Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118340024C>ACA2616232503CD3Dn.644G>T
n.280-118G>T
n.2260-118G>T
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c.274+351G>T (n.274+351G>T)
n.80-530G>T
c.56-118G>T (n.56-118G>T)
c.287+351G>T
gnomAD v4
11g.118340024C=CA2003457132CD3Dn.644G=
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n.2260-118G=
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11g.118340024C>GCA2616232502CD3Dn.644G>C
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gnomAD v4
11g.118340024C>TCA229522487CD3Dn.644G>A
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c.287+351G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340025C>ACA2616232504CD3Dn.643G>T
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n.2260-119G>T
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c.287+350G>T
gnomAD v4
11g.118340025C=CA2003457134CD3Dn.643G=
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11g.118340025C>TCA672356692CD3Dn.643G>A
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n.2260-119G>A
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c.274+350G>A (n.274+350G>A)
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c.287+350G>A
dbSNP
11g.118340025_118340026delinsCTCA2003457133CD3Dn.642_643delinsAG
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c.287+349_287+350delinsAG
11g.118340026delCA2003457136CD3Dn.642del
n.280-120del
n.2260-120del
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c.287+349del
dbSNP
11g.118340026T>ACA229522494CD3Dn.642A>T
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n.2260-120A>T
c.275-120A>T (n.275-120A>T)
c.274+349A>T (n.274+349A>T)
n.80-532A>T
c.56-120A>T (n.56-120A>T)
c.287+349A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118340026T>CCA2616232505CD3Dn.642A>G
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n.2260-120A>G
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n.80-532A>G
c.56-120A>G (n.56-120A>G)
c.287+349A>G
gnomAD v4
11g.118340026T=CA2003457135CD3Dn.642A=
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c.56-120A= (n.56-120A=)
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11g.118340027G>ACA2003457138CD3Dn.641C>T
n.280-121C>T
n.2260-121C>T
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n.80-533C>T
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c.287+348C>T
dbSNP
11g.118340027G=CA2003457137CD3Dn.641C=
n.280-121C=
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c.56-121C= (n.56-121C=)
c.287+348C=
11g.118340027G>TCA2616232506CD3Dn.641C>A
n.280-121C>A
n.2260-121C>A
c.275-121C>A (n.275-121C>A)
c.274+348C>A (n.274+348C>A)
n.80-533C>A
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c.287+348C>A
gnomAD v4
11g.118340029G>ACA2003457140CD3Dn.639C>T
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n.2260-123C>T
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c.274+346C>T (n.274+346C>T)
n.80-535C>T
c.56-123C>T (n.56-123C>T)
c.287+346C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118340029G>CCA229522501CD3Dn.639C>G
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c.287+346C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.118340029G=CA2003457139CD3Dn.639C=
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c.287+346C=
11g.118340029G>TCA672356694CD3Dn.639C>A
n.280-123C>A
n.2260-123C>A
c.275-123C>A (n.275-123C>A)
c.274+346C>A (n.274+346C>A)
n.80-535C>A
c.56-123C>A (n.56-123C>A)
c.287+346C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340030_118340031insAAACGCATCCTGCA2793810963CD3Dn.637_638insCAGGATGCGTTT
n.280-125_280-124insCAGGATGCGTTT
n.2260-125_2260-124insCAGGATGCGTTT
c.275-125_275-124insCAGGATGCGTTT (n.275-125_275-124insCAGGATGCGTTT)
c.274+344_274+345insCAGGATGCGTTT (n.274+344_274+345insCAGGATGCGTTT)
n.80-537_80-536insCAGGATGCGTTT
c.56-125_56-124insCAGGATGCGTTT (n.56-125_56-124insCAGGATGCGTTT)
c.287+344_287+345insCAGGATGCGTTT
11g.118340031G>ACA2616232507CD3Dn.637C>T
n.280-125C>T
n.2260-125C>T
c.275-125C>T (n.275-125C>T)
c.274+344C>T (n.274+344C>T)
n.80-537C>T
c.56-125C>T (n.56-125C>T)
c.287+344C>T
gnomAD v4
11g.118340032_118340033insCCCACGAGGAATATATAGGTGTCA2793810964CD3Dn.635_636insACACCTATATATTCCTCGTGGG
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c.274+342_274+343insACACCTATATATTCCTCGTGGG (n.274+342_274+343insACACCTATATATTCCTCGTGGG)
n.80-539_80-538insACACCTATATATTCCTCGTGGG
c.56-127_56-126insACACCTATATATTCCTCGTGGG (n.56-127_56-126insACACCTATATATTCCTCGTGGG)
c.287+342_287+343insACACCTATATATTCCTCGTGGG
11g.118340033A>CCA2616232508CD3Dn.635T>G
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n.2260-127T>G
c.275-127T>G (n.275-127T>G)
c.274+342T>G (n.274+342T>G)
n.80-539T>G
c.56-127T>G (n.56-127T>G)
c.287+342T>G
gnomAD v4
11g.118340034A>GCA2616232509CD3Dn.634T>C
n.280-128T>C
n.2260-128T>C
c.275-128T>C (n.275-128T>C)
c.274+341T>C (n.274+341T>C)
n.80-540T>C
c.56-128T>C (n.56-128T>C)
c.287+341T>C
gnomAD v4
11g.118340035G>TCA2616232510CD3Dn.633C>A
n.280-129C>A
n.2260-129C>A
c.275-129C>A (n.275-129C>A)
c.274+340C>A (n.274+340C>A)
n.80-541C>A
c.56-129C>A (n.56-129C>A)
c.287+340C>A
gnomAD v4
11g.118340036G>ACA2616232511CD3Dn.632C>T
n.280-130C>T
n.2260-130C>T
c.275-130C>T (n.275-130C>T)
c.274+339C>T (n.274+339C>T)
n.80-542C>T
c.56-130C>T (n.56-130C>T)
c.287+339C>T
gnomAD v4
11g.118340036G>TCA2616232512CD3Dn.632C>A
n.280-130C>A
n.2260-130C>A
c.275-130C>A (n.275-130C>A)
c.274+339C>A (n.274+339C>A)
n.80-542C>A
c.56-130C>A (n.56-130C>A)
c.287+339C>A
gnomAD v4
11g.118340037C>ACA2616232513CD3Dn.631G>T
n.280-131G>T
n.2260-131G>T
c.275-131G>T (n.275-131G>T)
c.274+338G>T (n.274+338G>T)
n.80-543G>T
c.56-131G>T (n.56-131G>T)
c.287+338G>T
gnomAD v4
11g.118340037C>TCA2725026957CD3Dn.631G>A
n.280-131G>A
n.2260-131G>A
c.275-131G>A (n.275-131G>A)
c.274+338G>A (n.274+338G>A)
n.80-543G>A
c.56-131G>A (n.56-131G>A)
c.287+338G>A
dbSNP
11g.118340039T>CCA2616232514CD3Dn.629A>G
n.280-133A>G
n.2260-133A>G
c.275-133A>G (n.275-133A>G)
c.274+336A>G (n.274+336A>G)
n.80-545A>G
c.56-133A>G (n.56-133A>G)
c.287+336A>G
gnomAD v4
11g.118340040G>TCA2616232515CD3Dn.628C>A
n.280-134C>A
n.2260-134C>A
c.275-134C>A (n.275-134C>A)
c.274+335C>A (n.274+335C>A)
n.80-546C>A
c.56-134C>A (n.56-134C>A)
c.287+335C>A
gnomAD v4
11g.118340041G>TCA2616232516CD3Dn.627C>A
n.280-135C>A
n.2260-135C>A
c.275-135C>A (n.275-135C>A)
c.274+334C>A (n.274+334C>A)
n.80-547C>A
c.56-135C>A (n.56-135C>A)
c.287+334C>A
gnomAD v4
11g.118340043G>TCA2616232517CD3Dn.625C>A
n.280-137C>A
n.2260-137C>A
c.275-137C>A (n.275-137C>A)
c.274+332C>A (n.274+332C>A)
n.80-549C>A
c.56-137C>A (n.56-137C>A)
c.287+332C>A
gnomAD v4
11g.118340045T>ACA2616232518CD3Dn.623A>T
n.280-139A>T
n.2260-139A>T
c.275-139A>T (n.275-139A>T)
c.274+330A>T (n.274+330A>T)
n.80-551A>T
c.56-139A>T (n.56-139A>T)
c.287+330A>T
gnomAD v4
11g.118340045T>CCA654536516CD3Dn.623A>G
n.280-139A>G
n.2260-139A>G
c.275-139A>G (n.275-139A>G)
c.274+330A>G (n.274+330A>G)
n.80-551A>G
c.56-139A>G (n.56-139A>G)
c.287+330A>G
COSMIC
11g.118340046G>ACA672356695CD3Dn.622C>T
n.280-140C>T
n.2260-140C>T
c.275-140C>T (n.275-140C>T)
c.274+329C>T (n.274+329C>T)
n.80-552C>T
c.56-140C>T (n.56-140C>T)
c.287+329C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118340046G=CA2003457141CD3Dn.622C=
n.280-140C=
n.2260-140C=
c.275-140C= (n.275-140C=)
c.274+329C= (n.274+329C=)
n.80-552C=
c.56-140C= (n.56-140C=)
c.287+329C=
11g.118340046G>TCA2616232519CD3Dn.622C>A
n.280-140C>A
n.2260-140C>A
c.275-140C>A (n.275-140C>A)
c.274+329C>A (n.274+329C>A)
n.80-552C>A
c.56-140C>A (n.56-140C>A)
c.287+329C>A
gnomAD v4
11g.118340047G>TCA2616232520CD3Dn.621C>A
n.280-141C>A
n.2260-141C>A
c.275-141C>A (n.275-141C>A)
c.274+328C>A (n.274+328C>A)
n.80-553C>A
c.56-141C>A (n.56-141C>A)
c.287+328C>A
gnomAD v4
11g.118340048G>ACA2003457142CD3Dn.620C>T
n.280-142C>T
n.2260-142C>T
c.275-142C>T (n.275-142C>T)
c.274+327C>T (n.274+327C>T)
n.80-554C>T
c.56-142C>T (n.56-142C>T)
c.287+327C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118340048G>CCA672356699CD3Dn.620C>G
n.280-142C>G
n.2260-142C>G
c.275-142C>G (n.275-142C>G)
c.274+327C>G (n.274+327C>G)
n.80-554C>G
c.56-142C>G (n.56-142C>G)
c.287+327C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340048G=CA2003457143CD3Dn.620C=
n.280-142C=
n.2260-142C=
c.275-142C= (n.275-142C=)
c.274+327C= (n.274+327C=)
n.80-554C=
c.56-142C= (n.56-142C=)
c.287+327C=
11g.118340048G>TCA601878135CD3Dn.620C>A
n.280-142C>A
n.2260-142C>A
c.275-142C>A (n.275-142C>A)
c.274+327C>A (n.274+327C>A)
n.80-554C>A
c.56-142C>A (n.56-142C>A)
c.287+327C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340049C>ACA2616232521CD3Dn.619G>T
n.280-143G>T
n.2260-143G>T
c.275-143G>T (n.275-143G>T)
c.274+326G>T (n.274+326G>T)
n.80-555G>T
c.56-143G>T (n.56-143G>T)
c.287+326G>T
gnomAD v4
11g.118340049C>TCA2616232522CD3Dn.619G>A
n.280-143G>A
n.2260-143G>A
c.275-143G>A (n.275-143G>A)
c.274+326G>A (n.274+326G>A)
n.80-555G>A
c.56-143G>A (n.56-143G>A)
c.287+326G>A
gnomAD v4
11g.118340051T>CCA229522507CD3Dn.617A>G
n.280-145A>G
n.2260-145A>G
c.275-145A>G (n.275-145A>G)
c.274+324A>G (n.274+324A>G)
n.80-557A>G
c.56-145A>G (n.56-145A>G)
c.287+324A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340051T=CA2003457144CD3Dn.617A=
n.280-145A=
n.2260-145A=
c.275-145A= (n.275-145A=)
c.274+324A= (n.274+324A=)
n.80-557A=
c.56-145A= (n.56-145A=)
c.287+324A=
11g.118340052G>ACA2616232523CD3Dn.616C>T
n.280-146C>T
n.2260-146C>T
c.275-146C>T (n.275-146C>T)
c.274+323C>T (n.274+323C>T)
n.80-558C>T
c.56-146C>T (n.56-146C>T)
c.287+323C>T
gnomAD v4
11g.118340052G>CCA229522510CD3Dn.616C>G
n.280-146C>G
n.2260-146C>G
c.275-146C>G (n.275-146C>G)
c.274+323C>G (n.274+323C>G)
n.80-558C>G
c.56-146C>G (n.56-146C>G)
c.287+323C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340052G=CA2003457145CD3Dn.616C=
n.280-146C=
n.2260-146C=
c.275-146C= (n.275-146C=)
c.274+323C= (n.274+323C=)
n.80-558C=
c.56-146C= (n.56-146C=)
c.287+323C=
11g.118340052G>TCA2616232524CD3Dn.616C>A
n.280-146C>A
n.2260-146C>A
c.275-146C>A (n.275-146C>A)
c.274+323C>A (n.274+323C>A)
n.80-558C>A
c.56-146C>A (n.56-146C>A)
c.287+323C>A
gnomAD v4
11g.118340053C>ACA2616232525CD3Dn.615G>T
n.280-147G>T
n.2260-147G>T
c.275-147G>T (n.275-147G>T)
c.274+322G>T (n.274+322G>T)
n.80-559G>T
c.56-147G>T (n.56-147G>T)
c.287+322G>T
gnomAD v4
11g.118340053C>TCA2616232526CD3Dn.615G>A
n.280-147G>A
n.2260-147G>A
c.275-147G>A (n.275-147G>A)
c.274+322G>A (n.274+322G>A)
n.80-559G>A
c.56-147G>A (n.56-147G>A)
c.287+322G>A
gnomAD v4
11g.118340054C>ACA2616232527CD3Dn.614G>T
n.280-148G>T
n.2260-148G>T
c.275-148G>T (n.275-148G>T)
c.274+321G>T (n.274+321G>T)
n.80-560G>T
c.56-148G>T (n.56-148G>T)
c.287+321G>T
gnomAD v4
11g.118340055A>GCA2616232528CD3Dn.613T>C
n.280-149T>C
n.2260-149T>C
c.275-149T>C (n.275-149T>C)
c.274+320T>C (n.274+320T>C)
n.80-561T>C
c.56-149T>C (n.56-149T>C)
c.287+320T>C
gnomAD v4
11g.118340055A>TCA2616232529CD3Dn.613T>A
n.280-149T>A
n.2260-149T>A
c.275-149T>A (n.275-149T>A)
c.274+320T>A (n.274+320T>A)
n.80-561T>A
c.56-149T>A (n.56-149T>A)
c.287+320T>A
gnomAD v4
11g.118340056C>ACA2616232530CD3Dn.612G>T
n.280-150G>T
n.2260-150G>T
c.275-150G>T (n.275-150G>T)
c.274+319G>T (n.274+319G>T)
n.80-562G>T
c.56-150G>T (n.56-150G>T)
c.287+319G>T
gnomAD v4
11g.118340056C=CA2003457146CD3Dn.612G=
n.280-150G=
n.2260-150G=
c.275-150G= (n.275-150G=)
c.274+319G= (n.274+319G=)
n.80-562G=
c.56-150G= (n.56-150G=)
c.287+319G=
11g.118340056C>TCA942727243CD3Dn.612G>A
n.280-150G>A
n.2260-150G>A
c.275-150G>A (n.275-150G>A)
c.274+319G>A (n.274+319G>A)
n.80-562G>A
c.56-150G>A (n.56-150G>A)
c.287+319G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340058C>ACA2616232531CD3Dn.610G>T
n.280-152G>T
n.2260-152G>T
c.275-152G>T (n.275-152G>T)
c.274+317G>T (n.274+317G>T)
n.80-564G>T
c.56-152G>T (n.56-152G>T)
c.287+317G>T
gnomAD v4
11g.118340058C>TCA2616232532CD3Dn.610G>A
n.280-152G>A
n.2260-152G>A
c.275-152G>A (n.275-152G>A)
c.274+317G>A (n.274+317G>A)
n.80-564G>A
c.56-152G>A (n.56-152G>A)
c.287+317G>A
gnomAD v4
11g.118340059C=CA2003457147CD3Dn.609G=
n.280-153G=
n.2260-153G=
c.275-153G= (n.275-153G=)
c.274+316G= (n.274+316G=)
n.80-565G=
c.56-153G= (n.56-153G=)
c.287+316G=
11g.118340059C>TCA672356704CD3Dn.609G>A
n.280-153G>A
n.2260-153G>A
c.275-153G>A (n.275-153G>A)
c.274+316G>A (n.274+316G>A)
n.80-565G>A
c.56-153G>A (n.56-153G>A)
c.287+316G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340062C>GCA2793810965CD3Dn.606G>C
n.280-156G>C
n.2260-156G>C
c.275-156G>C (n.275-156G>C)
c.274+313G>C (n.274+313G>C)
n.80-568G>C
c.56-156G>C (n.56-156G>C)
c.287+313G>C
11g.118340067A=CA2003457148CD3Dn.601T=
n.280-161T=
n.2260-161T=
c.275-161T= (n.275-161T=)
c.274+308T= (n.274+308T=)
n.80-573T=
c.56-161T= (n.56-161T=)
c.287+308T=
11g.118340067A>TCA672356706CD3Dn.601T>A
n.280-161T>A
n.2260-161T>A
c.275-161T>A (n.275-161T>A)
c.274+308T>A (n.274+308T>A)
n.80-573T>A
c.56-161T>A (n.56-161T>A)
c.287+308T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340068C>ACA672356708CD3Dn.600G>T
n.280-162G>T
n.2260-162G>T
c.275-162G>T (n.275-162G>T)
c.274+307G>T (n.274+307G>T)
n.80-574G>T
c.56-162G>T (n.56-162G>T)
c.287+307G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340068C=CA2003457149CD3Dn.600G=
n.280-162G=
n.2260-162G=
c.275-162G= (n.275-162G=)
c.274+307G= (n.274+307G=)
n.80-574G=
c.56-162G= (n.56-162G=)
c.287+307G=
11g.118340069C=CA2003457150CD3Dn.599G=
n.280-163G=
n.2260-163G=
c.275-163G= (n.275-163G=)
c.274+306G= (n.274+306G=)
n.80-575G=
c.56-163G= (n.56-163G=)
c.287+306G=
11g.118340069C>TCA672356710CD3Dn.599G>A
n.280-163G>A
n.2260-163G>A
c.275-163G>A (n.275-163G>A)
c.274+306G>A (n.274+306G>A)
n.80-575G>A
c.56-163G>A (n.56-163G>A)
c.287+306G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340072G>ACA672356711CD3Dn.596C>T
n.280-166C>T
n.2260-166C>T
c.275-166C>T (n.275-166C>T)
c.274+303C>T (n.274+303C>T)
n.80-578C>T
c.56-166C>T (n.56-166C>T)
c.287+303C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340072G=CA2003457151CD3Dn.596C=
n.280-166C=
n.2260-166C=
c.275-166C= (n.275-166C=)
c.274+303C= (n.274+303C=)
n.80-578C=
c.56-166C= (n.56-166C=)
c.287+303C=
11g.118340073C>TCA2793810966CD3Dn.595G>A
n.280-167G>A
n.2260-167G>A
c.275-167G>A (n.275-167G>A)
c.274+302G>A (n.274+302G>A)
n.80-579G>A
c.56-167G>A (n.56-167G>A)
c.287+302G>A
11g.118340074A=CA2003457152CD3Dn.594T=
n.280-168T=
n.2260-168T=
c.275-168T= (n.275-168T=)
c.274+301T= (n.274+301T=)
n.80-580T=
c.56-168T= (n.56-168T=)
c.287+301T=
11g.118340074A>GCA2003457153CD3Dn.594T>C
n.280-168T>C
n.2260-168T>C
c.275-168T>C (n.275-168T>C)
c.274+301T>C (n.274+301T>C)
n.80-580T>C
c.56-168T>C (n.56-168T>C)
c.287+301T>C
dbSNP
11g.118340077C>TCA942727247CD3Dn.591G>A
n.280-171G>A
n.2260-171G>A
c.275-171G>A (n.275-171G>A)
c.274+298G>A (n.274+298G>A)
n.80-583G>A
c.56-171G>A (n.56-171G>A)
c.287+298G>A
gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340079A=CA2003457154CD3Dn.589T=
n.280-173T=
n.2260-173T=
c.275-173T= (n.275-173T=)
c.274+296T= (n.274+296T=)
n.80-585T=
c.56-173T= (n.56-173T=)
c.287+296T=
11g.118340079A>GCA942727249CD3Dn.589T>C
n.280-173T>C
n.2260-173T>C
c.275-173T>C (n.275-173T>C)
c.274+296T>C (n.274+296T>C)
n.80-585T>C
c.56-173T>C (n.56-173T>C)
c.287+296T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340086C=CA2003457155CD3Dn.582G=
n.280-180G=
n.2260-180G=
c.275-180G= (n.275-180G=)
c.274+289G= (n.274+289G=)
n.80-592G=
c.56-180G= (n.56-180G=)
c.287+289G=
11g.118340086C>TCA672356718CD3Dn.582G>A
n.280-180G>A
n.2260-180G>A
c.275-180G>A (n.275-180G>A)
c.274+289G>A (n.274+289G>A)
n.80-592G>A
c.56-180G>A (n.56-180G>A)
c.287+289G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340098C>ACA2003457157CD3Dn.570G>T
n.280-192G>T
n.2260-192G>T
c.275-192G>T (n.275-192G>T)
c.274+277G>T (n.274+277G>T)
n.80-604G>T
c.56-192G>T (n.56-192G>T)
c.287+277G>T
dbSNP
11g.118340098C=CA2003457156CD3Dn.570G=
n.280-192G=
n.2260-192G=
c.275-192G= (n.275-192G=)
c.274+277G= (n.274+277G=)
n.80-604G=
c.56-192G= (n.56-192G=)
c.287+277G=
11g.118340099C>TCA2741213812CD3Dn.569G>A
n.280-193G>A
n.2260-193G>A
c.275-193G>A (n.275-193G>A)
c.274+276G>A (n.274+276G>A)
n.80-605G>A
c.56-193G>A (n.56-193G>A)
c.287+276G>A
11g.118340102G>ACA2725026960CD3Dn.566C>T
n.280-196C>T
n.2260-196C>T
c.275-196C>T (n.275-196C>T)
c.274+273C>T (n.274+273C>T)
n.80-608C>T
c.56-196C>T (n.56-196C>T)
c.287+273C>T
dbSNP
11g.118340104A=CA2003457158CD3Dn.564T=
n.280-198T=
n.2260-198T=
c.275-198T= (n.275-198T=)
c.274+271T= (n.274+271T=)
n.80-610T=
c.56-198T= (n.56-198T=)
c.287+271T=
11g.118340104A>GCA672356719CD3Dn.564T>C
n.280-198T>C
n.2260-198T>C
c.275-198T>C (n.275-198T>C)
c.274+271T>C (n.274+271T>C)
n.80-610T>C
c.56-198T>C (n.56-198T>C)
c.287+271T>C
dbSNP
11g.118340107A=CA2003457159CD3Dn.561T=
n.280-201T=
n.2260-201T=
c.275-201T= (n.275-201T=)
c.274+268T= (n.274+268T=)
n.80-613T=
c.56-201T= (n.56-201T=)
c.287+268T=
11g.118340107A>TCA229522518CD3Dn.561T>A
n.280-201T>A
n.2260-201T>A
c.275-201T>A (n.275-201T>A)
c.274+268T>A (n.274+268T>A)
n.80-613T>A
c.56-201T>A (n.56-201T>A)
c.287+268T>A
dbSNP
11g.118340110C>TCA2725027077CD3Dn.558G>A
n.280-204G>A
n.2260-204G>A
c.275-204G>A (n.275-204G>A)
c.274+265G>A (n.274+265G>A)
n.80-616G>A
c.56-204G>A (n.56-204G>A)
c.287+265G>A
dbSNP
11g.118340112C=CA2003457160CD3Dn.556G=
n.280-206G=
n.2260-206G=
c.275-206G= (n.275-206G=)
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c.56-206G= (n.56-206G=)
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n.2260-206G>C
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n.80-618G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340112C>TCA601878137CD3Dn.556G>A
n.280-206G>A
n.2260-206G>A
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n.80-618G>A
c.56-206G>A (n.56-206G>A)
c.287+263G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340114G>CCA942727253CD3Dn.554C>G
n.280-208C>G
n.2260-208C>G
c.275-208C>G (n.275-208C>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340119T>CCA601878138CD3Dn.549A>G
n.280-213A>G
n.2260-213A>G
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c.287+256A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340119T=CA2003457161CD3Dn.549A=
n.280-213A=
n.2260-213A=
c.275-213A= (n.275-213A=)
c.274+256A= (n.274+256A=)
n.80-625A=
c.56-213A= (n.56-213A=)
c.287+256A=
11g.118340121G>ACA672356726CD3Dn.547C>T
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c.287+254C>T
dbSNP
11g.118340121G=CA2003457162CD3Dn.547C=
n.280-215C=
n.2260-215C=
c.275-215C= (n.275-215C=)
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c.56-215C= (n.56-215C=)
c.287+254C=

Number of alleles fetched