| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11843585G>T | CA2643309302 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-149G>T (n.*1402-149G>T) n.192-119G>T n.890-119G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843586C>A | CA2643309304 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-148C>A (n.*1402-148C>A) n.192-118C>A n.890-118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843587A= | CA1153827284 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-147A= (n.*1402-147A=) n.192-117A= n.890-117A= | |
| 1 | g.11843587A>G | CA886104027 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-147A>G (n.*1402-147A>G) n.192-117A>G n.890-117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843588G>T | CA2643309306 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-146G>T (n.*1402-146G>T) n.192-116G>T n.890-116G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843589T>C | CA2695394363 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-145T>C (n.*1402-145T>C) n.192-115T>C n.890-115T>C | dbSNP |
| 1 | g.11843591G>A | CA2643309308 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-143G>A (n.*1402-143G>A) n.192-113G>A n.890-113G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843591G>T | CA2643309309 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-143G>T (n.*1402-143G>T) n.192-113G>T n.890-113G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843593G>A | CA2643309311 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-141G>A (n.*1402-141G>A) n.192-111G>A n.890-111G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843593G= | CA1153827286 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-141G= (n.*1402-141G=) n.192-111G= n.890-111G= | |
| 1 | g.11843593G>T | CA18006804 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-141G>T (n.*1402-141G>T) n.192-111G>T n.890-111G>T | dbSNP |
| 1 | g.11843594C>A | CA2643309313 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-140C>A (n.*1402-140C>A) n.192-110C>A n.890-110C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843596C>T | CA2592849262 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-138C>T (n.*1402-138C>T) n.192-108C>T n.890-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843597T>C | CA2643309315 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-137T>C (n.*1402-137T>C) n.192-107T>C n.890-107T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843598T>C | CA2643309316 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-136T>C (n.*1402-136T>C) n.192-106T>C n.890-106T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843599C>A | CA2643309320 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-135C>A (n.*1402-135C>A) n.192-105C>A n.890-105C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843603C>A | CA2643309322 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-131C>A (n.*1402-131C>A) n.192-101C>A n.890-101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843603C= | CA1153827289 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-131C= (n.*1402-131C=) n.192-101C= n.890-101C= | |
| 1 | g.11843603C>T | CA1153827290 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-131C>T (n.*1402-131C>T) n.192-101C>T n.890-101C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843605T>C | CA2643309323 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-129T>C (n.*1402-129T>C) n.192-99T>C n.890-99T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843606G>A | CA2643309324 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-128G>A (n.*1402-128G>A) n.192-98G>A n.890-98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843607C>A | CA2643309327 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-127C>A (n.*1402-127C>A) n.192-97C>A n.890-97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843607C= | CA1153827294 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-127C= (n.*1402-127C=) n.192-97C= n.890-97C= | |
| 1 | g.11843607C>G | CA998630458 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-127C>G (n.*1402-127C>G) n.192-97C>G n.890-97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843607C>T | CA521455547 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-127C>T (n.*1402-127C>T) n.192-97C>T n.890-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843608G>A | CA18006806 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-126G>A (n.*1402-126G>A) n.192-96G>A n.890-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843608G= | CA1146414255 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-126G= (n.*1402-126G=) n.192-96G= n.890-96G= | |
| 1 | g.11843609G>A | CA2643309328 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-125G>A (n.*1402-125G>A) n.192-95G>A n.890-95G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843609G>T | CA2742482073 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-125G>T (n.*1402-125G>T) n.192-95G>T n.890-95G>T | |
| 1 | g.11843610G>A | CA2643309329 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-124G>A (n.*1402-124G>A) n.192-94G>A n.890-94G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843610G>T | CA2643309330 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-124G>T (n.*1402-124G>T) n.192-94G>T n.890-94G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843612C>A | CA2515178808 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-122C>A (n.*1402-122C>A) n.192-92C>A n.890-92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843614A= | CA1153827299 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-120A= (n.*1402-120A=) n.192-90A= n.890-90A= | |
| 1 | g.11843614A>G | CA886104032 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-120A>G (n.*1402-120A>G) n.192-90A>G n.890-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843615C>A | CA1153827306 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-119C>A (n.*1402-119C>A) n.192-89C>A n.890-89C>A | dbSNP |
| 1 | g.11843615C= | CA1153827305 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-119C= (n.*1402-119C=) n.192-89C= n.890-89C= | |
| 1 | g.11843615C>G | CA1153827302 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-119C>G (n.*1402-119C>G) n.192-89C>G n.890-89C>G | dbSNP |
| 1 | g.11843615C>T | CA1153827303 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-119C>T (n.*1402-119C>T) n.192-89C>T n.890-89C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843616T>C | CA2643309331 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-118T>C (n.*1402-118T>C) n.192-88T>C n.890-88T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843619T>A | CA2742482074 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-115T>A (n.*1402-115T>A) n.192-85T>A n.890-85T>A | |
| 1 | g.11843619T>C | CA2643309332 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-115T>C (n.*1402-115T>C) n.192-85T>C n.890-85T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843620C>G | CA2562772803 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-114C>G (n.*1402-114C>G) n.192-84C>G n.890-84C>G | |
| 1 | g.11843621T>C | CA998630465 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-113T>C (n.*1402-113T>C) n.192-83T>C n.890-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843621T= | CA1153827309 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-113T= (n.*1402-113T=) n.192-83T= n.890-83T= | |
| 1 | g.11843622G>T | CA2643309333 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-112G>T (n.*1402-112G>T) n.192-82G>T n.890-82G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843625T>C | CA2643309334 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-109T>C (n.*1402-109T>C) n.192-79T>C n.890-79T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843626T= | CA1153827310 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-108T= (n.*1402-108T=) n.192-78T= n.890-78T= | |
| 1 | g.11843627_11843628insACA | CA1153827312 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-107_*1402-106insACA (n.*1402-107_*1402-106insACA) n.192-77_192-76insACA n.890-77_890-76insACA | dbSNP |
| 1 | g.11843627_11843633delinsAGACAGT | CA1153827313 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-107_*1402-101delinsAGACAGT (n.*1402-107_*1402-101delinsAGACAGT) n.192-77_192-71delinsAGACAGT n.890-77_890-71delinsAGACAGT | |
| 1 | g.11843628G>T | CA2500343734 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-106G>T (n.*1402-106G>T) n.192-76G>T n.890-76G>T | |
| 1 | g.11843631_11843636del | CA1153827318 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-103_*1402-98del (n.*1402-103_*1402-98del) n.192-73_192-68del n.890-73_890-68del | dbSNP |
| 1 | g.11843635A>G | CA2643309335 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-99A>G (n.*1402-99A>G) n.192-69A>G n.890-69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843637C>A | CA2643309336 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-97C>A (n.*1402-97C>A) n.192-67C>A n.890-67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11843637C= | CA1153827321 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-97C= (n.*1402-97C=) n.192-67C= n.890-67C= | |
| 1 | g.11843637C>T | CA18006809 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-97C>T (n.*1402-97C>T) n.192-67C>T n.890-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843638T>C | CA2643309337 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-96T>C (n.*1402-96T>C) n.192-66T>C n.890-66T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843639T>A | CA2643309339 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-95T>A (n.*1402-95T>A) n.192-65T>A n.890-65T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843641A= | CA1153827325 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-93A= (n.*1402-93A=) n.192-63A= n.890-63A= | |
| 1 | g.11843641A>G | CA998630469 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-93A>G (n.*1402-93A>G) n.192-63A>G n.890-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843645G>C | CA18006811 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-89G>C (n.*1402-89G>C) n.192-59G>C n.890-59G>C | dbSNP |
| 1 | g.11843645G= | CA1153827328 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-89G= (n.*1402-89G=) n.192-59G= n.890-59G= | |
| 1 | g.11843646A>G | CA2643309341 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-88A>G (n.*1402-88A>G) n.192-58A>G n.890-58A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843650G>A | CA1153827332 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-84G>A (n.*1402-84G>A) n.192-54G>A n.890-54G>A | dbSNP |
| 1 | g.11843650G= | CA1153827331 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-84G= (n.*1402-84G=) n.192-54G= n.890-54G= | |
| 1 | g.11843650G>T | CA2643309342 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-84G>T (n.*1402-84G>T) n.192-54G>T n.890-54G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843651A= | CA1153827335 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-83A= (n.*1402-83A=) n.192-53A= n.890-53A= | |
| 1 | g.11843651A>G | CA998630475 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-83A>G (n.*1402-83A>G) n.192-53A>G n.890-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843651A>T | CA1153827336 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-83A>T (n.*1402-83A>T) n.192-53A>T n.890-53A>T | dbSNP |
| 1 | g.11843652T>C | CA886104033 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-82T>C (n.*1402-82T>C) n.192-52T>C n.890-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843652T= | CA1153827354 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-82T= (n.*1402-82T=) n.192-52T= n.890-52T= | |
| 1 | g.11843655C= | CA1153827358 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-79C= (n.*1402-79C=) n.192-49C= n.890-49C= | |
| 1 | g.11843655C>T | CA1153827360 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-79C>T (n.*1402-79C>T) n.192-49C>T n.890-49C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843659C>A | CA2643309343 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-75C>A (n.*1402-75C>A) n.192-45C>A n.890-45C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843660T>C | CA2643309345 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-74T>C (n.*1402-74T>C) n.192-44T>C n.890-44T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843661G>T | CA2643309346 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-73G>T (n.*1402-73G>T) n.192-43G>T n.890-43G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843665A= | CA1153827363 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-69A= (n.*1402-69A=) n.192-39A= n.890-39A= | |
| 1 | g.11843665A>G | CA886104035 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-69A>G (n.*1402-69A>G) n.192-39A>G n.890-39A>G | dbSNP |
| 1 | g.11843667C>A | CA2643309347 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-67C>A (n.*1402-67C>A) n.192-37C>A n.890-37C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843671G>T | CA2643309348 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-63G>T (n.*1402-63G>T) n.192-33G>T n.890-33G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843672C>A | CA2643309349 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-62C>A (n.*1402-62C>A) n.192-32C>A n.890-32C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843672C>T | CA2742482075 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-62C>T (n.*1402-62C>T) n.192-32C>T n.890-32C>T | |
| 1 | g.11843677G>T | CA2643309350 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-57G>T (n.*1402-57G>T) n.192-27G>T n.890-27G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843678T>C | CA521455548 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-56T>C (n.*1402-56T>C) n.192-26T>C n.890-26T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.11843678T= | CA1153827366 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-56T= (n.*1402-56T=) n.192-26T= n.890-26T= | |
| 1 | g.11843682C>A | CA2643309351 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-52C>A (n.*1402-52C>A) n.192-22C>A n.890-22C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843682C= | CA1153827369 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-52C= (n.*1402-52C=) n.192-22C= n.890-22C= | |
| 1 | g.11843682C>T | CA886104037 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-52C>T (n.*1402-52C>T) n.192-22C>T n.890-22C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843682_11843685delinsCGTT | CA1153827370 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-52_*1402-49delinsCGTT (n.*1402-52_*1402-49delinsCGTT) n.192-22_192-19delinsCGTT n.890-22_890-19delinsCGTT | |
| 1 | g.11843683G>A | CA18006814 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-51G>A (n.*1402-51G>A) n.192-21G>A n.890-21G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843683G= | CA1153827376 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-51G= (n.*1402-51G=) n.192-21G= n.890-21G= | |
| 1 | g.11843685_11843687del | CA1153827375 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-49_*1402-47del (n.*1402-49_*1402-47del) n.192-19_192-17del n.890-19_890-17del | dbSNP |