| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11843558G>T | CA2643309269 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-176G>T (n.*1402-176G>T) n.192-146G>T n.890-146G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843560C>A | CA2643309271 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-174C>A (n.*1402-174C>A) n.192-144C>A n.890-144C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843562C>A | CA2643309272 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-172C>A (n.*1402-172C>A) n.192-142C>A n.890-142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843563A>G | CA2643309273 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-171A>G (n.*1402-171A>G) n.192-141A>G n.890-141A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843564G>A | CA1153827259 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-170G>A (n.*1402-170G>A) n.192-140G>A n.890-140G>A | dbSNP |
| 1 | g.11843564G= | CA1153827258 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-170G= (n.*1402-170G=) n.192-140G= n.890-140G= | |
| 1 | g.11843564G>T | CA2643309275 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-170G>T (n.*1402-170G>T) n.192-140G>T n.890-140G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843566G>T | CA2643309278 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-168G>T (n.*1402-168G>T) n.192-138G>T n.890-138G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843567C>A | CA2643309281 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-167C>A (n.*1402-167C>A) n.192-137C>A n.890-137C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843567C>T | CA2643309282 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-167C>T (n.*1402-167C>T) n.192-137C>T n.890-137C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843569C= | CA1153827262 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-165C= (n.*1402-165C=) n.192-135C= n.890-135C= | |
| 1 | g.11843569C>T | CA886104015 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-165C>T (n.*1402-165C>T) n.192-135C>T n.890-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843570_11843571delinsTC | CA1153827264 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-164_*1402-163delinsTC (n.*1402-164_*1402-163delinsTC) n.192-134_192-133delinsTC n.890-134_890-133delinsTC | |
| 1 | g.11843571C>A | CA2555868805 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-163C>A (n.*1402-163C>A) n.192-133C>A n.890-133C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843571C= | CA1153827270 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-163C= (n.*1402-163C=) n.192-133C= n.890-133C= | |
| 1 | g.11843571C>T | CA886104017 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-163C>T (n.*1402-163C>T) n.192-133C>T n.890-133C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843573del | CA886104018 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-161del (n.*1402-161del) n.192-131del n.890-131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843571_11843575delinsCCCTA | CA1153827268 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-163_*1402-159delinsCCCTA (n.*1402-163_*1402-159delinsCCCTA) n.192-133_192-129delinsCCCTA n.890-133_890-129delinsCCCTA | |
| 1 | g.11843572C>A | CA2643309287 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-162C>A (n.*1402-162C>A) n.192-132C>A n.890-132C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843572C>T | CA2695394358 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-162C>T (n.*1402-162C>T) n.192-132C>T n.890-132C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843572_11843575del | CA521195370 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-162_*1402-159del (n.*1402-162_*1402-159del) n.192-132_192-129del n.890-132_890-129del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843573C>A | CA2643309289 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-161C>A (n.*1402-161C>A) n.192-131C>A n.890-131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843574T>A | CA2643309291 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-160T>A (n.*1402-160T>A) n.192-130T>A n.890-130T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843574T>C | CA2643309293 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-160T>C (n.*1402-160T>C) n.192-130T>C n.890-130T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843575A= | CA1153827277 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-159A= (n.*1402-159A=) n.192-129A= n.890-129A= | |
| 1 | g.11843575A>G | CA18006802 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-159A>G (n.*1402-159A>G) n.192-129A>G n.890-129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843577G>A | CA645656189 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-157G>A (n.*1402-157G>A) n.192-127G>A n.890-127G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11843578C>T | CA645656193 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-156C>T (n.*1402-156C>T) n.192-126C>T n.890-126C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11843579A>G | CA2643309296 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-155A>G (n.*1402-155A>G) n.192-125A>G n.890-125A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843580G>A | CA886104023 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-154G>A (n.*1402-154G>A) n.192-124G>A n.890-124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11843580G= | CA1153827280 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-154G= (n.*1402-154G=) n.192-124G= n.890-124G= | |
| 1 | g.11843580G>T | CA2643309297 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-154G>T (n.*1402-154G>T) n.192-124G>T n.890-124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843581C>T | CA2643309300 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-153C>T (n.*1402-153C>T) n.192-123C>T n.890-123C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843583G= | CA1153827281 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-151G= (n.*1402-151G=) n.192-121G= n.890-121G= | |
| 1 | g.11843583G>T | CA1153827282 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-151G>T (n.*1402-151G>T) n.192-121G>T n.890-121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11843585G>T | CA2643309302 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-149G>T (n.*1402-149G>T) n.192-119G>T n.890-119G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843586C>A | CA2643309304 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-148C>A (n.*1402-148C>A) n.192-118C>A n.890-118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843587A= | CA1153827284 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-147A= (n.*1402-147A=) n.192-117A= n.890-117A= | |
| 1 | g.11843587A>G | CA886104027 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-147A>G (n.*1402-147A>G) n.192-117A>G n.890-117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843588G>T | CA2643309306 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-146G>T (n.*1402-146G>T) n.192-116G>T n.890-116G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843589T>C | CA2695394363 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-145T>C (n.*1402-145T>C) n.192-115T>C n.890-115T>C | dbSNP |
| 1 | g.11843591G>A | CA2643309308 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-143G>A (n.*1402-143G>A) n.192-113G>A n.890-113G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843591G>T | CA2643309309 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-143G>T (n.*1402-143G>T) n.192-113G>T n.890-113G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843593G>A | CA2643309311 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-141G>A (n.*1402-141G>A) n.192-111G>A n.890-111G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843593G= | CA1153827286 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-141G= (n.*1402-141G=) n.192-111G= n.890-111G= | |
| 1 | g.11843593G>T | CA18006804 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-141G>T (n.*1402-141G>T) n.192-111G>T n.890-111G>T | dbSNP |
| 1 | g.11843594C>A | CA2643309313 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-140C>A (n.*1402-140C>A) n.192-110C>A n.890-110C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843596C>T | CA2592849262 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-138C>T (n.*1402-138C>T) n.192-108C>T n.890-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843597T>C | CA2643309315 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-137T>C (n.*1402-137T>C) n.192-107T>C n.890-107T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843598T>C | CA2643309316 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-136T>C (n.*1402-136T>C) n.192-106T>C n.890-106T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843599C>A | CA2643309320 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-135C>A (n.*1402-135C>A) n.192-105C>A n.890-105C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843603C>A | CA2643309322 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-131C>A (n.*1402-131C>A) n.192-101C>A n.890-101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843603C= | CA1153827289 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-131C= (n.*1402-131C=) n.192-101C= n.890-101C= | |
| 1 | g.11843603C>T | CA1153827290 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-131C>T (n.*1402-131C>T) n.192-101C>T n.890-101C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843605T>C | CA2643309323 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-129T>C (n.*1402-129T>C) n.192-99T>C n.890-99T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843606G>A | CA2643309324 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-128G>A (n.*1402-128G>A) n.192-98G>A n.890-98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843607C>A | CA2643309327 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-127C>A (n.*1402-127C>A) n.192-97C>A n.890-97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843607C= | CA1153827294 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-127C= (n.*1402-127C=) n.192-97C= n.890-97C= | |
| 1 | g.11843607C>G | CA998630458 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-127C>G (n.*1402-127C>G) n.192-97C>G n.890-97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843607C>T | CA521455547 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-127C>T (n.*1402-127C>T) n.192-97C>T n.890-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843608G>A | CA18006806 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-126G>A (n.*1402-126G>A) n.192-96G>A n.890-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843608G= | CA1146414255 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-126G= (n.*1402-126G=) n.192-96G= n.890-96G= | |
| 1 | g.11843609G>A | CA2643309328 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-125G>A (n.*1402-125G>A) n.192-95G>A n.890-95G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843609G>T | CA2742482073 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-125G>T (n.*1402-125G>T) n.192-95G>T n.890-95G>T | |
| 1 | g.11843610G>A | CA2643309329 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-124G>A (n.*1402-124G>A) n.192-94G>A n.890-94G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843610G>T | CA2643309330 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-124G>T (n.*1402-124G>T) n.192-94G>T n.890-94G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843612C>A | CA2515178808 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-122C>A (n.*1402-122C>A) n.192-92C>A n.890-92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843614A= | CA1153827299 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-120A= (n.*1402-120A=) n.192-90A= n.890-90A= | |
| 1 | g.11843614A>G | CA886104032 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-120A>G (n.*1402-120A>G) n.192-90A>G n.890-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843615C>A | CA1153827306 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-119C>A (n.*1402-119C>A) n.192-89C>A n.890-89C>A | dbSNP |
| 1 | g.11843615C= | CA1153827305 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-119C= (n.*1402-119C=) n.192-89C= n.890-89C= | |
| 1 | g.11843615C>G | CA1153827302 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-119C>G (n.*1402-119C>G) n.192-89C>G n.890-89C>G | dbSNP |
| 1 | g.11843615C>T | CA1153827303 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-119C>T (n.*1402-119C>T) n.192-89C>T n.890-89C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843616T>C | CA2643309331 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-118T>C (n.*1402-118T>C) n.192-88T>C n.890-88T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843619T>A | CA2742482074 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-115T>A (n.*1402-115T>A) n.192-85T>A n.890-85T>A | |
| 1 | g.11843619T>C | CA2643309332 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-115T>C (n.*1402-115T>C) n.192-85T>C n.890-85T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843620C>G | CA2562772803 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-114C>G (n.*1402-114C>G) n.192-84C>G n.890-84C>G | |
| 1 | g.11843621T>C | CA998630465 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-113T>C (n.*1402-113T>C) n.192-83T>C n.890-83T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843621T= | CA1153827309 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-113T= (n.*1402-113T=) n.192-83T= n.890-83T= | |
| 1 | g.11843622G>T | CA2643309333 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-112G>T (n.*1402-112G>T) n.192-82G>T n.890-82G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843625T>C | CA2643309334 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-109T>C (n.*1402-109T>C) n.192-79T>C n.890-79T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843626T= | CA1153827310 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-108T= (n.*1402-108T=) n.192-78T= n.890-78T= | |
| 1 | g.11843627_11843628insACA | CA1153827312 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-107_*1402-106insACA (n.*1402-107_*1402-106insACA) n.192-77_192-76insACA n.890-77_890-76insACA | dbSNP |
| 1 | g.11843627_11843633delinsAGACAGT | CA1153827313 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-107_*1402-101delinsAGACAGT (n.*1402-107_*1402-101delinsAGACAGT) n.192-77_192-71delinsAGACAGT n.890-77_890-71delinsAGACAGT | |
| 1 | g.11843628G>T | CA2500343734 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-106G>T (n.*1402-106G>T) n.192-76G>T n.890-76G>T | |
| 1 | g.11843631_11843636del | CA1153827318 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-103_*1402-98del (n.*1402-103_*1402-98del) n.192-73_192-68del n.890-73_890-68del | dbSNP |
| 1 | g.11843635A>G | CA2643309335 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-99A>G (n.*1402-99A>G) n.192-69A>G n.890-69A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843637C>A | CA2643309336 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-97C>A (n.*1402-97C>A) n.192-67C>A n.890-67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11843637C= | CA1153827321 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-97C= (n.*1402-97C=) n.192-67C= n.890-67C= | |
| 1 | g.11843637C>T | CA18006809 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-97C>T (n.*1402-97C>T) n.192-67C>T n.890-67C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843638T>C | CA2643309337 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-96T>C (n.*1402-96T>C) n.192-66T>C n.890-66T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843639T>A | CA2643309339 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-95T>A (n.*1402-95T>A) n.192-65T>A n.890-65T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843641A= | CA1153827325 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-93A= (n.*1402-93A=) n.192-63A= n.890-63A= | |
| 1 | g.11843641A>G | CA998630469 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-93A>G (n.*1402-93A>G) n.192-63A>G n.890-63A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843645G>C | CA18006811 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-89G>C (n.*1402-89G>C) n.192-59G>C n.890-59G>C | dbSNP |
| 1 | g.11843645G= | CA1153827328 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-89G= (n.*1402-89G=) n.192-59G= n.890-59G= | |
| 1 | g.11843646A>G | CA2643309341 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-88A>G (n.*1402-88A>G) n.192-58A>G n.890-58A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843650G>A | CA1153827332 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-84G>A (n.*1402-84G>A) n.192-54G>A n.890-54G>A | dbSNP |
| 1 | g.11843650G= | CA1153827331 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-84G= (n.*1402-84G=) n.192-54G= n.890-54G= | |
| 1 | g.11843650G>T | CA2643309342 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-84G>T (n.*1402-84G>T) n.192-54G>T n.890-54G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843651A= | CA1153827335 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-83A= (n.*1402-83A=) n.192-53A= n.890-53A= | |
| 1 | g.11843651A>G | CA998630475 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-83A>G (n.*1402-83A>G) n.192-53A>G n.890-53A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843651A>T | CA1153827336 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-83A>T (n.*1402-83A>T) n.192-53A>T n.890-53A>T | dbSNP |
| 1 | g.11843652T>C | CA886104033 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-82T>C (n.*1402-82T>C) n.192-52T>C n.890-52T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843652T= | CA1153827354 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-82T= (n.*1402-82T=) n.192-52T= n.890-52T= | |
| 1 | g.11843655C= | CA1153827358 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-79C= (n.*1402-79C=) n.192-49C= n.890-49C= | |
| 1 | g.11843655C>T | CA1153827360 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-79C>T (n.*1402-79C>T) n.192-49C>T n.890-49C>T | dbSNP |