Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.11826059G>A | CA755769326 | LPIN1 | c.*1268G>A (n.*1268G>A) n.3534G>A n.4978G>A n.4189G>A n.4142G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826059G= | CA2489168692 | LPIN1 | c.*1268G= (n.*1268G=) n.3534G= n.4978G= n.4189G= n.4142G= | |
2 | g.11826059G>T | CA42598662 | LPIN1 | c.*1268G>T (n.*1268G>T) n.3534G>T n.4978G>T n.4189G>T n.4142G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826062C= | CA2489168693 | LPIN1 | c.*1271C= (n.*1271C=) n.3537C= n.4981C= n.4192C= n.4145C= | |
2 | g.11826062C>T | CA2489168694 | LPIN1 | c.*1271C>T (n.*1271C>T) n.3537C>T n.4981C>T n.4192C>T n.4145C>T | dbSNP |
2 | g.11826063G>A | CA42598675 | LPIN1 | c.*1272G>A (n.*1272G>A) n.3538G>A n.4982G>A n.4193G>A n.4146G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826063G>C | CA42598691 | LPIN1 | c.*1272G>C (n.*1272G>C) n.3538G>C n.4982G>C n.4193G>C n.4146G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.11826063G= | CA2489168696 | LPIN1 | c.*1272G= (n.*1272G=) n.3538G= n.4982G= n.4193G= n.4146G= | |
2 | g.11826063G>T | CA755769331 | LPIN1 | c.*1272G>T (n.*1272G>T) n.3538G>T n.4982G>T n.4193G>T n.4146G>T | dbSNP |
2 | g.11826066G>A | CA42598700 | LPIN1 | c.*1275G>A (n.*1275G>A) n.3541G>A n.4985G>A n.4196G>A n.4149G>A | dbSNP |
2 | g.11826066G= | CA2489168698 | LPIN1 | c.*1275G= (n.*1275G=) n.3541G= n.4985G= n.4196G= n.4149G= | |
2 | g.11826067A= | CA2489168700 | LPIN1 | c.*1276A= (n.*1276A=) n.3542A= n.4986A= n.4197A= n.4150A= | |
2 | g.11826067A>G | CA2489168701 | LPIN1 | c.*1276A>G (n.*1276A>G) n.3542A>G n.4986A>G n.4197A>G n.4150A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.11826068C>A | CA2657940625 | LPIN1 | c.*1277C>A (n.*1277C>A) n.3543C>A n.4987C>A n.4198C>A n.4151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.11826068C= | CA2489168702 | LPIN1 | c.*1277C= (n.*1277C=) n.3543C= n.4987C= n.4198C= n.4151C= | |
2 | g.11826068C>G | CA2489168703 | LPIN1 | c.*1277C>G (n.*1277C>G) n.3543C>G n.4987C>G n.4198C>G n.4151C>G | dbSNP |
2 | g.11826068C>T | CA42598704 | LPIN1 | c.*1277C>T (n.*1277C>T) n.3543C>T n.4987C>T n.4198C>T n.4151C>T | dbSNP |
2 | g.11826069A= | CA2489168705 | LPIN1 | c.*1278A= (n.*1278A=) n.3544A= n.4988A= n.4199A= n.4152A= | |
2 | g.11826069A>T | CA42598710 | LPIN1 | c.*1278A>T (n.*1278A>T) n.3544A>T n.4988A>T n.4199A>T n.4152A>T | dbSNP |
2 | g.11826070G>A | CA531021298 | LPIN1 | c.*1279G>A (n.*1279G>A) n.3545G>A n.4989G>A n.4200G>A n.4153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826070G= | CA2489168707 | LPIN1 | c.*1279G= (n.*1279G=) n.3545G= n.4989G= n.4200G= n.4153G= | |
2 | g.11826072dup | CA916474759 | LPIN1 | c.*1281dup (n.*1281dup) n.3547dup n.4991dup n.4202dup n.4155dup | dbSNP |
2 | g.11826073C>A | CA2489168709 | LPIN1 | c.*1282C>A (n.*1282C>A) n.3548C>A n.4992C>A n.4203C>A n.4156C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.11826073C= | CA2489168708 | LPIN1 | c.*1282C= (n.*1282C=) n.3548C= n.4992C= n.4203C= n.4156C= | |
2 | g.11826073C>T | CA42598716 | LPIN1 | c.*1282C>T (n.*1282C>T) n.3548C>T n.4992C>T n.4203C>T n.4156C>T | dbSNP |
2 | g.11826075A= | CA2489168711 | LPIN1 | c.*1284A= (n.*1284A=) n.3550A= n.4994A= n.4205A= n.4158A= | |
2 | g.11826075A>C | CA2489168712 | LPIN1 | c.*1284A>C (n.*1284A>C) n.3550A>C n.4994A>C n.4205A>C n.4158A>C | dbSNP |
2 | g.11826076T>A | CA2657940626 | LPIN1 | c.*1285T>A (n.*1285T>A) n.3551T>A n.4995T>A n.4206T>A n.4159T>A | gnomAD v4 |
2 | g.11826077T>C | CA755769354 | LPIN1 | c.*1286T>C (n.*1286T>C) n.3552T>C n.4996T>C n.4207T>C n.4160T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826077T= | CA2489168714 | LPIN1 | c.*1286T= (n.*1286T=) n.3552T= n.4996T= n.4207T= n.4160T= | |
2 | g.11826079G>C | CA2592714941 | LPIN1 | c.*1288G>C (n.*1288G>C) n.3554G>C n.4998G>C n.4209G>C n.4162G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826079G>T | CA2657940627 | LPIN1 | c.*1288G>T (n.*1288G>T) n.3554G>T n.4998G>T n.4209G>T n.4162G>T | gnomAD v4 |
2 | g.11826084G>C | CA2489168716 | LPIN1 | c.*1293G>C (n.*1293G>C) n.3559G>C n.5003G>C n.4214G>C n.4167G>C | dbSNP |
2 | g.11826084G= | CA2489168715 | LPIN1 | c.*1293G= (n.*1293G=) n.3559G= n.5003G= n.4214G= n.4167G= | |
2 | g.11826086G= | CA2489168717 | LPIN1 | c.*1295G= (n.*1295G=) n.3561G= n.5005G= n.4216G= n.4169G= | |
2 | g.11826086G>T | CA755769355 | LPIN1 | c.*1295G>T (n.*1295G>T) n.3561G>T n.5005G>T n.4216G>T n.4169G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826090_11826091del | CA2592714942 | LPIN1 | c.*1299_*1300del (n.*1299_*1300del) n.3565_3566del n.5009_5010del n.4220_4221del n.4173_4174del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826090G= | CA2489168719 | LPIN1 | c.*1299G= (n.*1299G=) n.3565G= n.5009G= n.4220G= n.4173G= | |
2 | g.11826090G>T | CA42598733 | LPIN1 | c.*1299G>T (n.*1299G>T) n.3565G>T n.5009G>T n.4220G>T n.4173G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826099T>C | CA2657940628 | LPIN1 | c.*1308T>C (n.*1308T>C) n.3574T>C n.5018T>C n.4229T>C n.4182T>C | gnomAD v4 |
2 | g.11826100G>T | CA2551903880 | LPIN1 | c.*1309G>T (n.*1309G>T) n.3575G>T n.5019G>T n.4230G>T n.4183G>T | |
2 | g.11826102T>C | CA531021299 | LPIN1 | c.*1311T>C (n.*1311T>C) n.3577T>C n.5021T>C n.4232T>C n.4185T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826102T= | CA2489168721 | LPIN1 | c.*1311T= (n.*1311T=) n.3577T= n.5021T= n.4232T= n.4185T= | |
2 | g.11826103A= | CA2489168722 | LPIN1 | c.*1312A= (n.*1312A=) n.3578A= n.5022A= n.4233A= n.4186A= | |
2 | g.11826103A>G | CA755769359 | LPIN1 | c.*1312A>G (n.*1312A>G) n.3578A>G n.5022A>G n.4233A>G n.4186A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826103_11826104insT | CA646510149 | LPIN1 | c.*1312_*1313insT (n.*1312_*1313insT) n.3578_3579insT n.5022_5023insT n.4233_4234insT n.4186_4187insT | COSMIC |
2 | g.11826110T>G | CA2489168724 | LPIN1 | c.*1319T>G (n.*1319T>G) n.3585T>G n.5029T>G n.4240T>G n.4193T>G | dbSNP |
2 | g.11826110T= | CA2489168723 | LPIN1 | c.*1319T= (n.*1319T=) n.3585T= n.5029T= n.4240T= n.4193T= | |
2 | g.11826112T>C | CA2553422181 | LPIN1 | c.*1321T>C (n.*1321T>C) n.3587T>C n.5031T>C n.4242T>C n.4195T>C | |
2 | g.11826115T>A | CA755769376 | LPIN1 | c.*1324T>A (n.*1324T>A) n.3590T>A n.5034T>A n.4245T>A n.4198T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826115T>C | CA2489168727 | LPIN1 | c.*1324T>C (n.*1324T>C) n.3590T>C n.5034T>C n.4245T>C n.4198T>C | dbSNP |
2 | g.11826115T= | CA2489168726 | LPIN1 | c.*1324T= (n.*1324T=) n.3590T= n.5034T= n.4245T= n.4198T= | |
2 | g.11826122T>C | CA42598744 | LPIN1 | c.*1331T>C (n.*1331T>C) n.3597T>C n.5041T>C n.4252T>C n.4205T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826122T= | CA2489168728 | LPIN1 | c.*1331T= (n.*1331T=) n.3597T= n.5041T= n.4252T= n.4205T= | |
2 | g.11826124C>A | CA1027608929 | LPIN1 | c.*1333C>A (n.*1333C>A) n.3599C>A n.5043C>A n.4254C>A n.4207C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826124C= | CA2489168729 | LPIN1 | c.*1333C= (n.*1333C=) n.3599C= n.5043C= n.4254C= n.4207C= | |
2 | g.11826124C>T | CA42598751 | LPIN1 | c.*1333C>T (n.*1333C>T) n.3599C>T n.5043C>T n.4254C>T n.4207C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826125G>A | CA42598758 | LPIN1 | c.*1334G>A (n.*1334G>A) n.3600G>A n.5044G>A n.4255G>A n.4208G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.11826125G= | CA2489169062 | LPIN1 | c.*1334G= (n.*1334G=) n.3600G= n.5044G= n.4255G= n.4208G= | |
2 | g.11826125G>T | CA42598762 | LPIN1 | c.*1334G>T (n.*1334G>T) n.3600G>T n.5044G>T n.4255G>T n.4208G>T | dbSNP |
2 | g.11826126A>T | CA2748878273 | LPIN1 | c.*1335A>T (n.*1335A>T) n.3601A>T n.5045A>T n.4256A>T n.4209A>T | |
2 | g.11826127del | CA2553422419 | LPIN1 | c.*1336del (n.*1336del) n.3602del n.5046del n.4257del n.4210del | |
2 | g.11826128G>T | CA2657940629 | LPIN1 | c.*1337G>T (n.*1337G>T) n.3603G>T n.5047G>T n.4258G>T n.4211G>T | gnomAD v4 |
2 | g.11826129_11826132delinsCATT | CA2489169063 | LPIN1 | c.*1338_*1341delinsCATT (n.*1338_*1341delinsCATT) n.3604_3607delinsCATT n.5048_5051delinsCATT n.4259_4262delinsCATT n.4212_4215delinsCATT | |
2 | g.11826129_11826130insT | CA2541503386 | LPIN1 | c.*1338_*1339insT (n.*1338_*1339insT) n.3604_3605insT n.5048_5049insT n.4259_4260insT n.4212_4213insT | |
2 | g.11826130A>C | CA2524928547 | LPIN1 | c.*1339A>C (n.*1339A>C) n.3605A>C n.5049A>C n.4260A>C n.4213A>C | |
2 | g.11826133_11826135del | CA10612067 | LPIN1 | c.*1342_*1344del (n.*1342_*1344del) n.3608_3610del n.5052_5054del n.4263_4265del n.4216_4218del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826132T>A | CA2489169065 | LPIN1 | c.*1341T>A (n.*1341T>A) n.3607T>A n.5051T>A n.4262T>A n.4215T>A | dbSNP |
2 | g.11826132T= | CA2489169064 | LPIN1 | c.*1341T= (n.*1341T=) n.3607T= n.5051T= n.4262T= n.4215T= | |
2 | g.11826133A= | CA2489169068 | LPIN1 | c.*1342A= (n.*1342A=) n.3608A= n.5052A= n.4263A= n.4216A= | |
2 | g.11826133A>G | CA2489169067 | LPIN1 | c.*1342A>G (n.*1342A>G) n.3608A>G n.5052A>G n.4263A>G n.4216A>G | dbSNP |
2 | g.11826133_11826135delinsATT | CA2489169066 | LPIN1 | c.*1342_*1344delinsATT (n.*1342_*1344delinsATT) n.3608_3610delinsATT n.5052_5054delinsATT n.4263_4265delinsATT n.4216_4218delinsATT | |
2 | g.11826134T>C | CA10612071 | LPIN1 | c.*1343T>C (n.*1343T>C) n.3609T>C n.5053T>C n.4264T>C n.4217T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.11826134T>G | CA2542058852 | LPIN1 | c.*1343T>G (n.*1343T>G) n.3609T>G n.5053T>G n.4264T>G n.4217T>G | |
2 | g.11826134T= | CA2489169069 | LPIN1 | c.*1343T= (n.*1343T=) n.3609T= n.5053T= n.4264T= n.4217T= | |
2 | g.11826140dup | CA2657940630 | LPIN1 | c.*1349dup (n.*1349dup) n.3615dup n.5059dup n.4270dup n.4223dup | gnomAD v4 |
2 | g.11826139_11826140dup | CA2540603242 | LPIN1 | c.*1348_*1349dup (n.*1348_*1349dup) n.3614_3615dup n.5058_5059dup n.4269_4270dup n.4222_4223dup | |
2 | g.11826140del | CA2545189760 | LPIN1 | c.*1349del (n.*1349del) n.3615del n.5059del n.4270del n.4223del | |
2 | g.11826139_11826140del | CA531021301 | LPIN1 | c.*1348_*1349del (n.*1348_*1349del) n.3614_3615del n.5058_5059del n.4269_4270del n.4222_4223del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826136T>A | CA531021302 | LPIN1 | c.*1345T>A (n.*1345T>A) n.3611T>A n.5055T>A n.4266T>A n.4219T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826136T= | CA2489169070 | LPIN1 | c.*1345T= (n.*1345T=) n.3611T= n.5055T= n.4266T= n.4219T= | |
2 | g.11826138T>C | CA1027608945 | LPIN1 | c.*1347T>C (n.*1347T>C) n.3613T>C n.5057T>C n.4268T>C n.4221T>C | dbSNP |
2 | g.11826138T= | CA2489169071 | LPIN1 | c.*1347T= (n.*1347T=) n.3613T= n.5057T= n.4268T= n.4221T= | |
2 | g.11826140_11826142delinsTAA | CA2489169072 | LPIN1 | c.*1349_*1351delinsTAA (n.*1349_*1351delinsTAA) n.3615_3617delinsTAA n.5059_5061delinsTAA n.4270_4272delinsTAA n.4223_4225delinsTAA | |
2 | g.11826142_11826143del | CA531021304 | LPIN1 | c.*1351_*1352del (n.*1351_*1352del) n.3617_3618del n.5061_5062del n.4272_4273del n.4225_4226del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826143A>G | CA2748878274 | LPIN1 | c.*1352A>G (n.*1352A>G) n.3618A>G n.5062A>G n.4273A>G n.4226A>G | |
2 | g.11826144G>A | CA2489169074 | LPIN1 | c.*1353G>A (n.*1353G>A) n.3619G>A n.5063G>A n.4274G>A n.4227G>A | dbSNP |
2 | g.11826144G= | CA2489169073 | LPIN1 | c.*1353G= (n.*1353G=) n.3619G= n.5063G= n.4274G= n.4227G= | |
2 | g.11826147T>C | CA42598783 | LPIN1 | c.*1356T>C (n.*1356T>C) n.3622T>C n.5066T>C n.4277T>C n.4230T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826147T= | CA2489169075 | LPIN1 | c.*1356T= (n.*1356T=) n.3622T= n.5066T= n.4277T= n.4230T= | |
2 | g.11826148G>C | CA10611935 | LPIN1 | c.*1357G>C (n.*1357G>C) n.3623G>C n.5067G>C n.4278G>C n.4231G>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.11826148G= | CA2489169076 | LPIN1 | c.*1357G= (n.*1357G=) n.3623G= n.5067G= n.4278G= n.4231G= | |
2 | g.11826154C= | CA2489169077 | LPIN1 | c.*1363C= (n.*1363C=) n.3629C= n.5073C= n.4284C= n.4237C= | |
2 | g.11826154C>G | CA755769415 | LPIN1 | c.*1363C>G (n.*1363C>G) n.3629C>G n.5073C>G n.4284C>G n.4237C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826155T>A | CA755769416 | LPIN1 | c.*1364T>A (n.*1364T>A) n.3630T>A n.5074T>A n.4285T>A n.4238T>A | dbSNP |
2 | g.11826155T= | CA2489169078 | LPIN1 | c.*1364T= (n.*1364T=) n.3630T= n.5074T= n.4285T= n.4238T= | |
2 | g.11826156C>A | CA2657940631 | LPIN1 | c.*1365C>A (n.*1365C>A) n.3631C>A n.5075C>A n.4286C>A n.4239C>A | gnomAD v4 |
2 | g.11826157C= | CA2489169079 | LPIN1 | c.*1366C= (n.*1366C=) n.3632C= n.5076C= n.4287C= n.4240C= | |
2 | g.11826157C>T | CA755769420 | LPIN1 | c.*1366C>T (n.*1366C>T) n.3632C>T n.5076C>T n.4287C>T n.4240C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.11826158A= | CA2489169080 | LPIN1 | c.*1367A= (n.*1367A=) n.3633A= n.5077A= n.4288A= n.4241A= | |
2 | g.11826158A>G | CA2489169081 | LPIN1 | c.*1367A>G (n.*1367A>G) n.3633A>G n.5077A>G n.4288A>G n.4241A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.11826159A>T | CA2535468382 | LPIN1 | c.*1368A>T (n.*1368A>T) n.3634A>T n.5078A>T n.4289A>T n.4242A>T |