Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118143730A>GCA2616227332SCN4Bc.463+103T>C (n.463+103T>C)
n.606+103T>C
c.62-2394T>C (n.62-2394T>C)
n.719+257T>C
c.133+103T>C (n.133+103T>C)
n.488+257T>C
n.452+257T>C
 gnomAD v4
11g.118143731A>GCA2616227334SCN4Bc.463+102T>C (n.463+102T>C)
n.606+102T>C
c.62-2395T>C (n.62-2395T>C)
n.719+256T>C
c.133+102T>C (n.133+102T>C)
n.488+256T>C
n.452+256T>C
 gnomAD v4
11g.118143733A>TCA2616227335SCN4Bc.463+100T>A (n.463+100T>A)
n.606+100T>A
c.62-2397T>A (n.62-2397T>A)
n.719+254T>A
c.133+100T>A (n.133+100T>A)
n.488+254T>A
n.452+254T>A
 gnomAD v4
11g.118143734C>ACA2616227336SCN4Bc.463+99G>T (n.463+99G>T)
n.606+99G>T
c.62-2398G>T (n.62-2398G>T)
n.719+253G>T
c.133+99G>T (n.133+99G>T)
n.488+253G>T
n.452+253G>T
 gnomAD v4
11g.118143734C=CA2003368959SCN4Bc.463+99G= (n.463+99G=)
n.606+99G=
c.62-2398G= (n.62-2398G=)
n.719+253G=
c.133+99G= (n.133+99G=)
n.488+253G=
n.452+253G=
11g.118143734C>TCA2003368960SCN4Bc.463+99G>A (n.463+99G>A)
n.606+99G>A
c.62-2398G>A (n.62-2398G>A)
n.719+253G>A
c.133+99G>A (n.133+99G>A)
n.488+253G>A
n.452+253G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118143736_118143738delCA2574993165SCN4Bc.463+97_463+99del (n.463+97_463+99del)
n.606+97_606+99del
c.62-2400_62-2398del (n.62-2400_62-2398del)
n.719+251_719+253del
c.133+97_133+99del (n.133+97_133+99del)
n.488+251_488+253del
n.452+251_452+253del
 gnomAD v4
11g.118143735A>GCA2616227340SCN4Bc.463+98T>C (n.463+98T>C)
n.606+98T>C
c.62-2399T>C (n.62-2399T>C)
n.719+252T>C
c.133+98T>C (n.133+98T>C)
n.488+252T>C
n.452+252T>C
 gnomAD v4
11g.118143736C>ACA2616227342SCN4Bc.463+97G>T (n.463+97G>T)
n.606+97G>T
c.62-2400G>T (n.62-2400G>T)
n.719+251G>T
c.133+97G>T (n.133+97G>T)
n.488+251G>T
n.452+251G>T
 gnomAD v4
11g.118143736C=CA2003368961SCN4Bc.463+97G= (n.463+97G=)
n.606+97G=
c.62-2400G= (n.62-2400G=)
n.719+251G=
c.133+97G= (n.133+97G=)
n.488+251G=
n.452+251G=
11g.118143736C>TCA942696437SCN4Bc.463+97G>A (n.463+97G>A)
n.606+97G>A
c.62-2400G>A (n.62-2400G>A)
n.719+251G>A
c.133+97G>A (n.133+97G>A)
n.488+251G>A
n.452+251G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143737C>ACA2616227345SCN4Bc.463+96G>T (n.463+96G>T)
n.606+96G>T
c.62-2401G>T (n.62-2401G>T)
n.719+250G>T
c.133+96G>T (n.133+96G>T)
n.488+250G>T
n.452+250G>T
 gnomAD v4
11g.118143737C=CA2003368962SCN4Bc.463+96G= (n.463+96G=)
n.606+96G=
c.62-2401G= (n.62-2401G=)
n.719+250G=
c.133+96G= (n.133+96G=)
n.488+250G=
n.452+250G=
11g.118143737C>TCA229488426SCN4Bc.463+96G>A (n.463+96G>A)
n.606+96G>A
c.62-2401G>A (n.62-2401G>A)
n.719+250G>A
c.133+96G>A (n.133+96G>A)
n.488+250G>A
n.452+250G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143738A>TCA2616227347SCN4Bc.463+95T>A (n.463+95T>A)
n.606+95T>A
c.62-2402T>A (n.62-2402T>A)
n.719+249T>A
c.133+95T>A (n.133+95T>A)
n.488+249T>A
n.452+249T>A
 gnomAD v4
11g.118143739A=CA2003368963SCN4Bc.463+94T= (n.463+94T=)
n.606+94T=
c.62-2403T= (n.62-2403T=)
n.719+248T=
c.133+94T= (n.133+94T=)
n.488+248T=
n.452+248T=
11g.118143739A>CCA2003368964SCN4Bc.463+94T>G (n.463+94T>G)
n.606+94T>G
c.62-2403T>G (n.62-2403T>G)
n.719+248T>G
c.133+94T>G (n.133+94T>G)
n.488+248T>G
n.452+248T>G
 dbSNP
11g.118143739A>GCA477355766SCN4Bc.463+94T>C (n.463+94T>C)
n.606+94T>C
c.62-2403T>C (n.62-2403T>C)
n.719+248T>C
c.133+94T>C (n.133+94T>C)
n.488+248T>C
n.452+248T>C
 gnomAD v4
11g.118143740C>ACA2616227351SCN4Bc.463+93G>T (n.463+93G>T)
n.606+93G>T
c.62-2404G>T (n.62-2404G>T)
n.719+247G>T
c.133+93G>T (n.133+93G>T)
n.488+247G>T
n.452+247G>T
 gnomAD v4
11g.118143741A>TCA2838910462SCN4Bc.463+92T>A (n.463+92T>A)
n.606+92T>A
c.62-2405T>A (n.62-2405T>A)
n.719+246T>A
c.133+92T>A (n.133+92T>A)
n.488+246T>A
n.452+246T>A
11g.118143742C>ACA2616227353SCN4Bc.463+91G>T (n.463+91G>T)
n.606+91G>T
c.62-2406G>T (n.62-2406G>T)
n.719+245G>T
c.133+91G>T (n.133+91G>T)
n.488+245G>T
n.452+245G>T
 gnomAD v4
11g.118143742C=CA2003368965SCN4Bc.463+91G= (n.463+91G=)
n.606+91G=
c.62-2406G= (n.62-2406G=)
n.719+245G=
c.133+91G= (n.133+91G=)
n.488+245G=
n.452+245G=
11g.118143742C>TCA229488431SCN4Bc.463+91G>A (n.463+91G>A)
n.606+91G>A
c.62-2406G>A (n.62-2406G>A)
n.719+245G>A
c.133+91G>A (n.133+91G>A)
n.488+245G>A
n.452+245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143742_118143743delinsCGCA2003368966SCN4Bc.463+90_463+91delinsCG (n.463+90_463+91delinsCG)
n.606+90_606+91delinsCG
c.62-2407_62-2406delinsCG (n.62-2407_62-2406delinsCG)
n.719+244_719+245delinsCG
c.133+90_133+91delinsCG (n.133+90_133+91delinsCG)
n.488+244_488+245delinsCG
n.452+244_452+245delinsCG
11g.118143743G>ACA229488438SCN4Bc.463+90C>T (n.463+90C>T)
n.606+90C>T
c.62-2407C>T (n.62-2407C>T)
n.719+244C>T
c.133+90C>T (n.133+90C>T)
n.488+244C>T
n.452+244C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143743G=CA2003368968SCN4Bc.463+90C= (n.463+90C=)
n.606+90C=
c.62-2407C= (n.62-2407C=)
n.719+244C=
c.133+90C= (n.133+90C=)
n.488+244C=
n.452+244C=
11g.118143743G>TCA2003368967SCN4Bc.463+90C>A (n.463+90C>A)
n.606+90C>A
c.62-2407C>A (n.62-2407C>A)
n.719+244C>A
c.133+90C>A (n.133+90C>A)
n.488+244C>A
n.452+244C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118143744delCA229488435SCN4Bc.463+90del (n.463+90del)
n.606+90del
c.62-2407del (n.62-2407del)
n.719+244del
c.133+90del (n.133+90del)
n.488+244del
n.452+244del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143744G>ACA2616227363SCN4Bc.463+89C>T (n.463+89C>T)
n.606+89C>T
c.62-2408C>T (n.62-2408C>T)
n.719+243C>T
c.133+89C>T (n.133+89C>T)
n.488+243C>T
n.452+243C>T
 gnomAD v4
11g.118143744G>TCA2616227364SCN4Bc.463+89C>A (n.463+89C>A)
n.606+89C>A
c.62-2408C>A (n.62-2408C>A)
n.719+243C>A
c.133+89C>A (n.133+89C>A)
n.488+243C>A
n.452+243C>A
 gnomAD v4
11g.118143745T>CCA2793805467SCN4Bc.463+88A>G (n.463+88A>G)
n.606+88A>G
c.62-2409A>G (n.62-2409A>G)
n.719+242A>G
c.133+88A>G (n.133+88A>G)
n.488+242A>G
n.452+242A>G
11g.118143746C>ACA229488440SCN4Bc.463+87G>T (n.463+87G>T)
n.606+87G>T
c.62-2410G>T (n.62-2410G>T)
n.719+241G>T
c.133+87G>T (n.133+87G>T)
n.488+241G>T
n.452+241G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143746C=CA2003368969SCN4Bc.463+87G= (n.463+87G=)
n.606+87G=
c.62-2410G= (n.62-2410G=)
n.719+241G=
c.133+87G= (n.133+87G=)
n.488+241G=
n.452+241G=
11g.118143747C>ACA2616227366SCN4Bc.463+86G>T (n.463+86G>T)
n.606+86G>T
c.62-2411G>T (n.62-2411G>T)
n.719+240G>T
c.133+86G>T (n.133+86G>T)
n.488+240G>T
n.452+240G>T
 gnomAD v4
11g.118143747C>TCA2616227367SCN4Bc.463+86G>A (n.463+86G>A)
n.606+86G>A
c.62-2411G>A (n.62-2411G>A)
n.719+240G>A
c.133+86G>A (n.133+86G>A)
n.488+240G>A
n.452+240G>A
 gnomAD v4
11g.118143748A>CCA2725152241SCN4Bc.463+85T>G (n.463+85T>G)
n.606+85T>G
c.62-2412T>G (n.62-2412T>G)
n.719+239T>G
c.133+85T>G (n.133+85T>G)
n.488+239T>G
n.452+239T>G
 dbSNP
11g.118143748A>GCA2574993166SCN4Bc.463+85T>C (n.463+85T>C)
n.606+85T>C
c.62-2412T>C (n.62-2412T>C)
n.719+239T>C
c.133+85T>C (n.133+85T>C)
n.488+239T>C
n.452+239T>C
 gnomAD v4
11g.118143748_118143749delinsATCA2003368970SCN4Bc.463+84_463+85delinsAT (n.463+84_463+85delinsAT)
n.606+84_606+85delinsAT
c.62-2413_62-2412delinsAT (n.62-2413_62-2412delinsAT)
n.719+238_719+239delinsAT
c.133+84_133+85delinsAT (n.133+84_133+85delinsAT)
n.488+238_488+239delinsAT
n.452+238_452+239delinsAT
11g.118143749T>CCA2725152267SCN4Bc.463+84A>G (n.463+84A>G)
n.606+84A>G
c.62-2413A>G (n.62-2413A>G)
n.719+238A>G
c.133+84A>G (n.133+84A>G)
n.488+238A>G
n.452+238A>G
 dbSNP
11g.118143749T>GCA2616227370SCN4Bc.463+84A>C (n.463+84A>C)
n.606+84A>C
c.62-2413A>C (n.62-2413A>C)
n.719+238A>C
c.133+84A>C (n.133+84A>C)
n.488+238A>C
n.452+238A>C
 gnomAD v4
11g.118143752delCA2003368971SCN4Bc.463+84del (n.463+84del)
n.606+84del
c.62-2413del (n.62-2413del)
n.719+238del
c.133+84del (n.133+84del)
n.488+238del
n.452+238del
 dbSNP gnomAD v4
11g.118143750T>GCA2616227371SCN4Bc.463+83A>C (n.463+83A>C)
n.606+83A>C
c.62-2414A>C (n.62-2414A>C)
n.719+237A>C
c.133+83A>C (n.133+83A>C)
n.488+237A>C
n.452+237A>C
 gnomAD v4
11g.118143751T>CCA2616227372SCN4Bc.463+82A>G (n.463+82A>G)
n.606+82A>G
c.62-2415A>G (n.62-2415A>G)
n.719+236A>G
c.133+82A>G (n.133+82A>G)
n.488+236A>G
n.452+236A>G
 gnomAD v4
11g.118143753G>TCA2574993167SCN4Bc.463+80C>A (n.463+80C>A)
n.606+80C>A
c.62-2417C>A (n.62-2417C>A)
n.719+234C>A
c.133+80C>A (n.133+80C>A)
n.488+234C>A
n.452+234C>A
 gnomAD v4
11g.118143754C>ACA602138458SCN4Bc.463+79G>T (n.463+79G>T)
n.606+79G>T
c.62-2418G>T (n.62-2418G>T)
n.719+233G>T
c.133+79G>T (n.133+79G>T)
n.488+233G>T
n.452+233G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143754C=CA2003368972SCN4Bc.463+79G= (n.463+79G=)
n.606+79G=
c.62-2418G= (n.62-2418G=)
n.719+233G=
c.133+79G= (n.133+79G=)
n.488+233G=
n.452+233G=
11g.118143754C>TCA2616227374SCN4Bc.463+79G>A (n.463+79G>A)
n.606+79G>A
c.62-2418G>A (n.62-2418G>A)
n.719+233G>A
c.133+79G>A (n.133+79G>A)
n.488+233G>A
n.452+233G>A
 gnomAD v4
11g.118143755C>TCA2616227375SCN4Bc.463+78G>A (n.463+78G>A)
n.606+78G>A
c.62-2419G>A (n.62-2419G>A)
n.719+232G>A
c.133+78G>A (n.133+78G>A)
n.488+232G>A
n.452+232G>A
 gnomAD v4
11g.118143756A=CA2003368973SCN4Bc.463+77T= (n.463+77T=)
n.606+77T=
c.62-2420T= (n.62-2420T=)
n.719+231T=
c.133+77T= (n.133+77T=)
n.488+231T=
n.452+231T=
11g.118143756A>GCA229488441SCN4Bc.463+77T>C (n.463+77T>C)
n.606+77T>C
c.62-2420T>C (n.62-2420T>C)
n.719+231T>C
c.133+77T>C (n.133+77T>C)
n.488+231T>C
n.452+231T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143760C>ACA2616227376SCN4Bc.463+73G>T (n.463+73G>T)
n.606+73G>T
c.62-2424G>T (n.62-2424G>T)
n.719+227G>T
c.133+73G>T (n.133+73G>T)
n.488+227G>T
n.452+227G>T
 gnomAD v4
11g.118143761A>TCA2574993168SCN4Bc.463+72T>A (n.463+72T>A)
n.606+72T>A
c.62-2425T>A (n.62-2425T>A)
n.719+226T>A
c.133+72T>A (n.133+72T>A)
n.488+226T>A
n.452+226T>A
 gnomAD v4
11g.118143762C>ACA2616227379SCN4Bc.463+71G>T (n.463+71G>T)
n.606+71G>T
c.62-2426G>T (n.62-2426G>T)
n.719+225G>T
c.133+71G>T (n.133+71G>T)
n.488+225G>T
n.452+225G>T
 gnomAD v4
11g.118143763T>CCA2793805468SCN4Bc.463+70A>G (n.463+70A>G)
n.606+70A>G
c.62-2427A>G (n.62-2427A>G)
n.719+224A>G
c.133+70A>G (n.133+70A>G)
n.488+224A>G
n.452+224A>G
11g.118143764G>ACA2616227380SCN4Bc.463+69C>T (n.463+69C>T)
n.606+69C>T
c.62-2428C>T (n.62-2428C>T)
n.719+223C>T
c.133+69C>T (n.133+69C>T)
n.488+223C>T
n.452+223C>T
 gnomAD v4
11g.118143764G>TCA2616227381SCN4Bc.463+69C>A (n.463+69C>A)
n.606+69C>A
c.62-2428C>A (n.62-2428C>A)
n.719+223C>A
c.133+69C>A (n.133+69C>A)
n.488+223C>A
n.452+223C>A
 gnomAD v4
11g.118143765T>CCA2725152305SCN4Bc.463+68A>G (n.463+68A>G)
n.606+68A>G
c.62-2429A>G (n.62-2429A>G)
n.719+222A>G
c.133+68A>G (n.133+68A>G)
n.488+222A>G
n.452+222A>G
 dbSNP
11g.118143766G>ACA2003368975SCN4Bc.463+67C>T (n.463+67C>T)
n.606+67C>T
c.62-2430C>T (n.62-2430C>T)
n.719+221C>T
c.133+67C>T (n.133+67C>T)
n.488+221C>T
n.452+221C>T
 dbSNP
11g.118143766G=CA2003368974SCN4Bc.463+67C= (n.463+67C=)
n.606+67C=
c.62-2430C= (n.62-2430C=)
n.719+221C=
c.133+67C= (n.133+67C=)
n.488+221C=
n.452+221C=
11g.118143766G>TCA2574993169SCN4Bc.463+67C>A (n.463+67C>A)
n.606+67C>A
c.62-2430C>A (n.62-2430C>A)
n.719+221C>A
c.133+67C>A (n.133+67C>A)
n.488+221C>A
n.452+221C>A
 gnomAD v4
11g.118143769G>ACA2616227382SCN4Bc.463+64C>T (n.463+64C>T)
n.606+64C>T
c.62-2433C>T (n.62-2433C>T)
n.719+218C>T
c.133+64C>T (n.133+64C>T)
n.488+218C>T
n.452+218C>T
 gnomAD v4
11g.118143769G>TCA2574993170SCN4Bc.463+64C>A (n.463+64C>A)
n.606+64C>A
c.62-2433C>A (n.62-2433C>A)
n.719+218C>A
c.133+64C>A (n.133+64C>A)
n.488+218C>A
n.452+218C>A
 gnomAD v4
11g.118143770C>TCA2574993171SCN4Bc.463+63G>A (n.463+63G>A)
n.606+63G>A
c.62-2434G>A (n.62-2434G>A)
n.719+217G>A
c.133+63G>A (n.133+63G>A)
n.488+217G>A
n.452+217G>A
11g.118143771T>CCA2616227383SCN4Bc.463+62A>G (n.463+62A>G)
n.606+62A>G
c.62-2435A>G (n.62-2435A>G)
n.719+216A>G
c.133+62A>G (n.133+62A>G)
n.488+216A>G
n.452+216A>G
 gnomAD v4
11g.118143772G>ACA2616227385SCN4Bc.463+61C>T (n.463+61C>T)
n.606+61C>T
c.62-2436C>T (n.62-2436C>T)
n.719+215C>T
c.133+61C>T (n.133+61C>T)
n.488+215C>T
n.452+215C>T
 gnomAD v4
11g.118143772G>CCA229488445SCN4Bc.463+61C>G (n.463+61C>G)
n.606+61C>G
c.62-2436C>G (n.62-2436C>G)
n.719+215C>G
c.133+61C>G (n.133+61C>G)
n.488+215C>G
n.452+215C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143772G=CA2003368976SCN4Bc.463+61C= (n.463+61C=)
n.606+61C=
c.62-2436C= (n.62-2436C=)
n.719+215C=
c.133+61C= (n.133+61C=)
n.488+215C=
n.452+215C=
11g.118143773A>GCA2616227388SCN4Bc.463+60T>C (n.463+60T>C)
n.606+60T>C
c.62-2437T>C (n.62-2437T>C)
n.719+214T>C
c.133+60T>C (n.133+60T>C)
n.488+214T>C
n.452+214T>C
 gnomAD v4
11g.118143774G>ACA2616227391SCN4Bc.463+59C>T (n.463+59C>T)
n.606+59C>T
c.62-2438C>T (n.62-2438C>T)
n.719+213C>T
c.133+59C>T (n.133+59C>T)
n.488+213C>T
n.452+213C>T
 gnomAD v4
11g.118143774G>CCA2574993172SCN4Bc.463+59C>G (n.463+59C>G)
n.606+59C>G
c.62-2438C>G (n.62-2438C>G)
n.719+213C>G
c.133+59C>G (n.133+59C>G)
n.488+213C>G
n.452+213C>G
11g.118143775T>ACA2839459811SCN4Bc.463+58A>T (n.463+58A>T)
n.606+58A>T
c.62-2439A>T (n.62-2439A>T)
n.719+212A>T
c.133+58A>T (n.133+58A>T)
n.488+212A>T
n.452+212A>T
11g.118143776T>CCA2616227393SCN4Bc.463+57A>G (n.463+57A>G)
n.606+57A>G
c.62-2440A>G (n.62-2440A>G)
n.719+211A>G
c.133+57A>G (n.133+57A>G)
n.488+211A>G
n.452+211A>G
 gnomAD v4
11g.118143777G>TCA2574993173SCN4Bc.463+56C>A (n.463+56C>A)
n.606+56C>A
c.62-2441C>A (n.62-2441C>A)
n.719+210C>A
c.133+56C>A (n.133+56C>A)
n.488+210C>A
n.452+210C>A
 gnomAD v4
11g.118143779delCA2840721422SCN4Bc.463+56del (n.463+56del)
n.606+56del
c.62-2441del (n.62-2441del)
n.719+210del
c.133+56del (n.133+56del)
n.488+210del
n.452+210del
11g.118143777_118143780delinsGGGTCA2003368977SCN4Bc.463+53_463+56delinsACCC (n.463+53_463+56delinsACCC)
n.606+53_606+56delinsACCC
c.62-2444_62-2441delinsACCC (n.62-2444_62-2441delinsACCC)
n.719+207_719+210delinsACCC
c.133+53_133+56delinsACCC (n.133+53_133+56delinsACCC)
n.488+207_488+210delinsACCC
n.452+207_452+210delinsACCC
11g.118143778G>CCA2574993174SCN4Bc.463+55C>G (n.463+55C>G)
n.606+55C>G
c.62-2442C>G (n.62-2442C>G)
n.719+209C>G
c.133+55C>G (n.133+55C>G)
n.488+209C>G
n.452+209C>G
 gnomAD v4
11g.118143778G>TCA2574993175SCN4Bc.463+55C>A (n.463+55C>A)
n.606+55C>A
c.62-2442C>A (n.62-2442C>A)
n.719+209C>A
c.133+55C>A (n.133+55C>A)
n.488+209C>A
n.452+209C>A
11g.118143779_118143781delCA602138459SCN4Bc.463+53_463+55del (n.463+53_463+55del)
n.606+53_606+55del
c.62-2444_62-2442del (n.62-2444_62-2442del)
n.719+207_719+209del
c.133+53_133+55del (n.133+53_133+55del)
n.488+207_488+209del
n.452+207_452+209del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143779G>ACA672318649SCN4Bc.463+54C>T (n.463+54C>T)
n.606+54C>T
c.62-2443C>T (n.62-2443C>T)
n.719+208C>T
c.133+54C>T (n.133+54C>T)
n.488+208C>T
n.452+208C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143779G>CCA229488447SCN4Bc.463+54C>G (n.463+54C>G)
n.606+54C>G
c.62-2443C>G (n.62-2443C>G)
n.719+208C>G
c.133+54C>G (n.133+54C>G)
n.488+208C>G
n.452+208C>G
 dbSNP
11g.118143779G=CA2003368978SCN4Bc.463+54C= (n.463+54C=)
n.606+54C=
c.62-2443C= (n.62-2443C=)
n.719+208C=
c.133+54C= (n.133+54C=)
n.488+208C=
n.452+208C=
11g.118143781G>ACA654537412SCN4Bc.463+52C>T (n.463+52C>T)
n.606+52C>T
c.62-2445C>T (n.62-2445C>T)
n.719+206C>T
c.133+52C>T (n.133+52C>T)
n.488+206C>T
n.452+206C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.118143781G>TCA2616227407SCN4Bc.463+52C>A (n.463+52C>A)
n.606+52C>A
c.62-2445C>A (n.62-2445C>A)
n.719+206C>A
c.133+52C>A (n.133+52C>A)
n.488+206C>A
n.452+206C>A
 gnomAD v4
11g.118143782C=CA2003368979SCN4Bc.463+51G= (n.463+51G=)
n.606+51G=
c.62-2446G= (n.62-2446G=)
n.719+205G=
c.133+51G= (n.133+51G=)
n.488+205G=
n.452+205G=
11g.118143782C>GCA2003368980SCN4Bc.463+51G>C (n.463+51G>C)
n.606+51G>C
c.62-2446G>C (n.62-2446G>C)
n.719+205G>C
c.133+51G>C (n.133+51G>C)
n.488+205G>C
n.452+205G>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118143782C>TCA2574993176SCN4Bc.463+51G>A (n.463+51G>A)
n.606+51G>A
c.62-2446G>A (n.62-2446G>A)
n.719+205G>A
c.133+51G>A (n.133+51G>A)
n.488+205G>A
n.452+205G>A
 gnomAD v4
11g.118143783C=CA2003368981SCN4Bc.463+50G= (n.463+50G=)
n.606+50G=
c.62-2447G= (n.62-2447G=)
n.719+204G=
c.133+50G= (n.133+50G=)
n.488+204G=
n.452+204G=
11g.118143783C>TCA6300200SCN4Bc.463+50G>A (n.463+50G>A)
n.606+50G>A
c.62-2447G>A (n.62-2447G>A)
n.719+204G>A
c.133+50G>A (n.133+50G>A)
n.488+204G>A
n.452+204G>A
 dbSNP ExAC
11g.118143784T>CCA2616227411SCN4Bc.463+49A>G (n.463+49A>G)
n.606+49A>G
c.62-2448A>G (n.62-2448A>G)
n.719+203A>G
c.133+49A>G (n.133+49A>G)
n.488+203A>G
n.452+203A>G
 gnomAD v4
11g.118143785C>ACA2616227413SCN4Bc.463+48G>T (n.463+48G>T)
n.606+48G>T
c.62-2449G>T (n.62-2449G>T)
n.719+202G>T
c.133+48G>T (n.133+48G>T)
n.488+202G>T
n.452+202G>T
 gnomAD v4
11g.118143785C=CA2003368982SCN4Bc.463+48G= (n.463+48G=)
n.606+48G=
c.62-2449G= (n.62-2449G=)
n.719+202G=
c.133+48G= (n.133+48G=)
n.488+202G=
n.452+202G=
11g.118143785C>TCA2003368983SCN4Bc.463+48G>A (n.463+48G>A)
n.606+48G>A
c.62-2449G>A (n.62-2449G>A)
n.719+202G>A
c.133+48G>A (n.133+48G>A)
n.488+202G>A
n.452+202G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143786C>ACA2557704329SCN4Bc.463+47G>T (n.463+47G>T)
n.606+47G>T
c.62-2450G>T (n.62-2450G>T)
n.719+201G>T
c.133+47G>T (n.133+47G>T)
n.488+201G>T
n.452+201G>T
11g.118143786C>GCA2574993177SCN4Bc.463+47G>C (n.463+47G>C)
n.606+47G>C
c.62-2450G>C (n.62-2450G>C)
n.719+201G>C
c.133+47G>C (n.133+47G>C)
n.488+201G>C
n.452+201G>C
11g.118143786C>TCA2616227417SCN4Bc.463+47G>A (n.463+47G>A)
n.606+47G>A
c.62-2450G>A (n.62-2450G>A)
n.719+201G>A
c.133+47G>A (n.133+47G>A)
n.488+201G>A
n.452+201G>A
 gnomAD v4
11g.118143787C>ACA2616227419SCN4Bc.463+46G>T (n.463+46G>T)
n.606+46G>T
c.62-2451G>T (n.62-2451G>T)
n.719+200G>T
c.133+46G>T (n.133+46G>T)
n.488+200G>T
n.452+200G>T
 gnomAD v4
11g.118143788A>GCA2616227421SCN4Bc.463+45T>C (n.463+45T>C)
n.606+45T>C
c.62-2452T>C (n.62-2452T>C)
n.719+199T>C
c.133+45T>C (n.133+45T>C)
n.488+199T>C
n.452+199T>C
 gnomAD v4
11g.118143790G>CCA2574993178SCN4Bc.463+43C>G (n.463+43C>G)
n.606+43C>G
c.62-2454C>G (n.62-2454C>G)
n.719+197C>G
c.133+43C>G (n.133+43C>G)
n.488+197C>G
n.452+197C>G
 gnomAD v4
11g.118143790G>TCA2616227423SCN4Bc.463+43C>A (n.463+43C>A)
n.606+43C>A
c.62-2454C>A (n.62-2454C>A)
n.719+197C>A
c.133+43C>A (n.133+43C>A)
n.488+197C>A
n.452+197C>A
 gnomAD v4
11g.118143791T>CCA2616227427SCN4Bc.463+42A>G (n.463+42A>G)
n.606+42A>G
c.62-2455A>G (n.62-2455A>G)
n.719+196A>G
c.133+42A>G (n.133+42A>G)
n.488+196A>G
n.452+196A>G
 gnomAD v4
11g.118143791T>GCA6300201SCN4Bc.463+42A>C (n.463+42A>C)
n.606+42A>C
c.62-2455A>C (n.62-2455A>C)
n.719+196A>C
c.133+42A>C (n.133+42A>C)
n.488+196A>C
n.452+196A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143791T=CA2003368984SCN4Bc.463+42A= (n.463+42A=)
n.606+42A=
c.62-2455A= (n.62-2455A=)
n.719+196A=
c.133+42A= (n.133+42A=)
n.488+196A=
n.452+196A=
11g.118143792C>ACA2616227429SCN4Bc.463+41G>T (n.463+41G>T)
n.606+41G>T
c.62-2456G>T (n.62-2456G>T)
n.719+195G>T
c.133+41G>T (n.133+41G>T)
n.488+195G>T
n.452+195G>T
 gnomAD v4
11g.118143793C>TCA2574993179SCN4Bc.463+40G>A (n.463+40G>A)
n.606+40G>A
c.62-2457G>A (n.62-2457G>A)
n.719+194G>A
c.133+40G>A (n.133+40G>A)
n.488+194G>A
n.452+194G>A
 gnomAD v4
11g.118143795T>CCA2616227432SCN4Bc.463+38A>G (n.463+38A>G)
n.606+38A>G
c.62-2459A>G (n.62-2459A>G)
n.719+192A>G
c.133+38A>G (n.133+38A>G)
n.488+192A>G
n.452+192A>G
 gnomAD v4
11g.118143795_118143796delinsTCCA2003368985SCN4Bc.463+37_463+38delinsGA (n.463+37_463+38delinsGA)
n.606+37_606+38delinsGA
c.62-2460_62-2459delinsGA (n.62-2460_62-2459delinsGA)
n.719+191_719+192delinsGA
c.133+37_133+38delinsGA (n.133+37_133+38delinsGA)
n.488+191_488+192delinsGA
n.452+191_452+192delinsGA
11g.118143796C>TCA2574993180SCN4Bc.463+37G>A (n.463+37G>A)
n.606+37G>A
c.62-2460G>A (n.62-2460G>A)
n.719+191G>A
c.133+37G>A (n.133+37G>A)
n.488+191G>A
n.452+191G>A
11g.118143798delCA6300202SCN4Bc.463+37del (n.463+37del)
n.606+37del
c.62-2460del (n.62-2460del)
n.719+191del
c.133+37del (n.133+37del)
n.488+191del
n.452+191del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143797_118143798delCA2616227435SCN4Bc.463+36_463+37del (n.463+36_463+37del)
n.606+36_606+37del
c.62-2461_62-2460del (n.62-2461_62-2460del)
n.719+190_719+191del
c.133+36_133+37del (n.133+36_133+37del)
n.488+190_488+191del
n.452+190_452+191del
 gnomAD v4
11g.118143798C>ACA2616227437SCN4Bc.463+35G>T (n.463+35G>T)
n.606+35G>T
c.62-2462G>T (n.62-2462G>T)
n.719+189G>T
c.133+35G>T (n.133+35G>T)
n.488+189G>T
n.452+189G>T
 gnomAD v4
11g.118143799A=CA2003368986SCN4Bc.463+34T= (n.463+34T=)
n.606+34T=
c.62-2463T= (n.62-2463T=)
n.719+188T=
c.133+34T= (n.133+34T=)
n.488+188T=
n.452+188T=
11g.118143799A>TCA672318655SCN4Bc.463+34T>A (n.463+34T>A)
n.606+34T>A
c.62-2463T>A (n.62-2463T>A)
n.719+188T>A
c.133+34T>A (n.133+34T>A)
n.488+188T>A
n.452+188T>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118143800C>ACA2616227440SCN4Bc.463+33G>T (n.463+33G>T)
n.606+33G>T
c.62-2464G>T (n.62-2464G>T)
n.719+187G>T
c.133+33G>T (n.133+33G>T)
n.488+187G>T
n.452+187G>T
 gnomAD v4
11g.118143800C=CA2003368987SCN4Bc.463+33G= (n.463+33G=)
n.606+33G=
c.62-2464G= (n.62-2464G=)
n.719+187G=
c.133+33G= (n.133+33G=)
n.488+187G=
n.452+187G=
11g.118143800C>TCA6300203SCN4Bc.463+33G>A (n.463+33G>A)
n.606+33G>A
c.62-2464G>A (n.62-2464G>A)
n.719+187G>A
c.133+33G>A (n.133+33G>A)
n.488+187G>A
n.452+187G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143800_118143806delinsCGCCACTCA2003368988SCN4Bc.463+27_463+33delinsAGTGGCG (n.463+27_463+33delinsAGTGGCG)
n.606+27_606+33delinsAGTGGCG
c.62-2470_62-2464delinsAGTGGCG (n.62-2470_62-2464delinsAGTGGCG)
n.719+181_719+187delinsAGTGGCG
c.133+27_133+33delinsAGTGGCG (n.133+27_133+33delinsAGTGGCG)
n.488+181_488+187delinsAGTGGCG
n.452+181_452+187delinsAGTGGCG
11g.118143801G>ACA6300204SCN4Bc.463+32C>T (n.463+32C>T)
n.606+32C>T
c.62-2465C>T (n.62-2465C>T)
n.719+186C>T
c.133+32C>T (n.133+32C>T)
n.488+186C>T
n.452+186C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143801G=CA2003368990SCN4Bc.463+32C= (n.463+32C=)
n.606+32C=
c.62-2465C= (n.62-2465C=)
n.719+186C=
c.133+32C= (n.133+32C=)
n.488+186C=
n.452+186C=
11g.118143801G>TCA2616227446SCN4Bc.463+32C>A (n.463+32C>A)
n.606+32C>A
c.62-2465C>A (n.62-2465C>A)
n.719+186C>A
c.133+32C>A (n.133+32C>A)
n.488+186C>A
n.452+186C>A
 gnomAD v4
11g.118143804_118143809delCA2003368989SCN4Bc.463+27_463+32del (n.463+27_463+32del)
n.606+27_606+32del
c.62-2470_62-2465del (n.62-2470_62-2465del)
n.719+181_719+186del
c.133+27_133+32del (n.133+27_133+32del)
n.488+181_488+186del
n.452+181_452+186del
 dbSNP
11g.118143802C>ACA2616227447SCN4Bc.463+31G>T (n.463+31G>T)
n.606+31G>T
c.62-2466G>T (n.62-2466G>T)
n.719+185G>T
c.133+31G>T (n.133+31G>T)
n.488+185G>T
n.452+185G>T
 gnomAD v4
11g.118143803C>TCA2616227448SCN4Bc.463+30G>A (n.463+30G>A)
n.606+30G>A
c.62-2467G>A (n.62-2467G>A)
n.719+184G>A
c.133+30G>A (n.133+30G>A)
n.488+184G>A
n.452+184G>A
 gnomAD v4
11g.118143804A=CA2003368991SCN4Bc.463+29T= (n.463+29T=)
n.606+29T=
c.62-2468T= (n.62-2468T=)
n.719+183T=
c.133+29T= (n.133+29T=)
n.488+183T=
n.452+183T=
11g.118143804A>CCA6300205SCN4Bc.463+29T>G (n.463+29T>G)
n.606+29T>G
c.62-2468T>G (n.62-2468T>G)
n.719+183T>G
c.133+29T>G (n.133+29T>G)
n.488+183T>G
n.452+183T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143804A>GCA672318664SCN4Bc.463+29T>C (n.463+29T>C)
n.606+29T>C
c.62-2468T>C (n.62-2468T>C)
n.719+183T>C
c.133+29T>C (n.133+29T>C)
n.488+183T>C
n.452+183T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143805C>TCA2574993181SCN4Bc.463+28G>A (n.463+28G>A)
n.606+28G>A
c.62-2469G>A (n.62-2469G>A)
n.719+182G>A
c.133+28G>A (n.133+28G>A)
n.488+182G>A
n.452+182G>A
11g.118143807G>ACA2003368993SCN4Bc.463+26C>T (n.463+26C>T)
n.606+26C>T
c.62-2471C>T (n.62-2471C>T)
n.719+180C>T
c.133+26C>T (n.133+26C>T)
n.488+180C>T
n.452+180C>T
 dbSNP
11g.118143807G>CCA672318674SCN4Bc.463+26C>G (n.463+26C>G)
n.606+26C>G
c.62-2471C>G (n.62-2471C>G)
n.719+180C>G
c.133+26C>G (n.133+26C>G)
n.488+180C>G
n.452+180C>G
 dbSNP
11g.118143807G=CA2003368992SCN4Bc.463+26C= (n.463+26C=)
n.606+26C=
c.62-2471C= (n.62-2471C=)
n.719+180C=
c.133+26C= (n.133+26C=)
n.488+180C=
n.452+180C=
11g.118143807G>TCA2616227451SCN4Bc.463+26C>A (n.463+26C>A)
n.606+26C>A
c.62-2471C>A (n.62-2471C>A)
n.719+180C>A
c.133+26C>A (n.133+26C>A)
n.488+180C>A
n.452+180C>A
 gnomAD v4
11g.118143808C>ACA2003368995SCN4Bc.463+25G>T (n.463+25G>T)
n.606+25G>T
c.62-2472G>T (n.62-2472G>T)
n.719+179G>T
c.133+25G>T (n.133+25G>T)
n.488+179G>T
n.452+179G>T
 dbSNP
11g.118143808C=CA2003368994SCN4Bc.463+25G= (n.463+25G=)
n.606+25G=
c.62-2472G= (n.62-2472G=)
n.719+179G=
c.133+25G= (n.133+25G=)
n.488+179G=
n.452+179G=
11g.118143808C>TCA2616227453SCN4Bc.463+25G>A (n.463+25G>A)
n.606+25G>A
c.62-2472G>A (n.62-2472G>A)
n.719+179G>A
c.133+25G>A (n.133+25G>A)
n.488+179G>A
n.452+179G>A
 gnomAD v4
11g.118143810C>ACA2616227454SCN4Bc.463+23G>T (n.463+23G>T)
n.606+23G>T
c.62-2474G>T (n.62-2474G>T)
n.719+177G>T
c.133+23G>T (n.133+23G>T)
n.488+177G>T
n.452+177G>T
 gnomAD v4
11g.118143812G>ACA2616227456SCN4Bc.463+21C>T (n.463+21C>T)
n.606+21C>T
c.62-2476C>T (n.62-2476C>T)
n.719+175C>T
c.133+21C>T (n.133+21C>T)
n.488+175C>T
n.452+175C>T
 gnomAD v4
11g.118143812G>TCA2574993182SCN4Bc.463+21C>A (n.463+21C>A)
n.606+21C>A
c.62-2476C>A (n.62-2476C>A)
n.719+175C>A
c.133+21C>A (n.133+21C>A)
n.488+175C>A
n.452+175C>A
11g.118143813T>CCA2553962095SCN4Bc.463+20A>G (n.463+20A>G)
n.606+20A>G
c.62-2477A>G (n.62-2477A>G)
n.719+174A>G
c.133+20A>G (n.133+20A>G)
n.488+174A>G
n.452+174A>G
 gnomAD v4
11g.118143814G>ACA2616227462SCN4Bc.463+19C>T (n.463+19C>T)
n.606+19C>T
c.62-2478C>T (n.62-2478C>T)
n.719+173C>T
c.133+19C>T (n.133+19C>T)
n.488+173C>T
n.452+173C>T
 gnomAD v4
11g.118143814G>TCA2616227463SCN4Bc.463+19C>A (n.463+19C>A)
n.606+19C>A
c.62-2478C>A (n.62-2478C>A)
n.719+173C>A
c.133+19C>A (n.133+19C>A)
n.488+173C>A
n.452+173C>A
 gnomAD v4
11g.118143815C>TCA654537413SCN4Bc.463+18G>A (n.463+18G>A)
n.606+18G>A
c.62-2479G>A (n.62-2479G>A)
n.719+172G>A
c.133+18G>A (n.133+18G>A)
n.488+172G>A
n.452+172G>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.118143816C>GCA2574993183SCN4Bc.463+17G>C (n.463+17G>C)
n.606+17G>C
c.62-2480G>C (n.62-2480G>C)
n.719+171G>C
c.133+17G>C (n.133+17G>C)
n.488+171G>C
n.452+171G>C
11g.118143817A>GCA2574993184SCN4Bc.463+16T>C (n.463+16T>C)
n.606+16T>C
c.62-2481T>C (n.62-2481T>C)
n.719+170T>C
c.133+16T>C (n.133+16T>C)
n.488+170T>C
n.452+170T>C
 gnomAD v4
11g.118143818G>TCA2574993185SCN4Bc.463+15C>A (n.463+15C>A)
n.606+15C>A
c.62-2482C>A (n.62-2482C>A)
n.719+169C>A
c.133+15C>A (n.133+15C>A)
n.488+169C>A
n.452+169C>A
 gnomAD v4
11g.118143819C>ACA2574993186SCN4Bc.463+14G>T (n.463+14G>T)
n.606+14G>T
c.62-2483G>T (n.62-2483G>T)
n.719+168G>T
c.133+14G>T (n.133+14G>T)
n.488+168G>T
n.452+168G>T
11g.118143820C>ACA6300207SCN4Bc.463+13G>T (n.463+13G>T)
n.606+13G>T
c.62-2484G>T (n.62-2484G>T)
n.719+167G>T
c.133+13G>T (n.133+13G>T)
n.488+167G>T
n.452+167G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143820C=CA2003368996SCN4Bc.463+13G= (n.463+13G=)
n.606+13G=
c.62-2484G= (n.62-2484G=)
n.719+167G=
c.133+13G= (n.133+13G=)
n.488+167G=
n.452+167G=
11g.118143820C>TCA6300206SCN4Bc.463+13G>A (n.463+13G>A)
n.606+13G>A
c.62-2484G>A (n.62-2484G>A)
n.719+167G>A
c.133+13G>A (n.133+13G>A)
n.488+167G>A
n.452+167G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143825C=CA2003368997SCN4Bc.463+8G= (n.463+8G=)
n.606+8G=
c.62-2489G= (n.62-2489G=)
n.719+162G=
c.133+8G= (n.133+8G=)
n.488+162G=
n.452+162G=
11g.118143825C>TCA6300208SCN4Bc.463+8G>A (n.463+8G>A)
n.606+8G>A
c.62-2489G>A (n.62-2489G>A)
n.719+162G>A
c.133+8G>A (n.133+8G>A)
n.488+162G>A
n.452+162G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118143827G>ACA602138460SCN4Bc.463+6C>T (n.463+6C>T)
n.606+6C>T
c.62-2491C>T (n.62-2491C>T)
n.719+160C>T
c.133+6C>T (n.133+6C>T)
n.488+160C>T
n.452+160C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143827G>CCA2003368999SCN4Bc.463+6C>G (n.463+6C>G)
n.606+6C>G
c.62-2491C>G (n.62-2491C>G)
n.719+160C>G
c.133+6C>G (n.133+6C>G)
n.488+160C>G
n.452+160C>G
 dbSNP
11g.118143827G=CA2003368998SCN4Bc.463+6C= (n.463+6C=)
n.606+6C=
c.62-2491C= (n.62-2491C=)
n.719+160C=
c.133+6C= (n.133+6C=)
n.488+160C=
n.452+160C=
11g.118143827G>TCA2616227470SCN4Bc.463+6C>A (n.463+6C>A)
n.606+6C>A
c.62-2491C>A (n.62-2491C>A)
n.719+160C>A
c.133+6C>A (n.133+6C>A)
n.488+160C>A
n.452+160C>A
 gnomAD v4
11g.118143828C=CA2003369000SCN4Bc.463+5G= (n.463+5G=)
n.606+5G=
c.62-2492G= (n.62-2492G=)
n.719+159G=
c.133+5G= (n.133+5G=)
n.488+159G=
n.452+159G=
11g.118143828C>TCA302231SCN4Bc.463+5G>A (n.463+5G>A)
n.606+5G>A
c.62-2492G>A (n.62-2492G>A)
n.719+159G>A
c.133+5G>A (n.133+5G>A)
n.488+159G>A
n.452+159G>A
 ClinVar dbSNP
11g.118143830T>ACA6300209SCN4Bc.463+3A>T (n.463+3A>T)
n.606+3A>T
c.62-2494A>T (n.62-2494A>T)
n.719+157A>T
c.133+3A>T (n.133+3A>T)
n.488+157A>T
n.452+157A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118143830T=CA2003369001SCN4Bc.463+3A= (n.463+3A=)
n.606+3A=
c.62-2494A= (n.62-2494A=)
n.719+157A=
c.133+3A= (n.133+3A=)
n.488+157A=
n.452+157A=
11g.118143830dupCA2616227471SCN4Bc.463+3dup (n.463+3dup)
n.606+3dup
c.62-2494dup (n.62-2494dup)
n.719+157dup
c.133+3dup (n.133+3dup)
n.488+157dup
n.452+157dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched