Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.11826133_11826135del | CA10612067 | LPIN1 | c.*1342_*1344del (n.*1342_*1344del) n.3608_3610del n.5052_5054del n.4263_4265del n.4216_4218del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826133A= | CA2489169068 | LPIN1 | c.*1342A= (n.*1342A=) n.3608A= n.5052A= n.4263A= n.4216A= | |
2 | g.11826133A>G | CA2489169067 | LPIN1 | c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.3608A>G n.5052A>G n.4263A>G n.4216A>G | dbSNP |
2 | g.11826133_11826135delinsATT | CA2489169066 | LPIN1 | c.*1342_*1344delinsATT (n.*1342_*1344delinsATT) n.3608_3610delinsATT n.5052_5054delinsATT n.4263_4265delinsATT n.4216_4218delinsATT | |
2 | g.11826134T>C | CA10612071 | LPIN1 | c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.3609T>C n.5053T>C n.4264T>C n.4217T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.11826134T>G | CA2542058852 | LPIN1 | c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.3609T>G n.5053T>G n.4264T>G n.4217T>G | |
2 | g.11826134T= | CA2489169069 | LPIN1 | c.*1343T= (n.*1343T=) n.3609T= n.5053T= n.4264T= n.4217T= | |
2 | g.11826140dup | CA2657940630 | LPIN1 | c.*1349dup (n.*1349dup) n.3615dup n.5059dup n.4270dup n.4223dup | gnomAD v4 |
2 | g.11826139_11826140dup | CA2540603242 | LPIN1 | c.*1348_*1349dup (n.*1348_*1349dup) n.3614_3615dup n.5058_5059dup n.4269_4270dup n.4222_4223dup | |
2 | g.11826140del | CA2545189760 | LPIN1 | c.*1349del (n.*1349del) n.3615del n.5059del n.4270del n.4223del | |
2 | g.11826139_11826140del | CA531021301 | LPIN1 | c.*1348_*1349del (n.*1348_*1349del) n.3614_3615del n.5058_5059del n.4269_4270del n.4222_4223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826136T>A | CA531021302 | LPIN1 | c.*1345T>A (n.*1345T>A) n.3611T>A n.5055T>A n.4266T>A n.4219T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826136T= | CA2489169070 | LPIN1 | c.*1345T= (n.*1345T=) n.3611T= n.5055T= n.4266T= n.4219T= | |
2 | g.11826138T>C | CA1027608945 | LPIN1 | c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.3613T>C n.5057T>C n.4268T>C n.4221T>C | dbSNP |
2 | g.11826138T= | CA2489169071 | LPIN1 | c.*1347T= (n.*1347T=) n.3613T= n.5057T= n.4268T= n.4221T= | |
2 | g.11826140_11826142delinsTAA | CA2489169072 | LPIN1 | c.*1349_*1351delinsTAA (n.*1349_*1351delinsTAA) n.3615_3617delinsTAA n.5059_5061delinsTAA n.4270_4272delinsTAA n.4223_4225delinsTAA | |
2 | g.11826142_11826143del | CA531021304 | LPIN1 | c.*1351_*1352del (n.*1351_*1352del) n.3617_3618del n.5061_5062del n.4272_4273del n.4225_4226del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826143A>G | CA2748878274 | LPIN1 | c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.3618A>G n.5062A>G n.4273A>G n.4226A>G | |
2 | g.11826144G>A | CA2489169074 | LPIN1 | c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.3619G>A n.5063G>A n.4274G>A n.4227G>A | dbSNP |
2 | g.11826144G= | CA2489169073 | LPIN1 | c.*1353G= (n.*1353G=) n.3619G= n.5063G= n.4274G= n.4227G= | |
2 | g.11826147T>C | CA42598783 | LPIN1 | c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.3622T>C n.5066T>C n.4277T>C n.4230T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826147T= | CA2489169075 | LPIN1 | c.*1356T= (n.*1356T=) n.3622T= n.5066T= n.4277T= n.4230T= | |
2 | g.11826148G>C | CA10611935 | LPIN1 | c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.3623G>C n.5067G>C n.4278G>C n.4231G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.11826148G= | CA2489169076 | LPIN1 | c.*1357G= (n.*1357G=) n.3623G= n.5067G= n.4278G= n.4231G= | |
2 | g.11826154C= | CA2489169077 | LPIN1 | c.*1363C= (n.*1363C=) n.3629C= n.5073C= n.4284C= n.4237C= | |
2 | g.11826154C>G | CA755769415 | LPIN1 | c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.3629C>G n.5073C>G n.4284C>G n.4237C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826155T>A | CA755769416 | LPIN1 | c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.3630T>A n.5074T>A n.4285T>A n.4238T>A | dbSNP |
2 | g.11826155T= | CA2489169078 | LPIN1 | c.*1364T= (n.*1364T=) n.3630T= n.5074T= n.4285T= n.4238T= | |
2 | g.11826156C>A | CA2657940631 | LPIN1 | c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.3631C>A n.5075C>A n.4286C>A n.4239C>A | gnomAD v4 |
2 | g.11826157C= | CA2489169079 | LPIN1 | c.*1366C= (n.*1366C=) n.3632C= n.5076C= n.4287C= n.4240C= | |
2 | g.11826157C>T | CA755769420 | LPIN1 | c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.3632C>T n.5076C>T n.4287C>T n.4240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826158A= | CA2489169080 | LPIN1 | c.*1367A= (n.*1367A=) n.3633A= n.5077A= n.4288A= n.4241A= | |
2 | g.11826158A>G | CA2489169081 | LPIN1 | c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.3633A>G n.5077A>G n.4288A>G n.4241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.11826159A>T | CA2535468382 | LPIN1 | c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.3634A>T n.5078A>T n.4289A>T n.4242A>T | |
2 | g.11826160C= | CA2489169082 | LPIN1 | c.*1369C= (n.*1369C=) n.3635C= n.5079C= n.4290C= n.4243C= | |
2 | g.11826160C>T | CA1027608952 | LPIN1 | c.*1369C>T (n.*1369C>T) n.3635C>T n.5079C>T n.4290C>T n.4243C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826161G>A | CA531021306 | LPIN1 | c.*1370G>A (n.*1370G>A) n.3636G>A n.5080G>A n.4291G>A n.4244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826161G= | CA2489169083 | LPIN1 | c.*1370G= (n.*1370G=) n.3636G= n.5080G= n.4291G= n.4244G= | |
2 | g.11826163T>C | CA42598786 | LPIN1 | c.*1372T>C (n.*1372T>C) n.3638T>C n.5082T>C n.4293T>C n.4246T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826163T= | CA2489169084 | LPIN1 | c.*1372T= (n.*1372T=) n.3638T= n.5082T= n.4293T= n.4246T= | |
2 | g.11826165G>C | CA10612072 | LPIN1 | c.*1374G>C (n.*1374G>C) n.3640G>C n.5084G>C n.4295G>C n.4248G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826165G= | CA2489169085 | LPIN1 | c.*1374G= (n.*1374G=) n.3640G= n.5084G= n.4295G= n.4248G= | |
2 | g.11826169_11826170del | CA2551126528 | LPIN1 | c.*1378_*1379del (n.*1378_*1379del) n.3644_3645del n.5088_5089del n.4299_4300del n.4252_4253del | |
2 | g.11826169C= | CA2489169086 | LPIN1 | c.*1378C= (n.*1378C=) n.3644C= n.5088C= n.4299C= n.4252C= | |
2 | g.11826169C>G | CA755769426 | LPIN1 | c.*1378C>G (n.*1378C>G) n.3644C>G n.5088C>G n.4299C>G n.4252C>G | dbSNP |
2 | g.11826169C>T | CA531021308 | LPIN1 | c.*1378C>T (n.*1378C>T) n.3644C>T n.5088C>T n.4299C>T n.4252C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826171T>G | CA755769430 | LPIN1 | c.*1380T>G (n.*1380T>G) n.3646T>G n.5090T>G n.4301T>G n.4254T>G | dbSNP |
2 | g.11826171T= | CA2489169087 | LPIN1 | c.*1380T= (n.*1380T=) n.3646T= n.5090T= n.4301T= n.4254T= | |
2 | g.11826171_11826172insGC | CA2571060916 | LPIN1 | c.*1380_*1381insGC (n.*1380_*1381insGC) n.3646_3647insGC n.5090_5091insGC n.4301_4302insGC n.4254_4255insGC | |
2 | g.11826173T>C | CA2549922518 | LPIN1 | c.*1382T>C (n.*1382T>C) n.3648T>C n.5092T>C n.4303T>C n.4256T>C | |
2 | g.11826175C= | CA2489169088 | LPIN1 | c.*1384C= (n.*1384C=) n.3650C= n.5094C= n.4305C= n.4258C= | |
2 | g.11826175C>T | CA42598801 | LPIN1 | c.*1384C>T (n.*1384C>T) n.3650C>T n.5094C>T n.4305C>T n.4258C>T | dbSNP |
2 | g.11826189A>G | CA646510152 | LPIN1 | c.*1398A>G (n.*1398A>G) n.3664A>G n.5108A>G n.4319A>G n.4272A>G | COSMIC |
2 | g.11826189_11826190delinsAT | CA2489169089 | LPIN1 | c.*1398_*1399delinsAT (n.*1398_*1399delinsAT) n.3664_3665delinsAT n.5108_5109delinsAT n.4319_4320delinsAT n.4272_4273delinsAT | |
2 | g.11826191del | CA42598805 | LPIN1 | c.*1400del (n.*1400del) n.3666del n.5110del n.4321del n.4274del | dbSNP |
2 | g.11826191T>A | CA2581753367 | LPIN1 | c.*1400T>A (n.*1400T>A) n.3666T>A n.5110T>A n.4321T>A n.4274T>A | gnomAD v4 |
2 | g.11826191T>C | CA10611937 | LPIN1 | c.*1400T>C (n.*1400T>C) n.3666T>C n.5110T>C n.4321T>C n.4274T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826191T>G | CA2581753368 | LPIN1 | c.*1400T>G (n.*1400T>G) n.3666T>G n.5110T>G n.4321T>G n.4274T>G | |
2 | g.11826191T= | CA2489169090 | LPIN1 | c.*1400T= (n.*1400T=) n.3666T= n.5110T= n.4321T= n.4274T= | |
2 | g.11826192G>A | CA755769437 | LPIN1 | c.*1401G>A (n.*1401G>A) n.3667G>A n.5111G>A n.4322G>A n.4275G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826192G= | CA2489169091 | LPIN1 | c.*1401G= (n.*1401G=) n.3667G= n.5111G= n.4322G= n.4275G= | |
2 | g.11826193T>C | CA2657940633 | LPIN1 | c.*1402T>C (n.*1402T>C) n.3668T>C n.5112T>C n.4323T>C n.4276T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.11826194del | CA2657940632 | LPIN1 | c.*1403del (n.*1403del) n.3669del n.5113del n.4324del n.4277del | gnomAD v4 |
2 | g.11826194T>C | CA42598814 | LPIN1 | c.*1403T>C (n.*1403T>C) n.3669T>C n.5113T>C n.4324T>C n.4277T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826194T= | CA2489169092 | LPIN1 | c.*1403T= (n.*1403T=) n.3669T= n.5113T= n.4324T= n.4277T= | |
2 | g.11826197A= | CA2489169093 | LPIN1 | c.*1406A= (n.*1406A=) n.3672A= n.5116A= n.4327A= n.4280A= | |
2 | g.11826197A>G | CA2489169094 | LPIN1 | c.*1406A>G (n.*1406A>G) n.3672A>G n.5116A>G n.4327A>G n.4280A>G | dbSNP |
2 | g.11826198A= | CA2489169095 | LPIN1 | c.*1407A= (n.*1407A=) n.3673A= n.5117A= n.4328A= n.4281A= | |
2 | g.11826198A>C | CA2489169096 | LPIN1 | c.*1407A>C (n.*1407A>C) n.3673A>C n.5117A>C n.4328A>C n.4281A>C | dbSNP |
2 | g.11826199T>A | CA2592714943 | LPIN1 | c.*1408T>A (n.*1408T>A) n.3674T>A n.5118T>A n.4329T>A n.4282T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826200C= | CA2489169097 | LPIN1 | c.*1409C= (n.*1409C=) n.3675C= n.5119C= n.4330C= n.4283C= | |
2 | g.11826200C>T | CA42598817 | LPIN1 | c.*1409C>T (n.*1409C>T) n.3675C>T n.5119C>T n.4330C>T n.4283C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826202C>A | CA1027608967 | LPIN1 | c.*1411C>A (n.*1411C>A) n.3677C>A n.5121C>A n.4332C>A n.4285C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826202C= | CA2489169098 | LPIN1 | c.*1411C= (n.*1411C=) n.3677C= n.5121C= n.4332C= n.4285C= | |
2 | g.11826202C>T | CA42598824 | LPIN1 | c.*1411C>T (n.*1411C>T) n.3677C>T n.5121C>T n.4332C>T n.4285C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826204G>A | CA42598826 | LPIN1 | c.*1413G>A (n.*1413G>A) n.3679G>A n.5123G>A n.4334G>A n.4287G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826204G= | CA2489169099 | LPIN1 | c.*1413G= (n.*1413G=) n.3679G= n.5123G= n.4334G= n.4287G= | |
2 | g.11826205G>A | CA755769445 | LPIN1 | c.*1414G>A (n.*1414G>A) n.3680G>A n.5124G>A n.4335G>A n.4288G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826205G>C | CA1027608983 | LPIN1 | c.*1414G>C (n.*1414G>C) n.3680G>C n.5124G>C n.4335G>C n.4288G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826205G= | CA2489169100 | LPIN1 | c.*1414G= (n.*1414G=) n.3680G= n.5124G= n.4335G= n.4288G= | |
2 | g.11826205G>T | CA2657940634 | LPIN1 | c.*1414G>T (n.*1414G>T) n.3680G>T n.5124G>T n.4335G>T n.4288G>T | gnomAD v4 |
2 | g.11826207G>A | CA1027608987 | LPIN1 | c.*1416G>A (n.*1416G>A) n.3682G>A n.5126G>A n.4337G>A n.4290G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826208G>A | CA1027608988 | LPIN1 | c.*1417G>A (n.*1417G>A) n.3683G>A n.5127G>A n.4338G>A n.4291G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826209C>A | CA1027608989 | LPIN1 | c.*1418C>A (n.*1418C>A) n.3684C>A n.5128C>A n.4339C>A n.4292C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826209_11826210delinsCA | CA2489169101 | LPIN1 | c.*1418_*1419delinsCA (n.*1418_*1419delinsCA) n.3684_3685delinsCA n.5128_5129delinsCA n.4339_4340delinsCA n.4292_4293delinsCA | |
2 | g.11826210A= | CA2489169103 | LPIN1 | c.*1419A= (n.*1419A=) n.3685A= n.5129A= n.4340A= n.4293A= | |
2 | g.11826210A>G | CA755769455 | LPIN1 | c.*1419A>G (n.*1419A>G) n.3685A>G n.5129A>G n.4340A>G n.4293A>G | dbSNP |
2 | g.11826215del | CA2489169102 | LPIN1 | c.*1424del (n.*1424del) n.3690del n.5134del n.4345del n.4298del | dbSNP |
2 | g.11826211A>G | CA2657940635 | LPIN1 | c.*1420A>G (n.*1420A>G) n.3686A>G n.5130A>G n.4341A>G n.4294A>G | gnomAD v4 |
2 | g.11826213A>C | CA2748878275 | LPIN1 | c.*1422A>C (n.*1422A>C) n.3688A>C n.5132A>C n.4343A>C n.4296A>C | |
2 | g.11826214A= | CA2489169104 | LPIN1 | c.*1423A= (n.*1423A=) n.3689A= n.5133A= n.4344A= n.4297A= | |
2 | g.11826214A>T | CA755769460 | LPIN1 | c.*1423A>T (n.*1423A>T) n.3689A>T n.5133A>T n.4344A>T n.4297A>T | dbSNP |
2 | g.11826215A= | CA2489169105 | LPIN1 | c.*1424A= (n.*1424A=) n.3690A= n.5134A= n.4345A= n.4298A= | |
2 | g.11826215_11826216insG | CA755769462 | LPIN1 | c.*1424_*1425insG (n.*1424_*1425insG) n.3690_3691insG n.5134_5135insG n.4345_4346insG n.4298_4299insG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826216T>G | CA755769464 | LPIN1 | c.*1425T>G (n.*1425T>G) n.3691T>G n.5135T>G n.4346T>G n.4299T>G | dbSNP |
2 | g.11826216T= | CA2489169106 | LPIN1 | c.*1425T= (n.*1425T=) n.3691T= n.5135T= n.4346T= n.4299T= | |
2 | g.11826217G>C | CA531021309 | LPIN1 | c.*1426G>C (n.*1426G>C) n.3692G>C n.5136G>C n.4347G>C n.4300G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826217G= | CA2489169107 | LPIN1 | c.*1426G= (n.*1426G=) n.3692G= n.5136G= n.4347G= n.4300G= | |
2 | g.11826217G>T | CA755769467 | LPIN1 | c.*1426G>T (n.*1426G>T) n.3692G>T n.5136G>T n.4347G>T n.4300G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826218G>A | CA42598832 | LPIN1 | c.*1427G>A (n.*1427G>A) n.3693G>A n.5137G>A n.4348G>A n.4301G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826218G= | CA2489169108 | LPIN1 | c.*1427G= (n.*1427G=) n.3693G= n.5137G= n.4348G= n.4301G= | |
2 | g.11826218G>T | CA2657940636 | LPIN1 | c.*1427G>T (n.*1427G>T) n.3693G>T n.5137G>T n.4348G>T n.4301G>T | gnomAD v4 |
2 | g.11826219A>G | CA2657940637 | LPIN1 | c.*1428A>G (n.*1428A>G) n.3694A>G n.5138A>G n.4349A>G n.4302A>G | gnomAD v4 |
2 | g.11826221C= | CA2489169109 | LPIN1 | c.*1430C= (n.*1430C=) n.3696C= n.5140C= n.4351C= n.4304C= | |
2 | g.11826221C>T | CA42598836 | LPIN1 | c.*1430C>T (n.*1430C>T) n.3696C>T n.5140C>T n.4351C>T n.4304C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826222G>A | CA42598848 | LPIN1 | c.*1431G>A (n.*1431G>A) n.3697G>A n.5141G>A n.4352G>A n.4305G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826222G= | CA2489169110 | LPIN1 | c.*1431G= (n.*1431G=) n.3697G= n.5141G= n.4352G= n.4305G= | |
2 | g.11826223G>A | CA2657940638 | LPIN1 | c.*1432G>A (n.*1432G>A) n.3698G>A n.5142G>A n.4353G>A n.4306G>A | gnomAD v4 |
2 | g.11826228A= | CA2489169111 | LPIN1 | c.*1437A= (n.*1437A=) n.3703A= n.5147A= n.4358A= n.4311A= | |
2 | g.11826228A>G | CA2489169112 | LPIN1 | c.*1437A>G (n.*1437A>G) n.3703A>G n.5147A>G n.4358A>G n.4311A>G | dbSNP |
2 | g.11826229_11826252delinsTGAAATTTTACTCTTTCTGTGAAA | CA2489169113 | LPIN1 | c.*1438_*1461delinsTGAAATTTTACTCTTTCTGTGAAA (n.*1438_*1461delinsTGAAATTTTACTCTTTCTGTGAAA) n.3704_3727delinsTGAAATTTTACTCTTTCTGTGAAA n.5148_5171delinsTGAAATTTTACTCTTTCTGTGAAA n.4359_4382delinsTGAAATTTTACTCTTTCTGTGAAA n.4312_4335delinsTGAAATTTTACTCTTTCTGTGAAA | |
2 | g.11826234_11826256del | CA755769471 | LPIN1 | c.*1443_*1465del (n.*1443_*1465del) n.3709_3731del n.5153_5175del n.4364_4386del n.4317_4339del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826233del | CA2657940639 | LPIN1 | c.*1442del (n.*1442del) n.3708del n.5152del n.4363del n.4316del | gnomAD v4 |
2 | g.11826232A= | CA2489169114 | LPIN1 | c.*1441A= (n.*1441A=) n.3707A= n.5151A= n.4362A= n.4315A= | |
2 | g.11826232A>G | CA42598851 | LPIN1 | c.*1441A>G (n.*1441A>G) n.3707A>G n.5151A>G n.4362A>G n.4315A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |