Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118312542T>CCA229501077CD3Ec.104-76T>C (n.104-76T>C)
n.574T>C
n.581T>C
c.86-76T>C (n.86-76T>C)
n.210-76T>C
n.399T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312542T=CA2003427359CD3Ec.104-76T= (n.104-76T=)
n.574T=
n.581T=
c.86-76T= (n.86-76T=)
n.210-76T=
n.399T=
11g.118312543G>CCA2616247583CD3Ec.104-75G>C (n.104-75G>C)
n.575G>C
n.582G>C
c.86-75G>C (n.86-75G>C)
n.210-75G>C
n.400G>C
 gnomAD v4
11g.118312544G>TCA2616247584CD3Ec.104-74G>T (n.104-74G>T)
n.576G>T
n.583G>T
c.86-74G>T (n.86-74G>T)
n.210-74G>T
n.401G>T
 gnomAD v4
11g.118312545T>ACA2842033581CD3Ec.104-73T>A (n.104-73T>A)
n.577T>A
n.584T>A
c.86-73T>A (n.86-73T>A)
n.210-73T>A
n.402T>A
11g.118312547delCA2616247585CD3Ec.104-71del (n.104-71del)
n.579del
n.586del
c.86-71del (n.86-71del)
n.210-71del
n.404del
 gnomAD v4
11g.118312547C>ACA672339858CD3Ec.104-71C>A (n.104-71C>A)
n.579C>A
n.586C>A
c.86-71C>A (n.86-71C>A)
n.210-71C>A
n.404C>A
 dbSNP
11g.118312547C=CA2003427361CD3Ec.104-71C= (n.104-71C=)
n.579C=
n.586C=
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n.210-71C=
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11g.118312547C>TCA2574994148CD3Ec.104-71C>T (n.104-71C>T)
n.579C>T
n.586C>T
c.86-71C>T (n.86-71C>T)
n.210-71C>T
n.404C>T
 gnomAD v4
11g.118312548T>CCA2535046452CD3Ec.104-70T>C (n.104-70T>C)
n.580T>C
n.587T>C
c.86-70T>C (n.86-70T>C)
n.210-70T>C
n.405T>C
11g.118312551T>CCA601874884CD3Ec.104-67T>C (n.104-67T>C)
n.583T>C
n.590T>C
c.86-67T>C (n.86-67T>C)
n.210-67T>C
n.408T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.118312551T=CA2003427363CD3Ec.104-67T= (n.104-67T=)
n.583T=
n.590T=
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n.210-67T=
n.408T=
11g.118312552G>CCA2616247586CD3Ec.104-66G>C (n.104-66G>C)
n.584G>C
n.591G>C
c.86-66G>C (n.86-66G>C)
n.210-66G>C
n.409G>C
 gnomAD v4
11g.118312553T>ACA672339862CD3Ec.104-65T>A (n.104-65T>A)
n.585T>A
n.592T>A
c.86-65T>A (n.86-65T>A)
n.210-65T>A
n.410T>A
 dbSNP
11g.118312553T>CCA654364427CD3Ec.104-65T>C (n.104-65T>C)
n.585T>C
n.592T>C
c.86-65T>C (n.86-65T>C)
n.210-65T>C
n.410T>C
 COSMIC
11g.118312553T=CA2003427369CD3Ec.104-65T= (n.104-65T=)
n.585T=
n.592T=
c.86-65T= (n.86-65T=)
n.210-65T=
n.410T=
11g.118312554C=CA2003427377CD3Ec.104-64C= (n.104-64C=)
n.586C=
n.593C=
c.86-64C= (n.86-64C=)
n.210-64C=
n.411C=
11g.118312554C>GCA229501082CD3Ec.104-64C>G (n.104-64C>G)
n.586C>G
n.593C>G
c.86-64C>G (n.86-64C>G)
n.210-64C>G
n.411C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312555A>GCA2793810029CD3Ec.104-63A>G (n.104-63A>G)
n.587A>G
n.594A>G
c.86-63A>G (n.86-63A>G)
n.210-63A>G
n.412A>G
11g.118312556C>ACA2616247587CD3Ec.104-62C>A (n.104-62C>A)
n.588C>A
n.595C>A
c.86-62C>A (n.86-62C>A)
n.210-62C>A
n.413C>A
 gnomAD v4
11g.118312556C=CA2003427381CD3Ec.104-62C= (n.104-62C=)
n.588C=
n.595C=
c.86-62C= (n.86-62C=)
n.210-62C=
n.413C=
11g.118312556C>TCA672339867CD3Ec.104-62C>T (n.104-62C>T)
n.588C>T
n.595C>T
c.86-62C>T (n.86-62C>T)
n.210-62C>T
n.413C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312557T>ACA2003427383CD3Ec.104-61T>A (n.104-61T>A)
n.589T>A
n.596T>A
c.86-61T>A (n.86-61T>A)
n.210-61T>A
n.414T>A
 dbSNP
11g.118312557T=CA2003427382CD3Ec.104-61T= (n.104-61T=)
n.589T=
n.596T=
c.86-61T= (n.86-61T=)
n.210-61T=
n.414T=
11g.118312558A=CA2003427386CD3Ec.104-60A= (n.104-60A=)
n.590A=
n.597A=
c.86-60A= (n.86-60A=)
n.210-60A=
n.415A=
11g.118312558A>CCA229501083CD3Ec.104-60A>C (n.104-60A>C)
n.590A>C
n.597A>C
c.86-60A>C (n.86-60A>C)
n.210-60A>C
n.415A>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312558A>GCA2003427388CD3Ec.104-60A>G (n.104-60A>G)
n.590A>G
n.597A>G
c.86-60A>G (n.86-60A>G)
n.210-60A>G
n.415A>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312559A>CCA2616247588CD3Ec.104-59A>C (n.104-59A>C)
n.591A>C
n.598A>C
c.86-59A>C (n.86-59A>C)
n.210-59A>C
n.416A>C
 gnomAD v4
11g.118312561T>GCA2003427393CD3Ec.104-57T>G (n.104-57T>G)
n.593T>G
n.600T>G
c.86-57T>G (n.86-57T>G)
n.210-57T>G
n.418T>G
 dbSNP
11g.118312561T=CA2003427390CD3Ec.104-57T= (n.104-57T=)
n.593T=
n.600T=
c.86-57T= (n.86-57T=)
n.210-57T=
n.418T=
11g.118312563delCA2616247589CD3Ec.104-55del (n.104-55del)
n.595del
n.602del
c.86-55del (n.86-55del)
n.210-55del
n.420del
 gnomAD v4
11g.118312563G>ACA2574994149CD3Ec.104-55G>A (n.104-55G>A)
n.595G>A
n.602G>A
c.86-55G>A (n.86-55G>A)
n.210-55G>A
n.420G>A
 gnomAD v4
11g.118312564C>ACA2616247590CD3Ec.104-54C>A (n.104-54C>A)
n.596C>A
n.603C>A
c.86-54C>A (n.86-54C>A)
n.210-54C>A
n.421C>A
 gnomAD v4
11g.118312564C>TCA2616247591CD3Ec.104-54C>T (n.104-54C>T)
n.596C>T
n.603C>T
c.86-54C>T (n.86-54C>T)
n.210-54C>T
n.421C>T
 gnomAD v4
11g.118312566T>CCA2571836211CD3Ec.104-52T>C (n.104-52T>C)
n.598T>C
n.605T>C
c.86-52T>C (n.86-52T>C)
n.210-52T>C
n.423T>C
11g.118312566T>GCA2574994150CD3Ec.104-52T>G (n.104-52T>G)
n.598T>G
n.605T>G
c.86-52T>G (n.86-52T>G)
n.210-52T>G
n.423T>G
11g.118312567T>GCA942706907CD3Ec.104-51T>G (n.104-51T>G)
n.599T>G
n.606T>G
c.86-51T>G (n.86-51T>G)
n.210-51T>G
n.424T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312567T=CA2003427396CD3Ec.104-51T= (n.104-51T=)
n.599T=
n.606T=
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n.210-51T=
n.424T=
11g.118312569T>CCA654364428CD3Ec.104-49T>C (n.104-49T>C)
n.601T>C
n.608T>C
c.86-49T>C (n.86-49T>C)
n.210-49T>C
n.426T>C
 COSMIC
11g.118312570delCA2616247593CD3Ec.104-48del (n.104-48del)
n.602del
n.609del
c.86-48del (n.86-48del)
n.210-48del
n.427del
 gnomAD v4
11g.118312570C>TCA2616247592CD3Ec.104-48C>T (n.104-48C>T)
n.602C>T
n.609C>T
c.86-48C>T (n.86-48C>T)
n.210-48C>T
n.427C>T
 gnomAD v4
11g.118312571T>CCA601874886CD3Ec.104-47T>C (n.104-47T>C)
n.603T>C
n.610T>C
c.86-47T>C (n.86-47T>C)
n.210-47T>C
n.428T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312571T=CA2003427397CD3Ec.104-47T= (n.104-47T=)
n.603T=
n.610T=
c.86-47T= (n.86-47T=)
n.210-47T=
n.428T=
11g.118312572A>GCA2616247594CD3Ec.104-46A>G (n.104-46A>G)
n.604A>G
n.611A>G
c.86-46A>G (n.86-46A>G)
n.210-46A>G
n.429A>G
 gnomAD v4
11g.118312573A=CA2003427398CD3Ec.104-45A= (n.104-45A=)
n.605A=
n.612A=
c.86-45A= (n.86-45A=)
n.210-45A=
n.430A=
11g.118312573A>TCA2003427399CD3Ec.104-45A>T (n.104-45A>T)
n.605A>T
n.612A>T
c.86-45A>T (n.86-45A>T)
n.210-45A>T
n.430A>T
 dbSNP
11g.118312575A>GCA2616247595CD3Ec.104-43A>G (n.104-43A>G)
n.607A>G
n.614A>G
c.86-43A>G (n.86-43A>G)
n.210-43A>G
n.432A>G
 gnomAD v4
11g.118312576T>CCA2616247596CD3Ec.104-42T>C (n.104-42T>C)
n.608T>C
n.615T>C
c.86-42T>C (n.86-42T>C)
n.210-42T>C
n.433T>C
 gnomAD v4
11g.118312577T>CCA601874887CD3Ec.104-41T>C (n.104-41T>C)
n.609T>C
n.616T>C
c.86-41T>C (n.86-41T>C)
n.210-41T>C
n.434T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312577T=CA2003427400CD3Ec.104-41T= (n.104-41T=)
n.609T=
n.616T=
c.86-41T= (n.86-41T=)
n.210-41T=
n.434T=
11g.118312578G>ACA2616247597CD3Ec.104-40G>A (n.104-40G>A)
n.610G>A
n.617G>A
c.86-40G>A (n.86-40G>A)
n.210-40G>A
n.435G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312579T>CCA2574994151CD3Ec.104-39T>C (n.104-39T>C)
n.611T>C
n.618T>C
c.86-39T>C (n.86-39T>C)
n.210-39T>C
n.436T>C
 gnomAD v4
11g.118312579_118312580delinsTCCA2003427402CD3Ec.104-39_104-38delinsTC (n.104-39_104-38delinsTC)
n.611_612delinsTC
n.618_619delinsTC
c.86-39_86-38delinsTC (n.86-39_86-38delinsTC)
n.210-39_210-38delinsTC
n.436_437delinsTC
11g.118312581delCA918978201CD3Ec.104-37del (n.104-37del)
n.613del
n.620del
c.86-37del (n.86-37del)
n.210-37del
n.438del
 dbSNP
11g.118312581C>ACA654364429CD3Ec.104-37C>A (n.104-37C>A)
n.613C>A
n.620C>A
c.86-37C>A (n.86-37C>A)
n.210-37C>A
n.438C>A
 COSMIC
11g.118312582T>CCA942706911CD3Ec.104-36T>C (n.104-36T>C)
n.614T>C
n.621T>C
c.86-36T>C (n.86-36T>C)
n.210-36T>C
n.439T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312582T=CA2003427404CD3Ec.104-36T= (n.104-36T=)
n.614T=
n.621T=
c.86-36T= (n.86-36T=)
n.210-36T=
n.439T=
11g.118312584G>ACA6301624CD3Ec.104-34G>A (n.104-34G>A)
n.616G>A
n.623G>A
c.86-34G>A (n.86-34G>A)
n.210-34G>A
n.441G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312584G=CA2003427407CD3Ec.104-34G= (n.104-34G=)
n.616G=
n.623G=
c.86-34G= (n.86-34G=)
n.210-34G=
n.441G=
11g.118312584G>TCA6301623CD3Ec.104-34G>T (n.104-34G>T)
n.616G>T
n.623G>T
c.86-34G>T (n.86-34G>T)
n.210-34G>T
n.441G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312584_118312597delinsGTTTCTTCTGCCAACA2003427406CD3Ec.104-34_104-21delinsGTTTCTTCTGCCAA (n.104-34_104-21delinsGTTTCTTCTGCCAA)
n.616_629delinsGTTTCTTCTGCCAA
n.623_636delinsGTTTCTTCTGCCAA
c.86-34_86-21delinsGTTTCTTCTGCCAA (n.86-34_86-21delinsGTTTCTTCTGCCAA)
n.210-34_210-21delinsGTTTCTTCTGCCAA
n.441_454delinsGTTTCTTCTGCCAA
11g.118312589_118312601delCA6301622CD3Ec.104-29_104-17del (n.104-29_104-17del)
n.621_633del
n.628_640del
c.86-29_86-17del (n.86-29_86-17del)
n.210-29_210-17del
n.446_458del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312588C>GCA2725070179CD3Ec.104-30C>G (n.104-30C>G)
n.620C>G
n.627C>G
c.86-30C>G (n.86-30C>G)
n.210-30C>G
n.445C>G
 dbSNP
11g.118312593G>ACA6301625CD3Ec.104-25G>A (n.104-25G>A)
n.625G>A
n.632G>A
c.86-25G>A (n.86-25G>A)
n.210-25G>A
n.450G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312593G=CA2003427413CD3Ec.104-25G= (n.104-25G=)
n.625G=
n.632G=
c.86-25G= (n.86-25G=)
n.210-25G=
n.450G=
11g.118312593_118312594delinsGCCA2003427416CD3Ec.104-25_104-24delinsGC (n.104-25_104-24delinsGC)
n.625_626delinsGC
n.632_633delinsGC
c.86-25_86-24delinsGC (n.86-25_86-24delinsGC)
n.210-25_210-24delinsGC
n.450_451delinsGC
11g.118312594C>ACA2003427420CD3Ec.104-24C>A (n.104-24C>A)
n.626C>A
n.633C>A
c.86-24C>A (n.86-24C>A)
n.210-24C>A
n.451C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118312594C=CA2003427419CD3Ec.104-24C= (n.104-24C=)
n.626C=
n.633C=
c.86-24C= (n.86-24C=)
n.210-24C=
n.451C=
11g.118312595delCA601874893CD3Ec.104-23del (n.104-23del)
n.627del
n.634del
c.86-23del (n.86-23del)
n.210-23del
n.452del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312599T>CCA2616247598CD3Ec.104-19T>C (n.104-19T>C)
n.631T>C
n.638T>C
c.86-19T>C (n.86-19T>C)
n.210-19T>C
n.456T>C
 gnomAD v4
11g.118312600T>CCA2697558974CD3Ec.104-18T>C (n.104-18T>C)
n.632T>C
n.639T>C
c.86-18T>C (n.86-18T>C)
n.210-18T>C
n.457T>C
 ClinVar
11g.118312601C=CA2003427427CD3Ec.104-17C= (n.104-17C=)
n.633C=
n.640C=
c.86-17C= (n.86-17C=)
n.210-17C=
n.458C=
11g.118312601C>TCA289996CD3Ec.104-17C>T (n.104-17C>T)
n.633C>T
n.640C>T
c.86-17C>T (n.86-17C>T)
n.210-17C>T
n.458C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312602C=CA2003427434CD3Ec.104-16C= (n.104-16C=)
n.634C=
n.641C=
c.86-16C= (n.86-16C=)
n.210-16C=
n.459C=
11g.118312602C>TCA6301626CD3Ec.104-16C>T (n.104-16C>T)
n.634C>T
n.641C>T
c.86-16C>T (n.86-16C>T)
n.210-16C>T
n.459C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312606C>ACA2616247599CD3Ec.104-12C>A (n.104-12C>A)
n.638C>A
n.645C>A
c.86-12C>A (n.86-12C>A)
n.210-12C>A
n.463C>A
 ClinVar gnomAD v4
11g.118312607T>CCA229501120CD3Ec.104-11T>C (n.104-11T>C)
n.639T>C
n.646T>C
c.86-11T>C (n.86-11T>C)
n.210-11T>C
n.464T>C
 dbSNP gnomAD v2
11g.118312607T=CA2003427443CD3Ec.104-11T= (n.104-11T=)
n.639T=
n.646T=
c.86-11T= (n.86-11T=)
n.210-11T=
n.464T=
11g.118312609T>CCA2616247600CD3Ec.104-9T>C (n.104-9T>C)
n.641T>C
n.648T>C
c.86-9T>C (n.86-9T>C)
n.210-9T>C
n.466T>C
 gnomAD v4
11g.118312612C=CA2003427445CD3Ec.104-6C= (n.104-6C=)
n.644C=
n.651C=
c.86-6C= (n.86-6C=)
n.210-6C=
n.469C=
11g.118312612C>TCA601874894CD3Ec.104-6C>T (n.104-6C>T)
n.644C>T
n.651C>T
c.86-6C>T (n.86-6C>T)
n.210-6C>T
n.469C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312615delCA2846772285CD3Ec.104-3del (n.104-3del)
n.647del
n.654del
c.86-3del (n.86-3del)
n.210-3del
n.472del
11g.118312613C>GCA2616247601CD3Ec.104-5C>G (n.104-5C>G)
n.645C>G
n.652C>G
c.86-5C>G (n.86-5C>G)
n.210-5C>G
n.470C>G
 gnomAD v4
11g.118312614C>TCA645576880CD3Ec.104-4C>T (n.104-4C>T)
n.646C>T
n.653C>T
c.86-4C>T (n.86-4C>T)
n.210-4C>T
n.471C>T
 COSMIC
11g.118312615C=CA2003427449CD3Ec.104-3C= (n.104-3C=)
n.647C=
n.654C=
c.86-3C= (n.86-3C=)
n.210-3C=
n.472C=
11g.118312615C>TCA6301627CD3Ec.104-3C>T (n.104-3C>T)
n.647C>T
n.654C>T
c.86-3C>T (n.86-3C>T)
n.210-3C>T
n.472C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312616A=CA2003427454CD3Ec.104-2A= (n.104-2A=)
n.648A=
n.655A=
c.86-2A= (n.86-2A=)
n.210-2A=
n.473A=
11g.118312616A>CCA382781643CD3Ec.104-2A>C (n.104-2A>C)
n.648A>C
n.655A>C
c.86-2A>C (n.86-2A>C)
n.210-2A>C
n.473A>C
11g.118312616A>GCA382781645CD3Ec.104-2A>G (n.104-2A>G)
n.648A>G
n.655A>G
c.86-2A>G (n.86-2A>G)
n.210-2A>G
n.473A>G
 dbSNP
11g.118312616A>TCA382781646CD3Ec.104-2A>T (n.104-2A>T)
n.648A>T
n.655A>T
c.86-2A>T (n.86-2A>T)
n.210-2A>T
n.473A>T
11g.118312616dupCA2616247602CD3Ec.104-2dup (n.104-2dup)
n.648dup
n.655dup
c.86-2dup (n.86-2dup)
n.210-2dup
n.473dup
 gnomAD v4
11g.118312617G>ACA382781649CD3Ec.104-1G>A (n.104-1G>A)
n.649G>A
n.656G>A
c.86-1G>A (n.86-1G>A)
n.210-1G>A
n.474G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312617G>CCA382781648CD3Ec.104-1G>C (n.104-1G>C)
n.649G>C
n.656G>C
c.86-1G>C (n.86-1G>C)
n.210-1G>C
n.474G>C
11g.118312617G=CA2003427458CD3Ec.104-1G= (n.104-1G=)
n.649G=
n.656G=
c.86-1G= (n.86-1G=)
n.210-1G=
n.474G=
11g.118312617G>TCA382781647CD3Ec.104-1G>T (n.104-1G>T)
n.649G>T
n.656G>T
c.86-1G>T (n.86-1G>T)
n.210-1G>T
n.474G>T
 dbSNP
11g.118312618C>ACA382781650CD3Ec.104C>A (p.Pro35Gln)
n.650C>A
n.657C>A
c.86C>A (p.Ala29Glu)
n.210C>A
n.475C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312618C=CA2003427463CD3Ec.104C= (p.Pro35=)
n.650C=
n.657C=
c.86C= (p.Ala29=)
n.210C=
n.475C=
11g.118312618C>GCA382781656CD3Ec.104C>G (p.Pro35Arg)
n.650C>G
n.657C>G
c.86C>G (p.Ala29Gly)
n.210C>G
n.475C>G
11g.118312618C>TCA382781652CD3Ec.104C>T (p.Pro35Leu)
n.650C>T
n.657C>T
c.86C>T (p.Ala29Val)
n.210C>T
n.475C>T
11g.118312619A=CA2003427464CD3Ec.105A= (p.Pro35=)
n.651A=
n.658A=
c.87A= (p.Ala29=)
n.211A=
n.476A=
11g.118312619A>CCA477081931CD3Ec.105A>C (p.Pro35=)
n.651A>C
n.658A>C
c.87A>C (p.Ala29=)
n.211A>C
n.476A>C
11g.118312619A>GCA477081933CD3Ec.105A>G (p.Pro35=)
n.651A>G
n.658A>G
c.87A>G (p.Ala29=)
n.211A>G
n.476A>G
 dbSNP
11g.118312619A>TCA477081934CD3Ec.105A>T (p.Pro35=)
n.651A>T
n.658A>T
c.87A>T (p.Ala29=)
n.211A>T
n.476A>T
11g.118312619_118312620insCCA2003427466CD3Ec.105_106insC (p.Tyr36LeufsTer2)
n.651_652insC
n.658_659insC
c.87_88insC (p.Tyr30LeufsTer2)
n.211_212insC
n.476_477insC
 dbSNP
11g.118312620T>ACA382781658CD3Ec.106T>A (p.Tyr36Asn)
n.652T>A
n.659T>A
c.88T>A (p.Tyr30Asn)
n.212T>A
n.477T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312620T>CCA382781661CD3Ec.106T>C (p.Tyr36His)
n.652T>C
n.659T>C
c.88T>C (p.Tyr30His)
n.212T>C
n.477T>C
11g.118312620T>GCA382781662CD3Ec.106T>G (p.Tyr36Asp)
n.652T>G
n.659T>G
c.88T>G (p.Tyr30Asp)
n.212T>G
n.477T>G
11g.118312620T=CA2003427468CD3Ec.106T= (p.Tyr36=)
n.652T=
n.659T=
c.88T= (p.Tyr30=)
n.212T=
n.477T=
11g.118312621A>CCA382781664CD3Ec.107A>C (p.Tyr36Ser)
n.653A>C
n.660A>C
c.89A>C (p.Tyr30Ser)
n.213A>C
n.478A>C
11g.118312621A>GCA382781665CD3Ec.107A>G (p.Tyr36Cys)
n.653A>G
n.660A>G
c.89A>G (p.Tyr30Cys)
n.213A>G
n.478A>G
11g.118312621A>TCA382781669CD3Ec.107A>T (p.Tyr36Phe)
n.653A>T
n.660A>T
c.89A>T (p.Tyr30Phe)
n.213A>T
n.478A>T
11g.118312622T>ACA382781670CD3Ec.108T>A (p.Tyr36Ter)
n.654T>A
n.661T>A
c.90T>A (p.Tyr30Ter)
n.214T>A
n.479T>A
11g.118312622T>CCA477081935CD3Ec.108T>C (p.Tyr36=)
n.654T>C
n.661T>C
c.90T>C (p.Tyr30=)
n.214T>C
n.479T>C
11g.118312622T>GCA382781673CD3Ec.108T>G (p.Tyr36Ter)
n.654T>G
n.661T>G
c.90T>G (p.Tyr30Ter)
n.214T>G
n.479T>G
 dbSNP
11g.118312622T=CA2003427473CD3Ec.108T= (p.Tyr36=)
n.654T=
n.661T=
c.90T= (p.Tyr30=)
n.214T=
n.479T=
11g.118312623A>CCA382781674CD3Ec.109A>C (p.Lys37Gln)
n.655A>C
n.662A>C
c.91A>C (p.Lys31Gln)
n.215A>C
n.480A>C
11g.118312623A>GCA382781676CD3Ec.109A>G (p.Lys37Glu)
n.655A>G
n.662A>G
c.91A>G (p.Lys31Glu)
n.215A>G
n.480A>G
11g.118312623A>TCA382781679CD3Ec.109A>T (p.Lys37Ter)
n.655A>T
n.662A>T
c.91A>T (p.Lys31Ter)
n.215A>T
n.480A>T
11g.118312624A>CCA382781686CD3Ec.110A>C (p.Lys37Thr)
n.656A>C
n.663A>C
c.92A>C (p.Lys31Thr)
n.216A>C
n.481A>C
11g.118312624A>GCA382781681CD3Ec.110A>G (p.Lys37Arg)
n.656A>G
n.663A>G
c.92A>G (p.Lys31Arg)
n.216A>G
n.481A>G
11g.118312624A>TCA382781683CD3Ec.110A>T (p.Lys37Ile)
n.656A>T
n.663A>T
c.92A>T (p.Lys31Ile)
n.216A>T
n.481A>T
 gnomAD v4
11g.118312625A>CCA382781688CD3Ec.111A>C (p.Lys37Asn)
n.657A>C
n.664A>C
c.93A>C (p.Lys31Asn)
n.217A>C
n.482A>C
11g.118312625A>GCA477081936CD3Ec.111A>G (p.Lys37=)
n.657A>G
n.664A>G
c.93A>G (p.Lys31=)
n.217A>G
n.482A>G
11g.118312625A>TCA382781693CD3Ec.111A>T (p.Lys37Asn)
n.657A>T
n.664A>T
c.93A>T (p.Lys31Asn)
n.217A>T
n.482A>T
11g.118312626G>ACA382781695CD3Ec.112G>A (p.Val38Ile)
n.658G>A
n.665G>A
c.94G>A (p.Val32Ile)
n.218G>A
n.483G>A
11g.118312626G>CCA382781697CD3Ec.112G>C (p.Val38Leu)
n.658G>C
n.665G>C
c.94G>C (p.Val32Leu)
n.218G>C
n.483G>C
11g.118312626G>TCA382781699CD3Ec.112G>T (p.Val38Phe)
n.658G>T
n.665G>T
c.94G>T (p.Val32Phe)
n.218G>T
n.483G>T
11g.118312627T>ACA382781700CD3Ec.113T>A (p.Val38Asp)
n.659T>A
n.666T>A
c.95T>A (p.Val32Asp)
n.219T>A
n.484T>A
11g.118312627T>CCA382781702CD3Ec.113T>C (p.Val38Ala)
n.659T>C
n.666T>C
c.95T>C (p.Val32Ala)
n.219T>C
n.484T>C
11g.118312627T>GCA382781704CD3Ec.113T>G (p.Val38Gly)
n.659T>G
n.666T>G
c.95T>G (p.Val32Gly)
n.219T>G
n.484T>G
11g.118312628C>ACA477081937CD3Ec.114C>A (p.Val38=)
n.660C>A
n.667C>A
c.96C>A (p.Val32=)
n.220C>A
n.485C>A
11g.118312628C>GCA477081938CD3Ec.114C>G (p.Val38=)
n.660C>G
n.667C>G
c.96C>G (p.Val32=)
n.220C>G
n.485C>G
11g.118312628C>TCA477081939CD3Ec.114C>T (p.Val38=)
n.660C>T
n.667C>T
c.96C>T (p.Val32=)
n.220C>T
n.485C>T
11g.118312629T>ACA382781705CD3Ec.115T>A (p.Ser39Thr)
n.661T>A
n.668T>A
c.97T>A (p.Ser33Thr)
n.221T>A
n.486T>A
11g.118312629T>CCA382781707CD3Ec.115T>C (p.Ser39Pro)
n.661T>C
n.668T>C
c.97T>C (p.Ser33Pro)
n.221T>C
n.486T>C
11g.118312629T>GCA382781709CD3Ec.115T>G (p.Ser39Ala)
n.661T>G
n.668T>G
c.97T>G (p.Ser33Ala)
n.221T>G
n.486T>G
11g.118312630C>ACA6301628CD3Ec.116C>A (p.Ser39Tyr)
n.662C>A
n.669C>A
c.98C>A (p.Ser33Tyr)
n.222C>A
n.487C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312630C=CA2003427476CD3Ec.116C= (p.Ser39=)
n.662C=
n.669C=
c.98C= (p.Ser33=)
n.222C=
n.487C=
11g.118312630C>GCA382781715CD3Ec.116C>G (p.Ser39Cys)
n.662C>G
n.669C>G
c.98C>G (p.Ser33Cys)
n.222C>G
n.487C>G
 COSMIC
11g.118312630C>TCA382781712CD3Ec.116C>T (p.Ser39Phe)
n.662C>T
n.669C>T
c.98C>T (p.Ser33Phe)
n.222C>T
n.487C>T
 gnomAD v4
11g.118312631C>ACA477081940CD3Ec.117C>A (p.Ser39=)
n.663C>A
n.670C>A
c.99C>A (p.Ser33=)
n.223C>A
n.488C>A
11g.118312631C=CA2003427479CD3Ec.117C= (p.Ser39=)
n.663C=
n.670C=
c.99C= (p.Ser33=)
n.223C=
n.488C=
11g.118312631C>GCA477081941CD3Ec.117C>G (p.Ser39=)
n.663C>G
n.670C>G
c.99C>G (p.Ser33=)
n.223C>G
n.488C>G
11g.118312631C>TCA477081942CD3Ec.117C>T (p.Ser39=)
n.663C>T
n.670C>T
c.99C>T (p.Ser33=)
n.223C>T
n.488C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118312632A>CCA382781719CD3Ec.118A>C (p.Ile40Leu)
n.664A>C
n.671A>C
c.100A>C (p.Ile34Leu)
n.224A>C
n.489A>C
11g.118312632A>GCA382781721CD3Ec.118A>G (p.Ile40Val)
n.664A>G
n.671A>G
c.100A>G (p.Ile34Val)
n.224A>G
n.489A>G
11g.118312632A>TCA382781723CD3Ec.118A>T (p.Ile40Phe)
n.664A>T
n.671A>T
c.100A>T (p.Ile34Phe)
n.224A>T
n.489A>T
11g.118312633T>ACA382781726CD3Ec.119T>A (p.Ile40Asn)
n.665T>A
n.672T>A
c.101T>A (p.Ile34Asn)
n.225T>A
n.490T>A
11g.118312633T>CCA382781729CD3Ec.119T>C (p.Ile40Thr)
n.665T>C
n.672T>C
c.101T>C (p.Ile34Thr)
n.225T>C
n.490T>C
 ClinVar dbSNP
11g.118312633T>GCA382781730CD3Ec.119T>G (p.Ile40Ser)
n.665T>G
n.672T>G
c.101T>G (p.Ile34Ser)
n.225T>G
n.490T>G
11g.118312634C>ACA477081943CD3Ec.120C>A (p.Ile40=)
n.666C>A
n.673C>A
c.102C>A (p.Ile34=)
n.226C>A
n.491C>A
11g.118312634C>GCA382781733CD3Ec.120C>G (p.Ile40Met)
n.666C>G
n.673C>G
c.102C>G (p.Ile34Met)
n.226C>G
n.491C>G
11g.118312634C>TCA477081944CD3Ec.120C>T (p.Ile40=)
n.666C>T
n.673C>T
c.102C>T (p.Ile34=)
n.226C>T
n.491C>T
11g.118312635T>ACA382781735CD3Ec.121T>A (p.Ser41Thr)
n.667T>A
n.674T>A
c.103T>A (p.Ser35Thr)
n.227T>A
n.492T>A
11g.118312635T>CCA382781739CD3Ec.121T>C (p.Ser41Pro)
n.667T>C
n.674T>C
c.103T>C (p.Ser35Pro)
n.227T>C
n.492T>C
 gnomAD v4
11g.118312635T>GCA382781742CD3Ec.121T>G (p.Ser41Ala)
n.667T>G
n.674T>G
c.103T>G (p.Ser35Ala)
n.227T>G
n.492T>G
11g.118312636C>ACA382781747CD3Ec.122C>A (p.Ser41Tyr)
n.668C>A
n.675C>A
c.104C>A (p.Ser35Tyr)
n.228C>A
n.493C>A
11g.118312636C>GCA382781750CD3Ec.122C>G (p.Ser41Cys)
n.668C>G
n.675C>G
c.104C>G (p.Ser35Cys)
n.228C>G
n.493C>G
 COSMIC
11g.118312636C>TCA382781753CD3Ec.122C>T (p.Ser41Phe)
n.668C>T
n.675C>T
c.104C>T (p.Ser35Phe)
n.228C>T
n.493C>T
11g.118312637T>ACA477081945CD3Ec.123T>A (p.Ser41=)
n.669T>A
n.676T>A
c.105T>A (p.Ser35=)
n.229T>A
n.494T>A
11g.118312637T>CCA477081947CD3Ec.123T>C (p.Ser41=)
n.669T>C
n.676T>C
c.105T>C (p.Ser35=)
n.229T>C
n.494T>C
11g.118312637T>GCA477081946CD3Ec.123T>G (p.Ser41=)
n.669T>G
n.676T>G
c.105T>G (p.Ser35=)
n.229T>G
n.494T>G
11g.118312638G>ACA6301629CD3Ec.124G>A (p.Gly42Arg)
n.670G>A
n.677G>A
c.106G>A (p.Gly36Arg)
n.230G>A
n.495G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.118312638G>CCA382781757CD3Ec.124G>C (p.Gly42Arg)
n.670G>C
n.677G>C
c.106G>C (p.Gly36Arg)
n.230G>C
n.495G>C
11g.118312638G=CA2003427481CD3Ec.124G= (p.Gly42=)
n.670G=
n.677G=
c.106G= (p.Gly36=)
n.230G=
n.495G=
11g.118312638G>TCA382781755CD3Ec.124G>T (p.Gly42Ter)
n.670G>T
n.677G>T
c.106G>T (p.Gly36Ter)
n.230G>T
n.495G>T
11g.118312639G>ACA382781762CD3Ec.125G>A (p.Gly42Glu)
n.671G>A
n.678G>A
c.107G>A (p.Gly36Glu)
n.231G>A
n.496G>A
 dbSNP
11g.118312639G>CCA382781763CD3Ec.125G>C (p.Gly42Ala)
n.671G>C
n.678G>C
c.107G>C (p.Gly36Ala)
n.231G>C
n.496G>C
11g.118312639G>TCA382781765CD3Ec.125G>T (p.Gly42Val)
n.671G>T
n.678G>T
c.107G>T (p.Gly36Val)
n.231G>T
n.496G>T
11g.118312640A>CCA477081949CD3Ec.126A>C (p.Gly42=)
n.672A>C
n.679A>C
c.108A>C (p.Gly36=)
n.232A>C
n.497A>C
11g.118312640A>GCA477081950CD3Ec.126A>G (p.Gly42=)
n.672A>G
n.679A>G
c.108A>G (p.Gly36=)
n.232A>G
n.497A>G
11g.118312640A>TCA477081951CD3Ec.126A>T (p.Gly42=)
n.672A>T
n.679A>T
c.108A>T (p.Gly36=)
n.232A>T
n.497A>T
11g.118312641A>CCA382781769CD3Ec.127A>C (p.Thr43Pro)
n.673A>C
n.680A>C
c.109A>C (p.Thr37Pro)
n.233A>C
n.498A>C
11g.118312641A>GCA382781771CD3Ec.127A>G (p.Thr43Ala)
n.673A>G
n.680A>G
c.109A>G (p.Thr37Ala)
n.233A>G
n.498A>G
11g.118312641A>TCA382781773CD3Ec.127A>T (p.Thr43Ser)
n.673A>T
n.680A>T
c.109A>T (p.Thr37Ser)
n.233A>T
n.498A>T
 gnomAD v4
11g.118312641_118312643delinsACCCA2003427486CD3Ec.127_129delinsACC (p.Thr43=)
n.673_675delinsACC
n.680_682delinsACC
c.109_111delinsACC (p.Thr37=)
n.233_235delinsACC
n.498_500delinsACC
11g.118312642C>ACA382781777CD3Ec.128C>A (p.Thr43Asn)
n.674C>A
n.681C>A
c.110C>A (p.Thr37Asn)
n.234C>A
n.499C>A
11g.118312642C=CA2003427490CD3Ec.128C= (p.Thr43=)
n.674C=
n.681C=
c.110C= (p.Thr37=)
n.234C=
n.499C=
11g.118312642C>GCA382781780CD3Ec.128C>G (p.Thr43Ser)
n.674C>G
n.681C>G
c.110C>G (p.Thr37Ser)
n.234C>G
n.499C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118312642C>TCA382781782CD3Ec.128C>T (p.Thr43Ile)
n.674C>T
n.681C>T
c.110C>T (p.Thr37Ile)
n.234C>T
n.499C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.118312642_118312643delCA150570CD3Ec.128_129del (p.Thr43AsnfsTer13)
n.674_675del
n.681_682del
c.110_111del (p.Thr37AsnfsTer13)
n.234_235del
n.499_500del
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched