Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118312566T>C | CA2571836211 | CD3E | c.104-52T>C (n.104-52T>C) n.598T>C n.605T>C c.86-52T>C (n.86-52T>C) n.210-52T>C n.423T>C | |
11 | g.118312566T>G | CA2574994150 | CD3E | c.104-52T>G (n.104-52T>G) n.598T>G n.605T>G c.86-52T>G (n.86-52T>G) n.210-52T>G n.423T>G | |
11 | g.118312567T>G | CA942706907 | CD3E | c.104-51T>G (n.104-51T>G) n.599T>G n.606T>G c.86-51T>G (n.86-51T>G) n.210-51T>G n.424T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312567T= | CA2003427396 | CD3E | c.104-51T= (n.104-51T=) n.599T= n.606T= c.86-51T= (n.86-51T=) n.210-51T= n.424T= | |
11 | g.118312569T>C | CA654364428 | CD3E | c.104-49T>C (n.104-49T>C) n.601T>C n.608T>C c.86-49T>C (n.86-49T>C) n.210-49T>C n.426T>C | COSMIC |
11 | g.118312570del | CA2616247593 | CD3E | c.104-48del (n.104-48del) n.602del n.609del c.86-48del (n.86-48del) n.210-48del n.427del | gnomAD v4 |
11 | g.118312570C>T | CA2616247592 | CD3E | c.104-48C>T (n.104-48C>T) n.602C>T n.609C>T c.86-48C>T (n.86-48C>T) n.210-48C>T n.427C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118312571T>C | CA601874886 | CD3E | c.104-47T>C (n.104-47T>C) n.603T>C n.610T>C c.86-47T>C (n.86-47T>C) n.210-47T>C n.428T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312571T= | CA2003427397 | CD3E | c.104-47T= (n.104-47T=) n.603T= n.610T= c.86-47T= (n.86-47T=) n.210-47T= n.428T= | |
11 | g.118312572A>G | CA2616247594 | CD3E | c.104-46A>G (n.104-46A>G) n.604A>G n.611A>G c.86-46A>G (n.86-46A>G) n.210-46A>G n.429A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312573A= | CA2003427398 | CD3E | c.104-45A= (n.104-45A=) n.605A= n.612A= c.86-45A= (n.86-45A=) n.210-45A= n.430A= | |
11 | g.118312573A>T | CA2003427399 | CD3E | c.104-45A>T (n.104-45A>T) n.605A>T n.612A>T c.86-45A>T (n.86-45A>T) n.210-45A>T n.430A>T | dbSNP |
11 | g.118312575A>G | CA2616247595 | CD3E | c.104-43A>G (n.104-43A>G) n.607A>G n.614A>G c.86-43A>G (n.86-43A>G) n.210-43A>G n.432A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312576T>C | CA2616247596 | CD3E | c.104-42T>C (n.104-42T>C) n.608T>C n.615T>C c.86-42T>C (n.86-42T>C) n.210-42T>C n.433T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312577T>C | CA601874887 | CD3E | c.104-41T>C (n.104-41T>C) n.609T>C n.616T>C c.86-41T>C (n.86-41T>C) n.210-41T>C n.434T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312577T= | CA2003427400 | CD3E | c.104-41T= (n.104-41T=) n.609T= n.616T= c.86-41T= (n.86-41T=) n.210-41T= n.434T= | |
11 | g.118312578G>A | CA2616247597 | CD3E | c.104-40G>A (n.104-40G>A) n.610G>A n.617G>A c.86-40G>A (n.86-40G>A) n.210-40G>A n.435G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118312579T>C | CA2574994151 | CD3E | c.104-39T>C (n.104-39T>C) n.611T>C n.618T>C c.86-39T>C (n.86-39T>C) n.210-39T>C n.436T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312579_118312580delinsTC | CA2003427402 | CD3E | c.104-39_104-38delinsTC (n.104-39_104-38delinsTC) n.611_612delinsTC n.618_619delinsTC c.86-39_86-38delinsTC (n.86-39_86-38delinsTC) n.210-39_210-38delinsTC n.436_437delinsTC | |
11 | g.118312581del | CA918978201 | CD3E | c.104-37del (n.104-37del) n.613del n.620del c.86-37del (n.86-37del) n.210-37del n.438del | dbSNP |
11 | g.118312581C>A | CA654364429 | CD3E | c.104-37C>A (n.104-37C>A) n.613C>A n.620C>A c.86-37C>A (n.86-37C>A) n.210-37C>A n.438C>A | COSMIC |
11 | g.118312582T>C | CA942706911 | CD3E | c.104-36T>C (n.104-36T>C) n.614T>C n.621T>C c.86-36T>C (n.86-36T>C) n.210-36T>C n.439T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312582T= | CA2003427404 | CD3E | c.104-36T= (n.104-36T=) n.614T= n.621T= c.86-36T= (n.86-36T=) n.210-36T= n.439T= | |
11 | g.118312584G>A | CA6301624 | CD3E | c.104-34G>A (n.104-34G>A) n.616G>A n.623G>A c.86-34G>A (n.86-34G>A) n.210-34G>A n.441G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312584G= | CA2003427407 | CD3E | c.104-34G= (n.104-34G=) n.616G= n.623G= c.86-34G= (n.86-34G=) n.210-34G= n.441G= | |
11 | g.118312584G>T | CA6301623 | CD3E | c.104-34G>T (n.104-34G>T) n.616G>T n.623G>T c.86-34G>T (n.86-34G>T) n.210-34G>T n.441G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312584_118312597delinsGTTTCTTCTGCCAA | CA2003427406 | CD3E | c.104-34_104-21delinsGTTTCTTCTGCCAA (n.104-34_104-21delinsGTTTCTTCTGCCAA) n.616_629delinsGTTTCTTCTGCCAA n.623_636delinsGTTTCTTCTGCCAA c.86-34_86-21delinsGTTTCTTCTGCCAA (n.86-34_86-21delinsGTTTCTTCTGCCAA) n.210-34_210-21delinsGTTTCTTCTGCCAA n.441_454delinsGTTTCTTCTGCCAA | |
11 | g.118312589_118312601del | CA6301622 | CD3E | c.104-29_104-17del (n.104-29_104-17del) n.621_633del n.628_640del c.86-29_86-17del (n.86-29_86-17del) n.210-29_210-17del n.446_458del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312588C>G | CA2725070179 | CD3E | c.104-30C>G (n.104-30C>G) n.620C>G n.627C>G c.86-30C>G (n.86-30C>G) n.210-30C>G n.445C>G | dbSNP |
11 | g.118312593G>A | CA6301625 | CD3E | c.104-25G>A (n.104-25G>A) n.625G>A n.632G>A c.86-25G>A (n.86-25G>A) n.210-25G>A n.450G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312593G= | CA2003427413 | CD3E | c.104-25G= (n.104-25G=) n.625G= n.632G= c.86-25G= (n.86-25G=) n.210-25G= n.450G= | |
11 | g.118312593_118312594delinsGC | CA2003427416 | CD3E | c.104-25_104-24delinsGC (n.104-25_104-24delinsGC) n.625_626delinsGC n.632_633delinsGC c.86-25_86-24delinsGC (n.86-25_86-24delinsGC) n.210-25_210-24delinsGC n.450_451delinsGC | |
11 | g.118312594C>A | CA2003427420 | CD3E | c.104-24C>A (n.104-24C>A) n.626C>A n.633C>A c.86-24C>A (n.86-24C>A) n.210-24C>A n.451C>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118312594C= | CA2003427419 | CD3E | c.104-24C= (n.104-24C=) n.626C= n.633C= c.86-24C= (n.86-24C=) n.210-24C= n.451C= | |
11 | g.118312595del | CA601874893 | CD3E | c.104-23del (n.104-23del) n.627del n.634del c.86-23del (n.86-23del) n.210-23del n.452del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312599T>C | CA2616247598 | CD3E | c.104-19T>C (n.104-19T>C) n.631T>C n.638T>C c.86-19T>C (n.86-19T>C) n.210-19T>C n.456T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312600T>C | CA2697558974 | CD3E | c.104-18T>C (n.104-18T>C) n.632T>C n.639T>C c.86-18T>C (n.86-18T>C) n.210-18T>C n.457T>C | ClinVar |
11 | g.118312601C= | CA2003427427 | CD3E | c.104-17C= (n.104-17C=) n.633C= n.640C= c.86-17C= (n.86-17C=) n.210-17C= n.458C= | |
11 | g.118312601C>T | CA289996 | CD3E | c.104-17C>T (n.104-17C>T) n.633C>T n.640C>T c.86-17C>T (n.86-17C>T) n.210-17C>T n.458C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312602C= | CA2003427434 | CD3E | c.104-16C= (n.104-16C=) n.634C= n.641C= c.86-16C= (n.86-16C=) n.210-16C= n.459C= | |
11 | g.118312602C>T | CA6301626 | CD3E | c.104-16C>T (n.104-16C>T) n.634C>T n.641C>T c.86-16C>T (n.86-16C>T) n.210-16C>T n.459C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312606C>A | CA2616247599 | CD3E | c.104-12C>A (n.104-12C>A) n.638C>A n.645C>A c.86-12C>A (n.86-12C>A) n.210-12C>A n.463C>A | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.118312607T>C | CA229501120 | CD3E | c.104-11T>C (n.104-11T>C) n.639T>C n.646T>C c.86-11T>C (n.86-11T>C) n.210-11T>C n.464T>C | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.118312607T= | CA2003427443 | CD3E | c.104-11T= (n.104-11T=) n.639T= n.646T= c.86-11T= (n.86-11T=) n.210-11T= n.464T= | |
11 | g.118312609T>C | CA2616247600 | CD3E | c.104-9T>C (n.104-9T>C) n.641T>C n.648T>C c.86-9T>C (n.86-9T>C) n.210-9T>C n.466T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312612C= | CA2003427445 | CD3E | c.104-6C= (n.104-6C=) n.644C= n.651C= c.86-6C= (n.86-6C=) n.210-6C= n.469C= | |
11 | g.118312612C>T | CA601874894 | CD3E | c.104-6C>T (n.104-6C>T) n.644C>T n.651C>T c.86-6C>T (n.86-6C>T) n.210-6C>T n.469C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312615del | CA2846772285 | CD3E | c.104-3del (n.104-3del) n.647del n.654del c.86-3del (n.86-3del) n.210-3del n.472del | |
11 | g.118312613C>G | CA2616247601 | CD3E | c.104-5C>G (n.104-5C>G) n.645C>G n.652C>G c.86-5C>G (n.86-5C>G) n.210-5C>G n.470C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312614C>T | CA645576880 | CD3E | c.104-4C>T (n.104-4C>T) n.646C>T n.653C>T c.86-4C>T (n.86-4C>T) n.210-4C>T n.471C>T | COSMIC |
11 | g.118312615C= | CA2003427449 | CD3E | c.104-3C= (n.104-3C=) n.647C= n.654C= c.86-3C= (n.86-3C=) n.210-3C= n.472C= | |
11 | g.118312615C>T | CA6301627 | CD3E | c.104-3C>T (n.104-3C>T) n.647C>T n.654C>T c.86-3C>T (n.86-3C>T) n.210-3C>T n.472C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312616A= | CA2003427454 | CD3E | c.104-2A= (n.104-2A=) n.648A= n.655A= c.86-2A= (n.86-2A=) n.210-2A= n.473A= | |
11 | g.118312616A>C | CA382781643 | CD3E | c.104-2A>C (n.104-2A>C) n.648A>C n.655A>C c.86-2A>C (n.86-2A>C) n.210-2A>C n.473A>C | |
11 | g.118312616A>G | CA382781645 | CD3E | c.104-2A>G (n.104-2A>G) n.648A>G n.655A>G c.86-2A>G (n.86-2A>G) n.210-2A>G n.473A>G | dbSNP |
11 | g.118312616A>T | CA382781646 | CD3E | c.104-2A>T (n.104-2A>T) n.648A>T n.655A>T c.86-2A>T (n.86-2A>T) n.210-2A>T n.473A>T | |
11 | g.118312616dup | CA2616247602 | CD3E | c.104-2dup (n.104-2dup) n.648dup n.655dup c.86-2dup (n.86-2dup) n.210-2dup n.473dup | gnomAD v4 |
11 | g.118312617G>A | CA382781649 | CD3E | c.104-1G>A (n.104-1G>A) n.649G>A n.656G>A c.86-1G>A (n.86-1G>A) n.210-1G>A n.474G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312617G>C | CA382781648 | CD3E | c.104-1G>C (n.104-1G>C) n.649G>C n.656G>C c.86-1G>C (n.86-1G>C) n.210-1G>C n.474G>C | |
11 | g.118312617G= | CA2003427458 | CD3E | c.104-1G= (n.104-1G=) n.649G= n.656G= c.86-1G= (n.86-1G=) n.210-1G= n.474G= | |
11 | g.118312617G>T | CA382781647 | CD3E | c.104-1G>T (n.104-1G>T) n.649G>T n.656G>T c.86-1G>T (n.86-1G>T) n.210-1G>T n.474G>T | dbSNP |
11 | g.118312618C>A | CA382781650 | CD3E | c.104C>A (p.Pro35Gln) n.650C>A n.657C>A c.86C>A (p.Ala29Glu) n.210C>A n.475C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312618C= | CA2003427463 | CD3E | c.104C= (p.Pro35=) n.650C= n.657C= c.86C= (p.Ala29=) n.210C= n.475C= | |
11 | g.118312618C>G | CA382781656 | CD3E | c.104C>G (p.Pro35Arg) n.650C>G n.657C>G c.86C>G (p.Ala29Gly) n.210C>G n.475C>G | |
11 | g.118312618C>T | CA382781652 | CD3E | c.104C>T (p.Pro35Leu) n.650C>T n.657C>T c.86C>T (p.Ala29Val) n.210C>T n.475C>T | |
11 | g.118312619A= | CA2003427464 | CD3E | c.105A= (p.Pro35=) n.651A= n.658A= c.87A= (p.Ala29=) n.211A= n.476A= | |
11 | g.118312619A>C | CA477081931 | CD3E | c.105A>C (p.Pro35=) n.651A>C n.658A>C c.87A>C (p.Ala29=) n.211A>C n.476A>C | |
11 | g.118312619A>G | CA477081933 | CD3E | c.105A>G (p.Pro35=) n.651A>G n.658A>G c.87A>G (p.Ala29=) n.211A>G n.476A>G | dbSNP |
11 | g.118312619A>T | CA477081934 | CD3E | c.105A>T (p.Pro35=) n.651A>T n.658A>T c.87A>T (p.Ala29=) n.211A>T n.476A>T | |
11 | g.118312619_118312620insC | CA2003427466 | CD3E | c.105_106insC (p.Tyr36LeufsTer2) n.651_652insC n.658_659insC c.87_88insC (p.Tyr30LeufsTer2) n.211_212insC n.476_477insC | dbSNP |
11 | g.118312620T>A | CA382781658 | CD3E | c.106T>A (p.Tyr36Asn) n.652T>A n.659T>A c.88T>A (p.Tyr30Asn) n.212T>A n.477T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312620T>C | CA382781661 | CD3E | c.106T>C (p.Tyr36His) n.652T>C n.659T>C c.88T>C (p.Tyr30His) n.212T>C n.477T>C | |
11 | g.118312620T>G | CA382781662 | CD3E | c.106T>G (p.Tyr36Asp) n.652T>G n.659T>G c.88T>G (p.Tyr30Asp) n.212T>G n.477T>G | |
11 | g.118312620T= | CA2003427468 | CD3E | c.106T= (p.Tyr36=) n.652T= n.659T= c.88T= (p.Tyr30=) n.212T= n.477T= | |
11 | g.118312621A>C | CA382781664 | CD3E | c.107A>C (p.Tyr36Ser) n.653A>C n.660A>C c.89A>C (p.Tyr30Ser) n.213A>C n.478A>C | |
11 | g.118312621A>G | CA382781665 | CD3E | c.107A>G (p.Tyr36Cys) n.653A>G n.660A>G c.89A>G (p.Tyr30Cys) n.213A>G n.478A>G | |
11 | g.118312621A>T | CA382781669 | CD3E | c.107A>T (p.Tyr36Phe) n.653A>T n.660A>T c.89A>T (p.Tyr30Phe) n.213A>T n.478A>T | |
11 | g.118312622T>A | CA382781670 | CD3E | c.108T>A (p.Tyr36Ter) n.654T>A n.661T>A c.90T>A (p.Tyr30Ter) n.214T>A n.479T>A | |
11 | g.118312622T>C | CA477081935 | CD3E | c.108T>C (p.Tyr36=) n.654T>C n.661T>C c.90T>C (p.Tyr30=) n.214T>C n.479T>C | |
11 | g.118312622T>G | CA382781673 | CD3E | c.108T>G (p.Tyr36Ter) n.654T>G n.661T>G c.90T>G (p.Tyr30Ter) n.214T>G n.479T>G | dbSNP |
11 | g.118312622T= | CA2003427473 | CD3E | c.108T= (p.Tyr36=) n.654T= n.661T= c.90T= (p.Tyr30=) n.214T= n.479T= | |
11 | g.118312623A>C | CA382781674 | CD3E | c.109A>C (p.Lys37Gln) n.655A>C n.662A>C c.91A>C (p.Lys31Gln) n.215A>C n.480A>C | |
11 | g.118312623A>G | CA382781676 | CD3E | c.109A>G (p.Lys37Glu) n.655A>G n.662A>G c.91A>G (p.Lys31Glu) n.215A>G n.480A>G | |
11 | g.118312623A>T | CA382781679 | CD3E | c.109A>T (p.Lys37Ter) n.655A>T n.662A>T c.91A>T (p.Lys31Ter) n.215A>T n.480A>T | |
11 | g.118312624A>C | CA382781686 | CD3E | c.110A>C (p.Lys37Thr) n.656A>C n.663A>C c.92A>C (p.Lys31Thr) n.216A>C n.481A>C | |
11 | g.118312624A>G | CA382781681 | CD3E | c.110A>G (p.Lys37Arg) n.656A>G n.663A>G c.92A>G (p.Lys31Arg) n.216A>G n.481A>G | |
11 | g.118312624A>T | CA382781683 | CD3E | c.110A>T (p.Lys37Ile) n.656A>T n.663A>T c.92A>T (p.Lys31Ile) n.216A>T n.481A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118312625A>C | CA382781688 | CD3E | c.111A>C (p.Lys37Asn) n.657A>C n.664A>C c.93A>C (p.Lys31Asn) n.217A>C n.482A>C | |
11 | g.118312625A>G | CA477081936 | CD3E | c.111A>G (p.Lys37=) n.657A>G n.664A>G c.93A>G (p.Lys31=) n.217A>G n.482A>G | |
11 | g.118312625A>T | CA382781693 | CD3E | c.111A>T (p.Lys37Asn) n.657A>T n.664A>T c.93A>T (p.Lys31Asn) n.217A>T n.482A>T | |
11 | g.118312626G>A | CA382781695 | CD3E | c.112G>A (p.Val38Ile) n.658G>A n.665G>A c.94G>A (p.Val32Ile) n.218G>A n.483G>A | |
11 | g.118312626G>C | CA382781697 | CD3E | c.112G>C (p.Val38Leu) n.658G>C n.665G>C c.94G>C (p.Val32Leu) n.218G>C n.483G>C | |
11 | g.118312626G>T | CA382781699 | CD3E | c.112G>T (p.Val38Phe) n.658G>T n.665G>T c.94G>T (p.Val32Phe) n.218G>T n.483G>T | |
11 | g.118312627T>A | CA382781700 | CD3E | c.113T>A (p.Val38Asp) n.659T>A n.666T>A c.95T>A (p.Val32Asp) n.219T>A n.484T>A | |
11 | g.118312627T>C | CA382781702 | CD3E | c.113T>C (p.Val38Ala) n.659T>C n.666T>C c.95T>C (p.Val32Ala) n.219T>C n.484T>C | |
11 | g.118312627T>G | CA382781704 | CD3E | c.113T>G (p.Val38Gly) n.659T>G n.666T>G c.95T>G (p.Val32Gly) n.219T>G n.484T>G | |
11 | g.118312628C>A | CA477081937 | CD3E | c.114C>A (p.Val38=) n.660C>A n.667C>A c.96C>A (p.Val32=) n.220C>A n.485C>A | |
11 | g.118312628C>G | CA477081938 | CD3E | c.114C>G (p.Val38=) n.660C>G n.667C>G c.96C>G (p.Val32=) n.220C>G n.485C>G | |
11 | g.118312628C>T | CA477081939 | CD3E | c.114C>T (p.Val38=) n.660C>T n.667C>T c.96C>T (p.Val32=) n.220C>T n.485C>T | |
11 | g.118312629T>A | CA382781705 | CD3E | c.115T>A (p.Ser39Thr) n.661T>A n.668T>A c.97T>A (p.Ser33Thr) n.221T>A n.486T>A | |
11 | g.118312629T>C | CA382781707 | CD3E | c.115T>C (p.Ser39Pro) n.661T>C n.668T>C c.97T>C (p.Ser33Pro) n.221T>C n.486T>C | |
11 | g.118312629T>G | CA382781709 | CD3E | c.115T>G (p.Ser39Ala) n.661T>G n.668T>G c.97T>G (p.Ser33Ala) n.221T>G n.486T>G | |
11 | g.118312630C>A | CA6301628 | CD3E | c.116C>A (p.Ser39Tyr) n.662C>A n.669C>A c.98C>A (p.Ser33Tyr) n.222C>A n.487C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312630C= | CA2003427476 | CD3E | c.116C= (p.Ser39=) n.662C= n.669C= c.98C= (p.Ser33=) n.222C= n.487C= | |
11 | g.118312630C>G | CA382781715 | CD3E | c.116C>G (p.Ser39Cys) n.662C>G n.669C>G c.98C>G (p.Ser33Cys) n.222C>G n.487C>G | COSMIC |
11 | g.118312630C>T | CA382781712 | CD3E | c.116C>T (p.Ser39Phe) n.662C>T n.669C>T c.98C>T (p.Ser33Phe) n.222C>T n.487C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118312631C>A | CA477081940 | CD3E | c.117C>A (p.Ser39=) n.663C>A n.670C>A c.99C>A (p.Ser33=) n.223C>A n.488C>A | |
11 | g.118312631C= | CA2003427479 | CD3E | c.117C= (p.Ser39=) n.663C= n.670C= c.99C= (p.Ser33=) n.223C= n.488C= | |
11 | g.118312631C>G | CA477081941 | CD3E | c.117C>G (p.Ser39=) n.663C>G n.670C>G c.99C>G (p.Ser33=) n.223C>G n.488C>G | |
11 | g.118312631C>T | CA477081942 | CD3E | c.117C>T (p.Ser39=) n.663C>T n.670C>T c.99C>T (p.Ser33=) n.223C>T n.488C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312632A>C | CA382781719 | CD3E | c.118A>C (p.Ile40Leu) n.664A>C n.671A>C c.100A>C (p.Ile34Leu) n.224A>C n.489A>C | |
11 | g.118312632A>G | CA382781721 | CD3E | c.118A>G (p.Ile40Val) n.664A>G n.671A>G c.100A>G (p.Ile34Val) n.224A>G n.489A>G | |
11 | g.118312632A>T | CA382781723 | CD3E | c.118A>T (p.Ile40Phe) n.664A>T n.671A>T c.100A>T (p.Ile34Phe) n.224A>T n.489A>T | |
11 | g.118312633T>A | CA382781726 | CD3E | c.119T>A (p.Ile40Asn) n.665T>A n.672T>A c.101T>A (p.Ile34Asn) n.225T>A n.490T>A | |
11 | g.118312633T>C | CA382781729 | CD3E | c.119T>C (p.Ile40Thr) n.665T>C n.672T>C c.101T>C (p.Ile34Thr) n.225T>C n.490T>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.118312633T>G | CA382781730 | CD3E | c.119T>G (p.Ile40Ser) n.665T>G n.672T>G c.101T>G (p.Ile34Ser) n.225T>G n.490T>G | |
11 | g.118312634C>A | CA477081943 | CD3E | c.120C>A (p.Ile40=) n.666C>A n.673C>A c.102C>A (p.Ile34=) n.226C>A n.491C>A | |
11 | g.118312634C>G | CA382781733 | CD3E | c.120C>G (p.Ile40Met) n.666C>G n.673C>G c.102C>G (p.Ile34Met) n.226C>G n.491C>G | |
11 | g.118312634C>T | CA477081944 | CD3E | c.120C>T (p.Ile40=) n.666C>T n.673C>T c.102C>T (p.Ile34=) n.226C>T n.491C>T | |
11 | g.118312635T>A | CA382781735 | CD3E | c.121T>A (p.Ser41Thr) n.667T>A n.674T>A c.103T>A (p.Ser35Thr) n.227T>A n.492T>A | |
11 | g.118312635T>C | CA382781739 | CD3E | c.121T>C (p.Ser41Pro) n.667T>C n.674T>C c.103T>C (p.Ser35Pro) n.227T>C n.492T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312635T>G | CA382781742 | CD3E | c.121T>G (p.Ser41Ala) n.667T>G n.674T>G c.103T>G (p.Ser35Ala) n.227T>G n.492T>G | |
11 | g.118312636C>A | CA382781747 | CD3E | c.122C>A (p.Ser41Tyr) n.668C>A n.675C>A c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.228C>A n.493C>A | |
11 | g.118312636C>G | CA382781750 | CD3E | c.122C>G (p.Ser41Cys) n.668C>G n.675C>G c.104C>G (p.Ser35Cys) n.228C>G n.493C>G | COSMIC |
11 | g.118312636C>T | CA382781753 | CD3E | c.122C>T (p.Ser41Phe) n.668C>T n.675C>T c.104C>T (p.Ser35Phe) n.228C>T n.493C>T | |
11 | g.118312637T>A | CA477081945 | CD3E | c.123T>A (p.Ser41=) n.669T>A n.676T>A c.105T>A (p.Ser35=) n.229T>A n.494T>A | |
11 | g.118312637T>C | CA477081947 | CD3E | c.123T>C (p.Ser41=) n.669T>C n.676T>C c.105T>C (p.Ser35=) n.229T>C n.494T>C | |
11 | g.118312637T>G | CA477081946 | CD3E | c.123T>G (p.Ser41=) n.669T>G n.676T>G c.105T>G (p.Ser35=) n.229T>G n.494T>G | |
11 | g.118312638G>A | CA6301629 | CD3E | c.124G>A (p.Gly42Arg) n.670G>A n.677G>A c.106G>A (p.Gly36Arg) n.230G>A n.495G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.118312638G>C | CA382781757 | CD3E | c.124G>C (p.Gly42Arg) n.670G>C n.677G>C c.106G>C (p.Gly36Arg) n.230G>C n.495G>C | |
11 | g.118312638G= | CA2003427481 | CD3E | c.124G= (p.Gly42=) n.670G= n.677G= c.106G= (p.Gly36=) n.230G= n.495G= | |
11 | g.118312638G>T | CA382781755 | CD3E | c.124G>T (p.Gly42Ter) n.670G>T n.677G>T c.106G>T (p.Gly36Ter) n.230G>T n.495G>T | |
11 | g.118312639G>A | CA382781762 | CD3E | c.125G>A (p.Gly42Glu) n.671G>A n.678G>A c.107G>A (p.Gly36Glu) n.231G>A n.496G>A | dbSNP |
11 | g.118312639G>C | CA382781763 | CD3E | c.125G>C (p.Gly42Ala) n.671G>C n.678G>C c.107G>C (p.Gly36Ala) n.231G>C n.496G>C | |
11 | g.118312639G>T | CA382781765 | CD3E | c.125G>T (p.Gly42Val) n.671G>T n.678G>T c.107G>T (p.Gly36Val) n.231G>T n.496G>T | |
11 | g.118312640A>C | CA477081949 | CD3E | c.126A>C (p.Gly42=) n.672A>C n.679A>C c.108A>C (p.Gly36=) n.232A>C n.497A>C | |
11 | g.118312640A>G | CA477081950 | CD3E | c.126A>G (p.Gly42=) n.672A>G n.679A>G c.108A>G (p.Gly36=) n.232A>G n.497A>G | |
11 | g.118312640A>T | CA477081951 | CD3E | c.126A>T (p.Gly42=) n.672A>T n.679A>T c.108A>T (p.Gly36=) n.232A>T n.497A>T | |
11 | g.118312641A>C | CA382781769 | CD3E | c.127A>C (p.Thr43Pro) n.673A>C n.680A>C c.109A>C (p.Thr37Pro) n.233A>C n.498A>C | |
11 | g.118312641A>G | CA382781771 | CD3E | c.127A>G (p.Thr43Ala) n.673A>G n.680A>G c.109A>G (p.Thr37Ala) n.233A>G n.498A>G | |
11 | g.118312641A>T | CA382781773 | CD3E | c.127A>T (p.Thr43Ser) n.673A>T n.680A>T c.109A>T (p.Thr37Ser) n.233A>T n.498A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118312641_118312643delinsACC | CA2003427486 | CD3E | c.127_129delinsACC (p.Thr43=) n.673_675delinsACC n.680_682delinsACC c.109_111delinsACC (p.Thr37=) n.233_235delinsACC n.498_500delinsACC | |
11 | g.118312642C>A | CA382781777 | CD3E | c.128C>A (p.Thr43Asn) n.674C>A n.681C>A c.110C>A (p.Thr37Asn) n.234C>A n.499C>A | |
11 | g.118312642C= | CA2003427490 | CD3E | c.128C= (p.Thr43=) n.674C= n.681C= c.110C= (p.Thr37=) n.234C= n.499C= | |
11 | g.118312642C>G | CA382781780 | CD3E | c.128C>G (p.Thr43Ser) n.674C>G n.681C>G c.110C>G (p.Thr37Ser) n.234C>G n.499C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312642C>T | CA382781782 | CD3E | c.128C>T (p.Thr43Ile) n.674C>T n.681C>T c.110C>T (p.Thr37Ile) n.234C>T n.499C>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.118312642_118312643del | CA150570 | CD3E | c.128_129del (p.Thr43AsnfsTer13) n.674_675del n.681_682del c.110_111del (p.Thr37AsnfsTer13) n.234_235del n.499_500del | ClinVar dbSNP |
11 | g.118312643C>A | CA477081952 | CD3E | c.129C>A (p.Thr43=) n.675C>A n.682C>A c.111C>A (p.Thr37=) n.235C>A n.500C>A | |
11 | g.118312643C>G | CA477081953 | CD3E | c.129C>G (p.Thr43=) n.675C>G n.682C>G c.111C>G (p.Thr37=) n.235C>G n.500C>G | |
11 | g.118312643C>T | CA477081954 | CD3E | c.129C>T (p.Thr43=) n.675C>T n.682C>T c.111C>T (p.Thr37=) n.235C>T n.500C>T | |
11 | g.118312645_118312646del | CA2697558975 | CD3E | c.131_132del (p.Thr44SerfsTer12) n.677_678del n.684_685del c.113_114del (p.Thr38SerfsTer12) n.237_238del n.502_503del | ClinVar |
11 | g.118312644A= | CA2003427498 | CD3E | c.130A= (p.Thr44=) n.676A= n.683A= c.112A= (p.Thr38=) n.236A= n.501A= | |
11 | g.118312644A>C | CA382781786 | CD3E | c.130A>C (p.Thr44Pro) n.676A>C n.683A>C c.112A>C (p.Thr38Pro) n.236A>C n.501A>C | |
11 | g.118312644A>G | CA382781789 | CD3E | c.130A>G (p.Thr44Ala) n.676A>G n.683A>G c.112A>G (p.Thr38Ala) n.236A>G n.501A>G | dbSNP |
11 | g.118312644A>T | CA382781790 | CD3E | c.130A>T (p.Thr44Ser) n.676A>T n.683A>T c.112A>T (p.Thr38Ser) n.236A>T n.501A>T | |
11 | g.118312645C>A | CA382781795 | CD3E | c.131C>A (p.Thr44Lys) n.677C>A n.684C>A c.113C>A (p.Thr38Lys) n.237C>A n.502C>A | |
11 | g.118312645C>G | CA382781797 | CD3E | c.131C>G (p.Thr44Arg) n.677C>G n.684C>G c.113C>G (p.Thr38Arg) n.237C>G n.502C>G | |
11 | g.118312645C>T | CA382781794 | CD3E | c.131C>T (p.Thr44Ile) n.677C>T n.684C>T c.113C>T (p.Thr38Ile) n.237C>T n.502C>T | COSMIC |
11 | g.118312646A= | CA2003427499 | CD3E | c.132A= (p.Thr44=) n.678A= n.685A= c.114A= (p.Thr38=) n.238A= n.503A= | |
11 | g.118312646A>C | CA477081955 | CD3E | c.132A>C (p.Thr44=) n.678A>C n.685A>C c.114A>C (p.Thr38=) n.238A>C n.503A>C | |
11 | g.118312646A>G | CA477081956 | CD3E | c.132A>G (p.Thr44=) n.678A>G n.685A>G c.114A>G (p.Thr38=) n.238A>G n.503A>G | dbSNP |
11 | g.118312646A>T | CA477081957 | CD3E | c.132A>T (p.Thr44=) n.678A>T n.685A>T c.114A>T (p.Thr38=) n.238A>T n.503A>T | |
11 | g.118312647G>A | CA6301630 | CD3E | c.133G>A (p.Val45Ile) n.679G>A n.686G>A c.115G>A (p.Val39Ile) n.239G>A n.504G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312647G>C | CA382781801 | CD3E | c.133G>C (p.Val45Leu) n.679G>C n.686G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.239G>C n.504G>C | |
11 | g.118312647G= | CA2003427501 | CD3E | c.133G= (p.Val45=) n.679G= n.686G= c.115G= (p.Val39=) n.239G= n.504G= | |
11 | g.118312647G>T | CA382781805 | CD3E | c.133G>T (p.Val45Leu) n.679G>T n.686G>T c.115G>T (p.Val39Leu) n.239G>T n.504G>T | |
11 | g.118312648T>A | CA382781807 | CD3E | c.134T>A (p.Val45Glu) n.680T>A n.687T>A c.116T>A (p.Val39Glu) n.240T>A n.505T>A | |
11 | g.118312648T>C | CA382781812 | CD3E | c.134T>C (p.Val45Ala) n.680T>C n.687T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.240T>C n.505T>C | |
11 | g.118312648T>G | CA382781809 | CD3E | c.134T>G (p.Val45Gly) n.680T>G n.687T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.240T>G n.505T>G | |
11 | g.118312649A>C | CA477081958 | CD3E | c.135A>C (p.Val45=) n.681A>C n.688A>C c.117A>C (p.Val39=) n.241A>C n.506A>C | |
11 | g.118312649A>G | CA477081959 | CD3E | c.135A>G (p.Val45=) n.681A>G n.688A>G c.117A>G (p.Val39=) n.241A>G n.506A>G | |
11 | g.118312649A>T | CA477081960 | CD3E | c.135A>T (p.Val45=) n.681A>T n.688A>T c.117A>T (p.Val39=) n.241A>T n.506A>T | dbSNP |
11 | g.118312650del | CA2616247603 | CD3E | c.136del (p.Ile46TyrfsTer2) n.682del n.689del c.118del (p.Ile40TyrfsTer2) n.242del n.507del | gnomAD v4 |
11 | g.118312650A>C | CA382781814 | CD3E | c.136A>C (p.Ile46Leu) n.682A>C n.689A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.242A>C n.507A>C | COSMIC |
11 | g.118312650A>G | CA382781816 | CD3E | c.136A>G (p.Ile46Val) n.682A>G n.689A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.242A>G n.507A>G | |
11 | g.118312650A>T | CA382781817 | CD3E | c.136A>T (p.Ile46Leu) n.682A>T n.689A>T c.118A>T (p.Ile40Leu) n.242A>T n.507A>T | |
11 | g.118312651T>A | CA382781820 | CD3E | c.137T>A (p.Ile46Lys) n.683T>A n.690T>A c.119T>A (p.Ile40Lys) n.243T>A n.508T>A | |
11 | g.118312651T>C | CA229501244 | CD3E | c.137T>C (p.Ile46Thr) n.683T>C n.690T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.243T>C n.508T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118312651T>G | CA382781823 | CD3E | c.137T>G (p.Ile46Arg) n.683T>G n.690T>G c.119T>G (p.Ile40Arg) n.243T>G n.508T>G | |
11 | g.118312651T= | CA2003427504 | CD3E | c.137T= (p.Ile46=) n.683T= n.690T= c.119T= (p.Ile40=) n.243T= n.508T= | |
11 | g.118312652A>C | CA477081962 | CD3E | c.138A>C (p.Ile46=) n.684A>C n.691A>C c.120A>C (p.Ile40=) n.244A>C n.509A>C | |
11 | g.118312652A>G | CA382781826 | CD3E | c.138A>G (p.Ile46Met) n.684A>G n.691A>G c.120A>G (p.Ile40Met) n.244A>G n.509A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312652A>T | CA477081963 | CD3E | c.138A>T (p.Ile46=) n.684A>T n.691A>T c.120A>T (p.Ile40=) n.244A>T n.509A>T | |
11 | g.118312653T>A | CA382781828 | CD3E | c.139T>A (p.Leu47Met) n.685T>A n.692T>A c.121T>A (p.Leu41Met) n.245T>A n.510T>A | |
11 | g.118312653T>C | CA477081964 | CD3E | c.139T>C (p.Leu47=) n.685T>C n.692T>C c.121T>C (p.Leu41=) n.245T>C n.510T>C | |
11 | g.118312653T>G | CA382781830 | CD3E | c.139T>G (p.Leu47Val) n.685T>G n.692T>G c.121T>G (p.Leu41Val) n.245T>G n.510T>G | |
11 | g.118312654T>A | CA382781831 | CD3E | c.140T>A (p.Leu47Ter) n.686T>A n.693T>A c.122T>A (p.Leu41Ter) n.246T>A n.511T>A | |
11 | g.118312654T>C | CA382781834 | CD3E | c.140T>C (p.Leu47Ser) n.686T>C n.693T>C c.122T>C (p.Leu41Ser) n.246T>C n.511T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118312654T>G | CA382781836 | CD3E | c.140T>G (p.Leu47Trp) n.686T>G n.693T>G c.122T>G (p.Leu41Trp) n.246T>G n.511T>G | |
11 | g.118312655G>A | CA477081965 | CD3E | c.141G>A (p.Leu47=) n.687G>A n.694G>A c.123G>A (p.Leu41=) n.247G>A n.512G>A | |
11 | g.118312655G>C | CA382781840 | CD3E | c.141G>C (p.Leu47Phe) n.687G>C n.694G>C c.123G>C (p.Leu41Phe) n.247G>C n.512G>C | |
11 | g.118312655G>T | CA382781839 | CD3E | c.141G>T (p.Leu47Phe) n.687G>T n.694G>T c.123G>T (p.Leu41Phe) n.247G>T n.512G>T | |
11 | g.118312656A= | CA2003427508 | CD3E | c.142A= (p.Thr48=) n.688A= n.695A= c.124A= (p.Thr42=) n.248A= n.513A= | |
11 | g.118312656A>C | CA382781842 | CD3E | c.142A>C (p.Thr48Pro) n.688A>C n.695A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) n.248A>C n.513A>C | |
11 | g.118312656A>G | CA382781844 | CD3E | c.142A>G (p.Thr48Ala) n.688A>G n.695A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) n.248A>G n.513A>G | dbSNP |
11 | g.118312656A>T | CA382781846 | CD3E | c.142A>T (p.Thr48Ser) n.688A>T n.695A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) n.248A>T n.513A>T | |
11 | g.118312657C>A | CA382781849 | CD3E | c.143C>A (p.Thr48Lys) n.689C>A n.696C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) n.249C>A n.514C>A | |
11 | g.118312657C>G | CA382781850 | CD3E | c.143C>G (p.Thr48Arg) n.689C>G n.696C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) n.249C>G n.514C>G | |
11 | g.118312657C>T | CA382781852 | CD3E | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.689C>T n.696C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) n.249C>T n.514C>T | |
11 | g.118312658A>C | CA477081967 | CD3E | c.144A>C (p.Thr48=) n.690A>C n.697A>C c.126A>C (p.Thr42=) n.250A>C n.515A>C | |
11 | g.118312658A>G | CA477081968 | CD3E | c.144A>G (p.Thr48=) n.690A>G n.697A>G c.126A>G (p.Thr42=) n.250A>G n.515A>G | |
11 | g.118312658A>T | CA477081969 | CD3E | c.144A>T (p.Thr48=) n.690A>T n.697A>T c.126A>T (p.Thr42=) n.250A>T n.515A>T | |
11 | g.118312659T>A | CA382781854 | CD3E | c.145T>A (p.Cys49Ser) n.691T>A n.698T>A c.127T>A (p.Cys43Ser) n.251T>A n.516T>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.118312659T>C | CA382781855 | CD3E | c.145T>C (p.Cys49Arg) n.691T>C n.698T>C c.127T>C (p.Cys43Arg) n.251T>C n.516T>C | |
11 | g.118312659T>G | CA382781857 | CD3E | c.145T>G (p.Cys49Gly) n.691T>G n.698T>G c.127T>G (p.Cys43Gly) n.251T>G n.516T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312659T= | CA2003427512 | CD3E | c.145T= (p.Cys49=) n.691T= n.698T= c.127T= (p.Cys43=) n.251T= n.516T= | |
11 | g.118312660G>A | CA382781858 | CD3E | c.146G>A (p.Cys49Tyr) n.692G>A n.699G>A c.128G>A (p.Cys43Tyr) n.252G>A n.517G>A | |
11 | g.118312660G>C | CA382781860 | CD3E | c.146G>C (p.Cys49Ser) n.692G>C n.699G>C c.128G>C (p.Cys43Ser) n.252G>C n.517G>C | |
11 | g.118312660G= | CA2003427514 | CD3E | c.146G= (p.Cys49=) n.692G= n.699G= c.128G= (p.Cys43=) n.252G= n.517G= | |
11 | g.118312660G>T | CA382781861 | CD3E | c.146G>T (p.Cys49Phe) n.692G>T n.699G>T c.128G>T (p.Cys43Phe) n.252G>T n.517G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118312661C>A | CA382781862 | CD3E | c.147C>A (p.Cys49Ter) n.693C>A n.700C>A c.129C>A (p.Cys43Ter) n.253C>A n.518C>A | |
11 | g.118312661C= | CA2003427516 | CD3E | c.147C= (p.Cys49=) n.693C= n.700C= c.129C= (p.Cys43=) n.253C= n.518C= | |
11 | g.118312661C>G | CA382781863 | CD3E | c.147C>G (p.Cys49Trp) n.693C>G n.700C>G c.129C>G (p.Cys43Trp) n.253C>G n.518C>G | |
11 | g.118312661C>T | CA477081971 | CD3E | c.147C>T (p.Cys49=) n.693C>T n.700C>T c.129C>T (p.Cys43=) n.253C>T n.518C>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.118312662C>A | CA382781864 | CD3E | c.148C>A (p.Pro50Thr) n.694C>A n.701C>A c.130C>A (p.Pro44Thr) n.254C>A n.519C>A | |
11 | g.118312662C>G | CA382781865 | CD3E | c.148C>G (p.Pro50Ala) n.694C>G n.701C>G c.130C>G (p.Pro44Ala) n.254C>G n.519C>G | |
11 | g.118312662C>T | CA382781867 | CD3E | c.148C>T (p.Pro50Ser) n.694C>T n.701C>T c.130C>T (p.Pro44Ser) n.254C>T n.519C>T | |
11 | g.118312663C>A | CA382781868 | CD3E | c.149C>A (p.Pro50His) n.695C>A n.702C>A c.131C>A (p.Pro44His) n.255C>A n.520C>A | |
11 | g.118312663C= | CA2003427519 | CD3E | c.149C= (p.Pro50=) n.695C= n.702C= c.131C= (p.Pro44=) n.255C= n.520C= | |
11 | g.118312663C>G | CA382781869 | CD3E | c.149C>G (p.Pro50Arg) n.695C>G n.702C>G c.131C>G (p.Pro44Arg) n.255C>G n.520C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118312663C>T | CA382781871 | CD3E | c.149C>T (p.Pro50Leu) n.695C>T n.702C>T c.131C>T (p.Pro44Leu) n.255C>T n.520C>T | dbSNP |
11 | g.118312664T>A | CA477081972 | CD3E | c.150T>A (p.Pro50=) n.696T>A n.703T>A c.132T>A (p.Pro44=) n.256T>A n.521T>A | |
11 | g.118312664T>C | CA477081973 | CD3E | c.150T>C (p.Pro50=) n.696T>C n.703T>C c.132T>C (p.Pro44=) n.256T>C n.521T>C | |
11 | g.118312664T>G | CA477081974 | CD3E | c.150T>G (p.Pro50=) n.696T>G n.703T>G c.132T>G (p.Pro44=) n.256T>G n.521T>G | |
11 | g.118312665C>A | CA382781875 | CD3E | c.151C>A (p.Gln51Lys) n.697C>A n.704C>A c.133C>A (p.Gln45Lys) n.257C>A n.522C>A | dbSNP |
11 | g.118312665C= | CA2003427520 | CD3E | c.151C= (p.Gln51=) n.697C= n.704C= c.133C= (p.Gln45=) n.257C= n.522C= | |
11 | g.118312665C>G | CA382781873 | CD3E | c.151C>G (p.Gln51Glu) n.697C>G n.704C>G c.133C>G (p.Gln45Glu) n.257C>G n.522C>G | |
11 | g.118312665C>T | CA382781874 | CD3E | c.151C>T (p.Gln51Ter) n.697C>T n.704C>T c.133C>T (p.Gln45Ter) n.257C>T n.522C>T |