Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118339857_118339859delCA2616232448CD3Dn.809_811del
n.327_329del
n.2307_2309del
c.322_324del (p.Ile108del)
c.275-365_275-363del (n.275-365_275-363del)
n.80-365_80-363del
c.103_105del (p.Ile35del)
c.288-365_288-363del
 gnomAD v4
11g.118339859T>ACA382788319CD3Dn.809A>T
n.327A>T
n.2307A>T
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n.80-365A>T
c.103A>T (p.Ile35Phe)
c.288-365A>T
11g.118339859T>CCA382788321CD3Dn.809A>G
n.327A>G
n.2307A>G
c.322A>G (p.Ile108Val)
c.275-365A>G (n.275-365A>G)
n.80-365A>G
c.103A>G (p.Ile35Val)
c.288-365A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339859T>GCA382788322CD3Dn.809A>C
n.327A>C
n.2307A>C
c.322A>C (p.Ile108Leu)
c.275-365A>C (n.275-365A>C)
n.80-365A>C
c.103A>C (p.Ile35Leu)
c.288-365A>C
11g.118339859T=CA2003457062CD3Dn.809A=
n.327A=
n.2307A=
c.322A= (p.Ile108=)
c.275-365A= (n.275-365A=)
n.80-365A=
c.103A= (p.Ile35=)
c.288-365A=
11g.118339860G>ACA477087298CD3Dn.808C>T
n.326C>T
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c.288-366C>T
 dbSNP
11g.118339860G>CCA382788324CD3Dn.808C>G
n.326C>G
n.2306C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
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c.288-366C>G
11g.118339860G=CA2003457063CD3Dn.808C=
n.326C=
n.2306C=
c.321C= (p.Ile107=)
c.275-366C= (n.275-366C=)
n.80-366C=
c.102C= (p.Ile34=)
c.288-366C=
11g.118339860G>TCA477087300CD3Dn.808C>A
n.326C>A
n.2306C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
c.275-366C>A (n.275-366C>A)
n.80-366C>A
c.102C>A (p.Ile34=)
c.288-366C>A
11g.118339861A>CCA382788326CD3Dn.807T>G
n.325T>G
n.2305T>G
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c.275-367T>G (n.275-367T>G)
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c.288-367T>G
11g.118339861A>GCA382788327CD3Dn.807T>C
n.325T>C
n.2305T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.275-367T>C (n.275-367T>C)
n.80-367T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.288-367T>C
11g.118339861A>TCA382788328CD3Dn.807T>A
n.325T>A
n.2305T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.275-367T>A (n.275-367T>A)
n.80-367T>A
c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.288-367T>A
11g.118339862T>ACA6301939CD3Dn.806A>T
n.324A>T
n.2304A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.275-368A>T (n.275-368A>T)
n.80-368A>T
c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.288-368A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339862T>CCA382788332CD3Dn.806A>G
n.324A>G
n.2304A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.275-368A>G (n.275-368A>G)
n.80-368A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
c.288-368A>G
11g.118339862T>GCA382788330CD3Dn.806A>C
n.324A>C
n.2304A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.275-368A>C (n.275-368A>C)
n.80-368A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.288-368A>C
11g.118339862T=CA2003457064CD3Dn.806A=
n.324A=
n.2304A=
c.319A= (p.Ile107=)
c.275-368A= (n.275-368A=)
n.80-368A=
c.100A= (p.Ile34=)
c.288-368A=
11g.118339863delCA2574994321CD3Dn.805del
n.323del
n.2303del
c.318del (p.Ile107SerfsTer?)
c.275-369del (n.275-369del)
n.80-369del
c.99del (p.Ile34SerfsTer?)
c.288-369del
11g.118339863G>ACA477087302CD3Dn.805C>T
n.323C>T
n.2303C>T
c.318C>T (p.Gly106=)
c.275-369C>T (n.275-369C>T)
n.80-369C>T
c.99C>T (p.Gly33=)
c.288-369C>T
11g.118339863G>CCA477087303CD3Dn.805C>G
n.323C>G
n.2303C>G
c.318C>G (p.Gly106=)
c.275-369C>G (n.275-369C>G)
n.80-369C>G
c.99C>G (p.Gly33=)
c.288-369C>G
11g.118339863G>TCA477087304CD3Dn.805C>A
n.323C>A
n.2303C>A
c.318C>A (p.Gly106=)
c.275-369C>A (n.275-369C>A)
n.80-369C>A
c.99C>A (p.Gly33=)
c.288-369C>A
11g.118339864C>ACA229522415CD3Dn.804G>T
n.322G>T
n.2302G>T
c.317G>T (p.Gly106Val)
c.275-370G>T (n.275-370G>T)
n.80-370G>T
c.98G>T (p.Gly33Val)
c.288-370G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339864C=CA2003457065CD3Dn.804G=
n.322G=
n.2302G=
c.317G= (p.Gly106=)
c.275-370G= (n.275-370G=)
n.80-370G=
c.98G= (p.Gly33=)
c.288-370G=
11g.118339864C>GCA382788335CD3Dn.804G>C
n.322G>C
n.2302G>C
c.317G>C (p.Gly106Ala)
c.275-370G>C (n.275-370G>C)
n.80-370G>C
c.98G>C (p.Gly33Ala)
c.288-370G>C
11g.118339864C>TCA229522409CD3Dn.804G>A
n.322G>A
n.2302G>A
c.317G>A (p.Gly106Asp)
c.275-370G>A (n.275-370G>A)
n.80-370G>A
c.98G>A (p.Gly33Asp)
c.288-370G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339865C>ACA382788337CD3Dn.803G>T
n.321G>T
n.2301G>T
c.316G>T (p.Gly106Cys)
c.275-371G>T (n.275-371G>T)
n.80-371G>T
c.97G>T (p.Gly33Cys)
c.288-371G>T
11g.118339865C>GCA382788338CD3Dn.803G>C
n.321G>C
n.2301G>C
c.316G>C (p.Gly106Arg)
c.275-371G>C (n.275-371G>C)
n.80-371G>C
c.97G>C (p.Gly33Arg)
c.288-371G>C
11g.118339865C>TCA382788340CD3Dn.803G>A
n.321G>A
n.2301G>A
c.316G>A (p.Gly106Ser)
c.275-371G>A (n.275-371G>A)
n.80-371G>A
c.97G>A (p.Gly33Ser)
c.288-371G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339866A>CCA477087305CD3Dn.802T>G
n.320T>G
n.2300T>G
c.315T>G (p.Ala105=)
c.275-372T>G (n.275-372T>G)
n.80-372T>G
c.96T>G (p.Ala32=)
c.288-372T>G
11g.118339866A>GCA477087306CD3Dn.802T>C
n.320T>C
n.2300T>C
c.315T>C (p.Ala105=)
c.275-372T>C (n.275-372T>C)
n.80-372T>C
c.96T>C (p.Ala32=)
c.288-372T>C
11g.118339866A>TCA477087307CD3Dn.802T>A
n.320T>A
n.2300T>A
c.315T>A (p.Ala105=)
c.275-372T>A (n.275-372T>A)
n.80-372T>A
c.96T>A (p.Ala32=)
c.288-372T>A
11g.118339867G>ACA382788342CD3Dn.801C>T
n.319C>T
n.2299C>T
c.314C>T (p.Ala105Val)
c.275-373C>T (n.275-373C>T)
n.80-373C>T
c.95C>T (p.Ala32Val)
c.288-373C>T
11g.118339867G>CCA382788343CD3Dn.801C>G
n.319C>G
n.2299C>G
c.314C>G (p.Ala105Gly)
c.275-373C>G (n.275-373C>G)
n.80-373C>G
c.95C>G (p.Ala32Gly)
c.288-373C>G
11g.118339867G>TCA382788345CD3Dn.801C>A
n.319C>A
n.2299C>A
c.314C>A (p.Ala105Asp)
c.275-373C>A (n.275-373C>A)
n.80-373C>A
c.95C>A (p.Ala32Asp)
c.288-373C>A
11g.118339868C>ACA382788346CD3Dn.800G>T
n.318G>T
n.2298G>T
c.313G>T (p.Ala105Ser)
c.275-374G>T (n.275-374G>T)
n.80-374G>T
c.94G>T (p.Ala32Ser)
c.288-374G>T
11g.118339868C>GCA382788347CD3Dn.800G>C
n.318G>C
n.2298G>C
c.313G>C (p.Ala105Pro)
c.275-374G>C (n.275-374G>C)
n.80-374G>C
c.94G>C (p.Ala32Pro)
c.288-374G>C
11g.118339868C>TCA382788348CD3Dn.800G>A
n.318G>A
n.2298G>A
c.313G>A (p.Ala105Thr)
c.275-374G>A (n.275-374G>A)
n.80-374G>A
c.94G>A (p.Ala32Thr)
c.288-374G>A
11g.118339869C>ACA477087308CD3Dn.799G>T
n.317G>T
n.2297G>T
c.312G>T (p.Val104=)
c.275-375G>T (n.275-375G>T)
n.80-375G>T
c.93G>T (p.Val31=)
c.288-375G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339869C=CA2003457066CD3Dn.799G=
n.317G=
n.2297G=
c.312G= (p.Val104=)
c.275-375G= (n.275-375G=)
n.80-375G=
c.93G= (p.Val31=)
c.288-375G=
11g.118339869C>GCA477087310CD3Dn.799G>C
n.317G>C
n.2297G>C
c.312G>C (p.Val104=)
c.275-375G>C (n.275-375G>C)
n.80-375G>C
c.93G>C (p.Val31=)
c.288-375G>C
11g.118339869C>TCA477087309CD3Dn.799G>A
n.317G>A
n.2297G>A
c.312G>A (p.Val104=)
c.275-375G>A (n.275-375G>A)
n.80-375G>A
c.93G>A (p.Val31=)
c.288-375G>A
11g.118339870A>CCA382788350CD3Dn.798T>G
n.316T>G
n.2296T>G
c.311T>G (p.Val104Gly)
c.275-376T>G (n.275-376T>G)
n.80-376T>G
c.92T>G (p.Val31Gly)
c.288-376T>G
11g.118339870A>GCA382788351CD3Dn.798T>C
n.316T>C
n.2296T>C
c.311T>C (p.Val104Ala)
c.275-376T>C (n.275-376T>C)
n.80-376T>C
c.92T>C (p.Val31Ala)
c.288-376T>C
11g.118339870A>TCA382788349CD3Dn.798T>A
n.316T>A
n.2296T>A
c.311T>A (p.Val104Glu)
c.275-376T>A (n.275-376T>A)
n.80-376T>A
c.92T>A (p.Val31Glu)
c.288-376T>A
11g.118339871C>ACA382788352CD3Dn.797G>T
n.315G>T
n.2295G>T
c.310G>T (p.Val104Leu)
c.275-377G>T (n.275-377G>T)
n.80-377G>T
c.91G>T (p.Val31Leu)
c.288-377G>T
 gnomAD v4
11g.118339871C=CA2003457067CD3Dn.797G=
n.315G=
n.2295G=
c.310G= (p.Val104=)
c.275-377G= (n.275-377G=)
n.80-377G=
c.91G= (p.Val31=)
c.288-377G=
11g.118339871C>GCA382788354CD3Dn.797G>C
n.315G>C
n.2295G>C
c.310G>C (p.Val104Leu)
c.275-377G>C (n.275-377G>C)
n.80-377G>C
c.91G>C (p.Val31Leu)
c.288-377G>C
 dbSNP
11g.118339871C>TCA6301940CD3Dn.797G>A
n.315G>A
n.2295G>A
c.310G>A (p.Val104Met)
c.275-377G>A (n.275-377G>A)
n.80-377G>A
c.91G>A (p.Val31Met)
c.288-377G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.118339872G>ACA6301941CD3Dn.796C>T
n.314C>T
n.2294C>T
c.309C>T (p.Thr103=)
c.275-378C>T (n.275-378C>T)
n.80-378C>T
c.90C>T (p.Thr30=)
c.288-378C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339872G>CCA477087313CD3Dn.796C>G
n.314C>G
n.2294C>G
c.309C>G (p.Thr103=)
c.275-378C>G (n.275-378C>G)
n.80-378C>G
c.90C>G (p.Thr30=)
c.288-378C>G
11g.118339872G=CA2003457068CD3Dn.796C=
n.314C=
n.2294C=
c.309C= (p.Thr103=)
c.275-378C= (n.275-378C=)
n.80-378C=
c.90C= (p.Thr30=)
c.288-378C=
11g.118339872G>TCA477087315CD3Dn.796C>A
n.314C>A
n.2294C>A
c.309C>A (p.Thr103=)
c.275-378C>A (n.275-378C>A)
n.80-378C>A
c.90C>A (p.Thr30=)
c.288-378C>A
11g.118339873G>ACA382788356CD3Dn.795C>T
n.313C>T
n.2293C>T
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.275-379C>T (n.275-379C>T)
n.80-379C>T
c.89C>T (p.Thr30Ile)
c.288-379C>T
11g.118339873G>CCA382788357CD3Dn.795C>G
n.313C>G
n.2293C>G
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.275-379C>G (n.275-379C>G)
n.80-379C>G
c.89C>G (p.Thr30Ser)
c.288-379C>G
11g.118339873G>TCA382788359CD3Dn.795C>A
n.313C>A
n.2293C>A
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.275-379C>A (n.275-379C>A)
n.80-379C>A
c.89C>A (p.Thr30Asn)
c.288-379C>A
11g.118339874T>ACA382788361CD3Dn.794A>T
n.312A>T
n.2292A>T
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.275-380A>T (n.275-380A>T)
n.80-380A>T
c.88A>T (p.Thr30Ser)
c.288-380A>T
11g.118339874T>CCA382788363CD3Dn.794A>G
n.312A>G
n.2292A>G
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.275-380A>G (n.275-380A>G)
n.80-380A>G
c.88A>G (p.Thr30Ala)
c.288-380A>G
11g.118339874T>GCA382788364CD3Dn.794A>C
n.312A>C
n.2292A>C
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.275-380A>C (n.275-380A>C)
n.80-380A>C
c.88A>C (p.Thr30Pro)
c.288-380A>C
11g.118339875G>ACA477087317CD3Dn.793C>T
n.311C>T
n.2291C>T
c.306C>T (p.Ala102=)
c.275-381C>T (n.275-381C>T)
n.80-381C>T
c.87C>T (p.Ala29=)
c.288-381C>T
11g.118339875G>CCA477087320CD3Dn.793C>G
n.311C>G
n.2291C>G
c.306C>G (p.Ala102=)
c.275-381C>G (n.275-381C>G)
n.80-381C>G
c.87C>G (p.Ala29=)
c.288-381C>G
11g.118339875G>TCA477087318CD3Dn.793C>A
n.311C>A
n.2291C>A
c.306C>A (p.Ala102=)
c.275-381C>A (n.275-381C>A)
n.80-381C>A
c.87C>A (p.Ala29=)
c.288-381C>A
11g.118339876G>ACA382788367CD3Dn.792C>T
n.310C>T
n.2290C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
c.275-382C>T (n.275-382C>T)
n.80-382C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
c.288-382C>T
 dbSNP
11g.118339876G>CCA382788368CD3Dn.792C>G
n.310C>G
n.2290C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
c.275-382C>G (n.275-382C>G)
n.80-382C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
c.288-382C>G
11g.118339876G=CA2003457069CD3Dn.792C=
n.310C=
n.2290C=
c.305C= (p.Ala102=)
c.275-382C= (n.275-382C=)
n.80-382C=
c.86C= (p.Ala29=)
c.288-382C=
11g.118339876G>TCA382788370CD3Dn.792C>A
n.310C>A
n.2290C>A
c.305C>A (p.Ala102Asp)
c.275-382C>A (n.275-382C>A)
n.80-382C>A
c.86C>A (p.Ala29Asp)
c.288-382C>A
11g.118339877C>ACA382788376CD3Dn.791G>T
n.309G>T
n.2289G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
c.275-383G>T (n.275-383G>T)
n.80-383G>T
c.85G>T (p.Ala29Ser)
c.288-383G>T
11g.118339877C>GCA382788374CD3Dn.791G>C
n.309G>C
n.2289G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
c.275-383G>C (n.275-383G>C)
n.80-383G>C
c.85G>C (p.Ala29Pro)
c.288-383G>C
11g.118339877C>TCA382788372CD3Dn.791G>A
n.309G>A
n.2289G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
c.275-383G>A (n.275-383G>A)
n.80-383G>A
c.85G>A (p.Ala29Thr)
c.288-383G>A
 gnomAD v4
11g.118339878T>ACA477087321CD3Dn.790A>T
n.308A>T
n.2288A>T
c.303A>T (p.Pro101=)
c.275-384A>T (n.275-384A>T)
n.80-384A>T
c.84A>T (p.Pro28=)
c.288-384A>T
11g.118339878T>CCA477087322CD3Dn.790A>G
n.308A>G
n.2288A>G
c.303A>G (p.Pro101=)
c.275-384A>G (n.275-384A>G)
n.80-384A>G
c.84A>G (p.Pro28=)
c.288-384A>G
 ClinVar
11g.118339878T>GCA477087324CD3Dn.790A>C
n.308A>C
n.2288A>C
c.303A>C (p.Pro101=)
c.275-384A>C (n.275-384A>C)
n.80-384A>C
c.84A>C (p.Pro28=)
c.288-384A>C
11g.118339879G>ACA382788378CD3Dn.789C>T
n.307C>T
n.2287C>T
c.302C>T (p.Pro101Leu)
c.275-385C>T (n.275-385C>T)
n.80-385C>T
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.288-385C>T
11g.118339879G>CCA382788380CD3Dn.789C>G
n.307C>G
n.2287C>G
c.302C>G (p.Pro101Arg)
c.275-385C>G (n.275-385C>G)
n.80-385C>G
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.288-385C>G
11g.118339879G>TCA382788382CD3Dn.789C>A
n.307C>A
n.2287C>A
c.302C>A (p.Pro101Gln)
c.275-385C>A (n.275-385C>A)
n.80-385C>A
c.83C>A (p.Pro28Gln)
c.288-385C>A
11g.118339880G>ACA382788384CD3Dn.788C>T
n.306C>T
n.2286C>T
c.301C>T (p.Pro101Ser)
c.275-386C>T (n.275-386C>T)
n.80-386C>T
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.288-386C>T
 COSMIC
11g.118339880G>CCA382788386CD3Dn.788C>G
n.306C>G
n.2286C>G
c.301C>G (p.Pro101Ala)
c.275-386C>G (n.275-386C>G)
n.80-386C>G
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.288-386C>G
11g.118339880G>TCA382788388CD3Dn.788C>A
n.306C>A
n.2286C>A
c.301C>A (p.Pro101Thr)
c.275-386C>A (n.275-386C>A)
n.80-386C>A
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.288-386C>A
11g.118339880_118339881insCCA2574994322CD3Dn.787_788insG
n.305_306insG
n.2285_2286insG
c.300_301insG (p.Pro101AlafsTer11)
c.275-387_275-386insG (n.275-387_275-386insG)
n.80-387_80-386insG
c.81_82insG (p.Pro28AlafsTer11)
c.288-387_288-386insG
11g.118339881A>CCA382788390CD3Dn.787T>G
n.305T>G
n.2285T>G
c.300T>G (p.Asp100Glu)
c.275-387T>G (n.275-387T>G)
n.80-387T>G
c.81T>G (p.Asp27Glu)
c.288-387T>G
11g.118339881A>GCA477087327CD3Dn.787T>C
n.305T>C
n.2285T>C
c.300T>C (p.Asp100=)
c.275-387T>C (n.275-387T>C)
n.80-387T>C
c.81T>C (p.Asp27=)
c.288-387T>C
 ClinVar
11g.118339881A>TCA382788392CD3Dn.787T>A
n.305T>A
n.2285T>A
c.300T>A (p.Asp100Glu)
c.275-387T>A (n.275-387T>A)
n.80-387T>A
c.81T>A (p.Asp27Glu)
c.288-387T>A
11g.118339882T>ACA382788394CD3Dn.786A>T
n.304A>T
n.2284A>T
c.299A>T (p.Asp100Val)
c.275-388A>T (n.275-388A>T)
n.80-388A>T
c.80A>T (p.Asp27Val)
c.288-388A>T
11g.118339882T>CCA382788396CD3Dn.786A>G
n.304A>G
n.2284A>G
c.299A>G (p.Asp100Gly)
c.275-388A>G (n.275-388A>G)
n.80-388A>G
c.80A>G (p.Asp27Gly)
c.288-388A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339882T>GCA382788398CD3Dn.786A>C
n.304A>C
n.2284A>C
c.299A>C (p.Asp100Ala)
c.275-388A>C (n.275-388A>C)
n.80-388A>C
c.80A>C (p.Asp27Ala)
c.288-388A>C
11g.118339882T=CA2003457070CD3Dn.786A=
n.304A=
n.2284A=
c.299A= (p.Asp100=)
c.275-388A= (n.275-388A=)
n.80-388A=
c.80A= (p.Asp27=)
c.288-388A=
11g.118339883C>ACA382788400CD3Dn.785G>T
n.303G>T
n.2283G>T
c.298G>T (p.Asp100Tyr)
c.275-389G>T (n.275-389G>T)
n.80-389G>T
c.79G>T (p.Asp27Tyr)
c.288-389G>T
11g.118339883C>GCA382788402CD3Dn.785G>C
n.303G>C
n.2283G>C
c.298G>C (p.Asp100His)
c.275-389G>C (n.275-389G>C)
n.80-389G>C
c.79G>C (p.Asp27His)
c.288-389G>C
11g.118339883C>TCA382788404CD3Dn.785G>A
n.303G>A
n.2283G>A
c.298G>A (p.Asp100Asn)
c.275-389G>A (n.275-389G>A)
n.80-389G>A
c.79G>A (p.Asp27Asn)
c.288-389G>A
 gnomAD v4
11g.118339884C>ACA477087333CD3Dn.784G>T
n.302G>T
n.2282G>T
c.297G>T (p.Leu99=)
c.275-390G>T (n.275-390G>T)
n.80-390G>T
c.78G>T (p.Leu26=)
c.288-390G>T
11g.118339884C>GCA477087330CD3Dn.784G>C
n.302G>C
n.2282G>C
c.297G>C (p.Leu99=)
c.275-390G>C (n.275-390G>C)
n.80-390G>C
c.78G>C (p.Leu26=)
c.288-390G>C
11g.118339884C>TCA477087331CD3Dn.784G>A
n.302G>A
n.2282G>A
c.297G>A (p.Leu99=)
c.275-390G>A (n.275-390G>A)
n.80-390G>A
c.78G>A (p.Leu26=)
c.288-390G>A
11g.118339885A>CCA382788408CD3Dn.783T>G
n.301T>G
n.2281T>G
c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.275-391T>G (n.275-391T>G)
n.80-391T>G
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.288-391T>G
11g.118339885A>GCA382788410CD3Dn.783T>C
n.301T>C
n.2281T>C
c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.275-391T>C (n.275-391T>C)
n.80-391T>C
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.288-391T>C
11g.118339885A>TCA382788406CD3Dn.783T>A
n.301T>A
n.2281T>A
c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.275-391T>A (n.275-391T>A)
n.80-391T>A
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.288-391T>A
11g.118339886G>ACA477087334CD3Dn.782C>T
n.300C>T
n.2280C>T
c.295C>T (p.Leu99=)
c.275-392C>T (n.275-392C>T)
n.80-392C>T
c.76C>T (p.Leu26=)
c.288-392C>T
11g.118339886G>CCA382788412CD3Dn.782C>G
n.300C>G
n.2280C>G
c.295C>G (p.Leu99Val)
c.275-392C>G (n.275-392C>G)
n.80-392C>G
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.288-392C>G
 gnomAD v4
11g.118339886G>TCA382788414CD3Dn.782C>A
n.300C>A
n.2280C>A
c.295C>A (p.Leu99Met)
c.275-392C>A (n.275-392C>A)
n.80-392C>A
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.288-392C>A
11g.118339887C>ACA382788416CD3Dn.781G>T
n.299G>T
n.2279G>T
c.294G>T (p.Glu98Asp)
c.275-393G>T (n.275-393G>T)
n.80-393G>T
c.75G>T (p.Glu25Asp)
c.288-393G>T
11g.118339887C>GCA382788418CD3Dn.781G>C
n.299G>C
n.2279G>C
c.294G>C (p.Glu98Asp)
c.275-393G>C (n.275-393G>C)
n.80-393G>C
c.75G>C (p.Glu25Asp)
c.288-393G>C
11g.118339887C>TCA477087338CD3Dn.781G>A
n.299G>A
n.2279G>A
c.294G>A (p.Glu98=)
c.275-393G>A (n.275-393G>A)
n.80-393G>A
c.75G>A (p.Glu25=)
c.288-393G>A
11g.118339888T>ACA382788420CD3Dn.780A>T
n.298A>T
n.2278A>T
c.293A>T (p.Glu98Val)
c.275-394A>T (n.275-394A>T)
n.80-394A>T
c.74A>T (p.Glu25Val)
c.288-394A>T
11g.118339888T>CCA382788421CD3Dn.780A>G
n.298A>G
n.2278A>G
c.293A>G (p.Glu98Gly)
c.275-394A>G (n.275-394A>G)
n.80-394A>G
c.74A>G (p.Glu25Gly)
c.288-394A>G
11g.118339888T>GCA382788422CD3Dn.780A>C
n.298A>C
n.2278A>C
c.293A>C (p.Glu98Ala)
c.275-394A>C (n.275-394A>C)
n.80-394A>C
c.74A>C (p.Glu25Ala)
c.288-394A>C
11g.118339889C>ACA382788423CD3Dn.779G>T
n.297G>T
n.2277G>T
c.292G>T (p.Glu98Ter)
c.275-395G>T (n.275-395G>T)
n.80-395G>T
c.73G>T (p.Glu25Ter)
c.288-395G>T
11g.118339889C>GCA382788425CD3Dn.779G>C
n.297G>C
n.2277G>C
c.292G>C (p.Glu98Gln)
c.275-395G>C (n.275-395G>C)
n.80-395G>C
c.73G>C (p.Glu25Gln)
c.288-395G>C
11g.118339889C>TCA382788428CD3Dn.779G>A
n.297G>A
n.2277G>A
c.292G>A (p.Glu98Lys)
c.275-395G>A (n.275-395G>A)
n.80-395G>A
c.73G>A (p.Glu25Lys)
c.288-395G>A
 gnomAD v4
11g.118339890C>ACA477087341CD3Dn.778G>T
n.296G>T
n.2276G>T
c.291G>T (p.Val97=)
c.275-396G>T (n.275-396G>T)
n.80-396G>T
c.72G>T (p.Val24=)
c.288-396G>T
11g.118339890C>GCA477087340CD3Dn.778G>C
n.296G>C
n.2276G>C
c.291G>C (p.Val97=)
c.275-396G>C (n.275-396G>C)
n.80-396G>C
c.72G>C (p.Val24=)
c.288-396G>C
11g.118339890C>TCA477087342CD3Dn.778G>A
n.296G>A
n.2276G>A
c.291G>A (p.Val97=)
c.275-396G>A (n.275-396G>A)
n.80-396G>A
c.72G>A (p.Val24=)
c.288-396G>A
11g.118339891A>CCA382788429CD3Dn.777T>G
n.295T>G
n.2275T>G
c.290T>G (p.Val97Gly)
c.275-397T>G (n.275-397T>G)
n.80-397T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.288-397T>G
11g.118339891A>GCA382788431CD3Dn.777T>C
n.295T>C
n.2275T>C
c.290T>C (p.Val97Ala)
c.275-397T>C (n.275-397T>C)
n.80-397T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.288-397T>C
11g.118339891A>TCA382788433CD3Dn.777T>A
n.295T>A
n.2275T>A
c.290T>A (p.Val97Glu)
c.275-397T>A (n.275-397T>A)
n.80-397T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.288-397T>A
11g.118339892C>ACA382788438CD3Dn.776G>T
n.294G>T
n.2274G>T
c.289G>T (p.Val97Leu)
c.275-398G>T (n.275-398G>T)
n.80-398G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.288-398G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339892C=CA2003457071CD3Dn.776G=
n.294G=
n.2274G=
c.289G= (p.Val97=)
c.275-398G= (n.275-398G=)
n.80-398G=
c.70G= (p.Val24=)
c.288-398G=
11g.118339892C>GCA382788435CD3Dn.776G>C
n.294G>C
n.2274G>C
c.289G>C (p.Val97Leu)
c.275-398G>C (n.275-398G>C)
n.80-398G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.288-398G>C
11g.118339892C>TCA382788436CD3Dn.776G>A
n.294G>A
n.2274G>A
c.289G>A (p.Val97Met)
c.275-398G>A (n.275-398G>A)
n.80-398G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
c.288-398G>A
 gnomAD v4
11g.118339893A>CCA382788440CD3Dn.775T>G
n.293T>G
n.2273T>G
c.288T>G (p.Cys96Trp)
c.275-399T>G (n.275-399T>G)
n.80-399T>G
c.69T>G (p.Cys23Trp)
c.288-399T>G
11g.118339893A>GCA477087343CD3Dn.775T>C
n.293T>C
n.2273T>C
c.288T>C (p.Cys96=)
c.275-399T>C (n.275-399T>C)
n.80-399T>C
c.69T>C (p.Cys23=)
c.288-399T>C
11g.118339893A>TCA382788442CD3Dn.775T>A
n.293T>A
n.2273T>A
c.288T>A (p.Cys96Ter)
c.275-399T>A (n.275-399T>A)
n.80-399T>A
c.69T>A (p.Cys23Ter)
c.288-399T>A
11g.118339894C>ACA382788444CD3Dn.774G>T
n.292G>T
n.2272G>T
c.287G>T (p.Cys96Phe)
c.275-400G>T (n.275-400G>T)
n.80-400G>T
c.68G>T (p.Cys23Phe)
c.288-400G>T
11g.118339894C>GCA382788445CD3Dn.774G>C
n.292G>C
n.2272G>C
c.287G>C (p.Cys96Ser)
c.275-400G>C (n.275-400G>C)
n.80-400G>C
c.68G>C (p.Cys23Ser)
c.288-400G>C
11g.118339894C>TCA382788447CD3Dn.774G>A
n.292G>A
n.2272G>A
c.287G>A (p.Cys96Tyr)
c.275-400G>A (n.275-400G>A)
n.80-400G>A
c.68G>A (p.Cys23Tyr)
c.288-400G>A
 gnomAD v4
11g.118339895A>CCA382788450CD3Dn.773T>G
n.291T>G
n.2271T>G
c.286T>G (p.Cys96Gly)
c.275-401T>G (n.275-401T>G)
n.80-401T>G
c.67T>G (p.Cys23Gly)
c.288-401T>G
11g.118339895A>GCA382788451CD3Dn.773T>C
n.291T>C
n.2271T>C
c.286T>C (p.Cys96Arg)
c.275-401T>C (n.275-401T>C)
n.80-401T>C
c.67T>C (p.Cys23Arg)
c.288-401T>C
11g.118339895A>TCA382788452CD3Dn.773T>A
n.291T>A
n.2271T>A
c.286T>A (p.Cys96Ser)
c.275-401T>A (n.275-401T>A)
n.80-401T>A
c.67T>A (p.Cys23Ser)
c.288-401T>A
11g.118339896G>ACA477087345CD3Dn.772C>T
n.290C>T
n.2270C>T
c.285C>T (p.Ser95=)
c.275-402C>T (n.275-402C>T)
n.80-402C>T
c.66C>T (p.Ser22=)
c.288-402C>T
 COSMIC
11g.118339896G>CCA382788453CD3Dn.772C>G
n.290C>G
n.2270C>G
c.285C>G (p.Ser95Arg)
c.275-402C>G (n.275-402C>G)
n.80-402C>G
c.66C>G (p.Ser22Arg)
c.288-402C>G
11g.118339896G=CA2003457072CD3Dn.772C=
n.290C=
n.2270C=
c.285C= (p.Ser95=)
c.275-402C= (n.275-402C=)
n.80-402C=
c.66C= (p.Ser22=)
c.288-402C=
11g.118339896G>TCA382788454CD3Dn.772C>A
n.290C>A
n.2270C>A
c.285C>A (p.Ser95Arg)
c.275-402C>A (n.275-402C>A)
n.80-402C>A
c.66C>A (p.Ser22Arg)
c.288-402C>A
 ClinVar dbSNP
11g.118339897C>ACA382788457CD3Dn.771G>T
n.289G>T
n.2269G>T
c.284G>T (p.Ser95Ile)
c.275-403G>T (n.275-403G>T)
n.80-403G>T
c.65G>T (p.Ser22Ile)
c.288-403G>T
11g.118339897C>GCA382788458CD3Dn.771G>C
n.289G>C
n.2269G>C
c.284G>C (p.Ser95Thr)
c.275-403G>C (n.275-403G>C)
n.80-403G>C
c.65G>C (p.Ser22Thr)
c.288-403G>C
11g.118339897C>TCA382788459CD3Dn.771G>A
n.289G>A
n.2269G>A
c.284G>A (p.Ser95Asn)
c.275-403G>A (n.275-403G>A)
n.80-403G>A
c.65G>A (p.Ser22Asn)
c.288-403G>A
11g.118339898T>ACA382788464CD3Dn.770A>T
n.288A>T
n.2268A>T
c.283A>T (p.Ser95Cys)
c.275-404A>T (n.275-404A>T)
n.80-404A>T
c.64A>T (p.Ser22Cys)
c.288-404A>T
11g.118339898T>CCA382788465CD3Dn.770A>G
n.288A>G
n.2268A>G
c.283A>G (p.Ser95Gly)
c.275-404A>G (n.275-404A>G)
n.80-404A>G
c.64A>G (p.Ser22Gly)
c.288-404A>G
11g.118339898T>GCA382788462CD3Dn.770A>C
n.288A>C
n.2268A>C
c.283A>C (p.Ser95Arg)
c.275-404A>C (n.275-404A>C)
n.80-404A>C
c.64A>C (p.Ser22Arg)
c.288-404A>C
11g.118339899C>ACA382788467CD3Dn.769G>T
n.287G>T
n.2267G>T
c.282G>T (p.Gln94His)
c.275-405G>T (n.275-405G>T)
n.80-405G>T
c.63G>T (p.Gln21His)
c.288-405G>T
11g.118339899C=CA2003457073CD3Dn.769G=
n.287G=
n.2267G=
c.282G= (p.Gln94=)
c.275-405G= (n.275-405G=)
n.80-405G=
c.63G= (p.Gln21=)
c.288-405G=
11g.118339899C>GCA382788468CD3Dn.769G>C
n.287G>C
n.2267G>C
c.282G>C (p.Gln94His)
c.275-405G>C (n.275-405G>C)
n.80-405G>C
c.63G>C (p.Gln21His)
c.288-405G>C
 dbSNP
11g.118339899C>TCA477087348CD3Dn.769G>A
n.287G>A
n.2267G>A
c.282G>A (p.Gln94=)
c.275-405G>A (n.275-405G>A)
n.80-405G>A
c.63G>A (p.Gln21=)
c.288-405G>A
11g.118339900T>ACA382788471CD3Dn.768A>T
n.286A>T
n.2266A>T
c.281A>T (p.Gln94Leu)
c.275-406A>T (n.275-406A>T)
n.80-406A>T
c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.288-406A>T
11g.118339900T>CCA382788475CD3Dn.768A>G
n.286A>G
n.2266A>G
c.281A>G (p.Gln94Arg)
c.275-406A>G (n.275-406A>G)
n.80-406A>G
c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.288-406A>G
11g.118339900T>GCA382788473CD3Dn.768A>C
n.286A>C
n.2266A>C
c.281A>C (p.Gln94Pro)
c.275-406A>C (n.275-406A>C)
n.80-406A>C
c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.288-406A>C
11g.118339901G>ACA382788477CD3Dn.767C>T
n.285C>T
n.2265C>T
c.280C>T (p.Gln94Ter)
c.275-407C>T (n.275-407C>T)
n.80-407C>T
c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.288-407C>T
11g.118339901G>CCA382788480CD3Dn.767C>G
n.285C>G
n.2265C>G
c.280C>G (p.Gln94Glu)
c.275-407C>G (n.275-407C>G)
n.80-407C>G
c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.288-407C>G
11g.118339901G>TCA382788479CD3Dn.767C>A
n.285C>A
n.2265C>A
c.280C>A (p.Gln94Lys)
c.275-407C>A (n.275-407C>A)
n.80-407C>A
c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.288-407C>A
11g.118339902G>ACA477087350CD3Dn.766C>T
n.284C>T
n.2264C>T
c.279C>T (p.Cys93=)
c.275-408C>T (n.275-408C>T)
n.80-408C>T
c.60C>T (p.Cys20=)
c.288-408C>T
11g.118339902G>CCA382788483CD3Dn.766C>G
n.284C>G
n.2264C>G
c.279C>G (p.Cys93Trp)
c.275-408C>G (n.275-408C>G)
n.80-408C>G
c.60C>G (p.Cys20Trp)
c.288-408C>G
11g.118339902G=CA2003457074CD3Dn.766C=
n.284C=
n.2264C=
c.279C= (p.Cys93=)
c.275-408C= (n.275-408C=)
n.80-408C=
c.60C= (p.Cys20=)
c.288-408C=
11g.118339902G>TCA149743CD3Dn.766C>A
n.284C>A
n.2264C>A
c.279C>A (p.Cys93Ter)
c.275-408C>A (n.275-408C>A)
n.80-408C>A
c.60C>A (p.Cys20Ter)
c.288-408C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339903C>ACA382788487CD3Dn.765G>T
n.283G>T
n.2263G>T
c.278G>T (p.Cys93Phe)
c.275-409G>T (n.275-409G>T)
n.80-409G>T
c.59G>T (p.Cys20Phe)
c.288-409G>T
11g.118339903C>GCA382788489CD3Dn.765G>C
n.283G>C
n.2263G>C
c.278G>C (p.Cys93Ser)
c.275-409G>C (n.275-409G>C)
n.80-409G>C
c.59G>C (p.Cys20Ser)
c.288-409G>C
11g.118339903C>TCA382788490CD3Dn.765G>A
n.283G>A
n.2263G>A
c.278G>A (p.Cys93Tyr)
c.275-409G>A (n.275-409G>A)
n.80-409G>A
c.59G>A (p.Cys20Tyr)
c.288-409G>A
 ClinVar dbSNP
11g.118339904A>CCA382788494CD3Dn.764T>G
n.282T>G
n.2262T>G
c.277T>G (p.Cys93Gly)
c.275-410T>G (n.275-410T>G)
n.80-410T>G
c.58T>G (p.Cys20Gly)
c.288-410T>G
11g.118339904A>GCA382788495CD3Dn.764T>C
n.282T>C
n.2262T>C
c.277T>C (p.Cys93Arg)
c.275-410T>C (n.275-410T>C)
n.80-410T>C
c.58T>C (p.Cys20Arg)
c.288-410T>C
11g.118339904A>TCA382788497CD3Dn.764T>A
n.282T>A
n.2262T>A
c.277T>A (p.Cys93Ser)
c.275-410T>A (n.275-410T>A)
n.80-410T>A
c.58T>A (p.Cys20Ser)
c.288-410T>A
11g.118339905C>ACA382788499CD3Dn.763G>T
n.281G>T
n.2261G>T
c.276G>T (p.Met92Ile)
c.275-411G>T (n.275-411G>T)
n.80-411G>T
c.57G>T (p.Val19=)
c.288-411G>T
11g.118339905C>GCA382788500CD3Dn.763G>C
n.281G>C
n.2261G>C
c.276G>C (p.Met92Ile)
c.275-411G>C (n.275-411G>C)
n.80-411G>C
c.57G>C (p.Val19=)
c.288-411G>C
11g.118339905C>TCA382788502CD3Dn.763G>A
n.281G>A
n.2261G>A
c.276G>A (p.Met92Ile)
c.275-411G>A (n.275-411G>A)
n.80-411G>A
c.57G>A (p.Val19=)
c.288-411G>A
 gnomAD v4
11g.118339906A=CA2003457075CD3Dn.762T=
n.280T=
n.2260T=
c.275T= (p.Met92=)
c.275-412T= (n.275-412T=)
n.80-412T=
c.56T= (p.Val19=)
c.288-412T=
11g.118339906A>CCA382788505CD3Dn.762T>G
n.280T>G
n.2260T>G
c.275T>G (p.Met92Arg)
c.275-412T>G (n.275-412T>G)
n.80-412T>G
c.56T>G (p.Val19Gly)
c.288-412T>G
11g.118339906A>GCA6301942CD3Dn.762T>C
n.280T>C
n.2260T>C
c.275T>C (p.Met92Thr)
c.275-412T>C (n.275-412T>C)
n.80-412T>C
c.56T>C (p.Val19Ala)
c.288-412T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339906A>TCA382788504CD3Dn.762T>A
n.280T>A
n.2260T>A
c.275T>A (p.Met92Lys)
c.275-412T>A (n.275-412T>A)
n.80-412T>A
c.56T>A (p.Val19Glu)
c.288-412T>A
11g.118339907C>ACA382788507CD3Dn.761G>T
n.280-1G>T
n.2260-1G>T
c.275-1G>T (n.275-1G>T)
c.275-413G>T (n.275-413G>T)
n.80-413G>T
c.56-1G>T (n.56-1G>T)
c.288-413G>T
 gnomAD v4
11g.118339907C=CA2003457076CD3Dn.761G=
n.280-1G=
n.2260-1G=
c.275-1G= (n.275-1G=)
c.275-413G= (n.275-413G=)
n.80-413G=
c.56-1G= (n.56-1G=)
c.288-413G=
11g.118339907C>GCA229522445CD3Dn.761G>C
n.280-1G>C
n.2260-1G>C
c.275-1G>C (n.275-1G>C)
c.275-413G>C (n.275-413G>C)
n.80-413G>C
c.56-1G>C (n.56-1G>C)
c.288-413G>C
 dbSNP
11g.118339907C>TCA229522446CD3Dn.761G>A
n.280-1G>A
n.2260-1G>A
c.275-1G>A (n.275-1G>A)
c.275-413G>A (n.275-413G>A)
n.80-413G>A
c.56-1G>A (n.56-1G>A)
c.288-413G>A
 dbSNP
11g.118339908T>ACA382788510CD3Dn.760A>T
n.280-2A>T
n.2260-2A>T
c.275-2A>T (n.275-2A>T)
c.275-414A>T (n.275-414A>T)
n.80-414A>T
c.56-2A>T (n.56-2A>T)
c.288-414A>T
11g.118339908T>CCA229522447CD3Dn.760A>G
n.280-2A>G
n.2260-2A>G
c.275-2A>G (n.275-2A>G)
c.275-414A>G (n.275-414A>G)
n.80-414A>G
c.56-2A>G (n.56-2A>G)
c.288-414A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339908T>GCA382788513CD3Dn.760A>C
n.280-2A>C
n.2260-2A>C
c.275-2A>C (n.275-2A>C)
c.275-414A>C (n.275-414A>C)
n.80-414A>C
c.56-2A>C (n.56-2A>C)
c.288-414A>C
11g.118339908T=CA2003457077CD3Dn.760A=
n.280-2A=
n.2260-2A=
c.275-2A= (n.275-2A=)
c.275-414A= (n.275-414A=)
n.80-414A=
c.56-2A= (n.56-2A=)
c.288-414A=
11g.118339909G>ACA2574994323CD3Dn.759C>T
n.280-3C>T
n.2260-3C>T
c.275-3C>T (n.275-3C>T)
c.275-415C>T (n.275-415C>T)
n.80-415C>T
c.56-3C>T (n.56-3C>T)
c.288-415C>T
11g.118339911G>ACA6301943CD3Dn.757C>T
n.280-5C>T
n.2260-5C>T
c.275-5C>T (n.275-5C>T)
c.275-417C>T (n.275-417C>T)
n.80-417C>T
c.56-5C>T (n.56-5C>T)
c.288-417C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339911G=CA2003457078CD3Dn.757C=
n.280-5C=
n.2260-5C=
c.275-5C= (n.275-5C=)
c.275-417C= (n.275-417C=)
n.80-417C=
c.56-5C= (n.56-5C=)
c.288-417C=
11g.118339911G>TCA601878119CD3Dn.757C>A
n.280-5C>A
n.2260-5C>A
c.275-5C>A (n.275-5C>A)
c.275-417C>A (n.275-417C>A)
n.80-417C>A
c.56-5C>A (n.56-5C>A)
c.288-417C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339915dupCA2832562432CD3Dn.757dup
n.280-5dup
n.2260-5dup
c.275-5dup (n.275-5dup)
c.275-417dup (n.275-417dup)
n.80-417dup
c.56-5dup (n.56-5dup)
c.288-417dup
11g.118339915delCA2616232449CD3Dn.757del
n.280-5del
n.2260-5del
c.275-5del (n.275-5del)
c.275-417del (n.275-417del)
n.80-417del
c.56-5del (n.56-5del)
c.288-417del
 gnomAD v4
11g.118339912G>CCA2616232450CD3Dn.756C>G
n.280-6C>G
n.2260-6C>G
c.275-6C>G (n.275-6C>G)
c.275-418C>G (n.275-418C>G)
n.80-418C>G
c.56-6C>G (n.56-6C>G)
c.288-418C>G
 gnomAD v4
11g.118339913G>ACA2616232451CD3Dn.755C>T
n.280-7C>T
n.2260-7C>T
c.275-7C>T (n.275-7C>T)
c.275-419C>T (n.275-419C>T)
n.80-419C>T
c.56-7C>T (n.56-7C>T)
c.288-419C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339914G>ACA645579313CD3Dn.754C>T
n.280-8C>T
n.2260-8C>T
c.275-8C>T (n.275-8C>T)
c.275-420C>T (n.275-420C>T)
n.80-420C>T
c.56-8C>T (n.56-8C>T)
c.288-420C>T
 COSMIC
11g.118339915G>ACA2003457080CD3Dn.753C>T
n.280-9C>T
n.2260-9C>T
c.275-9C>T (n.275-9C>T)
c.275-421C>T (n.275-421C>T)
n.80-421C>T
c.56-9C>T (n.56-9C>T)
c.288-421C>T
 ClinVar dbSNP
11g.118339915G>CCA229522454CD3Dn.753C>G
n.280-9C>G
n.2260-9C>G
c.275-9C>G (n.275-9C>G)
c.275-421C>G (n.275-421C>G)
n.80-421C>G
c.56-9C>G (n.56-9C>G)
c.288-421C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118339915G=CA2003457079CD3Dn.753C=
n.280-9C=
n.2260-9C=
c.275-9C= (n.275-9C=)
c.275-421C= (n.275-421C=)
n.80-421C=
c.56-9C= (n.56-9C=)
c.288-421C=
11g.118339918G=CA2003457081CD3Dn.750C=
n.280-12C=
n.2260-12C=
c.275-12C= (n.275-12C=)
c.275-424C= (n.275-424C=)
n.80-424C=
c.56-12C= (n.56-12C=)
c.288-424C=
11g.118339918G>TCA601878122CD3Dn.750C>A
n.280-12C>A
n.2260-12C>A
c.275-12C>A (n.275-12C>A)
c.275-424C>A (n.275-424C>A)
n.80-424C>A
c.56-12C>A (n.56-12C>A)
c.288-424C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339919G>ACA2003457083CD3Dn.749C>T
n.280-13C>T
n.2260-13C>T
c.275-13C>T (n.275-13C>T)
c.275-425C>T (n.275-425C>T)
n.80-425C>T
c.56-13C>T (n.56-13C>T)
c.288-425C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118339919G=CA2003457082CD3Dn.749C=
n.280-13C=
n.2260-13C=
c.275-13C= (n.275-13C=)
c.275-425C= (n.275-425C=)
n.80-425C=
c.56-13C= (n.56-13C=)
c.288-425C=
11g.118339919G>TCA2565970052CD3Dn.749C>A
n.280-13C>A
n.2260-13C>A
c.275-13C>A (n.275-13C>A)
c.275-425C>A (n.275-425C>A)
n.80-425C>A
c.56-13C>A (n.56-13C>A)
c.288-425C>A
11g.118339920G>CCA942727198CD3Dn.748C>G
n.280-14C>G
n.2260-14C>G
c.275-14C>G (n.275-14C>G)
c.275-426C>G (n.275-426C>G)
n.80-426C>G
c.56-14C>G (n.56-14C>G)
c.288-426C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339920G=CA2003457084CD3Dn.748C=
n.280-14C=
n.2260-14C=
c.275-14C= (n.275-14C=)
c.275-426C= (n.275-426C=)
n.80-426C=
c.56-14C= (n.56-14C=)
c.288-426C=
11g.118339924A=CA2003457085CD3Dn.744T=
n.280-18T=
n.2260-18T=
c.275-18T= (n.275-18T=)
c.275-430T= (n.275-430T=)
n.80-430T=
c.56-18T= (n.56-18T=)
c.288-430T=
11g.118339924A>GCA6301944CD3Dn.744T>C
n.280-18T>C
n.2260-18T>C
c.275-18T>C (n.275-18T>C)
c.275-430T>C (n.275-430T>C)
n.80-430T>C
c.56-18T>C (n.56-18T>C)
c.288-430T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339925G>ACA2580083647CD3Dn.743C>T
n.280-19C>T
n.2260-19C>T
c.275-19C>T (n.275-19C>T)
c.275-431C>T (n.275-431C>T)
n.80-431C>T
c.56-19C>T (n.56-19C>T)
c.288-431C>T
 ClinVar
11g.118339929G>ACA2574994324CD3Dn.739C>T
n.280-23C>T
n.2260-23C>T
c.275-23C>T (n.275-23C>T)
c.275-435C>T (n.275-435C>T)
n.80-435C>T
c.56-23C>T (n.56-23C>T)
c.288-435C>T
11g.118339929G>CCA2003457087CD3Dn.739C>G
n.280-23C>G
n.2260-23C>G
c.275-23C>G (n.275-23C>G)
c.275-435C>G (n.275-435C>G)
n.80-435C>G
c.56-23C>G (n.56-23C>G)
c.288-435C>G
 dbSNP
11g.118339929G=CA2003457086CD3Dn.739C=
n.280-23C=
n.2260-23C=
c.275-23C= (n.275-23C=)
c.275-435C= (n.275-435C=)
n.80-435C=
c.56-23C= (n.56-23C=)
c.288-435C=
11g.118339932G>ACA942727202CD3Dn.736C>T
n.280-26C>T
n.2260-26C>T
c.275-26C>T (n.275-26C>T)
c.275-438C>T (n.275-438C>T)
n.80-438C>T
c.56-26C>T (n.56-26C>T)
c.288-438C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339932G=CA2003457088CD3Dn.736C=
n.280-26C=
n.2260-26C=
c.275-26C= (n.275-26C=)
c.275-438C= (n.275-438C=)
n.80-438C=
c.56-26C= (n.56-26C=)
c.288-438C=
11g.118339932G>TCA2510875677CD3Dn.736C>A
n.280-26C>A
n.2260-26C>A
c.275-26C>A (n.275-26C>A)
c.275-438C>A (n.275-438C>A)
n.80-438C>A
c.56-26C>A (n.56-26C>A)
c.288-438C>A
11g.118339933A>GCA2616232452CD3Dn.735T>C
n.280-27T>C
n.2260-27T>C
c.275-27T>C (n.275-27T>C)
c.275-439T>C (n.275-439T>C)
n.80-439T>C
c.56-27T>C (n.56-27T>C)
c.288-439T>C
 gnomAD v4
11g.118339934G>ACA2574994325CD3Dn.734C>T
n.280-28C>T
n.2260-28C>T
c.275-28C>T (n.275-28C>T)
c.275-440C>T (n.275-440C>T)
n.80-440C>T
c.56-28C>T (n.56-28C>T)
c.288-440C>T
 gnomAD v4
11g.118339934G>CCA2616232453CD3Dn.734C>G
n.280-28C>G
n.2260-28C>G
c.275-28C>G (n.275-28C>G)
c.275-440C>G (n.275-440C>G)
n.80-440C>G
c.56-28C>G (n.56-28C>G)
c.288-440C>G
 gnomAD v4
11g.118339935G>ACA2003457090CD3Dn.733C>T
n.280-29C>T
n.2260-29C>T
c.275-29C>T (n.275-29C>T)
c.275-441C>T (n.275-441C>T)
n.80-441C>T
c.56-29C>T (n.56-29C>T)
c.288-441C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339935G>CCA2003457091CD3Dn.733C>G
n.280-29C>G
n.2260-29C>G
c.275-29C>G (n.275-29C>G)
c.275-441C>G (n.275-441C>G)
n.80-441C>G
c.56-29C>G (n.56-29C>G)
c.288-441C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339935G=CA2003457089CD3Dn.733C=
n.280-29C=
n.2260-29C=
c.275-29C= (n.275-29C=)
c.275-441C= (n.275-441C=)
n.80-441C=
c.56-29C= (n.56-29C=)
c.288-441C=
11g.118339935G>TCA2616232454CD3Dn.733C>A
n.280-29C>A
n.2260-29C>A
c.275-29C>A (n.275-29C>A)
c.275-441C>A (n.275-441C>A)
n.80-441C>A
c.56-29C>A (n.56-29C>A)
c.288-441C>A
 gnomAD v4
11g.118339936T>CCA601878124CD3Dn.732A>G
n.280-30A>G
n.2260-30A>G
c.275-30A>G (n.275-30A>G)
c.274+439A>G (n.274+439A>G)
n.80-442A>G
c.56-30A>G (n.56-30A>G)
c.287+439A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339936T=CA2003457092CD3Dn.732A=
n.280-30A=
n.2260-30A=
c.275-30A= (n.275-30A=)
c.274+439A= (n.274+439A=)
n.80-442A=
c.56-30A= (n.56-30A=)
c.287+439A=
11g.118339937T>CCA2616232455CD3Dn.731A>G
n.280-31A>G
n.2260-31A>G
c.275-31A>G (n.275-31A>G)
c.274+438A>G (n.274+438A>G)
n.80-443A>G
c.56-31A>G (n.56-31A>G)
c.287+438A>G
 gnomAD v4
11g.118339938G>ACA6301945CD3Dn.730C>T
n.280-32C>T
n.2260-32C>T
c.275-32C>T (n.275-32C>T)
c.274+437C>T (n.274+437C>T)
n.80-444C>T
c.56-32C>T (n.56-32C>T)
c.287+437C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339938G=CA2003457093CD3Dn.730C=
n.280-32C=
n.2260-32C=
c.275-32C= (n.275-32C=)
c.274+437C= (n.274+437C=)
n.80-444C=
c.56-32C= (n.56-32C=)
c.287+437C=
11g.118339940G>ACA6301946CD3Dn.728C>T
n.280-34C>T
n.2260-34C>T
c.275-34C>T (n.275-34C>T)
c.274+435C>T (n.274+435C>T)
n.80-446C>T
c.56-34C>T (n.56-34C>T)
c.287+435C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339940G>CCA2616232456CD3Dn.728C>G
n.280-34C>G
n.2260-34C>G
c.275-34C>G (n.275-34C>G)
c.274+435C>G (n.274+435C>G)
n.80-446C>G
c.56-34C>G (n.56-34C>G)
c.287+435C>G
 gnomAD v4
11g.118339940G=CA2003457095CD3Dn.728C=
n.280-34C=
n.2260-34C=
c.275-34C= (n.275-34C=)
c.274+435C= (n.274+435C=)
n.80-446C=
c.56-34C= (n.56-34C=)
c.287+435C=
11g.118339940G>TCA2003457094CD3Dn.728C>A
n.280-34C>A
n.2260-34C>A
c.275-34C>A (n.275-34C>A)
c.274+435C>A (n.274+435C>A)
n.80-446C>A
c.56-34C>A (n.56-34C>A)
c.287+435C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339941A=CA2003457096CD3Dn.727T=
n.280-35T=
n.2260-35T=
c.275-35T= (n.275-35T=)
c.274+434T= (n.274+434T=)
n.80-447T=
c.56-35T= (n.56-35T=)
c.287+434T=
11g.118339941A>GCA2003457097CD3Dn.727T>C
n.280-35T>C
n.2260-35T>C
c.275-35T>C (n.275-35T>C)
c.274+434T>C (n.274+434T>C)
n.80-447T>C
c.56-35T>C (n.56-35T>C)
c.287+434T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339942G>ACA672356684CD3Dn.726C>T
n.280-36C>T
n.2260-36C>T
c.275-36C>T (n.275-36C>T)
c.274+433C>T (n.274+433C>T)
n.80-448C>T
c.56-36C>T (n.56-36C>T)
c.287+433C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339942G=CA2003457098CD3Dn.726C=
n.280-36C=
n.2260-36C=
c.275-36C= (n.275-36C=)
c.274+433C= (n.274+433C=)
n.80-448C=
c.56-36C= (n.56-36C=)
c.287+433C=
11g.118339943C=CA2003457099CD3Dn.725G=
n.280-37G=
n.2260-37G=
c.275-37G= (n.275-37G=)
c.274+432G= (n.274+432G=)
n.80-449G=
c.56-37G= (n.56-37G=)
c.287+432G=
11g.118339943C>GCA942727208CD3Dn.725G>C
n.280-37G>C
n.2260-37G>C
c.275-37G>C (n.275-37G>C)
c.274+432G>C (n.274+432G>C)
n.80-449G>C
c.56-37G>C (n.56-37G>C)
c.287+432G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339943C>TCA601878127CD3Dn.725G>A
n.280-37G>A
n.2260-37G>A
c.275-37G>A (n.275-37G>A)
c.274+432G>A (n.274+432G>A)
n.80-449G>A
c.56-37G>A (n.56-37G>A)
c.287+432G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339944C=CA2003457100CD3Dn.724G=
n.280-38G=
n.2260-38G=
c.275-38G= (n.275-38G=)
c.274+431G= (n.274+431G=)
n.80-450G=
c.56-38G= (n.56-38G=)
c.287+431G=
11g.118339944C>TCA6301947CD3Dn.724G>A
n.280-38G>A
n.2260-38G>A
c.275-38G>A (n.275-38G>A)
c.274+431G>A (n.274+431G>A)
n.80-450G>A
c.56-38G>A (n.56-38G>A)
c.287+431G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339945T>CCA6301948CD3Dn.723A>G
n.280-39A>G
n.2260-39A>G
c.275-39A>G (n.275-39A>G)
c.274+430A>G (n.274+430A>G)
n.80-451A>G
c.56-39A>G (n.56-39A>G)
c.287+430A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339945T=CA2003457101CD3Dn.723A=
n.280-39A=
n.2260-39A=
c.275-39A= (n.275-39A=)
c.274+430A= (n.274+430A=)
n.80-451A=
c.56-39A= (n.56-39A=)
c.287+430A=
11g.118339945_118339960delinsTTTAAGATCAGGGAACCA2003457102CD3Dn.708_723delinsGTTCCCTGATCTTAAA
n.280-54_280-39delinsGTTCCCTGATCTTAAA
n.2260-54_2260-39delinsGTTCCCTGATCTTAAA
c.275-54_275-39delinsGTTCCCTGATCTTAAA (n.275-54_275-39delinsGTTCCCTGATCTTAAA)
c.274+415_274+430delinsGTTCCCTGATCTTAAA (n.274+415_274+430delinsGTTCCCTGATCTTAAA)
n.80-466_80-451delinsGTTCCCTGATCTTAAA
c.56-54_56-39delinsGTTCCCTGATCTTAAA (n.56-54_56-39delinsGTTCCCTGATCTTAAA)
c.287+415_287+430delinsGTTCCCTGATCTTAAA
11g.118339946_118339960delCA601878131CD3Dn.708_722del
n.280-54_280-40del
n.2260-54_2260-40del
c.275-54_275-40del (n.275-54_275-40del)
c.274+415_274+429del (n.274+415_274+429del)
n.80-466_80-452del
c.56-54_56-40del (n.56-54_56-40del)
c.287+415_287+429del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339947T>ACA942727221CD3Dn.721A>T
n.280-41A>T
n.2260-41A>T
c.275-41A>T (n.275-41A>T)
c.274+428A>T (n.274+428A>T)
n.80-453A>T
c.56-41A>T (n.56-41A>T)
c.287+428A>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118339947T>CCA2570670145CD3Dn.721A>G
n.280-41A>G
n.2260-41A>G
c.275-41A>G (n.275-41A>G)
c.274+428A>G (n.274+428A>G)
n.80-453A>G
c.56-41A>G (n.56-41A>G)
c.287+428A>G
 gnomAD v4
11g.118339947T=CA2003457103CD3Dn.721A=
n.280-41A=
n.2260-41A=
c.275-41A= (n.275-41A=)
c.274+428A= (n.274+428A=)
n.80-453A=
c.56-41A= (n.56-41A=)
c.287+428A=
11g.118339948A>TCA2574994326CD3Dn.720T>A
n.280-42T>A
n.2260-42T>A
c.275-42T>A (n.275-42T>A)
c.274+427T>A (n.274+427T>A)
n.80-454T>A
c.56-42T>A (n.56-42T>A)
c.287+427T>A
11g.118339951A>TCA2574994327CD3Dn.717T>A
n.280-45T>A
n.2260-45T>A
c.275-45T>A (n.275-45T>A)
c.274+424T>A (n.274+424T>A)
n.80-457T>A
c.56-45T>A (n.56-45T>A)
c.287+424T>A
11g.118339952T>CCA6301949CD3Dn.716A>G
n.280-46A>G
n.2260-46A>G
c.275-46A>G (n.275-46A>G)
c.274+423A>G (n.274+423A>G)
n.80-458A>G
c.56-46A>G (n.56-46A>G)
c.287+423A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118339952T=CA2003457104CD3Dn.716A=
n.280-46A=
n.2260-46A=
c.275-46A= (n.275-46A=)
c.274+423A= (n.274+423A=)
n.80-458A=
c.56-46A= (n.56-46A=)
c.287+423A=
11g.118339955G>ACA2616232457CD3Dn.713C>T
n.280-49C>T
n.2260-49C>T
c.275-49C>T (n.275-49C>T)
c.274+420C>T (n.274+420C>T)
n.80-461C>T
c.56-49C>T (n.56-49C>T)
c.287+420C>T
 gnomAD v4
11g.118339955G>TCA2616232458CD3Dn.713C>A
n.280-49C>A
n.2260-49C>A
c.275-49C>A (n.275-49C>A)
c.274+420C>A (n.274+420C>A)
n.80-461C>A
c.56-49C>A (n.56-49C>A)
c.287+420C>A
 gnomAD v4
11g.118339957G=CA2003457105CD3Dn.711C=
n.280-51C=
n.2260-51C=
c.275-51C= (n.275-51C=)
c.274+418C= (n.274+418C=)
n.80-463C=
c.56-51C= (n.56-51C=)
c.287+418C=
11g.118339957G>TCA942727227CD3Dn.711C>A
n.280-51C>A
n.2260-51C>A
c.275-51C>A (n.275-51C>A)
c.274+418C>A (n.274+418C>A)
n.80-463C>A
c.56-51C>A (n.56-51C>A)
c.287+418C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118339958A>TCA2616232459CD3Dn.710T>A
n.280-52T>A
n.2260-52T>A
c.275-52T>A (n.275-52T>A)
c.274+417T>A (n.274+417T>A)
n.80-464T>A
c.56-52T>A (n.56-52T>A)
c.287+417T>A
 gnomAD v4
11g.118339959A=CA2003457106CD3Dn.709T=
n.280-53T=
n.2260-53T=
c.275-53T= (n.275-53T=)
c.274+416T= (n.274+416T=)
n.80-465T=
c.56-53T= (n.56-53T=)
c.287+416T=
11g.118339959A>GCA672356690CD3Dn.709T>C
n.280-53T>C
n.2260-53T>C
c.275-53T>C (n.275-53T>C)
c.274+416T>C (n.274+416T>C)
n.80-465T>C
c.56-53T>C (n.56-53T>C)
c.287+416T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched