Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118339945_118339960delinsTTTAAGATCAGGGAACCA2003457102CD3Dn.708_723delinsGTTCCCTGATCTTAAA
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.2260-65G>A
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gnomAD v4
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n.80-480G>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339974C>TCA2616232469CD3Dn.694G>A
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n.2260-68G>A
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gnomAD v4
11g.118339975T>GCA2616232470CD3Dn.693A>C
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
11g.118339977G=CA2003457115CD3Dn.691C=
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11g.118339977G>TCA2616232471CD3Dn.691C>A
n.280-71C>A
n.2260-71C>A
c.275-71C>A (n.275-71C>A)
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n.80-483C>A
c.56-71C>A (n.56-71C>A)
c.287+398C>A
gnomAD v4
11g.118339978G>ACA2574994330CD3Dn.690C>T
n.280-72C>T
n.2260-72C>T
c.275-72C>T (n.275-72C>T)
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n.80-484C>T
c.56-72C>T (n.56-72C>T)
c.287+397C>T
11g.118339979G>ACA2003457118CD3Dn.689C>T
n.280-73C>T
n.2260-73C>T
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c.274+396C>T (n.274+396C>T)
n.80-485C>T
c.56-73C>T (n.56-73C>T)
c.287+396C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118339979G=CA2003457117CD3Dn.689C=
n.280-73C=
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11g.118339980C>ACA2616232472CD3Dn.688G>T
n.280-74G>T
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n.80-486G>T
c.56-74G>T (n.56-74G>T)
c.287+395G>T
gnomAD v4
11g.118339982A>CCA2616232473CD3Dn.686T>G
n.280-76T>G
n.2260-76T>G
c.275-76T>G (n.275-76T>G)
c.274+393T>G (n.274+393T>G)
n.80-488T>G
c.56-76T>G (n.56-76T>G)
c.287+393T>G
gnomAD v4
11g.118339983C>GCA2616232474CD3Dn.685G>C
n.280-77G>C
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c.275-77G>C (n.275-77G>C)
c.274+392G>C (n.274+392G>C)
n.80-489G>C
c.56-77G>C (n.56-77G>C)
c.287+392G>C
gnomAD v4
11g.118339983C>TCA2793810961CD3Dn.685G>A
n.280-77G>A
n.2260-77G>A
c.275-77G>A (n.275-77G>A)
c.274+392G>A (n.274+392G>A)
n.80-489G>A
c.56-77G>A (n.56-77G>A)
c.287+392G>A
11g.118339984C>ACA2003457120CD3Dn.684G>T
n.280-78G>T
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n.80-490G>T
c.56-78G>T (n.56-78G>T)
c.287+391G>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118339984C=CA2003457119CD3Dn.684G=
n.280-78G=
n.2260-78G=
c.275-78G= (n.275-78G=)
c.274+391G= (n.274+391G=)
n.80-490G=
c.56-78G= (n.56-78G=)
c.287+391G=
11g.118339984C>TCA2574994331CD3Dn.684G>A
n.280-78G>A
n.2260-78G>A
c.275-78G>A (n.275-78G>A)
c.274+391G>A (n.274+391G>A)
n.80-490G>A
c.56-78G>A (n.56-78G>A)
c.287+391G>A
11g.118339989G>TCA2574994332CD3Dn.679C>A
n.280-83C>A
n.2260-83C>A
c.275-83C>A (n.275-83C>A)
c.274+386C>A (n.274+386C>A)
n.80-495C>A
c.56-83C>A (n.56-83C>A)
c.287+386C>A
11g.118339991T>ACA2616232475CD3Dn.677A>T
n.280-85A>T
n.2260-85A>T
c.275-85A>T (n.275-85A>T)
c.274+384A>T (n.274+384A>T)
n.80-497A>T
c.56-85A>T (n.56-85A>T)
c.287+384A>T
gnomAD v4
11g.118339993T>CCA2616232476CD3Dn.675A>G
n.280-87A>G
n.2260-87A>G
c.275-87A>G (n.275-87A>G)
c.274+382A>G (n.274+382A>G)
n.80-499A>G
c.56-87A>G (n.56-87A>G)
c.287+382A>G
gnomAD v4
11g.118339994C>GCA2616232477CD3Dn.674G>C
n.280-88G>C
n.2260-88G>C
c.275-88G>C (n.275-88G>C)
c.274+381G>C (n.274+381G>C)
n.80-500G>C
c.56-88G>C (n.56-88G>C)
c.287+381G>C
gnomAD v4
11g.118339995T>GCA2574994333CD3Dn.673A>C
n.280-89A>C
n.2260-89A>C
c.275-89A>C (n.275-89A>C)
c.274+380A>C (n.274+380A>C)
n.80-501A>C
c.56-89A>C (n.56-89A>C)
c.287+380A>C
gnomAD v4
11g.118339996T>CCA2003457122CD3Dn.672A>G
n.280-90A>G
n.2260-90A>G
c.275-90A>G (n.275-90A>G)
c.274+379A>G (n.274+379A>G)
n.80-502A>G
c.56-90A>G (n.56-90A>G)
c.287+379A>G
dbSNP gnomAD v4
11g.118339996T=CA2003457121CD3Dn.672A=
n.280-90A=
n.2260-90A=
c.275-90A= (n.275-90A=)
c.274+379A= (n.274+379A=)
n.80-502A=
c.56-90A= (n.56-90A=)
c.287+379A=
11g.118339998T>ACA2616232478CD3Dn.670A>T
n.280-92A>T
n.2260-92A>T
c.275-92A>T (n.275-92A>T)
c.274+377A>T (n.274+377A>T)
n.80-504A>T
c.56-92A>T (n.56-92A>T)
c.287+377A>T
gnomAD v4
11g.118339999G>ACA2616232479CD3Dn.669C>T
n.280-93C>T
n.2260-93C>T
c.275-93C>T (n.275-93C>T)
c.274+376C>T (n.274+376C>T)
n.80-505C>T
c.56-93C>T (n.56-93C>T)
c.287+376C>T
gnomAD v4
11g.118339999G>TCA2616232480CD3Dn.669C>A
n.280-93C>A
n.2260-93C>A
c.275-93C>A (n.275-93C>A)
c.274+376C>A (n.274+376C>A)
n.80-505C>A
c.56-93C>A (n.56-93C>A)
c.287+376C>A
gnomAD v4
11g.118340000C>ACA2616232481CD3Dn.668G>T
n.280-94G>T
n.2260-94G>T
c.275-94G>T (n.275-94G>T)
c.274+375G>T (n.274+375G>T)
n.80-506G>T
c.56-94G>T (n.56-94G>T)
c.287+375G>T
gnomAD v4
11g.118340000C>TCA2574994334CD3Dn.668G>A
n.280-94G>A
n.2260-94G>A
c.275-94G>A (n.275-94G>A)
c.274+375G>A (n.274+375G>A)
n.80-506G>A
c.56-94G>A (n.56-94G>A)
c.287+375G>A
gnomAD v4
11g.118340001C>ACA2574994335CD3Dn.667G>T
n.280-95G>T
n.2260-95G>T
c.275-95G>T (n.275-95G>T)
c.274+374G>T (n.274+374G>T)
n.80-507G>T
c.56-95G>T (n.56-95G>T)
c.287+374G>T
11g.118340001C=CA2003457123CD3Dn.667G=
n.280-95G=
n.2260-95G=
c.275-95G= (n.275-95G=)
c.274+374G= (n.274+374G=)
n.80-507G=
c.56-95G= (n.56-95G=)
c.287+374G=
11g.118340001C>TCA2003457124CD3Dn.667G>A
n.280-95G>A
n.2260-95G>A
c.275-95G>A (n.275-95G>A)
c.274+374G>A (n.274+374G>A)
n.80-507G>A
c.56-95G>A (n.56-95G>A)
c.287+374G>A
dbSNP gnomAD v4
11g.118340005delCA2574994336CD3Dn.666del
n.280-96del
n.2260-96del
c.275-96del (n.275-96del)
c.274+373del (n.274+373del)
n.80-508del
c.56-96del (n.56-96del)
c.287+373del
gnomAD v4
11g.118340003A=CA2003457126CD3Dn.665T=
n.280-97T=
n.2260-97T=
c.275-97T= (n.275-97T=)
c.274+372T= (n.274+372T=)
n.80-509T=
c.56-97T= (n.56-97T=)
c.287+372T=
11g.118340003A>GCA2003457125CD3Dn.665T>C
n.280-97T>C
n.2260-97T>C
c.275-97T>C (n.275-97T>C)
c.274+372T>C (n.274+372T>C)
n.80-509T>C
c.56-97T>C (n.56-97T>C)
c.287+372T>C
dbSNP
11g.118340006C>TCA2616232482CD3Dn.662G>A
n.280-100G>A
n.2260-100G>A
c.275-100G>A (n.275-100G>A)
c.274+369G>A (n.274+369G>A)
n.80-512G>A
c.56-100G>A (n.56-100G>A)
c.287+369G>A
gnomAD v4
11g.118340008delCA2574994337CD3Dn.662del
n.280-100del
n.2260-100del
c.275-100del (n.275-100del)
c.274+369del (n.274+369del)
n.80-512del
c.56-100del (n.56-100del)
c.287+369del
gnomAD v4
11g.118340007C>ACA2616232483CD3Dn.661G>T
n.280-101G>T
n.2260-101G>T
c.275-101G>T (n.275-101G>T)
c.274+368G>T (n.274+368G>T)
n.80-513G>T
c.56-101G>T (n.56-101G>T)
c.287+368G>T
gnomAD v4
11g.118340007C>GCA2616232484CD3Dn.661G>C
n.280-101G>C
n.2260-101G>C
c.275-101G>C (n.275-101G>C)
c.274+368G>C (n.274+368G>C)
n.80-513G>C
c.56-101G>C (n.56-101G>C)
c.287+368G>C
gnomAD v4
11g.118340008C>ACA2616232485CD3Dn.660G>T
n.280-102G>T
n.2260-102G>T
c.275-102G>T (n.275-102G>T)
c.274+367G>T (n.274+367G>T)
n.80-514G>T
c.56-102G>T (n.56-102G>T)
c.287+367G>T
gnomAD v4
11g.118340008C>TCA2616232486CD3Dn.660G>A
n.280-102G>A
n.2260-102G>A
c.275-102G>A (n.275-102G>A)
c.274+367G>A (n.274+367G>A)
n.80-514G>A
c.56-102G>A (n.56-102G>A)
c.287+367G>A
gnomAD v4
11g.118340009A=CA2003457127CD3Dn.659T=
n.280-103T=
n.2260-103T=
c.275-103T= (n.275-103T=)
c.274+366T= (n.274+366T=)
n.80-515T=
c.56-103T= (n.56-103T=)
c.287+366T=
11g.118340009A>GCA2003457128CD3Dn.659T>C
n.280-103T>C
n.2260-103T>C
c.275-103T>C (n.275-103T>C)
c.274+366T>C (n.274+366T>C)
n.80-515T>C
c.56-103T>C (n.56-103T>C)
c.287+366T>C
dbSNP
11g.118340011delCA2616232487CD3Dn.659del
n.280-103del
n.2260-103del
c.275-103del (n.275-103del)
c.274+366del (n.274+366del)
n.80-515del
c.56-103del (n.56-103del)
c.287+366del
gnomAD v4
11g.118340010A=CA2003457129CD3Dn.658T=
n.280-104T=
n.2260-104T=
c.275-104T= (n.275-104T=)
c.274+365T= (n.274+365T=)
n.80-516T=
c.56-104T= (n.56-104T=)
c.287+365T=
11g.118340010A>CCA2616232488CD3Dn.658T>G
n.280-104T>G
n.2260-104T>G
c.275-104T>G (n.275-104T>G)
c.274+365T>G (n.274+365T>G)
n.80-516T>G
c.56-104T>G (n.56-104T>G)
c.287+365T>G
gnomAD v4
11g.118340010A>GCA2616232489CD3Dn.658T>C
n.280-104T>C
n.2260-104T>C
c.275-104T>C (n.275-104T>C)
c.274+365T>C (n.274+365T>C)
n.80-516T>C
c.56-104T>C (n.56-104T>C)
c.287+365T>C
gnomAD v4
11g.118340010A>TCA601878134CD3Dn.658T>A
n.280-104T>A
n.2260-104T>A
c.275-104T>A (n.275-104T>A)
c.274+365T>A (n.274+365T>A)
n.80-516T>A
c.56-104T>A (n.56-104T>A)
c.287+365T>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118340011A>GCA2616232490CD3Dn.657T>C
n.280-105T>C
n.2260-105T>C
c.275-105T>C (n.275-105T>C)
c.274+364T>C (n.274+364T>C)
n.80-517T>C
c.56-105T>C (n.56-105T>C)
c.287+364T>C
gnomAD v4
11g.118340012C>GCA2616232491CD3Dn.656G>C
n.280-106G>C
n.2260-106G>C
c.275-106G>C (n.275-106G>C)
c.274+363G>C (n.274+363G>C)
n.80-518G>C
c.56-106G>C (n.56-106G>C)
c.287+363G>C
gnomAD v4
11g.118340013T>CCA2616232492CD3Dn.655A>G
n.280-107A>G
n.2260-107A>G
c.275-107A>G (n.275-107A>G)
c.274+362A>G (n.274+362A>G)
n.80-519A>G
c.56-107A>G (n.56-107A>G)
c.287+362A>G
gnomAD v4
11g.118340014T>CCA2616232493CD3Dn.654A>G
n.280-108A>G
n.2260-108A>G
c.275-108A>G (n.275-108A>G)
c.274+361A>G (n.274+361A>G)
n.80-520A>G
c.56-108A>G (n.56-108A>G)
c.287+361A>G
gnomAD v4
11g.118340015C>ACA2616232494CD3Dn.653G>T
n.280-109G>T
n.2260-109G>T
c.275-109G>T (n.275-109G>T)
c.274+360G>T (n.274+360G>T)
n.80-521G>T
c.56-109G>T (n.56-109G>T)
c.287+360G>T
gnomAD v4
11g.118340015C=CA2003457130CD3Dn.653G=
n.280-109G=
n.2260-109G=
c.275-109G= (n.275-109G=)
c.274+360G= (n.274+360G=)
n.80-521G=
c.56-109G= (n.56-109G=)
c.287+360G=
11g.118340015C>TCA229522480CD3Dn.653G>A
n.280-109G>A
n.2260-109G>A
c.275-109G>A (n.275-109G>A)
c.274+360G>A (n.274+360G>A)
n.80-521G>A
c.56-109G>A (n.56-109G>A)
c.287+360G>A
dbSNP
11g.118340017A=CA2003457131CD3Dn.651T=
n.280-111T=
n.2260-111T=
c.275-111T= (n.275-111T=)
c.274+358T= (n.274+358T=)
n.80-523T=
c.56-111T= (n.56-111T=)
c.287+358T=
11g.118340017A>CCA2616232495CD3Dn.651T>G
n.280-111T>G
n.2260-111T>G
c.275-111T>G (n.275-111T>G)
c.274+358T>G (n.274+358T>G)
n.80-523T>G
c.56-111T>G (n.56-111T>G)
c.287+358T>G
gnomAD v4
11g.118340017A>GCA942727235CD3Dn.651T>C
n.280-111T>C
n.2260-111T>C
c.275-111T>C (n.275-111T>C)
c.274+358T>C (n.274+358T>C)
n.80-523T>C
c.56-111T>C (n.56-111T>C)
c.287+358T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340017A>TCA229522485CD3Dn.651T>A
n.280-111T>A
n.2260-111T>A
c.275-111T>A (n.275-111T>A)
c.274+358T>A (n.274+358T>A)
n.80-523T>A
c.56-111T>A (n.56-111T>A)
c.287+358T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340019A>CCA2616232496CD3Dn.649T>G
n.280-113T>G
n.2260-113T>G
c.275-113T>G (n.275-113T>G)
c.274+356T>G (n.274+356T>G)
n.80-525T>G
c.56-113T>G (n.56-113T>G)
c.287+356T>G
gnomAD v4
11g.118340019A>GCA2616232497CD3Dn.649T>C
n.280-113T>C
n.2260-113T>C
c.275-113T>C (n.275-113T>C)
c.274+356T>C (n.274+356T>C)
n.80-525T>C
c.56-113T>C (n.56-113T>C)
c.287+356T>C
gnomAD v4
11g.118340021G>ACA2616232498CD3Dn.647C>T
n.280-115C>T
n.2260-115C>T
c.275-115C>T (n.275-115C>T)
c.274+354C>T (n.274+354C>T)
n.80-527C>T
c.56-115C>T (n.56-115C>T)
c.287+354C>T
gnomAD v4
11g.118340021G>CCA2793810962CD3Dn.647C>G
n.280-115C>G
n.2260-115C>G
c.275-115C>G (n.275-115C>G)
c.274+354C>G (n.274+354C>G)
n.80-527C>G
c.56-115C>G (n.56-115C>G)
c.287+354C>G
11g.118340021G>TCA2616232499CD3Dn.647C>A
n.280-115C>A
n.2260-115C>A
c.275-115C>A (n.275-115C>A)
c.274+354C>A (n.274+354C>A)
n.80-527C>A
c.56-115C>A (n.56-115C>A)
c.287+354C>A
gnomAD v4
11g.118340022A>TCA2616232500CD3Dn.646T>A
n.280-116T>A
n.2260-116T>A
c.275-116T>A (n.275-116T>A)
c.274+353T>A (n.274+353T>A)
n.80-528T>A
c.56-116T>A (n.56-116T>A)
c.287+353T>A
gnomAD v4
11g.118340023C>ACA2616232501CD3Dn.645G>T
n.280-117G>T
n.2260-117G>T
c.275-117G>T (n.275-117G>T)
c.274+352G>T (n.274+352G>T)
n.80-529G>T
c.56-117G>T (n.56-117G>T)
c.287+352G>T
gnomAD v4
11g.118340023C>TCA2603228869CD3Dn.645G>A
n.280-117G>A
n.2260-117G>A
c.275-117G>A (n.275-117G>A)
c.274+352G>A (n.274+352G>A)
n.80-529G>A
c.56-117G>A (n.56-117G>A)
c.287+352G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340024C>ACA2616232503CD3Dn.644G>T
n.280-118G>T
n.2260-118G>T
c.275-118G>T (n.275-118G>T)
c.274+351G>T (n.274+351G>T)
n.80-530G>T
c.56-118G>T (n.56-118G>T)
c.287+351G>T
gnomAD v4
11g.118340024C=CA2003457132CD3Dn.644G=
n.280-118G=
n.2260-118G=
c.275-118G= (n.275-118G=)
c.274+351G= (n.274+351G=)
n.80-530G=
c.56-118G= (n.56-118G=)
c.287+351G=
11g.118340024C>GCA2616232502CD3Dn.644G>C
n.280-118G>C
n.2260-118G>C
c.275-118G>C (n.275-118G>C)
c.274+351G>C (n.274+351G>C)
n.80-530G>C
c.56-118G>C (n.56-118G>C)
c.287+351G>C
gnomAD v4
11g.118340024C>TCA229522487CD3Dn.644G>A
n.280-118G>A
n.2260-118G>A
c.275-118G>A (n.275-118G>A)
c.274+351G>A (n.274+351G>A)
n.80-530G>A
c.56-118G>A (n.56-118G>A)
c.287+351G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340025C>ACA2616232504CD3Dn.643G>T
n.280-119G>T
n.2260-119G>T
c.275-119G>T (n.275-119G>T)
c.274+350G>T (n.274+350G>T)
n.80-531G>T
c.56-119G>T (n.56-119G>T)
c.287+350G>T
gnomAD v4
11g.118340025C=CA2003457134CD3Dn.643G=
n.280-119G=
n.2260-119G=
c.275-119G= (n.275-119G=)
c.274+350G= (n.274+350G=)
n.80-531G=
c.56-119G= (n.56-119G=)
c.287+350G=
11g.118340025C>TCA672356692CD3Dn.643G>A
n.280-119G>A
n.2260-119G>A
c.275-119G>A (n.275-119G>A)
c.274+350G>A (n.274+350G>A)
n.80-531G>A
c.56-119G>A (n.56-119G>A)
c.287+350G>A
dbSNP
11g.118340025_118340026delinsCTCA2003457133CD3Dn.642_643delinsAG
n.280-120_280-119delinsAG
n.2260-120_2260-119delinsAG
c.275-120_275-119delinsAG (n.275-120_275-119delinsAG)
c.274+349_274+350delinsAG (n.274+349_274+350delinsAG)
n.80-532_80-531delinsAG
c.56-120_56-119delinsAG (n.56-120_56-119delinsAG)
c.287+349_287+350delinsAG
11g.118340026delCA2003457136CD3Dn.642del
n.280-120del
n.2260-120del
c.275-120del (n.275-120del)
c.274+349del (n.274+349del)
n.80-532del
c.56-120del (n.56-120del)
c.287+349del
dbSNP
11g.118340026T>ACA229522494CD3Dn.642A>T
n.280-120A>T
n.2260-120A>T
c.275-120A>T (n.275-120A>T)
c.274+349A>T (n.274+349A>T)
n.80-532A>T
c.56-120A>T (n.56-120A>T)
c.287+349A>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118340026T>CCA2616232505CD3Dn.642A>G
n.280-120A>G
n.2260-120A>G
c.275-120A>G (n.275-120A>G)
c.274+349A>G (n.274+349A>G)
n.80-532A>G
c.56-120A>G (n.56-120A>G)
c.287+349A>G
gnomAD v4
11g.118340026T=CA2003457135CD3Dn.642A=
n.280-120A=
n.2260-120A=
c.275-120A= (n.275-120A=)
c.274+349A= (n.274+349A=)
n.80-532A=
c.56-120A= (n.56-120A=)
c.287+349A=
11g.118340027G>ACA2003457138CD3Dn.641C>T
n.280-121C>T
n.2260-121C>T
c.275-121C>T (n.275-121C>T)
c.274+348C>T (n.274+348C>T)
n.80-533C>T
c.56-121C>T (n.56-121C>T)
c.287+348C>T
dbSNP
11g.118340027G=CA2003457137CD3Dn.641C=
n.280-121C=
n.2260-121C=
c.275-121C= (n.275-121C=)
c.274+348C= (n.274+348C=)
n.80-533C=
c.56-121C= (n.56-121C=)
c.287+348C=
11g.118340027G>TCA2616232506CD3Dn.641C>A
n.280-121C>A
n.2260-121C>A
c.275-121C>A (n.275-121C>A)
c.274+348C>A (n.274+348C>A)
n.80-533C>A
c.56-121C>A (n.56-121C>A)
c.287+348C>A
gnomAD v4
11g.118340029G>ACA2003457140CD3Dn.639C>T
n.280-123C>T
n.2260-123C>T
c.275-123C>T (n.275-123C>T)
c.274+346C>T (n.274+346C>T)
n.80-535C>T
c.56-123C>T (n.56-123C>T)
c.287+346C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118340029G>CCA229522501CD3Dn.639C>G
n.280-123C>G
n.2260-123C>G
c.275-123C>G (n.275-123C>G)
c.274+346C>G (n.274+346C>G)
n.80-535C>G
c.56-123C>G (n.56-123C>G)
c.287+346C>G
dbSNP gnomAD v4
11g.118340029G=CA2003457139CD3Dn.639C=
n.280-123C=
n.2260-123C=
c.275-123C= (n.275-123C=)
c.274+346C= (n.274+346C=)
n.80-535C=
c.56-123C= (n.56-123C=)
c.287+346C=
11g.118340029G>TCA672356694CD3Dn.639C>A
n.280-123C>A
n.2260-123C>A
c.275-123C>A (n.275-123C>A)
c.274+346C>A (n.274+346C>A)
n.80-535C>A
c.56-123C>A (n.56-123C>A)
c.287+346C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340030_118340031insAAACGCATCCTGCA2793810963CD3Dn.637_638insCAGGATGCGTTT
n.280-125_280-124insCAGGATGCGTTT
n.2260-125_2260-124insCAGGATGCGTTT
c.275-125_275-124insCAGGATGCGTTT (n.275-125_275-124insCAGGATGCGTTT)
c.274+344_274+345insCAGGATGCGTTT (n.274+344_274+345insCAGGATGCGTTT)
n.80-537_80-536insCAGGATGCGTTT
c.56-125_56-124insCAGGATGCGTTT (n.56-125_56-124insCAGGATGCGTTT)
c.287+344_287+345insCAGGATGCGTTT
11g.118340031G>ACA2616232507CD3Dn.637C>T
n.280-125C>T
n.2260-125C>T
c.275-125C>T (n.275-125C>T)
c.274+344C>T (n.274+344C>T)
n.80-537C>T
c.56-125C>T (n.56-125C>T)
c.287+344C>T
gnomAD v4
11g.118340032_118340033insCCCACGAGGAATATATAGGTGTCA2793810964CD3Dn.635_636insACACCTATATATTCCTCGTGGG
n.280-127_280-126insACACCTATATATTCCTCGTGGG
n.2260-127_2260-126insACACCTATATATTCCTCGTGGG
c.275-127_275-126insACACCTATATATTCCTCGTGGG (n.275-127_275-126insACACCTATATATTCCTCGTGGG)
c.274+342_274+343insACACCTATATATTCCTCGTGGG (n.274+342_274+343insACACCTATATATTCCTCGTGGG)
n.80-539_80-538insACACCTATATATTCCTCGTGGG
c.56-127_56-126insACACCTATATATTCCTCGTGGG (n.56-127_56-126insACACCTATATATTCCTCGTGGG)
c.287+342_287+343insACACCTATATATTCCTCGTGGG
11g.118340033A>CCA2616232508CD3Dn.635T>G
n.280-127T>G
n.2260-127T>G
c.275-127T>G (n.275-127T>G)
c.274+342T>G (n.274+342T>G)
n.80-539T>G
c.56-127T>G (n.56-127T>G)
c.287+342T>G
gnomAD v4
11g.118340034A>GCA2616232509CD3Dn.634T>C
n.280-128T>C
n.2260-128T>C
c.275-128T>C (n.275-128T>C)
c.274+341T>C (n.274+341T>C)
n.80-540T>C
c.56-128T>C (n.56-128T>C)
c.287+341T>C
gnomAD v4
11g.118340035G>TCA2616232510CD3Dn.633C>A
n.280-129C>A
n.2260-129C>A
c.275-129C>A (n.275-129C>A)
c.274+340C>A (n.274+340C>A)
n.80-541C>A
c.56-129C>A (n.56-129C>A)
c.287+340C>A
gnomAD v4
11g.118340036G>ACA2616232511CD3Dn.632C>T
n.280-130C>T
n.2260-130C>T
c.275-130C>T (n.275-130C>T)
c.274+339C>T (n.274+339C>T)
n.80-542C>T
c.56-130C>T (n.56-130C>T)
c.287+339C>T
gnomAD v4
11g.118340036G>TCA2616232512CD3Dn.632C>A
n.280-130C>A
n.2260-130C>A
c.275-130C>A (n.275-130C>A)
c.274+339C>A (n.274+339C>A)
n.80-542C>A
c.56-130C>A (n.56-130C>A)
c.287+339C>A
gnomAD v4
11g.118340037C>ACA2616232513CD3Dn.631G>T
n.280-131G>T
n.2260-131G>T
c.275-131G>T (n.275-131G>T)
c.274+338G>T (n.274+338G>T)
n.80-543G>T
c.56-131G>T (n.56-131G>T)
c.287+338G>T
gnomAD v4
11g.118340037C>TCA2725026957CD3Dn.631G>A
n.280-131G>A
n.2260-131G>A
c.275-131G>A (n.275-131G>A)
c.274+338G>A (n.274+338G>A)
n.80-543G>A
c.56-131G>A (n.56-131G>A)
c.287+338G>A
dbSNP
11g.118340039T>CCA2616232514CD3Dn.629A>G
n.280-133A>G
n.2260-133A>G
c.275-133A>G (n.275-133A>G)
c.274+336A>G (n.274+336A>G)
n.80-545A>G
c.56-133A>G (n.56-133A>G)
c.287+336A>G
gnomAD v4
11g.118340040G>TCA2616232515CD3Dn.628C>A
n.280-134C>A
n.2260-134C>A
c.275-134C>A (n.275-134C>A)
c.274+335C>A (n.274+335C>A)
n.80-546C>A
c.56-134C>A (n.56-134C>A)
c.287+335C>A
gnomAD v4
11g.118340041G>TCA2616232516CD3Dn.627C>A
n.280-135C>A
n.2260-135C>A
c.275-135C>A (n.275-135C>A)
c.274+334C>A (n.274+334C>A)
n.80-547C>A
c.56-135C>A (n.56-135C>A)
c.287+334C>A
gnomAD v4
11g.118340043G>TCA2616232517CD3Dn.625C>A
n.280-137C>A
n.2260-137C>A
c.275-137C>A (n.275-137C>A)
c.274+332C>A (n.274+332C>A)
n.80-549C>A
c.56-137C>A (n.56-137C>A)
c.287+332C>A
gnomAD v4
11g.118340045T>ACA2616232518CD3Dn.623A>T
n.280-139A>T
n.2260-139A>T
c.275-139A>T (n.275-139A>T)
c.274+330A>T (n.274+330A>T)
n.80-551A>T
c.56-139A>T (n.56-139A>T)
c.287+330A>T
gnomAD v4
11g.118340045T>CCA654536516CD3Dn.623A>G
n.280-139A>G
n.2260-139A>G
c.275-139A>G (n.275-139A>G)
c.274+330A>G (n.274+330A>G)
n.80-551A>G
c.56-139A>G (n.56-139A>G)
c.287+330A>G
COSMIC
11g.118340046G>ACA672356695CD3Dn.622C>T
n.280-140C>T
n.2260-140C>T
c.275-140C>T (n.275-140C>T)
c.274+329C>T (n.274+329C>T)
n.80-552C>T
c.56-140C>T (n.56-140C>T)
c.287+329C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118340046G=CA2003457141CD3Dn.622C=
n.280-140C=
n.2260-140C=
c.275-140C= (n.275-140C=)
c.274+329C= (n.274+329C=)
n.80-552C=
c.56-140C= (n.56-140C=)
c.287+329C=
11g.118340046G>TCA2616232519CD3Dn.622C>A
n.280-140C>A
n.2260-140C>A
c.275-140C>A (n.275-140C>A)
c.274+329C>A (n.274+329C>A)
n.80-552C>A
c.56-140C>A (n.56-140C>A)
c.287+329C>A
gnomAD v4
11g.118340047G>TCA2616232520CD3Dn.621C>A
n.280-141C>A
n.2260-141C>A
c.275-141C>A (n.275-141C>A)
c.274+328C>A (n.274+328C>A)
n.80-553C>A
c.56-141C>A (n.56-141C>A)
c.287+328C>A
gnomAD v4
11g.118340048G>ACA2003457142CD3Dn.620C>T
n.280-142C>T
n.2260-142C>T
c.275-142C>T (n.275-142C>T)
c.274+327C>T (n.274+327C>T)
n.80-554C>T
c.56-142C>T (n.56-142C>T)
c.287+327C>T
dbSNP gnomAD v4
11g.118340048G>CCA672356699CD3Dn.620C>G
n.280-142C>G
n.2260-142C>G
c.275-142C>G (n.275-142C>G)
c.274+327C>G (n.274+327C>G)
n.80-554C>G
c.56-142C>G (n.56-142C>G)
c.287+327C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340048G=CA2003457143CD3Dn.620C=
n.280-142C=
n.2260-142C=
c.275-142C= (n.275-142C=)
c.274+327C= (n.274+327C=)
n.80-554C=
c.56-142C= (n.56-142C=)
c.287+327C=
11g.118340048G>TCA601878135CD3Dn.620C>A
n.280-142C>A
n.2260-142C>A
c.275-142C>A (n.275-142C>A)
c.274+327C>A (n.274+327C>A)
n.80-554C>A
c.56-142C>A (n.56-142C>A)
c.287+327C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340049C>ACA2616232521CD3Dn.619G>T
n.280-143G>T
n.2260-143G>T
c.275-143G>T (n.275-143G>T)
c.274+326G>T (n.274+326G>T)
n.80-555G>T
c.56-143G>T (n.56-143G>T)
c.287+326G>T
gnomAD v4
11g.118340049C>TCA2616232522CD3Dn.619G>A
n.280-143G>A
n.2260-143G>A
c.275-143G>A (n.275-143G>A)
c.274+326G>A (n.274+326G>A)
n.80-555G>A
c.56-143G>A (n.56-143G>A)
c.287+326G>A
gnomAD v4
11g.118340051T>CCA229522507CD3Dn.617A>G
n.280-145A>G
n.2260-145A>G
c.275-145A>G (n.275-145A>G)
c.274+324A>G (n.274+324A>G)
n.80-557A>G
c.56-145A>G (n.56-145A>G)
c.287+324A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340051T=CA2003457144CD3Dn.617A=
n.280-145A=
n.2260-145A=
c.275-145A= (n.275-145A=)
c.274+324A= (n.274+324A=)
n.80-557A=
c.56-145A= (n.56-145A=)
c.287+324A=
11g.118340052G>ACA2616232523CD3Dn.616C>T
n.280-146C>T
n.2260-146C>T
c.275-146C>T (n.275-146C>T)
c.274+323C>T (n.274+323C>T)
n.80-558C>T
c.56-146C>T (n.56-146C>T)
c.287+323C>T
gnomAD v4
11g.118340052G>CCA229522510CD3Dn.616C>G
n.280-146C>G
n.2260-146C>G
c.275-146C>G (n.275-146C>G)
c.274+323C>G (n.274+323C>G)
n.80-558C>G
c.56-146C>G (n.56-146C>G)
c.287+323C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118340052G=CA2003457145CD3Dn.616C=
n.280-146C=
n.2260-146C=
c.275-146C= (n.275-146C=)
c.274+323C= (n.274+323C=)
n.80-558C=
c.56-146C= (n.56-146C=)
c.287+323C=
11g.118340052G>TCA2616232524CD3Dn.616C>A
n.280-146C>A
n.2260-146C>A
c.275-146C>A (n.275-146C>A)
c.274+323C>A (n.274+323C>A)
n.80-558C>A
c.56-146C>A (n.56-146C>A)
c.287+323C>A
gnomAD v4
11g.118340053C>ACA2616232525CD3Dn.615G>T
n.280-147G>T
n.2260-147G>T
c.275-147G>T (n.275-147G>T)
c.274+322G>T (n.274+322G>T)
n.80-559G>T
c.56-147G>T (n.56-147G>T)
c.287+322G>T
gnomAD v4
11g.118340053C>TCA2616232526CD3Dn.615G>A
n.280-147G>A
n.2260-147G>A
c.275-147G>A (n.275-147G>A)
c.274+322G>A (n.274+322G>A)
n.80-559G>A
c.56-147G>A (n.56-147G>A)
c.287+322G>A
gnomAD v4
11g.118340054C>ACA2616232527CD3Dn.614G>T
n.280-148G>T
n.2260-148G>T
c.275-148G>T (n.275-148G>T)
c.274+321G>T (n.274+321G>T)
n.80-560G>T
c.56-148G>T (n.56-148G>T)
c.287+321G>T
gnomAD v4
11g.118340055A>GCA2616232528CD3Dn.613T>C
n.280-149T>C
n.2260-149T>C
c.275-149T>C (n.275-149T>C)
c.274+320T>C (n.274+320T>C)
n.80-561T>C
c.56-149T>C (n.56-149T>C)
c.287+320T>C
gnomAD v4
11g.118340055A>TCA2616232529CD3Dn.613T>A
n.280-149T>A
n.2260-149T>A
c.275-149T>A (n.275-149T>A)
c.274+320T>A (n.274+320T>A)
n.80-561T>A
c.56-149T>A (n.56-149T>A)
c.287+320T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched