| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11843516T>A | CA1153827202 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-218T>A (n.*1402-218T>A) n.192-188T>A n.890-188T>A | dbSNP |
| 1 | g.11843516T= | CA1153827201 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-218T= (n.*1402-218T=) n.192-188T= n.890-188T= | |
| 1 | g.11843517C>T | CA2592849257 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-217C>T (n.*1402-217C>T) n.192-187C>T n.890-187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843521C>T | CA2742482072 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-213C>T (n.*1402-213C>T) n.192-183C>T n.890-183C>T | |
| 1 | g.11843524A= | CA1153827204 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-210A= (n.*1402-210A=) n.192-180A= n.890-180A= | |
| 1 | g.11843524A>T | CA998630443 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-210A>T (n.*1402-210A>T) n.192-180A>T n.890-180A>T | dbSNP |
| 1 | g.11843525T>C | CA521195366 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-209T>C (n.*1402-209T>C) n.192-179T>C n.890-179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843525T= | CA1153827206 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-209T= (n.*1402-209T=) n.192-179T= n.890-179T= | |
| 1 | g.11843526G>A | CA1153827210 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-208G>A (n.*1402-208G>A) n.192-178G>A n.890-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843526G= | CA1153827208 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-208G= (n.*1402-208G=) n.192-178G= n.890-178G= | |
| 1 | g.11843531G>A | CA886104005 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-203G>A (n.*1402-203G>A) n.192-173G>A n.890-173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843531G= | CA1153827211 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-203G= (n.*1402-203G=) n.192-173G= n.890-173G= | |
| 1 | g.11843533A= | CA1153827214 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-201A= (n.*1402-201A=) n.192-171A= n.890-171A= | |
| 1 | g.11843533A>T | CA521195367 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-201A>T (n.*1402-201A>T) n.192-171A>T n.890-171A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843534A= | CA1153827218 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-200A= (n.*1402-200A=) n.192-170A= n.890-170A= | |
| 1 | g.11843534A>G | CA18006790 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-200A>G (n.*1402-200A>G) n.192-170A>G n.890-170A>G | dbSNP |
| 1 | g.11843535T>G | CA521195369 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-199T>G (n.*1402-199T>G) n.192-169T>G n.890-169T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843535T= | CA1153827223 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-199T= (n.*1402-199T=) n.192-169T= n.890-169T= | |
| 1 | g.11843536T>C | CA18006792 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-198T>C (n.*1402-198T>C) n.192-168T>C n.890-168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843536T= | CA1153827226 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-198T= (n.*1402-198T=) n.192-168T= n.890-168T= | |
| 1 | g.11843539A= | CA1153827230 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-195A= (n.*1402-195A=) n.192-165A= n.890-165A= | |
| 1 | g.11843539A>C | CA1153827231 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-195A>C (n.*1402-195A>C) n.192-165A>C n.890-165A>C | dbSNP |
| 1 | g.11843540C= | CA1153827233 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-194C= (n.*1402-194C=) n.192-164C= n.890-164C= | |
| 1 | g.11843540C>G | CA18006795 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-194C>G (n.*1402-194C>G) n.192-164C>G n.890-164C>G | dbSNP |
| 1 | g.11843541T>A | CA1153827240 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-193T>A (n.*1402-193T>A) n.192-163T>A n.890-163T>A | dbSNP |
| 1 | g.11843541T= | CA1153827237 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-193T= (n.*1402-193T=) n.192-163T= n.890-163T= | |
| 1 | g.11843543G>A | CA886104009 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-191G>A (n.*1402-191G>A) n.192-161G>A n.890-161G>A | dbSNP |
| 1 | g.11843543G= | CA1153827241 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-191G= (n.*1402-191G=) n.192-161G= n.890-161G= | |
| 1 | g.11843546C= | CA1153827243 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-188C= (n.*1402-188C=) n.192-158C= n.890-158C= | |
| 1 | g.11843546C>T | CA886104011 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-188C>T (n.*1402-188C>T) n.192-158C>T n.890-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843547G>A | CA18006799 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-187G>A (n.*1402-187G>A) n.192-157G>A n.890-157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843547G= | CA1153827245 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-187G= (n.*1402-187G=) n.192-157G= n.890-157G= | |
| 1 | g.11843549A= | CA1153827252 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-185A= (n.*1402-185A=) n.192-155A= n.890-155A= | |
| 1 | g.11843549A>G | CA1153827253 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-185A>G (n.*1402-185A>G) n.192-155A>G n.890-155A>G | dbSNP |
| 1 | g.11843550G>A | CA998630452 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-184G>A (n.*1402-184G>A) n.192-154G>A n.890-154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843550G= | CA1153827257 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-184G= (n.*1402-184G=) n.192-154G= n.890-154G= | |
| 1 | g.11843555A>G | CA2643309259 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-179A>G (n.*1402-179A>G) n.192-149A>G n.890-149A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843556G>A | CA2643309263 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-178G>A (n.*1402-178G>A) n.192-148G>A n.890-148G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843556G>T | CA2643309266 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-178G>T (n.*1402-178G>T) n.192-148G>T n.890-148G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843557A>G | CA2643309267 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-177A>G (n.*1402-177A>G) n.192-147A>G n.890-147A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843558G>T | CA2643309269 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-176G>T (n.*1402-176G>T) n.192-146G>T n.890-146G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843560C>A | CA2643309271 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-174C>A (n.*1402-174C>A) n.192-144C>A n.890-144C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843562C>A | CA2643309272 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-172C>A (n.*1402-172C>A) n.192-142C>A n.890-142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843563A>G | CA2643309273 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-171A>G (n.*1402-171A>G) n.192-141A>G n.890-141A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843564G>A | CA1153827259 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-170G>A (n.*1402-170G>A) n.192-140G>A n.890-140G>A | dbSNP |
| 1 | g.11843564G= | CA1153827258 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-170G= (n.*1402-170G=) n.192-140G= n.890-140G= | |
| 1 | g.11843564G>T | CA2643309275 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-170G>T (n.*1402-170G>T) n.192-140G>T n.890-140G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843566G>T | CA2643309278 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-168G>T (n.*1402-168G>T) n.192-138G>T n.890-138G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843567C>A | CA2643309281 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-167C>A (n.*1402-167C>A) n.192-137C>A n.890-137C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843567C>T | CA2643309282 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-167C>T (n.*1402-167C>T) n.192-137C>T n.890-137C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843569C= | CA1153827262 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-165C= (n.*1402-165C=) n.192-135C= n.890-135C= | |
| 1 | g.11843569C>T | CA886104015 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-165C>T (n.*1402-165C>T) n.192-135C>T n.890-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843570_11843571delinsTC | CA1153827264 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-164_*1402-163delinsTC (n.*1402-164_*1402-163delinsTC) n.192-134_192-133delinsTC n.890-134_890-133delinsTC | |
| 1 | g.11843571C>A | CA2555868805 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-163C>A (n.*1402-163C>A) n.192-133C>A n.890-133C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843571C= | CA1153827270 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-163C= (n.*1402-163C=) n.192-133C= n.890-133C= | |
| 1 | g.11843571C>T | CA886104017 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-163C>T (n.*1402-163C>T) n.192-133C>T n.890-133C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843573del | CA886104018 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-161del (n.*1402-161del) n.192-131del n.890-131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843571_11843575delinsCCCTA | CA1153827268 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-163_*1402-159delinsCCCTA (n.*1402-163_*1402-159delinsCCCTA) n.192-133_192-129delinsCCCTA n.890-133_890-129delinsCCCTA | |
| 1 | g.11843572C>A | CA2643309287 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-162C>A (n.*1402-162C>A) n.192-132C>A n.890-132C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843572C>T | CA2695394358 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-162C>T (n.*1402-162C>T) n.192-132C>T n.890-132C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843572_11843575del | CA521195370 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-162_*1402-159del (n.*1402-162_*1402-159del) n.192-132_192-129del n.890-132_890-129del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843573C>A | CA2643309289 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-161C>A (n.*1402-161C>A) n.192-131C>A n.890-131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843574T>A | CA2643309291 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-160T>A (n.*1402-160T>A) n.192-130T>A n.890-130T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843574T>C | CA2643309293 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-160T>C (n.*1402-160T>C) n.192-130T>C n.890-130T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843575A= | CA1153827277 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-159A= (n.*1402-159A=) n.192-129A= n.890-129A= | |
| 1 | g.11843575A>G | CA18006802 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-159A>G (n.*1402-159A>G) n.192-129A>G n.890-129A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843577G>A | CA645656189 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-157G>A (n.*1402-157G>A) n.192-127G>A n.890-127G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11843578C>T | CA645656193 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-156C>T (n.*1402-156C>T) n.192-126C>T n.890-126C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.11843579A>G | CA2643309296 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-155A>G (n.*1402-155A>G) n.192-125A>G n.890-125A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843580G>A | CA886104023 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-154G>A (n.*1402-154G>A) n.192-124G>A n.890-124G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11843580G= | CA1153827280 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-154G= (n.*1402-154G=) n.192-124G= n.890-124G= | |
| 1 | g.11843580G>T | CA2643309297 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-154G>T (n.*1402-154G>T) n.192-124G>T n.890-124G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843581C>T | CA2643309300 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-153C>T (n.*1402-153C>T) n.192-123C>T n.890-123C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843583G= | CA1153827281 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-151G= (n.*1402-151G=) n.192-121G= n.890-121G= | |
| 1 | g.11843583G>T | CA1153827282 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-151G>T (n.*1402-151G>T) n.192-121G>T n.890-121G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.11843585G>T | CA2643309302 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-149G>T (n.*1402-149G>T) n.192-119G>T n.890-119G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843586C>A | CA2643309304 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-148C>A (n.*1402-148C>A) n.192-118C>A n.890-118C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843587A= | CA1153827284 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-147A= (n.*1402-147A=) n.192-117A= n.890-117A= | |
| 1 | g.11843587A>G | CA886104027 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-147A>G (n.*1402-147A>G) n.192-117A>G n.890-117A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843588G>T | CA2643309306 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-146G>T (n.*1402-146G>T) n.192-116G>T n.890-116G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843589T>C | CA2695394363 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-145T>C (n.*1402-145T>C) n.192-115T>C n.890-115T>C | dbSNP |
| 1 | g.11843591G>A | CA2643309308 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-143G>A (n.*1402-143G>A) n.192-113G>A n.890-113G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843591G>T | CA2643309309 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-143G>T (n.*1402-143G>T) n.192-113G>T n.890-113G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843593G>A | CA2643309311 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-141G>A (n.*1402-141G>A) n.192-111G>A n.890-111G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843593G= | CA1153827286 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-141G= (n.*1402-141G=) n.192-111G= n.890-111G= | |
| 1 | g.11843593G>T | CA18006804 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-141G>T (n.*1402-141G>T) n.192-111G>T n.890-111G>T | dbSNP |
| 1 | g.11843594C>A | CA2643309313 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-140C>A (n.*1402-140C>A) n.192-110C>A n.890-110C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843596C>T | CA2592849262 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-138C>T (n.*1402-138C>T) n.192-108C>T n.890-108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843597T>C | CA2643309315 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-137T>C (n.*1402-137T>C) n.192-107T>C n.890-107T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843598T>C | CA2643309316 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-136T>C (n.*1402-136T>C) n.192-106T>C n.890-106T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843599C>A | CA2643309320 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-135C>A (n.*1402-135C>A) n.192-105C>A n.890-105C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843603C>A | CA2643309322 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-131C>A (n.*1402-131C>A) n.192-101C>A n.890-101C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843603C= | CA1153827289 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-131C= (n.*1402-131C=) n.192-101C= n.890-101C= | |
| 1 | g.11843603C>T | CA1153827290 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-131C>T (n.*1402-131C>T) n.192-101C>T n.890-101C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843605T>C | CA2643309323 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-129T>C (n.*1402-129T>C) n.192-99T>C n.890-99T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843606G>A | CA2643309324 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-128G>A (n.*1402-128G>A) n.192-98G>A n.890-98G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843607C>A | CA2643309327 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-127C>A (n.*1402-127C>A) n.192-97C>A n.890-97C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843607C= | CA1153827294 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-127C= (n.*1402-127C=) n.192-97C= n.890-97C= | |
| 1 | g.11843607C>G | CA998630458 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-127C>G (n.*1402-127C>G) n.192-97C>G n.890-97C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843607C>T | CA521455547 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-127C>T (n.*1402-127C>T) n.192-97C>T n.890-97C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843608G>A | CA18006806 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-126G>A (n.*1402-126G>A) n.192-96G>A n.890-96G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843608G= | CA1146414255 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-126G= (n.*1402-126G=) n.192-96G= n.890-96G= | |
| 1 | g.11843609G>A | CA2643309328 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-125G>A (n.*1402-125G>A) n.192-95G>A n.890-95G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843609G>T | CA2742482073 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-125G>T (n.*1402-125G>T) n.192-95G>T n.890-95G>T | |
| 1 | g.11843610G>A | CA2643309329 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-124G>A (n.*1402-124G>A) n.192-94G>A n.890-94G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843610G>T | CA2643309330 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-124G>T (n.*1402-124G>T) n.192-94G>T n.890-94G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843612C>A | CA2515178808 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-122C>A (n.*1402-122C>A) n.192-92C>A n.890-92C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843614A= | CA1153827299 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-120A= (n.*1402-120A=) n.192-90A= n.890-90A= | |
| 1 | g.11843614A>G | CA886104032 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-120A>G (n.*1402-120A>G) n.192-90A>G n.890-90A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843615C>A | CA1153827306 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-119C>A (n.*1402-119C>A) n.192-89C>A n.890-89C>A | dbSNP |
| 1 | g.11843615C= | CA1153827305 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-119C= (n.*1402-119C=) n.192-89C= n.890-89C= | |
| 1 | g.11843615C>G | CA1153827302 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-119C>G (n.*1402-119C>G) n.192-89C>G n.890-89C>G | dbSNP |
| 1 | g.11843615C>T | CA1153827303 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-119C>T (n.*1402-119C>T) n.192-89C>T n.890-89C>T | dbSNP |