| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11843476C= | CA1153827145 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-258C= (n.*1402-258C=) n.192-228C= n.890-228C= | |
| 1 | g.11843476C>G | CA1153827147 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-258C>G (n.*1402-258C>G) n.192-228C>G n.890-228C>G | dbSNP |
| 1 | g.11843481T>C | CA521195359 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-253T>C (n.*1402-253T>C) n.192-223T>C n.890-223T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843481T= | CA1153827151 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-253T= (n.*1402-253T=) n.192-223T= n.890-223T= | |
| 1 | g.11843484C>A | CA998630427 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-250C>A (n.*1402-250C>A) n.192-220C>A n.890-220C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843484C= | CA1153827152 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-250C= (n.*1402-250C=) n.192-220C= n.890-220C= | |
| 1 | g.11843484C>T | CA18006774 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-250C>T (n.*1402-250C>T) n.192-220C>T n.890-220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843485A= | CA1153827155 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-249A= (n.*1402-249A=) n.192-219A= n.890-219A= | |
| 1 | g.11843485A>T | CA886103998 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-249A>T (n.*1402-249A>T) n.192-219A>T n.890-219A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843487G>A | CA18006776 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-247G>A (n.*1402-247G>A) n.192-217G>A n.890-217G>A | dbSNP |
| 1 | g.11843487G= | CA1153827159 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-247G= (n.*1402-247G=) n.192-217G= n.890-217G= | |
| 1 | g.11843489G>A | CA998630432 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-245G>A (n.*1402-245G>A) n.192-215G>A n.890-215G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843489G= | CA1153827162 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-245G= (n.*1402-245G=) n.192-215G= n.890-215G= | |
| 1 | g.11843490A= | CA1153827165 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-244A= (n.*1402-244A=) n.192-214A= n.890-214A= | |
| 1 | g.11843490A>G | CA18006778 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-244A>G (n.*1402-244A>G) n.192-214A>G n.890-214A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843492A= | CA1153827167 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-242A= (n.*1402-242A=) n.192-212A= n.890-212A= | |
| 1 | g.11843492A>G | CA998630433 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-242A>G (n.*1402-242A>G) n.192-212A>G n.890-212A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843495T>G | CA18006780 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-239T>G (n.*1402-239T>G) n.192-209T>G n.890-209T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843495T= | CA1153827170 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-239T= (n.*1402-239T=) n.192-209T= n.890-209T= | |
| 1 | g.11843496G>A | CA18006783 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-238G>A (n.*1402-238G>A) n.192-208G>A n.890-208G>A | dbSNP |
| 1 | g.11843496G= | CA1153827172 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-238G= (n.*1402-238G=) n.192-208G= n.890-208G= | |
| 1 | g.11843498T>C | CA521195362 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-236T>C (n.*1402-236T>C) n.192-206T>C n.890-206T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843498T= | CA1153827174 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-236T= (n.*1402-236T=) n.192-206T= n.890-206T= | |
| 1 | g.11843503A= | CA1144756593 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-231A= (n.*1402-231A=) n.192-201A= n.890-201A= | |
| 1 | g.11843503A>G | CA18006785 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-231A>G (n.*1402-231A>G) n.192-201A>G n.890-201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843505T>C | CA521195364 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-229T>C (n.*1402-229T>C) n.192-199T>C n.890-199T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843505T= | CA1153827189 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-229T= (n.*1402-229T=) n.192-199T= n.890-199T= | |
| 1 | g.11843511C>A | CA886104001 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-223C>A (n.*1402-223C>A) n.192-193C>A n.890-193C>A | dbSNP |
| 1 | g.11843511C= | CA1153827192 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-223C= (n.*1402-223C=) n.192-193C= n.890-193C= | |
| 1 | g.11843511C>T | CA18006788 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-223C>T (n.*1402-223C>T) n.192-193C>T n.890-193C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843512C= | CA1153827196 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-222C= (n.*1402-222C=) n.192-192C= n.890-192C= | |
| 1 | g.11843512C>T | CA1153827198 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-222C>T (n.*1402-222C>T) n.192-192C>T n.890-192C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843516T>A | CA1153827202 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-218T>A (n.*1402-218T>A) n.192-188T>A n.890-188T>A | dbSNP |
| 1 | g.11843516T= | CA1153827201 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-218T= (n.*1402-218T=) n.192-188T= n.890-188T= | |
| 1 | g.11843517C>T | CA2592849257 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-217C>T (n.*1402-217C>T) n.192-187C>T n.890-187C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843521C>T | CA2742482072 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-213C>T (n.*1402-213C>T) n.192-183C>T n.890-183C>T | |
| 1 | g.11843524A= | CA1153827204 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-210A= (n.*1402-210A=) n.192-180A= n.890-180A= | |
| 1 | g.11843524A>T | CA998630443 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-210A>T (n.*1402-210A>T) n.192-180A>T n.890-180A>T | dbSNP |
| 1 | g.11843525T>C | CA521195366 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-209T>C (n.*1402-209T>C) n.192-179T>C n.890-179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843525T= | CA1153827206 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-209T= (n.*1402-209T=) n.192-179T= n.890-179T= | |
| 1 | g.11843526G>A | CA1153827210 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-208G>A (n.*1402-208G>A) n.192-178G>A n.890-178G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843526G= | CA1153827208 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-208G= (n.*1402-208G=) n.192-178G= n.890-178G= | |
| 1 | g.11843531G>A | CA886104005 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-203G>A (n.*1402-203G>A) n.192-173G>A n.890-173G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843531G= | CA1153827211 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-203G= (n.*1402-203G=) n.192-173G= n.890-173G= | |
| 1 | g.11843533A= | CA1153827214 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-201A= (n.*1402-201A=) n.192-171A= n.890-171A= | |
| 1 | g.11843533A>T | CA521195367 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-201A>T (n.*1402-201A>T) n.192-171A>T n.890-171A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843534A= | CA1153827218 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-200A= (n.*1402-200A=) n.192-170A= n.890-170A= | |
| 1 | g.11843534A>G | CA18006790 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-200A>G (n.*1402-200A>G) n.192-170A>G n.890-170A>G | dbSNP |
| 1 | g.11843535T>G | CA521195369 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-199T>G (n.*1402-199T>G) n.192-169T>G n.890-169T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843535T= | CA1153827223 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-199T= (n.*1402-199T=) n.192-169T= n.890-169T= | |
| 1 | g.11843536T>C | CA18006792 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-198T>C (n.*1402-198T>C) n.192-168T>C n.890-168T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843536T= | CA1153827226 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-198T= (n.*1402-198T=) n.192-168T= n.890-168T= | |
| 1 | g.11843539A= | CA1153827230 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-195A= (n.*1402-195A=) n.192-165A= n.890-165A= | |
| 1 | g.11843539A>C | CA1153827231 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-195A>C (n.*1402-195A>C) n.192-165A>C n.890-165A>C | dbSNP |
| 1 | g.11843540C= | CA1153827233 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-194C= (n.*1402-194C=) n.192-164C= n.890-164C= | |
| 1 | g.11843540C>G | CA18006795 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-194C>G (n.*1402-194C>G) n.192-164C>G n.890-164C>G | dbSNP |
| 1 | g.11843541T>A | CA1153827240 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-193T>A (n.*1402-193T>A) n.192-163T>A n.890-163T>A | dbSNP |
| 1 | g.11843541T= | CA1153827237 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-193T= (n.*1402-193T=) n.192-163T= n.890-163T= | |
| 1 | g.11843543G>A | CA886104009 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-191G>A (n.*1402-191G>A) n.192-161G>A n.890-161G>A | dbSNP |
| 1 | g.11843543G= | CA1153827241 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-191G= (n.*1402-191G=) n.192-161G= n.890-161G= | |
| 1 | g.11843546C= | CA1153827243 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-188C= (n.*1402-188C=) n.192-158C= n.890-158C= | |
| 1 | g.11843546C>T | CA886104011 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-188C>T (n.*1402-188C>T) n.192-158C>T n.890-158C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843547G>A | CA18006799 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-187G>A (n.*1402-187G>A) n.192-157G>A n.890-157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843547G= | CA1153827245 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-187G= (n.*1402-187G=) n.192-157G= n.890-157G= | |
| 1 | g.11843549A= | CA1153827252 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-185A= (n.*1402-185A=) n.192-155A= n.890-155A= | |
| 1 | g.11843549A>G | CA1153827253 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-185A>G (n.*1402-185A>G) n.192-155A>G n.890-155A>G | dbSNP |
| 1 | g.11843550G>A | CA998630452 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-184G>A (n.*1402-184G>A) n.192-154G>A n.890-154G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843550G= | CA1153827257 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-184G= (n.*1402-184G=) n.192-154G= n.890-154G= | |
| 1 | g.11843555A>G | CA2643309259 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-179A>G (n.*1402-179A>G) n.192-149A>G n.890-149A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843556G>A | CA2643309263 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-178G>A (n.*1402-178G>A) n.192-148G>A n.890-148G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843556G>T | CA2643309266 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-178G>T (n.*1402-178G>T) n.192-148G>T n.890-148G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843557A>G | CA2643309267 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-177A>G (n.*1402-177A>G) n.192-147A>G n.890-147A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843558G>T | CA2643309269 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-176G>T (n.*1402-176G>T) n.192-146G>T n.890-146G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843560C>A | CA2643309271 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-174C>A (n.*1402-174C>A) n.192-144C>A n.890-144C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843562C>A | CA2643309272 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-172C>A (n.*1402-172C>A) n.192-142C>A n.890-142C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843563A>G | CA2643309273 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-171A>G (n.*1402-171A>G) n.192-141A>G n.890-141A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843564G>A | CA1153827259 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-170G>A (n.*1402-170G>A) n.192-140G>A n.890-140G>A | dbSNP |
| 1 | g.11843564G= | CA1153827258 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-170G= (n.*1402-170G=) n.192-140G= n.890-140G= | |
| 1 | g.11843564G>T | CA2643309275 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-170G>T (n.*1402-170G>T) n.192-140G>T n.890-140G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843566G>T | CA2643309278 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-168G>T (n.*1402-168G>T) n.192-138G>T n.890-138G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843567C>A | CA2643309281 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-167C>A (n.*1402-167C>A) n.192-137C>A n.890-137C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843567C>T | CA2643309282 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-167C>T (n.*1402-167C>T) n.192-137C>T n.890-137C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843569C= | CA1153827262 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-165C= (n.*1402-165C=) n.192-135C= n.890-135C= | |
| 1 | g.11843569C>T | CA886104015 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-165C>T (n.*1402-165C>T) n.192-135C>T n.890-135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843570_11843571delinsTC | CA1153827264 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-164_*1402-163delinsTC (n.*1402-164_*1402-163delinsTC) n.192-134_192-133delinsTC n.890-134_890-133delinsTC | |
| 1 | g.11843571C>A | CA2555868805 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-163C>A (n.*1402-163C>A) n.192-133C>A n.890-133C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843571C= | CA1153827270 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-163C= (n.*1402-163C=) n.192-133C= n.890-133C= | |
| 1 | g.11843571C>T | CA886104017 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-163C>T (n.*1402-163C>T) n.192-133C>T n.890-133C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843573del | CA886104018 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-161del (n.*1402-161del) n.192-131del n.890-131del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843571_11843575delinsCCCTA | CA1153827268 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-163_*1402-159delinsCCCTA (n.*1402-163_*1402-159delinsCCCTA) n.192-133_192-129delinsCCCTA n.890-133_890-129delinsCCCTA | |
| 1 | g.11843572C>A | CA2643309287 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-162C>A (n.*1402-162C>A) n.192-132C>A n.890-132C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.11843572C>T | CA2695394358 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-162C>T (n.*1402-162C>T) n.192-132C>T n.890-132C>T | dbSNP |
| 1 | g.11843572_11843575del | CA521195370 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-162_*1402-159del (n.*1402-162_*1402-159del) n.192-132_192-129del n.890-132_890-129del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11843573C>A | CA2643309289 | CLCN6,NPPA-AS1 | c.*1402-161C>A (n.*1402-161C>A) n.192-131C>A n.890-131C>A | gnomAD v4 |