Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118312710_118312795delCA2521253946CD3Ec.196_281del (p.Ile66LeufsTer26)
n.742_827del
n.749_834del
c.178_263del (p.Ile60LeufsTer26)
n.302_387del
n.567_652del
11g.118312790A>CCA382782665CD3Ec.276A>C (p.Gln92His)
n.822A>C
n.829A>C
c.258A>C (p.Gln86His)
n.382A>C
n.647A>C
11g.118312790A>GCA477082713CD3Ec.276A>G (p.Gln92=)
n.822A>G
n.829A>G
c.258A>G (p.Gln86=)
n.382A>G
n.647A>G
11g.118312790A>TCA382782667CD3Ec.276A>T (p.Gln92His)
n.822A>T
n.829A>T
c.258A>T (p.Gln86His)
n.382A>T
n.647A>T
11g.118312791A>CCA382782670CD3Ec.277A>C (p.Ser93Arg)
n.823A>C
n.830A>C
c.259A>C (p.Ser87Arg)
n.383A>C
n.648A>C
11g.118312791A>GCA382782671CD3Ec.277A>G (p.Ser93Gly)
n.823A>G
n.830A>G
c.259A>G (p.Ser87Gly)
n.383A>G
n.648A>G
11g.118312791A>TCA382782672CD3Ec.277A>T (p.Ser93Cys)
n.823A>T
n.830A>T
c.259A>T (p.Ser87Cys)
n.383A>T
n.648A>T
11g.118312792G>ACA382782673CD3Ec.278G>A (p.Ser93Asn)
n.824G>A
n.831G>A
c.260G>A (p.Ser87Asn)
n.384G>A
n.649G>A
11g.118312792G>CCA382782674CD3Ec.278G>C (p.Ser93Thr)
n.824G>C
n.831G>C
c.260G>C (p.Ser87Thr)
n.384G>C
n.649G>C
11g.118312792G>TCA382782675CD3Ec.278G>T (p.Ser93Ile)
n.824G>T
n.831G>T
c.260G>T (p.Ser87Ile)
n.384G>T
n.649G>T
11g.118312793T>ACA382782677CD3Ec.279T>A (p.Ser93Arg)
n.825T>A
n.832T>A
c.261T>A (p.Ser87Arg)
n.385T>A
n.650T>A
11g.118312793T>CCA477082725CD3Ec.279T>C (p.Ser93=)
n.825T>C
n.832T>C
c.261T>C (p.Ser87=)
n.385T>C
n.650T>C
11g.118312793T>GCA382782678CD3Ec.279T>G (p.Ser93Arg)
n.825T>G
n.832T>G
c.261T>G (p.Ser87Arg)
n.385T>G
n.650T>G
11g.118312794G>ACA382782685CD3Ec.280G>A (p.Gly94Ser)
n.826G>A
n.833G>A
c.262G>A (p.Gly88Ser)
n.386G>A
n.651G>A
11g.118312794G>CCA382782682CD3Ec.280G>C (p.Gly94Arg)
n.826G>C
n.833G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.386G>C
n.651G>C
11g.118312794G>TCA382782683CD3Ec.280G>T (p.Gly94Cys)
n.826G>T
n.833G>T
c.262G>T (p.Gly88Cys)
n.386G>T
n.651G>T
 gnomAD v4
11g.118312795G>ACA382782686CD3Ec.281G>A (p.Gly94Asp)
n.827G>A
n.834G>A
c.263G>A (p.Gly88Asp)
n.387G>A
n.652G>A
11g.118312795G>CCA382782687CD3Ec.281G>C (p.Gly94Ala)
n.827G>C
n.834G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.387G>C
n.652G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312795G=CA2003427725CD3Ec.281G= (p.Gly94=)
n.827G=
n.834G=
c.263G= (p.Gly88=)
n.387G=
n.652G=
11g.118312795G>TCA382782690CD3Ec.281G>T (p.Gly94Val)
n.827G>T
n.834G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.387G>T
n.652G>T
11g.118312796T>ACA477082728CD3Ec.282T>A (p.Gly94=)
n.828T>A
n.835T>A
c.264T>A (p.Gly88=)
n.388T>A
n.653T>A
11g.118312796T>CCA477082732CD3Ec.282T>C (p.Gly94=)
n.828T>C
n.835T>C
c.264T>C (p.Gly88=)
n.388T>C
n.653T>C
 dbSNP
11g.118312796T>GCA477082733CD3Ec.282T>G (p.Gly94=)
n.828T>G
n.835T>G
c.264T>G (p.Gly88=)
n.388T>G
n.653T>G
 ClinVar
11g.118312796T=CA2003427728CD3Ec.282T= (p.Gly94=)
n.828T=
n.835T=
c.264T= (p.Gly88=)
n.388T=
n.653T=
11g.118312797T>ACA382782693CD3Ec.283T>A (p.Tyr95Asn)
n.829T>A
n.836T>A
c.265T>A (p.Tyr89Asn)
n.389T>A
n.654T>A
11g.118312797T>CCA382782695CD3Ec.283T>C (p.Tyr95His)
n.829T>C
n.836T>C
c.265T>C (p.Tyr89His)
n.389T>C
n.654T>C
 COSMIC
11g.118312797T>GCA382782698CD3Ec.283T>G (p.Tyr95Asp)
n.829T>G
n.836T>G
c.265T>G (p.Tyr89Asp)
n.389T>G
n.654T>G
11g.118312798A>CCA382782699CD3Ec.284A>C (p.Tyr95Ser)
n.830A>C
n.837A>C
c.266A>C (p.Tyr89Ser)
n.390A>C
n.655A>C
11g.118312798A>GCA382782704CD3Ec.284A>G (p.Tyr95Cys)
n.830A>G
n.837A>G
c.266A>G (p.Tyr89Cys)
n.390A>G
n.655A>G
11g.118312798A>TCA382782710CD3Ec.284A>T (p.Tyr95Phe)
n.830A>T
n.837A>T
c.266A>T (p.Tyr89Phe)
n.390A>T
n.655A>T
11g.118312799T>ACA382782712CD3Ec.285T>A (p.Tyr95Ter)
n.831T>A
n.838T>A
c.267T>A (p.Tyr89Ter)
n.391T>A
n.656T>A
11g.118312799T>CCA229501404CD3Ec.285T>C (p.Tyr95=)
n.831T>C
n.838T>C
c.267T>C (p.Tyr89=)
n.391T>C
n.656T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.118312799T>GCA382782725CD3Ec.285T>G (p.Tyr95Ter)
n.831T>G
n.838T>G
c.267T>G (p.Tyr89Ter)
n.391T>G
n.656T>G
11g.118312799T=CA2003427732CD3Ec.285T= (p.Tyr95=)
n.831T=
n.838T=
c.267T= (p.Tyr89=)
n.391T=
n.656T=
11g.118312800T>ACA382782730CD3Ec.286T>A (p.Tyr96Asn)
n.832T>A
n.839T>A
c.268T>A (p.Tyr90Asn)
n.392T>A
n.657T>A
11g.118312800T>CCA382782732CD3Ec.286T>C (p.Tyr96His)
n.832T>C
n.839T>C
c.268T>C (p.Tyr90His)
n.392T>C
n.657T>C
11g.118312800T>GCA382782727CD3Ec.286T>G (p.Tyr96Asp)
n.832T>G
n.839T>G
c.268T>G (p.Tyr90Asp)
n.392T>G
n.657T>G
11g.118312801A>CCA382782733CD3Ec.287A>C (p.Tyr96Ser)
n.833A>C
n.840A>C
c.269A>C (p.Tyr90Ser)
n.393A>C
n.658A>C
11g.118312801A>GCA382782734CD3Ec.287A>G (p.Tyr96Cys)
n.833A>G
n.840A>G
c.269A>G (p.Tyr90Cys)
n.393A>G
n.658A>G
11g.118312801A>TCA382782737CD3Ec.287A>T (p.Tyr96Phe)
n.833A>T
n.840A>T
c.269A>T (p.Tyr90Phe)
n.393A>T
n.658A>T
11g.118312802T>ACA382782740CD3Ec.288T>A (p.Tyr96Ter)
n.834T>A
n.841T>A
c.270T>A (p.Tyr90Ter)
n.394T>A
n.659T>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.118312802T>CCA477082749CD3Ec.288T>C (p.Tyr96=)
n.834T>C
n.841T>C
c.270T>C (p.Tyr90=)
n.394T>C
n.659T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312802T>GCA382782742CD3Ec.288T>G (p.Tyr96Ter)
n.834T>G
n.841T>G
c.270T>G (p.Tyr90Ter)
n.394T>G
n.659T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312802T=CA2003427736CD3Ec.288T= (p.Tyr96=)
n.834T=
n.841T=
c.270T= (p.Tyr90=)
n.394T=
n.659T=
11g.118312803G>ACA382782747CD3Ec.289G>A (p.Val97Ile)
n.835G>A
n.842G>A
c.271G>A (p.Val91Ile)
n.395G>A
n.660G>A
11g.118312803G>CCA382782745CD3Ec.289G>C (p.Val97Leu)
n.835G>C
n.842G>C
c.271G>C (p.Val91Leu)
n.395G>C
n.660G>C
11g.118312803G>TCA382782743CD3Ec.289G>T (p.Val97Phe)
n.835G>T
n.842G>T
c.271G>T (p.Val91Phe)
n.395G>T
n.660G>T
11g.118312804T>ACA382782750CD3Ec.290T>A (p.Val97Asp)
n.836T>A
n.843T>A
c.272T>A (p.Val91Asp)
n.396T>A
n.661T>A
11g.118312804T>CCA382782755CD3Ec.290T>C (p.Val97Ala)
n.836T>C
n.843T>C
c.272T>C (p.Val91Ala)
n.396T>C
n.661T>C
11g.118312804T>GCA382782756CD3Ec.290T>G (p.Val97Gly)
n.836T>G
n.843T>G
c.272T>G (p.Val91Gly)
n.396T>G
n.661T>G
11g.118312805C>ACA477082758CD3Ec.291C>A (p.Val97=)
n.837C>A
n.844C>A
c.273C>A (p.Val91=)
n.397C>A
n.662C>A
11g.118312805C>GCA477082759CD3Ec.291C>G (p.Val97=)
n.837C>G
n.844C>G
c.273C>G (p.Val91=)
n.397C>G
n.662C>G
11g.118312805C>TCA477082760CD3Ec.291C>T (p.Val97=)
n.837C>T
n.844C>T
c.273C>T (p.Val91=)
n.397C>T
n.662C>T
11g.118312806T>ACA382782758CD3Ec.292T>A (p.Cys98Ser)
n.838T>A
n.845T>A
c.274T>A (p.Cys92Ser)
n.398T>A
n.663T>A
11g.118312806T>CCA382782760CD3Ec.292T>C (p.Cys98Arg)
n.838T>C
n.845T>C
c.274T>C (p.Cys92Arg)
n.398T>C
n.663T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118312806T>GCA382782762CD3Ec.292T>G (p.Cys98Gly)
n.838T>G
n.845T>G
c.274T>G (p.Cys92Gly)
n.398T>G
n.663T>G
11g.118312806T=CA2003427745CD3Ec.292T= (p.Cys98=)
n.838T=
n.845T=
c.274T= (p.Cys92=)
n.398T=
n.663T=
11g.118312807G>ACA382782771CD3Ec.293G>A (p.Cys98Tyr)
n.839G>A
n.846G>A
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
n.399G>A
n.664G>A
 gnomAD v4
11g.118312807G>CCA382782766CD3Ec.293G>C (p.Cys98Ser)
n.839G>C
n.846G>C
c.275G>C (p.Cys92Ser)
n.399G>C
n.664G>C
11g.118312807G>TCA382782768CD3Ec.293G>T (p.Cys98Phe)
n.839G>T
n.846G>T
c.275G>T (p.Cys92Phe)
n.399G>T
n.664G>T
11g.118312808C>ACA382782774CD3Ec.294C>A (p.Cys98Ter)
n.840C>A
n.847C>A
c.276C>A (p.Cys92Ter)
n.400C>A
n.665C>A
11g.118312808C>GCA382782775CD3Ec.294C>G (p.Cys98Trp)
n.840C>G
n.847C>G
c.276C>G (p.Cys92Trp)
n.400C>G
n.665C>G
11g.118312808C>TCA477082766CD3Ec.294C>T (p.Cys98=)
n.840C>T
n.847C>T
c.276C>T (p.Cys92=)
n.400C>T
n.665C>T
11g.118312809T>ACA382782779CD3Ec.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.841T>A
n.848T>A
c.277T>A (p.Tyr93Asn)
n.401T>A
n.666T>A
11g.118312809T>CCA382782782CD3Ec.295T>C (p.Tyr99His)
n.841T>C
n.848T>C
c.277T>C (p.Tyr93His)
n.401T>C
n.666T>C
11g.118312809T>GCA382782790CD3Ec.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.841T>G
n.848T>G
c.277T>G (p.Tyr93Asp)
n.401T>G
n.666T>G
11g.118312810A>CCA382782797CD3Ec.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.842A>C
n.849A>C
c.278A>C (p.Tyr93Ser)
n.402A>C
n.667A>C
11g.118312810A>GCA382782796CD3Ec.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.842A>G
n.849A>G
c.278A>G (p.Tyr93Cys)
n.402A>G
n.667A>G
11g.118312810A>TCA382782794CD3Ec.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.842A>T
n.849A>T
c.278A>T (p.Tyr93Phe)
n.402A>T
n.667A>T
11g.118312811C>ACA382782800CD3Ec.297C>A (p.Tyr99Ter)
n.843C>A
n.850C>A
c.279C>A (p.Tyr93Ter)
n.403C>A
n.668C>A
11g.118312811C=CA2003427753CD3Ec.297C= (p.Tyr99=)
n.843C=
n.850C=
c.279C= (p.Tyr93=)
n.403C=
n.668C=
11g.118312811C>GCA382782803CD3Ec.297C>G (p.Tyr99Ter)
n.843C>G
n.850C>G
c.279C>G (p.Tyr93Ter)
n.403C>G
n.668C>G
11g.118312811C>TCA6301651CD3Ec.297C>T (p.Tyr99=)
n.843C>T
n.850C>T
c.279C>T (p.Tyr93=)
n.403C>T
n.668C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312812C>ACA229501444CD3Ec.298C>A (p.Pro100Thr)
n.844C>A
n.851C>A
c.280C>A (p.Pro94Thr)
n.404C>A
n.669C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118312812C=CA2003427762CD3Ec.298C= (p.Pro100=)
n.844C=
n.851C=
c.280C= (p.Pro94=)
n.404C=
n.669C=
11g.118312812C>GCA382782806CD3Ec.298C>G (p.Pro100Ala)
n.844C>G
n.851C>G
c.280C>G (p.Pro94Ala)
n.404C>G
n.669C>G
11g.118312812C>TCA382782808CD3Ec.298C>T (p.Pro100Ser)
n.844C>T
n.851C>T
c.280C>T (p.Pro94Ser)
n.404C>T
n.669C>T
11g.118312813C>ACA382782812CD3Ec.299C>A (p.Pro100His)
n.845C>A
n.852C>A
c.281C>A (p.Pro94His)
n.405C>A
n.670C>A
11g.118312813C>GCA382782816CD3Ec.299C>G (p.Pro100Arg)
n.845C>G
n.852C>G
c.281C>G (p.Pro94Arg)
n.405C>G
n.670C>G
11g.118312813C>TCA382782814CD3Ec.299C>T (p.Pro100Leu)
n.845C>T
n.852C>T
c.281C>T (p.Pro94Leu)
n.405C>T
n.670C>T
11g.118312814C>ACA477082780CD3Ec.300C>A (p.Pro100=)
n.846C>A
n.853C>A
c.282C>A (p.Pro94=)
n.406C>A
n.671C>A
11g.118312814C>GCA477082781CD3Ec.300C>G (p.Pro100=)
n.846C>G
n.853C>G
c.282C>G (p.Pro94=)
n.406C>G
n.671C>G
11g.118312814C>TCA477082783CD3Ec.300C>T (p.Pro100=)
n.846C>T
n.853C>T
c.282C>T (p.Pro94=)
n.406C>T
n.671C>T
11g.118312815A>CCA477082784CD3Ec.301A>C (p.Arg101=)
n.847A>C
n.854A>C
c.283A>C (p.Arg95=)
n.407A>C
n.672A>C
11g.118312815A>GCA382782819CD3Ec.301A>G (p.Arg101Gly)
n.847A>G
n.854A>G
c.283A>G (p.Arg95Gly)
n.407A>G
n.672A>G
11g.118312815A>TCA382782821CD3Ec.301A>T (p.Arg101Ter)
n.847A>T
n.854A>T
c.283A>T (p.Arg95Ter)
n.407A>T
n.672A>T
11g.118312816G>ACA382782824CD3Ec.302G>A (p.Arg101Lys)
n.848G>A
n.855G>A
c.284G>A (p.Arg95Lys)
n.408G>A
n.673G>A
11g.118312816G>CCA382782826CD3Ec.302G>C (p.Arg101Thr)
n.848G>C
n.855G>C
c.284G>C (p.Arg95Thr)
n.408G>C
n.673G>C
11g.118312816G>TCA382782828CD3Ec.302G>T (p.Arg101Ile)
n.848G>T
n.855G>T
c.284G>T (p.Arg95Ile)
n.408G>T
n.673G>T
11g.118312817A>CCA382782829CD3Ec.303A>C (p.Arg101Ser)
n.849A>C
n.856A>C
c.285A>C (p.Arg95Ser)
n.409A>C
n.674A>C
11g.118312817A>GCA477082788CD3Ec.303A>G (p.Arg101=)
n.849A>G
n.856A>G
c.285A>G (p.Arg95=)
n.409A>G
n.674A>G
11g.118312817A>TCA382782830CD3Ec.303A>T (p.Arg101Ser)
n.849A>T
n.856A>T
c.285A>T (p.Arg95Ser)
n.409A>T
n.674A>T
11g.118312818G>ACA382782832CD3Ec.304G>A (p.Gly102Arg)
n.850G>A
n.857G>A
c.286G>A (p.Gly96Arg)
n.410G>A
n.675G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.118312818G>CCA382782833CD3Ec.304G>C (p.Gly102Arg)
n.850G>C
n.857G>C
c.286G>C (p.Gly96Arg)
n.410G>C
n.675G>C
11g.118312818G=CA2003427768CD3Ec.304G= (p.Gly102=)
n.850G=
n.857G=
c.286G= (p.Gly96=)
n.410G=
n.675G=
11g.118312818G>TCA382782835CD3Ec.304G>T (p.Gly102Ter)
n.850G>T
n.857G>T
c.286G>T (p.Gly96Ter)
n.410G>T
n.675G>T
11g.118312819G>ACA382782838CD3Ec.305G>A (p.Gly102Glu)
n.851G>A
n.858G>A
c.287G>A (p.Gly96Glu)
n.411G>A
n.676G>A
 COSMIC
11g.118312819G>CCA382782841CD3Ec.305G>C (p.Gly102Ala)
n.851G>C
n.858G>C
c.287G>C (p.Gly96Ala)
n.411G>C
n.676G>C
11g.118312819G>TCA382782842CD3Ec.305G>T (p.Gly102Val)
n.851G>T
n.858G>T
c.287G>T (p.Gly96Val)
n.411G>T
n.676G>T
11g.118312820A=CA2003427770CD3Ec.306A= (p.Gly102=)
n.852A=
n.859A=
c.288A= (p.Gly96=)
n.412A=
n.677A=
11g.118312820A>CCA477082799CD3Ec.306A>C (p.Gly102=)
n.852A>C
n.859A>C
c.288A>C (p.Gly96=)
n.412A>C
n.677A>C
11g.118312820A>GCA477082800CD3Ec.306A>G (p.Gly102=)
n.852A>G
n.859A>G
c.288A>G (p.Gly96=)
n.412A>G
n.677A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312820A>TCA477082797CD3Ec.306A>T (p.Gly102=)
n.852A>T
n.859A>T
c.288A>T (p.Gly96=)
n.412A>T
n.677A>T
11g.118312821A>CCA382782847CD3Ec.307A>C (p.Ser103Arg)
n.853A>C
n.860A>C
c.289A>C (p.Ser97Arg)
n.413A>C
n.678A>C
11g.118312821A>GCA382782850CD3Ec.307A>G (p.Ser103Gly)
n.853A>G
n.860A>G
c.289A>G (p.Ser97Gly)
n.413A>G
n.678A>G
11g.118312821A>TCA382782845CD3Ec.307A>T (p.Ser103Cys)
n.853A>T
n.860A>T
c.289A>T (p.Ser97Cys)
n.413A>T
n.678A>T
11g.118312822G>ACA382782852CD3Ec.308G>A (p.Ser103Asn)
n.854G>A
n.861G>A
c.290G>A (p.Ser97Asn)
n.414G>A
n.679G>A
11g.118312822G>CCA6301652CD3Ec.308G>C (p.Ser103Thr)
n.854G>C
n.861G>C
c.290G>C (p.Ser97Thr)
n.414G>C
n.679G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312822G=CA2003427772CD3Ec.308G= (p.Ser103=)
n.854G=
n.861G=
c.290G= (p.Ser97=)
n.414G=
n.679G=
11g.118312822G>TCA382782854CD3Ec.308G>T (p.Ser103Ile)
n.854G>T
n.861G>T
c.290G>T (p.Ser97Ile)
n.414G>T
n.679G>T
11g.118312823C>ACA382782856CD3Ec.309C>A (p.Ser103Arg)
n.855C>A
n.862C>A
c.291C>A (p.Ser97Arg)
n.415C>A
n.680C>A
11g.118312823C=CA2003427782CD3Ec.309C= (p.Ser103=)
n.855C=
n.862C=
c.291C= (p.Ser97=)
n.415C=
n.680C=
11g.118312823C>GCA382782858CD3Ec.309C>G (p.Ser103Arg)
n.855C>G
n.862C>G
c.291C>G (p.Ser97Arg)
n.415C>G
n.680C>G
11g.118312823C>TCA477082808CD3Ec.309C>T (p.Ser103=)
n.855C>T
n.862C>T
c.291C>T (p.Ser97=)
n.415C>T
n.680C>T
 dbSNP
11g.118312824A>CCA382782867CD3Ec.310A>C (p.Lys104Gln)
n.856A>C
n.863A>C
c.292A>C (p.Lys98Gln)
n.416A>C
n.681A>C
11g.118312824A>GCA382782862CD3Ec.310A>G (p.Lys104Glu)
n.856A>G
n.863A>G
c.292A>G (p.Lys98Glu)
n.416A>G
n.681A>G
11g.118312824A>TCA382782865CD3Ec.310A>T (p.Lys104Ter)
n.856A>T
n.863A>T
c.292A>T (p.Lys98Ter)
n.416A>T
n.681A>T
11g.118312825A>CCA382782872CD3Ec.311A>C (p.Lys104Thr)
n.857A>C
n.864A>C
c.293A>C (p.Lys98Thr)
n.417A>C
n.682A>C
11g.118312825A>GCA382782875CD3Ec.311A>G (p.Lys104Arg)
n.857A>G
n.864A>G
c.293A>G (p.Lys98Arg)
n.417A>G
n.682A>G
11g.118312825A>TCA382782876CD3Ec.311A>T (p.Lys104Ile)
n.857A>T
n.864A>T
c.293A>T (p.Lys98Ile)
n.417A>T
n.682A>T
11g.118312826A>CCA382782879CD3Ec.312A>C (p.Lys104Asn)
n.858A>C
n.865A>C
c.294A>C (p.Lys98Asn)
n.418A>C
n.683A>C
11g.118312826A>GCA477082822CD3Ec.312A>G (p.Lys104=)
n.858A>G
n.865A>G
c.294A>G (p.Lys98=)
n.418A>G
n.683A>G
11g.118312826A>TCA382782881CD3Ec.312A>T (p.Lys104Asn)
n.858A>T
n.865A>T
c.294A>T (p.Lys98Asn)
n.418A>T
n.683A>T
11g.118312827C>ACA382782883CD3Ec.313C>A (p.Pro105Thr)
n.859C>A
n.866C>A
c.295C>A (p.Pro99Thr)
n.419C>A
n.684C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118312827C=CA2003427784CD3Ec.313C= (p.Pro105=)
n.859C=
n.866C=
c.295C= (p.Pro99=)
n.419C=
n.684C=
11g.118312827C>GCA382782886CD3Ec.313C>G (p.Pro105Ala)
n.859C>G
n.866C>G
c.295C>G (p.Pro99Ala)
n.419C>G
n.684C>G
11g.118312827C>TCA382782884CD3Ec.313C>T (p.Pro105Ser)
n.859C>T
n.866C>T
c.295C>T (p.Pro99Ser)
n.419C>T
n.684C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312828C>ACA382782889CD3Ec.314C>A (p.Pro105Gln)
n.860C>A
n.867C>A
c.296C>A (p.Pro99Gln)
n.420C>A
n.685C>A
11g.118312828C>GCA382782894CD3Ec.314C>G (p.Pro105Arg)
n.860C>G
n.867C>G
c.296C>G (p.Pro99Arg)
n.420C>G
n.685C>G
11g.118312828C>TCA382782891CD3Ec.314C>T (p.Pro105Leu)
n.860C>T
n.867C>T
c.296C>T (p.Pro99Leu)
n.420C>T
n.685C>T
11g.118312829A>CCA477082831CD3Ec.315A>C (p.Pro105=)
n.861A>C
n.868A>C
c.297A>C (p.Pro99=)
n.421A>C
n.686A>C
11g.118312829A>GCA477082833CD3Ec.315A>G (p.Pro105=)
n.861A>G
n.868A>G
c.297A>G (p.Pro99=)
n.421A>G
n.686A>G
 gnomAD v4
11g.118312829A>TCA477082835CD3Ec.315A>T (p.Pro105=)
n.861A>T
n.868A>T
c.297A>T (p.Pro99=)
n.421A>T
n.686A>T
11g.118312830G>ACA382782896CD3Ec.316G>A (p.Glu106Lys)
n.862G>A
n.869G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
n.422G>A
n.687G>A
 gnomAD v4
11g.118312830G>CCA382782899CD3Ec.316G>C (p.Glu106Gln)
n.862G>C
n.869G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
n.422G>C
n.687G>C
11g.118312830G>TCA382782902CD3Ec.316G>T (p.Glu106Ter)
n.862G>T
n.869G>T
c.298G>T (p.Glu100Ter)
n.422G>T
n.687G>T
11g.118312831A>CCA382782904CD3Ec.317A>C (p.Glu106Ala)
n.863A>C
n.870A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
n.423A>C
n.688A>C
11g.118312831A>GCA382782906CD3Ec.317A>G (p.Glu106Gly)
n.863A>G
n.870A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
n.423A>G
n.688A>G
11g.118312831A>TCA382782909CD3Ec.317A>T (p.Glu106Val)
n.863A>T
n.870A>T
c.299A>T (p.Glu100Val)
n.423A>T
n.688A>T
11g.118312832delCA2616247608CD3Ec.318del (p.Asp107MetfsTer8)
n.864del
n.871del
c.300del (p.Asp101MetfsTer8)
n.424del
n.689del
 gnomAD v4
11g.118312832A>CCA382782912CD3Ec.318A>C (p.Glu106Asp)
n.864A>C
n.871A>C
c.300A>C (p.Glu100Asp)
n.424A>C
n.689A>C
11g.118312832A>GCA477082840CD3Ec.318A>G (p.Glu106=)
n.864A>G
n.871A>G
c.300A>G (p.Glu100=)
n.424A>G
n.689A>G
11g.118312832A>TCA382782913CD3Ec.318A>T (p.Glu106Asp)
n.864A>T
n.871A>T
c.300A>T (p.Glu100Asp)
n.424A>T
n.689A>T
11g.118312833G>ACA382782915CD3Ec.319G>A (p.Asp107Asn)
n.865G>A
n.872G>A
c.301G>A (p.Asp101Asn)
n.425G>A
n.690G>A
11g.118312833G>CCA382782917CD3Ec.319G>C (p.Asp107His)
n.865G>C
n.872G>C
c.301G>C (p.Asp101His)
n.425G>C
n.690G>C
11g.118312833G>TCA382782920CD3Ec.319G>T (p.Asp107Tyr)
n.865G>T
n.872G>T
c.301G>T (p.Asp101Tyr)
n.425G>T
n.690G>T
11g.118312834A>CCA382782928CD3Ec.320A>C (p.Asp107Ala)
n.866A>C
n.873A>C
c.302A>C (p.Asp101Ala)
n.426A>C
n.691A>C
11g.118312834A>GCA382782924CD3Ec.320A>G (p.Asp107Gly)
n.866A>G
n.873A>G
c.302A>G (p.Asp101Gly)
n.426A>G
n.691A>G
11g.118312834A>TCA382782925CD3Ec.320A>T (p.Asp107Val)
n.866A>T
n.873A>T
c.302A>T (p.Asp101Val)
n.426A>T
n.691A>T
11g.118312835T>ACA382782931CD3Ec.321T>A (p.Asp107Glu)
n.867T>A
n.874T>A
c.303T>A (p.Asp101Glu)
n.427T>A
n.692T>A
11g.118312835T>CCA477082846CD3Ec.321T>C (p.Asp107=)
n.867T>C
n.874T>C
c.303T>C (p.Asp101=)
n.427T>C
n.692T>C
11g.118312835T>GCA382782934CD3Ec.321T>G (p.Asp107Glu)
n.867T>G
n.874T>G
c.303T>G (p.Asp101Glu)
n.427T>G
n.692T>G
11g.118312836G>ACA382782937CD3Ec.322G>A (p.Ala108Thr)
n.868G>A
n.875G>A
c.304G>A (p.Ala102Thr)
n.428G>A
n.693G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312836G>CCA382782938CD3Ec.322G>C (p.Ala108Pro)
n.868G>C
n.875G>C
c.304G>C (p.Ala102Pro)
n.428G>C
n.693G>C
11g.118312836G=CA2003427788CD3Ec.322G= (p.Ala108=)
n.868G=
n.875G=
c.304G= (p.Ala102=)
n.428G=
n.693G=
11g.118312836G>TCA6301653CD3Ec.322G>T (p.Ala108Ser)
n.868G>T
n.875G>T
c.304G>T (p.Ala102Ser)
n.428G>T
n.693G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312837C>ACA6301655CD3Ec.323C>A (p.Ala108Glu)
n.869C>A
n.876C>A
c.305C>A (p.Ala102Glu)
n.429C>A
n.694C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312837C=CA2003427795CD3Ec.323C= (p.Ala108=)
n.869C=
n.876C=
c.305C= (p.Ala102=)
n.429C=
n.694C=
11g.118312837C>GCA382782941CD3Ec.323C>G (p.Ala108Gly)
n.869C>G
n.876C>G
c.305C>G (p.Ala102Gly)
n.429C>G
n.694C>G
11g.118312837C>TCA6301654CD3Ec.323C>T (p.Ala108Val)
n.869C>T
n.876C>T
c.305C>T (p.Ala102Val)
n.429C>T
n.694C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312838G>ACA477082853CD3Ec.324G>A (p.Ala108=)
n.870G>A
n.877G>A
c.306G>A (p.Ala102=)
n.430G>A
n.695G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.118312838G>CCA477082854CD3Ec.324G>C (p.Ala108=)
n.870G>C
n.877G>C
c.306G>C (p.Ala102=)
n.430G>C
n.695G>C
11g.118312838G=CA2003427810CD3Ec.324G= (p.Ala108=)
n.870G=
n.877G=
c.306G= (p.Ala102=)
n.430G=
n.695G=
11g.118312838G>TCA477082855CD3Ec.324G>T (p.Ala108=)
n.870G>T
n.877G>T
c.306G>T (p.Ala102=)
n.430G>T
n.695G>T
 ClinVar dbSNP
11g.118312839A>CCA382782946CD3Ec.325A>C (p.Asn109His)
n.871A>C
n.878A>C
c.307A>C (p.Asn103His)
n.431A>C
n.696A>C
11g.118312839A>GCA382782948CD3Ec.325A>G (p.Asn109Asp)
n.871A>G
n.878A>G
c.307A>G (p.Asn103Asp)
n.431A>G
n.696A>G
11g.118312839A>TCA382782950CD3Ec.325A>T (p.Asn109Tyr)
n.871A>T
n.878A>T
c.307A>T (p.Asn103Tyr)
n.431A>T
n.696A>T
11g.118312840A>CCA382782954CD3Ec.326A>C (p.Asn109Thr)
n.872A>C
n.879A>C
c.308A>C (p.Asn103Thr)
n.432A>C
n.697A>C
11g.118312840A>GCA382782956CD3Ec.326A>G (p.Asn109Ser)
n.872A>G
n.879A>G
c.308A>G (p.Asn103Ser)
n.432A>G
n.697A>G
11g.118312840A>TCA382782953CD3Ec.326A>T (p.Asn109Ile)
n.872A>T
n.879A>T
c.308A>T (p.Asn103Ile)
n.432A>T
n.697A>T
11g.118312841C>ACA382782958CD3Ec.327C>A (p.Asn109Lys)
n.873C>A
n.880C>A
c.309C>A (p.Asn103Lys)
n.433C>A
n.698C>A
11g.118312841C>GCA382782961CD3Ec.327C>G (p.Asn109Lys)
n.873C>G
n.880C>G
c.309C>G (p.Asn103Lys)
n.433C>G
n.698C>G
11g.118312841C>TCA477082862CD3Ec.327C>T (p.Asn109=)
n.873C>T
n.880C>T
c.309C>T (p.Asn103=)
n.433C>T
n.698C>T
11g.118312841_118312843delinsCTTCA2003427815CD3Ec.327_329delinsCTT (p.Asn109=)
n.873_875delinsCTT
n.880_882delinsCTT
c.309_311delinsCTT (p.Asn103=)
n.433_435delinsCTT
n.698_700delinsCTT
11g.118312842T>ACA382782964CD3Ec.328T>A (p.Phe110Ile)
n.874T>A
n.881T>A
c.310T>A (p.Phe104Ile)
n.434T>A
n.699T>A
11g.118312842T>CCA382782965CD3Ec.328T>C (p.Phe110Leu)
n.874T>C
n.881T>C
c.310T>C (p.Phe104Leu)
n.434T>C
n.699T>C
11g.118312842T>GCA382782967CD3Ec.328T>G (p.Phe110Val)
n.874T>G
n.881T>G
c.310T>G (p.Phe104Val)
n.434T>G
n.699T>G
11g.118312844_118312845delCA602138668CD3Ec.330_331del (p.Phe110LeufsTer10)
n.876_877del
n.883_884del
c.312_313del (p.Phe104LeufsTer10)
n.436_437del
n.701_702del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312843T>ACA382782970CD3Ec.329T>A (p.Phe110Tyr)
n.875T>A
n.882T>A
c.311T>A (p.Phe104Tyr)
n.435T>A
n.700T>A
11g.118312843T>CCA382782972CD3Ec.329T>C (p.Phe110Ser)
n.875T>C
n.882T>C
c.311T>C (p.Phe104Ser)
n.435T>C
n.700T>C
11g.118312843T>GCA6301656CD3Ec.329T>G (p.Phe110Cys)
n.875T>G
n.882T>G
c.311T>G (p.Phe104Cys)
n.435T>G
n.700T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312843T=CA2003427819CD3Ec.329T= (p.Phe110=)
n.875T=
n.882T=
c.311T= (p.Phe104=)
n.435T=
n.700T=
11g.118312844T>ACA382782975CD3Ec.330T>A (p.Phe110Leu)
n.876T>A
n.883T>A
c.312T>A (p.Phe104Leu)
n.436T>A
n.701T>A
11g.118312844T>CCA477082865CD3Ec.330T>C (p.Phe110=)
n.876T>C
n.883T>C
c.312T>C (p.Phe104=)
n.436T>C
n.701T>C
11g.118312844T>GCA382782977CD3Ec.330T>G (p.Phe110Leu)
n.876T>G
n.883T>G
c.312T>G (p.Phe104Leu)
n.436T>G
n.701T>G
11g.118312845T>ACA382782979CD3Ec.331T>A (p.Tyr111Asn)
n.877T>A
n.884T>A
c.313T>A (p.Tyr105Asn)
n.437T>A
n.702T>A
11g.118312845T>CCA382782982CD3Ec.331T>C (p.Tyr111His)
n.877T>C
n.884T>C
c.313T>C (p.Tyr105His)
n.437T>C
n.702T>C
11g.118312845T>GCA382782985CD3Ec.331T>G (p.Tyr111Asp)
n.877T>G
n.884T>G
c.313T>G (p.Tyr105Asp)
n.437T>G
n.702T>G
11g.118312846A>CCA382782989CD3Ec.332A>C (p.Tyr111Ser)
n.878A>C
n.885A>C
c.314A>C (p.Tyr105Ser)
n.438A>C
n.703A>C
11g.118312846A>GCA382782988CD3Ec.332A>G (p.Tyr111Cys)
n.878A>G
n.885A>G
c.314A>G (p.Tyr105Cys)
n.438A>G
n.703A>G
11g.118312846A>TCA382782986CD3Ec.332A>T (p.Tyr111Phe)
n.878A>T
n.885A>T
c.314A>T (p.Tyr105Phe)
n.438A>T
n.703A>T
11g.118312847T>ACA382782991CD3Ec.333T>A (p.Tyr111Ter)
n.879T>A
n.886T>A
c.315T>A (p.Tyr105Ter)
n.439T>A
n.704T>A
11g.118312847T>CCA477082870CD3Ec.333T>C (p.Tyr111=)
n.879T>C
n.886T>C
c.315T>C (p.Tyr105=)
n.439T>C
n.704T>C
11g.118312847T>GCA382782993CD3Ec.333T>G (p.Tyr111Ter)
n.879T>G
n.886T>G
c.315T>G (p.Tyr105Ter)
n.439T>G
n.704T>G
11g.118312848C>ACA229501467CD3Ec.334C>A (p.Leu112Ile)
n.880C>A
n.887C>A
c.316C>A (p.Leu106Ile)
n.440C>A
n.705C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312848C=CA2003427826CD3Ec.334C= (p.Leu112=)
n.880C=
n.887C=
c.316C= (p.Leu106=)
n.440C=
n.705C=
11g.118312848C>GCA382782997CD3Ec.334C>G (p.Leu112Val)
n.880C>G
n.887C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.440C>G
n.705C>G
11g.118312848C>TCA382782999CD3Ec.334C>T (p.Leu112Phe)
n.880C>T
n.887C>T
c.316C>T (p.Leu106Phe)
n.440C>T
n.705C>T
11g.118312849T>ACA382783002CD3Ec.335T>A (p.Leu112His)
n.881T>A
n.888T>A
c.317T>A (p.Leu106His)
n.441T>A
n.706T>A
11g.118312849T>CCA382783003CD3Ec.335T>C (p.Leu112Pro)
n.881T>C
n.888T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.441T>C
n.706T>C
 gnomAD v4
11g.118312849T>GCA382783006CD3Ec.335T>G (p.Leu112Arg)
n.881T>G
n.888T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.441T>G
n.706T>G
11g.118312850C>ACA477082875CD3Ec.336C>A (p.Leu112=)
n.882C>A
n.889C>A
c.318C>A (p.Leu106=)
n.442C>A
n.707C>A
11g.118312850C=CA2003427829CD3Ec.336C= (p.Leu112=)
n.882C=
n.889C=
c.318C= (p.Leu106=)
n.442C=
n.707C=
11g.118312850C>GCA477082877CD3Ec.336C>G (p.Leu112=)
n.882C>G
n.889C>G
c.318C>G (p.Leu106=)
n.442C>G
n.707C>G
11g.118312850C>TCA477082879CD3Ec.336C>T (p.Leu112=)
n.882C>T
n.889C>T
c.318C>T (p.Leu106=)
n.442C>T
n.707C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312851T>ACA382783009CD3Ec.337T>A (p.Tyr113Asn)
n.883T>A
n.890T>A
c.319T>A (p.Tyr107Asn)
n.443T>A
n.708T>A
11g.118312851T>CCA382783011CD3Ec.337T>C (p.Tyr113His)
n.883T>C
n.890T>C
c.319T>C (p.Tyr107His)
n.443T>C
n.708T>C
 gnomAD v4
11g.118312851T>GCA382783013CD3Ec.337T>G (p.Tyr113Asp)
n.883T>G
n.890T>G
c.319T>G (p.Tyr107Asp)
n.443T>G
n.708T>G
 gnomAD v4
11g.118312852A=CA2003427831CD3Ec.338A= (p.Tyr113=)
n.884A=
n.891A=
c.320A= (p.Tyr107=)
n.444A=
n.709A=
11g.118312852A>CCA382783015CD3Ec.338A>C (p.Tyr113Ser)
n.884A>C
n.891A>C
c.320A>C (p.Tyr107Ser)
n.444A>C
n.709A>C
11g.118312852A>GCA382783018CD3Ec.338A>G (p.Tyr113Cys)
n.884A>G
n.891A>G
c.320A>G (p.Tyr107Cys)
n.444A>G
n.709A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312852A>TCA382783020CD3Ec.338A>T (p.Tyr113Phe)
n.884A>T
n.891A>T
c.320A>T (p.Tyr107Phe)
n.444A>T
n.709A>T
 dbSNP
11g.118312853C>ACA382783022CD3Ec.339C>A (p.Tyr113Ter)
n.885C>A
n.892C>A
c.321C>A (p.Tyr107Ter)
n.445C>A
n.710C>A
11g.118312853C>GCA382783025CD3Ec.339C>G (p.Tyr113Ter)
n.885C>G
n.892C>G
c.321C>G (p.Tyr107Ter)
n.445C>G
n.710C>G
11g.118312853C>TCA477082884CD3Ec.339C>T (p.Tyr113=)
n.885C>T
n.892C>T
c.321C>T (p.Tyr107=)
n.445C>T
n.710C>T
11g.118312854C>ACA382783027CD3Ec.340C>A (p.Leu114Met)
n.886C>A
n.893C>A
c.322C>A (p.Leu108Met)
n.446C>A
n.711C>A
 gnomAD v4
11g.118312854C=CA2003427835CD3Ec.340C= (p.Leu114=)
n.886C=
n.893C=
c.322C= (p.Leu108=)
n.446C=
n.711C=
11g.118312854C>GCA382783029CD3Ec.340C>G (p.Leu114Val)
n.886C>G
n.893C>G
c.322C>G (p.Leu108Val)
n.446C>G
n.711C>G
11g.118312854C>TCA477082888CD3Ec.340C>T (p.Leu114=)
n.886C>T
n.893C>T
c.322C>T (p.Leu108=)
n.446C>T
n.711C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312855T>ACA382783031CD3Ec.341T>A (p.Leu114Gln)
n.887T>A
n.894T>A
c.323T>A (p.Leu108Gln)
n.447T>A
n.712T>A
11g.118312855T>CCA382783036CD3Ec.341T>C (p.Leu114Pro)
n.887T>C
n.894T>C
c.323T>C (p.Leu108Pro)
n.447T>C
n.712T>C
 COSMIC
11g.118312855T>GCA382783033CD3Ec.341T>G (p.Leu114Arg)
n.887T>G
n.894T>G
c.323T>G (p.Leu108Arg)
n.447T>G
n.712T>G
11g.118312856G>ACA477082893CD3Ec.342G>A (p.Leu114=)
n.888G>A
n.895G>A
c.324G>A (p.Leu108=)
n.448G>A
n.713G>A
11g.118312856G>CCA477082892CD3Ec.342G>C (p.Leu114=)
n.888G>C
n.895G>C
c.324G>C (p.Leu108=)
n.448G>C
n.713G>C
 ClinVar gnomAD v4
11g.118312856G>TCA477082890CD3Ec.342G>T (p.Leu114=)
n.888G>T
n.895G>T
c.324G>T (p.Leu108=)
n.448G>T
n.713G>T
11g.118312857A>CCA477082895CD3Ec.343A>C (p.Arg115=)
n.889A>C
n.896A>C
c.325A>C (p.Arg109=)
n.449A>C
n.714A>C
11g.118312857A>GCA382783037CD3Ec.343A>G (p.Arg115Gly)
n.889A>G
n.896A>G
c.325A>G (p.Arg109Gly)
n.449A>G
n.714A>G
11g.118312857A>TCA382783039CD3Ec.343A>T (p.Arg115Trp)
n.889A>T
n.896A>T
c.325A>T (p.Arg109Trp)
n.449A>T
n.714A>T
11g.118312860_118312889delCA2616247609CD3Ec.346_352+23del
n.892_921del
n.899_905+23del
c.328_334+23del
n.452_481del
n.717_723+23del
 gnomAD v4
11g.118312858G>ACA382783042CD3Ec.344G>A (p.Arg115Lys)
n.890G>A
n.897G>A
c.326G>A (p.Arg109Lys)
n.450G>A
n.715G>A
11g.118312858G>CCA382783046CD3Ec.344G>C (p.Arg115Thr)
n.890G>C
n.897G>C
c.326G>C (p.Arg109Thr)
n.450G>C
n.715G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312858G=CA2003427839CD3Ec.344G= (p.Arg115=)
n.890G=
n.897G=
c.326G= (p.Arg109=)
n.450G=
n.715G=
11g.118312858G>TCA382783045CD3Ec.344G>T (p.Arg115Met)
n.890G>T
n.897G>T
c.326G>T (p.Arg109Met)
n.450G>T
n.715G>T
11g.118312859G>ACA477082899CD3Ec.345G>A (p.Arg115=)
n.891G>A
n.898G>A
c.327G>A (p.Arg109=)
n.451G>A
n.716G>A
11g.118312859G>CCA382783048CD3Ec.345G>C (p.Arg115Ser)
n.891G>C
n.898G>C
c.327G>C (p.Arg109Ser)
n.451G>C
n.716G>C
11g.118312859G>TCA382783050CD3Ec.345G>T (p.Arg115Ser)
n.891G>T
n.898G>T
c.327G>T (p.Arg109Ser)
n.451G>T
n.716G>T
11g.118312860G>ACA382783053CD3Ec.346G>A (p.Ala116Thr)
n.892G>A
n.899G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.452G>A
n.717G>A
 gnomAD v4
11g.118312860G>CCA382783060CD3Ec.346G>C (p.Ala116Pro)
n.892G>C
n.899G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.452G>C
n.717G>C
11g.118312860G>TCA382783059CD3Ec.346G>T (p.Ala116Ser)
n.892G>T
n.899G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.452G>T
n.717G>T
11g.118312861C>ACA382783062CD3Ec.347C>A (p.Ala116Glu)
n.893C>A
n.900C>A
c.329C>A (p.Ala110Glu)
n.453C>A
n.718C>A
 gnomAD v4
11g.118312861C>GCA382783068CD3Ec.347C>G (p.Ala116Gly)
n.893C>G
n.900C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.453C>G
n.718C>G
 gnomAD v4
11g.118312861C>TCA382783071CD3Ec.347C>T (p.Ala116Val)
n.893C>T
n.900C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.453C>T
n.718C>T
11g.118312862A>CCA477082904CD3Ec.348A>C (p.Ala116=)
n.894A>C
n.901A>C
c.330A>C (p.Ala110=)
n.454A>C
n.719A>C
11g.118312862A>GCA477082907CD3Ec.348A>G (p.Ala116=)
n.894A>G
n.901A>G
c.330A>G (p.Ala110=)
n.454A>G
n.719A>G
11g.118312862A>TCA477082905CD3Ec.348A>T (p.Ala116=)
n.894A>T
n.901A>T
c.330A>T (p.Ala110=)
n.454A>T
n.719A>T
11g.118312863A>CCA477082909CD3Ec.349A>C (p.Arg117=)
n.895A>C
n.902A>C
c.331A>C (p.Arg111=)
n.455A>C
n.720A>C
11g.118312863A>GCA382783077CD3Ec.349A>G (p.Arg117Gly)
n.895A>G
n.902A>G
c.331A>G (p.Arg111Gly)
n.455A>G
n.720A>G
 dbSNP
11g.118312863A>TCA382783078CD3Ec.349A>T (p.Arg117Ter)
n.895A>T
n.902A>T
c.331A>T (p.Arg111Ter)
n.455A>T
n.720A>T
11g.118312864G>ACA382783079CD3Ec.350G>A (p.Arg117Lys)
n.896G>A
n.903G>A
c.332G>A (p.Arg111Lys)
n.456G>A
n.721G>A
 gnomAD v4
11g.118312864G>CCA382783080CD3Ec.350G>C (p.Arg117Thr)
n.896G>C
n.903G>C
c.332G>C (p.Arg111Thr)
n.456G>C
n.721G>C
11g.118312864G>TCA382783081CD3Ec.350G>T (p.Arg117Ile)
n.896G>T
n.903G>T
c.332G>T (p.Arg111Ile)
n.456G>T
n.721G>T
11g.118312865A>CCA382783083CD3Ec.351A>C (p.Arg117Ser)
n.897A>C
n.904A>C
c.333A>C (p.Arg111Ser)
n.457A>C
n.722A>C
11g.118312865A>GCA477082913CD3Ec.351A>G (p.Arg117=)
n.897A>G
n.904A>G
c.333A>G (p.Arg111=)
n.457A>G
n.722A>G
11g.118312865A>TCA382783084CD3Ec.351A>T (p.Arg117Ser)
n.897A>T
n.904A>T
c.333A>T (p.Arg111Ser)
n.457A>T
n.722A>T
11g.118312866G>ACA382783090CD3Ec.352G>A (p.Val118Met)
n.898G>A
n.905G>A
c.334G>A (p.Val112Met)
n.458G>A
n.723G>A
11g.118312866G>CCA382783088CD3Ec.352G>C (p.Val118Leu)
n.898G>C
n.905G>C
c.334G>C (p.Val112Leu)
n.458G>C
n.723G>C
11g.118312866G>TCA382783086CD3Ec.352G>T (p.Val118Leu)
n.898G>T
n.905G>T
c.334G>T (p.Val112Leu)
n.458G>T
n.723G>T
11g.118312867G>ACA382783092CD3Ec.352+1G>A (n.352+1G>A)
n.899G>A
n.905+1G>A
c.334+1G>A (n.334+1G>A)
n.459G>A
n.723+1G>A
11g.118312867G>CCA382783094CD3Ec.352+1G>C (n.352+1G>C)
n.899G>C
n.905+1G>C
c.334+1G>C (n.334+1G>C)
n.459G>C
n.723+1G>C
11g.118312867G>TCA382783096CD3Ec.352+1G>T (n.352+1G>T)
n.899G>T
n.905+1G>T
c.334+1G>T (n.334+1G>T)
n.459G>T
n.723+1G>T
11g.118312868T>ACA382783099CD3Ec.352+2T>A (n.352+2T>A)
n.900T>A
n.905+2T>A
c.334+2T>A (n.334+2T>A)
n.460T>A
n.723+2T>A
11g.118312868T>CCA382783102CD3Ec.352+2T>C (n.352+2T>C)
n.900T>C
n.905+2T>C
c.334+2T>C (n.334+2T>C)
n.460T>C
n.723+2T>C
11g.118312868T>GCA382783104CD3Ec.352+2T>G (n.352+2T>G)
n.900T>G
n.905+2T>G
c.334+2T>G (n.334+2T>G)
n.460T>G
n.723+2T>G
11g.118312869A>GCA2616247610CD3Ec.352+3A>G (n.352+3A>G)
n.901A>G
n.905+3A>G
c.334+3A>G (n.334+3A>G)
n.461A>G
n.723+3A>G
 gnomAD v4
11g.118312873C=CA2003427841CD3Ec.352+7C= (n.352+7C=)
n.905C=
n.905+7C=
c.334+7C= (n.334+7C=)
n.465C=
n.723+7C=
11g.118312873C>GCA229501469CD3Ec.352+7C>G (n.352+7C>G)
n.905C>G
n.905+7C>G
c.334+7C>G (n.334+7C>G)
n.465C>G
n.723+7C>G
 dbSNP
11g.118312875G>ACA2573146841CD3Ec.352+9G>A (n.352+9G>A)
n.907G>A
n.905+9G>A
c.334+9G>A (n.334+9G>A)
n.467G>A
n.723+9G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118312875G>CCA672340364CD3Ec.352+9G>C (n.352+9G>C)
n.907G>C
n.905+9G>C
c.334+9G>C (n.334+9G>C)
n.467G>C
n.723+9G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312875G=CA2003427845CD3Ec.352+9G= (n.352+9G=)
n.907G=
n.905+9G=
c.334+9G= (n.334+9G=)
n.467G=
n.723+9G=
11g.118312877T>GCA229501475CD3Ec.352+11T>G (n.352+11T>G)
n.909T>G
n.905+11T>G
c.334+11T>G (n.334+11T>G)
n.469T>G
n.723+11T>G
 dbSNP
11g.118312877T=CA2003427848CD3Ec.352+11T= (n.352+11T=)
n.909T=
n.905+11T=
c.334+11T= (n.334+11T=)
n.469T=
n.723+11T=
11g.118312880C=CA2003427851CD3Ec.352+14C= (n.352+14C=)
n.912C=
n.905+14C=
c.334+14C= (n.334+14C=)
n.472C=
n.723+14C=
11g.118312880C>GCA2003427853CD3Ec.352+14C>G (n.352+14C>G)
n.912C>G
n.905+14C>G
c.334+14C>G (n.334+14C>G)
n.472C>G
n.723+14C>G
 dbSNP
11g.118312880C>TCA229501484CD3Ec.352+14C>T (n.352+14C>T)
n.912C>T
n.905+14C>T
c.334+14C>T (n.334+14C>T)
n.472C>T
n.723+14C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118312883G>ACA6301657CD3Ec.352+17G>A (n.352+17G>A)
n.915G>A
n.905+17G>A
c.334+17G>A (n.334+17G>A)
n.475G>A
n.723+17G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312883G=CA2003427858CD3Ec.352+17G= (n.352+17G=)
n.915G=
n.905+17G=
c.334+17G= (n.334+17G=)
n.475G=
n.723+17G=
11g.118312883G>TCA2616247611CD3Ec.352+17G>T (n.352+17G>T)
n.915G>T
n.905+17G>T
c.334+17G>T (n.334+17G>T)
n.475G>T
n.723+17G>T
 gnomAD v4
11g.118312884A=CA2003427860CD3Ec.352+18A= (n.352+18A=)
n.916A=
n.905+18A=
c.334+18A= (n.334+18A=)
n.476A=
n.723+18A=
11g.118312884A>CCA6301658CD3Ec.352+18A>C (n.352+18A>C)
n.916A>C
n.905+18A>C
c.334+18A>C (n.334+18A>C)
n.476A>C
n.723+18A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312884A>GCA602138669CD3Ec.352+18A>G (n.352+18A>G)
n.916A>G
n.905+18A>G
c.334+18A>G (n.334+18A>G)
n.476A>G
n.723+18A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312886C=CA2003427863CD3Ec.352+20C= (n.352+20C=)
n.918C=
n.905+20C=
c.334+20C= (n.334+20C=)
n.478C=
n.723+20C=
11g.118312886C>GCA2003427864CD3Ec.352+20C>G (n.352+20C>G)
n.918C>G
n.905+20C>G
c.334+20C>G (n.334+20C>G)
n.478C>G
n.723+20C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312886C>TCA2616247612CD3Ec.352+20C>T (n.352+20C>T)
n.918C>T
n.905+20C>T
c.334+20C>T (n.334+20C>T)
n.478C>T
n.723+20C>T
 gnomAD v4
11g.118312889G>ACA6301659CD3Ec.352+23G>A (n.352+23G>A)
n.921G>A
n.905+23G>A
c.334+23G>A (n.334+23G>A)
n.481G>A
n.723+23G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312889G=CA2003427865CD3Ec.352+23G= (n.352+23G=)
n.921G=
n.905+23G=
c.334+23G= (n.334+23G=)
n.481G=
n.723+23G=
11g.118312890T>ACA2616247613CD3Ec.352+24T>A (n.352+24T>A)
n.922T>A
n.905+24T>A
c.334+24T>A (n.334+24T>A)
n.482T>A
n.723+24T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched