Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118141322_118141324del | CA6300187 | SCN4B | c.479_481del (p.Asn160del) n.622_624del n.113_115del c.77_79del (p.Asn26del) n.544_546del n.735_737del c.149_151del (p.Asn50del) n.504_506del n.468_470del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141322T>A | CA382777633 | SCN4B | c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.621A>T n.112A>T c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.543A>T n.734A>T c.148A>T (p.Asn50Tyr) n.503A>T n.467A>T | |
11 | g.118141322T>C | CA382777634 | SCN4B | c.478A>G (p.Asn160Asp) n.621A>G n.112A>G c.76A>G (p.Asn26Asp) n.543A>G n.734A>G c.148A>G (p.Asn50Asp) n.503A>G n.467A>G | |
11 | g.118141322T>G | CA382777635 | SCN4B | c.478A>C (p.Asn160His) n.621A>C n.112A>C c.76A>C (p.Asn26His) n.543A>C n.734A>C c.148A>C (p.Asn50His) n.503A>C n.467A>C | |
11 | g.118141323G>A | CA477077310 | SCN4B | c.477C>T (p.Asp159=) n.620C>T n.111C>T c.75C>T (p.Asp25=) n.542C>T n.733C>T c.147C>T (p.Asp49=) n.502C>T n.466C>T | dbSNP |
11 | g.118141323G>C | CA382777637 | SCN4B | c.477C>G (p.Asp159Glu) n.620C>G n.111C>G c.75C>G (p.Asp25Glu) n.542C>G n.733C>G c.147C>G (p.Asp49Glu) n.502C>G n.466C>G | |
11 | g.118141323G= | CA2003367931 | SCN4B | c.477C= (p.Asp159=) n.620C= n.111C= c.75C= (p.Asp25=) n.542C= n.733C= c.147C= (p.Asp49=) n.502C= n.466C= | |
11 | g.118141323G>T | CA382777636 | SCN4B | c.477C>A (p.Asp159Glu) n.620C>A n.111C>A c.75C>A (p.Asp25Glu) n.542C>A n.733C>A c.147C>A (p.Asp49Glu) n.502C>A n.466C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141324T>A | CA382777638 | SCN4B | c.476A>T (p.Asp159Val) n.619A>T n.110A>T c.74A>T (p.Asp25Val) n.541A>T n.732A>T c.146A>T (p.Asp49Val) n.501A>T n.465A>T | |
11 | g.118141324T>C | CA382777640 | SCN4B | c.476A>G (p.Asp159Gly) n.619A>G n.110A>G c.74A>G (p.Asp25Gly) n.541A>G n.732A>G c.146A>G (p.Asp49Gly) n.501A>G n.465A>G | |
11 | g.118141324T>G | CA382777639 | SCN4B | c.476A>C (p.Asp159Ala) n.619A>C n.110A>C c.74A>C (p.Asp25Ala) n.541A>C n.732A>C c.146A>C (p.Asp49Ala) n.501A>C n.465A>C | |
11 | g.118141325C>A | CA382777641 | SCN4B | c.475G>T (p.Asp159Tyr) n.618G>T n.109G>T c.73G>T (p.Asp25Tyr) n.540G>T n.731G>T c.145G>T (p.Asp49Tyr) n.500G>T n.464G>T | |
11 | g.118141325C= | CA2003367932 | SCN4B | c.475G= (p.Asp159=) n.618G= n.109G= c.73G= (p.Asp25=) n.540G= n.731G= c.145G= (p.Asp49=) n.500G= n.464G= | |
11 | g.118141325C>G | CA382777643 | SCN4B | c.475G>C (p.Asp159His) n.618G>C n.109G>C c.73G>C (p.Asp25His) n.540G>C n.731G>C c.145G>C (p.Asp49His) n.500G>C n.464G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118141325C>T | CA382777642 | SCN4B | c.475G>A (p.Asp159Asn) n.618G>A n.109G>A c.73G>A (p.Asp25Asn) n.540G>A n.731G>A c.145G>A (p.Asp49Asn) n.500G>A n.464G>A | |
11 | g.118141326C>A | CA477077311 | SCN4B | c.474G>T (p.Val158=) n.617G>T n.108G>T c.72G>T (p.Val24=) n.539G>T n.730G>T c.144G>T (p.Val48=) n.499G>T n.463G>T | |
11 | g.118141326C>G | CA477077312 | SCN4B | c.474G>C (p.Val158=) n.617G>C n.108G>C c.72G>C (p.Val24=) n.539G>C n.730G>C c.144G>C (p.Val48=) n.499G>C n.463G>C | |
11 | g.118141326C>T | CA477077313 | SCN4B | c.474G>A (p.Val158=) n.617G>A n.108G>A c.72G>A (p.Val24=) n.539G>A n.730G>A c.144G>A (p.Val48=) n.499G>A n.463G>A | |
11 | g.118141327A>C | CA382777644 | SCN4B | c.473T>G (p.Val158Gly) n.616T>G n.107T>G c.71T>G (p.Val24Gly) n.538T>G n.729T>G c.143T>G (p.Val48Gly) n.498T>G n.462T>G | |
11 | g.118141327A>G | CA382777646 | SCN4B | c.473T>C (p.Val158Ala) n.616T>C n.107T>C c.71T>C (p.Val24Ala) n.538T>C n.729T>C c.143T>C (p.Val48Ala) n.498T>C n.462T>C | |
11 | g.118141327A>T | CA382777645 | SCN4B | c.473T>A (p.Val158Glu) n.616T>A n.107T>A c.71T>A (p.Val24Glu) n.538T>A n.729T>A c.143T>A (p.Val48Glu) n.498T>A n.462T>A | |
11 | g.118141328C>A | CA382777647 | SCN4B | c.472G>T (p.Val158Leu) n.615G>T n.106G>T c.70G>T (p.Val24Leu) n.537G>T n.728G>T c.142G>T (p.Val48Leu) n.497G>T n.461G>T | |
11 | g.118141328C>G | CA382777648 | SCN4B | c.472G>C (p.Val158Leu) n.615G>C n.106G>C c.70G>C (p.Val24Leu) n.537G>C n.728G>C c.142G>C (p.Val48Leu) n.497G>C n.461G>C | |
11 | g.118141328C>T | CA382777649 | SCN4B | c.472G>A (p.Val158Met) n.615G>A n.106G>A c.70G>A (p.Val24Met) n.537G>A n.728G>A c.142G>A (p.Val48Met) n.497G>A n.461G>A | |
11 | g.118141329T>A | CA382777650 | SCN4B | c.471A>T (p.Glu157Asp) n.614A>T n.105A>T c.69A>T (p.Glu23Asp) n.536A>T n.727A>T c.141A>T (p.Glu47Asp) n.496A>T n.460A>T | |
11 | g.118141329T>C | CA477077314 | SCN4B | c.471A>G (p.Glu157=) n.614A>G n.105A>G c.69A>G (p.Glu23=) n.536A>G n.727A>G c.141A>G (p.Glu47=) n.496A>G n.460A>G | |
11 | g.118141329T>G | CA382777651 | SCN4B | c.471A>C (p.Glu157Asp) n.614A>C n.105A>C c.69A>C (p.Glu23Asp) n.536A>C n.727A>C c.141A>C (p.Glu47Asp) n.496A>C n.460A>C | |
11 | g.118141330T>A | CA382777652 | SCN4B | c.470A>T (p.Glu157Val) n.613A>T n.104A>T c.68A>T (p.Glu23Val) n.535A>T n.726A>T c.140A>T (p.Glu47Val) n.495A>T n.459A>T | |
11 | g.118141330T>C | CA382777653 | SCN4B | c.470A>G (p.Glu157Gly) n.613A>G n.104A>G c.68A>G (p.Glu23Gly) n.535A>G n.726A>G c.140A>G (p.Glu47Gly) n.495A>G n.459A>G | |
11 | g.118141330T>G | CA382777654 | SCN4B | c.470A>C (p.Glu157Ala) n.613A>C n.104A>C c.68A>C (p.Glu23Ala) n.535A>C n.726A>C c.140A>C (p.Glu47Ala) n.495A>C n.459A>C | |
11 | g.118141331C>A | CA382777655 | SCN4B | c.469G>T (p.Glu157Ter) n.612G>T n.103G>T c.67G>T (p.Glu23Ter) n.534G>T n.725G>T c.139G>T (p.Glu47Ter) n.494G>T n.458G>T | dbSNP |
11 | g.118141331C= | CA2003367933 | SCN4B | c.469G= (p.Glu157=) n.612G= n.103G= c.67G= (p.Glu23=) n.534G= n.725G= c.139G= (p.Glu47=) n.494G= n.458G= | |
11 | g.118141331C>G | CA6300191 | SCN4B | c.469G>C (p.Glu157Gln) n.612G>C n.103G>C c.67G>C (p.Glu23Gln) n.534G>C n.725G>C c.139G>C (p.Glu47Gln) n.494G>C n.458G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141331C>T | CA382777656 | SCN4B | c.469G>A (p.Glu157Lys) n.612G>A n.103G>A c.67G>A (p.Glu23Lys) n.534G>A n.725G>A c.139G>A (p.Glu47Lys) n.494G>A n.458G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141332T>A | CA382777657 | SCN4B | c.468A>T (p.Glu156Asp) n.611A>T n.102A>T c.66A>T (p.Glu22Asp) n.533A>T n.724A>T c.138A>T (p.Glu46Asp) n.493A>T n.457A>T | |
11 | g.118141332T>C | CA477077315 | SCN4B | c.468A>G (p.Glu156=) n.611A>G n.102A>G c.66A>G (p.Glu22=) n.533A>G n.724A>G c.138A>G (p.Glu46=) n.493A>G n.457A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141332T>G | CA6300192 | SCN4B | c.468A>C (p.Glu156Asp) n.611A>C n.102A>C c.66A>C (p.Glu22Asp) n.533A>C n.724A>C c.138A>C (p.Glu46Asp) n.493A>C n.457A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141332T= | CA2003367934 | SCN4B | c.468A= (p.Glu156=) n.611A= n.102A= c.66A= (p.Glu22=) n.533A= n.724A= c.138A= (p.Glu46=) n.493A= n.457A= | |
11 | g.118141333del | CA2573146838 | SCN4B | c.468del (p.Glu157LysfsTer6) n.611del n.102del c.66del (p.Glu23LysfsTer6) n.533del n.724del c.138del (p.Glu47LysfsTer6) n.493del n.457del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118141333T>A | CA382777658 | SCN4B | c.467A>T (p.Glu156Val) n.610A>T n.101A>T c.65A>T (p.Glu22Val) n.532A>T n.723A>T c.137A>T (p.Glu46Val) n.492A>T n.456A>T | |
11 | g.118141333T>C | CA382777660 | SCN4B | c.467A>G (p.Glu156Gly) n.610A>G n.101A>G c.65A>G (p.Glu22Gly) n.532A>G n.723A>G c.137A>G (p.Glu46Gly) n.492A>G n.456A>G | |
11 | g.118141333T>G | CA382777659 | SCN4B | c.467A>C (p.Glu156Ala) n.610A>C n.101A>C c.65A>C (p.Glu22Ala) n.532A>C n.723A>C c.137A>C (p.Glu46Ala) n.492A>C n.456A>C | |
11 | g.118141334C>A | CA382777661 | SCN4B | c.466G>T (p.Glu156Ter) n.609G>T n.100G>T c.64G>T (p.Glu22Ter) n.531G>T n.722G>T c.136G>T (p.Glu46Ter) n.491G>T n.455G>T | dbSNP |
11 | g.118141334C= | CA2003367935 | SCN4B | c.466G= (p.Glu156=) n.609G= n.100G= c.64G= (p.Glu22=) n.531G= n.722G= c.136G= (p.Glu46=) n.491G= n.455G= | |
11 | g.118141334C>G | CA382777662 | SCN4B | c.466G>C (p.Glu156Gln) n.609G>C n.100G>C c.64G>C (p.Glu22Gln) n.531G>C n.722G>C c.136G>C (p.Glu46Gln) n.491G>C n.455G>C | |
11 | g.118141334C>T | CA382777663 | SCN4B | c.466G>A (p.Glu156Lys) n.609G>A n.100G>A c.64G>A (p.Glu22Lys) n.531G>A n.722G>A c.136G>A (p.Glu46Lys) n.491G>A n.455G>A | |
11 | g.118141335C>A | CA477077317 | SCN4B | c.465G>T (p.Leu155=) n.608G>T n.99G>T c.63G>T (p.Val21=) n.530G>T n.721G>T c.135G>T (p.Leu45=) n.490G>T n.454G>T | |
11 | g.118141335C>G | CA477077318 | SCN4B | c.465G>C (p.Leu155=) n.608G>C n.99G>C c.63G>C (p.Val21=) n.530G>C n.721G>C c.135G>C (p.Leu45=) n.490G>C n.454G>C | |
11 | g.118141335C>T | CA477077319 | SCN4B | c.465G>A (p.Leu155=) n.608G>A n.99G>A c.63G>A (p.Val21=) n.530G>A n.721G>A c.135G>A (p.Leu45=) n.490G>A n.454G>A | |
11 | g.118141336A>C | CA382777664 | SCN4B | c.464T>G (p.Leu155Arg) n.607T>G n.98T>G c.62T>G (p.Val21Gly) n.529T>G n.720T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.489T>G n.453T>G | |
11 | g.118141336A>G | CA382777665 | SCN4B | c.464T>C (p.Leu155Pro) n.607T>C n.98T>C c.62T>C (p.Val21Ala) n.529T>C n.720T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.489T>C n.453T>C | |
11 | g.118141336A>T | CA382777666 | SCN4B | c.464T>A (p.Leu155Gln) n.607T>A n.98T>A c.62T>A (p.Val21Glu) n.529T>A n.720T>A c.134T>A (p.Leu45Gln) n.489T>A n.453T>A | |
11 | g.118141337C>A | CA382777667 | SCN4B | c.464-1G>T (n.464-1G>T) n.607-1G>T n.98-1G>T c.62-1G>T (n.62-1G>T) n.528G>T n.720-1G>T c.134-1G>T (n.134-1G>T) n.489-1G>T n.453-1G>T | COSMIC |
11 | g.118141337C>G | CA382777668 | SCN4B | c.464-1G>C (n.464-1G>C) n.607-1G>C n.98-1G>C c.62-1G>C (n.62-1G>C) n.528G>C n.720-1G>C c.134-1G>C (n.134-1G>C) n.489-1G>C n.453-1G>C | |
11 | g.118141337C>T | CA382777669 | SCN4B | c.464-1G>A (n.464-1G>A) n.607-1G>A n.98-1G>A c.62-1G>A (n.62-1G>A) n.528G>A n.720-1G>A c.134-1G>A (n.134-1G>A) n.489-1G>A n.453-1G>A | |
11 | g.118141338T>A | CA382777672 | SCN4B | c.464-2A>T (n.464-2A>T) n.607-2A>T n.98-2A>T c.62-2A>T (n.62-2A>T) n.527A>T n.720-2A>T c.134-2A>T (n.134-2A>T) n.489-2A>T n.453-2A>T | |
11 | g.118141338T>C | CA382777671 | SCN4B | c.464-2A>G (n.464-2A>G) n.607-2A>G n.98-2A>G c.62-2A>G (n.62-2A>G) n.527A>G n.720-2A>G c.134-2A>G (n.134-2A>G) n.489-2A>G n.453-2A>G | |
11 | g.118141338T>G | CA382777670 | SCN4B | c.464-2A>C (n.464-2A>C) n.607-2A>C n.98-2A>C c.62-2A>C (n.62-2A>C) n.527A>C n.720-2A>C c.134-2A>C (n.134-2A>C) n.489-2A>C n.453-2A>C | |
11 | g.118141342_118141343del | CA2574993152 | SCN4B | c.464-3_464-2del (n.464-3_464-2del) n.607-3_607-2del n.98-3_98-2del c.62-3_62-2del (n.62-3_62-2del) n.526_527del n.720-3_720-2del c.134-3_134-2del (n.134-3_134-2del) n.489-3_489-2del n.453-3_453-2del | |
11 | g.118141339G>A | CA672317350 | SCN4B | c.464-3C>T (n.464-3C>T) n.607-3C>T n.98-3C>T c.62-3C>T (n.62-3C>T) n.526C>T n.720-3C>T c.134-3C>T (n.134-3C>T) n.489-3C>T n.453-3C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118141339G= | CA2003367936 | SCN4B | c.464-3C= (n.464-3C=) n.607-3C= n.98-3C= c.62-3C= (n.62-3C=) n.526C= n.720-3C= c.134-3C= (n.134-3C=) n.489-3C= n.453-3C= | |
11 | g.118141339G>T | CA2840721410 | SCN4B | c.464-3C>A (n.464-3C>A) n.607-3C>A n.98-3C>A c.62-3C>A (n.62-3C>A) n.526C>A n.720-3C>A c.134-3C>A (n.134-3C>A) n.489-3C>A n.453-3C>A | |
11 | g.118141340T>A | CA601870416 | SCN4B | c.464-4A>T (n.464-4A>T) n.607-4A>T n.98-4A>T c.62-4A>T (n.62-4A>T) n.525A>T n.720-4A>T c.134-4A>T (n.134-4A>T) n.489-4A>T n.453-4A>T | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.118141340T= | CA2003367937 | SCN4B | c.464-4A= (n.464-4A=) n.607-4A= n.98-4A= c.62-4A= (n.62-4A=) n.525A= n.720-4A= c.134-4A= (n.134-4A=) n.489-4A= n.453-4A= | |
11 | g.118141344dup | CA2840721411 | SCN4B | c.464-7dup (n.464-7dup) n.607-7dup n.98-7dup c.62-7dup (n.62-7dup) n.522dup n.720-7dup c.134-7dup (n.134-7dup) n.489-7dup n.453-7dup | |
11 | g.118141344G>A | CA2616226144 | SCN4B | c.464-8C>T (n.464-8C>T) n.607-8C>T n.98-8C>T c.62-8C>T (n.62-8C>T) n.521C>T n.720-8C>T c.134-8C>T (n.134-8C>T) n.489-8C>T n.453-8C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141344G>T | CA2838523766 | SCN4B | c.464-8C>A (n.464-8C>A) n.607-8C>A n.98-8C>A c.62-8C>A (n.62-8C>A) n.521C>A n.720-8C>A c.134-8C>A (n.134-8C>A) n.489-8C>A n.453-8C>A | |
11 | g.118141345C= | CA2003367938 | SCN4B | c.464-9G= (n.464-9G=) n.607-9G= n.98-9G= c.62-9G= (n.62-9G=) n.520G= n.720-9G= c.134-9G= (n.134-9G=) n.489-9G= n.453-9G= | |
11 | g.118141345C>G | CA601870418 | SCN4B | c.464-9G>C (n.464-9G>C) n.607-9G>C n.98-9G>C c.62-9G>C (n.62-9G>C) n.520G>C n.720-9G>C c.134-9G>C (n.134-9G>C) n.489-9G>C n.453-9G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141346C= | CA2003367939 | SCN4B | c.464-10G= (n.464-10G=) n.607-10G= n.98-10G= c.62-10G= (n.62-10G=) n.519G= n.720-10G= c.134-10G= (n.134-10G=) n.489-10G= n.453-10G= | |
11 | g.118141346C>G | CA6300193 | SCN4B | c.464-10G>C (n.464-10G>C) n.607-10G>C n.98-10G>C c.62-10G>C (n.62-10G>C) n.519G>C n.720-10G>C c.134-10G>C (n.134-10G>C) n.489-10G>C n.453-10G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141347C= | CA2003367940 | SCN4B | c.464-11G= (n.464-11G=) n.607-11G= n.98-11G= c.62-11G= (n.62-11G=) n.518G= n.720-11G= c.134-11G= (n.134-11G=) n.489-11G= n.453-11G= | |
11 | g.118141347C>T | CA6300194 | SCN4B | c.464-11G>A (n.464-11G>A) n.607-11G>A n.98-11G>A c.62-11G>A (n.62-11G>A) n.518G>A n.720-11G>A c.134-11G>A (n.134-11G>A) n.489-11G>A n.453-11G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.118141348G>A | CA6300196 | SCN4B | c.464-12C>T (n.464-12C>T) n.607-12C>T n.98-12C>T c.62-12C>T (n.62-12C>T) n.517C>T n.720-12C>T c.134-12C>T (n.134-12C>T) n.489-12C>T n.453-12C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141348G>C | CA6300195 | SCN4B | c.464-12C>G (n.464-12C>G) n.607-12C>G n.98-12C>G c.62-12C>G (n.62-12C>G) n.517C>G n.720-12C>G c.134-12C>G (n.134-12C>G) n.489-12C>G n.453-12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141348G= | CA2003367941 | SCN4B | c.464-12C= (n.464-12C=) n.607-12C= n.98-12C= c.62-12C= (n.62-12C=) n.517C= n.720-12C= c.134-12C= (n.134-12C=) n.489-12C= n.453-12C= | |
11 | g.118141350G>A | CA2580083570 | SCN4B | c.464-14C>T (n.464-14C>T) n.607-14C>T n.98-14C>T c.62-14C>T (n.62-14C>T) n.515C>T n.720-14C>T c.134-14C>T (n.134-14C>T) n.489-14C>T n.453-14C>T | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.118141350G>T | CA2840721412 | SCN4B | c.464-14C>A (n.464-14C>A) n.607-14C>A n.98-14C>A c.62-14C>A (n.62-14C>A) n.515C>A n.720-14C>A c.134-14C>A (n.134-14C>A) n.489-14C>A n.453-14C>A | |
11 | g.118141351T>A | CA2616226145 | SCN4B | c.464-15A>T (n.464-15A>T) n.607-15A>T n.98-15A>T c.62-15A>T (n.62-15A>T) n.514A>T n.720-15A>T c.134-15A>T (n.134-15A>T) n.489-15A>T n.453-15A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141351T>C | CA2574993153 | SCN4B | c.464-15A>G (n.464-15A>G) n.607-15A>G n.98-15A>G c.62-15A>G (n.62-15A>G) n.514A>G n.720-15A>G c.134-15A>G (n.134-15A>G) n.489-15A>G n.453-15A>G | |
11 | g.118141353G= | CA2003367942 | SCN4B | c.464-17C= (n.464-17C=) n.607-17C= n.98-17C= c.62-17C= (n.62-17C=) n.512C= n.720-17C= c.134-17C= (n.134-17C=) n.489-17C= n.453-17C= | |
11 | g.118141353G>T | CA601870420 | SCN4B | c.464-17C>A (n.464-17C>A) n.607-17C>A n.98-17C>A c.62-17C>A (n.62-17C>A) n.512C>A n.720-17C>A c.134-17C>A (n.134-17C>A) n.489-17C>A n.453-17C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141354G>T | CA2840721413 | SCN4B | c.464-18C>A (n.464-18C>A) n.607-18C>A n.98-18C>A c.62-18C>A (n.62-18C>A) n.511C>A n.720-18C>A c.134-18C>A (n.134-18C>A) n.489-18C>A n.453-18C>A | |
11 | g.118141355G>A | CA2574993154 | SCN4B | c.464-19C>T (n.464-19C>T) n.607-19C>T n.98-19C>T c.62-19C>T (n.62-19C>T) n.510C>T n.720-19C>T c.134-19C>T (n.134-19C>T) n.489-19C>T n.453-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118141358G>A | CA654537398 | SCN4B | c.464-22C>T (n.464-22C>T) n.607-22C>T n.98-22C>T c.62-22C>T (n.62-22C>T) n.507C>T n.720-22C>T c.134-22C>T (n.134-22C>T) n.489-22C>T n.453-22C>T | COSMIC |
11 | g.118141358G>T | CA2793805390 | SCN4B | c.464-22C>A (n.464-22C>A) n.607-22C>A n.98-22C>A c.62-22C>A (n.62-22C>A) n.507C>A n.720-22C>A c.134-22C>A (n.134-22C>A) n.489-22C>A n.453-22C>A | |
11 | g.118141360A= | CA2003367943 | SCN4B | c.464-24T= (n.464-24T=) n.607-24T= n.98-24T= c.62-24T= (n.62-24T=) n.505T= n.720-24T= c.134-24T= (n.134-24T=) n.489-24T= n.453-24T= | |
11 | g.118141360A>C | CA229487337 | SCN4B | c.464-24T>G (n.464-24T>G) n.607-24T>G n.98-24T>G c.62-24T>G (n.62-24T>G) n.505T>G n.720-24T>G c.134-24T>G (n.134-24T>G) n.489-24T>G n.453-24T>G | dbSNP |
11 | g.118141362G>A | CA2616226146 | SCN4B | c.464-26C>T (n.464-26C>T) n.607-26C>T n.98-26C>T c.62-26C>T (n.62-26C>T) n.503C>T n.720-26C>T c.134-26C>T (n.134-26C>T) n.489-26C>T n.453-26C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141363G= | CA2003367944 | SCN4B | c.464-27C= (n.464-27C=) n.607-27C= n.98-27C= c.62-27C= (n.62-27C=) n.502C= n.720-27C= c.134-27C= (n.134-27C=) n.489-27C= n.453-27C= | |
11 | g.118141363G>T | CA672317369 | SCN4B | c.464-27C>A (n.464-27C>A) n.607-27C>A n.98-27C>A c.62-27C>A (n.62-27C>A) n.502C>A n.720-27C>A c.134-27C>A (n.134-27C>A) n.489-27C>A n.453-27C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141364G>C | CA2838910471 | SCN4B | c.464-28C>G (n.464-28C>G) n.607-28C>G n.98-28C>G c.62-28C>G (n.62-28C>G) n.501C>G n.720-28C>G c.134-28C>G (n.134-28C>G) n.489-28C>G n.453-28C>G | |
11 | g.118141364G>T | CA2840721414 | SCN4B | c.464-28C>A (n.464-28C>A) n.607-28C>A n.98-28C>A c.62-28C>A (n.62-28C>A) n.501C>A n.720-28C>A c.134-28C>A (n.134-28C>A) n.489-28C>A n.453-28C>A | |
11 | g.118141365A= | CA2003367945 | SCN4B | c.464-29T= (n.464-29T=) n.607-29T= n.98-29T= c.62-29T= (n.62-29T=) n.500T= n.720-29T= c.134-29T= (n.134-29T=) n.489-29T= n.453-29T= | |
11 | g.118141365A>T | CA2003367946 | SCN4B | c.464-29T>A (n.464-29T>A) n.607-29T>A n.98-29T>A c.62-29T>A (n.62-29T>A) n.500T>A n.720-29T>A c.134-29T>A (n.134-29T>A) n.489-29T>A n.453-29T>A | dbSNP |
11 | g.118141366A>C | CA2616226147 | SCN4B | c.464-30T>G (n.464-30T>G) n.607-30T>G n.98-30T>G c.62-30T>G (n.62-30T>G) n.499T>G n.720-30T>G c.134-30T>G (n.134-30T>G) n.489-30T>G n.453-30T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118141366A>G | CA2616226148 | SCN4B | c.464-30T>C (n.464-30T>C) n.607-30T>C n.98-30T>C c.62-30T>C (n.62-30T>C) n.499T>C n.720-30T>C c.134-30T>C (n.134-30T>C) n.489-30T>C n.453-30T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118141369C>A | CA6300197 | SCN4B | c.464-33G>T (n.464-33G>T) n.607-33G>T n.98-33G>T c.62-33G>T (n.62-33G>T) n.496G>T n.720-33G>T c.134-33G>T (n.134-33G>T) n.489-33G>T n.453-33G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141369C= | CA2003367947 | SCN4B | c.464-33G= (n.464-33G=) n.607-33G= n.98-33G= c.62-33G= (n.62-33G=) n.496G= n.720-33G= c.134-33G= (n.134-33G=) n.489-33G= n.453-33G= | |
11 | g.118141371C= | CA2003367948 | SCN4B | c.464-35G= (n.464-35G=) n.607-35G= n.98-35G= c.62-35G= (n.62-35G=) n.494G= n.720-35G= c.134-35G= (n.134-35G=) n.489-35G= n.453-35G= | |
11 | g.118141371C>G | CA601870421 | SCN4B | c.464-35G>C (n.464-35G>C) n.607-35G>C n.98-35G>C c.62-35G>C (n.62-35G>C) n.494G>C n.720-35G>C c.134-35G>C (n.134-35G>C) n.489-35G>C n.453-35G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141375G>A | CA2741212737 | SCN4B | c.464-39C>T (n.464-39C>T) n.607-39C>T n.98-39C>T c.62-39C>T (n.62-39C>T) n.490C>T n.720-39C>T c.134-39C>T (n.134-39C>T) n.489-39C>T n.453-39C>T | |
11 | g.118141375G>C | CA2616226150 | SCN4B | c.464-39C>G (n.464-39C>G) n.607-39C>G n.98-39C>G c.62-39C>G (n.62-39C>G) n.490C>G n.720-39C>G c.134-39C>G (n.134-39C>G) n.489-39C>G n.453-39C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118141375G= | CA2003367949 | SCN4B | c.464-39C= (n.464-39C=) n.607-39C= n.98-39C= c.62-39C= (n.62-39C=) n.490C= n.720-39C= c.134-39C= (n.134-39C=) n.489-39C= n.453-39C= | |
11 | g.118141375G>T | CA942695739 | SCN4B | c.464-39C>A (n.464-39C>A) n.607-39C>A n.98-39C>A c.62-39C>A (n.62-39C>A) n.490C>A n.720-39C>A c.134-39C>A (n.134-39C>A) n.489-39C>A n.453-39C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141377del | CA2616226149 | SCN4B | c.464-39del (n.464-39del) n.607-39del n.98-39del c.62-39del (n.62-39del) n.490del n.720-39del c.134-39del (n.134-39del) n.489-39del n.453-39del | gnomAD v4 |
11 | g.118141376G>A | CA2616226151 | SCN4B | c.464-40C>T (n.464-40C>T) n.607-40C>T n.98-40C>T c.62-40C>T (n.62-40C>T) n.489C>T n.720-40C>T c.134-40C>T (n.134-40C>T) n.489-40C>T n.453-40C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141376G>C | CA2793805391 | SCN4B | c.464-40C>G (n.464-40C>G) n.607-40C>G n.98-40C>G c.62-40C>G (n.62-40C>G) n.489C>G n.720-40C>G c.134-40C>G (n.134-40C>G) n.489-40C>G n.453-40C>G | |
11 | g.118141377G>A | CA2616226152 | SCN4B | c.464-41C>T (n.464-41C>T) n.607-41C>T n.98-41C>T c.62-41C>T (n.62-41C>T) n.488C>T n.720-41C>T c.134-41C>T (n.134-41C>T) n.489-41C>T n.453-41C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141377G>C | CA2616226153 | SCN4B | c.464-41C>G (n.464-41C>G) n.607-41C>G n.98-41C>G c.62-41C>G (n.62-41C>G) n.488C>G n.720-41C>G c.134-41C>G (n.134-41C>G) n.489-41C>G n.453-41C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118141379G>T | CA2840721415 | SCN4B | c.464-43C>A (n.464-43C>A) n.607-43C>A n.98-43C>A c.62-43C>A (n.62-43C>A) n.486C>A n.720-43C>A c.134-43C>A (n.134-43C>A) n.489-43C>A n.453-43C>A | |
11 | g.118141380C>A | CA2840721416 | SCN4B | c.464-44G>T (n.464-44G>T) n.607-44G>T n.98-44G>T c.62-44G>T (n.62-44G>T) n.485G>T n.720-44G>T c.134-44G>T (n.134-44G>T) n.489-44G>T n.453-44G>T | |
11 | g.118141380C= | CA2003367950 | SCN4B | c.464-44G= (n.464-44G=) n.607-44G= n.98-44G= c.62-44G= (n.62-44G=) n.485G= n.720-44G= c.134-44G= (n.134-44G=) n.489-44G= n.453-44G= | |
11 | g.118141380C>G | CA942695740 | SCN4B | c.464-44G>C (n.464-44G>C) n.607-44G>C n.98-44G>C c.62-44G>C (n.62-44G>C) n.485G>C n.720-44G>C c.134-44G>C (n.134-44G>C) n.489-44G>C n.453-44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141383G>A | CA6300198 | SCN4B | c.464-47C>T (n.464-47C>T) n.607-47C>T n.98-47C>T c.62-47C>T (n.62-47C>T) n.482C>T n.720-47C>T c.134-47C>T (n.134-47C>T) n.489-47C>T n.453-47C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141383G= | CA2003367951 | SCN4B | c.464-47C= (n.464-47C=) n.607-47C= n.98-47C= c.62-47C= (n.62-47C=) n.482C= n.720-47C= c.134-47C= (n.134-47C=) n.489-47C= n.453-47C= | |
11 | g.118141384A>T | CA2840721417 | SCN4B | c.464-48T>A (n.464-48T>A) n.607-48T>A n.98-48T>A c.62-48T>A (n.62-48T>A) n.481T>A n.720-48T>A c.134-48T>A (n.134-48T>A) n.489-48T>A n.453-48T>A | |
11 | g.118141386T>C | CA2616226154 | SCN4B | c.464-50A>G (n.464-50A>G) n.607-50A>G n.98-50A>G c.62-50A>G (n.62-50A>G) n.479A>G n.720-50A>G c.134-50A>G (n.134-50A>G) n.489-50A>G n.453-50A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118141387C>A | CA6300199 | SCN4B | c.464-51G>T (n.464-51G>T) n.607-51G>T n.98-51G>T c.62-51G>T (n.62-51G>T) n.478G>T n.720-51G>T c.134-51G>T (n.134-51G>T) n.489-51G>T n.453-51G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141387C= | CA2003367952 | SCN4B | c.464-51G= (n.464-51G=) n.607-51G= n.98-51G= c.62-51G= (n.62-51G=) n.478G= n.720-51G= c.134-51G= (n.134-51G=) n.489-51G= n.453-51G= | |
11 | g.118141391C>A | CA2839517530 | SCN4B | c.464-55G>T (n.464-55G>T) n.607-55G>T n.98-55G>T c.62-55G>T (n.62-55G>T) n.474G>T n.720-55G>T c.134-55G>T (n.134-55G>T) n.489-55G>T n.453-55G>T | |
11 | g.118141393G>A | CA229487353 | SCN4B | c.464-57C>T (n.464-57C>T) n.607-57C>T n.98-57C>T c.62-57C>T (n.62-57C>T) n.472C>T n.720-57C>T c.134-57C>T (n.134-57C>T) n.489-57C>T n.453-57C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141393G= | CA2003367953 | SCN4B | c.464-57C= (n.464-57C=) n.607-57C= n.98-57C= c.62-57C= (n.62-57C=) n.472C= n.720-57C= c.134-57C= (n.134-57C=) n.489-57C= n.453-57C= | |
11 | g.118141394G>A | CA2832560192 | SCN4B | c.464-58C>T (n.464-58C>T) n.607-58C>T n.98-58C>T c.62-58C>T (n.62-58C>T) n.471C>T n.720-58C>T c.134-58C>T (n.134-58C>T) n.489-58C>T n.453-58C>T | |
11 | g.118141397_118141401del | CA2616226155 | SCN4B | c.464-62_464-58del (n.464-62_464-58del) n.607-62_607-58del n.98-62_98-58del c.62-62_62-58del (n.62-62_62-58del) n.467_471del n.720-62_720-58del c.134-62_134-58del (n.134-62_134-58del) n.489-62_489-58del n.453-62_453-58del | gnomAD v4 |
11 | g.118141395del | CA2574993155 | SCN4B | c.464-59del (n.464-59del) n.607-59del n.98-59del c.62-59del (n.62-59del) n.470del n.720-59del c.134-59del (n.134-59del) n.489-59del n.453-59del | |
11 | g.118141395A= | CA2003367954 | SCN4B | c.464-59T= (n.464-59T=) n.607-59T= n.98-59T= c.62-59T= (n.62-59T=) n.470T= n.720-59T= c.134-59T= (n.134-59T=) n.489-59T= n.453-59T= | |
11 | g.118141395A>G | CA2003367955 | SCN4B | c.464-59T>C (n.464-59T>C) n.607-59T>C n.98-59T>C c.62-59T>C (n.62-59T>C) n.470T>C n.720-59T>C c.134-59T>C (n.134-59T>C) n.489-59T>C n.453-59T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118141396G>A | CA2616226156 | SCN4B | c.464-60C>T (n.464-60C>T) n.607-60C>T n.98-60C>T c.62-60C>T (n.62-60C>T) n.469C>T n.720-60C>T c.134-60C>T (n.134-60C>T) n.489-60C>T n.453-60C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141396G>T | CA2616226157 | SCN4B | c.464-60C>A (n.464-60C>A) n.607-60C>A n.98-60C>A c.62-60C>A (n.62-60C>A) n.469C>A n.720-60C>A c.134-60C>A (n.134-60C>A) n.489-60C>A n.453-60C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141397C>A | CA2616226159 | SCN4B | c.464-61G>T (n.464-61G>T) n.607-61G>T n.98-61G>T c.62-61G>T (n.62-61G>T) n.468G>T n.720-61G>T c.134-61G>T (n.134-61G>T) n.489-61G>T n.453-61G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141397C>G | CA2616226160 | SCN4B | c.464-61G>C (n.464-61G>C) n.607-61G>C n.98-61G>C c.62-61G>C (n.62-61G>C) n.468G>C n.720-61G>C c.134-61G>C (n.134-61G>C) n.489-61G>C n.453-61G>C | gnomAD v4 |
11 | g.118141397C>T | CA2616226158 | SCN4B | c.464-61G>A (n.464-61G>A) n.607-61G>A n.98-61G>A c.62-61G>A (n.62-61G>A) n.468G>A n.720-61G>A c.134-61G>A (n.134-61G>A) n.489-61G>A n.453-61G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141398C>A | CA2003367957 | SCN4B | c.464-62G>T (n.464-62G>T) n.607-62G>T n.98-62G>T c.62-62G>T (n.62-62G>T) n.467G>T n.720-62G>T c.134-62G>T (n.134-62G>T) n.489-62G>T n.453-62G>T | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118141398C= | CA2003367956 | SCN4B | c.464-62G= (n.464-62G=) n.607-62G= n.98-62G= c.62-62G= (n.62-62G=) n.467G= n.720-62G= c.134-62G= (n.134-62G=) n.489-62G= n.453-62G= | |
11 | g.118141398C>T | CA229487356 | SCN4B | c.464-62G>A (n.464-62G>A) n.607-62G>A n.98-62G>A c.62-62G>A (n.62-62G>A) n.467G>A n.720-62G>A c.134-62G>A (n.134-62G>A) n.489-62G>A n.453-62G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141398_118141399del | CA2574993156 | SCN4B | c.464-63_464-62del (n.464-63_464-62del) n.607-63_607-62del n.98-63_98-62del c.62-63_62-62del (n.62-63_62-62del) n.466_467del n.720-63_720-62del c.134-63_134-62del (n.134-63_134-62del) n.489-63_489-62del n.453-63_453-62del | |
11 | g.118141399G>A | CA672317380 | SCN4B | c.464-63C>T (n.464-63C>T) n.607-63C>T n.98-63C>T c.62-63C>T (n.62-63C>T) n.466C>T n.720-63C>T c.134-63C>T (n.134-63C>T) n.489-63C>T n.453-63C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141399G>C | CA942695743 | SCN4B | c.464-63C>G (n.464-63C>G) n.607-63C>G n.98-63C>G c.62-63C>G (n.62-63C>G) n.466C>G n.720-63C>G c.134-63C>G (n.134-63C>G) n.489-63C>G n.453-63C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141399G= | CA2003367958 | SCN4B | c.464-63C= (n.464-63C=) n.607-63C= n.98-63C= c.62-63C= (n.62-63C=) n.466C= n.720-63C= c.134-63C= (n.134-63C=) n.489-63C= n.453-63C= | |
11 | g.118141401G>A | CA2616226161 | SCN4B | c.464-65C>T (n.464-65C>T) n.607-65C>T n.98-65C>T c.62-65C>T (n.62-65C>T) n.464C>T n.720-65C>T c.134-65C>T (n.134-65C>T) n.489-65C>T n.453-65C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141401G>T | CA2616226162 | SCN4B | c.464-65C>A (n.464-65C>A) n.607-65C>A n.98-65C>A c.62-65C>A (n.62-65C>A) n.464C>A n.720-65C>A c.134-65C>A (n.134-65C>A) n.489-65C>A n.453-65C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141403A= | CA2003367959 | SCN4B | c.464-67T= (n.464-67T=) n.607-67T= n.98-67T= c.62-67T= (n.62-67T=) n.462T= n.720-67T= c.134-67T= (n.134-67T=) n.489-67T= n.453-67T= | |
11 | g.118141403A>G | CA672317385 | SCN4B | c.464-67T>C (n.464-67T>C) n.607-67T>C n.98-67T>C c.62-67T>C (n.62-67T>C) n.462T>C n.720-67T>C c.134-67T>C (n.134-67T>C) n.489-67T>C n.453-67T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141404C>A | CA2616226163 | SCN4B | c.464-68G>T (n.464-68G>T) n.607-68G>T n.98-68G>T c.62-68G>T (n.62-68G>T) n.461G>T n.720-68G>T c.134-68G>T (n.134-68G>T) n.489-68G>T n.453-68G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141404C>T | CA2838910477 | SCN4B | c.464-68G>A (n.464-68G>A) n.607-68G>A n.98-68G>A c.62-68G>A (n.62-68G>A) n.461G>A n.720-68G>A c.134-68G>A (n.134-68G>A) n.489-68G>A n.453-68G>A | |
11 | g.118141405T>A | CA2616226164 | SCN4B | c.464-69A>T (n.464-69A>T) n.607-69A>T n.98-69A>T c.62-69A>T (n.62-69A>T) n.460A>T n.720-69A>T c.134-69A>T (n.134-69A>T) n.489-69A>T n.453-69A>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141405T>C | CA2574993157 | SCN4B | c.464-69A>G (n.464-69A>G) n.607-69A>G n.98-69A>G c.62-69A>G (n.62-69A>G) n.460A>G n.720-69A>G c.134-69A>G (n.134-69A>G) n.489-69A>G n.453-69A>G | |
11 | g.118141406G>A | CA672317386 | SCN4B | c.464-70C>T (n.464-70C>T) n.607-70C>T n.98-70C>T c.62-70C>T (n.62-70C>T) n.459C>T n.720-70C>T c.134-70C>T (n.134-70C>T) n.489-70C>T n.453-70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141406G= | CA2003367960 | SCN4B | c.464-70C= (n.464-70C=) n.607-70C= n.98-70C= c.62-70C= (n.62-70C=) n.459C= n.720-70C= c.134-70C= (n.134-70C=) n.489-70C= n.453-70C= | |
11 | g.118141406G>T | CA2616226165 | SCN4B | c.464-70C>A (n.464-70C>A) n.607-70C>A n.98-70C>A c.62-70C>A (n.62-70C>A) n.459C>A n.720-70C>A c.134-70C>A (n.134-70C>A) n.489-70C>A n.453-70C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141407T>A | CA2574993158 | SCN4B | c.464-71A>T (n.464-71A>T) n.607-71A>T n.98-71A>T c.62-71A>T (n.62-71A>T) n.458A>T n.720-71A>T c.134-71A>T (n.134-71A>T) n.489-71A>T n.453-71A>T | |
11 | g.118141407T>C | CA2840721418 | SCN4B | c.464-71A>G (n.464-71A>G) n.607-71A>G n.98-71A>G c.62-71A>G (n.62-71A>G) n.458A>G n.720-71A>G c.134-71A>G (n.134-71A>G) n.489-71A>G n.453-71A>G | |
11 | g.118141408G>A | CA2616226166 | SCN4B | c.464-72C>T (n.464-72C>T) n.607-72C>T n.98-72C>T c.62-72C>T (n.62-72C>T) n.457C>T n.720-72C>T c.134-72C>T (n.134-72C>T) n.489-72C>T n.453-72C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141408G>T | CA2616226167 | SCN4B | c.464-72C>A (n.464-72C>A) n.607-72C>A n.98-72C>A c.62-72C>A (n.62-72C>A) n.457C>A n.720-72C>A c.134-72C>A (n.134-72C>A) n.489-72C>A n.453-72C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141409G>A | CA2616226168 | SCN4B | c.464-73C>T (n.464-73C>T) n.607-73C>T n.98-73C>T c.62-73C>T (n.62-73C>T) n.456C>T n.720-73C>T c.134-73C>T (n.134-73C>T) n.489-73C>T n.453-73C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141409G= | CA2003367961 | SCN4B | c.464-73C= (n.464-73C=) n.607-73C= n.98-73C= c.62-73C= (n.62-73C=) n.456C= n.720-73C= c.134-73C= (n.134-73C=) n.489-73C= n.453-73C= | |
11 | g.118141409G>T | CA2616226169 | SCN4B | c.464-73C>A (n.464-73C>A) n.607-73C>A n.98-73C>A c.62-73C>A (n.62-73C>A) n.456C>A n.720-73C>A c.134-73C>A (n.134-73C>A) n.489-73C>A n.453-73C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141410C>A | CA2838910473 | SCN4B | c.464-74G>T (n.464-74G>T) n.607-74G>T n.98-74G>T c.62-74G>T (n.62-74G>T) n.455G>T n.720-74G>T c.134-74G>T (n.134-74G>T) n.489-74G>T n.453-74G>T | |
11 | g.118141410C>T | CA2616226170 | SCN4B | c.464-74G>A (n.464-74G>A) n.607-74G>A n.98-74G>A c.62-74G>A (n.62-74G>A) n.455G>A n.720-74G>A c.134-74G>A (n.134-74G>A) n.489-74G>A n.453-74G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141410_118141411insTCC | CA601870422 | SCN4B | c.464-74_464-73insGAG (n.464-74_464-73insGAG) n.607-74_607-73insGAG n.98-74_98-73insGAG c.62-74_62-73insGAG (n.62-74_62-73insGAG) n.455_456insGAG n.720-74_720-73insGAG c.134-74_134-73insGAG (n.134-74_134-73insGAG) n.489-74_489-73insGAG n.453-74_453-73insGAG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141411A>T | CA2840721419 | SCN4B | c.464-75T>A (n.464-75T>A) n.607-75T>A n.98-75T>A c.62-75T>A (n.62-75T>A) n.454T>A n.720-75T>A c.134-75T>A (n.134-75T>A) n.489-75T>A n.453-75T>A | |
11 | g.118141411_118141412delinsAG | CA2003367962 | SCN4B | c.464-76_464-75delinsCT (n.464-76_464-75delinsCT) n.607-76_607-75delinsCT n.98-76_98-75delinsCT c.62-76_62-75delinsCT (n.62-76_62-75delinsCT) n.453_454delinsCT n.720-76_720-75delinsCT c.134-76_134-75delinsCT (n.134-76_134-75delinsCT) n.489-76_489-75delinsCT n.453-76_453-75delinsCT | |
11 | g.118141412del | CA601870423 | SCN4B | c.464-76del (n.464-76del) n.607-76del n.98-76del c.62-76del (n.62-76del) n.453del n.720-76del c.134-76del (n.134-76del) n.489-76del n.453-76del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141412G>T | CA2616226171 | SCN4B | c.464-76C>A (n.464-76C>A) n.607-76C>A n.98-76C>A c.62-76C>A (n.62-76C>A) n.453C>A n.720-76C>A c.134-76C>A (n.134-76C>A) n.489-76C>A n.453-76C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141413T>C | CA2793805392 | SCN4B | c.464-77A>G (n.464-77A>G) n.607-77A>G n.98-77A>G c.62-77A>G (n.62-77A>G) n.452A>G n.720-77A>G c.134-77A>G (n.134-77A>G) n.489-77A>G n.453-77A>G | |
11 | g.118141413T>G | CA2003367963 | SCN4B | c.464-77A>C (n.464-77A>C) n.607-77A>C n.98-77A>C c.62-77A>C (n.62-77A>C) n.452A>C n.720-77A>C c.134-77A>C (n.134-77A>C) n.489-77A>C n.453-77A>C | dbSNP |
11 | g.118141413T= | CA2003367964 | SCN4B | c.464-77A= (n.464-77A=) n.607-77A= n.98-77A= c.62-77A= (n.62-77A=) n.452A= n.720-77A= c.134-77A= (n.134-77A=) n.489-77A= n.453-77A= | |
11 | g.118141414G>A | CA672317387 | SCN4B | c.464-78C>T (n.464-78C>T) n.607-78C>T n.98-78C>T c.62-78C>T (n.62-78C>T) n.451C>T n.720-78C>T c.134-78C>T (n.134-78C>T) n.489-78C>T n.453-78C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141414G= | CA2003367965 | SCN4B | c.464-78C= (n.464-78C=) n.607-78C= n.98-78C= c.62-78C= (n.62-78C=) n.451C= n.720-78C= c.134-78C= (n.134-78C=) n.489-78C= n.453-78C= | |
11 | g.118141414G>T | CA2616226172 | SCN4B | c.464-78C>A (n.464-78C>A) n.607-78C>A n.98-78C>A c.62-78C>A (n.62-78C>A) n.451C>A n.720-78C>A c.134-78C>A (n.134-78C>A) n.489-78C>A n.453-78C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141415C>A | CA2840721420 | SCN4B | c.464-79G>T (n.464-79G>T) n.607-79G>T n.98-79G>T c.62-79G>T (n.62-79G>T) n.450G>T n.720-79G>T c.134-79G>T (n.134-79G>T) n.489-79G>T n.453-79G>T | |
11 | g.118141416A= | CA2003367966 | SCN4B | c.464-80T= (n.464-80T=) n.607-80T= n.98-80T= c.62-80T= (n.62-80T=) n.449T= n.720-80T= c.134-80T= (n.134-80T=) n.489-80T= n.453-80T= | |
11 | g.118141416A>C | CA942695749 | SCN4B | c.464-80T>G (n.464-80T>G) n.607-80T>G n.98-80T>G c.62-80T>G (n.62-80T>G) n.449T>G n.720-80T>G c.134-80T>G (n.134-80T>G) n.489-80T>G n.453-80T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141416A>T | CA2616226173 | SCN4B | c.464-80T>A (n.464-80T>A) n.607-80T>A n.98-80T>A c.62-80T>A (n.62-80T>A) n.449T>A n.720-80T>A c.134-80T>A (n.134-80T>A) n.489-80T>A n.453-80T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141417A>G | CA2839459812 | SCN4B | c.464-81T>C (n.464-81T>C) n.607-81T>C n.98-81T>C c.62-81T>C (n.62-81T>C) n.448T>C n.720-81T>C c.134-81T>C (n.134-81T>C) n.489-81T>C n.453-81T>C | |
11 | g.118141417A>T | CA2840721421 | SCN4B | c.464-81T>A (n.464-81T>A) n.607-81T>A n.98-81T>A c.62-81T>A (n.62-81T>A) n.448T>A n.720-81T>A c.134-81T>A (n.134-81T>A) n.489-81T>A n.453-81T>A | |
11 | g.118141418G>A | CA2616226174 | SCN4B | c.464-82C>T (n.464-82C>T) n.607-82C>T n.98-82C>T c.62-82C>T (n.62-82C>T) n.447C>T n.720-82C>T c.134-82C>T (n.134-82C>T) n.489-82C>T n.453-82C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141418G>T | CA2616226175 | SCN4B | c.464-82C>A (n.464-82C>A) n.607-82C>A n.98-82C>A c.62-82C>A (n.62-82C>A) n.447C>A n.720-82C>A c.134-82C>A (n.134-82C>A) n.489-82C>A n.453-82C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141419G>A | CA2544349429 | SCN4B | c.464-83C>T (n.464-83C>T) n.607-83C>T n.98-83C>T c.62-83C>T (n.62-83C>T) n.446C>T n.720-83C>T c.134-83C>T (n.134-83C>T) n.489-83C>T n.453-83C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141419G>T | CA2616226176 | SCN4B | c.464-83C>A (n.464-83C>A) n.607-83C>A n.98-83C>A c.62-83C>A (n.62-83C>A) n.446C>A n.720-83C>A c.134-83C>A (n.134-83C>A) n.489-83C>A n.453-83C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141420G>T | CA2616226177 | SCN4B | c.464-84C>A (n.464-84C>A) n.607-84C>A n.98-84C>A c.62-84C>A (n.62-84C>A) n.445C>A n.720-84C>A c.134-84C>A (n.134-84C>A) n.489-84C>A n.453-84C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141421C>A | CA2616226178 | SCN4B | c.464-85G>T (n.464-85G>T) n.607-85G>T n.98-85G>T c.62-85G>T (n.62-85G>T) n.444G>T n.720-85G>T c.134-85G>T (n.134-85G>T) n.489-85G>T n.453-85G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141421C>T | CA2616226179 | SCN4B | c.464-85G>A (n.464-85G>A) n.607-85G>A n.98-85G>A c.62-85G>A (n.62-85G>A) n.444G>A n.720-85G>A c.134-85G>A (n.134-85G>A) n.489-85G>A n.453-85G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141422C>T | CA2574993159 | SCN4B | c.464-86G>A (n.464-86G>A) n.607-86G>A n.98-86G>A c.62-86G>A (n.62-86G>A) n.443G>A n.720-86G>A c.134-86G>A (n.134-86G>A) n.489-86G>A n.453-86G>A | gnomAD v4 |