Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118143839C>ACA382777817SCN4Bc.457G>T (p.Asp153Tyr)
n.600G>T
c.62-2503G>T (n.62-2503G>T)
n.719+148G>T
c.127G>T (p.Asp43Tyr)
n.488+148G>T
n.452+148G>T
11g.118143839C>GCA382777819SCN4Bc.457G>C (p.Asp153His)
n.600G>C
c.62-2503G>C (n.62-2503G>C)
n.719+148G>C
c.127G>C (p.Asp43His)
n.488+148G>C
n.452+148G>C
11g.118143839C>TCA382777818SCN4Bc.457G>A (p.Asp153Asn)
n.600G>A
c.62-2503G>A (n.62-2503G>A)
n.719+148G>A
c.127G>A (p.Asp43Asn)
n.488+148G>A
n.452+148G>A
11g.118143840A=CA2003369006SCN4Bc.456T= (p.Val152=)
n.599T=
c.62-2504T= (n.62-2504T=)
n.719+147T=
c.126T= (p.Val42=)
n.488+147T=
n.452+147T=
11g.118143840A>CCA477355770SCN4Bc.456T>G (p.Val152=)
n.599T>G
c.62-2504T>G (n.62-2504T>G)
n.719+147T>G
c.126T>G (p.Val42=)
n.488+147T>G
n.452+147T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143840A>GCA477355772SCN4Bc.456T>C (p.Val152=)
n.599T>C
c.62-2504T>C (n.62-2504T>C)
n.719+147T>C
c.126T>C (p.Val42=)
n.488+147T>C
n.452+147T>C
11g.118143840A>TCA477355771SCN4Bc.456T>A (p.Val152=)
n.599T>A
c.62-2504T>A (n.62-2504T>A)
n.719+147T>A
c.126T>A (p.Val42=)
n.488+147T>A
n.452+147T>A
11g.118143841A=CA2003369007SCN4Bc.455T= (p.Val152=)
n.598T=
c.62-2505T= (n.62-2505T=)
n.719+146T=
c.125T= (p.Val42=)
n.488+146T=
n.452+146T=
11g.118143841A>CCA382777820SCN4Bc.455T>G (p.Val152Gly)
n.598T>G
c.62-2505T>G (n.62-2505T>G)
n.719+146T>G
c.125T>G (p.Val42Gly)
n.488+146T>G
n.452+146T>G
11g.118143841A>GCA6300213SCN4Bc.455T>C (p.Val152Ala)
n.598T>C
c.62-2505T>C (n.62-2505T>C)
n.719+146T>C
c.125T>C (p.Val42Ala)
n.488+146T>C
n.452+146T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143841A>TCA382777822SCN4Bc.455T>A (p.Val152Asp)
n.598T>A
c.62-2505T>A (n.62-2505T>A)
n.719+146T>A
c.125T>A (p.Val42Asp)
n.488+146T>A
n.452+146T>A
11g.118143842C>ACA382777824SCN4Bc.454G>T (p.Val152Phe)
n.597G>T
c.62-2506G>T (n.62-2506G>T)
n.719+145G>T
c.124G>T (p.Val42Phe)
n.488+145G>T
n.452+145G>T
11g.118143842C=CA2003369008SCN4Bc.454G= (p.Val152=)
n.597G=
c.62-2506G= (n.62-2506G=)
n.719+145G=
c.124G= (p.Val42=)
n.488+145G=
n.452+145G=
11g.118143842C>GCA382777825SCN4Bc.454G>C (p.Val152Leu)
n.597G>C
c.62-2506G>C (n.62-2506G>C)
n.719+145G>C
c.124G>C (p.Val42Leu)
n.488+145G>C
n.452+145G>C
11g.118143842C>TCA302232SCN4Bc.454G>A (p.Val152Ile)
n.597G>A
c.62-2506G>A (n.62-2506G>A)
n.719+145G>A
c.124G>A (p.Val42Ile)
n.488+145G>A
n.452+145G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.118143843G>ACA6300214SCN4Bc.453C>T (p.Val151=)
n.596C>T
c.62-2507C>T (n.62-2507C>T)
n.719+144C>T
c.123C>T (p.Val41=)
n.488+144C>T
n.452+144C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.118143843G>CCA477355773SCN4Bc.453C>G (p.Val151=)
n.596C>G
c.62-2507C>G (n.62-2507C>G)
n.719+144C>G
c.123C>G (p.Val41=)
n.488+144C>G
n.452+144C>G
11g.118143843G=CA2003369009SCN4Bc.453C= (p.Val151=)
n.596C=
c.62-2507C= (n.62-2507C=)
n.719+144C=
c.123C= (p.Val41=)
n.488+144C=
n.452+144C=
11g.118143843G>TCA477355774SCN4Bc.453C>A (p.Val151=)
n.596C>A
c.62-2507C>A (n.62-2507C>A)
n.719+144C>A
c.123C>A (p.Val41=)
n.488+144C>A
n.452+144C>A
 gnomAD v4
11g.118143844A>CCA382777828SCN4Bc.452T>G (p.Val151Gly)
n.595T>G
c.62-2508T>G (n.62-2508T>G)
n.719+143T>G
c.122T>G (p.Val41Gly)
n.488+143T>G
n.452+143T>G
11g.118143844A>GCA382777830SCN4Bc.452T>C (p.Val151Ala)
n.595T>C
c.62-2508T>C (n.62-2508T>C)
n.719+143T>C
c.122T>C (p.Val41Ala)
n.488+143T>C
n.452+143T>C
11g.118143844A>TCA382777831SCN4Bc.452T>A (p.Val151Asp)
n.595T>A
c.62-2508T>A (n.62-2508T>A)
n.719+143T>A
c.122T>A (p.Val41Asp)
n.488+143T>A
n.452+143T>A
11g.118143845C>ACA382777833SCN4Bc.451G>T (p.Val151Phe)
n.594G>T
c.62-2509G>T (n.62-2509G>T)
n.719+142G>T
c.121G>T (p.Val41Phe)
n.488+142G>T
n.452+142G>T
11g.118143845C>GCA382777835SCN4Bc.451G>C (p.Val151Leu)
n.594G>C
c.62-2509G>C (n.62-2509G>C)
n.719+142G>C
c.121G>C (p.Val41Leu)
n.488+142G>C
n.452+142G>C
11g.118143845C>TCA382777836SCN4Bc.451G>A (p.Val151Ile)
n.594G>A
c.62-2509G>A (n.62-2509G>A)
n.719+142G>A
c.121G>A (p.Val41Ile)
n.488+142G>A
n.452+142G>A
 ClinVar
11g.118143846T>ACA382777838SCN4Bc.450A>T (p.Gln150His)
n.593A>T
c.62-2510A>T (n.62-2510A>T)
n.719+141A>T
c.120A>T (p.Gln40His)
n.488+141A>T
n.452+141A>T
11g.118143846T>CCA477355775SCN4Bc.450A>G (p.Gln150=)
n.593A>G
c.62-2510A>G (n.62-2510A>G)
n.719+141A>G
c.120A>G (p.Gln40=)
n.488+141A>G
n.452+141A>G
11g.118143846T>GCA382777840SCN4Bc.450A>C (p.Gln150His)
n.593A>C
c.62-2510A>C (n.62-2510A>C)
n.719+141A>C
c.120A>C (p.Gln40His)
n.488+141A>C
n.452+141A>C
11g.118143847T>ACA382777843SCN4Bc.449A>T (p.Gln150Leu)
n.592A>T
c.62-2511A>T (n.62-2511A>T)
n.719+140A>T
c.119A>T (p.Gln40Leu)
n.488+140A>T
n.452+140A>T
11g.118143847T>CCA382777841SCN4Bc.449A>G (p.Gln150Arg)
n.592A>G
c.62-2511A>G (n.62-2511A>G)
n.719+140A>G
c.119A>G (p.Gln40Arg)
n.488+140A>G
n.452+140A>G
11g.118143847T>GCA382777842SCN4Bc.449A>C (p.Gln150Pro)
n.592A>C
c.62-2511A>C (n.62-2511A>C)
n.719+140A>C
c.119A>C (p.Gln40Pro)
n.488+140A>C
n.452+140A>C
11g.118143848G>ACA382777845SCN4Bc.448C>T (p.Gln150Ter)
n.591C>T
c.62-2512C>T (n.62-2512C>T)
n.719+139C>T
c.118C>T (p.Gln40Ter)
n.488+139C>T
n.452+139C>T
 gnomAD v4
11g.118143848G>CCA382777846SCN4Bc.448C>G (p.Gln150Glu)
n.591C>G
c.62-2512C>G (n.62-2512C>G)
n.719+139C>G
c.118C>G (p.Gln40Glu)
n.488+139C>G
n.452+139C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143848G=CA2003369010SCN4Bc.448C= (p.Gln150=)
n.591C=
c.62-2512C= (n.62-2512C=)
n.719+139C=
c.118C= (p.Gln40=)
n.488+139C=
n.452+139C=
11g.118143848G>TCA382777848SCN4Bc.448C>A (p.Gln150Lys)
n.591C>A
c.62-2512C>A (n.62-2512C>A)
n.719+139C>A
c.118C>A (p.Gln40Lys)
n.488+139C>A
n.452+139C>A
11g.118143849G>ACA477355777SCN4Bc.447C>T (p.Leu149=)
n.590C>T
c.62-2513C>T (n.62-2513C>T)
n.719+138C>T
c.117C>T (p.Leu39=)
n.488+138C>T
n.452+138C>T
11g.118143849G>CCA477355778SCN4Bc.447C>G (p.Leu149=)
n.590C>G
c.62-2513C>G (n.62-2513C>G)
n.719+138C>G
c.117C>G (p.Leu39=)
n.488+138C>G
n.452+138C>G
11g.118143849G>TCA477355776SCN4Bc.447C>A (p.Leu149=)
n.590C>A
c.62-2513C>A (n.62-2513C>A)
n.719+138C>A
c.117C>A (p.Leu39=)
n.488+138C>A
n.452+138C>A
11g.118143850A>CCA382777849SCN4Bc.446T>G (p.Leu149Arg)
n.589T>G
c.62-2514T>G (n.62-2514T>G)
n.719+137T>G
c.116T>G (p.Leu39Arg)
n.488+137T>G
n.452+137T>G
11g.118143850A>GCA382777850SCN4Bc.446T>C (p.Leu149Pro)
n.589T>C
c.62-2514T>C (n.62-2514T>C)
n.719+137T>C
c.116T>C (p.Leu39Pro)
n.488+137T>C
n.452+137T>C
11g.118143850A>TCA382777852SCN4Bc.446T>A (p.Leu149His)
n.589T>A
c.62-2514T>A (n.62-2514T>A)
n.719+137T>A
c.116T>A (p.Leu39His)
n.488+137T>A
n.452+137T>A
11g.118143851G>ACA382777854SCN4Bc.445C>T (p.Leu149Phe)
n.588C>T
c.62-2515C>T (n.62-2515C>T)
n.719+136C>T
c.115C>T (p.Leu39Phe)
n.488+136C>T
n.452+136C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.118143851G>CCA382777856SCN4Bc.445C>G (p.Leu149Val)
n.588C>G
c.62-2515C>G (n.62-2515C>G)
n.719+136C>G
c.115C>G (p.Leu39Val)
n.488+136C>G
n.452+136C>G
 COSMIC
11g.118143851G>TCA382777857SCN4Bc.445C>A (p.Leu149Ile)
n.588C>A
c.62-2515C>A (n.62-2515C>A)
n.719+136C>A
c.115C>A (p.Leu39Ile)
n.488+136C>A
n.452+136C>A
11g.118143852G>ACA477355779SCN4Bc.444C>T (p.Phe148=)
n.587C>T
c.62-2516C>T (n.62-2516C>T)
n.719+135C>T
c.114C>T (p.Phe38=)
n.488+135C>T
n.452+135C>T
11g.118143852G>CCA382777858SCN4Bc.444C>G (p.Phe148Leu)
n.587C>G
c.62-2516C>G (n.62-2516C>G)
n.719+135C>G
c.114C>G (p.Phe38Leu)
n.488+135C>G
n.452+135C>G
11g.118143852G>TCA382777860SCN4Bc.444C>A (p.Phe148Leu)
n.587C>A
c.62-2516C>A (n.62-2516C>A)
n.719+135C>A
c.114C>A (p.Phe38Leu)
n.488+135C>A
n.452+135C>A
11g.118143853A>CCA382777864SCN4Bc.443T>G (p.Phe148Cys)
n.586T>G
c.62-2517T>G (n.62-2517T>G)
n.719+134T>G
c.113T>G (p.Phe38Cys)
n.488+134T>G
n.452+134T>G
11g.118143853A>GCA382777863SCN4Bc.443T>C (p.Phe148Ser)
n.586T>C
c.62-2517T>C (n.62-2517T>C)
n.719+134T>C
c.113T>C (p.Phe38Ser)
n.488+134T>C
n.452+134T>C
11g.118143853A>TCA382777862SCN4Bc.443T>A (p.Phe148Tyr)
n.586T>A
c.62-2517T>A (n.62-2517T>A)
n.719+134T>A
c.113T>A (p.Phe38Tyr)
n.488+134T>A
n.452+134T>A
11g.118143854A=CA2003369011SCN4Bc.442T= (p.Phe148=)
n.585T=
c.62-2518T= (n.62-2518T=)
n.719+133T=
c.112T= (p.Phe38=)
n.488+133T=
n.452+133T=
11g.118143854A>CCA382777865SCN4Bc.442T>G (p.Phe148Val)
n.585T>G
c.62-2518T>G (n.62-2518T>G)
n.719+133T>G
c.112T>G (p.Phe38Val)
n.488+133T>G
n.452+133T>G
11g.118143854A>GCA382777866SCN4Bc.442T>C (p.Phe148Leu)
n.585T>C
c.62-2518T>C (n.62-2518T>C)
n.719+133T>C
c.112T>C (p.Phe38Leu)
n.488+133T>C
n.452+133T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143854A>TCA382777868SCN4Bc.442T>A (p.Phe148Ile)
n.585T>A
c.62-2518T>A (n.62-2518T>A)
n.719+133T>A
c.112T>A (p.Phe38Ile)
n.488+133T>A
n.452+133T>A
11g.118143855G>ACA477355780SCN4Bc.441C>T (p.Ile147=)
n.584C>T
c.62-2519C>T (n.62-2519C>T)
n.719+132C>T
c.111C>T (p.Ile37=)
n.488+132C>T
n.452+132C>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.118143855G>CCA382777869SCN4Bc.441C>G (p.Ile147Met)
n.584C>G
c.62-2519C>G (n.62-2519C>G)
n.719+132C>G
c.111C>G (p.Ile37Met)
n.488+132C>G
n.452+132C>G
11g.118143855G=CA2003369012SCN4Bc.441C= (p.Ile147=)
n.584C=
c.62-2519C= (n.62-2519C=)
n.719+132C=
c.111C= (p.Ile37=)
n.488+132C=
n.452+132C=
11g.118143855G>TCA477355781SCN4Bc.441C>A (p.Ile147=)
n.584C>A
c.62-2519C>A (n.62-2519C>A)
n.719+132C>A
c.111C>A (p.Ile37=)
n.488+132C>A
n.452+132C>A
11g.118143856A>CCA382777871SCN4Bc.440T>G (p.Ile147Ser)
n.583T>G
c.62-2520T>G (n.62-2520T>G)
n.719+131T>G
c.110T>G (p.Ile37Ser)
n.488+131T>G
n.452+131T>G
11g.118143856A>GCA382777872SCN4Bc.440T>C (p.Ile147Thr)
n.583T>C
c.62-2520T>C (n.62-2520T>C)
n.719+131T>C
c.110T>C (p.Ile37Thr)
n.488+131T>C
n.452+131T>C
11g.118143856A>TCA382777874SCN4Bc.440T>A (p.Ile147Asn)
n.583T>A
c.62-2520T>A (n.62-2520T>A)
n.719+131T>A
c.110T>A (p.Ile37Asn)
n.488+131T>A
n.452+131T>A
11g.118143857T>ACA382777875SCN4Bc.439A>T (p.Ile147Phe)
n.582A>T
c.62-2521A>T (n.62-2521A>T)
n.719+130A>T
c.109A>T (p.Ile37Phe)
n.488+130A>T
n.452+130A>T
 ClinVar dbSNP
11g.118143857T>CCA382777877SCN4Bc.439A>G (p.Ile147Val)
n.582A>G
c.62-2521A>G (n.62-2521A>G)
n.719+130A>G
c.109A>G (p.Ile37Val)
n.488+130A>G
n.452+130A>G
 dbSNP
11g.118143857T>GCA382777878SCN4Bc.439A>C (p.Ile147Leu)
n.582A>C
c.62-2521A>C (n.62-2521A>C)
n.719+130A>C
c.109A>C (p.Ile37Leu)
n.488+130A>C
n.452+130A>C
11g.118143857T=CA2003369013SCN4Bc.439A= (p.Ile147=)
n.582A=
c.62-2521A= (n.62-2521A=)
n.719+130A=
c.109A= (p.Ile37=)
n.488+130A=
n.452+130A=
11g.118143858G>ACA477355782SCN4Bc.438C>T (p.Thr146=)
n.581C>T
c.62-2522C>T (n.62-2522C>T)
n.719+129C>T
c.108C>T (p.Thr36=)
n.488+129C>T
n.452+129C>T
 gnomAD v4
11g.118143858G>CCA477355783SCN4Bc.438C>G (p.Thr146=)
n.581C>G
c.62-2522C>G (n.62-2522C>G)
n.719+129C>G
c.108C>G (p.Thr36=)
n.488+129C>G
n.452+129C>G
11g.118143858G>TCA477355784SCN4Bc.438C>A (p.Thr146=)
n.581C>A
c.62-2522C>A (n.62-2522C>A)
n.719+129C>A
c.108C>A (p.Thr36=)
n.488+129C>A
n.452+129C>A
11g.118143859G>ACA382777879SCN4Bc.437C>T (p.Thr146Ile)
n.580C>T
c.62-2523C>T (n.62-2523C>T)
n.719+128C>T
c.107C>T (p.Thr36Ile)
n.488+128C>T
n.452+128C>T
11g.118143859G>CCA382777880SCN4Bc.437C>G (p.Thr146Ser)
n.580C>G
c.62-2523C>G (n.62-2523C>G)
n.719+128C>G
c.107C>G (p.Thr36Ser)
n.488+128C>G
n.452+128C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.118143859G>TCA382777882SCN4Bc.437C>A (p.Thr146Asn)
n.580C>A
c.62-2523C>A (n.62-2523C>A)
n.719+128C>A
c.107C>A (p.Thr36Asn)
n.488+128C>A
n.452+128C>A
11g.118143860T>ACA382777887SCN4Bc.436A>T (p.Thr146Ser)
n.579A>T
c.62-2524A>T (n.62-2524A>T)
n.719+127A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
n.488+127A>T
n.452+127A>T
11g.118143860T>CCA382777884SCN4Bc.436A>G (p.Thr146Ala)
n.579A>G
c.62-2524A>G (n.62-2524A>G)
n.719+127A>G
c.106A>G (p.Thr36Ala)
n.488+127A>G
n.452+127A>G
 gnomAD v4
11g.118143860T>GCA382777886SCN4Bc.436A>C (p.Thr146Pro)
n.579A>C
c.62-2524A>C (n.62-2524A>C)
n.719+127A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
n.488+127A>C
n.452+127A>C
11g.118143861G>ACA229488508SCN4Bc.435C>T (p.Ala145=)
n.578C>T
c.62-2525C>T (n.62-2525C>T)
n.719+126C>T
c.105C>T (p.Ala35=)
n.488+126C>T
n.452+126C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143861G>CCA477355786SCN4Bc.435C>G (p.Ala145=)
n.578C>G
c.62-2525C>G (n.62-2525C>G)
n.719+126C>G
c.105C>G (p.Ala35=)
n.488+126C>G
n.452+126C>G
11g.118143861G=CA2003369014SCN4Bc.435C= (p.Ala145=)
n.578C=
c.62-2525C= (n.62-2525C=)
n.719+126C=
c.105C= (p.Ala35=)
n.488+126C=
n.452+126C=
11g.118143861G>TCA477355785SCN4Bc.435C>A (p.Ala145=)
n.578C>A
c.62-2525C>A (n.62-2525C>A)
n.719+126C>A
c.105C>A (p.Ala35=)
n.488+126C>A
n.452+126C>A
11g.118143862G>ACA382777888SCN4Bc.434C>T (p.Ala145Val)
n.577C>T
c.62-2526C>T (n.62-2526C>T)
n.719+125C>T
c.104C>T (p.Ala35Val)
n.488+125C>T
n.452+125C>T
11g.118143862G>CCA382777890SCN4Bc.434C>G (p.Ala145Gly)
n.577C>G
c.62-2526C>G (n.62-2526C>G)
n.719+125C>G
c.104C>G (p.Ala35Gly)
n.488+125C>G
n.452+125C>G
11g.118143862G>TCA382777892SCN4Bc.434C>A (p.Ala145Asp)
n.577C>A
c.62-2526C>A (n.62-2526C>A)
n.719+125C>A
c.104C>A (p.Ala35Asp)
n.488+125C>A
n.452+125C>A
11g.118143863C>ACA382777894SCN4Bc.433G>T (p.Ala145Ser)
n.576G>T
c.62-2527G>T (n.62-2527G>T)
n.719+124G>T
c.103G>T (p.Ala35Ser)
n.488+124G>T
n.452+124G>T
11g.118143863C=CA2003369015SCN4Bc.433G= (p.Ala145=)
n.576G=
c.62-2527G= (n.62-2527G=)
n.719+124G=
c.103G= (p.Ala35=)
n.488+124G=
n.452+124G=
11g.118143863C>GCA382777895SCN4Bc.433G>C (p.Ala145Pro)
n.576G>C
c.62-2527G>C (n.62-2527G>C)
n.719+124G>C
c.103G>C (p.Ala35Pro)
n.488+124G>C
n.452+124G>C
11g.118143863C>TCA6300215SCN4Bc.433G>A (p.Ala145Thr)
n.576G>A
c.62-2527G>A (n.62-2527G>A)
n.719+124G>A
c.103G>A (p.Ala35Thr)
n.488+124G>A
n.452+124G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.118143864G>ACA6300216SCN4Bc.432C>T (p.His144=)
n.575C>T
c.62-2528C>T (n.62-2528C>T)
n.719+123C>T
c.102C>T (p.His34=)
n.488+123C>T
n.452+123C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143864G>CCA382777898SCN4Bc.432C>G (p.His144Gln)
n.575C>G
c.62-2528C>G (n.62-2528C>G)
n.719+123C>G
c.102C>G (p.His34Gln)
n.488+123C>G
n.452+123C>G
11g.118143864G=CA2003369016SCN4Bc.432C= (p.His144=)
n.575C=
c.62-2528C= (n.62-2528C=)
n.719+123C=
c.102C= (p.His34=)
n.488+123C=
n.452+123C=
11g.118143864G>TCA382777899SCN4Bc.432C>A (p.His144Gln)
n.575C>A
c.62-2528C>A (n.62-2528C>A)
n.719+123C>A
c.102C>A (p.His34Gln)
n.488+123C>A
n.452+123C>A
11g.118143865T>ACA382777901SCN4Bc.431A>T (p.His144Leu)
n.574A>T
c.62-2529A>T (n.62-2529A>T)
n.719+122A>T
c.101A>T (p.His34Leu)
n.488+122A>T
n.452+122A>T
11g.118143865T>CCA382777902SCN4Bc.431A>G (p.His144Arg)
n.574A>G
c.62-2529A>G (n.62-2529A>G)
n.719+122A>G
c.101A>G (p.His34Arg)
n.488+122A>G
n.452+122A>G
11g.118143865T>GCA382777904SCN4Bc.431A>C (p.His144Pro)
n.574A>C
c.62-2529A>C (n.62-2529A>C)
n.719+122A>C
c.101A>C (p.His34Pro)
n.488+122A>C
n.452+122A>C
11g.118143866G>ACA382777907SCN4Bc.430C>T (p.His144Tyr)
n.573C>T
c.62-2530C>T (n.62-2530C>T)
n.719+121C>T
c.100C>T (p.His34Tyr)
n.488+121C>T
n.452+121C>T
11g.118143866G>CCA382777909SCN4Bc.430C>G (p.His144Asp)
n.573C>G
c.62-2530C>G (n.62-2530C>G)
n.719+121C>G
c.100C>G (p.His34Asp)
n.488+121C>G
n.452+121C>G
11g.118143866G>TCA382777905SCN4Bc.430C>A (p.His144Asn)
n.573C>A
c.62-2530C>A (n.62-2530C>A)
n.719+121C>A
c.100C>A (p.His34Asn)
n.488+121C>A
n.452+121C>A
11g.118143867delCA2616227541SCN4Bc.430del (p.His144ThrfsTer19)
n.573del
c.62-2530del (n.62-2530del)
n.719+121del
c.100del (p.His34ThrfsTer19)
n.488+121del
n.452+121del
 gnomAD v4
11g.118143867G>ACA477355787SCN4Bc.429C>T (p.His143=)
n.572C>T
c.62-2531C>T (n.62-2531C>T)
n.719+120C>T
c.99C>T (p.His33=)
n.488+120C>T
n.452+120C>T
11g.118143867G>CCA382777911SCN4Bc.429C>G (p.His143Gln)
n.572C>G
c.62-2531C>G (n.62-2531C>G)
n.719+120C>G
c.99C>G (p.His33Gln)
n.488+120C>G
n.452+120C>G
 gnomAD v4
11g.118143867G>TCA382777910SCN4Bc.429C>A (p.His143Gln)
n.572C>A
c.62-2531C>A (n.62-2531C>A)
n.719+120C>A
c.99C>A (p.His33Gln)
n.488+120C>A
n.452+120C>A
11g.118143868T>ACA382777915SCN4Bc.428A>T (p.His143Leu)
n.571A>T
c.62-2532A>T (n.62-2532A>T)
n.719+119A>T
c.98A>T (p.His33Leu)
n.488+119A>T
n.452+119A>T
11g.118143868T>CCA382777913SCN4Bc.428A>G (p.His143Arg)
n.571A>G
c.62-2532A>G (n.62-2532A>G)
n.719+119A>G
c.98A>G (p.His33Arg)
n.488+119A>G
n.452+119A>G
11g.118143868T>GCA382777917SCN4Bc.428A>C (p.His143Pro)
n.571A>C
c.62-2532A>C (n.62-2532A>C)
n.719+119A>C
c.98A>C (p.His33Pro)
n.488+119A>C
n.452+119A>C
11g.118143869G>ACA382777918SCN4Bc.427C>T (p.His143Tyr)
n.570C>T
c.62-2533C>T (n.62-2533C>T)
n.719+118C>T
c.97C>T (p.His33Tyr)
n.488+118C>T
n.452+118C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143869G>CCA382777920SCN4Bc.427C>G (p.His143Asp)
n.570C>G
c.62-2533C>G (n.62-2533C>G)
n.719+118C>G
c.97C>G (p.His33Asp)
n.488+118C>G
n.452+118C>G
11g.118143869G=CA2003369017SCN4Bc.427C= (p.His143=)
n.570C=
c.62-2533C= (n.62-2533C=)
n.719+118C=
c.97C= (p.His33=)
n.488+118C=
n.452+118C=
11g.118143869G>TCA382777921SCN4Bc.427C>A (p.His143Asn)
n.570C>A
c.62-2533C>A (n.62-2533C>A)
n.719+118C>A
c.97C>A (p.His33Asn)
n.488+118C>A
n.452+118C>A
11g.118143869_118143873delCA2616227547SCN4Bc.423_427del (p.Gln142ProfsTer10)
n.566_570del
c.62-2537_62-2533del (n.62-2537_62-2533del)
n.719+114_719+118del
c.93_97del (p.Gln32ProfsTer10)
n.488+114_488+118del
n.452+114_452+118del
 gnomAD v4
11g.118143870C>ACA382777922SCN4Bc.426G>T (p.Gln142His)
n.569G>T
c.62-2534G>T (n.62-2534G>T)
n.719+117G>T
c.96G>T (p.Gln32His)
n.488+117G>T
n.452+117G>T
 gnomAD v4
11g.118143870C>GCA382777923SCN4Bc.426G>C (p.Gln142His)
n.569G>C
c.62-2534G>C (n.62-2534G>C)
n.719+117G>C
c.96G>C (p.Gln32His)
n.488+117G>C
n.452+117G>C
11g.118143870C>TCA477355788SCN4Bc.426G>A (p.Gln142=)
n.569G>A
c.62-2534G>A (n.62-2534G>A)
n.719+117G>A
c.96G>A (p.Gln32=)
n.488+117G>A
n.452+117G>A
11g.118143871T>ACA382777928SCN4Bc.425A>T (p.Gln142Leu)
n.568A>T
c.62-2535A>T (n.62-2535A>T)
n.719+116A>T
c.95A>T (p.Gln32Leu)
n.488+116A>T
n.452+116A>T
11g.118143871T>CCA382777926SCN4Bc.425A>G (p.Gln142Arg)
n.568A>G
c.62-2535A>G (n.62-2535A>G)
n.719+116A>G
c.95A>G (p.Gln32Arg)
n.488+116A>G
n.452+116A>G
11g.118143871T>GCA382777925SCN4Bc.425A>C (p.Gln142Pro)
n.568A>C
c.62-2535A>C (n.62-2535A>C)
n.719+116A>C
c.95A>C (p.Gln32Pro)
n.488+116A>C
n.452+116A>C
11g.118143872G>ACA382777930SCN4Bc.424C>T (p.Gln142Ter)
n.567C>T
c.62-2536C>T (n.62-2536C>T)
n.719+115C>T
c.94C>T (p.Gln32Ter)
n.488+115C>T
n.452+115C>T
11g.118143872G>CCA382777931SCN4Bc.424C>G (p.Gln142Glu)
n.567C>G
c.62-2536C>G (n.62-2536C>G)
n.719+115C>G
c.94C>G (p.Gln32Glu)
n.488+115C>G
n.452+115C>G
11g.118143872G>TCA382777932SCN4Bc.424C>A (p.Gln142Lys)
n.567C>A
c.62-2536C>A (n.62-2536C>A)
n.719+115C>A
c.94C>A (p.Gln32Lys)
n.488+115C>A
n.452+115C>A
11g.118143873G>ACA477355789SCN4Bc.423C>T (p.Leu141=)
n.566C>T
c.62-2537C>T (n.62-2537C>T)
n.719+114C>T
c.93C>T (p.Leu31=)
n.488+114C>T
n.452+114C>T
 gnomAD v4
11g.118143873G>CCA477355790SCN4Bc.423C>G (p.Leu141=)
n.566C>G
c.62-2537C>G (n.62-2537C>G)
n.719+114C>G
c.93C>G (p.Leu31=)
n.488+114C>G
n.452+114C>G
 gnomAD v4
11g.118143873G>TCA477355791SCN4Bc.423C>A (p.Leu141=)
n.566C>A
c.62-2537C>A (n.62-2537C>A)
n.719+114C>A
c.93C>A (p.Leu31=)
n.488+114C>A
n.452+114C>A
11g.118143874A>CCA382777934SCN4Bc.422T>G (p.Leu141Arg)
n.565T>G
c.62-2538T>G (n.62-2538T>G)
n.719+113T>G
c.92T>G (p.Leu31Arg)
n.488+113T>G
n.452+113T>G
11g.118143874A>GCA382777935SCN4Bc.422T>C (p.Leu141Pro)
n.565T>C
c.62-2538T>C (n.62-2538T>C)
n.719+113T>C
c.92T>C (p.Leu31Pro)
n.488+113T>C
n.452+113T>C
11g.118143874A>TCA382777936SCN4Bc.422T>A (p.Leu141His)
n.565T>A
c.62-2538T>A (n.62-2538T>A)
n.719+113T>A
c.92T>A (p.Leu31His)
n.488+113T>A
n.452+113T>A
11g.118143875G>ACA382777939SCN4Bc.421C>T (p.Leu141Phe)
n.564C>T
c.62-2539C>T (n.62-2539C>T)
n.719+112C>T
c.91C>T (p.Leu31Phe)
n.488+112C>T
n.452+112C>T
11g.118143875G>CCA382777937SCN4Bc.421C>G (p.Leu141Val)
n.564C>G
c.62-2539C>G (n.62-2539C>G)
n.719+112C>G
c.91C>G (p.Leu31Val)
n.488+112C>G
n.452+112C>G
11g.118143875G>TCA382777938SCN4Bc.421C>A (p.Leu141Ile)
n.564C>A
c.62-2539C>A (n.62-2539C>A)
n.719+112C>A
c.91C>A (p.Leu31Ile)
n.488+112C>A
n.452+112C>A
11g.118143876A>CCA382777940SCN4Bc.420T>G (p.Asn140Lys)
n.563T>G
c.62-2540T>G (n.62-2540T>G)
n.719+111T>G
c.90T>G (p.Asn30Lys)
n.488+111T>G
n.452+111T>G
11g.118143876A>GCA477355792SCN4Bc.420T>C (p.Asn140=)
n.563T>C
c.62-2540T>C (n.62-2540T>C)
n.719+111T>C
c.90T>C (p.Asn30=)
n.488+111T>C
n.452+111T>C
11g.118143876A>TCA382777941SCN4Bc.420T>A (p.Asn140Lys)
n.563T>A
c.62-2540T>A (n.62-2540T>A)
n.719+111T>A
c.90T>A (p.Asn30Lys)
n.488+111T>A
n.452+111T>A
 gnomAD v4
11g.118143877T>ACA382777943SCN4Bc.419A>T (p.Asn140Ile)
n.562A>T
c.62-2541A>T (n.62-2541A>T)
n.719+110A>T
c.89A>T (p.Asn30Ile)
n.488+110A>T
n.452+110A>T
11g.118143877T>CCA382777944SCN4Bc.419A>G (p.Asn140Ser)
n.562A>G
c.62-2541A>G (n.62-2541A>G)
n.719+110A>G
c.89A>G (p.Asn30Ser)
n.488+110A>G
n.452+110A>G
11g.118143877T>GCA6300217SCN4Bc.419A>C (p.Asn140Thr)
n.562A>C
c.62-2541A>C (n.62-2541A>C)
n.719+110A>C
c.89A>C (p.Asn30Thr)
n.488+110A>C
n.452+110A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143877T=CA2003369018SCN4Bc.419A= (p.Asn140=)
n.562A=
c.62-2541A= (n.62-2541A=)
n.719+110A=
c.89A= (p.Asn30=)
n.488+110A=
n.452+110A=
11g.118143878_118143881delCA2616227555SCN4Bc.416_419del (p.Asn139IlefsTer23)
n.559_562del
c.62-2544_62-2541del (n.62-2544_62-2541del)
n.719+107_719+110del
c.86_89del (p.Asn29IlefsTer23)
n.488+107_488+110del
n.452+107_452+110del
 gnomAD v4
11g.118143878T>ACA382777947SCN4Bc.418A>T (p.Asn140Tyr)
n.561A>T
c.62-2542A>T (n.62-2542A>T)
n.719+109A>T
c.88A>T (p.Asn30Tyr)
n.488+109A>T
n.452+109A>T
11g.118143878T>CCA382777949SCN4Bc.418A>G (p.Asn140Asp)
n.561A>G
c.62-2542A>G (n.62-2542A>G)
n.719+109A>G
c.88A>G (p.Asn30Asp)
n.488+109A>G
n.452+109A>G
11g.118143878T>GCA382777950SCN4Bc.418A>C (p.Asn140His)
n.561A>C
c.62-2542A>C (n.62-2542A>C)
n.719+109A>C
c.88A>C (p.Asn30His)
n.488+109A>C
n.452+109A>C
11g.118143879A=CA2003369019SCN4Bc.417T= (p.Asn139=)
n.560T=
c.62-2543T= (n.62-2543T=)
n.719+108T=
c.87T= (p.Asn29=)
n.488+108T=
n.452+108T=
11g.118143879A>CCA382777951SCN4Bc.417T>G (p.Asn139Lys)
n.560T>G
c.62-2543T>G (n.62-2543T>G)
n.719+108T>G
c.87T>G (p.Asn29Lys)
n.488+108T>G
n.452+108T>G
 dbSNP
11g.118143879A>GCA477355793SCN4Bc.417T>C (p.Asn139=)
n.560T>C
c.62-2543T>C (n.62-2543T>C)
n.719+108T>C
c.87T>C (p.Asn29=)
n.488+108T>C
n.452+108T>C
11g.118143879A>TCA382777952SCN4Bc.417T>A (p.Asn139Lys)
n.560T>A
c.62-2543T>A (n.62-2543T>A)
n.719+108T>A
c.87T>A (p.Asn29Lys)
n.488+108T>A
n.452+108T>A
11g.118143880T>ACA382777955SCN4Bc.416A>T (p.Asn139Ile)
n.559A>T
c.62-2544A>T (n.62-2544A>T)
n.719+107A>T
c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.488+107A>T
n.452+107A>T
11g.118143880T>CCA382777956SCN4Bc.416A>G (p.Asn139Ser)
n.559A>G
c.62-2544A>G (n.62-2544A>G)
n.719+107A>G
c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.488+107A>G
n.452+107A>G
11g.118143880T>GCA382777958SCN4Bc.416A>C (p.Asn139Thr)
n.559A>C
c.62-2544A>C (n.62-2544A>C)
n.719+107A>C
c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.488+107A>C
n.452+107A>C
11g.118143881T>ACA382777962SCN4Bc.415A>T (p.Asn139Tyr)
n.558A>T
c.62-2545A>T (n.62-2545A>T)
n.719+106A>T
c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.488+106A>T
n.452+106A>T
11g.118143881T>CCA382777959SCN4Bc.415A>G (p.Asn139Asp)
n.558A>G
c.62-2545A>G (n.62-2545A>G)
n.719+106A>G
c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.488+106A>G
n.452+106A>G
11g.118143881T>GCA382777960SCN4Bc.415A>C (p.Asn139His)
n.558A>C
c.62-2545A>C (n.62-2545A>C)
n.719+106A>C
c.85A>C (p.Asn29His)
n.488+106A>C
n.452+106A>C
11g.118143882C>ACA382777964SCN4Bc.414G>T (p.Glu138Asp)
n.557G>T
c.62-2546G>T (n.62-2546G>T)
n.719+105G>T
c.84G>T (p.Glu28Asp)
n.488+105G>T
n.452+105G>T
11g.118143882C>GCA382777966SCN4Bc.414G>C (p.Glu138Asp)
n.557G>C
c.62-2546G>C (n.62-2546G>C)
n.719+105G>C
c.84G>C (p.Glu28Asp)
n.488+105G>C
n.452+105G>C
11g.118143882C>TCA477355794SCN4Bc.414G>A (p.Glu138=)
n.557G>A
c.62-2546G>A (n.62-2546G>A)
n.719+105G>A
c.84G>A (p.Glu28=)
n.488+105G>A
n.452+105G>A
 gnomAD v4
11g.118143883T>ACA382777967SCN4Bc.413A>T (p.Glu138Val)
n.556A>T
c.62-2547A>T (n.62-2547A>T)
n.719+104A>T
c.83A>T (p.Glu28Val)
n.488+104A>T
n.452+104A>T
11g.118143883T>CCA382777968SCN4Bc.413A>G (p.Glu138Gly)
n.556A>G
c.62-2547A>G (n.62-2547A>G)
n.719+104A>G
c.83A>G (p.Glu28Gly)
n.488+104A>G
n.452+104A>G
11g.118143883T>GCA382777970SCN4Bc.413A>C (p.Glu138Ala)
n.556A>C
c.62-2547A>C (n.62-2547A>C)
n.719+104A>C
c.83A>C (p.Glu28Ala)
n.488+104A>C
n.452+104A>C
11g.118143884C>ACA382777974SCN4Bc.412G>T (p.Glu138Ter)
n.555G>T
c.62-2548G>T (n.62-2548G>T)
n.719+103G>T
c.82G>T (p.Glu28Ter)
n.488+103G>T
n.452+103G>T
 dbSNP
11g.118143884C=CA2003369020SCN4Bc.412G= (p.Glu138=)
n.555G=
c.62-2548G= (n.62-2548G=)
n.719+103G=
c.82G= (p.Glu28=)
n.488+103G=
n.452+103G=
11g.118143884C>GCA382777973SCN4Bc.412G>C (p.Glu138Gln)
n.555G>C
c.62-2548G>C (n.62-2548G>C)
n.719+103G>C
c.82G>C (p.Glu28Gln)
n.488+103G>C
n.452+103G>C
11g.118143884C>TCA6300218SCN4Bc.412G>A (p.Glu138Lys)
n.555G>A
c.62-2548G>A (n.62-2548G>A)
n.719+103G>A
c.82G>A (p.Glu28Lys)
n.488+103G>A
n.452+103G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC
11g.118143885C>ACA382777976SCN4Bc.411G>T (p.Lys137Asn)
n.554G>T
c.62-2549G>T (n.62-2549G>T)
n.719+102G>T
c.81G>T (p.Lys27Asn)
n.488+102G>T
n.452+102G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143885C=CA2003369021SCN4Bc.411G= (p.Lys137=)
n.554G=
c.62-2549G= (n.62-2549G=)
n.719+102G=
c.81G= (p.Lys27=)
n.488+102G=
n.452+102G=
11g.118143885C>GCA382777978SCN4Bc.411G>C (p.Lys137Asn)
n.554G>C
c.62-2549G>C (n.62-2549G>C)
n.719+102G>C
c.81G>C (p.Lys27Asn)
n.488+102G>C
n.452+102G>C
11g.118143885C>TCA6300219SCN4Bc.411G>A (p.Lys137=)
n.554G>A
c.62-2549G>A (n.62-2549G>A)
n.719+102G>A
c.81G>A (p.Lys27=)
n.488+102G>A
n.452+102G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143885_118143887delCA2616227584SCN4Bc.409_411del (p.Lys137del)
n.552_554del
c.62-2551_62-2549del (n.62-2551_62-2549del)
n.719+100_719+102del
c.79_81del (p.Lys27del)
n.488+100_488+102del
n.452+100_452+102del
 gnomAD v4
11g.118143886T>ACA382777980SCN4Bc.410A>T (p.Lys137Met)
n.553A>T
c.62-2550A>T (n.62-2550A>T)
n.719+101A>T
c.80A>T (p.Lys27Met)
n.488+101A>T
n.452+101A>T
11g.118143886T>CCA382777982SCN4Bc.410A>G (p.Lys137Arg)
n.553A>G
c.62-2550A>G (n.62-2550A>G)
n.719+101A>G
c.80A>G (p.Lys27Arg)
n.488+101A>G
n.452+101A>G
 gnomAD v4
11g.118143886T>GCA382777983SCN4Bc.410A>C (p.Lys137Thr)
n.553A>C
c.62-2550A>C (n.62-2550A>C)
n.719+101A>C
c.80A>C (p.Lys27Thr)
n.488+101A>C
n.452+101A>C
11g.118143887T>ACA382777988SCN4Bc.409A>T (p.Lys137Ter)
n.552A>T
c.62-2551A>T (n.62-2551A>T)
n.719+100A>T
c.79A>T (p.Lys27Ter)
n.488+100A>T
n.452+100A>T
 dbSNP
11g.118143887T>CCA382777985SCN4Bc.409A>G (p.Lys137Glu)
n.552A>G
c.62-2551A>G (n.62-2551A>G)
n.719+100A>G
c.79A>G (p.Lys27Glu)
n.488+100A>G
n.452+100A>G
 gnomAD v4
11g.118143887T>GCA382777986SCN4Bc.409A>C (p.Lys137Gln)
n.552A>C
c.62-2551A>C (n.62-2551A>C)
n.719+100A>C
c.79A>C (p.Lys27Gln)
n.488+100A>C
n.452+100A>C
 gnomAD v4
11g.118143887T=CA2003369022SCN4Bc.409A= (p.Lys137=)
n.552A=
c.62-2551A= (n.62-2551A=)
n.719+100A=
c.79A= (p.Lys27=)
n.488+100A=
n.452+100A=
11g.118143888G>ACA477355795SCN4Bc.408C>T (p.Pro136=)
n.551C>T
c.62-2552C>T (n.62-2552C>T)
n.719+99C>T
c.78C>T (p.Pro26=)
n.488+99C>T
n.452+99C>T
 gnomAD v4
11g.118143888G>CCA477355796SCN4Bc.408C>G (p.Pro136=)
n.551C>G
c.62-2552C>G (n.62-2552C>G)
n.719+99C>G
c.78C>G (p.Pro26=)
n.488+99C>G
n.452+99C>G
11g.118143888G>TCA477355797SCN4Bc.408C>A (p.Pro136=)
n.551C>A
c.62-2552C>A (n.62-2552C>A)
n.719+99C>A
c.78C>A (p.Pro26=)
n.488+99C>A
n.452+99C>A
11g.118143889G>ACA382777990SCN4Bc.407C>T (p.Pro136Leu)
n.550C>T
c.62-2553C>T (n.62-2553C>T)
n.719+98C>T
c.77C>T (p.Pro26Leu)
n.488+98C>T
n.452+98C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143889G>CCA382777991SCN4Bc.407C>G (p.Pro136Arg)
n.550C>G
c.62-2553C>G (n.62-2553C>G)
n.719+98C>G
c.77C>G (p.Pro26Arg)
n.488+98C>G
n.452+98C>G
11g.118143889G=CA2003369023SCN4Bc.407C= (p.Pro136=)
n.550C=
c.62-2553C= (n.62-2553C=)
n.719+98C=
c.77C= (p.Pro26=)
n.488+98C=
n.452+98C=
11g.118143889G>TCA382777992SCN4Bc.407C>A (p.Pro136His)
n.550C>A
c.62-2553C>A (n.62-2553C>A)
n.719+98C>A
c.77C>A (p.Pro26His)
n.488+98C>A
n.452+98C>A
11g.118143889_118143890insTCA2616227591SCN4Bc.406_407insA (p.Pro136HisfsTer5)
n.549_550insA
c.62-2554_62-2553insA (n.62-2554_62-2553insA)
n.719+97_719+98insA
c.76_77insA (p.Pro26HisfsTer5)
n.488+97_488+98insA
n.452+97_452+98insA
 gnomAD v4
11g.118143890G>ACA382777993SCN4Bc.406C>T (p.Pro136Ser)
n.549C>T
c.62-2554C>T (n.62-2554C>T)
n.719+97C>T
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.488+97C>T
n.452+97C>T
 gnomAD v4
11g.118143890G>CCA382777995SCN4Bc.406C>G (p.Pro136Ala)
n.549C>G
c.62-2554C>G (n.62-2554C>G)
n.719+97C>G
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.488+97C>G
n.452+97C>G
11g.118143890G>TCA382777996SCN4Bc.406C>A (p.Pro136Thr)
n.549C>A
c.62-2554C>A (n.62-2554C>A)
n.719+97C>A
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.488+97C>A
n.452+97C>A
11g.118143891G>ACA6300220SCN4Bc.405C>T (p.Asn135=)
n.548C>T
c.62-2555C>T (n.62-2555C>T)
n.719+96C>T
c.75C>T (p.Asn25=)
n.488+96C>T
n.452+96C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143891G>CCA382777997SCN4Bc.405C>G (p.Asn135Lys)
n.548C>G
c.62-2555C>G (n.62-2555C>G)
n.719+96C>G
c.75C>G (p.Asn25Lys)
n.488+96C>G
n.452+96C>G
11g.118143891G=CA2003369024SCN4Bc.405C= (p.Asn135=)
n.548C=
c.62-2555C= (n.62-2555C=)
n.719+96C=
c.75C= (p.Asn25=)
n.488+96C=
n.452+96C=
11g.118143891G>TCA382777999SCN4Bc.405C>A (p.Asn135Lys)
n.548C>A
c.62-2555C>A (n.62-2555C>A)
n.719+96C>A
c.75C>A (p.Asn25Lys)
n.488+96C>A
n.452+96C>A
11g.118143892T>ACA382778001SCN4Bc.404A>T (p.Asn135Ile)
n.547A>T
c.62-2556A>T (n.62-2556A>T)
n.719+95A>T
c.74A>T (p.Asn25Ile)
n.488+95A>T
n.452+95A>T
11g.118143892T>CCA382778002SCN4Bc.404A>G (p.Asn135Ser)
n.547A>G
c.62-2556A>G (n.62-2556A>G)
n.719+95A>G
c.74A>G (p.Asn25Ser)
n.488+95A>G
n.452+95A>G
11g.118143892T>GCA382778004SCN4Bc.404A>C (p.Asn135Thr)
n.547A>C
c.62-2556A>C (n.62-2556A>C)
n.719+95A>C
c.74A>C (p.Asn25Thr)
n.488+95A>C
n.452+95A>C
11g.118143892_118143893insCGCCGTACA2616227596SCN4Bc.403_404insTACGGCG (p.Asn135IlefsTer8)
n.546_547insTACGGCG
c.62-2557_62-2556insTACGGCG (n.62-2557_62-2556insTACGGCG)
n.719+94_719+95insTACGGCG
c.73_74insTACGGCG (p.Asn25IlefsTer8)
n.488+94_488+95insTACGGCG
n.452+94_452+95insTACGGCG
 gnomAD v4
11g.118143893T>ACA382778009SCN4Bc.403A>T (p.Asn135Tyr)
n.546A>T
c.62-2557A>T (n.62-2557A>T)
n.719+94A>T
c.73A>T (p.Asn25Tyr)
n.488+94A>T
n.452+94A>T
11g.118143893T>CCA382778005SCN4Bc.403A>G (p.Asn135Asp)
n.546A>G
c.62-2557A>G (n.62-2557A>G)
n.719+94A>G
c.73A>G (p.Asn25Asp)
n.488+94A>G
n.452+94A>G
11g.118143893T>GCA382778007SCN4Bc.403A>C (p.Asn135His)
n.546A>C
c.62-2557A>C (n.62-2557A>C)
n.719+94A>C
c.73A>C (p.Asn25His)
n.488+94A>C
n.452+94A>C
11g.118143894C>ACA382778010SCN4Bc.402G>T (p.Lys134Asn)
n.545G>T
c.62-2558G>T (n.62-2558G>T)
n.719+93G>T
c.72G>T (p.Lys24Asn)
n.488+93G>T
n.452+93G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143894C=CA2003369025SCN4Bc.402G= (p.Lys134=)
n.545G=
c.62-2558G= (n.62-2558G=)
n.719+93G=
c.72G= (p.Lys24=)
n.488+93G=
n.452+93G=
11g.118143894C>GCA382778012SCN4Bc.402G>C (p.Lys134Asn)
n.545G>C
c.62-2558G>C (n.62-2558G>C)
n.719+93G>C
c.72G>C (p.Lys24Asn)
n.488+93G>C
n.452+93G>C
11g.118143894C>TCA477355798SCN4Bc.402G>A (p.Lys134=)
n.545G>A
c.62-2558G>A (n.62-2558G>A)
n.719+93G>A
c.72G>A (p.Lys24=)
n.488+93G>A
n.452+93G>A
 ClinVar
11g.118143894_118143895insACA2616227600SCN4Bc.401_402insT (p.Lys134AsnfsTer7)
n.544_545insT
c.62-2559_62-2558insT (n.62-2559_62-2558insT)
n.719+92_719+93insT
c.71_72insT (p.Lys24AsnfsTer7)
n.488+92_488+93insT
n.452+92_452+93insT
 gnomAD v4
11g.118143895T>ACA382778014SCN4Bc.401A>T (p.Lys134Met)
n.544A>T
c.62-2559A>T (n.62-2559A>T)
n.719+92A>T
c.71A>T (p.Lys24Met)
n.488+92A>T
n.452+92A>T
11g.118143895T>CCA382778015SCN4Bc.401A>G (p.Lys134Arg)
n.544A>G
c.62-2559A>G (n.62-2559A>G)
n.719+92A>G
c.71A>G (p.Lys24Arg)
n.488+92A>G
n.452+92A>G
11g.118143895T>GCA382778017SCN4Bc.401A>C (p.Lys134Thr)
n.544A>C
c.62-2559A>C (n.62-2559A>C)
n.719+92A>C
c.71A>C (p.Lys24Thr)
n.488+92A>C
n.452+92A>C
11g.118143896T>ACA382778018SCN4Bc.400A>T (p.Lys134Ter)
n.543A>T
c.62-2560A>T (n.62-2560A>T)
n.719+91A>T
c.70A>T (p.Lys24Ter)
n.488+91A>T
n.452+91A>T
 dbSNP
11g.118143896T>CCA382778020SCN4Bc.400A>G (p.Lys134Glu)
n.543A>G
c.62-2560A>G (n.62-2560A>G)
n.719+91A>G
c.70A>G (p.Lys24Glu)
n.488+91A>G
n.452+91A>G
 dbSNP
11g.118143896T>GCA382778022SCN4Bc.400A>C (p.Lys134Gln)
n.543A>C
c.62-2560A>C (n.62-2560A>C)
n.719+91A>C
c.70A>C (p.Lys24Gln)
n.488+91A>C
n.452+91A>C
11g.118143896T=CA2003369026SCN4Bc.400A= (p.Lys134=)
n.543A=
c.62-2560A= (n.62-2560A=)
n.719+91A=
c.70A= (p.Lys24=)
n.488+91A=
n.452+91A=
11g.118143896_118143897insAAAACA2616227602SCN4Bc.399_400insTTTT (p.Lys134PhefsTer2)
n.542_543insTTTT
c.62-2561_62-2560insTTTT (n.62-2561_62-2560insTTTT)
n.719+90_719+91insTTTT
c.69_70insTTTT (p.Lys24PhefsTer2)
n.488+90_488+91insTTTT
n.452+90_452+91insTTTT
 gnomAD v4
11g.118143897C>ACA477355799SCN4Bc.399G>T (p.Val133=)
n.542G>T
c.62-2561G>T (n.62-2561G>T)
n.719+90G>T
c.69G>T (p.Val23=)
n.488+90G>T
n.452+90G>T
 gnomAD v4
11g.118143897C=CA2003369027SCN4Bc.399G= (p.Val133=)
n.542G=
c.62-2561G= (n.62-2561G=)
n.719+90G=
c.69G= (p.Val23=)
n.488+90G=
n.452+90G=
11g.118143897C>GCA477355800SCN4Bc.399G>C (p.Val133=)
n.542G>C
c.62-2561G>C (n.62-2561G>C)
n.719+90G>C
c.69G>C (p.Val23=)
n.488+90G>C
n.452+90G>C
11g.118143897C>TCA6300221SCN4Bc.399G>A (p.Val133=)
n.542G>A
c.62-2561G>A (n.62-2561G>A)
n.719+90G>A
c.69G>A (p.Val23=)
n.488+90G>A
n.452+90G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143898A>CCA382778024SCN4Bc.398T>G (p.Val133Gly)
n.541T>G
c.62-2562T>G (n.62-2562T>G)
n.719+89T>G
c.68T>G (p.Val23Gly)
n.488+89T>G
n.452+89T>G
11g.118143898A>GCA382778025SCN4Bc.398T>C (p.Val133Ala)
n.541T>C
c.62-2562T>C (n.62-2562T>C)
n.719+89T>C
c.68T>C (p.Val23Ala)
n.488+89T>C
n.452+89T>C
11g.118143898A>TCA382778026SCN4Bc.398T>A (p.Val133Glu)
n.541T>A
c.62-2562T>A (n.62-2562T>A)
n.719+89T>A
c.68T>A (p.Val23Glu)
n.488+89T>A
n.452+89T>A
11g.118143899C>ACA382778028SCN4Bc.397G>T (p.Val133Leu)
n.540G>T
c.62-2563G>T (n.62-2563G>T)
n.719+88G>T
c.67G>T (p.Val23Leu)
n.488+88G>T
n.452+88G>T
 gnomAD v4
11g.118143899C=CA2003369028SCN4Bc.397G= (p.Val133=)
n.540G=
c.62-2563G= (n.62-2563G=)
n.719+88G=
c.67G= (p.Val23=)
n.488+88G=
n.452+88G=
11g.118143899C>GCA382778030SCN4Bc.397G>C (p.Val133Leu)
n.540G>C
c.62-2563G>C (n.62-2563G>C)
n.719+88G>C
c.67G>C (p.Val23Leu)
n.488+88G>C
n.452+88G>C
11g.118143899C>TCA6300222SCN4Bc.397G>A (p.Val133Met)
n.540G>A
c.62-2563G>A (n.62-2563G>A)
n.719+88G>A
c.67G>A (p.Val23Met)
n.488+88G>A
n.452+88G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143900A=CA2003369029SCN4Bc.396T= (p.His132=)
n.539T=
c.62-2564T= (n.62-2564T=)
n.719+87T=
c.66T= (p.His22=)
n.488+87T=
n.452+87T=
11g.118143900A>CCA382778032SCN4Bc.396T>G (p.His132Gln)
n.539T>G
c.62-2564T>G (n.62-2564T>G)
n.719+87T>G
c.66T>G (p.His22Gln)
n.488+87T>G
n.452+87T>G
11g.118143900A>GCA6300223SCN4Bc.396T>C (p.His132=)
n.539T>C
c.62-2564T>C (n.62-2564T>C)
n.719+87T>C
c.66T>C (p.His22=)
n.488+87T>C
n.452+87T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143900A>TCA382778034SCN4Bc.396T>A (p.His132Gln)
n.539T>A
c.62-2564T>A (n.62-2564T>A)
n.719+87T>A
c.66T>A (p.His22Gln)
n.488+87T>A
n.452+87T>A
 gnomAD v4
11g.118143901T>ACA382778036SCN4Bc.395A>T (p.His132Leu)
n.538A>T
c.62-2565A>T (n.62-2565A>T)
n.719+86A>T
c.65A>T (p.His22Leu)
n.488+86A>T
n.452+86A>T
 gnomAD v4
11g.118143901T>CCA382778038SCN4Bc.395A>G (p.His132Arg)
n.538A>G
c.62-2565A>G (n.62-2565A>G)
n.719+86A>G
c.65A>G (p.His22Arg)
n.488+86A>G
n.452+86A>G
 ClinVar
11g.118143901T>GCA382778039SCN4Bc.395A>C (p.His132Pro)
n.538A>C
c.62-2565A>C (n.62-2565A>C)
n.719+86A>C
c.65A>C (p.His22Pro)
n.488+86A>C
n.452+86A>C
11g.118143902G>ACA382778041SCN4Bc.394C>T (p.His132Tyr)
n.537C>T
c.62-2566C>T (n.62-2566C>T)
n.719+85C>T
c.64C>T (p.His22Tyr)
n.488+85C>T
n.452+85C>T
 COSMIC
11g.118143902G>CCA382778042SCN4Bc.394C>G (p.His132Asp)
n.537C>G
c.62-2566C>G (n.62-2566C>G)
n.719+85C>G
c.64C>G (p.His22Asp)
n.488+85C>G
n.452+85C>G
11g.118143902G>TCA382778044SCN4Bc.394C>A (p.His132Asn)
n.537C>A
c.62-2566C>A (n.62-2566C>A)
n.719+85C>A
c.64C>A (p.His22Asn)
n.488+85C>A
n.452+85C>A
11g.118143903G>ACA477355801SCN4Bc.393C>T (p.Cys131=)
n.536C>T
c.62-2567C>T (n.62-2567C>T)
n.719+84C>T
c.63C>T (p.Cys21=)
n.488+84C>T
n.452+84C>T
11g.118143903G>CCA382778046SCN4Bc.393C>G (p.Cys131Trp)
n.536C>G
c.62-2567C>G (n.62-2567C>G)
n.719+84C>G
c.63C>G (p.Cys21Trp)
n.488+84C>G
n.452+84C>G
11g.118143903G=CA2003369030SCN4Bc.393C= (p.Cys131=)
n.536C=
c.62-2567C= (n.62-2567C=)
n.719+84C=
c.63C= (p.Cys21=)
n.488+84C=
n.452+84C=
11g.118143903G>TCA382778047SCN4Bc.393C>A (p.Cys131Ter)
n.536C>A
c.62-2567C>A (n.62-2567C>A)
n.719+84C>A
c.63C>A (p.Cys21Ter)
n.488+84C>A
n.452+84C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118143904C>ACA382778048SCN4Bc.392G>T (p.Cys131Phe)
n.535G>T
c.62-2568G>T (n.62-2568G>T)
n.719+83G>T
c.62G>T (p.Cys21Phe)
n.488+83G>T
n.452+83G>T
11g.118143904C>GCA382778050SCN4Bc.392G>C (p.Cys131Ser)
n.535G>C
c.62-2568G>C (n.62-2568G>C)
n.719+83G>C
c.62G>C (p.Cys21Ser)
n.488+83G>C
n.452+83G>C
11g.118143904C>TCA382778051SCN4Bc.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.535G>A
c.62-2568G>A (n.62-2568G>A)
n.719+83G>A
c.62G>A (p.Cys21Tyr)
n.488+83G>A
n.452+83G>A
11g.118143905A>CCA382778055SCN4Bc.391T>G (p.Cys131Gly)
n.534T>G
c.62-2569T>G (n.62-2569T>G)
n.719+82T>G
c.61T>G (p.Cys21Gly)
n.488+82T>G
n.452+82T>G
11g.118143905A>GCA382778054SCN4Bc.391T>C (p.Cys131Arg)
n.534T>C
c.62-2569T>C (n.62-2569T>C)
n.719+82T>C
c.61T>C (p.Cys21Arg)
n.488+82T>C
n.452+82T>C
11g.118143905A>TCA382778053SCN4Bc.391T>A (p.Cys131Ser)
n.534T>A
c.62-2569T>A (n.62-2569T>A)
n.719+82T>A
c.61T>A (p.Cys21Ser)
n.488+82T>A
n.452+82T>A
11g.118143906G>ACA477355802SCN4Bc.390C>T (p.Thr130=)
n.533C>T
c.62-2570C>T (n.62-2570C>T)
n.719+81C>T
c.60C>T (p.Thr20=)
n.488+81C>T
n.452+81C>T
11g.118143906G>CCA477355804SCN4Bc.390C>G (p.Thr130=)
n.533C>G
c.62-2570C>G (n.62-2570C>G)
n.719+81C>G
c.60C>G (p.Thr20=)
n.488+81C>G
n.452+81C>G
11g.118143906G>TCA477355803SCN4Bc.390C>A (p.Thr130=)
n.533C>A
c.62-2570C>A (n.62-2570C>A)
n.719+81C>A
c.60C>A (p.Thr20=)
n.488+81C>A
n.452+81C>A
11g.118143907G>ACA382778059SCN4Bc.389C>T (p.Thr130Ile)
n.532C>T
c.62-2571C>T (n.62-2571C>T)
n.719+80C>T
c.59C>T (p.Thr20Ile)
n.488+80C>T
n.452+80C>T
11g.118143907G>CCA382778056SCN4Bc.389C>G (p.Thr130Ser)
n.532C>G
c.62-2571C>G (n.62-2571C>G)
n.719+80C>G
c.59C>G (p.Thr20Ser)
n.488+80C>G
n.452+80C>G
11g.118143907G>TCA382778057SCN4Bc.389C>A (p.Thr130Asn)
n.532C>A
c.62-2571C>A (n.62-2571C>A)
n.719+80C>A
c.59C>A (p.Thr20Asn)
n.488+80C>A
n.452+80C>A
 gnomAD v4
11g.118143908T>ACA382778060SCN4Bc.388A>T (p.Thr130Ser)
n.531A>T
c.62-2572A>T (n.62-2572A>T)
n.719+79A>T
c.58A>T (p.Thr20Ser)
n.488+79A>T
n.452+79A>T
11g.118143908T>CCA382778062SCN4Bc.388A>G (p.Thr130Ala)
n.531A>G
c.62-2572A>G (n.62-2572A>G)
n.719+79A>G
c.58A>G (p.Thr20Ala)
n.488+79A>G
n.452+79A>G
11g.118143908T>GCA6300224SCN4Bc.388A>C (p.Thr130Pro)
n.531A>C
c.62-2572A>C (n.62-2572A>C)
n.719+79A>C
c.58A>C (p.Thr20Pro)
n.488+79A>C
n.452+79A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.118143908T=CA2003369031SCN4Bc.388A= (p.Thr130=)
n.531A=
c.62-2572A= (n.62-2572A=)
n.719+79A=
c.58A= (p.Thr20=)
n.488+79A=
n.452+79A=
11g.118143909G>ACA477355805SCN4Bc.387C>T (p.Tyr129=)
n.530C>T
c.62-2573C>T (n.62-2573C>T)
n.719+78C>T
c.57C>T (p.Tyr19=)
n.488+78C>T
n.452+78C>T
 gnomAD v4
11g.118143909G>CCA382778063SCN4Bc.387C>G (p.Tyr129Ter)
n.530C>G
c.62-2573C>G (n.62-2573C>G)
n.719+78C>G
c.57C>G (p.Tyr19Ter)
n.488+78C>G
n.452+78C>G
11g.118143909G>TCA382778064SCN4Bc.387C>A (p.Tyr129Ter)
n.530C>A
c.62-2573C>A (n.62-2573C>A)
n.719+78C>A
c.57C>A (p.Tyr19Ter)
n.488+78C>A
n.452+78C>A
11g.118143910T>ACA382778066SCN4Bc.386A>T (p.Tyr129Phe)
n.529A>T
c.62-2574A>T (n.62-2574A>T)
n.719+77A>T
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
n.488+77A>T
n.452+77A>T
11g.118143910T>CCA382778068SCN4Bc.386A>G (p.Tyr129Cys)
n.529A>G
c.62-2574A>G (n.62-2574A>G)
n.719+77A>G
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
n.488+77A>G
n.452+77A>G
11g.118143910T>GCA382778069SCN4Bc.386A>C (p.Tyr129Ser)
n.529A>C
c.62-2574A>C (n.62-2574A>C)
n.719+77A>C
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
n.488+77A>C
n.452+77A>C
11g.118143911A=CA2003369032SCN4Bc.385T= (p.Tyr129=)
n.528T=
c.62-2575T= (n.62-2575T=)
n.719+76T=
c.55T= (p.Tyr19=)
n.488+76T=
n.452+76T=
11g.118143911A>CCA382778070SCN4Bc.385T>G (p.Tyr129Asp)
n.528T>G
c.62-2575T>G (n.62-2575T>G)
n.719+76T>G
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
n.488+76T>G
n.452+76T>G
11g.118143911A>GCA229488549SCN4Bc.385T>C (p.Tyr129His)
n.528T>C
c.62-2575T>C (n.62-2575T>C)
n.719+76T>C
c.55T>C (p.Tyr19His)
n.488+76T>C
n.452+76T>C
 dbSNP
11g.118143911A>TCA382778072SCN4Bc.385T>A (p.Tyr129Asn)
n.528T>A
c.62-2575T>A (n.62-2575T>A)
n.719+76T>A
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
n.488+76T>A
n.452+76T>A
11g.118143912T>ACA382778076SCN4Bc.384A>T (p.Lys128Asn)
n.527A>T
c.62-2576A>T (n.62-2576A>T)
n.719+75A>T
c.54A>T (p.Lys18Asn)
n.488+75A>T
n.452+75A>T
11g.118143912T>CCA477355806SCN4Bc.384A>G (p.Lys128=)
n.527A>G
c.62-2576A>G (n.62-2576A>G)
n.719+75A>G
c.54A>G (p.Lys18=)
n.488+75A>G
n.452+75A>G
11g.118143912T>GCA382778074SCN4Bc.384A>C (p.Lys128Asn)
n.527A>C
c.62-2576A>C (n.62-2576A>C)
n.719+75A>C
c.54A>C (p.Lys18Asn)
n.488+75A>C
n.452+75A>C
11g.118143913T>ACA382778077SCN4Bc.383A>T (p.Lys128Ile)
n.526A>T
c.62-2577A>T (n.62-2577A>T)
n.719+74A>T
c.53A>T (p.Lys18Ile)
n.488+74A>T
n.452+74A>T
11g.118143913T>CCA6300225SCN4Bc.383A>G (p.Lys128Arg)
n.526A>G
c.62-2577A>G (n.62-2577A>G)
n.719+74A>G
c.53A>G (p.Lys18Arg)
n.488+74A>G
n.452+74A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143913T>GCA382778080SCN4Bc.383A>C (p.Lys128Thr)
n.526A>C
c.62-2577A>C (n.62-2577A>C)
n.719+74A>C
c.53A>C (p.Lys18Thr)
n.488+74A>C
n.452+74A>C
11g.118143913T=CA2003369033SCN4Bc.383A= (p.Lys128=)
n.526A=
c.62-2577A= (n.62-2577A=)
n.719+74A=
c.53A= (p.Lys18=)
n.488+74A=
n.452+74A=
11g.118143914T>ACA382778081SCN4Bc.382A>T (p.Lys128Ter)
n.525A>T
c.62-2578A>T (n.62-2578A>T)
n.719+73A>T
c.52A>T (p.Lys18Ter)
n.488+73A>T
n.452+73A>T
 dbSNP
11g.118143914T>CCA382778082SCN4Bc.382A>G (p.Lys128Glu)
n.525A>G
c.62-2578A>G (n.62-2578A>G)
n.719+73A>G
c.52A>G (p.Lys18Glu)
n.488+73A>G
n.452+73A>G
11g.118143914T>GCA382778083SCN4Bc.382A>C (p.Lys128Gln)
n.525A>C
c.62-2578A>C (n.62-2578A>C)
n.719+73A>C
c.52A>C (p.Lys18Gln)
n.488+73A>C
n.452+73A>C
11g.118143914T=CA2003369034SCN4Bc.382A= (p.Lys128=)
n.525A=
c.62-2578A= (n.62-2578A=)
n.719+73A=
c.52A= (p.Lys18=)
n.488+73A=
n.452+73A=
11g.118143915G>ACA477355807SCN4Bc.381C>T (p.Gly127=)
n.524C>T
c.62-2579C>T (n.62-2579C>T)
n.719+72C>T
c.51C>T (p.Gly17=)
n.488+72C>T
n.452+72C>T
11g.118143915G>CCA477355808SCN4Bc.381C>G (p.Gly127=)
n.524C>G
c.62-2579C>G (n.62-2579C>G)
n.719+72C>G
c.51C>G (p.Gly17=)
n.488+72C>G
n.452+72C>G
11g.118143915G>TCA477355809SCN4Bc.381C>A (p.Gly127=)
n.524C>A
c.62-2579C>A (n.62-2579C>A)
n.719+72C>A
c.51C>A (p.Gly17=)
n.488+72C>A
n.452+72C>A
 COSMIC
11g.118143916C>ACA382778085SCN4Bc.380G>T (p.Gly127Val)
n.523G>T
c.62-2580G>T (n.62-2580G>T)
n.719+71G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
n.488+71G>T
n.452+71G>T
11g.118143916C=CA2003369035SCN4Bc.380G= (p.Gly127=)
n.523G=
c.62-2580G= (n.62-2580G=)
n.719+71G=
c.50G= (p.Gly17=)
n.488+71G=
n.452+71G=
11g.118143916C>GCA382778086SCN4Bc.380G>C (p.Gly127Ala)
n.523G>C
c.62-2580G>C (n.62-2580G>C)
n.719+71G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
n.488+71G>C
n.452+71G>C
11g.118143916C>TCA382778088SCN4Bc.380G>A (p.Gly127Asp)
n.523G>A
c.62-2580G>A (n.62-2580G>A)
n.719+71G>A
c.50G>A (p.Gly17Asp)
n.488+71G>A
n.452+71G>A
 dbSNP
11g.118143917C>ACA382778090SCN4Bc.379G>T (p.Gly127Cys)
n.522G>T
c.62-2581G>T (n.62-2581G>T)
n.719+70G>T
c.49G>T (p.Gly17Cys)
n.488+70G>T
n.452+70G>T
11g.118143917C>GCA382778091SCN4Bc.379G>C (p.Gly127Arg)
n.522G>C
c.62-2581G>C (n.62-2581G>C)
n.719+70G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
n.488+70G>C
n.452+70G>C
11g.118143917C>TCA382778092SCN4Bc.379G>A (p.Gly127Ser)
n.522G>A
c.62-2581G>A (n.62-2581G>A)
n.719+70G>A
c.49G>A (p.Gly17Ser)
n.488+70G>A
n.452+70G>A
11g.118143918C>ACA477355810SCN4Bc.378G>T (p.Thr126=)
n.521G>T
c.62-2582G>T (n.62-2582G>T)
n.719+69G>T
c.48G>T (p.Thr16=)
n.488+69G>T
n.452+69G>T
11g.118143918C=CA2003369036SCN4Bc.378G= (p.Thr126=)
n.521G=
c.62-2582G= (n.62-2582G=)
n.719+69G=
c.48G= (p.Thr16=)
n.488+69G=
n.452+69G=
11g.118143918C>GCA477355811SCN4Bc.378G>C (p.Thr126=)
n.521G>C
c.62-2582G>C (n.62-2582G>C)
n.719+69G>C
c.48G>C (p.Thr16=)
n.488+69G>C
n.452+69G>C
11g.118143918C>TCA6300226SCN4Bc.378G>A (p.Thr126=)
n.521G>A
c.62-2582G>A (n.62-2582G>A)
n.719+69G>A
c.48G>A (p.Thr16=)
n.488+69G>A
n.452+69G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143918_118143920delinsCGTCA2003369037SCN4Bc.376_378delinsACG (p.Thr126=)
n.519_521delinsACG
c.62-2584_62-2582delinsACG (n.62-2584_62-2582delinsACG)
n.719+67_719+69delinsACG
c.46_48delinsACG (p.Thr16=)
n.488+67_488+69delinsACG
n.452+67_452+69delinsACG
11g.118143919G>ACA6300227SCN4Bc.377C>T (p.Thr126Met)
n.520C>T
c.62-2583C>T (n.62-2583C>T)
n.719+68C>T
c.47C>T (p.Thr16Met)
n.488+68C>T
n.452+68C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143919G>CCA382778097SCN4Bc.377C>G (p.Thr126Arg)
n.520C>G
c.62-2583C>G (n.62-2583C>G)
n.719+68C>G
c.47C>G (p.Thr16Arg)
n.488+68C>G
n.452+68C>G
11g.118143919G=CA2003369038SCN4Bc.377C= (p.Thr126=)
n.520C=
c.62-2583C= (n.62-2583C=)
n.719+68C=
c.47C= (p.Thr16=)
n.488+68C=
n.452+68C=
11g.118143919G>TCA382778095SCN4Bc.377C>A (p.Thr126Lys)
n.520C>A
c.62-2583C>A (n.62-2583C>A)
n.719+68C>A
c.47C>A (p.Thr16Lys)
n.488+68C>A
n.452+68C>A
11g.118143921_118143922delCA602138461SCN4Bc.376_377del (p.Thr126GlyfsTer14)
n.519_520del
c.62-2584_62-2583del (n.62-2584_62-2583del)
n.719+67_719+68del
c.46_47del (p.Thr16GlyfsTer14)
n.488+67_488+68del
n.452+67_452+68del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143920T>ACA382778099SCN4Bc.376A>T (p.Thr126Ser)
n.519A>T
c.62-2584A>T (n.62-2584A>T)
n.719+67A>T
c.46A>T (p.Thr16Ser)
n.488+67A>T
n.452+67A>T
11g.118143920T>CCA382778103SCN4Bc.376A>G (p.Thr126Ala)
n.519A>G
c.62-2584A>G (n.62-2584A>G)
n.719+67A>G
c.46A>G (p.Thr16Ala)
n.488+67A>G
n.452+67A>G
 ClinVar dbSNP
11g.118143920T>GCA382778101SCN4Bc.376A>C (p.Thr126Pro)
n.519A>C
c.62-2584A>C (n.62-2584A>C)
n.719+67A>C
c.46A>C (p.Thr16Pro)
n.488+67A>C
n.452+67A>C
11g.118143920T=CA2003369039SCN4Bc.376A= (p.Thr126=)
n.519A=
c.62-2584A= (n.62-2584A=)
n.719+67A=
c.46A= (p.Thr16=)
n.488+67A=
n.452+67A=
11g.118143921G>ACA477355812SCN4Bc.375C>T (p.Asp125=)
n.518C>T
c.62-2585C>T (n.62-2585C>T)
n.719+66C>T
c.45C>T (p.Asp15=)
n.488+66C>T
n.452+66C>T
11g.118143921G>CCA382778104SCN4Bc.375C>G (p.Asp125Glu)
n.518C>G
c.62-2585C>G (n.62-2585C>G)
n.719+66C>G
c.45C>G (p.Asp15Glu)
n.488+66C>G
n.452+66C>G
11g.118143921G>TCA382778106SCN4Bc.375C>A (p.Asp125Glu)
n.518C>A
c.62-2585C>A (n.62-2585C>A)
n.719+66C>A
c.45C>A (p.Asp15Glu)
n.488+66C>A
n.452+66C>A
11g.118143922T>ACA382778107SCN4Bc.374A>T (p.Asp125Val)
n.517A>T
c.62-2586A>T (n.62-2586A>T)
n.719+65A>T
c.44A>T (p.Asp15Val)
n.488+65A>T
n.452+65A>T
11g.118143922T>CCA382778108SCN4Bc.374A>G (p.Asp125Gly)
n.517A>G
c.62-2586A>G (n.62-2586A>G)
n.719+65A>G
c.44A>G (p.Asp15Gly)
n.488+65A>G
n.452+65A>G
11g.118143922T>GCA382778109SCN4Bc.374A>C (p.Asp125Ala)
n.517A>C
c.62-2586A>C (n.62-2586A>C)
n.719+65A>C
c.44A>C (p.Asp15Ala)
n.488+65A>C
n.452+65A>C
11g.118143923C>ACA382778111SCN4Bc.373G>T (p.Asp125Tyr)
n.516G>T
c.62-2587G>T (n.62-2587G>T)
n.719+64G>T
c.43G>T (p.Asp15Tyr)
n.488+64G>T
n.452+64G>T
11g.118143923C=CA2003369040SCN4Bc.373G= (p.Asp125=)
n.516G=
c.62-2587G= (n.62-2587G=)
n.719+64G=
c.43G= (p.Asp15=)
n.488+64G=
n.452+64G=
11g.118143923C>GCA382778113SCN4Bc.373G>C (p.Asp125His)
n.516G>C
c.62-2587G>C (n.62-2587G>C)
n.719+64G>C
c.43G>C (p.Asp15His)
n.488+64G>C
n.452+64G>C
 ClinVar
11g.118143923C>TCA382778114SCN4Bc.373G>A (p.Asp125Asn)
n.516G>A
c.62-2587G>A (n.62-2587G>A)
n.719+64G>A
c.43G>A (p.Asp15Asn)
n.488+64G>A
n.452+64G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143924G>ACA477355813SCN4Bc.372C>T (p.Ser124=)
n.515C>T
c.62-2588C>T (n.62-2588C>T)
n.719+63C>T
c.42C>T (p.Ser14=)
n.488+63C>T
n.452+63C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143924G>CCA382778115SCN4Bc.372C>G (p.Ser124Arg)
n.515C>G
c.62-2588C>G (n.62-2588C>G)
n.719+63C>G
c.42C>G (p.Ser14Arg)
n.488+63C>G
n.452+63C>G
11g.118143924G=CA2003369041SCN4Bc.372C= (p.Ser124=)
n.515C=
c.62-2588C= (n.62-2588C=)
n.719+63C=
c.42C= (p.Ser14=)
n.488+63C=
n.452+63C=
11g.118143924G>TCA382778116SCN4Bc.372C>A (p.Ser124Arg)
n.515C>A
c.62-2588C>A (n.62-2588C>A)
n.719+63C>A
c.42C>A (p.Ser14Arg)
n.488+63C>A
n.452+63C>A
11g.118143925C>ACA382778118SCN4Bc.371G>T (p.Ser124Ile)
n.514G>T
c.62-2589G>T (n.62-2589G>T)
n.719+62G>T
c.41G>T (p.Ser14Ile)
n.488+62G>T
n.452+62G>T
11g.118143925C>GCA382778120SCN4Bc.371G>C (p.Ser124Thr)
n.514G>C
c.62-2589G>C (n.62-2589G>C)
n.719+62G>C
c.41G>C (p.Ser14Thr)
n.488+62G>C
n.452+62G>C
11g.118143925C>TCA382778121SCN4Bc.371G>A (p.Ser124Asn)
n.514G>A
c.62-2589G>A (n.62-2589G>A)
n.719+62G>A
c.41G>A (p.Ser14Asn)
n.488+62G>A
n.452+62G>A
11g.118143926T>ACA382778126SCN4Bc.370A>T (p.Ser124Cys)
n.513A>T
c.62-2590A>T (n.62-2590A>T)
n.719+61A>T
c.40A>T (p.Ser14Cys)
n.488+61A>T
n.452+61A>T
11g.118143926T>CCA382778125SCN4Bc.370A>G (p.Ser124Gly)
n.513A>G
c.62-2590A>G (n.62-2590A>G)
n.719+61A>G
c.40A>G (p.Ser14Gly)
n.488+61A>G
n.452+61A>G
11g.118143926T>GCA382778123SCN4Bc.370A>C (p.Ser124Arg)
n.513A>C
c.62-2590A>C (n.62-2590A>C)
n.719+61A>C
c.40A>C (p.Ser14Arg)
n.488+61A>C
n.452+61A>C
11g.118143927G>ACA477355814SCN4Bc.369C>T (p.Phe123=)
n.512C>T
c.62-2591C>T (n.62-2591C>T)
n.719+60C>T
c.39C>T (p.Phe13=)
n.488+60C>T
n.452+60C>T
11g.118143927G>CCA382778128SCN4Bc.369C>G (p.Phe123Leu)
n.512C>G
c.62-2591C>G (n.62-2591C>G)
n.719+60C>G
c.39C>G (p.Phe13Leu)
n.488+60C>G
n.452+60C>G
11g.118143927G>TCA382778129SCN4Bc.369C>A (p.Phe123Leu)
n.512C>A
c.62-2591C>A (n.62-2591C>A)
n.719+60C>A
c.39C>A (p.Phe13Leu)
n.488+60C>A
n.452+60C>A
11g.118143928A>CCA382778131SCN4Bc.368T>G (p.Phe123Cys)
n.511T>G
c.62-2592T>G (n.62-2592T>G)
n.719+59T>G
c.38T>G (p.Phe13Cys)
n.488+59T>G
n.452+59T>G
11g.118143928A>GCA382778132SCN4Bc.368T>C (p.Phe123Ser)
n.511T>C
c.62-2592T>C (n.62-2592T>C)
n.719+59T>C
c.38T>C (p.Phe13Ser)
n.488+59T>C
n.452+59T>C
11g.118143928A>TCA382778133SCN4Bc.368T>A (p.Phe123Tyr)
n.511T>A
c.62-2592T>A (n.62-2592T>A)
n.719+59T>A
c.38T>A (p.Phe13Tyr)
n.488+59T>A
n.452+59T>A
 ClinVar
11g.118143929A>CCA382778134SCN4Bc.367T>G (p.Phe123Val)
n.510T>G
c.62-2593T>G (n.62-2593T>G)
n.719+58T>G
c.37T>G (p.Phe13Val)
n.488+58T>G
n.452+58T>G
11g.118143929A>GCA382778136SCN4Bc.367T>C (p.Phe123Leu)
n.510T>C
c.62-2593T>C (n.62-2593T>C)
n.719+58T>C
c.37T>C (p.Phe13Leu)
n.488+58T>C
n.452+58T>C
11g.118143929A>TCA382778138SCN4Bc.367T>A (p.Phe123Ile)
n.510T>A
c.62-2593T>A (n.62-2593T>A)
n.719+58T>A
c.37T>A (p.Phe13Ile)
n.488+58T>A
n.452+58T>A
11g.118143930C>ACA382778139SCN4Bc.366G>T (p.Glu122Asp)
n.509G>T
c.62-2594G>T (n.62-2594G>T)
n.719+57G>T
c.36G>T (p.Glu12Asp)
n.488+57G>T
n.452+57G>T
11g.118143930C>GCA382778140SCN4Bc.366G>C (p.Glu122Asp)
n.509G>C
c.62-2594G>C (n.62-2594G>C)
n.719+57G>C
c.36G>C (p.Glu12Asp)
n.488+57G>C
n.452+57G>C
11g.118143930C>TCA477355815SCN4Bc.366G>A (p.Glu122=)
n.509G>A
c.62-2594G>A (n.62-2594G>A)
n.719+57G>A
c.36G>A (p.Glu12=)
n.488+57G>A
n.452+57G>A
11g.118143931T>ACA382778142SCN4Bc.365A>T (p.Glu122Val)
n.508A>T
c.62-2595A>T (n.62-2595A>T)
n.719+56A>T
c.35A>T (p.Glu12Val)
n.488+56A>T
n.452+56A>T
11g.118143931T>CCA382778144SCN4Bc.365A>G (p.Glu122Gly)
n.508A>G
c.62-2595A>G (n.62-2595A>G)
n.719+56A>G
c.35A>G (p.Glu12Gly)
n.488+56A>G
n.452+56A>G
11g.118143931T>GCA382778146SCN4Bc.365A>C (p.Glu122Ala)
n.508A>C
c.62-2595A>C (n.62-2595A>C)
n.719+56A>C
c.35A>C (p.Glu12Ala)
n.488+56A>C
n.452+56A>C
11g.118143932C>ACA382778148SCN4Bc.364G>T (p.Glu122Ter)
n.507G>T
c.62-2596G>T (n.62-2596G>T)
n.719+55G>T
c.34G>T (p.Glu12Ter)
n.488+55G>T
n.452+55G>T
 dbSNP
11g.118143932C=CA2003369042SCN4Bc.364G= (p.Glu122=)
n.507G=
c.62-2596G= (n.62-2596G=)
n.719+55G=
c.34G= (p.Glu12=)
n.488+55G=
n.452+55G=
11g.118143932C>GCA382778150SCN4Bc.364G>C (p.Glu122Gln)
n.507G>C
c.62-2596G>C (n.62-2596G>C)
n.719+55G>C
c.34G>C (p.Glu12Gln)
n.488+55G>C
n.452+55G>C
11g.118143932C>TCA382778147SCN4Bc.364G>A (p.Glu122Lys)
n.507G>A
c.62-2596G>A (n.62-2596G>A)
n.719+55G>A
c.34G>A (p.Glu12Lys)
n.488+55G>A
n.452+55G>A
11g.118143933C>ACA477355816SCN4Bc.363G>T (p.Leu121=)
n.506G>T
c.62-2597G>T (n.62-2597G>T)
n.719+54G>T
c.33G>T (p.Leu11=)
n.488+54G>T
n.452+54G>T
11g.118143933C>GCA477355817SCN4Bc.363G>C (p.Leu121=)
n.506G>C
c.62-2597G>C (n.62-2597G>C)
n.719+54G>C
c.33G>C (p.Leu11=)
n.488+54G>C
n.452+54G>C
11g.118143933C>TCA477355818SCN4Bc.363G>A (p.Leu121=)
n.506G>A
c.62-2597G>A (n.62-2597G>A)
n.719+54G>A
c.33G>A (p.Leu11=)
n.488+54G>A
n.452+54G>A
11g.118143934A=CA2003369043SCN4Bc.362T= (p.Leu121=)
n.505T=
c.62-2598T= (n.62-2598T=)
n.719+53T=
c.32T= (p.Leu11=)
n.488+53T=
n.452+53T=
11g.118143934A>CCA382778151SCN4Bc.362T>G (p.Leu121Arg)
n.505T>G
c.62-2598T>G (n.62-2598T>G)
n.719+53T>G
c.32T>G (p.Leu11Arg)
n.488+53T>G
n.452+53T>G
11g.118143934A>GCA10637732SCN4Bc.362T>C (p.Leu121Pro)
n.505T>C
c.62-2598T>C (n.62-2598T>C)
n.719+53T>C
c.32T>C (p.Leu11Pro)
n.488+53T>C
n.452+53T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143934A>TCA382778153SCN4Bc.362T>A (p.Leu121Gln)
n.505T>A
c.62-2598T>A (n.62-2598T>A)
n.719+53T>A
c.32T>A (p.Leu11Gln)
n.488+53T>A
n.452+53T>A
11g.118143935G>ACA477355819SCN4Bc.361C>T (p.Leu121=)
n.504C>T
c.62-2599C>T (n.62-2599C>T)
n.719+52C>T
c.31C>T (p.Leu11=)
n.488+52C>T
n.452+52C>T
11g.118143935G>CCA382778155SCN4Bc.361C>G (p.Leu121Val)
n.504C>G
c.62-2599C>G (n.62-2599C>G)
n.719+52C>G
c.31C>G (p.Leu11Val)
n.488+52C>G
n.452+52C>G
 gnomAD v4
11g.118143935G=CA2003369044SCN4Bc.361C= (p.Leu121=)
n.504C=
c.62-2599C= (n.62-2599C=)
n.719+52C=
c.31C= (p.Leu11=)
n.488+52C=
n.452+52C=
11g.118143935G>TCA229488563SCN4Bc.361C>A (p.Leu121Met)
n.504C>A
c.62-2599C>A (n.62-2599C>A)
n.719+52C>A
c.31C>A (p.Leu11Met)
n.488+52C>A
n.452+52C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118143936G>ACA477355820SCN4Bc.360C>T (p.Asp120=)
n.503C>T
c.62-2600C>T (n.62-2600C>T)
n.719+51C>T
c.30C>T (p.Asp10=)
n.488+51C>T
n.452+51C>T
11g.118143936G>CCA382778157SCN4Bc.360C>G (p.Asp120Glu)
n.503C>G
c.62-2600C>G (n.62-2600C>G)
n.719+51C>G
c.30C>G (p.Asp10Glu)
n.488+51C>G
n.452+51C>G
11g.118143936G>TCA382778159SCN4Bc.360C>A (p.Asp120Glu)
n.503C>A
c.62-2600C>A (n.62-2600C>A)
n.719+51C>A
c.30C>A (p.Asp10Glu)
n.488+51C>A
n.452+51C>A
 gnomAD v4
11g.118143937T>ACA382778160SCN4Bc.359A>T (p.Asp120Val)
n.502A>T
c.62-2601A>T (n.62-2601A>T)
n.719+50A>T
c.29A>T (p.Asp10Val)
n.488+50A>T
n.452+50A>T
11g.118143937T>CCA382778162SCN4Bc.359A>G (p.Asp120Gly)
n.502A>G
c.62-2601A>G (n.62-2601A>G)
n.719+50A>G
c.29A>G (p.Asp10Gly)
n.488+50A>G
n.452+50A>G
 ClinVar dbSNP
11g.118143937T>GCA382778163SCN4Bc.359A>C (p.Asp120Ala)
n.502A>C
c.62-2601A>C (n.62-2601A>C)
n.719+50A>C
c.29A>C (p.Asp10Ala)
n.488+50A>C
n.452+50A>C
11g.118143937T=CA2003369045SCN4Bc.359A= (p.Asp120=)
n.502A=
c.62-2601A= (n.62-2601A=)
n.719+50A=
c.29A= (p.Asp10=)
n.488+50A=
n.452+50A=
11g.118143938C>ACA382778164SCN4Bc.358G>T (p.Asp120Tyr)
n.501G>T
c.62-2602G>T (n.62-2602G>T)
n.719+49G>T
c.28G>T (p.Asp10Tyr)
n.488+49G>T
n.452+49G>T
11g.118143938C>GCA382778166SCN4Bc.358G>C (p.Asp120His)
n.501G>C
c.62-2602G>C (n.62-2602G>C)
n.719+49G>C
c.28G>C (p.Asp10His)
n.488+49G>C
n.452+49G>C
11g.118143938C>TCA382778167SCN4Bc.358G>A (p.Asp120Asn)
n.501G>A
c.62-2602G>A (n.62-2602G>A)
n.719+49G>A
c.28G>A (p.Asp10Asn)
n.488+49G>A
n.452+49G>A
11g.118143939C>ACA382778168SCN4Bc.357G>T (p.Arg119Ser)
n.500G>T
c.62-2603G>T (n.62-2603G>T)
n.719+48G>T
c.27G>T (p.Arg9Ser)
n.488+48G>T
n.452+48G>T
 dbSNP
11g.118143939C=CA2003369046SCN4Bc.357G= (p.Arg119=)
n.500G=
c.62-2603G= (n.62-2603G=)
n.719+48G=
c.27G= (p.Arg9=)
n.488+48G=
n.452+48G=
11g.118143939C>GCA382778170SCN4Bc.357G>C (p.Arg119Ser)
n.500G>C
c.62-2603G>C (n.62-2603G>C)
n.719+48G>C
c.27G>C (p.Arg9Ser)
n.488+48G>C
n.452+48G>C
11g.118143939C>TCA477355821SCN4Bc.357G>A (p.Arg119=)
n.500G>A
c.62-2603G>A (n.62-2603G>A)
n.719+48G>A
c.27G>A (p.Arg9=)
n.488+48G>A
n.452+48G>A

Number of alleles fetched