA1153827312 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-107_*1402-106insACA (n.*1402-107_*1402-106insACA) n.192-77_192-76insACA n.890-77_890-76insACA | dbSNP |
1 | g.11843627_11843633delinsAGACAGT | CA1153827313 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-107_*1402-101delinsAGACAGT (n.*1402-107_*1402-101delinsAGACAGT) n.192-77_192-71delinsAGACAGT n.890-77_890-71delinsAGACAGT | |
1 | g.11843628G>T | CA2500343734 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-106G>T (n.*1402-106G>T) n.192-76G>T n.890-76G>T | |
1 | g.11843631_11843636del | CA1153827318 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-103_*1402-98del (n.*1402-103_*1402-98del) n.192-73_192-68del n.890-73_890-68del | dbSNP |
1 | g.11843635A>G | CA2643309335 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-99A>G (n.*1402-99A>G) n.192-69A>G n.890-69A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843637C>A | CA2643309336 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-97C>A (n.*1402-97C>A) n.192-67C>A n.890-67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11843637C= | CA1153827321 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-97C= (n.*1402-97C=) n.192-67C= n.890-67C= | |
1 | g.11843637C>T | CA18006809 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-97C>T (n.*1402-97C>T) n.192-67C>T n.890-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843638T>C | CA2643309337 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-96T>C (n.*1402-96T>C) n.192-66T>C n.890-66T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843639T>A | CA2643309339 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-95T>A (n.*1402-95T>A) n.192-65T>A n.890-65T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843641A= | CA1153827325 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-93A= (n.*1402-93A=) n.192-63A= n.890-63A= | |
1 | g.11843641A>G | CA998630469 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-93A>G (n.*1402-93A>G) n.192-63A>G n.890-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843645G>C | CA18006811 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-89G>C (n.*1402-89G>C) n.192-59G>C n.890-59G>C | dbSNP |
1 | g.11843645G= | CA1153827328 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-89G= (n.*1402-89G=) n.192-59G= n.890-59G= | |
1 | g.11843646A>G | CA2643309341 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-88A>G (n.*1402-88A>G) n.192-58A>G n.890-58A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843650G>A | CA1153827332 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-84G>A (n.*1402-84G>A) n.192-54G>A n.890-54G>A | dbSNP |
1 | g.11843650G= | CA1153827331 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-84G= (n.*1402-84G=) n.192-54G= n.890-54G= | |
1 | g.11843650G>T | CA2643309342 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-84G>T (n.*1402-84G>T) n.192-54G>T n.890-54G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843651A= | CA1153827335 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-83A= (n.*1402-83A=) n.192-53A= n.890-53A= | |
1 | g.11843651A>G | CA998630475 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-83A>G (n.*1402-83A>G) n.192-53A>G n.890-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843651A>T | CA1153827336 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-83A>T (n.*1402-83A>T) n.192-53A>T n.890-53A>T | dbSNP |
1 | g.11843652T>C | CA886104033 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-82T>C (n.*1402-82T>C) n.192-52T>C n.890-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843652T= | CA1153827354 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-82T= (n.*1402-82T=) n.192-52T= n.890-52T= | |
1 | g.11843655C= | CA1153827358 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-79C= (n.*1402-79C=) n.192-49C= n.890-49C= | |
1 | g.11843655C>T | CA1153827360 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-79C>T (n.*1402-79C>T) n.192-49C>T n.890-49C>T | dbSNP |
1 | g.11843659C>A | CA2643309343 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-75C>A (n.*1402-75C>A) n.192-45C>A n.890-45C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843660T>C | CA2643309345 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-74T>C (n.*1402-74T>C) n.192-44T>C n.890-44T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843661G>T | CA2643309346 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-73G>T (n.*1402-73G>T) n.192-43G>T n.890-43G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843665A= | CA1153827363 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-69A= (n.*1402-69A=) n.192-39A= n.890-39A= | |
1 | g.11843665A>G | CA886104035 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-69A>G (n.*1402-69A>G) n.192-39A>G n.890-39A>G | dbSNP |
1 | g.11843667C>A | CA2643309347 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-67C>A (n.*1402-67C>A) n.192-37C>A n.890-37C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843671G>T | CA2643309348 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-63G>T (n.*1402-63G>T) n.192-33G>T n.890-33G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843672C>A | CA2643309349 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-62C>A (n.*1402-62C>A) n.192-32C>A n.890-32C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843672C>T | CA2742482075 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-62C>T (n.*1402-62C>T) n.192-32C>T n.890-32C>T | |
1 | g.11843677G>T | CA2643309350 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-57G>T (n.*1402-57G>T) n.192-27G>T n.890-27G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843678T>C | CA521455548 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-56T>C (n.*1402-56T>C) n.192-26T>C n.890-26T>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.11843678T= | CA1153827366 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-56T= (n.*1402-56T=) n.192-26T= n.890-26T= | |
1 | g.11843682C>A | CA2643309351 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-52C>A (n.*1402-52C>A) n.192-22C>A n.890-22C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843682C= | CA1153827369 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-52C= (n.*1402-52C=) n.192-22C= n.890-22C= | |
1 | g.11843682C>T | CA886104037 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-52C>T (n.*1402-52C>T) n.192-22C>T n.890-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843682_11843685delinsCGTT | CA1153827370 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-52_*1402-49delinsCGTT (n.*1402-52_*1402-49delinsCGTT) n.192-22_192-19delinsCGTT n.890-22_890-19delinsCGTT | |
1 | g.11843683G>A | CA18006814 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-51G>A (n.*1402-51G>A) n.192-21G>A n.890-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843683G= | CA1153827376 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-51G= (n.*1402-51G=) n.192-21G= n.890-21G= | |
1 | g.11843685_11843687del | CA1153827375 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-49_*1402-47del (n.*1402-49_*1402-47del) n.192-19_192-17del n.890-19_890-17del | dbSNP |
1 | g.11843687T>C | CA2643309354 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-47T>C (n.*1402-47T>C) n.192-17T>C n.890-17T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843688C>T | CA2643309356 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-46C>T (n.*1402-46C>T) n.192-16C>T n.890-16C>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843689T>C | CA2643309357 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-45T>C (n.*1402-45T>C) n.192-15T>C n.890-15T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843690G>A | CA2643309358 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-44G>A (n.*1402-44G>A) n.192-14G>A n.890-14G>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843690G>C | CA18006815 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-44G>C (n.*1402-44G>C) n.192-14G>C n.890-14G>C | dbSNP |
1 | g.11843690G= | CA1147002036 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-44G= (n.*1402-44G=) n.192-14G= n.890-14G= | |
1 | g.11843691T>C | CA2643309359 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-43T>C (n.*1402-43T>C) n.192-13T>C n.890-13T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843693T>C | CA1153827380 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-41T>C (n.*1402-41T>C) n.192-11T>C n.890-11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.11843693T= | CA1153827379 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-41T= (n.*1402-41T=) n.192-11T= n.890-11T= | |
1 | g.11843695T>A | CA2643309360 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-39T>A (n.*1402-39T>A) n.192-9T>A n.890-9T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843696C>A | CA2643309361 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-38C>A (n.*1402-38C>A) n.192-8C>A n.890-8C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843696C>G | CA2531149534 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-38C>G (n.*1402-38C>G) n.192-8C>G n.890-8C>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843701del | CA2643309362 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-33del (n.*1402-33del) n.192-3del n.890-3del | gnomAD v4 |
1 | g.11843701C>A | CA2643309363 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-33C>A (n.*1402-33C>A) n.192-3C>A n.890-3C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843702A>G | CA2643309366 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-32A>G (n.*1402-32A>G) n.192-2A>G n.890-2A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843703G>T | CA2643309368 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-31G>T (n.*1402-31G>T) n.192-1G>T n.890-1G>T | gnomAD v4 |
1 | g.11843704A= | CA1153827383 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-30A= (n.*1402-30A=) n.192A= n.890A= | |
1 | g.11843704A>C | CA416105555 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-30A>C (n.*1402-30A>C) n.192A>C n.890A>C | |
1 | g.11843704A>G | CA416105556 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-30A>G (n.*1402-30A>G) n.192A>G n.890A>G | dbSNP |
1 | g.11843704A>T | CA416105557 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-30A>T (n.*1402-30A>T) n.192A>T n.890A>T | |
1 | g.11843705T>A | CA416105560 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-29T>A (n.*1402-29T>A) n.193T>A n.891T>A | |
1 | g.11843705T>C | CA416105558 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-29T>C (n.*1402-29T>C) n.193T>C n.891T>C | gnomAD v4 |
1 | g.11843705T>G | CA416105559 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-29T>G (n.*1402-29T>G) n.193T>G n.891T>G | |
1 | g.11843706G>A | CA416105561 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-28G>A (n.*1402-28G>A) n.194G>A n.892G>A | |
1 | g.11843706G>C | CA416105562 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-28G>C (n.*1402-28G>C) n.194G>C n.892G>C | |
1 | g.11843706G>T | CA416105563 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-28G>T (n.*1402-28G>T) n.194G>T n.892G>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.11843707A= | CA1153827390 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-27A= (n.*1402-27A=) n.195A= n.893A= | |
1 | g.11843707A>C | CA416105565 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-27A>C (n.*1402-27A>C) n.195A>C n.893A>C | |
1 | g.11843707A>G | CA416105566 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-27A>G (n.*1402-27A>G) n.195A>G n.893A>G | dbSNP |
1 | g.11843707A>T | CA416105567 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-27A>T (n.*1402-27A>T) n.195A>T n.893A>T | |
1 | g.11843708A>C | CA416105568 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-26A>C (n.*1402-26A>C) n.196A>C n.894A>C | |
1 | g.11843708A>G | CA416105569 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-26A>G (n.*1402-26A>G) n.196A>G n.894A>G | gnomAD v4 |
1 | g.11843708A>T | CA416105570 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-26A>T (n.*1402-26A>T) n.196A>T n.894A>T | |
1 | g.11843709C>A | CA416105571 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-25C>A (n.*1402-25C>A) n.197C>A n.895C>A | |
1 | g.11843709C= | CA1153827393 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-25C= (n.*1402-25C=) n.197C= n.895C= | |
1 | g.11843709C>G | CA416105572 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-25C>G (n.*1402-25C>G) n.197C>G n.895C>G | dbSNP |
1 | g.11843709C>T | CA416105573 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-25C>T (n.*1402-25C>T) n.197C>T n.895C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843710A>C | CA416105574 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-24A>C (n.*1402-24A>C) n.198A>C n.896A>C | |
1 | g.11843710A>G | CA416105577 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-24A>G (n.*1402-24A>G) n.198A>G n.896A>G | |
1 | g.11843710A>T | CA416105575 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-24A>T (n.*1402-24A>T) n.198A>T n.896A>T | |
1 | g.11843710_11843712delinsACT | CA1153827399 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-24_*1402-22delinsACT (n.*1402-24_*1402-22delinsACT) n.198_200delinsACT n.896_898delinsACT | |
1 | g.11843711C>A | CA416105578 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-23C>A (n.*1402-23C>A) n.199C>A n.897C>A | |
1 | g.11843711C>G | CA416105581 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-23C>G (n.*1402-23C>G) n.199C>G n.897C>G | |
1 | g.11843711C>T | CA416105579 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-23C>T (n.*1402-23C>T) n.199C>T n.897C>T | |
1 | g.11843713_11843714del | CA886104045 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-21_*1402-20del (n.*1402-21_*1402-20del) n.201_202del n.899_900del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843712T>A | CA416105582 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-22T>A (n.*1402-22T>A) n.200T>A n.898T>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843712T>C | CA416105583 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-22T>C (n.*1402-22T>C) n.200T>C n.898T>C | |
1 | g.11843712T>G | CA416105584 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-22T>G (n.*1402-22T>G) n.200T>G n.898T>G | |
1 | g.11843713C>A | CA416105585 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-21C>A (n.*1402-21C>A) n.201C>A n.899C>A | gnomAD v4 |
1 | g.11843713C= | CA1153827403 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-21C= (n.*1402-21C=) n.201C= n.899C= | |
1 | g.11843713C>G | CA416105586 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-21C>G (n.*1402-21C>G) n.201C>G n.899C>G | |
1 | g.11843713C>T | CA416105587 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-21C>T (n.*1402-21C>T) n.201C>T n.899C>T | dbSNP |
1 | g.11843714T>A | CA416105588 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-20T>A (n.*1402-20T>A) n.202T>A n.900T>A | |
1 | g.11843714T>C | CA416105589 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-20T>C (n.*1402-20T>C) n.202T>C n.900T>C | |
1 | g.11843714T>G | CA416105590 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-20T>G (n.*1402-20T>G) n.202T>G n.900T>G | |
1 | g.11843715T>A | CA416105592 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-19T>A (n.*1402-19T>A) n.203T>A n.901T>A | |
1 | g.11843715T>C | CA416105593 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-19T>C (n.*1402-19T>C) n.203T>C n.901T>C | |
1 | g.11843715T>G | CA416105594 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-19T>G (n.*1402-19T>G) n.203T>G n.901T>G | |
1 | g.11843716C>A | CA416105595 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-18C>A (n.*1402-18C>A) n.204C>A n.902C>A | |
1 | g.11843716C= | CA1147322380 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-18C= (n.*1402-18C=) n.204C= n.902C= | |
1 | g.11843716C>G | CA416105596 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-18C>G (n.*1402-18C>G) n.204C>G n.902C>G | |
1 | g.11843716C>T | CA18006817 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-18C>T (n.*1402-18C>T) n.204C>T n.902C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.11843717C>A | CA416105597 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-17C>A (n.*1402-17C>A) n.205C>A n.903C>A | |
1 | g.11843717C>G | CA416105598 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-17C>G (n.*1402-17C>G) n.205C>G n.903C>G | |
1 | g.11843717C>T | CA416105599 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-17C>T (n.*1402-17C>T) n.205C>T n.903C>T |