Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118141318_118141321delinsGTGTCA2003367929SCN4Bc.479_482delinsACAC (p.Asn160=)
n.622_625delinsACAC
n.113_116delinsACAC
c.77_80delinsACAC (p.Asn26=)
n.544_547delinsACAC
n.735_738delinsACAC
c.149_152delinsACAC (p.Asn50=)
n.504_507delinsACAC
n.468_471delinsACAC
11g.118141322_118141324delCA6300187SCN4Bc.479_481del (p.Asn160del)
n.622_624del
n.113_115del
c.77_79del (p.Asn26del)
n.544_546del
n.735_737del
c.149_151del (p.Asn50del)
n.504_506del
n.468_470del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141321T>ACA382777630SCN4Bc.479A>T (p.Asn160Ile)
n.622A>T
n.113A>T
c.77A>T (p.Asn26Ile)
n.544A>T
n.735A>T
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.504A>T
n.468A>T
11g.118141321T>CCA382777631SCN4Bc.479A>G (p.Asn160Ser)
n.622A>G
n.113A>G
c.77A>G (p.Asn26Ser)
n.544A>G
n.735A>G
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.504A>G
n.468A>G
 gnomAD v4
11g.118141321T>GCA382777632SCN4Bc.479A>C (p.Asn160Thr)
n.622A>C
n.113A>C
c.77A>C (p.Asn26Thr)
n.544A>C
n.735A>C
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.504A>C
n.468A>C
11g.118141322T>ACA382777633SCN4Bc.478A>T (p.Asn160Tyr)
n.621A>T
n.112A>T
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
n.543A>T
n.734A>T
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.503A>T
n.467A>T
11g.118141322T>CCA382777634SCN4Bc.478A>G (p.Asn160Asp)
n.621A>G
n.112A>G
c.76A>G (p.Asn26Asp)
n.543A>G
n.734A>G
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.503A>G
n.467A>G
11g.118141322T>GCA382777635SCN4Bc.478A>C (p.Asn160His)
n.621A>C
n.112A>C
c.76A>C (p.Asn26His)
n.543A>C
n.734A>C
c.148A>C (p.Asn50His)
n.503A>C
n.467A>C
11g.118141323G>ACA477077310SCN4Bc.477C>T (p.Asp159=)
n.620C>T
n.111C>T
c.75C>T (p.Asp25=)
n.542C>T
n.733C>T
c.147C>T (p.Asp49=)
n.502C>T
n.466C>T
 dbSNP
11g.118141323G>CCA382777637SCN4Bc.477C>G (p.Asp159Glu)
n.620C>G
n.111C>G
c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.542C>G
n.733C>G
c.147C>G (p.Asp49Glu)
n.502C>G
n.466C>G
11g.118141323G=CA2003367931SCN4Bc.477C= (p.Asp159=)
n.620C=
n.111C=
c.75C= (p.Asp25=)
n.542C=
n.733C=
c.147C= (p.Asp49=)
n.502C=
n.466C=
11g.118141323G>TCA382777636SCN4Bc.477C>A (p.Asp159Glu)
n.620C>A
n.111C>A
c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.542C>A
n.733C>A
c.147C>A (p.Asp49Glu)
n.502C>A
n.466C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141324T>ACA382777638SCN4Bc.476A>T (p.Asp159Val)
n.619A>T
n.110A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.541A>T
n.732A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
n.501A>T
n.465A>T
11g.118141324T>CCA382777640SCN4Bc.476A>G (p.Asp159Gly)
n.619A>G
n.110A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.541A>G
n.732A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.501A>G
n.465A>G
11g.118141324T>GCA382777639SCN4Bc.476A>C (p.Asp159Ala)
n.619A>C
n.110A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.541A>C
n.732A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.501A>C
n.465A>C
11g.118141325C>ACA382777641SCN4Bc.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.618G>T
n.109G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.540G>T
n.731G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.500G>T
n.464G>T
11g.118141325C=CA2003367932SCN4Bc.475G= (p.Asp159=)
n.618G=
n.109G=
c.73G= (p.Asp25=)
n.540G=
n.731G=
c.145G= (p.Asp49=)
n.500G=
n.464G=
11g.118141325C>GCA382777643SCN4Bc.475G>C (p.Asp159His)
n.618G>C
n.109G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
n.540G>C
n.731G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
n.500G>C
n.464G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118141325C>TCA382777642SCN4Bc.475G>A (p.Asp159Asn)
n.618G>A
n.109G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.540G>A
n.731G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.500G>A
n.464G>A
11g.118141326C>ACA477077311SCN4Bc.474G>T (p.Val158=)
n.617G>T
n.108G>T
c.72G>T (p.Val24=)
n.539G>T
n.730G>T
c.144G>T (p.Val48=)
n.499G>T
n.463G>T
11g.118141326C>GCA477077312SCN4Bc.474G>C (p.Val158=)
n.617G>C
n.108G>C
c.72G>C (p.Val24=)
n.539G>C
n.730G>C
c.144G>C (p.Val48=)
n.499G>C
n.463G>C
11g.118141326C>TCA477077313SCN4Bc.474G>A (p.Val158=)
n.617G>A
n.108G>A
c.72G>A (p.Val24=)
n.539G>A
n.730G>A
c.144G>A (p.Val48=)
n.499G>A
n.463G>A
11g.118141327A>CCA382777644SCN4Bc.473T>G (p.Val158Gly)
n.616T>G
n.107T>G
c.71T>G (p.Val24Gly)
n.538T>G
n.729T>G
c.143T>G (p.Val48Gly)
n.498T>G
n.462T>G
11g.118141327A>GCA382777646SCN4Bc.473T>C (p.Val158Ala)
n.616T>C
n.107T>C
c.71T>C (p.Val24Ala)
n.538T>C
n.729T>C
c.143T>C (p.Val48Ala)
n.498T>C
n.462T>C
11g.118141327A>TCA382777645SCN4Bc.473T>A (p.Val158Glu)
n.616T>A
n.107T>A
c.71T>A (p.Val24Glu)
n.538T>A
n.729T>A
c.143T>A (p.Val48Glu)
n.498T>A
n.462T>A
11g.118141328C>ACA382777647SCN4Bc.472G>T (p.Val158Leu)
n.615G>T
n.106G>T
c.70G>T (p.Val24Leu)
n.537G>T
n.728G>T
c.142G>T (p.Val48Leu)
n.497G>T
n.461G>T
11g.118141328C>GCA382777648SCN4Bc.472G>C (p.Val158Leu)
n.615G>C
n.106G>C
c.70G>C (p.Val24Leu)
n.537G>C
n.728G>C
c.142G>C (p.Val48Leu)
n.497G>C
n.461G>C
11g.118141328C>TCA382777649SCN4Bc.472G>A (p.Val158Met)
n.615G>A
n.106G>A
c.70G>A (p.Val24Met)
n.537G>A
n.728G>A
c.142G>A (p.Val48Met)
n.497G>A
n.461G>A
11g.118141329T>ACA382777650SCN4Bc.471A>T (p.Glu157Asp)
n.614A>T
n.105A>T
c.69A>T (p.Glu23Asp)
n.536A>T
n.727A>T
c.141A>T (p.Glu47Asp)
n.496A>T
n.460A>T
11g.118141329T>CCA477077314SCN4Bc.471A>G (p.Glu157=)
n.614A>G
n.105A>G
c.69A>G (p.Glu23=)
n.536A>G
n.727A>G
c.141A>G (p.Glu47=)
n.496A>G
n.460A>G
11g.118141329T>GCA382777651SCN4Bc.471A>C (p.Glu157Asp)
n.614A>C
n.105A>C
c.69A>C (p.Glu23Asp)
n.536A>C
n.727A>C
c.141A>C (p.Glu47Asp)
n.496A>C
n.460A>C
11g.118141330T>ACA382777652SCN4Bc.470A>T (p.Glu157Val)
n.613A>T
n.104A>T
c.68A>T (p.Glu23Val)
n.535A>T
n.726A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.495A>T
n.459A>T
11g.118141330T>CCA382777653SCN4Bc.470A>G (p.Glu157Gly)
n.613A>G
n.104A>G
c.68A>G (p.Glu23Gly)
n.535A>G
n.726A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.495A>G
n.459A>G
11g.118141330T>GCA382777654SCN4Bc.470A>C (p.Glu157Ala)
n.613A>C
n.104A>C
c.68A>C (p.Glu23Ala)
n.535A>C
n.726A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.495A>C
n.459A>C
11g.118141331C>ACA382777655SCN4Bc.469G>T (p.Glu157Ter)
n.612G>T
n.103G>T
c.67G>T (p.Glu23Ter)
n.534G>T
n.725G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.494G>T
n.458G>T
 dbSNP
11g.118141331C=CA2003367933SCN4Bc.469G= (p.Glu157=)
n.612G=
n.103G=
c.67G= (p.Glu23=)
n.534G=
n.725G=
c.139G= (p.Glu47=)
n.494G=
n.458G=
11g.118141331C>GCA6300191SCN4Bc.469G>C (p.Glu157Gln)
n.612G>C
n.103G>C
c.67G>C (p.Glu23Gln)
n.534G>C
n.725G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.494G>C
n.458G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141331C>TCA382777656SCN4Bc.469G>A (p.Glu157Lys)
n.612G>A
n.103G>A
c.67G>A (p.Glu23Lys)
n.534G>A
n.725G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.494G>A
n.458G>A
 gnomAD v4
11g.118141332T>ACA382777657SCN4Bc.468A>T (p.Glu156Asp)
n.611A>T
n.102A>T
c.66A>T (p.Glu22Asp)
n.533A>T
n.724A>T
c.138A>T (p.Glu46Asp)
n.493A>T
n.457A>T
11g.118141332T>CCA477077315SCN4Bc.468A>G (p.Glu156=)
n.611A>G
n.102A>G
c.66A>G (p.Glu22=)
n.533A>G
n.724A>G
c.138A>G (p.Glu46=)
n.493A>G
n.457A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141332T>GCA6300192SCN4Bc.468A>C (p.Glu156Asp)
n.611A>C
n.102A>C
c.66A>C (p.Glu22Asp)
n.533A>C
n.724A>C
c.138A>C (p.Glu46Asp)
n.493A>C
n.457A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141332T=CA2003367934SCN4Bc.468A= (p.Glu156=)
n.611A=
n.102A=
c.66A= (p.Glu22=)
n.533A=
n.724A=
c.138A= (p.Glu46=)
n.493A=
n.457A=
11g.118141333delCA2573146838SCN4Bc.468del (p.Glu157LysfsTer6)
n.611del
n.102del
c.66del (p.Glu23LysfsTer6)
n.533del
n.724del
c.138del (p.Glu47LysfsTer6)
n.493del
n.457del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118141333T>ACA382777658SCN4Bc.467A>T (p.Glu156Val)
n.610A>T
n.101A>T
c.65A>T (p.Glu22Val)
n.532A>T
n.723A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.492A>T
n.456A>T
11g.118141333T>CCA382777660SCN4Bc.467A>G (p.Glu156Gly)
n.610A>G
n.101A>G
c.65A>G (p.Glu22Gly)
n.532A>G
n.723A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.492A>G
n.456A>G
11g.118141333T>GCA382777659SCN4Bc.467A>C (p.Glu156Ala)
n.610A>C
n.101A>C
c.65A>C (p.Glu22Ala)
n.532A>C
n.723A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.492A>C
n.456A>C
11g.118141334C>ACA382777661SCN4Bc.466G>T (p.Glu156Ter)
n.609G>T
n.100G>T
c.64G>T (p.Glu22Ter)
n.531G>T
n.722G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.491G>T
n.455G>T
 dbSNP
11g.118141334C=CA2003367935SCN4Bc.466G= (p.Glu156=)
n.609G=
n.100G=
c.64G= (p.Glu22=)
n.531G=
n.722G=
c.136G= (p.Glu46=)
n.491G=
n.455G=
11g.118141334C>GCA382777662SCN4Bc.466G>C (p.Glu156Gln)
n.609G>C
n.100G>C
c.64G>C (p.Glu22Gln)
n.531G>C
n.722G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.491G>C
n.455G>C
11g.118141334C>TCA382777663SCN4Bc.466G>A (p.Glu156Lys)
n.609G>A
n.100G>A
c.64G>A (p.Glu22Lys)
n.531G>A
n.722G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.491G>A
n.455G>A
11g.118141335C>ACA477077317SCN4Bc.465G>T (p.Leu155=)
n.608G>T
n.99G>T
c.63G>T (p.Val21=)
n.530G>T
n.721G>T
c.135G>T (p.Leu45=)
n.490G>T
n.454G>T
11g.118141335C>GCA477077318SCN4Bc.465G>C (p.Leu155=)
n.608G>C
n.99G>C
c.63G>C (p.Val21=)
n.530G>C
n.721G>C
c.135G>C (p.Leu45=)
n.490G>C
n.454G>C
11g.118141335C>TCA477077319SCN4Bc.465G>A (p.Leu155=)
n.608G>A
n.99G>A
c.63G>A (p.Val21=)
n.530G>A
n.721G>A
c.135G>A (p.Leu45=)
n.490G>A
n.454G>A
11g.118141336A>CCA382777664SCN4Bc.464T>G (p.Leu155Arg)
n.607T>G
n.98T>G
c.62T>G (p.Val21Gly)
n.529T>G
n.720T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.489T>G
n.453T>G
11g.118141336A>GCA382777665SCN4Bc.464T>C (p.Leu155Pro)
n.607T>C
n.98T>C
c.62T>C (p.Val21Ala)
n.529T>C
n.720T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.489T>C
n.453T>C
11g.118141336A>TCA382777666SCN4Bc.464T>A (p.Leu155Gln)
n.607T>A
n.98T>A
c.62T>A (p.Val21Glu)
n.529T>A
n.720T>A
c.134T>A (p.Leu45Gln)
n.489T>A
n.453T>A
11g.118141337C>ACA382777667SCN4Bc.464-1G>T (n.464-1G>T)
n.607-1G>T
n.98-1G>T
c.62-1G>T (n.62-1G>T)
n.528G>T
n.720-1G>T
c.134-1G>T (n.134-1G>T)
n.489-1G>T
n.453-1G>T
 COSMIC
11g.118141337C>GCA382777668SCN4Bc.464-1G>C (n.464-1G>C)
n.607-1G>C
n.98-1G>C
c.62-1G>C (n.62-1G>C)
n.528G>C
n.720-1G>C
c.134-1G>C (n.134-1G>C)
n.489-1G>C
n.453-1G>C
11g.118141337C>TCA382777669SCN4Bc.464-1G>A (n.464-1G>A)
n.607-1G>A
n.98-1G>A
c.62-1G>A (n.62-1G>A)
n.528G>A
n.720-1G>A
c.134-1G>A (n.134-1G>A)
n.489-1G>A
n.453-1G>A
11g.118141338T>ACA382777672SCN4Bc.464-2A>T (n.464-2A>T)
n.607-2A>T
n.98-2A>T
c.62-2A>T (n.62-2A>T)
n.527A>T
n.720-2A>T
c.134-2A>T (n.134-2A>T)
n.489-2A>T
n.453-2A>T
11g.118141338T>CCA382777671SCN4Bc.464-2A>G (n.464-2A>G)
n.607-2A>G
n.98-2A>G
c.62-2A>G (n.62-2A>G)
n.527A>G
n.720-2A>G
c.134-2A>G (n.134-2A>G)
n.489-2A>G
n.453-2A>G
11g.118141338T>GCA382777670SCN4Bc.464-2A>C (n.464-2A>C)
n.607-2A>C
n.98-2A>C
c.62-2A>C (n.62-2A>C)
n.527A>C
n.720-2A>C
c.134-2A>C (n.134-2A>C)
n.489-2A>C
n.453-2A>C
11g.118141342_118141343delCA2574993152SCN4Bc.464-3_464-2del (n.464-3_464-2del)
n.607-3_607-2del
n.98-3_98-2del
c.62-3_62-2del (n.62-3_62-2del)
n.526_527del
n.720-3_720-2del
c.134-3_134-2del (n.134-3_134-2del)
n.489-3_489-2del
n.453-3_453-2del
11g.118141339G>ACA672317350SCN4Bc.464-3C>T (n.464-3C>T)
n.607-3C>T
n.98-3C>T
c.62-3C>T (n.62-3C>T)
n.526C>T
n.720-3C>T
c.134-3C>T (n.134-3C>T)
n.489-3C>T
n.453-3C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118141339G=CA2003367936SCN4Bc.464-3C= (n.464-3C=)
n.607-3C=
n.98-3C=
c.62-3C= (n.62-3C=)
n.526C=
n.720-3C=
c.134-3C= (n.134-3C=)
n.489-3C=
n.453-3C=
11g.118141339G>TCA2840721410SCN4Bc.464-3C>A (n.464-3C>A)
n.607-3C>A
n.98-3C>A
c.62-3C>A (n.62-3C>A)
n.526C>A
n.720-3C>A
c.134-3C>A (n.134-3C>A)
n.489-3C>A
n.453-3C>A
11g.118141340T>ACA601870416SCN4Bc.464-4A>T (n.464-4A>T)
n.607-4A>T
n.98-4A>T
c.62-4A>T (n.62-4A>T)
n.525A>T
n.720-4A>T
c.134-4A>T (n.134-4A>T)
n.489-4A>T
n.453-4A>T
 dbSNP gnomAD v2
11g.118141340T=CA2003367937SCN4Bc.464-4A= (n.464-4A=)
n.607-4A=
n.98-4A=
c.62-4A= (n.62-4A=)
n.525A=
n.720-4A=
c.134-4A= (n.134-4A=)
n.489-4A=
n.453-4A=
11g.118141344dupCA2840721411SCN4Bc.464-7dup (n.464-7dup)
n.607-7dup
n.98-7dup
c.62-7dup (n.62-7dup)
n.522dup
n.720-7dup
c.134-7dup (n.134-7dup)
n.489-7dup
n.453-7dup
11g.118141344G>ACA2616226144SCN4Bc.464-8C>T (n.464-8C>T)
n.607-8C>T
n.98-8C>T
c.62-8C>T (n.62-8C>T)
n.521C>T
n.720-8C>T
c.134-8C>T (n.134-8C>T)
n.489-8C>T
n.453-8C>T
 gnomAD v4
11g.118141344G>TCA2838523766SCN4Bc.464-8C>A (n.464-8C>A)
n.607-8C>A
n.98-8C>A
c.62-8C>A (n.62-8C>A)
n.521C>A
n.720-8C>A
c.134-8C>A (n.134-8C>A)
n.489-8C>A
n.453-8C>A
11g.118141345C=CA2003367938SCN4Bc.464-9G= (n.464-9G=)
n.607-9G=
n.98-9G=
c.62-9G= (n.62-9G=)
n.520G=
n.720-9G=
c.134-9G= (n.134-9G=)
n.489-9G=
n.453-9G=
11g.118141345C>GCA601870418SCN4Bc.464-9G>C (n.464-9G>C)
n.607-9G>C
n.98-9G>C
c.62-9G>C (n.62-9G>C)
n.520G>C
n.720-9G>C
c.134-9G>C (n.134-9G>C)
n.489-9G>C
n.453-9G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141346C=CA2003367939SCN4Bc.464-10G= (n.464-10G=)
n.607-10G=
n.98-10G=
c.62-10G= (n.62-10G=)
n.519G=
n.720-10G=
c.134-10G= (n.134-10G=)
n.489-10G=
n.453-10G=
11g.118141346C>GCA6300193SCN4Bc.464-10G>C (n.464-10G>C)
n.607-10G>C
n.98-10G>C
c.62-10G>C (n.62-10G>C)
n.519G>C
n.720-10G>C
c.134-10G>C (n.134-10G>C)
n.489-10G>C
n.453-10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141347C=CA2003367940SCN4Bc.464-11G= (n.464-11G=)
n.607-11G=
n.98-11G=
c.62-11G= (n.62-11G=)
n.518G=
n.720-11G=
c.134-11G= (n.134-11G=)
n.489-11G=
n.453-11G=
11g.118141347C>TCA6300194SCN4Bc.464-11G>A (n.464-11G>A)
n.607-11G>A
n.98-11G>A
c.62-11G>A (n.62-11G>A)
n.518G>A
n.720-11G>A
c.134-11G>A (n.134-11G>A)
n.489-11G>A
n.453-11G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.118141348G>ACA6300196SCN4Bc.464-12C>T (n.464-12C>T)
n.607-12C>T
n.98-12C>T
c.62-12C>T (n.62-12C>T)
n.517C>T
n.720-12C>T
c.134-12C>T (n.134-12C>T)
n.489-12C>T
n.453-12C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141348G>CCA6300195SCN4Bc.464-12C>G (n.464-12C>G)
n.607-12C>G
n.98-12C>G
c.62-12C>G (n.62-12C>G)
n.517C>G
n.720-12C>G
c.134-12C>G (n.134-12C>G)
n.489-12C>G
n.453-12C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141348G=CA2003367941SCN4Bc.464-12C= (n.464-12C=)
n.607-12C=
n.98-12C=
c.62-12C= (n.62-12C=)
n.517C=
n.720-12C=
c.134-12C= (n.134-12C=)
n.489-12C=
n.453-12C=
11g.118141350G>ACA2580083570SCN4Bc.464-14C>T (n.464-14C>T)
n.607-14C>T
n.98-14C>T
c.62-14C>T (n.62-14C>T)
n.515C>T
n.720-14C>T
c.134-14C>T (n.134-14C>T)
n.489-14C>T
n.453-14C>T
 ClinVar gnomAD v4
11g.118141350G>TCA2840721412SCN4Bc.464-14C>A (n.464-14C>A)
n.607-14C>A
n.98-14C>A
c.62-14C>A (n.62-14C>A)
n.515C>A
n.720-14C>A
c.134-14C>A (n.134-14C>A)
n.489-14C>A
n.453-14C>A
11g.118141351T>ACA2616226145SCN4Bc.464-15A>T (n.464-15A>T)
n.607-15A>T
n.98-15A>T
c.62-15A>T (n.62-15A>T)
n.514A>T
n.720-15A>T
c.134-15A>T (n.134-15A>T)
n.489-15A>T
n.453-15A>T
 gnomAD v4
11g.118141351T>CCA2574993153SCN4Bc.464-15A>G (n.464-15A>G)
n.607-15A>G
n.98-15A>G
c.62-15A>G (n.62-15A>G)
n.514A>G
n.720-15A>G
c.134-15A>G (n.134-15A>G)
n.489-15A>G
n.453-15A>G
11g.118141353G=CA2003367942SCN4Bc.464-17C= (n.464-17C=)
n.607-17C=
n.98-17C=
c.62-17C= (n.62-17C=)
n.512C=
n.720-17C=
c.134-17C= (n.134-17C=)
n.489-17C=
n.453-17C=
11g.118141353G>TCA601870420SCN4Bc.464-17C>A (n.464-17C>A)
n.607-17C>A
n.98-17C>A
c.62-17C>A (n.62-17C>A)
n.512C>A
n.720-17C>A
c.134-17C>A (n.134-17C>A)
n.489-17C>A
n.453-17C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141354G>TCA2840721413SCN4Bc.464-18C>A (n.464-18C>A)
n.607-18C>A
n.98-18C>A
c.62-18C>A (n.62-18C>A)
n.511C>A
n.720-18C>A
c.134-18C>A (n.134-18C>A)
n.489-18C>A
n.453-18C>A
11g.118141355G>ACA2574993154SCN4Bc.464-19C>T (n.464-19C>T)
n.607-19C>T
n.98-19C>T
c.62-19C>T (n.62-19C>T)
n.510C>T
n.720-19C>T
c.134-19C>T (n.134-19C>T)
n.489-19C>T
n.453-19C>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118141358G>ACA654537398SCN4Bc.464-22C>T (n.464-22C>T)
n.607-22C>T
n.98-22C>T
c.62-22C>T (n.62-22C>T)
n.507C>T
n.720-22C>T
c.134-22C>T (n.134-22C>T)
n.489-22C>T
n.453-22C>T
 COSMIC
11g.118141358G>TCA2793805390SCN4Bc.464-22C>A (n.464-22C>A)
n.607-22C>A
n.98-22C>A
c.62-22C>A (n.62-22C>A)
n.507C>A
n.720-22C>A
c.134-22C>A (n.134-22C>A)
n.489-22C>A
n.453-22C>A
11g.118141360A=CA2003367943SCN4Bc.464-24T= (n.464-24T=)
n.607-24T=
n.98-24T=
c.62-24T= (n.62-24T=)
n.505T=
n.720-24T=
c.134-24T= (n.134-24T=)
n.489-24T=
n.453-24T=
11g.118141360A>CCA229487337SCN4Bc.464-24T>G (n.464-24T>G)
n.607-24T>G
n.98-24T>G
c.62-24T>G (n.62-24T>G)
n.505T>G
n.720-24T>G
c.134-24T>G (n.134-24T>G)
n.489-24T>G
n.453-24T>G
 dbSNP
11g.118141362G>ACA2616226146SCN4Bc.464-26C>T (n.464-26C>T)
n.607-26C>T
n.98-26C>T
c.62-26C>T (n.62-26C>T)
n.503C>T
n.720-26C>T
c.134-26C>T (n.134-26C>T)
n.489-26C>T
n.453-26C>T
 gnomAD v4
11g.118141363G=CA2003367944SCN4Bc.464-27C= (n.464-27C=)
n.607-27C=
n.98-27C=
c.62-27C= (n.62-27C=)
n.502C=
n.720-27C=
c.134-27C= (n.134-27C=)
n.489-27C=
n.453-27C=
11g.118141363G>TCA672317369SCN4Bc.464-27C>A (n.464-27C>A)
n.607-27C>A
n.98-27C>A
c.62-27C>A (n.62-27C>A)
n.502C>A
n.720-27C>A
c.134-27C>A (n.134-27C>A)
n.489-27C>A
n.453-27C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141364G>CCA2838910471SCN4Bc.464-28C>G (n.464-28C>G)
n.607-28C>G
n.98-28C>G
c.62-28C>G (n.62-28C>G)
n.501C>G
n.720-28C>G
c.134-28C>G (n.134-28C>G)
n.489-28C>G
n.453-28C>G
11g.118141364G>TCA2840721414SCN4Bc.464-28C>A (n.464-28C>A)
n.607-28C>A
n.98-28C>A
c.62-28C>A (n.62-28C>A)
n.501C>A
n.720-28C>A
c.134-28C>A (n.134-28C>A)
n.489-28C>A
n.453-28C>A
11g.118141365A=CA2003367945SCN4Bc.464-29T= (n.464-29T=)
n.607-29T=
n.98-29T=
c.62-29T= (n.62-29T=)
n.500T=
n.720-29T=
c.134-29T= (n.134-29T=)
n.489-29T=
n.453-29T=
11g.118141365A>TCA2003367946SCN4Bc.464-29T>A (n.464-29T>A)
n.607-29T>A
n.98-29T>A
c.62-29T>A (n.62-29T>A)
n.500T>A
n.720-29T>A
c.134-29T>A (n.134-29T>A)
n.489-29T>A
n.453-29T>A
 dbSNP
11g.118141366A>CCA2616226147SCN4Bc.464-30T>G (n.464-30T>G)
n.607-30T>G
n.98-30T>G
c.62-30T>G (n.62-30T>G)
n.499T>G
n.720-30T>G
c.134-30T>G (n.134-30T>G)
n.489-30T>G
n.453-30T>G
 gnomAD v4
11g.118141366A>GCA2616226148SCN4Bc.464-30T>C (n.464-30T>C)
n.607-30T>C
n.98-30T>C
c.62-30T>C (n.62-30T>C)
n.499T>C
n.720-30T>C
c.134-30T>C (n.134-30T>C)
n.489-30T>C
n.453-30T>C
 gnomAD v4
11g.118141369C>ACA6300197SCN4Bc.464-33G>T (n.464-33G>T)
n.607-33G>T
n.98-33G>T
c.62-33G>T (n.62-33G>T)
n.496G>T
n.720-33G>T
c.134-33G>T (n.134-33G>T)
n.489-33G>T
n.453-33G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141369C=CA2003367947SCN4Bc.464-33G= (n.464-33G=)
n.607-33G=
n.98-33G=
c.62-33G= (n.62-33G=)
n.496G=
n.720-33G=
c.134-33G= (n.134-33G=)
n.489-33G=
n.453-33G=
11g.118141371C=CA2003367948SCN4Bc.464-35G= (n.464-35G=)
n.607-35G=
n.98-35G=
c.62-35G= (n.62-35G=)
n.494G=
n.720-35G=
c.134-35G= (n.134-35G=)
n.489-35G=
n.453-35G=
11g.118141371C>GCA601870421SCN4Bc.464-35G>C (n.464-35G>C)
n.607-35G>C
n.98-35G>C
c.62-35G>C (n.62-35G>C)
n.494G>C
n.720-35G>C
c.134-35G>C (n.134-35G>C)
n.489-35G>C
n.453-35G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141375G>ACA2741212737SCN4Bc.464-39C>T (n.464-39C>T)
n.607-39C>T
n.98-39C>T
c.62-39C>T (n.62-39C>T)
n.490C>T
n.720-39C>T
c.134-39C>T (n.134-39C>T)
n.489-39C>T
n.453-39C>T
11g.118141375G>CCA2616226150SCN4Bc.464-39C>G (n.464-39C>G)
n.607-39C>G
n.98-39C>G
c.62-39C>G (n.62-39C>G)
n.490C>G
n.720-39C>G
c.134-39C>G (n.134-39C>G)
n.489-39C>G
n.453-39C>G
 gnomAD v4
11g.118141375G=CA2003367949SCN4Bc.464-39C= (n.464-39C=)
n.607-39C=
n.98-39C=
c.62-39C= (n.62-39C=)
n.490C=
n.720-39C=
c.134-39C= (n.134-39C=)
n.489-39C=
n.453-39C=
11g.118141375G>TCA942695739SCN4Bc.464-39C>A (n.464-39C>A)
n.607-39C>A
n.98-39C>A
c.62-39C>A (n.62-39C>A)
n.490C>A
n.720-39C>A
c.134-39C>A (n.134-39C>A)
n.489-39C>A
n.453-39C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141377delCA2616226149SCN4Bc.464-39del (n.464-39del)
n.607-39del
n.98-39del
c.62-39del (n.62-39del)
n.490del
n.720-39del
c.134-39del (n.134-39del)
n.489-39del
n.453-39del
 gnomAD v4
11g.118141376G>ACA2616226151SCN4Bc.464-40C>T (n.464-40C>T)
n.607-40C>T
n.98-40C>T
c.62-40C>T (n.62-40C>T)
n.489C>T
n.720-40C>T
c.134-40C>T (n.134-40C>T)
n.489-40C>T
n.453-40C>T
 gnomAD v4
11g.118141376G>CCA2793805391SCN4Bc.464-40C>G (n.464-40C>G)
n.607-40C>G
n.98-40C>G
c.62-40C>G (n.62-40C>G)
n.489C>G
n.720-40C>G
c.134-40C>G (n.134-40C>G)
n.489-40C>G
n.453-40C>G
11g.118141377G>ACA2616226152SCN4Bc.464-41C>T (n.464-41C>T)
n.607-41C>T
n.98-41C>T
c.62-41C>T (n.62-41C>T)
n.488C>T
n.720-41C>T
c.134-41C>T (n.134-41C>T)
n.489-41C>T
n.453-41C>T
 gnomAD v4
11g.118141377G>CCA2616226153SCN4Bc.464-41C>G (n.464-41C>G)
n.607-41C>G
n.98-41C>G
c.62-41C>G (n.62-41C>G)
n.488C>G
n.720-41C>G
c.134-41C>G (n.134-41C>G)
n.489-41C>G
n.453-41C>G
 gnomAD v4
11g.118141379G>TCA2840721415SCN4Bc.464-43C>A (n.464-43C>A)
n.607-43C>A
n.98-43C>A
c.62-43C>A (n.62-43C>A)
n.486C>A
n.720-43C>A
c.134-43C>A (n.134-43C>A)
n.489-43C>A
n.453-43C>A
11g.118141380C>ACA2840721416SCN4Bc.464-44G>T (n.464-44G>T)
n.607-44G>T
n.98-44G>T
c.62-44G>T (n.62-44G>T)
n.485G>T
n.720-44G>T
c.134-44G>T (n.134-44G>T)
n.489-44G>T
n.453-44G>T
11g.118141380C=CA2003367950SCN4Bc.464-44G= (n.464-44G=)
n.607-44G=
n.98-44G=
c.62-44G= (n.62-44G=)
n.485G=
n.720-44G=
c.134-44G= (n.134-44G=)
n.489-44G=
n.453-44G=
11g.118141380C>GCA942695740SCN4Bc.464-44G>C (n.464-44G>C)
n.607-44G>C
n.98-44G>C
c.62-44G>C (n.62-44G>C)
n.485G>C
n.720-44G>C
c.134-44G>C (n.134-44G>C)
n.489-44G>C
n.453-44G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141383G>ACA6300198SCN4Bc.464-47C>T (n.464-47C>T)
n.607-47C>T
n.98-47C>T
c.62-47C>T (n.62-47C>T)
n.482C>T
n.720-47C>T
c.134-47C>T (n.134-47C>T)
n.489-47C>T
n.453-47C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141383G=CA2003367951SCN4Bc.464-47C= (n.464-47C=)
n.607-47C=
n.98-47C=
c.62-47C= (n.62-47C=)
n.482C=
n.720-47C=
c.134-47C= (n.134-47C=)
n.489-47C=
n.453-47C=
11g.118141384A>TCA2840721417SCN4Bc.464-48T>A (n.464-48T>A)
n.607-48T>A
n.98-48T>A
c.62-48T>A (n.62-48T>A)
n.481T>A
n.720-48T>A
c.134-48T>A (n.134-48T>A)
n.489-48T>A
n.453-48T>A
11g.118141386T>CCA2616226154SCN4Bc.464-50A>G (n.464-50A>G)
n.607-50A>G
n.98-50A>G
c.62-50A>G (n.62-50A>G)
n.479A>G
n.720-50A>G
c.134-50A>G (n.134-50A>G)
n.489-50A>G
n.453-50A>G
 gnomAD v4
11g.118141387C>ACA6300199SCN4Bc.464-51G>T (n.464-51G>T)
n.607-51G>T
n.98-51G>T
c.62-51G>T (n.62-51G>T)
n.478G>T
n.720-51G>T
c.134-51G>T (n.134-51G>T)
n.489-51G>T
n.453-51G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141387C=CA2003367952SCN4Bc.464-51G= (n.464-51G=)
n.607-51G=
n.98-51G=
c.62-51G= (n.62-51G=)
n.478G=
n.720-51G=
c.134-51G= (n.134-51G=)
n.489-51G=
n.453-51G=
11g.118141391C>ACA2839517530SCN4Bc.464-55G>T (n.464-55G>T)
n.607-55G>T
n.98-55G>T
c.62-55G>T (n.62-55G>T)
n.474G>T
n.720-55G>T
c.134-55G>T (n.134-55G>T)
n.489-55G>T
n.453-55G>T
11g.118141393G>ACA229487353SCN4Bc.464-57C>T (n.464-57C>T)
n.607-57C>T
n.98-57C>T
c.62-57C>T (n.62-57C>T)
n.472C>T
n.720-57C>T
c.134-57C>T (n.134-57C>T)
n.489-57C>T
n.453-57C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141393G=CA2003367953SCN4Bc.464-57C= (n.464-57C=)
n.607-57C=
n.98-57C=
c.62-57C= (n.62-57C=)
n.472C=
n.720-57C=
c.134-57C= (n.134-57C=)
n.489-57C=
n.453-57C=
11g.118141394G>ACA2832560192SCN4Bc.464-58C>T (n.464-58C>T)
n.607-58C>T
n.98-58C>T
c.62-58C>T (n.62-58C>T)
n.471C>T
n.720-58C>T
c.134-58C>T (n.134-58C>T)
n.489-58C>T
n.453-58C>T
11g.118141397_118141401delCA2616226155SCN4Bc.464-62_464-58del (n.464-62_464-58del)
n.607-62_607-58del
n.98-62_98-58del
c.62-62_62-58del (n.62-62_62-58del)
n.467_471del
n.720-62_720-58del
c.134-62_134-58del (n.134-62_134-58del)
n.489-62_489-58del
n.453-62_453-58del
 gnomAD v4
11g.118141395delCA2574993155SCN4Bc.464-59del (n.464-59del)
n.607-59del
n.98-59del
c.62-59del (n.62-59del)
n.470del
n.720-59del
c.134-59del (n.134-59del)
n.489-59del
n.453-59del
11g.118141395A=CA2003367954SCN4Bc.464-59T= (n.464-59T=)
n.607-59T=
n.98-59T=
c.62-59T= (n.62-59T=)
n.470T=
n.720-59T=
c.134-59T= (n.134-59T=)
n.489-59T=
n.453-59T=
11g.118141395A>GCA2003367955SCN4Bc.464-59T>C (n.464-59T>C)
n.607-59T>C
n.98-59T>C
c.62-59T>C (n.62-59T>C)
n.470T>C
n.720-59T>C
c.134-59T>C (n.134-59T>C)
n.489-59T>C
n.453-59T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118141396G>ACA2616226156SCN4Bc.464-60C>T (n.464-60C>T)
n.607-60C>T
n.98-60C>T
c.62-60C>T (n.62-60C>T)
n.469C>T
n.720-60C>T
c.134-60C>T (n.134-60C>T)
n.489-60C>T
n.453-60C>T
 gnomAD v4
11g.118141396G>TCA2616226157SCN4Bc.464-60C>A (n.464-60C>A)
n.607-60C>A
n.98-60C>A
c.62-60C>A (n.62-60C>A)
n.469C>A
n.720-60C>A
c.134-60C>A (n.134-60C>A)
n.489-60C>A
n.453-60C>A
 gnomAD v4
11g.118141397C>ACA2616226159SCN4Bc.464-61G>T (n.464-61G>T)
n.607-61G>T
n.98-61G>T
c.62-61G>T (n.62-61G>T)
n.468G>T
n.720-61G>T
c.134-61G>T (n.134-61G>T)
n.489-61G>T
n.453-61G>T
 gnomAD v4
11g.118141397C>GCA2616226160SCN4Bc.464-61G>C (n.464-61G>C)
n.607-61G>C
n.98-61G>C
c.62-61G>C (n.62-61G>C)
n.468G>C
n.720-61G>C
c.134-61G>C (n.134-61G>C)
n.489-61G>C
n.453-61G>C
 gnomAD v4
11g.118141397C>TCA2616226158SCN4Bc.464-61G>A (n.464-61G>A)
n.607-61G>A
n.98-61G>A
c.62-61G>A (n.62-61G>A)
n.468G>A
n.720-61G>A
c.134-61G>A (n.134-61G>A)
n.489-61G>A
n.453-61G>A
 gnomAD v4
11g.118141398C>ACA2003367957SCN4Bc.464-62G>T (n.464-62G>T)
n.607-62G>T
n.98-62G>T
c.62-62G>T (n.62-62G>T)
n.467G>T
n.720-62G>T
c.134-62G>T (n.134-62G>T)
n.489-62G>T
n.453-62G>T
 dbSNP gnomAD v4
11g.118141398C=CA2003367956SCN4Bc.464-62G= (n.464-62G=)
n.607-62G=
n.98-62G=
c.62-62G= (n.62-62G=)
n.467G=
n.720-62G=
c.134-62G= (n.134-62G=)
n.489-62G=
n.453-62G=
11g.118141398C>TCA229487356SCN4Bc.464-62G>A (n.464-62G>A)
n.607-62G>A
n.98-62G>A
c.62-62G>A (n.62-62G>A)
n.467G>A
n.720-62G>A
c.134-62G>A (n.134-62G>A)
n.489-62G>A
n.453-62G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141398_118141399delCA2574993156SCN4Bc.464-63_464-62del (n.464-63_464-62del)
n.607-63_607-62del
n.98-63_98-62del
c.62-63_62-62del (n.62-63_62-62del)
n.466_467del
n.720-63_720-62del
c.134-63_134-62del (n.134-63_134-62del)
n.489-63_489-62del
n.453-63_453-62del
11g.118141399G>ACA672317380SCN4Bc.464-63C>T (n.464-63C>T)
n.607-63C>T
n.98-63C>T
c.62-63C>T (n.62-63C>T)
n.466C>T
n.720-63C>T
c.134-63C>T (n.134-63C>T)
n.489-63C>T
n.453-63C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141399G>CCA942695743SCN4Bc.464-63C>G (n.464-63C>G)
n.607-63C>G
n.98-63C>G
c.62-63C>G (n.62-63C>G)
n.466C>G
n.720-63C>G
c.134-63C>G (n.134-63C>G)
n.489-63C>G
n.453-63C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141399G=CA2003367958SCN4Bc.464-63C= (n.464-63C=)
n.607-63C=
n.98-63C=
c.62-63C= (n.62-63C=)
n.466C=
n.720-63C=
c.134-63C= (n.134-63C=)
n.489-63C=
n.453-63C=
11g.118141401G>ACA2616226161SCN4Bc.464-65C>T (n.464-65C>T)
n.607-65C>T
n.98-65C>T
c.62-65C>T (n.62-65C>T)
n.464C>T
n.720-65C>T
c.134-65C>T (n.134-65C>T)
n.489-65C>T
n.453-65C>T
 gnomAD v4
11g.118141401G>TCA2616226162SCN4Bc.464-65C>A (n.464-65C>A)
n.607-65C>A
n.98-65C>A
c.62-65C>A (n.62-65C>A)
n.464C>A
n.720-65C>A
c.134-65C>A (n.134-65C>A)
n.489-65C>A
n.453-65C>A
 gnomAD v4
11g.118141403A=CA2003367959SCN4Bc.464-67T= (n.464-67T=)
n.607-67T=
n.98-67T=
c.62-67T= (n.62-67T=)
n.462T=
n.720-67T=
c.134-67T= (n.134-67T=)
n.489-67T=
n.453-67T=
11g.118141403A>GCA672317385SCN4Bc.464-67T>C (n.464-67T>C)
n.607-67T>C
n.98-67T>C
c.62-67T>C (n.62-67T>C)
n.462T>C
n.720-67T>C
c.134-67T>C (n.134-67T>C)
n.489-67T>C
n.453-67T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141404C>ACA2616226163SCN4Bc.464-68G>T (n.464-68G>T)
n.607-68G>T
n.98-68G>T
c.62-68G>T (n.62-68G>T)
n.461G>T
n.720-68G>T
c.134-68G>T (n.134-68G>T)
n.489-68G>T
n.453-68G>T
 gnomAD v4
11g.118141404C>TCA2838910477SCN4Bc.464-68G>A (n.464-68G>A)
n.607-68G>A
n.98-68G>A
c.62-68G>A (n.62-68G>A)
n.461G>A
n.720-68G>A
c.134-68G>A (n.134-68G>A)
n.489-68G>A
n.453-68G>A
11g.118141405T>ACA2616226164SCN4Bc.464-69A>T (n.464-69A>T)
n.607-69A>T
n.98-69A>T
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n.460A>T
n.720-69A>T
c.134-69A>T (n.134-69A>T)
n.489-69A>T
n.453-69A>T
 gnomAD v4
11g.118141405T>CCA2574993157SCN4Bc.464-69A>G (n.464-69A>G)
n.607-69A>G
n.98-69A>G
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n.460A>G
n.720-69A>G
c.134-69A>G (n.134-69A>G)
n.489-69A>G
n.453-69A>G
11g.118141406G>ACA672317386SCN4Bc.464-70C>T (n.464-70C>T)
n.607-70C>T
n.98-70C>T
c.62-70C>T (n.62-70C>T)
n.459C>T
n.720-70C>T
c.134-70C>T (n.134-70C>T)
n.489-70C>T
n.453-70C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141406G=CA2003367960SCN4Bc.464-70C= (n.464-70C=)
n.607-70C=
n.98-70C=
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n.720-70C=
c.134-70C= (n.134-70C=)
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11g.118141406G>TCA2616226165SCN4Bc.464-70C>A (n.464-70C>A)
n.607-70C>A
n.98-70C>A
c.62-70C>A (n.62-70C>A)
n.459C>A
n.720-70C>A
c.134-70C>A (n.134-70C>A)
n.489-70C>A
n.453-70C>A
 gnomAD v4
11g.118141407T>ACA2574993158SCN4Bc.464-71A>T (n.464-71A>T)
n.607-71A>T
n.98-71A>T
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n.458A>T
n.720-71A>T
c.134-71A>T (n.134-71A>T)
n.489-71A>T
n.453-71A>T
11g.118141407T>CCA2840721418SCN4Bc.464-71A>G (n.464-71A>G)
n.607-71A>G
n.98-71A>G
c.62-71A>G (n.62-71A>G)
n.458A>G
n.720-71A>G
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n.489-71A>G
n.453-71A>G
11g.118141408G>ACA2616226166SCN4Bc.464-72C>T (n.464-72C>T)
n.607-72C>T
n.98-72C>T
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n.457C>T
n.720-72C>T
c.134-72C>T (n.134-72C>T)
n.489-72C>T
n.453-72C>T
 gnomAD v4
11g.118141408G>TCA2616226167SCN4Bc.464-72C>A (n.464-72C>A)
n.607-72C>A
n.98-72C>A
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n.457C>A
n.720-72C>A
c.134-72C>A (n.134-72C>A)
n.489-72C>A
n.453-72C>A
 gnomAD v4
11g.118141409G>ACA2616226168SCN4Bc.464-73C>T (n.464-73C>T)
n.607-73C>T
n.98-73C>T
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n.456C>T
n.720-73C>T
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n.489-73C>T
n.453-73C>T
 gnomAD v4
11g.118141409G=CA2003367961SCN4Bc.464-73C= (n.464-73C=)
n.607-73C=
n.98-73C=
c.62-73C= (n.62-73C=)
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n.720-73C=
c.134-73C= (n.134-73C=)
n.489-73C=
n.453-73C=
11g.118141409G>TCA2616226169SCN4Bc.464-73C>A (n.464-73C>A)
n.607-73C>A
n.98-73C>A
c.62-73C>A (n.62-73C>A)
n.456C>A
n.720-73C>A
c.134-73C>A (n.134-73C>A)
n.489-73C>A
n.453-73C>A
 gnomAD v4
11g.118141410C>ACA2838910473SCN4Bc.464-74G>T (n.464-74G>T)
n.607-74G>T
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n.489-74G>T
n.453-74G>T
11g.118141410C>TCA2616226170SCN4Bc.464-74G>A (n.464-74G>A)
n.607-74G>A
n.98-74G>A
c.62-74G>A (n.62-74G>A)
n.455G>A
n.720-74G>A
c.134-74G>A (n.134-74G>A)
n.489-74G>A
n.453-74G>A
 gnomAD v4
11g.118141410_118141411insTCCCA601870422SCN4Bc.464-74_464-73insGAG (n.464-74_464-73insGAG)
n.607-74_607-73insGAG
n.98-74_98-73insGAG
c.62-74_62-73insGAG (n.62-74_62-73insGAG)
n.455_456insGAG
n.720-74_720-73insGAG
c.134-74_134-73insGAG (n.134-74_134-73insGAG)
n.489-74_489-73insGAG
n.453-74_453-73insGAG
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141411A>TCA2840721419SCN4Bc.464-75T>A (n.464-75T>A)
n.607-75T>A
n.98-75T>A
c.62-75T>A (n.62-75T>A)
n.454T>A
n.720-75T>A
c.134-75T>A (n.134-75T>A)
n.489-75T>A
n.453-75T>A
11g.118141411_118141412delinsAGCA2003367962SCN4Bc.464-76_464-75delinsCT (n.464-76_464-75delinsCT)
n.607-76_607-75delinsCT
n.98-76_98-75delinsCT
c.62-76_62-75delinsCT (n.62-76_62-75delinsCT)
n.453_454delinsCT
n.720-76_720-75delinsCT
c.134-76_134-75delinsCT (n.134-76_134-75delinsCT)
n.489-76_489-75delinsCT
n.453-76_453-75delinsCT
11g.118141412delCA601870423SCN4Bc.464-76del (n.464-76del)
n.607-76del
n.98-76del
c.62-76del (n.62-76del)
n.453del
n.720-76del
c.134-76del (n.134-76del)
n.489-76del
n.453-76del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141412G>TCA2616226171SCN4Bc.464-76C>A (n.464-76C>A)
n.607-76C>A
n.98-76C>A
c.62-76C>A (n.62-76C>A)
n.453C>A
n.720-76C>A
c.134-76C>A (n.134-76C>A)
n.489-76C>A
n.453-76C>A
 gnomAD v4
11g.118141413T>CCA2793805392SCN4Bc.464-77A>G (n.464-77A>G)
n.607-77A>G
n.98-77A>G
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n.452A>G
n.720-77A>G
c.134-77A>G (n.134-77A>G)
n.489-77A>G
n.453-77A>G
11g.118141413T>GCA2003367963SCN4Bc.464-77A>C (n.464-77A>C)
n.607-77A>C
n.98-77A>C
c.62-77A>C (n.62-77A>C)
n.452A>C
n.720-77A>C
c.134-77A>C (n.134-77A>C)
n.489-77A>C
n.453-77A>C
 dbSNP
11g.118141413T=CA2003367964SCN4Bc.464-77A= (n.464-77A=)
n.607-77A=
n.98-77A=
c.62-77A= (n.62-77A=)
n.452A=
n.720-77A=
c.134-77A= (n.134-77A=)
n.489-77A=
n.453-77A=
11g.118141414G>ACA672317387SCN4Bc.464-78C>T (n.464-78C>T)
n.607-78C>T
n.98-78C>T
c.62-78C>T (n.62-78C>T)
n.451C>T
n.720-78C>T
c.134-78C>T (n.134-78C>T)
n.489-78C>T
n.453-78C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141414G=CA2003367965SCN4Bc.464-78C= (n.464-78C=)
n.607-78C=
n.98-78C=
c.62-78C= (n.62-78C=)
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n.720-78C=
c.134-78C= (n.134-78C=)
n.489-78C=
n.453-78C=
11g.118141414G>TCA2616226172SCN4Bc.464-78C>A (n.464-78C>A)
n.607-78C>A
n.98-78C>A
c.62-78C>A (n.62-78C>A)
n.451C>A
n.720-78C>A
c.134-78C>A (n.134-78C>A)
n.489-78C>A
n.453-78C>A
 gnomAD v4
11g.118141415C>ACA2840721420SCN4Bc.464-79G>T (n.464-79G>T)
n.607-79G>T
n.98-79G>T
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n.450G>T
n.720-79G>T
c.134-79G>T (n.134-79G>T)
n.489-79G>T
n.453-79G>T
11g.118141416A=CA2003367966SCN4Bc.464-80T= (n.464-80T=)
n.607-80T=
n.98-80T=
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n.449T=
n.720-80T=
c.134-80T= (n.134-80T=)
n.489-80T=
n.453-80T=
11g.118141416A>CCA942695749SCN4Bc.464-80T>G (n.464-80T>G)
n.607-80T>G
n.98-80T>G
c.62-80T>G (n.62-80T>G)
n.449T>G
n.720-80T>G
c.134-80T>G (n.134-80T>G)
n.489-80T>G
n.453-80T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141416A>TCA2616226173SCN4Bc.464-80T>A (n.464-80T>A)
n.607-80T>A
n.98-80T>A
c.62-80T>A (n.62-80T>A)
n.449T>A
n.720-80T>A
c.134-80T>A (n.134-80T>A)
n.489-80T>A
n.453-80T>A
 gnomAD v4
11g.118141417A>GCA2839459812SCN4Bc.464-81T>C (n.464-81T>C)
n.607-81T>C
n.98-81T>C
c.62-81T>C (n.62-81T>C)
n.448T>C
n.720-81T>C
c.134-81T>C (n.134-81T>C)
n.489-81T>C
n.453-81T>C
11g.118141417A>TCA2840721421SCN4Bc.464-81T>A (n.464-81T>A)
n.607-81T>A
n.98-81T>A
c.62-81T>A (n.62-81T>A)
n.448T>A
n.720-81T>A
c.134-81T>A (n.134-81T>A)
n.489-81T>A
n.453-81T>A
11g.118141418G>ACA2616226174SCN4Bc.464-82C>T (n.464-82C>T)
n.607-82C>T
n.98-82C>T
c.62-82C>T (n.62-82C>T)
n.447C>T
n.720-82C>T
c.134-82C>T (n.134-82C>T)
n.489-82C>T
n.453-82C>T
 gnomAD v4
11g.118141418G>TCA2616226175SCN4Bc.464-82C>A (n.464-82C>A)
n.607-82C>A
n.98-82C>A
c.62-82C>A (n.62-82C>A)
n.447C>A
n.720-82C>A
c.134-82C>A (n.134-82C>A)
n.489-82C>A
n.453-82C>A
 gnomAD v4
11g.118141419G>ACA2544349429SCN4Bc.464-83C>T (n.464-83C>T)
n.607-83C>T
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n.446C>T
n.720-83C>T
c.134-83C>T (n.134-83C>T)
n.489-83C>T
n.453-83C>T
 gnomAD v4
11g.118141419G>TCA2616226176SCN4Bc.464-83C>A (n.464-83C>A)
n.607-83C>A
n.98-83C>A
c.62-83C>A (n.62-83C>A)
n.446C>A
n.720-83C>A
c.134-83C>A (n.134-83C>A)
n.489-83C>A
n.453-83C>A
 gnomAD v4
11g.118141420G>TCA2616226177SCN4Bc.464-84C>A (n.464-84C>A)
n.607-84C>A
n.98-84C>A
c.62-84C>A (n.62-84C>A)
n.445C>A
n.720-84C>A
c.134-84C>A (n.134-84C>A)
n.489-84C>A
n.453-84C>A
 gnomAD v4
11g.118141421C>ACA2616226178SCN4Bc.464-85G>T (n.464-85G>T)
n.607-85G>T
n.98-85G>T
c.62-85G>T (n.62-85G>T)
n.444G>T
n.720-85G>T
c.134-85G>T (n.134-85G>T)
n.489-85G>T
n.453-85G>T
 gnomAD v4
11g.118141421C>TCA2616226179SCN4Bc.464-85G>A (n.464-85G>A)
n.607-85G>A
n.98-85G>A
c.62-85G>A (n.62-85G>A)
n.444G>A
n.720-85G>A
c.134-85G>A (n.134-85G>A)
n.489-85G>A
n.453-85G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched