Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118141225_118141227delCA942695678SCN4Bc.578_580del (p.Lys193del)
n.721_723del
n.212_214del
c.176_178del (p.Lys59del)
n.643_645del
n.834_836del
c.248_250del (p.Lys83del)
n.603_605del
n.567_569del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141226T>ACA382777447SCN4Bc.574A>T (p.Lys192Ter)
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 dbSNP
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n.599A>C
n.563A>C
11g.118141226T=CA2003367883SCN4Bc.574A= (p.Lys192=)
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c.172A= (p.Lys58=)
n.639A=
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c.244A= (p.Lys82=)
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11g.118141227C>GCA477077235SCN4Bc.573G>C (p.Leu191=)
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c.243G>C (p.Leu81=)
n.598G>C
n.562G>C
11g.118141227C>TCA477077236SCN4Bc.573G>A (p.Leu191=)
n.716G>A
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c.171G>A (p.Leu57=)
n.638G>A
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c.243G>A (p.Leu81=)
n.598G>A
n.562G>A
11g.118141228A>CCA382777450SCN4Bc.572T>G (p.Leu191Arg)
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n.597T>G
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11g.118141228A>GCA382777452SCN4Bc.572T>C (p.Leu191Pro)
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c.242T>C (p.Leu81Pro)
n.597T>C
n.561T>C
11g.118141228A>TCA382777453SCN4Bc.572T>A (p.Leu191Gln)
n.715T>A
n.206T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.637T>A
n.828T>A
c.242T>A (p.Leu81Gln)
n.597T>A
n.561T>A
11g.118141229G>ACA229487214SCN4Bc.571C>T (p.Leu191=)
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n.596C>T
n.560C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141229G>CCA382777454SCN4Bc.571C>G (p.Leu191Val)
n.714C>G
n.205C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.636C>G
n.827C>G
c.241C>G (p.Leu81Val)
n.596C>G
n.560C>G
11g.118141229G=CA2003367884SCN4Bc.571C= (p.Leu191=)
n.714C=
n.205C=
c.169C= (p.Leu57=)
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n.827C=
c.241C= (p.Leu81=)
n.596C=
n.560C=
11g.118141229G>TCA382777455SCN4Bc.571C>A (p.Leu191Met)
n.714C>A
n.205C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.636C>A
n.827C>A
c.241C>A (p.Leu81Met)
n.596C>A
n.560C>A
11g.118141230G>ACA477077238SCN4Bc.570C>T (p.Ile190=)
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n.635C>T
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n.595C>T
n.559C>T
 gnomAD v4
11g.118141230G>CCA382777456SCN4Bc.570C>G (p.Ile190Met)
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n.635C>G
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c.240C>G (p.Ile80Met)
n.595C>G
n.559C>G
11g.118141230G=CA2003367885SCN4Bc.570C= (p.Ile190=)
n.713C=
n.204C=
c.168C= (p.Ile56=)
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n.826C=
c.240C= (p.Ile80=)
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n.559C=
11g.118141230G>TCA477077239SCN4Bc.570C>A (p.Ile190=)
n.713C>A
n.204C>A
c.168C>A (p.Ile56=)
n.635C>A
n.826C>A
c.240C>A (p.Ile80=)
n.595C>A
n.559C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141231A>CCA382777457SCN4Bc.569T>G (p.Ile190Ser)
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n.594T>G
n.558T>G
11g.118141231A>GCA382777458SCN4Bc.569T>C (p.Ile190Thr)
n.712T>C
n.203T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.634T>C
n.825T>C
c.239T>C (p.Ile80Thr)
n.594T>C
n.558T>C
 gnomAD v4
11g.118141231A>TCA382777459SCN4Bc.569T>A (p.Ile190Asn)
n.712T>A
n.203T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.634T>A
n.825T>A
c.239T>A (p.Ile80Asn)
n.594T>A
n.558T>A
11g.118141232T>ACA382777460SCN4Bc.568A>T (p.Ile190Phe)
n.711A>T
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n.593A>T
n.557A>T
11g.118141232T>CCA382777461SCN4Bc.568A>G (p.Ile190Val)
n.711A>G
n.202A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.633A>G
n.824A>G
c.238A>G (p.Ile80Val)
n.593A>G
n.557A>G
11g.118141232T>GCA6300166SCN4Bc.568A>C (p.Ile190Leu)
n.711A>C
n.202A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.633A>C
n.824A>C
c.238A>C (p.Ile80Leu)
n.593A>C
n.557A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141232T=CA2003367886SCN4Bc.568A= (p.Ile190=)
n.711A=
n.202A=
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n.633A=
n.824A=
c.238A= (p.Ile80=)
n.593A=
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11g.118141233G>ACA477077240SCN4Bc.567C>T (p.Phe189=)
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n.201C>T
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n.592C>T
n.556C>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.118141233G>CCA382777462SCN4Bc.567C>G (p.Phe189Leu)
n.710C>G
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n.632C>G
n.823C>G
c.237C>G (p.Phe79Leu)
n.592C>G
n.556C>G
11g.118141233G=CA2003367887SCN4Bc.567C= (p.Phe189=)
n.710C=
n.201C=
c.165C= (p.Phe55=)
n.632C=
n.823C=
c.237C= (p.Phe79=)
n.592C=
n.556C=
11g.118141233G>TCA6300167SCN4Bc.567C>A (p.Phe189Leu)
n.710C>A
n.201C>A
c.165C>A (p.Phe55Leu)
n.632C>A
n.823C>A
c.237C>A (p.Phe79Leu)
n.592C>A
n.556C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141234A>CCA382777463SCN4Bc.566T>G (p.Phe189Cys)
n.709T>G
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n.631T>G
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n.591T>G
n.555T>G
11g.118141234A>GCA382777464SCN4Bc.566T>C (p.Phe189Ser)
n.709T>C
n.200T>C
c.164T>C (p.Phe55Ser)
n.631T>C
n.822T>C
c.236T>C (p.Phe79Ser)
n.591T>C
n.555T>C
11g.118141234A>TCA382777465SCN4Bc.566T>A (p.Phe189Tyr)
n.709T>A
n.200T>A
c.164T>A (p.Phe55Tyr)
n.631T>A
n.822T>A
c.236T>A (p.Phe79Tyr)
n.591T>A
n.555T>A
11g.118141235A>CCA382777466SCN4Bc.565T>G (p.Phe189Val)
n.708T>G
n.199T>G
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n.630T>G
n.821T>G
c.235T>G (p.Phe79Val)
n.590T>G
n.554T>G
11g.118141235A>GCA382777467SCN4Bc.565T>C (p.Phe189Leu)
n.708T>C
n.199T>C
c.163T>C (p.Phe55Leu)
n.630T>C
n.821T>C
c.235T>C (p.Phe79Leu)
n.590T>C
n.554T>C
11g.118141235A>TCA382777468SCN4Bc.565T>A (p.Phe189Ile)
n.708T>A
n.199T>A
c.163T>A (p.Phe55Ile)
n.630T>A
n.821T>A
c.235T>A (p.Phe79Ile)
n.590T>A
n.554T>A
11g.118141236G>ACA477077241SCN4Bc.564C>T (p.Ile188=)
n.707C>T
n.198C>T
c.162C>T (p.Ile54=)
n.629C>T
n.820C>T
c.234C>T (p.Ile78=)
n.589C>T
n.553C>T
11g.118141236G>CCA382777469SCN4Bc.564C>G (p.Ile188Met)
n.707C>G
n.198C>G
c.162C>G (p.Ile54Met)
n.629C>G
n.820C>G
c.234C>G (p.Ile78Met)
n.589C>G
n.553C>G
11g.118141236G>TCA477077242SCN4Bc.564C>A (p.Ile188=)
n.707C>A
n.198C>A
c.162C>A (p.Ile54=)
n.629C>A
n.820C>A
c.234C>A (p.Ile78=)
n.589C>A
n.553C>A
11g.118141237A>CCA382777470SCN4Bc.563T>G (p.Ile188Ser)
n.706T>G
n.197T>G
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n.628T>G
n.819T>G
c.233T>G (p.Ile78Ser)
n.588T>G
n.552T>G
11g.118141237A>GCA382777471SCN4Bc.563T>C (p.Ile188Thr)
n.706T>C
n.197T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.628T>C
n.819T>C
c.233T>C (p.Ile78Thr)
n.588T>C
n.552T>C
11g.118141237A>TCA382777472SCN4Bc.563T>A (p.Ile188Asn)
n.706T>A
n.197T>A
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.628T>A
n.819T>A
c.233T>A (p.Ile78Asn)
n.588T>A
n.552T>A
11g.118141238T>ACA382777473SCN4Bc.562A>T (p.Ile188Phe)
n.705A>T
n.196A>T
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.627A>T
n.818A>T
c.232A>T (p.Ile78Phe)
n.587A>T
n.551A>T
11g.118141238T>CCA6300168SCN4Bc.562A>G (p.Ile188Val)
n.705A>G
n.196A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.627A>G
n.818A>G
c.232A>G (p.Ile78Val)
n.587A>G
n.551A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141238T>GCA382777474SCN4Bc.562A>C (p.Ile188Leu)
n.705A>C
n.196A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.627A>C
n.818A>C
c.232A>C (p.Ile78Leu)
n.587A>C
n.551A>C
11g.118141238T=CA2003367888SCN4Bc.562A= (p.Ile188=)
n.705A=
n.196A=
c.160A= (p.Ile54=)
n.627A=
n.818A=
c.232A= (p.Ile78=)
n.587A=
n.551A=
11g.118141239G>ACA477077244SCN4Bc.561C>T (p.Ile187=)
n.704C>T
n.195C>T
c.159C>T (p.Ile53=)
n.626C>T
n.817C>T
c.231C>T (p.Ile77=)
n.586C>T
n.550C>T
11g.118141239G>CCA382777475SCN4Bc.561C>G (p.Ile187Met)
n.704C>G
n.195C>G
c.159C>G (p.Ile53Met)
n.626C>G
n.817C>G
c.231C>G (p.Ile77Met)
n.586C>G
n.550C>G
11g.118141239G>TCA477077243SCN4Bc.561C>A (p.Ile187=)
n.704C>A
n.195C>A
c.159C>A (p.Ile53=)
n.626C>A
n.817C>A
c.231C>A (p.Ile77=)
n.586C>A
n.550C>A
 gnomAD v4
11g.118141240A>CCA382777478SCN4Bc.560T>G (p.Ile187Ser)
n.703T>G
n.194T>G
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n.625T>G
n.816T>G
c.230T>G (p.Ile77Ser)
n.585T>G
n.549T>G
 gnomAD v4
11g.118141240A>GCA382777476SCN4Bc.560T>C (p.Ile187Thr)
n.703T>C
n.194T>C
c.158T>C (p.Ile53Thr)
n.625T>C
n.816T>C
c.230T>C (p.Ile77Thr)
n.585T>C
n.549T>C
 gnomAD v4
11g.118141240A>TCA382777477SCN4Bc.560T>A (p.Ile187Asn)
n.703T>A
n.194T>A
c.158T>A (p.Ile53Asn)
n.625T>A
n.816T>A
c.230T>A (p.Ile77Asn)
n.585T>A
n.549T>A
11g.118141241T>ACA382777479SCN4Bc.559A>T (p.Ile187Phe)
n.702A>T
n.193A>T
c.157A>T (p.Ile53Phe)
n.624A>T
n.815A>T
c.229A>T (p.Ile77Phe)
n.584A>T
n.548A>T
11g.118141241T>CCA382777480SCN4Bc.559A>G (p.Ile187Val)
n.702A>G
n.193A>G
c.157A>G (p.Ile53Val)
n.624A>G
n.815A>G
c.229A>G (p.Ile77Val)
n.584A>G
n.548A>G
11g.118141241T>GCA382777481SCN4Bc.559A>C (p.Ile187Leu)
n.702A>C
n.193A>C
c.157A>C (p.Ile53Leu)
n.624A>C
n.815A>C
c.229A>C (p.Ile77Leu)
n.584A>C
n.548A>C
 gnomAD v4
11g.118141242G>ACA477077245SCN4Bc.558C>T (p.Leu186=)
n.701C>T
n.192C>T
c.156C>T (p.Leu52=)
n.623C>T
n.814C>T
c.228C>T (p.Leu76=)
n.583C>T
n.547C>T
 gnomAD v4
11g.118141242G>CCA477077246SCN4Bc.558C>G (p.Leu186=)
n.701C>G
n.192C>G
c.156C>G (p.Leu52=)
n.623C>G
n.814C>G
c.228C>G (p.Leu76=)
n.583C>G
n.547C>G
11g.118141242G>TCA477077247SCN4Bc.558C>A (p.Leu186=)
n.701C>A
n.192C>A
c.156C>A (p.Leu52=)
n.623C>A
n.814C>A
c.228C>A (p.Leu76=)
n.583C>A
n.547C>A
 gnomAD v4
11g.118141243A>CCA382777482SCN4Bc.557T>G (p.Leu186Arg)
n.700T>G
n.191T>G
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.622T>G
n.813T>G
c.227T>G (p.Leu76Arg)
n.582T>G
n.546T>G
11g.118141243A>GCA382777483SCN4Bc.557T>C (p.Leu186Pro)
n.700T>C
n.191T>C
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.622T>C
n.813T>C
c.227T>C (p.Leu76Pro)
n.582T>C
n.546T>C
11g.118141243A>TCA382777484SCN4Bc.557T>A (p.Leu186His)
n.700T>A
n.191T>A
c.155T>A (p.Leu52His)
n.622T>A
n.813T>A
c.227T>A (p.Leu76His)
n.582T>A
n.546T>A
11g.118141244G>ACA382777485SCN4Bc.556C>T (p.Leu186Phe)
n.699C>T
n.190C>T
c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.621C>T
n.812C>T
c.226C>T (p.Leu76Phe)
n.581C>T
n.545C>T
 gnomAD v4
11g.118141244G>CCA382777487SCN4Bc.556C>G (p.Leu186Val)
n.699C>G
n.190C>G
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.621C>G
n.812C>G
c.226C>G (p.Leu76Val)
n.581C>G
n.545C>G
 ClinVar
11g.118141244G>TCA382777486SCN4Bc.556C>A (p.Leu186Ile)
n.699C>A
n.190C>A
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.621C>A
n.812C>A
c.226C>A (p.Leu76Ile)
n.581C>A
n.545C>A
11g.118141245T>ACA382777488SCN4Bc.555A>T (p.Lys185Asn)
n.698A>T
n.189A>T
c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.620A>T
n.811A>T
c.225A>T (p.Lys75Asn)
n.580A>T
n.544A>T
11g.118141245T>CCA477077249SCN4Bc.555A>G (p.Lys185=)
n.698A>G
n.189A>G
c.153A>G (p.Lys51=)
n.620A>G
n.811A>G
c.225A>G (p.Lys75=)
n.580A>G
n.544A>G
 ClinVar dbSNP
11g.118141245T>GCA382777489SCN4Bc.555A>C (p.Lys185Asn)
n.698A>C
n.189A>C
c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.620A>C
n.811A>C
c.225A>C (p.Lys75Asn)
n.580A>C
n.544A>C
11g.118141246T>ACA382777490SCN4Bc.554A>T (p.Lys185Ile)
n.697A>T
n.188A>T
c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.619A>T
n.810A>T
c.224A>T (p.Lys75Ile)
n.579A>T
n.543A>T
11g.118141246T>CCA229487225SCN4Bc.554A>G (p.Lys185Arg)
n.697A>G
n.188A>G
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.619A>G
n.810A>G
c.224A>G (p.Lys75Arg)
n.579A>G
n.543A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141246T>GCA382777491SCN4Bc.554A>C (p.Lys185Thr)
n.697A>C
n.188A>C
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.619A>C
n.810A>C
c.224A>C (p.Lys75Thr)
n.579A>C
n.543A>C
 gnomAD v4
11g.118141246T=CA2003367889SCN4Bc.554A= (p.Lys185=)
n.697A=
n.188A=
c.152A= (p.Lys51=)
n.619A=
n.810A=
c.224A= (p.Lys75=)
n.579A=
n.543A=
11g.118141247T>ACA382777492SCN4Bc.553A>T (p.Lys185Ter)
n.696A>T
n.187A>T
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.618A>T
n.809A>T
c.223A>T (p.Lys75Ter)
n.578A>T
n.542A>T
 dbSNP
11g.118141247T>CCA382777494SCN4Bc.553A>G (p.Lys185Glu)
n.696A>G
n.187A>G
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.618A>G
n.809A>G
c.223A>G (p.Lys75Glu)
n.578A>G
n.542A>G
 gnomAD v4
11g.118141247T>GCA382777493SCN4Bc.553A>C (p.Lys185Gln)
n.696A>C
n.187A>C
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.618A>C
n.809A>C
c.223A>C (p.Lys75Gln)
n.578A>C
n.542A>C
11g.118141247T=CA2003367890SCN4Bc.553A= (p.Lys185=)
n.696A=
n.187A=
c.151A= (p.Lys51=)
n.618A=
n.809A=
c.223A= (p.Lys75=)
n.578A=
n.542A=
11g.118141248C>ACA382777495SCN4Bc.552G>T (p.Lys184Asn)
n.695G>T
n.186G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
n.617G>T
n.808G>T
c.222G>T (p.Lys74Asn)
n.577G>T
n.541G>T
 COSMIC
11g.118141248C>GCA382777496SCN4Bc.552G>C (p.Lys184Asn)
n.695G>C
n.186G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
n.617G>C
n.808G>C
c.222G>C (p.Lys74Asn)
n.577G>C
n.541G>C
11g.118141248C>TCA477077250SCN4Bc.552G>A (p.Lys184=)
n.695G>A
n.186G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
n.617G>A
n.808G>A
c.222G>A (p.Lys74=)
n.577G>A
n.541G>A
11g.118141249T>ACA382777497SCN4Bc.551A>T (p.Lys184Met)
n.694A>T
n.185A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
n.616A>T
n.807A>T
c.221A>T (p.Lys74Met)
n.576A>T
n.540A>T
11g.118141249T>CCA382777498SCN4Bc.551A>G (p.Lys184Arg)
n.694A>G
n.185A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
n.616A>G
n.807A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
n.576A>G
n.540A>G
11g.118141249T>GCA382777499SCN4Bc.551A>C (p.Lys184Thr)
n.694A>C
n.185A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
n.616A>C
n.807A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
n.576A>C
n.540A>C
11g.118141250T>ACA382777500SCN4Bc.550A>T (p.Lys184Ter)
n.693A>T
n.184A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
n.615A>T
n.806A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
n.575A>T
n.539A>T
 dbSNP
11g.118141250T>CCA382777501SCN4Bc.550A>G (p.Lys184Glu)
n.693A>G
n.184A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
n.615A>G
n.806A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
n.575A>G
n.539A>G
11g.118141250T>GCA382777502SCN4Bc.550A>C (p.Lys184Gln)
n.693A>C
n.184A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
n.615A>C
n.806A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
n.575A>C
n.539A>C
11g.118141250T=CA2003367891SCN4Bc.550A= (p.Lys184=)
n.693A=
n.184A=
c.148A= (p.Lys50=)
n.615A=
n.806A=
c.220A= (p.Lys74=)
n.575A=
n.539A=
11g.118141251G>ACA229487228SCN4Bc.549C>T (p.Ile183=)
n.692C>T
n.183C>T
c.147C>T (p.Ile49=)
n.614C>T
n.805C>T
c.219C>T (p.Ile73=)
n.574C>T
n.538C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118141251G>CCA382777503SCN4Bc.549C>G (p.Ile183Met)
n.692C>G
n.183C>G
c.147C>G (p.Ile49Met)
n.614C>G
n.805C>G
c.219C>G (p.Ile73Met)
n.574C>G
n.538C>G
 gnomAD v4
11g.118141251G=CA2003367892SCN4Bc.549C= (p.Ile183=)
n.692C=
n.183C=
c.147C= (p.Ile49=)
n.614C=
n.805C=
c.219C= (p.Ile73=)
n.574C=
n.538C=
11g.118141251G>TCA477077251SCN4Bc.549C>A (p.Ile183=)
n.692C>A
n.183C>A
c.147C>A (p.Ile49=)
n.614C>A
n.805C>A
c.219C>A (p.Ile73=)
n.574C>A
n.538C>A
 COSMIC
11g.118141252A>CCA382777504SCN4Bc.548T>G (p.Ile183Ser)
n.691T>G
n.182T>G
c.146T>G (p.Ile49Ser)
n.613T>G
n.804T>G
c.218T>G (p.Ile73Ser)
n.573T>G
n.537T>G
11g.118141252A>GCA382777505SCN4Bc.548T>C (p.Ile183Thr)
n.691T>C
n.182T>C
c.146T>C (p.Ile49Thr)
n.613T>C
n.804T>C
c.218T>C (p.Ile73Thr)
n.573T>C
n.537T>C
 gnomAD v4
11g.118141252A>TCA382777506SCN4Bc.548T>A (p.Ile183Asn)
n.691T>A
n.182T>A
c.146T>A (p.Ile49Asn)
n.613T>A
n.804T>A
c.218T>A (p.Ile73Asn)
n.573T>A
n.537T>A
11g.118141253T>ACA382777507SCN4Bc.547A>T (p.Ile183Phe)
n.690A>T
n.181A>T
c.145A>T (p.Ile49Phe)
n.612A>T
n.803A>T
c.217A>T (p.Ile73Phe)
n.572A>T
n.536A>T
11g.118141253T>CCA382777509SCN4Bc.547A>G (p.Ile183Val)
n.690A>G
n.181A>G
c.145A>G (p.Ile49Val)
n.612A>G
n.803A>G
c.217A>G (p.Ile73Val)
n.572A>G
n.536A>G
11g.118141253T>GCA382777508SCN4Bc.547A>C (p.Ile183Leu)
n.690A>C
n.181A>C
c.145A>C (p.Ile49Leu)
n.612A>C
n.803A>C
c.217A>C (p.Ile73Leu)
n.572A>C
n.536A>C
11g.118141254C>ACA477077252SCN4Bc.546G>T (p.Leu182=)
n.689G>T
n.180G>T
c.144G>T (p.Leu48=)
n.611G>T
n.802G>T
c.216G>T (p.Leu72=)
n.571G>T
n.535G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141254C=CA2003367893SCN4Bc.546G= (p.Leu182=)
n.689G=
n.180G=
c.144G= (p.Leu48=)
n.611G=
n.802G=
c.216G= (p.Leu72=)
n.571G=
n.535G=
11g.118141254C>GCA477077253SCN4Bc.546G>C (p.Leu182=)
n.689G>C
n.180G>C
c.144G>C (p.Leu48=)
n.611G>C
n.802G>C
c.216G>C (p.Leu72=)
n.571G>C
n.535G>C
11g.118141254C>TCA477077254SCN4Bc.546G>A (p.Leu182=)
n.689G>A
n.180G>A
c.144G>A (p.Leu48=)
n.611G>A
n.802G>A
c.216G>A (p.Leu72=)
n.571G>A
n.535G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141255A>CCA382777510SCN4Bc.545T>G (p.Leu182Arg)
n.688T>G
n.179T>G
c.143T>G (p.Leu48Arg)
n.610T>G
n.801T>G
c.215T>G (p.Leu72Arg)
n.570T>G
n.534T>G
11g.118141255A>GCA382777511SCN4Bc.545T>C (p.Leu182Pro)
n.688T>C
n.179T>C
c.143T>C (p.Leu48Pro)
n.610T>C
n.801T>C
c.215T>C (p.Leu72Pro)
n.570T>C
n.534T>C
11g.118141255A>TCA382777512SCN4Bc.545T>A (p.Leu182Gln)
n.688T>A
n.179T>A
c.143T>A (p.Leu48Gln)
n.610T>A
n.801T>A
c.215T>A (p.Leu72Gln)
n.570T>A
n.534T>A
11g.118141256G>ACA477077255SCN4Bc.544C>T (p.Leu182=)
n.687C>T
n.178C>T
c.142C>T (p.Leu48=)
n.609C>T
n.800C>T
c.214C>T (p.Leu72=)
n.569C>T
n.533C>T
11g.118141256G>CCA6300169SCN4Bc.544C>G (p.Leu182Val)
n.687C>G
n.178C>G
c.142C>G (p.Leu48Val)
n.609C>G
n.800C>G
c.214C>G (p.Leu72Val)
n.569C>G
n.533C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141256G=CA2003367894SCN4Bc.544C= (p.Leu182=)
n.687C=
n.178C=
c.142C= (p.Leu48=)
n.609C=
n.800C=
c.214C= (p.Leu72=)
n.569C=
n.533C=
11g.118141256G>TCA382777513SCN4Bc.544C>A (p.Leu182Met)
n.687C>A
n.178C>A
c.142C>A (p.Leu48Met)
n.609C>A
n.800C>A
c.214C>A (p.Leu72Met)
n.569C>A
n.533C>A
11g.118141257C>ACA477077256SCN4Bc.543G>T (p.Leu181=)
n.686G>T
n.177G>T
c.141G>T (p.Leu47=)
n.608G>T
n.799G>T
c.213G>T (p.Leu71=)
n.568G>T
n.532G>T
11g.118141257C=CA2003367896SCN4Bc.543G= (p.Leu181=)
n.686G=
n.177G=
c.141G= (p.Leu47=)
n.608G=
n.799G=
c.213G= (p.Leu71=)
n.568G=
n.532G=
11g.118141257C>GCA477077257SCN4Bc.543G>C (p.Leu181=)
n.686G>C
n.177G>C
c.141G>C (p.Leu47=)
n.608G>C
n.799G>C
c.213G>C (p.Leu71=)
n.568G>C
n.532G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141257C>TCA477077258SCN4Bc.543G>A (p.Leu181=)
n.686G>A
n.177G>A
c.141G>A (p.Leu47=)
n.608G>A
n.799G>A
c.213G>A (p.Leu71=)
n.568G>A
n.532G>A
11g.118141257_118141263delinsCAGGATGCA2003367895SCN4Bc.537_543delinsCATCCTG (p.Leu179=)
n.680_686delinsCATCCTG
n.171_177delinsCATCCTG
c.135_141delinsCATCCTG (p.Leu45=)
n.602_608delinsCATCCTG
n.793_799delinsCATCCTG
c.207_213delinsCATCCTG (p.Leu69=)
n.562_568delinsCATCCTG
n.526_532delinsCATCCTG
11g.118141258A=CA2003367897SCN4Bc.542T= (p.Leu181=)
n.685T=
n.176T=
c.140T= (p.Leu47=)
n.607T=
n.798T=
c.212T= (p.Leu71=)
n.567T=
n.531T=
11g.118141258A>CCA382777515SCN4Bc.542T>G (p.Leu181Arg)
n.685T>G
n.176T>G
c.140T>G (p.Leu47Arg)
n.607T>G
n.798T>G
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.567T>G
n.531T>G
11g.118141258A>GCA6300170SCN4Bc.542T>C (p.Leu181Pro)
n.685T>C
n.176T>C
c.140T>C (p.Leu47Pro)
n.607T>C
n.798T>C
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.567T>C
n.531T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141258A>TCA382777514SCN4Bc.542T>A (p.Leu181Gln)
n.685T>A
n.176T>A
c.140T>A (p.Leu47Gln)
n.607T>A
n.798T>A
c.212T>A (p.Leu71Gln)
n.567T>A
n.531T>A
 gnomAD v4
11g.118141268_118141273dupCA601870374SCN4Bc.537_542dup (p.Leu181_Leu182insIleLeu)
n.680_685dup
n.171_176dup
c.135_140dup (p.Leu47_Leu48insIleLeu)
n.602_607dup
n.793_798dup
c.207_212dup (p.Leu71_Leu72insIleLeu)
n.562_567dup
n.526_531dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141268_118141273delCA918978157SCN4Bc.537_542del (p.Ile180_Leu181del)
n.680_685del
n.171_176del
c.135_140del (p.Ile46_Leu47del)
n.602_607del
n.793_798del
c.207_212del (p.Ile70_Leu71del)
n.562_567del
n.526_531del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118141259G>ACA477077259SCN4Bc.541C>T (p.Leu181=)
n.684C>T
n.175C>T
c.139C>T (p.Leu47=)
n.606C>T
n.797C>T
c.211C>T (p.Leu71=)
n.566C>T
n.530C>T
11g.118141259G>CCA382777516SCN4Bc.541C>G (p.Leu181Val)
n.684C>G
n.175C>G
c.139C>G (p.Leu47Val)
n.606C>G
n.797C>G
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.566C>G
n.530C>G
11g.118141259G>TCA382777517SCN4Bc.541C>A (p.Leu181Met)
n.684C>A
n.175C>A
c.139C>A (p.Leu47Met)
n.606C>A
n.797C>A
c.211C>A (p.Leu71Met)
n.566C>A
n.530C>A
 gnomAD v4
11g.118141260G>ACA477077260SCN4Bc.540C>T (p.Ile180=)
n.683C>T
n.174C>T
c.138C>T (p.Ile46=)
n.605C>T
n.796C>T
c.210C>T (p.Ile70=)
n.565C>T
n.529C>T
11g.118141260G>CCA382777518SCN4Bc.540C>G (p.Ile180Met)
n.683C>G
n.174C>G
c.138C>G (p.Ile46Met)
n.605C>G
n.796C>G
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.565C>G
n.529C>G
11g.118141260G>TCA477077261SCN4Bc.540C>A (p.Ile180=)
n.683C>A
n.174C>A
c.138C>A (p.Ile46=)
n.605C>A
n.796C>A
c.210C>A (p.Ile70=)
n.565C>A
n.529C>A
11g.118141261A>CCA382777519SCN4Bc.539T>G (p.Ile180Ser)
n.682T>G
n.173T>G
c.137T>G (p.Ile46Ser)
n.604T>G
n.795T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.564T>G
n.528T>G
11g.118141261A>GCA382777520SCN4Bc.539T>C (p.Ile180Thr)
n.682T>C
n.173T>C
c.137T>C (p.Ile46Thr)
n.604T>C
n.795T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.564T>C
n.528T>C
11g.118141261A>TCA382777521SCN4Bc.539T>A (p.Ile180Asn)
n.682T>A
n.173T>A
c.137T>A (p.Ile46Asn)
n.604T>A
n.795T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.564T>A
n.528T>A
11g.118141262T>ACA382777522SCN4Bc.538A>T (p.Ile180Phe)
n.681A>T
n.172A>T
c.136A>T (p.Ile46Phe)
n.603A>T
n.794A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.563A>T
n.527A>T
11g.118141262T>CCA382777523SCN4Bc.538A>G (p.Ile180Val)
n.681A>G
n.172A>G
c.136A>G (p.Ile46Val)
n.603A>G
n.794A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.563A>G
n.527A>G
11g.118141262T>GCA229487233SCN4Bc.538A>C (p.Ile180Leu)
n.681A>C
n.172A>C
c.136A>C (p.Ile46Leu)
n.603A>C
n.794A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.563A>C
n.527A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141262T=CA2003367898SCN4Bc.538A= (p.Ile180=)
n.681A=
n.172A=
c.136A= (p.Ile46=)
n.603A=
n.794A=
c.208A= (p.Ile70=)
n.563A=
n.527A=
11g.118141263G>ACA477077262SCN4Bc.537C>T (p.Leu179=)
n.680C>T
n.171C>T
c.135C>T (p.Leu45=)
n.602C>T
n.793C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
n.562C>T
n.526C>T
 gnomAD v4
11g.118141263G>CCA477077263SCN4Bc.537C>G (p.Leu179=)
n.680C>G
n.171C>G
c.135C>G (p.Leu45=)
n.602C>G
n.793C>G
c.207C>G (p.Leu69=)
n.562C>G
n.526C>G
11g.118141263G>TCA477077264SCN4Bc.537C>A (p.Leu179=)
n.680C>A
n.171C>A
c.135C>A (p.Leu45=)
n.602C>A
n.793C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
n.562C>A
n.526C>A
11g.118141264A>CCA382777524SCN4Bc.536T>G (p.Leu179Arg)
n.679T>G
n.170T>G
c.134T>G (p.Leu45Arg)
n.601T>G
n.792T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.561T>G
n.525T>G
11g.118141264A>GCA382777525SCN4Bc.536T>C (p.Leu179Pro)
n.679T>C
n.170T>C
c.134T>C (p.Leu45Pro)
n.601T>C
n.792T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.561T>C
n.525T>C
 gnomAD v4
11g.118141264A>TCA382777526SCN4Bc.536T>A (p.Leu179His)
n.679T>A
n.170T>A
c.134T>A (p.Leu45His)
n.601T>A
n.792T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
n.561T>A
n.525T>A
11g.118141265G>ACA252286SCN4Bc.535C>T (p.Leu179Phe)
n.678C>T
n.169C>T
c.133C>T (p.Leu45Phe)
n.600C>T
n.791C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.560C>T
n.524C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141265G>CCA382777527SCN4Bc.535C>G (p.Leu179Val)
n.678C>G
n.169C>G
c.133C>G (p.Leu45Val)
n.600C>G
n.791C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.560C>G
n.524C>G
11g.118141265G=CA2003367899SCN4Bc.535C= (p.Leu179=)
n.678C=
n.169C=
c.133C= (p.Leu45=)
n.600C=
n.791C=
c.205C= (p.Leu69=)
n.560C=
n.524C=
11g.118141265G>TCA382777528SCN4Bc.535C>A (p.Leu179Ile)
n.678C>A
n.169C>A
c.133C>A (p.Leu45Ile)
n.600C>A
n.791C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.560C>A
n.524C>A
11g.118141266G>ACA477077265SCN4Bc.534C>T (p.Ile178=)
n.677C>T
n.168C>T
c.132C>T (p.Ile44=)
n.599C>T
n.790C>T
c.204C>T (p.Ile68=)
n.559C>T
n.523C>T
11g.118141266G>CCA382777529SCN4Bc.534C>G (p.Ile178Met)
n.677C>G
n.168C>G
c.132C>G (p.Ile44Met)
n.599C>G
n.790C>G
c.204C>G (p.Ile68Met)
n.559C>G
n.523C>G
11g.118141266G=CA2003367900SCN4Bc.534C= (p.Ile178=)
n.677C=
n.168C=
c.132C= (p.Ile44=)
n.599C=
n.790C=
c.204C= (p.Ile68=)
n.559C=
n.523C=
11g.118141266G>TCA477077266SCN4Bc.534C>A (p.Ile178=)
n.677C>A
n.168C>A
c.132C>A (p.Ile44=)
n.599C>A
n.790C>A
c.204C>A (p.Ile68=)
n.559C>A
n.523C>A
 dbSNP
11g.118141267A=CA2003367901SCN4Bc.533T= (p.Ile178=)
n.676T=
n.167T=
c.131T= (p.Ile44=)
n.598T=
n.789T=
c.203T= (p.Ile68=)
n.558T=
n.522T=
11g.118141267A>CCA382777530SCN4Bc.533T>G (p.Ile178Ser)
n.676T>G
n.167T>G
c.131T>G (p.Ile44Ser)
n.598T>G
n.789T>G
c.203T>G (p.Ile68Ser)
n.558T>G
n.522T>G
11g.118141267A>GCA6300171SCN4Bc.533T>C (p.Ile178Thr)
n.676T>C
n.167T>C
c.131T>C (p.Ile44Thr)
n.598T>C
n.789T>C
c.203T>C (p.Ile68Thr)
n.558T>C
n.522T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141267A>TCA382777531SCN4Bc.533T>A (p.Ile178Asn)
n.676T>A
n.167T>A
c.131T>A (p.Ile44Asn)
n.598T>A
n.789T>A
c.203T>A (p.Ile68Asn)
n.558T>A
n.522T>A
11g.118141268T>ACA382777532SCN4Bc.532A>T (p.Ile178Phe)
n.675A>T
n.166A>T
c.130A>T (p.Ile44Phe)
n.597A>T
n.788A>T
c.202A>T (p.Ile68Phe)
n.557A>T
n.521A>T
11g.118141268T>CCA382777534SCN4Bc.532A>G (p.Ile178Val)
n.675A>G
n.166A>G
c.130A>G (p.Ile44Val)
n.597A>G
n.788A>G
c.202A>G (p.Ile68Val)
n.557A>G
n.521A>G
11g.118141268T>GCA382777533SCN4Bc.532A>C (p.Ile178Leu)
n.675A>C
n.166A>C
c.130A>C (p.Ile44Leu)
n.597A>C
n.788A>C
c.202A>C (p.Ile68Leu)
n.557A>C
n.521A>C
11g.118141269G>ACA477077267SCN4Bc.531C>T (p.Leu177=)
n.674C>T
n.165C>T
c.129C>T (p.Leu43=)
n.596C>T
n.787C>T
c.201C>T (p.Leu67=)
n.556C>T
n.520C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141269G>CCA477077268SCN4Bc.531C>G (p.Leu177=)
n.674C>G
n.165C>G
c.129C>G (p.Leu43=)
n.596C>G
n.787C>G
c.201C>G (p.Leu67=)
n.556C>G
n.520C>G
11g.118141269G=CA2003367902SCN4Bc.531C= (p.Leu177=)
n.674C=
n.165C=
c.129C= (p.Leu43=)
n.596C=
n.787C=
c.201C= (p.Leu67=)
n.556C=
n.520C=
11g.118141269G>TCA477077269SCN4Bc.531C>A (p.Leu177=)
n.674C>A
n.165C>A
c.129C>A (p.Leu43=)
n.596C>A
n.787C>A
c.201C>A (p.Leu67=)
n.556C>A
n.520C>A
11g.118141270A=CA2003367903SCN4Bc.530T= (p.Leu177=)
n.673T=
n.164T=
c.128T= (p.Leu43=)
n.595T=
n.786T=
c.200T= (p.Leu67=)
n.555T=
n.519T=
11g.118141270A>CCA382777535SCN4Bc.530T>G (p.Leu177Arg)
n.673T>G
n.164T>G
c.128T>G (p.Leu43Arg)
n.595T>G
n.786T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.555T>G
n.519T>G
11g.118141270A>GCA382777536SCN4Bc.530T>C (p.Leu177Pro)
n.673T>C
n.164T>C
c.128T>C (p.Leu43Pro)
n.595T>C
n.786T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.555T>C
n.519T>C
 dbSNP
11g.118141270A>TCA382777537SCN4Bc.530T>A (p.Leu177His)
n.673T>A
n.164T>A
c.128T>A (p.Leu43His)
n.595T>A
n.786T>A
c.200T>A (p.Leu67His)
n.555T>A
n.519T>A
11g.118141271G>ACA382777538SCN4Bc.529C>T (p.Leu177Phe)
n.672C>T
n.163C>T
c.127C>T (p.Leu43Phe)
n.594C>T
n.785C>T
c.199C>T (p.Leu67Phe)
n.554C>T
n.518C>T
11g.118141271G>CCA382777539SCN4Bc.529C>G (p.Leu177Val)
n.672C>G
n.163C>G
c.127C>G (p.Leu43Val)
n.594C>G
n.785C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.554C>G
n.518C>G
11g.118141271G>TCA382777540SCN4Bc.529C>A (p.Leu177Ile)
n.672C>A
n.163C>A
c.127C>A (p.Leu43Ile)
n.594C>A
n.785C>A
c.199C>A (p.Leu67Ile)
n.554C>A
n.518C>A
11g.118141272G>ACA477077270SCN4Bc.528C>T (p.Leu176=)
n.671C>T
n.162C>T
c.126C>T (p.Leu42=)
n.593C>T
n.784C>T
c.198C>T (p.Leu66=)
n.553C>T
n.517C>T
 gnomAD v4
11g.118141272G>CCA6300172SCN4Bc.528C>G (p.Leu176=)
n.671C>G
n.162C>G
c.126C>G (p.Leu42=)
n.593C>G
n.784C>G
c.198C>G (p.Leu66=)
n.553C>G
n.517C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141272G=CA2003367904SCN4Bc.528C= (p.Leu176=)
n.671C=
n.162C=
c.126C= (p.Leu42=)
n.593C=
n.784C=
c.198C= (p.Leu66=)
n.553C=
n.517C=
11g.118141272G>TCA477077271SCN4Bc.528C>A (p.Leu176=)
n.671C>A
n.162C>A
c.126C>A (p.Leu42=)
n.593C>A
n.784C>A
c.198C>A (p.Leu66=)
n.553C>A
n.517C>A
11g.118141273A=CA2003367905SCN4Bc.527T= (p.Leu176=)
n.670T=
n.161T=
c.125T= (p.Leu42=)
n.592T=
n.783T=
c.197T= (p.Leu66=)
n.552T=
n.516T=
11g.118141273A>CCA382777541SCN4Bc.527T>G (p.Leu176Arg)
n.670T>G
n.161T>G
c.125T>G (p.Leu42Arg)
n.592T>G
n.783T>G
c.197T>G (p.Leu66Arg)
n.552T>G
n.516T>G
11g.118141273A>GCA6300173SCN4Bc.527T>C (p.Leu176Pro)
n.670T>C
n.161T>C
c.125T>C (p.Leu42Pro)
n.592T>C
n.783T>C
c.197T>C (p.Leu66Pro)
n.552T>C
n.516T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.118141273A>TCA382777542SCN4Bc.527T>A (p.Leu176His)
n.670T>A
n.161T>A
c.125T>A (p.Leu42His)
n.592T>A
n.783T>A
c.197T>A (p.Leu66His)
n.552T>A
n.516T>A
 dbSNP
11g.118141274G>ACA382777543SCN4Bc.526C>T (p.Leu176Phe)
n.669C>T
n.160C>T
c.124C>T (p.Leu42Phe)
n.591C>T
n.782C>T
c.196C>T (p.Leu66Phe)
n.551C>T
n.515C>T
11g.118141274G>CCA382777544SCN4Bc.526C>G (p.Leu176Val)
n.669C>G
n.160C>G
c.124C>G (p.Leu42Val)
n.591C>G
n.782C>G
c.196C>G (p.Leu66Val)
n.551C>G
n.515C>G
11g.118141274G>TCA382777545SCN4Bc.526C>A (p.Leu176Ile)
n.669C>A
n.160C>A
c.124C>A (p.Leu42Ile)
n.591C>A
n.782C>A
c.196C>A (p.Leu66Ile)
n.551C>A
n.515C>A
11g.118141275C>ACA477077272SCN4Bc.525G>T (p.Gly175=)
n.668G>T
n.159G>T
c.123G>T (p.Gly41=)
n.590G>T
n.781G>T
c.195G>T (p.Gly65=)
n.550G>T
n.514G>T
11g.118141275C>GCA477077273SCN4Bc.525G>C (p.Gly175=)
n.668G>C
n.159G>C
c.123G>C (p.Gly41=)
n.590G>C
n.781G>C
c.195G>C (p.Gly65=)
n.550G>C
n.514G>C
11g.118141275C>TCA477077274SCN4Bc.525G>A (p.Gly175=)
n.668G>A
n.159G>A
c.123G>A (p.Gly41=)
n.590G>A
n.781G>A
c.195G>A (p.Gly65=)
n.550G>A
n.514G>A
11g.118141276C>ACA382777548SCN4Bc.524G>T (p.Gly175Val)
n.667G>T
n.158G>T
c.122G>T (p.Gly41Val)
n.589G>T
n.780G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.549G>T
n.513G>T
11g.118141276C>GCA382777547SCN4Bc.524G>C (p.Gly175Ala)
n.667G>C
n.158G>C
c.122G>C (p.Gly41Ala)
n.589G>C
n.780G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.549G>C
n.513G>C
11g.118141276C>TCA382777546SCN4Bc.524G>A (p.Gly175Glu)
n.667G>A
n.158G>A
c.122G>A (p.Gly41Glu)
n.589G>A
n.780G>A
c.194G>A (p.Gly65Glu)
n.549G>A
n.513G>A
11g.118141277C>ACA382777549SCN4Bc.523G>T (p.Gly175Trp)
n.666G>T
n.157G>T
c.121G>T (p.Gly41Trp)
n.588G>T
n.779G>T
c.193G>T (p.Gly65Trp)
n.548G>T
n.512G>T
11g.118141277C>GCA382777550SCN4Bc.523G>C (p.Gly175Arg)
n.666G>C
n.157G>C
c.121G>C (p.Gly41Arg)
n.588G>C
n.779G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.548G>C
n.512G>C
11g.118141277C>TCA382777551SCN4Bc.523G>A (p.Gly175Arg)
n.666G>A
n.157G>A
c.121G>A (p.Gly41Arg)
n.588G>A
n.779G>A
c.193G>A (p.Gly65Arg)
n.548G>A
n.512G>A
 gnomAD v4
11g.118141278G>ACA6300174SCN4Bc.522C>T (p.Ile174=)
n.665C>T
n.156C>T
c.120C>T (p.Ile40=)
n.587C>T
n.778C>T
c.192C>T (p.Ile64=)
n.547C>T
n.511C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.118141278G>CCA382777552SCN4Bc.522C>G (p.Ile174Met)
n.665C>G
n.156C>G
c.120C>G (p.Ile40Met)
n.587C>G
n.778C>G
c.192C>G (p.Ile64Met)
n.547C>G
n.511C>G
11g.118141278G=CA2003367906SCN4Bc.522C= (p.Ile174=)
n.665C=
n.156C=
c.120C= (p.Ile40=)
n.587C=
n.778C=
c.192C= (p.Ile64=)
n.547C=
n.511C=
11g.118141278G>TCA477077275SCN4Bc.522C>A (p.Ile174=)
n.665C>A
n.156C>A
c.120C>A (p.Ile40=)
n.587C>A
n.778C>A
c.192C>A (p.Ile64=)
n.547C>A
n.511C>A
11g.118141279A>CCA382777553SCN4Bc.521T>G (p.Ile174Ser)
n.664T>G
n.155T>G
c.119T>G (p.Ile40Ser)
n.586T>G
n.777T>G
c.191T>G (p.Ile64Ser)
n.546T>G
n.510T>G
11g.118141279A>GCA382777554SCN4Bc.521T>C (p.Ile174Thr)
n.664T>C
n.155T>C
c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.586T>C
n.777T>C
c.191T>C (p.Ile64Thr)
n.546T>C
n.510T>C
11g.118141279A>TCA382777555SCN4Bc.521T>A (p.Ile174Asn)
n.664T>A
n.155T>A
c.119T>A (p.Ile40Asn)
n.586T>A
n.777T>A
c.191T>A (p.Ile64Asn)
n.546T>A
n.510T>A
11g.118141280T>ACA382777556SCN4Bc.520A>T (p.Ile174Phe)
n.663A>T
n.154A>T
c.118A>T (p.Ile40Phe)
n.585A>T
n.776A>T
c.190A>T (p.Ile64Phe)
n.545A>T
n.509A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141280T>CCA6300175SCN4Bc.520A>G (p.Ile174Val)
n.663A>G
n.154A>G
c.118A>G (p.Ile40Val)
n.585A>G
n.776A>G
c.190A>G (p.Ile64Val)
n.545A>G
n.509A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141280T>GCA382777557SCN4Bc.520A>C (p.Ile174Leu)
n.663A>C
n.154A>C
c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.585A>C
n.776A>C
c.190A>C (p.Ile64Leu)
n.545A>C
n.509A>C
11g.118141280T=CA2003367907SCN4Bc.520A= (p.Ile174=)
n.663A=
n.154A=
c.118A= (p.Ile40=)
n.585A=
n.776A=
c.190A= (p.Ile64=)
n.545A=
n.509A=
11g.118141281G>ACA477077276SCN4Bc.519C>T (p.Val173=)
n.662C>T
n.153C>T
c.117C>T (p.Val39=)
n.584C>T
n.775C>T
c.189C>T (p.Val63=)
n.544C>T
n.508C>T
11g.118141281G>CCA477077277SCN4Bc.519C>G (p.Val173=)
n.662C>G
n.153C>G
c.117C>G (p.Val39=)
n.584C>G
n.775C>G
c.189C>G (p.Val63=)
n.544C>G
n.508C>G
11g.118141281G>TCA477077278SCN4Bc.519C>A (p.Val173=)
n.662C>A
n.153C>A
c.117C>A (p.Val39=)
n.584C>A
n.775C>A
c.189C>A (p.Val63=)
n.544C>A
n.508C>A
11g.118141282A=CA2003367908SCN4Bc.518T= (p.Val173=)
n.661T=
n.152T=
c.116T= (p.Val39=)
n.583T=
n.774T=
c.188T= (p.Val63=)
n.543T=
n.507T=
11g.118141282A>CCA382777558SCN4Bc.518T>G (p.Val173Gly)
n.661T>G
n.152T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
n.583T>G
n.774T>G
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.543T>G
n.507T>G
 dbSNP
11g.118141282A>GCA382777559SCN4Bc.518T>C (p.Val173Ala)
n.661T>C
n.152T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
n.583T>C
n.774T>C
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.543T>C
n.507T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141282A>TCA382777560SCN4Bc.518T>A (p.Val173Asp)
n.661T>A
n.152T>A
c.116T>A (p.Val39Asp)
n.583T>A
n.774T>A
c.188T>A (p.Val63Asp)
n.543T>A
n.507T>A
11g.118141283C>ACA382777562SCN4Bc.517G>T (p.Val173Phe)
n.660G>T
n.151G>T
c.115G>T (p.Val39Phe)
n.582G>T
n.773G>T
c.187G>T (p.Val63Phe)
n.542G>T
n.506G>T
11g.118141283C=CA2003367909SCN4Bc.517G= (p.Val173=)
n.660G=
n.151G=
c.115G= (p.Val39=)
n.582G=
n.773G=
c.187G= (p.Val63=)
n.542G=
n.506G=
11g.118141283C>GCA6300176SCN4Bc.517G>C (p.Val173Leu)
n.660G>C
n.151G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
n.582G>C
n.773G>C
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.542G>C
n.506G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141283C>TCA382777561SCN4Bc.517G>A (p.Val173Ile)
n.660G>A
n.151G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
n.582G>A
n.773G>A
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.542G>A
n.506G>A
 gnomAD v4
11g.118141286dupCA2739291557SCN4Bc.517dup (p.Val173GlyfsTer?)
n.660dup
n.151dup
c.115dup (p.Val39GlyfsTer?)
n.582dup
n.773dup
c.187dup (p.Val63GlyfsTer?)
n.542dup
n.506dup
11g.118141284C>ACA477077279SCN4Bc.516G>T (p.Gly172=)
n.659G>T
n.150G>T
c.114G>T (p.Gly38=)
n.581G>T
n.772G>T
c.186G>T (p.Gly62=)
n.541G>T
n.505G>T
 gnomAD v4
11g.118141284C>GCA477077280SCN4Bc.516G>C (p.Gly172=)
n.659G>C
n.150G>C
c.114G>C (p.Gly38=)
n.581G>C
n.772G>C
c.186G>C (p.Gly62=)
n.541G>C
n.505G>C
11g.118141284C>TCA477077281SCN4Bc.516G>A (p.Gly172=)
n.659G>A
n.150G>A
c.114G>A (p.Gly38=)
n.581G>A
n.772G>A
c.186G>A (p.Gly62=)
n.541G>A
n.505G>A
11g.118141285C>ACA382777563SCN4Bc.515G>T (p.Gly172Val)
n.658G>T
n.149G>T
c.113G>T (p.Gly38Val)
n.580G>T
n.771G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.540G>T
n.504G>T
11g.118141285C>GCA382777564SCN4Bc.515G>C (p.Gly172Ala)
n.658G>C
n.149G>C
c.113G>C (p.Gly38Ala)
n.580G>C
n.771G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.540G>C
n.504G>C
11g.118141285C>TCA382777565SCN4Bc.515G>A (p.Gly172Glu)
n.658G>A
n.149G>A
c.113G>A (p.Gly38Glu)
n.580G>A
n.771G>A
c.185G>A (p.Gly62Glu)
n.540G>A
n.504G>A
11g.118141286C>ACA382777566SCN4Bc.514G>T (p.Gly172Trp)
n.657G>T
n.148G>T
c.112G>T (p.Gly38Trp)
n.579G>T
n.770G>T
c.184G>T (p.Gly62Trp)
n.539G>T
n.503G>T
11g.118141286C=CA2003367910SCN4Bc.514G= (p.Gly172=)
n.657G=
n.148G=
c.112G= (p.Gly38=)
n.579G=
n.770G=
c.184G= (p.Gly62=)
n.539G=
n.503G=
11g.118141286C>GCA382777567SCN4Bc.514G>C (p.Gly172Arg)
n.657G>C
n.148G>C
c.112G>C (p.Gly38Arg)
n.579G>C
n.770G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.539G>C
n.503G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141286C>TCA229487256SCN4Bc.514G>A (p.Gly172Arg)
n.657G>A
n.148G>A
c.112G>A (p.Gly38Arg)
n.579G>A
n.770G>A
c.184G>A (p.Gly62Arg)
n.539G>A
n.503G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141287G>ACA6300178SCN4Bc.513C>T (p.Gly171=)
n.656C>T
n.147C>T
c.111C>T (p.Gly37=)
n.578C>T
n.769C>T
c.183C>T (p.Gly61=)
n.538C>T
n.502C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141287G>CCA477077282SCN4Bc.513C>G (p.Gly171=)
n.656C>G
n.147C>G
c.111C>G (p.Gly37=)
n.578C>G
n.769C>G
c.183C>G (p.Gly61=)
n.538C>G
n.502C>G
11g.118141287G=CA2003367911SCN4Bc.513C= (p.Gly171=)
n.656C=
n.147C=
c.111C= (p.Gly37=)
n.578C=
n.769C=
c.183C= (p.Gly61=)
n.538C=
n.502C=
11g.118141287G>TCA477077283SCN4Bc.513C>A (p.Gly171=)
n.656C>A
n.147C>A
c.111C>A (p.Gly37=)
n.578C>A
n.769C>A
c.183C>A (p.Gly61=)
n.538C>A
n.502C>A
11g.118141287_118141288delinsGCCA2003367912SCN4Bc.512_513delinsGC (p.Gly171=)
n.655_656delinsGC
n.146_147delinsGC
c.110_111delinsGC (p.Gly37=)
n.577_578delinsGC
n.768_769delinsGC
c.182_183delinsGC (p.Gly61=)
n.537_538delinsGC
n.501_502delinsGC
11g.118141288C>ACA382777568SCN4Bc.512G>T (p.Gly171Val)
n.655G>T
n.146G>T
c.110G>T (p.Gly37Val)
n.577G>T
n.768G>T
c.182G>T (p.Gly61Val)
n.537G>T
n.501G>T
11g.118141288C=CA2003367913SCN4Bc.512G= (p.Gly171=)
n.655G=
n.146G=
c.110G= (p.Gly37=)
n.577G=
n.768G=
c.182G= (p.Gly61=)
n.537G=
n.501G=
11g.118141288C>GCA382777569SCN4Bc.512G>C (p.Gly171Ala)
n.655G>C
n.146G>C
c.110G>C (p.Gly37Ala)
n.577G>C
n.768G>C
c.182G>C (p.Gly61Ala)
n.537G>C
n.501G>C
11g.118141288C>TCA382777570SCN4Bc.512G>A (p.Gly171Asp)
n.655G>A
n.146G>A
c.110G>A (p.Gly37Asp)
n.577G>A
n.768G>A
c.182G>A (p.Gly61Asp)
n.537G>A
n.501G>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.118141290dupCA658783534SCN4Bc.512dup (p.Gly172ArgfsTer?)
n.655dup
n.146dup
c.110dup (p.Gly38ArgfsTer?)
n.577dup
n.768dup
c.182dup (p.Gly62ArgfsTer?)
n.537dup
n.501dup
11g.118141290delCA6300177SCN4Bc.512del (p.Gly171AlafsTer12)
n.655del
n.146del
c.110del (p.Gly37AlafsTer12)
n.577del
n.768del
c.182del (p.Gly61AlafsTer12)
n.537del
n.501del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141289C>ACA382777571SCN4Bc.511G>T (p.Gly171Cys)
n.654G>T
n.145G>T
c.109G>T (p.Gly37Cys)
n.576G>T
n.767G>T
c.181G>T (p.Gly61Cys)
n.536G>T
n.500G>T
 COSMIC
11g.118141289C>GCA382777572SCN4Bc.511G>C (p.Gly171Arg)
n.654G>C
n.145G>C
c.109G>C (p.Gly37Arg)
n.576G>C
n.767G>C
c.181G>C (p.Gly61Arg)
n.536G>C
n.500G>C
11g.118141289C>TCA382777573SCN4Bc.511G>A (p.Gly171Ser)
n.654G>A
n.145G>A
c.109G>A (p.Gly37Ser)
n.576G>A
n.767G>A
c.181G>A (p.Gly61Ser)
n.536G>A
n.500G>A
11g.118141290C>ACA477077285SCN4Bc.510G>T (p.Val170=)
n.653G>T
n.144G>T
c.108G>T (p.Val36=)
n.575G>T
n.766G>T
c.180G>T (p.Val60=)
n.535G>T
n.499G>T
11g.118141290C=CA2003367914SCN4Bc.510G= (p.Val170=)
n.653G=
n.144G=
c.108G= (p.Val36=)
n.575G=
n.766G=
c.180G= (p.Val60=)
n.535G=
n.499G=
11g.118141290C>GCA6300179SCN4Bc.510G>C (p.Val170=)
n.653G>C
n.144G>C
c.108G>C (p.Val36=)
n.575G>C
n.766G>C
c.180G>C (p.Val60=)
n.535G>C
n.499G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141290C>TCA477077286SCN4Bc.510G>A (p.Val170=)
n.653G>A
n.144G>A
c.108G>A (p.Val36=)
n.575G>A
n.766G>A
c.180G>A (p.Val60=)
n.535G>A
n.499G>A
11g.118141291A>CCA382777574SCN4Bc.509T>G (p.Val170Gly)
n.652T>G
n.143T>G
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.574T>G
n.765T>G
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.534T>G
n.498T>G
11g.118141291A>GCA382777575SCN4Bc.509T>C (p.Val170Ala)
n.652T>C
n.143T>C
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.574T>C
n.765T>C
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.534T>C
n.498T>C
11g.118141291A>TCA382777576SCN4Bc.509T>A (p.Val170Glu)
n.652T>A
n.143T>A
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.574T>A
n.765T>A
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.534T>A
n.498T>A
11g.118141292C>ACA382777577SCN4Bc.508G>T (p.Val170Leu)
n.651G>T
n.142G>T
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.573G>T
n.764G>T
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.533G>T
n.497G>T
11g.118141292C=CA2003367915SCN4Bc.508G= (p.Val170=)
n.651G=
n.142G=
c.106G= (p.Val36=)
n.573G=
n.764G=
c.178G= (p.Val60=)
n.533G=
n.497G=
11g.118141292C>GCA382777578SCN4Bc.508G>C (p.Val170Leu)
n.651G>C
n.142G>C
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.573G>C
n.764G>C
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.533G>C
n.497G>C
11g.118141292C>TCA6300180SCN4Bc.508G>A (p.Val170Met)
n.651G>A
n.142G>A
c.106G>A (p.Val36Met)
n.573G>A
n.764G>A
c.178G>A (p.Val60Met)
n.533G>A
n.497G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141293G>ACA6300181SCN4Bc.507C>T (p.Val169=)
n.650C>T
n.141C>T
c.105C>T (p.Val35=)
n.572C>T
n.763C>T
c.177C>T (p.Val59=)
n.532C>T
n.496C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141293G>CCA477077287SCN4Bc.507C>G (p.Val169=)
n.650C>G
n.141C>G
c.105C>G (p.Val35=)
n.572C>G
n.763C>G
c.177C>G (p.Val59=)
n.532C>G
n.496C>G
11g.118141293G=CA2003367916SCN4Bc.507C= (p.Val169=)
n.650C=
n.141C=
c.105C= (p.Val35=)
n.572C=
n.763C=
c.177C= (p.Val59=)
n.532C=
n.496C=
11g.118141293G>TCA477077288SCN4Bc.507C>A (p.Val169=)
n.650C>A
n.141C>A
c.105C>A (p.Val35=)
n.572C>A
n.763C>A
c.177C>A (p.Val59=)
n.532C>A
n.496C>A
11g.118141294A>CCA382777579SCN4Bc.506T>G (p.Val169Gly)
n.649T>G
n.140T>G
c.104T>G (p.Val35Gly)
n.571T>G
n.762T>G
c.176T>G (p.Val59Gly)
n.531T>G
n.495T>G
11g.118141294A>GCA382777580SCN4Bc.506T>C (p.Val169Ala)
n.649T>C
n.140T>C
c.104T>C (p.Val35Ala)
n.571T>C
n.762T>C
c.176T>C (p.Val59Ala)
n.531T>C
n.495T>C
11g.118141294A>TCA382777581SCN4Bc.506T>A (p.Val169Asp)
n.649T>A
n.140T>A
c.104T>A (p.Val35Asp)
n.571T>A
n.762T>A
c.176T>A (p.Val59Asp)
n.531T>A
n.495T>A
11g.118141295C>ACA382777582SCN4Bc.505G>T (p.Val169Phe)
n.648G>T
n.139G>T
c.103G>T (p.Val35Phe)
n.570G>T
n.761G>T
c.175G>T (p.Val59Phe)
n.530G>T
n.494G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
11g.118141295C=CA2003367917SCN4Bc.505G= (p.Val169=)
n.648G=
n.139G=
c.103G= (p.Val35=)
n.570G=
n.761G=
c.175G= (p.Val59=)
n.530G=
n.494G=
11g.118141295C>GCA382777583SCN4Bc.505G>C (p.Val169Leu)
n.648G>C
n.139G>C
c.103G>C (p.Val35Leu)
n.570G>C
n.761G>C
c.175G>C (p.Val59Leu)
n.530G>C
n.494G>C
11g.118141295C>TCA6300182SCN4Bc.505G>A (p.Val169Ile)
n.648G>A
n.139G>A
c.103G>A (p.Val35Ile)
n.570G>A
n.761G>A
c.175G>A (p.Val59Ile)
n.530G>A
n.494G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141296A>CCA477077289SCN4Bc.504T>G (p.Ala168=)
n.647T>G
n.138T>G
c.102T>G (p.Ala34=)
n.569T>G
n.760T>G
c.174T>G (p.Ala58=)
n.529T>G
n.493T>G
11g.118141296A>GCA477077290SCN4Bc.504T>C (p.Ala168=)
n.647T>C
n.138T>C
c.102T>C (p.Ala34=)
n.569T>C
n.760T>C
c.174T>C (p.Ala58=)
n.529T>C
n.493T>C
11g.118141296A>TCA477077291SCN4Bc.504T>A (p.Ala168=)
n.647T>A
n.138T>A
c.102T>A (p.Ala34=)
n.569T>A
n.760T>A
c.174T>A (p.Ala58=)
n.529T>A
n.493T>A
11g.118141297G>ACA382777584SCN4Bc.503C>T (p.Ala168Val)
n.646C>T
n.137C>T
c.101C>T (p.Ala34Val)
n.568C>T
n.759C>T
c.173C>T (p.Ala58Val)
n.528C>T
n.492C>T
11g.118141297G>CCA382777586SCN4Bc.503C>G (p.Ala168Gly)
n.646C>G
n.137C>G
c.101C>G (p.Ala34Gly)
n.568C>G
n.759C>G
c.173C>G (p.Ala58Gly)
n.528C>G
n.492C>G
11g.118141297G>TCA382777585SCN4Bc.503C>A (p.Ala168Asp)
n.646C>A
n.137C>A
c.101C>A (p.Ala34Asp)
n.568C>A
n.759C>A
c.173C>A (p.Ala58Asp)
n.528C>A
n.492C>A
11g.118141298C>ACA382777587SCN4Bc.502G>T (p.Ala168Ser)
n.645G>T
n.136G>T
c.100G>T (p.Ala34Ser)
n.567G>T
n.758G>T
c.172G>T (p.Ala58Ser)
n.527G>T
n.491G>T
11g.118141298C=CA2003367918SCN4Bc.502G= (p.Ala168=)
n.645G=
n.136G=
c.100G= (p.Ala34=)
n.567G=
n.758G=
c.172G= (p.Ala58=)
n.527G=
n.491G=
11g.118141298C>GCA382777588SCN4Bc.502G>C (p.Ala168Pro)
n.645G>C
n.136G>C
c.100G>C (p.Ala34Pro)
n.567G>C
n.758G>C
c.172G>C (p.Ala58Pro)
n.527G>C
n.491G>C
11g.118141298C>TCA6300183SCN4Bc.502G>A (p.Ala168Thr)
n.645G>A
n.136G>A
c.100G>A (p.Ala34Thr)
n.567G>A
n.758G>A
c.172G>A (p.Ala58Thr)
n.527G>A
n.491G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.118141299C>ACA477077293SCN4Bc.501G>T (p.Leu167=)
n.644G>T
n.135G>T
c.99G>T (p.Leu33=)
n.566G>T
n.757G>T
c.171G>T (p.Leu57=)
n.526G>T
n.490G>T
 gnomAD v4
11g.118141299C=CA2003367919SCN4Bc.501G= (p.Leu167=)
n.644G=
n.135G=
c.99G= (p.Leu33=)
n.566G=
n.757G=
c.171G= (p.Leu57=)
n.526G=
n.490G=
11g.118141299C>GCA477077294SCN4Bc.501G>C (p.Leu167=)
n.644G>C
n.135G>C
c.99G>C (p.Leu33=)
n.566G>C
n.757G>C
c.171G>C (p.Leu57=)
n.526G>C
n.490G>C
11g.118141299C>TCA477077292SCN4Bc.501G>A (p.Leu167=)
n.644G>A
n.135G>A
c.99G>A (p.Leu33=)
n.566G>A
n.757G>A
c.171G>A (p.Leu57=)
n.526G>A
n.490G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141300A>CCA382777589SCN4Bc.500T>G (p.Leu167Arg)
n.643T>G
n.134T>G
c.98T>G (p.Leu33Arg)
n.565T>G
n.756T>G
c.170T>G (p.Leu57Arg)
n.525T>G
n.489T>G
11g.118141300A>GCA382777590SCN4Bc.500T>C (p.Leu167Pro)
n.643T>C
n.134T>C
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.565T>C
n.756T>C
c.170T>C (p.Leu57Pro)
n.525T>C
n.489T>C
 gnomAD v4
11g.118141300A>TCA382777591SCN4Bc.500T>A (p.Leu167Gln)
n.643T>A
n.134T>A
c.98T>A (p.Leu33Gln)
n.565T>A
n.756T>A
c.170T>A (p.Leu57Gln)
n.525T>A
n.489T>A
 gnomAD v4
11g.118141301G>ACA477077295SCN4Bc.499C>T (p.Leu167=)
n.642C>T
n.133C>T
c.97C>T (p.Leu33=)
n.564C>T
n.755C>T
c.169C>T (p.Leu57=)
n.524C>T
n.488C>T
11g.118141301G>CCA382777592SCN4Bc.499C>G (p.Leu167Val)
n.642C>G
n.133C>G
c.97C>G (p.Leu33Val)
n.564C>G
n.755C>G
c.169C>G (p.Leu57Val)
n.524C>G
n.488C>G
11g.118141301G>TCA382777593SCN4Bc.499C>A (p.Leu167Met)
n.642C>A
n.133C>A
c.97C>A (p.Leu33Met)
n.564C>A
n.755C>A
c.169C>A (p.Leu57Met)
n.524C>A
n.488C>A
11g.118141301_118141304delinsGGATCA2003367920SCN4Bc.496_499delinsATCC (p.Ile166=)
n.639_642delinsATCC
n.130_133delinsATCC
c.94_97delinsATCC (p.Ile32=)
n.561_564delinsATCC
n.752_755delinsATCC
c.166_169delinsATCC (p.Ile56=)
n.521_524delinsATCC
n.485_488delinsATCC
11g.118141302G>ACA477077296SCN4Bc.498C>T (p.Ile166=)
n.641C>T
n.132C>T
c.96C>T (p.Ile32=)
n.563C>T
n.754C>T
c.168C>T (p.Ile56=)
n.523C>T
n.487C>T
11g.118141302G>CCA382777594SCN4Bc.498C>G (p.Ile166Met)
n.641C>G
n.132C>G
c.96C>G (p.Ile32Met)
n.563C>G
n.754C>G
c.168C>G (p.Ile56Met)
n.523C>G
n.487C>G
11g.118141302G>TCA477077297SCN4Bc.498C>A (p.Ile166=)
n.641C>A
n.132C>A
c.96C>A (p.Ile32=)
n.563C>A
n.754C>A
c.168C>A (p.Ile56=)
n.523C>A
n.487C>A
11g.118141307_118141309delCA6300184SCN4Bc.496_498del (p.Ile166del)
n.639_641del
n.130_132del
c.94_96del (p.Ile32del)
n.561_563del
n.752_754del
c.166_168del (p.Ile56del)
n.521_523del
n.485_487del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141303A=CA2003367921SCN4Bc.497T= (p.Ile166=)
n.640T=
n.131T=
c.95T= (p.Ile32=)
n.562T=
n.753T=
c.167T= (p.Ile56=)
n.522T=
n.486T=
11g.118141303A>CCA382777595SCN4Bc.497T>G (p.Ile166Ser)
n.640T>G
n.131T>G
c.95T>G (p.Ile32Ser)
n.562T>G
n.753T>G
c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.522T>G
n.486T>G
11g.118141303A>GCA382777596SCN4Bc.497T>C (p.Ile166Thr)
n.640T>C
n.131T>C
c.95T>C (p.Ile32Thr)
n.562T>C
n.753T>C
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.522T>C
n.486T>C
 dbSNP gnomAD v4
11g.118141303A>TCA382777597SCN4Bc.497T>A (p.Ile166Asn)
n.640T>A
n.131T>A
c.95T>A (p.Ile32Asn)
n.562T>A
n.753T>A
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.522T>A
n.486T>A
11g.118141304T>ACA382777599SCN4Bc.496A>T (p.Ile166Phe)
n.639A>T
n.130A>T
c.94A>T (p.Ile32Phe)
n.561A>T
n.752A>T
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.521A>T
n.485A>T
11g.118141304T>CCA382777598SCN4Bc.496A>G (p.Ile166Val)
n.639A>G
n.130A>G
c.94A>G (p.Ile32Val)
n.561A>G
n.752A>G
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.521A>G
n.485A>G
11g.118141304T>GCA163448SCN4Bc.496A>C (p.Ile166Leu)
n.639A>C
n.130A>C
c.94A>C (p.Ile32Leu)
n.561A>C
n.752A>C
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.521A>C
n.485A>C
 ClinVar dbSNP
11g.118141304T=CA2003367922SCN4Bc.496A= (p.Ile166=)
n.639A=
n.130A=
c.94A= (p.Ile32=)
n.561A=
n.752A=
c.166A= (p.Ile56=)
n.521A=
n.485A=
11g.118141305G>ACA6300185SCN4Bc.495C>T (p.Ile165=)
n.638C>T
n.129C>T
c.93C>T (p.Ile31=)
n.560C>T
n.751C>T
c.165C>T (p.Ile55=)
n.520C>T
n.484C>T
 dbSNP ExAC
11g.118141305G>CCA382777600SCN4Bc.495C>G (p.Ile165Met)
n.638C>G
n.129C>G
c.93C>G (p.Ile31Met)
n.560C>G
n.751C>G
c.165C>G (p.Ile55Met)
n.520C>G
n.484C>G
11g.118141305G=CA2003367923SCN4Bc.495C= (p.Ile165=)
n.638C=
n.129C=
c.93C= (p.Ile31=)
n.560C=
n.751C=
c.165C= (p.Ile55=)
n.520C=
n.484C=
11g.118141305G>TCA477077298SCN4Bc.495C>A (p.Ile165=)
n.638C>A
n.129C>A
c.93C>A (p.Ile31=)
n.560C>A
n.751C>A
c.165C>A (p.Ile55=)
n.520C>A
n.484C>A
11g.118141306A>CCA382777601SCN4Bc.494T>G (p.Ile165Ser)
n.637T>G
n.128T>G
c.92T>G (p.Ile31Ser)
n.559T>G
n.750T>G
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.519T>G
n.483T>G
11g.118141306A>GCA382777602SCN4Bc.494T>C (p.Ile165Thr)
n.637T>C
n.128T>C
c.92T>C (p.Ile31Thr)
n.559T>C
n.750T>C
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.519T>C
n.483T>C
11g.118141306A>TCA382777603SCN4Bc.494T>A (p.Ile165Asn)
n.637T>A
n.128T>A
c.92T>A (p.Ile31Asn)
n.559T>A
n.750T>A
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.519T>A
n.483T>A
11g.118141307T>ACA382777604SCN4Bc.493A>T (p.Ile165Phe)
n.636A>T
n.127A>T
c.91A>T (p.Ile31Phe)
n.558A>T
n.749A>T
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.518A>T
n.482A>T
11g.118141307T>CCA382777605SCN4Bc.493A>G (p.Ile165Val)
n.636A>G
n.127A>G
c.91A>G (p.Ile31Val)
n.558A>G
n.749A>G
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.518A>G
n.482A>G
11g.118141307T>GCA382777606SCN4Bc.493A>C (p.Ile165Leu)
n.636A>C
n.127A>C
c.91A>C (p.Ile31Leu)
n.558A>C
n.749A>C
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.518A>C
n.482A>C
11g.118141308G>ACA229487296SCN4Bc.492C>T (p.Leu164=)
n.635C>T
n.126C>T
c.90C>T (p.Leu30=)
n.557C>T
n.748C>T
c.162C>T (p.Leu54=)
n.517C>T
n.481C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118141308G>CCA477077299SCN4Bc.492C>G (p.Leu164=)
n.635C>G
n.126C>G
c.90C>G (p.Leu30=)
n.557C>G
n.748C>G
c.162C>G (p.Leu54=)
n.517C>G
n.481C>G
 ClinVar
11g.118141308G=CA2003367924SCN4Bc.492C= (p.Leu164=)
n.635C=
n.126C=
c.90C= (p.Leu30=)
n.557C=
n.748C=
c.162C= (p.Leu54=)
n.517C=
n.481C=
11g.118141308G>TCA477077300SCN4Bc.492C>A (p.Leu164=)
n.635C>A
n.126C>A
c.90C>A (p.Leu30=)
n.557C>A
n.748C>A
c.162C>A (p.Leu54=)
n.517C>A
n.481C>A
11g.118141308_118141309delinsCTCA2580083568SCN4Bc.491_492delinsAG (p.Leu164Gln)
n.634_635delinsAG
n.125_126delinsAG
c.89_90delinsAG (p.Leu30Gln)
n.556_557delinsAG
n.747_748delinsAG
c.161_162delinsAG (p.Leu54Gln)
n.516_517delinsAG
n.480_481delinsAG
 ClinVar
11g.118141309A>CCA382777607SCN4Bc.491T>G (p.Leu164Arg)
n.634T>G
n.125T>G
c.89T>G (p.Leu30Arg)
n.556T>G
n.747T>G
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.516T>G
n.480T>G
11g.118141309A>GCA382777608SCN4Bc.491T>C (p.Leu164Pro)
n.634T>C
n.125T>C
c.89T>C (p.Leu30Pro)
n.556T>C
n.747T>C
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.516T>C
n.480T>C
11g.118141309A>TCA382777609SCN4Bc.491T>A (p.Leu164His)
n.634T>A
n.125T>A
c.89T>A (p.Leu30His)
n.556T>A
n.747T>A
c.161T>A (p.Leu54His)
n.516T>A
n.480T>A
 ClinVar
11g.118141310G>ACA382777611SCN4Bc.490C>T (p.Leu164Phe)
n.633C>T
n.124C>T
c.88C>T (p.Leu30Phe)
n.555C>T
n.746C>T
c.160C>T (p.Leu54Phe)
n.515C>T
n.479C>T
 gnomAD v4
11g.118141310G>CCA382777612SCN4Bc.490C>G (p.Leu164Val)
n.633C>G
n.124C>G
c.88C>G (p.Leu30Val)
n.555C>G
n.746C>G
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.515C>G
n.479C>G
11g.118141310G>TCA382777610SCN4Bc.490C>A (p.Leu164Ile)
n.633C>A
n.124C>A
c.88C>A (p.Leu30Ile)
n.555C>A
n.746C>A
c.160C>A (p.Leu54Ile)
n.515C>A
n.479C>A
11g.118141312_118141313dupCA2616226143SCN4Bc.489_490dup (p.Leu164HisfsTer20)
n.632_633dup
n.123_124dup
c.87_88dup (p.Leu30HisfsTer20)
n.554_555dup
n.745_746dup
c.159_160dup (p.Leu54HisfsTer20)
n.514_515dup
n.478_479dup
 gnomAD v4
11g.118141311T>ACA477077301SCN4Bc.489A>T (p.Thr163=)
n.632A>T
n.123A>T
c.87A>T (p.Thr29=)
n.554A>T
n.745A>T
c.159A>T (p.Thr53=)
n.514A>T
n.478A>T
11g.118141311T>CCA6300186SCN4Bc.489A>G (p.Thr163=)
n.632A>G
n.123A>G
c.87A>G (p.Thr29=)
n.554A>G
n.745A>G
c.159A>G (p.Thr53=)
n.514A>G
n.478A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141311T>GCA477077302SCN4Bc.489A>C (p.Thr163=)
n.632A>C
n.123A>C
c.87A>C (p.Thr29=)
n.554A>C
n.745A>C
c.159A>C (p.Thr53=)
n.514A>C
n.478A>C
11g.118141311T=CA2003367925SCN4Bc.489A= (p.Thr163=)
n.632A=
n.123A=
c.87A= (p.Thr29=)
n.554A=
n.745A=
c.159A= (p.Thr53=)
n.514A=
n.478A=
11g.118141312G>ACA382777613SCN4Bc.488C>T (p.Thr163Ile)
n.631C>T
n.122C>T
c.86C>T (p.Thr29Ile)
n.553C>T
n.744C>T
c.158C>T (p.Thr53Ile)
n.513C>T
n.477C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141312G>CCA382777614SCN4Bc.488C>G (p.Thr163Arg)
n.631C>G
n.122C>G
c.86C>G (p.Thr29Arg)
n.553C>G
n.744C>G
c.158C>G (p.Thr53Arg)
n.513C>G
n.477C>G
11g.118141312G=CA2003367926SCN4Bc.488C= (p.Thr163=)
n.631C=
n.122C=
c.86C= (p.Thr29=)
n.553C=
n.744C=
c.158C= (p.Thr53=)
n.513C=
n.477C=
11g.118141312G>TCA382777615SCN4Bc.488C>A (p.Thr163Lys)
n.631C>A
n.122C>A
c.86C>A (p.Thr29Lys)
n.553C>A
n.744C>A
c.158C>A (p.Thr53Lys)
n.513C>A
n.477C>A
11g.118141313T>ACA382777616SCN4Bc.487A>T (p.Thr163Ser)
n.630A>T
n.121A>T
c.85A>T (p.Thr29Ser)
n.552A>T
n.743A>T
c.157A>T (p.Thr53Ser)
n.512A>T
n.476A>T
11g.118141313T>CCA382777617SCN4Bc.487A>G (p.Thr163Ala)
n.630A>G
n.121A>G
c.85A>G (p.Thr29Ala)
n.552A>G
n.743A>G
c.157A>G (p.Thr53Ala)
n.512A>G
n.476A>G
11g.118141313T>GCA382777618SCN4Bc.487A>C (p.Thr163Pro)
n.630A>C
n.121A>C
c.85A>C (p.Thr29Pro)
n.552A>C
n.743A>C
c.157A>C (p.Thr53Pro)
n.512A>C
n.476A>C
11g.118141314C>ACA477077303SCN4Bc.486G>T (p.Val162=)
n.629G>T
n.120G>T
c.84G>T (p.Val28=)
n.551G>T
n.742G>T
c.156G>T (p.Val52=)
n.511G>T
n.475G>T
11g.118141314C>GCA477077304SCN4Bc.486G>C (p.Val162=)
n.629G>C
n.120G>C
c.84G>C (p.Val28=)
n.551G>C
n.742G>C
c.156G>C (p.Val52=)
n.511G>C
n.475G>C
11g.118141314C>TCA477077305SCN4Bc.486G>A (p.Val162=)
n.629G>A
n.120G>A
c.84G>A (p.Val28=)
n.551G>A
n.742G>A
c.156G>A (p.Val52=)
n.511G>A
n.475G>A
11g.118141315A=CA2003367927SCN4Bc.485T= (p.Val162=)
n.628T=
n.119T=
c.83T= (p.Val28=)
n.550T=
n.741T=
c.155T= (p.Val52=)
n.510T=
n.474T=
11g.118141315A>CCA163446SCN4Bc.485T>G (p.Val162Gly)
n.628T>G
n.119T>G
c.83T>G (p.Val28Gly)
n.550T>G
n.741T>G
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.510T>G
n.474T>G
 ClinVar dbSNP
11g.118141315A>GCA382777619SCN4Bc.485T>C (p.Val162Ala)
n.628T>C
n.119T>C
c.83T>C (p.Val28Ala)
n.550T>C
n.741T>C
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.510T>C
n.474T>C
11g.118141315A>TCA382777620SCN4Bc.485T>A (p.Val162Glu)
n.628T>A
n.119T>A
c.83T>A (p.Val28Glu)
n.550T>A
n.741T>A
c.155T>A (p.Val52Glu)
n.510T>A
n.474T>A
11g.118141316C>ACA382777621SCN4Bc.484G>T (p.Val162Leu)
n.627G>T
n.118G>T
c.82G>T (p.Val28Leu)
n.549G>T
n.740G>T
c.154G>T (p.Val52Leu)
n.509G>T
n.473G>T
11g.118141316C>GCA382777622SCN4Bc.484G>C (p.Val162Leu)
n.627G>C
n.118G>C
c.82G>C (p.Val28Leu)
n.549G>C
n.740G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.509G>C
n.473G>C
11g.118141316C>TCA382777623SCN4Bc.484G>A (p.Val162Met)
n.627G>A
n.118G>A
c.82G>A (p.Val28Met)
n.549G>A
n.740G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
n.509G>A
n.473G>A
11g.118141317T>ACA477077306SCN4Bc.483A>T (p.Thr161=)
n.626A>T
n.117A>T
c.81A>T (p.Thr27=)
n.548A>T
n.739A>T
c.153A>T (p.Thr51=)
n.508A>T
n.472A>T
11g.118141317T>CCA477077307SCN4Bc.483A>G (p.Thr161=)
n.626A>G
n.117A>G
c.81A>G (p.Thr27=)
n.548A>G
n.739A>G
c.153A>G (p.Thr51=)
n.508A>G
n.472A>G
11g.118141317T>GCA477077308SCN4Bc.483A>C (p.Thr161=)
n.626A>C
n.117A>C
c.81A>C (p.Thr27=)
n.548A>C
n.739A>C
c.153A>C (p.Thr51=)
n.508A>C
n.472A>C
11g.118141318G>ACA382777625SCN4Bc.482C>T (p.Thr161Ile)
n.625C>T
n.116C>T
c.80C>T (p.Thr27Ile)
n.547C>T
n.738C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.507C>T
n.471C>T
11g.118141318G>CCA6300188SCN4Bc.482C>G (p.Thr161Arg)
n.625C>G
n.116C>G
c.80C>G (p.Thr27Arg)
n.547C>G
n.738C>G
c.152C>G (p.Thr51Arg)
n.507C>G
n.471C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141318G=CA2003367928SCN4Bc.482C= (p.Thr161=)
n.625C=
n.116C=
c.80C= (p.Thr27=)
n.547C=
n.738C=
c.152C= (p.Thr51=)
n.507C=
n.471C=
11g.118141318G>TCA382777624SCN4Bc.482C>A (p.Thr161Lys)
n.625C>A
n.116C>A
c.80C>A (p.Thr27Lys)
n.547C>A
n.738C>A
c.152C>A (p.Thr51Lys)
n.507C>A
n.471C>A
11g.118141318_118141321delinsGTGTCA2003367929SCN4Bc.479_482delinsACAC (p.Asn160=)
n.622_625delinsACAC
n.113_116delinsACAC
c.77_80delinsACAC (p.Asn26=)
n.544_547delinsACAC
n.735_738delinsACAC
c.149_152delinsACAC (p.Asn50=)
n.504_507delinsACAC
n.468_471delinsACAC
11g.118141319T>ACA382777626SCN4Bc.481A>T (p.Thr161Ser)
n.624A>T
n.115A>T
c.79A>T (p.Thr27Ser)
n.546A>T
n.737A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.506A>T
n.470A>T
11g.118141319T>CCA382777627SCN4Bc.481A>G (p.Thr161Ala)
n.624A>G
n.115A>G
c.79A>G (p.Thr27Ala)
n.546A>G
n.737A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.506A>G
n.470A>G
11g.118141319T>GCA382777628SCN4Bc.481A>C (p.Thr161Pro)
n.624A>C
n.115A>C
c.79A>C (p.Thr27Pro)
n.546A>C
n.737A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.506A>C
n.470A>C
11g.118141322_118141324delCA6300187SCN4Bc.479_481del (p.Asn160del)
n.622_624del
n.113_115del
c.77_79del (p.Asn26del)
n.544_546del
n.735_737del
c.149_151del (p.Asn50del)
n.504_506del
n.468_470del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141320G>ACA6300189SCN4Bc.480C>T (p.Asn160=)
n.623C>T
n.114C>T
c.78C>T (p.Asn26=)
n.545C>T
n.736C>T
c.150C>T (p.Asn50=)
n.505C>T
n.469C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.118141320G>CCA6300190SCN4Bc.480C>G (p.Asn160Lys)
n.623C>G
n.114C>G
c.78C>G (p.Asn26Lys)
n.545C>G
n.736C>G
c.150C>G (p.Asn50Lys)
n.505C>G
n.469C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141320G=CA2003367930SCN4Bc.480C= (p.Asn160=)
n.623C=
n.114C=
c.78C= (p.Asn26=)
n.545C=
n.736C=
c.150C= (p.Asn50=)
n.505C=
n.469C=
11g.118141320G>TCA382777629SCN4Bc.480C>A (p.Asn160Lys)
n.623C>A
n.114C>A
c.78C>A (p.Asn26Lys)
n.545C>A
n.736C>A
c.150C>A (p.Asn50Lys)
n.505C>A
n.469C>A
11g.118141321T>ACA382777630SCN4Bc.479A>T (p.Asn160Ile)
n.622A>T
n.113A>T
c.77A>T (p.Asn26Ile)
n.544A>T
n.735A>T
c.149A>T (p.Asn50Ile)
n.504A>T
n.468A>T
11g.118141321T>CCA382777631SCN4Bc.479A>G (p.Asn160Ser)
n.622A>G
n.113A>G
c.77A>G (p.Asn26Ser)
n.544A>G
n.735A>G
c.149A>G (p.Asn50Ser)
n.504A>G
n.468A>G
 gnomAD v4
11g.118141321T>GCA382777632SCN4Bc.479A>C (p.Asn160Thr)
n.622A>C
n.113A>C
c.77A>C (p.Asn26Thr)
n.544A>C
n.735A>C
c.149A>C (p.Asn50Thr)
n.504A>C
n.468A>C
11g.118141322T>ACA382777633SCN4Bc.478A>T (p.Asn160Tyr)
n.621A>T
n.112A>T
c.76A>T (p.Asn26Tyr)
n.543A>T
n.734A>T
c.148A>T (p.Asn50Tyr)
n.503A>T
n.467A>T
11g.118141322T>CCA382777634SCN4Bc.478A>G (p.Asn160Asp)
n.621A>G
n.112A>G
c.76A>G (p.Asn26Asp)
n.543A>G
n.734A>G
c.148A>G (p.Asn50Asp)
n.503A>G
n.467A>G
11g.118141322T>GCA382777635SCN4Bc.478A>C (p.Asn160His)
n.621A>C
n.112A>C
c.76A>C (p.Asn26His)
n.543A>C
n.734A>C
c.148A>C (p.Asn50His)
n.503A>C
n.467A>C
11g.118141323G>ACA477077310SCN4Bc.477C>T (p.Asp159=)
n.620C>T
n.111C>T
c.75C>T (p.Asp25=)
n.542C>T
n.733C>T
c.147C>T (p.Asp49=)
n.502C>T
n.466C>T
 dbSNP
11g.118141323G>CCA382777637SCN4Bc.477C>G (p.Asp159Glu)
n.620C>G
n.111C>G
c.75C>G (p.Asp25Glu)
n.542C>G
n.733C>G
c.147C>G (p.Asp49Glu)
n.502C>G
n.466C>G
11g.118141323G=CA2003367931SCN4Bc.477C= (p.Asp159=)
n.620C=
n.111C=
c.75C= (p.Asp25=)
n.542C=
n.733C=
c.147C= (p.Asp49=)
n.502C=
n.466C=
11g.118141323G>TCA382777636SCN4Bc.477C>A (p.Asp159Glu)
n.620C>A
n.111C>A
c.75C>A (p.Asp25Glu)
n.542C>A
n.733C>A
c.147C>A (p.Asp49Glu)
n.502C>A
n.466C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118141324T>ACA382777638SCN4Bc.476A>T (p.Asp159Val)
n.619A>T
n.110A>T
c.74A>T (p.Asp25Val)
n.541A>T
n.732A>T
c.146A>T (p.Asp49Val)
n.501A>T
n.465A>T
11g.118141324T>CCA382777640SCN4Bc.476A>G (p.Asp159Gly)
n.619A>G
n.110A>G
c.74A>G (p.Asp25Gly)
n.541A>G
n.732A>G
c.146A>G (p.Asp49Gly)
n.501A>G
n.465A>G
11g.118141324T>GCA382777639SCN4Bc.476A>C (p.Asp159Ala)
n.619A>C
n.110A>C
c.74A>C (p.Asp25Ala)
n.541A>C
n.732A>C
c.146A>C (p.Asp49Ala)
n.501A>C
n.465A>C
11g.118141325C>ACA382777641SCN4Bc.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.618G>T
n.109G>T
c.73G>T (p.Asp25Tyr)
n.540G>T
n.731G>T
c.145G>T (p.Asp49Tyr)
n.500G>T
n.464G>T
11g.118141325C=CA2003367932SCN4Bc.475G= (p.Asp159=)
n.618G=
n.109G=
c.73G= (p.Asp25=)
n.540G=
n.731G=
c.145G= (p.Asp49=)
n.500G=
n.464G=
11g.118141325C>GCA382777643SCN4Bc.475G>C (p.Asp159His)
n.618G>C
n.109G>C
c.73G>C (p.Asp25His)
n.540G>C
n.731G>C
c.145G>C (p.Asp49His)
n.500G>C
n.464G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.118141325C>TCA382777642SCN4Bc.475G>A (p.Asp159Asn)
n.618G>A
n.109G>A
c.73G>A (p.Asp25Asn)
n.540G>A
n.731G>A
c.145G>A (p.Asp49Asn)
n.500G>A
n.464G>A
11g.118141326C>ACA477077311SCN4Bc.474G>T (p.Val158=)
n.617G>T
n.108G>T
c.72G>T (p.Val24=)
n.539G>T
n.730G>T
c.144G>T (p.Val48=)
n.499G>T
n.463G>T
11g.118141326C>GCA477077312SCN4Bc.474G>C (p.Val158=)
n.617G>C
n.108G>C
c.72G>C (p.Val24=)
n.539G>C
n.730G>C
c.144G>C (p.Val48=)
n.499G>C
n.463G>C
11g.118141326C>TCA477077313SCN4Bc.474G>A (p.Val158=)
n.617G>A
n.108G>A
c.72G>A (p.Val24=)
n.539G>A
n.730G>A
c.144G>A (p.Val48=)
n.499G>A
n.463G>A

Number of alleles fetched