Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.118141219_118141222delinsGTCT | CA2003367879 | SCN4B | c.578_581delinsAGAC (p.Lys193=) n.721_724delinsAGAC n.212_215delinsAGAC c.176_179delinsAGAC (p.Lys59=) n.643_646delinsAGAC n.834_837delinsAGAC c.248_251delinsAGAC (p.Lys83=) n.603_606delinsAGAC n.567_570delinsAGAC | |
11 | g.118141225_118141227del | CA942695678 | SCN4B | c.578_580del (p.Lys193del) n.721_723del n.212_214del c.176_178del (p.Lys59del) n.643_645del n.834_836del c.248_250del (p.Lys83del) n.603_605del n.567_569del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141222T>A | CA382777435 | SCN4B | c.578A>T (p.Lys193Met) n.721A>T n.212A>T c.176A>T (p.Lys59Met) n.643A>T n.834A>T c.248A>T (p.Lys83Met) n.603A>T n.567A>T | |
11 | g.118141222T>C | CA382777436 | SCN4B | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.721A>G n.212A>G c.176A>G (p.Lys59Arg) n.643A>G n.834A>G c.248A>G (p.Lys83Arg) n.603A>G n.567A>G | |
11 | g.118141222T>G | CA382777437 | SCN4B | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.721A>C n.212A>C c.176A>C (p.Lys59Thr) n.643A>C n.834A>C c.248A>C (p.Lys83Thr) n.603A>C n.567A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141222T= | CA2003367881 | SCN4B | c.578A= (p.Lys193=) n.721A= n.212A= c.176A= (p.Lys59=) n.643A= n.834A= c.248A= (p.Lys83=) n.603A= n.567A= | |
11 | g.118141223T>A | CA382777438 | SCN4B | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.720A>T n.211A>T c.175A>T (p.Lys59Ter) n.642A>T n.833A>T c.247A>T (p.Lys83Ter) n.602A>T n.566A>T | dbSNP |
11 | g.118141223T>C | CA382777439 | SCN4B | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.720A>G n.211A>G c.175A>G (p.Lys59Glu) n.642A>G n.833A>G c.247A>G (p.Lys83Glu) n.602A>G n.566A>G | |
11 | g.118141223T>G | CA382777440 | SCN4B | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.720A>C n.211A>C c.175A>C (p.Lys59Gln) n.642A>C n.833A>C c.247A>C (p.Lys83Gln) n.602A>C n.566A>C | |
11 | g.118141223T= | CA2003367882 | SCN4B | c.577A= (p.Lys193=) n.720A= n.211A= c.175A= (p.Lys59=) n.642A= n.833A= c.247A= (p.Lys83=) n.602A= n.566A= | |
11 | g.118141224C>A | CA382777441 | SCN4B | c.576G>T (p.Lys192Asn) n.719G>T n.210G>T c.174G>T (p.Lys58Asn) n.641G>T n.832G>T c.246G>T (p.Lys82Asn) n.601G>T n.565G>T | |
11 | g.118141224C>G | CA382777442 | SCN4B | c.576G>C (p.Lys192Asn) n.719G>C n.210G>C c.174G>C (p.Lys58Asn) n.641G>C n.832G>C c.246G>C (p.Lys82Asn) n.601G>C n.565G>C | |
11 | g.118141224C>T | CA477077232 | SCN4B | c.576G>A (p.Lys192=) n.719G>A n.210G>A c.174G>A (p.Lys58=) n.641G>A n.832G>A c.246G>A (p.Lys82=) n.601G>A n.565G>A | |
11 | g.118141225T>A | CA382777443 | SCN4B | c.575A>T (p.Lys192Met) n.718A>T n.209A>T c.173A>T (p.Lys58Met) n.640A>T n.831A>T c.245A>T (p.Lys82Met) n.600A>T n.564A>T | |
11 | g.118141225T>C | CA382777444 | SCN4B | c.575A>G (p.Lys192Arg) n.718A>G n.209A>G c.173A>G (p.Lys58Arg) n.640A>G n.831A>G c.245A>G (p.Lys82Arg) n.600A>G n.564A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118141225T>G | CA382777445 | SCN4B | c.575A>C (p.Lys192Thr) n.718A>C n.209A>C c.173A>C (p.Lys58Thr) n.640A>C n.831A>C c.245A>C (p.Lys82Thr) n.600A>C n.564A>C | |
11 | g.118141226T>A | CA382777447 | SCN4B | c.574A>T (p.Lys192Ter) n.717A>T n.208A>T c.172A>T (p.Lys58Ter) n.639A>T n.830A>T c.244A>T (p.Lys82Ter) n.599A>T n.563A>T | dbSNP |
11 | g.118141226T>C | CA382777449 | SCN4B | c.574A>G (p.Lys192Glu) n.717A>G n.208A>G c.172A>G (p.Lys58Glu) n.639A>G n.830A>G c.244A>G (p.Lys82Glu) n.599A>G n.563A>G | |
11 | g.118141226T>G | CA382777446 | SCN4B | c.574A>C (p.Lys192Gln) n.717A>C n.208A>C c.172A>C (p.Lys58Gln) n.639A>C n.830A>C c.244A>C (p.Lys82Gln) n.599A>C n.563A>C | |
11 | g.118141226T= | CA2003367883 | SCN4B | c.574A= (p.Lys192=) n.717A= n.208A= c.172A= (p.Lys58=) n.639A= n.830A= c.244A= (p.Lys82=) n.599A= n.563A= | |
11 | g.118141227C>A | CA477077234 | SCN4B | c.573G>T (p.Leu191=) n.716G>T n.207G>T c.171G>T (p.Leu57=) n.638G>T n.829G>T c.243G>T (p.Leu81=) n.598G>T n.562G>T | |
11 | g.118141227C>G | CA477077235 | SCN4B | c.573G>C (p.Leu191=) n.716G>C n.207G>C c.171G>C (p.Leu57=) n.638G>C n.829G>C c.243G>C (p.Leu81=) n.598G>C n.562G>C | |
11 | g.118141227C>T | CA477077236 | SCN4B | c.573G>A (p.Leu191=) n.716G>A n.207G>A c.171G>A (p.Leu57=) n.638G>A n.829G>A c.243G>A (p.Leu81=) n.598G>A n.562G>A | |
11 | g.118141228A>C | CA382777450 | SCN4B | c.572T>G (p.Leu191Arg) n.715T>G n.206T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.637T>G n.828T>G c.242T>G (p.Leu81Arg) n.597T>G n.561T>G | |
11 | g.118141228A>G | CA382777452 | SCN4B | c.572T>C (p.Leu191Pro) n.715T>C n.206T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.637T>C n.828T>C c.242T>C (p.Leu81Pro) n.597T>C n.561T>C | |
11 | g.118141228A>T | CA382777453 | SCN4B | c.572T>A (p.Leu191Gln) n.715T>A n.206T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) n.637T>A n.828T>A c.242T>A (p.Leu81Gln) n.597T>A n.561T>A | |
11 | g.118141229G>A | CA229487214 | SCN4B | c.571C>T (p.Leu191=) n.714C>T n.205C>T c.169C>T (p.Leu57=) n.636C>T n.827C>T c.241C>T (p.Leu81=) n.596C>T n.560C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141229G>C | CA382777454 | SCN4B | c.571C>G (p.Leu191Val) n.714C>G n.205C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.636C>G n.827C>G c.241C>G (p.Leu81Val) n.596C>G n.560C>G | |
11 | g.118141229G= | CA2003367884 | SCN4B | c.571C= (p.Leu191=) n.714C= n.205C= c.169C= (p.Leu57=) n.636C= n.827C= c.241C= (p.Leu81=) n.596C= n.560C= | |
11 | g.118141229G>T | CA382777455 | SCN4B | c.571C>A (p.Leu191Met) n.714C>A n.205C>A c.169C>A (p.Leu57Met) n.636C>A n.827C>A c.241C>A (p.Leu81Met) n.596C>A n.560C>A | |
11 | g.118141230G>A | CA477077238 | SCN4B | c.570C>T (p.Ile190=) n.713C>T n.204C>T c.168C>T (p.Ile56=) n.635C>T n.826C>T c.240C>T (p.Ile80=) n.595C>T n.559C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141230G>C | CA382777456 | SCN4B | c.570C>G (p.Ile190Met) n.713C>G n.204C>G c.168C>G (p.Ile56Met) n.635C>G n.826C>G c.240C>G (p.Ile80Met) n.595C>G n.559C>G | |
11 | g.118141230G= | CA2003367885 | SCN4B | c.570C= (p.Ile190=) n.713C= n.204C= c.168C= (p.Ile56=) n.635C= n.826C= c.240C= (p.Ile80=) n.595C= n.559C= | |
11 | g.118141230G>T | CA477077239 | SCN4B | c.570C>A (p.Ile190=) n.713C>A n.204C>A c.168C>A (p.Ile56=) n.635C>A n.826C>A c.240C>A (p.Ile80=) n.595C>A n.559C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141231A>C | CA382777457 | SCN4B | c.569T>G (p.Ile190Ser) n.712T>G n.203T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) n.634T>G n.825T>G c.239T>G (p.Ile80Ser) n.594T>G n.558T>G | |
11 | g.118141231A>G | CA382777458 | SCN4B | c.569T>C (p.Ile190Thr) n.712T>C n.203T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) n.634T>C n.825T>C c.239T>C (p.Ile80Thr) n.594T>C n.558T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118141231A>T | CA382777459 | SCN4B | c.569T>A (p.Ile190Asn) n.712T>A n.203T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) n.634T>A n.825T>A c.239T>A (p.Ile80Asn) n.594T>A n.558T>A | |
11 | g.118141232T>A | CA382777460 | SCN4B | c.568A>T (p.Ile190Phe) n.711A>T n.202A>T c.166A>T (p.Ile56Phe) n.633A>T n.824A>T c.238A>T (p.Ile80Phe) n.593A>T n.557A>T | |
11 | g.118141232T>C | CA382777461 | SCN4B | c.568A>G (p.Ile190Val) n.711A>G n.202A>G c.166A>G (p.Ile56Val) n.633A>G n.824A>G c.238A>G (p.Ile80Val) n.593A>G n.557A>G | |
11 | g.118141232T>G | CA6300166 | SCN4B | c.568A>C (p.Ile190Leu) n.711A>C n.202A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) n.633A>C n.824A>C c.238A>C (p.Ile80Leu) n.593A>C n.557A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141232T= | CA2003367886 | SCN4B | c.568A= (p.Ile190=) n.711A= n.202A= c.166A= (p.Ile56=) n.633A= n.824A= c.238A= (p.Ile80=) n.593A= n.557A= | |
11 | g.118141233G>A | CA477077240 | SCN4B | c.567C>T (p.Phe189=) n.710C>T n.201C>T c.165C>T (p.Phe55=) n.632C>T n.823C>T c.237C>T (p.Phe79=) n.592C>T n.556C>T | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.118141233G>C | CA382777462 | SCN4B | c.567C>G (p.Phe189Leu) n.710C>G n.201C>G c.165C>G (p.Phe55Leu) n.632C>G n.823C>G c.237C>G (p.Phe79Leu) n.592C>G n.556C>G | |
11 | g.118141233G= | CA2003367887 | SCN4B | c.567C= (p.Phe189=) n.710C= n.201C= c.165C= (p.Phe55=) n.632C= n.823C= c.237C= (p.Phe79=) n.592C= n.556C= | |
11 | g.118141233G>T | CA6300167 | SCN4B | c.567C>A (p.Phe189Leu) n.710C>A n.201C>A c.165C>A (p.Phe55Leu) n.632C>A n.823C>A c.237C>A (p.Phe79Leu) n.592C>A n.556C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141234A>C | CA382777463 | SCN4B | c.566T>G (p.Phe189Cys) n.709T>G n.200T>G c.164T>G (p.Phe55Cys) n.631T>G n.822T>G c.236T>G (p.Phe79Cys) n.591T>G n.555T>G | |
11 | g.118141234A>G | CA382777464 | SCN4B | c.566T>C (p.Phe189Ser) n.709T>C n.200T>C c.164T>C (p.Phe55Ser) n.631T>C n.822T>C c.236T>C (p.Phe79Ser) n.591T>C n.555T>C | |
11 | g.118141234A>T | CA382777465 | SCN4B | c.566T>A (p.Phe189Tyr) n.709T>A n.200T>A c.164T>A (p.Phe55Tyr) n.631T>A n.822T>A c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.591T>A n.555T>A | |
11 | g.118141235A>C | CA382777466 | SCN4B | c.565T>G (p.Phe189Val) n.708T>G n.199T>G c.163T>G (p.Phe55Val) n.630T>G n.821T>G c.235T>G (p.Phe79Val) n.590T>G n.554T>G | |
11 | g.118141235A>G | CA382777467 | SCN4B | c.565T>C (p.Phe189Leu) n.708T>C n.199T>C c.163T>C (p.Phe55Leu) n.630T>C n.821T>C c.235T>C (p.Phe79Leu) n.590T>C n.554T>C | |
11 | g.118141235A>T | CA382777468 | SCN4B | c.565T>A (p.Phe189Ile) n.708T>A n.199T>A c.163T>A (p.Phe55Ile) n.630T>A n.821T>A c.235T>A (p.Phe79Ile) n.590T>A n.554T>A | |
11 | g.118141236G>A | CA477077241 | SCN4B | c.564C>T (p.Ile188=) n.707C>T n.198C>T c.162C>T (p.Ile54=) n.629C>T n.820C>T c.234C>T (p.Ile78=) n.589C>T n.553C>T | |
11 | g.118141236G>C | CA382777469 | SCN4B | c.564C>G (p.Ile188Met) n.707C>G n.198C>G c.162C>G (p.Ile54Met) n.629C>G n.820C>G c.234C>G (p.Ile78Met) n.589C>G n.553C>G | |
11 | g.118141236G>T | CA477077242 | SCN4B | c.564C>A (p.Ile188=) n.707C>A n.198C>A c.162C>A (p.Ile54=) n.629C>A n.820C>A c.234C>A (p.Ile78=) n.589C>A n.553C>A | |
11 | g.118141237A>C | CA382777470 | SCN4B | c.563T>G (p.Ile188Ser) n.706T>G n.197T>G c.161T>G (p.Ile54Ser) n.628T>G n.819T>G c.233T>G (p.Ile78Ser) n.588T>G n.552T>G | |
11 | g.118141237A>G | CA382777471 | SCN4B | c.563T>C (p.Ile188Thr) n.706T>C n.197T>C c.161T>C (p.Ile54Thr) n.628T>C n.819T>C c.233T>C (p.Ile78Thr) n.588T>C n.552T>C | |
11 | g.118141237A>T | CA382777472 | SCN4B | c.563T>A (p.Ile188Asn) n.706T>A n.197T>A c.161T>A (p.Ile54Asn) n.628T>A n.819T>A c.233T>A (p.Ile78Asn) n.588T>A n.552T>A | |
11 | g.118141238T>A | CA382777473 | SCN4B | c.562A>T (p.Ile188Phe) n.705A>T n.196A>T c.160A>T (p.Ile54Phe) n.627A>T n.818A>T c.232A>T (p.Ile78Phe) n.587A>T n.551A>T | |
11 | g.118141238T>C | CA6300168 | SCN4B | c.562A>G (p.Ile188Val) n.705A>G n.196A>G c.160A>G (p.Ile54Val) n.627A>G n.818A>G c.232A>G (p.Ile78Val) n.587A>G n.551A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141238T>G | CA382777474 | SCN4B | c.562A>C (p.Ile188Leu) n.705A>C n.196A>C c.160A>C (p.Ile54Leu) n.627A>C n.818A>C c.232A>C (p.Ile78Leu) n.587A>C n.551A>C | |
11 | g.118141238T= | CA2003367888 | SCN4B | c.562A= (p.Ile188=) n.705A= n.196A= c.160A= (p.Ile54=) n.627A= n.818A= c.232A= (p.Ile78=) n.587A= n.551A= | |
11 | g.118141239G>A | CA477077244 | SCN4B | c.561C>T (p.Ile187=) n.704C>T n.195C>T c.159C>T (p.Ile53=) n.626C>T n.817C>T c.231C>T (p.Ile77=) n.586C>T n.550C>T | |
11 | g.118141239G>C | CA382777475 | SCN4B | c.561C>G (p.Ile187Met) n.704C>G n.195C>G c.159C>G (p.Ile53Met) n.626C>G n.817C>G c.231C>G (p.Ile77Met) n.586C>G n.550C>G | |
11 | g.118141239G>T | CA477077243 | SCN4B | c.561C>A (p.Ile187=) n.704C>A n.195C>A c.159C>A (p.Ile53=) n.626C>A n.817C>A c.231C>A (p.Ile77=) n.586C>A n.550C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141240A>C | CA382777478 | SCN4B | c.560T>G (p.Ile187Ser) n.703T>G n.194T>G c.158T>G (p.Ile53Ser) n.625T>G n.816T>G c.230T>G (p.Ile77Ser) n.585T>G n.549T>G | gnomAD v4 |
11 | g.118141240A>G | CA382777476 | SCN4B | c.560T>C (p.Ile187Thr) n.703T>C n.194T>C c.158T>C (p.Ile53Thr) n.625T>C n.816T>C c.230T>C (p.Ile77Thr) n.585T>C n.549T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118141240A>T | CA382777477 | SCN4B | c.560T>A (p.Ile187Asn) n.703T>A n.194T>A c.158T>A (p.Ile53Asn) n.625T>A n.816T>A c.230T>A (p.Ile77Asn) n.585T>A n.549T>A | |
11 | g.118141241T>A | CA382777479 | SCN4B | c.559A>T (p.Ile187Phe) n.702A>T n.193A>T c.157A>T (p.Ile53Phe) n.624A>T n.815A>T c.229A>T (p.Ile77Phe) n.584A>T n.548A>T | |
11 | g.118141241T>C | CA382777480 | SCN4B | c.559A>G (p.Ile187Val) n.702A>G n.193A>G c.157A>G (p.Ile53Val) n.624A>G n.815A>G c.229A>G (p.Ile77Val) n.584A>G n.548A>G | |
11 | g.118141241T>G | CA382777481 | SCN4B | c.559A>C (p.Ile187Leu) n.702A>C n.193A>C c.157A>C (p.Ile53Leu) n.624A>C n.815A>C c.229A>C (p.Ile77Leu) n.584A>C n.548A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118141242G>A | CA477077245 | SCN4B | c.558C>T (p.Leu186=) n.701C>T n.192C>T c.156C>T (p.Leu52=) n.623C>T n.814C>T c.228C>T (p.Leu76=) n.583C>T n.547C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141242G>C | CA477077246 | SCN4B | c.558C>G (p.Leu186=) n.701C>G n.192C>G c.156C>G (p.Leu52=) n.623C>G n.814C>G c.228C>G (p.Leu76=) n.583C>G n.547C>G | |
11 | g.118141242G>T | CA477077247 | SCN4B | c.558C>A (p.Leu186=) n.701C>A n.192C>A c.156C>A (p.Leu52=) n.623C>A n.814C>A c.228C>A (p.Leu76=) n.583C>A n.547C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141243A>C | CA382777482 | SCN4B | c.557T>G (p.Leu186Arg) n.700T>G n.191T>G c.155T>G (p.Leu52Arg) n.622T>G n.813T>G c.227T>G (p.Leu76Arg) n.582T>G n.546T>G | |
11 | g.118141243A>G | CA382777483 | SCN4B | c.557T>C (p.Leu186Pro) n.700T>C n.191T>C c.155T>C (p.Leu52Pro) n.622T>C n.813T>C c.227T>C (p.Leu76Pro) n.582T>C n.546T>C | |
11 | g.118141243A>T | CA382777484 | SCN4B | c.557T>A (p.Leu186His) n.700T>A n.191T>A c.155T>A (p.Leu52His) n.622T>A n.813T>A c.227T>A (p.Leu76His) n.582T>A n.546T>A | |
11 | g.118141244G>A | CA382777485 | SCN4B | c.556C>T (p.Leu186Phe) n.699C>T n.190C>T c.154C>T (p.Leu52Phe) n.621C>T n.812C>T c.226C>T (p.Leu76Phe) n.581C>T n.545C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141244G>C | CA382777487 | SCN4B | c.556C>G (p.Leu186Val) n.699C>G n.190C>G c.154C>G (p.Leu52Val) n.621C>G n.812C>G c.226C>G (p.Leu76Val) n.581C>G n.545C>G | ClinVar |
11 | g.118141244G>T | CA382777486 | SCN4B | c.556C>A (p.Leu186Ile) n.699C>A n.190C>A c.154C>A (p.Leu52Ile) n.621C>A n.812C>A c.226C>A (p.Leu76Ile) n.581C>A n.545C>A | |
11 | g.118141245T>A | CA382777488 | SCN4B | c.555A>T (p.Lys185Asn) n.698A>T n.189A>T c.153A>T (p.Lys51Asn) n.620A>T n.811A>T c.225A>T (p.Lys75Asn) n.580A>T n.544A>T | |
11 | g.118141245T>C | CA477077249 | SCN4B | c.555A>G (p.Lys185=) n.698A>G n.189A>G c.153A>G (p.Lys51=) n.620A>G n.811A>G c.225A>G (p.Lys75=) n.580A>G n.544A>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.118141245T>G | CA382777489 | SCN4B | c.555A>C (p.Lys185Asn) n.698A>C n.189A>C c.153A>C (p.Lys51Asn) n.620A>C n.811A>C c.225A>C (p.Lys75Asn) n.580A>C n.544A>C | |
11 | g.118141246T>A | CA382777490 | SCN4B | c.554A>T (p.Lys185Ile) n.697A>T n.188A>T c.152A>T (p.Lys51Ile) n.619A>T n.810A>T c.224A>T (p.Lys75Ile) n.579A>T n.543A>T | |
11 | g.118141246T>C | CA229487225 | SCN4B | c.554A>G (p.Lys185Arg) n.697A>G n.188A>G c.152A>G (p.Lys51Arg) n.619A>G n.810A>G c.224A>G (p.Lys75Arg) n.579A>G n.543A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141246T>G | CA382777491 | SCN4B | c.554A>C (p.Lys185Thr) n.697A>C n.188A>C c.152A>C (p.Lys51Thr) n.619A>C n.810A>C c.224A>C (p.Lys75Thr) n.579A>C n.543A>C | gnomAD v4 |
11 | g.118141246T= | CA2003367889 | SCN4B | c.554A= (p.Lys185=) n.697A= n.188A= c.152A= (p.Lys51=) n.619A= n.810A= c.224A= (p.Lys75=) n.579A= n.543A= | |
11 | g.118141247T>A | CA382777492 | SCN4B | c.553A>T (p.Lys185Ter) n.696A>T n.187A>T c.151A>T (p.Lys51Ter) n.618A>T n.809A>T c.223A>T (p.Lys75Ter) n.578A>T n.542A>T | dbSNP |
11 | g.118141247T>C | CA382777494 | SCN4B | c.553A>G (p.Lys185Glu) n.696A>G n.187A>G c.151A>G (p.Lys51Glu) n.618A>G n.809A>G c.223A>G (p.Lys75Glu) n.578A>G n.542A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118141247T>G | CA382777493 | SCN4B | c.553A>C (p.Lys185Gln) n.696A>C n.187A>C c.151A>C (p.Lys51Gln) n.618A>C n.809A>C c.223A>C (p.Lys75Gln) n.578A>C n.542A>C | |
11 | g.118141247T= | CA2003367890 | SCN4B | c.553A= (p.Lys185=) n.696A= n.187A= c.151A= (p.Lys51=) n.618A= n.809A= c.223A= (p.Lys75=) n.578A= n.542A= | |
11 | g.118141248C>A | CA382777495 | SCN4B | c.552G>T (p.Lys184Asn) n.695G>T n.186G>T c.150G>T (p.Lys50Asn) n.617G>T n.808G>T c.222G>T (p.Lys74Asn) n.577G>T n.541G>T | COSMIC |
11 | g.118141248C>G | CA382777496 | SCN4B | c.552G>C (p.Lys184Asn) n.695G>C n.186G>C c.150G>C (p.Lys50Asn) n.617G>C n.808G>C c.222G>C (p.Lys74Asn) n.577G>C n.541G>C | |
11 | g.118141248C>T | CA477077250 | SCN4B | c.552G>A (p.Lys184=) n.695G>A n.186G>A c.150G>A (p.Lys50=) n.617G>A n.808G>A c.222G>A (p.Lys74=) n.577G>A n.541G>A | |
11 | g.118141249T>A | CA382777497 | SCN4B | c.551A>T (p.Lys184Met) n.694A>T n.185A>T c.149A>T (p.Lys50Met) n.616A>T n.807A>T c.221A>T (p.Lys74Met) n.576A>T n.540A>T | |
11 | g.118141249T>C | CA382777498 | SCN4B | c.551A>G (p.Lys184Arg) n.694A>G n.185A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) n.616A>G n.807A>G c.221A>G (p.Lys74Arg) n.576A>G n.540A>G | |
11 | g.118141249T>G | CA382777499 | SCN4B | c.551A>C (p.Lys184Thr) n.694A>C n.185A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) n.616A>C n.807A>C c.221A>C (p.Lys74Thr) n.576A>C n.540A>C | |
11 | g.118141250T>A | CA382777500 | SCN4B | c.550A>T (p.Lys184Ter) n.693A>T n.184A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) n.615A>T n.806A>T c.220A>T (p.Lys74Ter) n.575A>T n.539A>T | dbSNP |
11 | g.118141250T>C | CA382777501 | SCN4B | c.550A>G (p.Lys184Glu) n.693A>G n.184A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) n.615A>G n.806A>G c.220A>G (p.Lys74Glu) n.575A>G n.539A>G | |
11 | g.118141250T>G | CA382777502 | SCN4B | c.550A>C (p.Lys184Gln) n.693A>C n.184A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) n.615A>C n.806A>C c.220A>C (p.Lys74Gln) n.575A>C n.539A>C | |
11 | g.118141250T= | CA2003367891 | SCN4B | c.550A= (p.Lys184=) n.693A= n.184A= c.148A= (p.Lys50=) n.615A= n.806A= c.220A= (p.Lys74=) n.575A= n.539A= | |
11 | g.118141251G>A | CA229487228 | SCN4B | c.549C>T (p.Ile183=) n.692C>T n.183C>T c.147C>T (p.Ile49=) n.614C>T n.805C>T c.219C>T (p.Ile73=) n.574C>T n.538C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118141251G>C | CA382777503 | SCN4B | c.549C>G (p.Ile183Met) n.692C>G n.183C>G c.147C>G (p.Ile49Met) n.614C>G n.805C>G c.219C>G (p.Ile73Met) n.574C>G n.538C>G | gnomAD v4 |
11 | g.118141251G= | CA2003367892 | SCN4B | c.549C= (p.Ile183=) n.692C= n.183C= c.147C= (p.Ile49=) n.614C= n.805C= c.219C= (p.Ile73=) n.574C= n.538C= | |
11 | g.118141251G>T | CA477077251 | SCN4B | c.549C>A (p.Ile183=) n.692C>A n.183C>A c.147C>A (p.Ile49=) n.614C>A n.805C>A c.219C>A (p.Ile73=) n.574C>A n.538C>A | COSMIC |
11 | g.118141252A>C | CA382777504 | SCN4B | c.548T>G (p.Ile183Ser) n.691T>G n.182T>G c.146T>G (p.Ile49Ser) n.613T>G n.804T>G c.218T>G (p.Ile73Ser) n.573T>G n.537T>G | |
11 | g.118141252A>G | CA382777505 | SCN4B | c.548T>C (p.Ile183Thr) n.691T>C n.182T>C c.146T>C (p.Ile49Thr) n.613T>C n.804T>C c.218T>C (p.Ile73Thr) n.573T>C n.537T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118141252A>T | CA382777506 | SCN4B | c.548T>A (p.Ile183Asn) n.691T>A n.182T>A c.146T>A (p.Ile49Asn) n.613T>A n.804T>A c.218T>A (p.Ile73Asn) n.573T>A n.537T>A | |
11 | g.118141253T>A | CA382777507 | SCN4B | c.547A>T (p.Ile183Phe) n.690A>T n.181A>T c.145A>T (p.Ile49Phe) n.612A>T n.803A>T c.217A>T (p.Ile73Phe) n.572A>T n.536A>T | |
11 | g.118141253T>C | CA382777509 | SCN4B | c.547A>G (p.Ile183Val) n.690A>G n.181A>G c.145A>G (p.Ile49Val) n.612A>G n.803A>G c.217A>G (p.Ile73Val) n.572A>G n.536A>G | |
11 | g.118141253T>G | CA382777508 | SCN4B | c.547A>C (p.Ile183Leu) n.690A>C n.181A>C c.145A>C (p.Ile49Leu) n.612A>C n.803A>C c.217A>C (p.Ile73Leu) n.572A>C n.536A>C | |
11 | g.118141254C>A | CA477077252 | SCN4B | c.546G>T (p.Leu182=) n.689G>T n.180G>T c.144G>T (p.Leu48=) n.611G>T n.802G>T c.216G>T (p.Leu72=) n.571G>T n.535G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141254C= | CA2003367893 | SCN4B | c.546G= (p.Leu182=) n.689G= n.180G= c.144G= (p.Leu48=) n.611G= n.802G= c.216G= (p.Leu72=) n.571G= n.535G= | |
11 | g.118141254C>G | CA477077253 | SCN4B | c.546G>C (p.Leu182=) n.689G>C n.180G>C c.144G>C (p.Leu48=) n.611G>C n.802G>C c.216G>C (p.Leu72=) n.571G>C n.535G>C | |
11 | g.118141254C>T | CA477077254 | SCN4B | c.546G>A (p.Leu182=) n.689G>A n.180G>A c.144G>A (p.Leu48=) n.611G>A n.802G>A c.216G>A (p.Leu72=) n.571G>A n.535G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141255A>C | CA382777510 | SCN4B | c.545T>G (p.Leu182Arg) n.688T>G n.179T>G c.143T>G (p.Leu48Arg) n.610T>G n.801T>G c.215T>G (p.Leu72Arg) n.570T>G n.534T>G | |
11 | g.118141255A>G | CA382777511 | SCN4B | c.545T>C (p.Leu182Pro) n.688T>C n.179T>C c.143T>C (p.Leu48Pro) n.610T>C n.801T>C c.215T>C (p.Leu72Pro) n.570T>C n.534T>C | |
11 | g.118141255A>T | CA382777512 | SCN4B | c.545T>A (p.Leu182Gln) n.688T>A n.179T>A c.143T>A (p.Leu48Gln) n.610T>A n.801T>A c.215T>A (p.Leu72Gln) n.570T>A n.534T>A | |
11 | g.118141256G>A | CA477077255 | SCN4B | c.544C>T (p.Leu182=) n.687C>T n.178C>T c.142C>T (p.Leu48=) n.609C>T n.800C>T c.214C>T (p.Leu72=) n.569C>T n.533C>T | |
11 | g.118141256G>C | CA6300169 | SCN4B | c.544C>G (p.Leu182Val) n.687C>G n.178C>G c.142C>G (p.Leu48Val) n.609C>G n.800C>G c.214C>G (p.Leu72Val) n.569C>G n.533C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141256G= | CA2003367894 | SCN4B | c.544C= (p.Leu182=) n.687C= n.178C= c.142C= (p.Leu48=) n.609C= n.800C= c.214C= (p.Leu72=) n.569C= n.533C= | |
11 | g.118141256G>T | CA382777513 | SCN4B | c.544C>A (p.Leu182Met) n.687C>A n.178C>A c.142C>A (p.Leu48Met) n.609C>A n.800C>A c.214C>A (p.Leu72Met) n.569C>A n.533C>A | |
11 | g.118141257C>A | CA477077256 | SCN4B | c.543G>T (p.Leu181=) n.686G>T n.177G>T c.141G>T (p.Leu47=) n.608G>T n.799G>T c.213G>T (p.Leu71=) n.568G>T n.532G>T | |
11 | g.118141257C= | CA2003367896 | SCN4B | c.543G= (p.Leu181=) n.686G= n.177G= c.141G= (p.Leu47=) n.608G= n.799G= c.213G= (p.Leu71=) n.568G= n.532G= | |
11 | g.118141257C>G | CA477077257 | SCN4B | c.543G>C (p.Leu181=) n.686G>C n.177G>C c.141G>C (p.Leu47=) n.608G>C n.799G>C c.213G>C (p.Leu71=) n.568G>C n.532G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141257C>T | CA477077258 | SCN4B | c.543G>A (p.Leu181=) n.686G>A n.177G>A c.141G>A (p.Leu47=) n.608G>A n.799G>A c.213G>A (p.Leu71=) n.568G>A n.532G>A | |
11 | g.118141257_118141263delinsCAGGATG | CA2003367895 | SCN4B | c.537_543delinsCATCCTG (p.Leu179=) n.680_686delinsCATCCTG n.171_177delinsCATCCTG c.135_141delinsCATCCTG (p.Leu45=) n.602_608delinsCATCCTG n.793_799delinsCATCCTG c.207_213delinsCATCCTG (p.Leu69=) n.562_568delinsCATCCTG n.526_532delinsCATCCTG | |
11 | g.118141258A= | CA2003367897 | SCN4B | c.542T= (p.Leu181=) n.685T= n.176T= c.140T= (p.Leu47=) n.607T= n.798T= c.212T= (p.Leu71=) n.567T= n.531T= | |
11 | g.118141258A>C | CA382777515 | SCN4B | c.542T>G (p.Leu181Arg) n.685T>G n.176T>G c.140T>G (p.Leu47Arg) n.607T>G n.798T>G c.212T>G (p.Leu71Arg) n.567T>G n.531T>G | |
11 | g.118141258A>G | CA6300170 | SCN4B | c.542T>C (p.Leu181Pro) n.685T>C n.176T>C c.140T>C (p.Leu47Pro) n.607T>C n.798T>C c.212T>C (p.Leu71Pro) n.567T>C n.531T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141258A>T | CA382777514 | SCN4B | c.542T>A (p.Leu181Gln) n.685T>A n.176T>A c.140T>A (p.Leu47Gln) n.607T>A n.798T>A c.212T>A (p.Leu71Gln) n.567T>A n.531T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141268_118141273dup | CA601870374 | SCN4B | c.537_542dup (p.Leu181_Leu182insIleLeu) n.680_685dup n.171_176dup c.135_140dup (p.Leu47_Leu48insIleLeu) n.602_607dup n.793_798dup c.207_212dup (p.Leu71_Leu72insIleLeu) n.562_567dup n.526_531dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141268_118141273del | CA918978157 | SCN4B | c.537_542del (p.Ile180_Leu181del) n.680_685del n.171_176del c.135_140del (p.Ile46_Leu47del) n.602_607del n.793_798del c.207_212del (p.Ile70_Leu71del) n.562_567del n.526_531del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118141259G>A | CA477077259 | SCN4B | c.541C>T (p.Leu181=) n.684C>T n.175C>T c.139C>T (p.Leu47=) n.606C>T n.797C>T c.211C>T (p.Leu71=) n.566C>T n.530C>T | |
11 | g.118141259G>C | CA382777516 | SCN4B | c.541C>G (p.Leu181Val) n.684C>G n.175C>G c.139C>G (p.Leu47Val) n.606C>G n.797C>G c.211C>G (p.Leu71Val) n.566C>G n.530C>G | |
11 | g.118141259G>T | CA382777517 | SCN4B | c.541C>A (p.Leu181Met) n.684C>A n.175C>A c.139C>A (p.Leu47Met) n.606C>A n.797C>A c.211C>A (p.Leu71Met) n.566C>A n.530C>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141260G>A | CA477077260 | SCN4B | c.540C>T (p.Ile180=) n.683C>T n.174C>T c.138C>T (p.Ile46=) n.605C>T n.796C>T c.210C>T (p.Ile70=) n.565C>T n.529C>T | |
11 | g.118141260G>C | CA382777518 | SCN4B | c.540C>G (p.Ile180Met) n.683C>G n.174C>G c.138C>G (p.Ile46Met) n.605C>G n.796C>G c.210C>G (p.Ile70Met) n.565C>G n.529C>G | |
11 | g.118141260G>T | CA477077261 | SCN4B | c.540C>A (p.Ile180=) n.683C>A n.174C>A c.138C>A (p.Ile46=) n.605C>A n.796C>A c.210C>A (p.Ile70=) n.565C>A n.529C>A | |
11 | g.118141261A>C | CA382777519 | SCN4B | c.539T>G (p.Ile180Ser) n.682T>G n.173T>G c.137T>G (p.Ile46Ser) n.604T>G n.795T>G c.209T>G (p.Ile70Ser) n.564T>G n.528T>G | |
11 | g.118141261A>G | CA382777520 | SCN4B | c.539T>C (p.Ile180Thr) n.682T>C n.173T>C c.137T>C (p.Ile46Thr) n.604T>C n.795T>C c.209T>C (p.Ile70Thr) n.564T>C n.528T>C | |
11 | g.118141261A>T | CA382777521 | SCN4B | c.539T>A (p.Ile180Asn) n.682T>A n.173T>A c.137T>A (p.Ile46Asn) n.604T>A n.795T>A c.209T>A (p.Ile70Asn) n.564T>A n.528T>A | |
11 | g.118141262T>A | CA382777522 | SCN4B | c.538A>T (p.Ile180Phe) n.681A>T n.172A>T c.136A>T (p.Ile46Phe) n.603A>T n.794A>T c.208A>T (p.Ile70Phe) n.563A>T n.527A>T | |
11 | g.118141262T>C | CA382777523 | SCN4B | c.538A>G (p.Ile180Val) n.681A>G n.172A>G c.136A>G (p.Ile46Val) n.603A>G n.794A>G c.208A>G (p.Ile70Val) n.563A>G n.527A>G | |
11 | g.118141262T>G | CA229487233 | SCN4B | c.538A>C (p.Ile180Leu) n.681A>C n.172A>C c.136A>C (p.Ile46Leu) n.603A>C n.794A>C c.208A>C (p.Ile70Leu) n.563A>C n.527A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141262T= | CA2003367898 | SCN4B | c.538A= (p.Ile180=) n.681A= n.172A= c.136A= (p.Ile46=) n.603A= n.794A= c.208A= (p.Ile70=) n.563A= n.527A= | |
11 | g.118141263G>A | CA477077262 | SCN4B | c.537C>T (p.Leu179=) n.680C>T n.171C>T c.135C>T (p.Leu45=) n.602C>T n.793C>T c.207C>T (p.Leu69=) n.562C>T n.526C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141263G>C | CA477077263 | SCN4B | c.537C>G (p.Leu179=) n.680C>G n.171C>G c.135C>G (p.Leu45=) n.602C>G n.793C>G c.207C>G (p.Leu69=) n.562C>G n.526C>G | |
11 | g.118141263G>T | CA477077264 | SCN4B | c.537C>A (p.Leu179=) n.680C>A n.171C>A c.135C>A (p.Leu45=) n.602C>A n.793C>A c.207C>A (p.Leu69=) n.562C>A n.526C>A | |
11 | g.118141264A>C | CA382777524 | SCN4B | c.536T>G (p.Leu179Arg) n.679T>G n.170T>G c.134T>G (p.Leu45Arg) n.601T>G n.792T>G c.206T>G (p.Leu69Arg) n.561T>G n.525T>G | |
11 | g.118141264A>G | CA382777525 | SCN4B | c.536T>C (p.Leu179Pro) n.679T>C n.170T>C c.134T>C (p.Leu45Pro) n.601T>C n.792T>C c.206T>C (p.Leu69Pro) n.561T>C n.525T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118141264A>T | CA382777526 | SCN4B | c.536T>A (p.Leu179His) n.679T>A n.170T>A c.134T>A (p.Leu45His) n.601T>A n.792T>A c.206T>A (p.Leu69His) n.561T>A n.525T>A | |
11 | g.118141265G>A | CA252286 | SCN4B | c.535C>T (p.Leu179Phe) n.678C>T n.169C>T c.133C>T (p.Leu45Phe) n.600C>T n.791C>T c.205C>T (p.Leu69Phe) n.560C>T n.524C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141265G>C | CA382777527 | SCN4B | c.535C>G (p.Leu179Val) n.678C>G n.169C>G c.133C>G (p.Leu45Val) n.600C>G n.791C>G c.205C>G (p.Leu69Val) n.560C>G n.524C>G | |
11 | g.118141265G= | CA2003367899 | SCN4B | c.535C= (p.Leu179=) n.678C= n.169C= c.133C= (p.Leu45=) n.600C= n.791C= c.205C= (p.Leu69=) n.560C= n.524C= | |
11 | g.118141265G>T | CA382777528 | SCN4B | c.535C>A (p.Leu179Ile) n.678C>A n.169C>A c.133C>A (p.Leu45Ile) n.600C>A n.791C>A c.205C>A (p.Leu69Ile) n.560C>A n.524C>A | |
11 | g.118141266G>A | CA477077265 | SCN4B | c.534C>T (p.Ile178=) n.677C>T n.168C>T c.132C>T (p.Ile44=) n.599C>T n.790C>T c.204C>T (p.Ile68=) n.559C>T n.523C>T | |
11 | g.118141266G>C | CA382777529 | SCN4B | c.534C>G (p.Ile178Met) n.677C>G n.168C>G c.132C>G (p.Ile44Met) n.599C>G n.790C>G c.204C>G (p.Ile68Met) n.559C>G n.523C>G | |
11 | g.118141266G= | CA2003367900 | SCN4B | c.534C= (p.Ile178=) n.677C= n.168C= c.132C= (p.Ile44=) n.599C= n.790C= c.204C= (p.Ile68=) n.559C= n.523C= | |
11 | g.118141266G>T | CA477077266 | SCN4B | c.534C>A (p.Ile178=) n.677C>A n.168C>A c.132C>A (p.Ile44=) n.599C>A n.790C>A c.204C>A (p.Ile68=) n.559C>A n.523C>A | dbSNP |
11 | g.118141267A= | CA2003367901 | SCN4B | c.533T= (p.Ile178=) n.676T= n.167T= c.131T= (p.Ile44=) n.598T= n.789T= c.203T= (p.Ile68=) n.558T= n.522T= | |
11 | g.118141267A>C | CA382777530 | SCN4B | c.533T>G (p.Ile178Ser) n.676T>G n.167T>G c.131T>G (p.Ile44Ser) n.598T>G n.789T>G c.203T>G (p.Ile68Ser) n.558T>G n.522T>G | |
11 | g.118141267A>G | CA6300171 | SCN4B | c.533T>C (p.Ile178Thr) n.676T>C n.167T>C c.131T>C (p.Ile44Thr) n.598T>C n.789T>C c.203T>C (p.Ile68Thr) n.558T>C n.522T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141267A>T | CA382777531 | SCN4B | c.533T>A (p.Ile178Asn) n.676T>A n.167T>A c.131T>A (p.Ile44Asn) n.598T>A n.789T>A c.203T>A (p.Ile68Asn) n.558T>A n.522T>A | |
11 | g.118141268T>A | CA382777532 | SCN4B | c.532A>T (p.Ile178Phe) n.675A>T n.166A>T c.130A>T (p.Ile44Phe) n.597A>T n.788A>T c.202A>T (p.Ile68Phe) n.557A>T n.521A>T | |
11 | g.118141268T>C | CA382777534 | SCN4B | c.532A>G (p.Ile178Val) n.675A>G n.166A>G c.130A>G (p.Ile44Val) n.597A>G n.788A>G c.202A>G (p.Ile68Val) n.557A>G n.521A>G | |
11 | g.118141268T>G | CA382777533 | SCN4B | c.532A>C (p.Ile178Leu) n.675A>C n.166A>C c.130A>C (p.Ile44Leu) n.597A>C n.788A>C c.202A>C (p.Ile68Leu) n.557A>C n.521A>C | |
11 | g.118141269G>A | CA477077267 | SCN4B | c.531C>T (p.Leu177=) n.674C>T n.165C>T c.129C>T (p.Leu43=) n.596C>T n.787C>T c.201C>T (p.Leu67=) n.556C>T n.520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141269G>C | CA477077268 | SCN4B | c.531C>G (p.Leu177=) n.674C>G n.165C>G c.129C>G (p.Leu43=) n.596C>G n.787C>G c.201C>G (p.Leu67=) n.556C>G n.520C>G | |
11 | g.118141269G= | CA2003367902 | SCN4B | c.531C= (p.Leu177=) n.674C= n.165C= c.129C= (p.Leu43=) n.596C= n.787C= c.201C= (p.Leu67=) n.556C= n.520C= | |
11 | g.118141269G>T | CA477077269 | SCN4B | c.531C>A (p.Leu177=) n.674C>A n.165C>A c.129C>A (p.Leu43=) n.596C>A n.787C>A c.201C>A (p.Leu67=) n.556C>A n.520C>A | |
11 | g.118141270A= | CA2003367903 | SCN4B | c.530T= (p.Leu177=) n.673T= n.164T= c.128T= (p.Leu43=) n.595T= n.786T= c.200T= (p.Leu67=) n.555T= n.519T= | |
11 | g.118141270A>C | CA382777535 | SCN4B | c.530T>G (p.Leu177Arg) n.673T>G n.164T>G c.128T>G (p.Leu43Arg) n.595T>G n.786T>G c.200T>G (p.Leu67Arg) n.555T>G n.519T>G | |
11 | g.118141270A>G | CA382777536 | SCN4B | c.530T>C (p.Leu177Pro) n.673T>C n.164T>C c.128T>C (p.Leu43Pro) n.595T>C n.786T>C c.200T>C (p.Leu67Pro) n.555T>C n.519T>C | dbSNP |
11 | g.118141270A>T | CA382777537 | SCN4B | c.530T>A (p.Leu177His) n.673T>A n.164T>A c.128T>A (p.Leu43His) n.595T>A n.786T>A c.200T>A (p.Leu67His) n.555T>A n.519T>A | |
11 | g.118141271G>A | CA382777538 | SCN4B | c.529C>T (p.Leu177Phe) n.672C>T n.163C>T c.127C>T (p.Leu43Phe) n.594C>T n.785C>T c.199C>T (p.Leu67Phe) n.554C>T n.518C>T | |
11 | g.118141271G>C | CA382777539 | SCN4B | c.529C>G (p.Leu177Val) n.672C>G n.163C>G c.127C>G (p.Leu43Val) n.594C>G n.785C>G c.199C>G (p.Leu67Val) n.554C>G n.518C>G | |
11 | g.118141271G>T | CA382777540 | SCN4B | c.529C>A (p.Leu177Ile) n.672C>A n.163C>A c.127C>A (p.Leu43Ile) n.594C>A n.785C>A c.199C>A (p.Leu67Ile) n.554C>A n.518C>A | |
11 | g.118141272G>A | CA477077270 | SCN4B | c.528C>T (p.Leu176=) n.671C>T n.162C>T c.126C>T (p.Leu42=) n.593C>T n.784C>T c.198C>T (p.Leu66=) n.553C>T n.517C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141272G>C | CA6300172 | SCN4B | c.528C>G (p.Leu176=) n.671C>G n.162C>G c.126C>G (p.Leu42=) n.593C>G n.784C>G c.198C>G (p.Leu66=) n.553C>G n.517C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141272G= | CA2003367904 | SCN4B | c.528C= (p.Leu176=) n.671C= n.162C= c.126C= (p.Leu42=) n.593C= n.784C= c.198C= (p.Leu66=) n.553C= n.517C= | |
11 | g.118141272G>T | CA477077271 | SCN4B | c.528C>A (p.Leu176=) n.671C>A n.162C>A c.126C>A (p.Leu42=) n.593C>A n.784C>A c.198C>A (p.Leu66=) n.553C>A n.517C>A | |
11 | g.118141273A= | CA2003367905 | SCN4B | c.527T= (p.Leu176=) n.670T= n.161T= c.125T= (p.Leu42=) n.592T= n.783T= c.197T= (p.Leu66=) n.552T= n.516T= | |
11 | g.118141273A>C | CA382777541 | SCN4B | c.527T>G (p.Leu176Arg) n.670T>G n.161T>G c.125T>G (p.Leu42Arg) n.592T>G n.783T>G c.197T>G (p.Leu66Arg) n.552T>G n.516T>G | |
11 | g.118141273A>G | CA6300173 | SCN4B | c.527T>C (p.Leu176Pro) n.670T>C n.161T>C c.125T>C (p.Leu42Pro) n.592T>C n.783T>C c.197T>C (p.Leu66Pro) n.552T>C n.516T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.118141273A>T | CA382777542 | SCN4B | c.527T>A (p.Leu176His) n.670T>A n.161T>A c.125T>A (p.Leu42His) n.592T>A n.783T>A c.197T>A (p.Leu66His) n.552T>A n.516T>A | dbSNP |
11 | g.118141274G>A | CA382777543 | SCN4B | c.526C>T (p.Leu176Phe) n.669C>T n.160C>T c.124C>T (p.Leu42Phe) n.591C>T n.782C>T c.196C>T (p.Leu66Phe) n.551C>T n.515C>T | |
11 | g.118141274G>C | CA382777544 | SCN4B | c.526C>G (p.Leu176Val) n.669C>G n.160C>G c.124C>G (p.Leu42Val) n.591C>G n.782C>G c.196C>G (p.Leu66Val) n.551C>G n.515C>G | |
11 | g.118141274G>T | CA382777545 | SCN4B | c.526C>A (p.Leu176Ile) n.669C>A n.160C>A c.124C>A (p.Leu42Ile) n.591C>A n.782C>A c.196C>A (p.Leu66Ile) n.551C>A n.515C>A | |
11 | g.118141275C>A | CA477077272 | SCN4B | c.525G>T (p.Gly175=) n.668G>T n.159G>T c.123G>T (p.Gly41=) n.590G>T n.781G>T c.195G>T (p.Gly65=) n.550G>T n.514G>T | |
11 | g.118141275C>G | CA477077273 | SCN4B | c.525G>C (p.Gly175=) n.668G>C n.159G>C c.123G>C (p.Gly41=) n.590G>C n.781G>C c.195G>C (p.Gly65=) n.550G>C n.514G>C | |
11 | g.118141275C>T | CA477077274 | SCN4B | c.525G>A (p.Gly175=) n.668G>A n.159G>A c.123G>A (p.Gly41=) n.590G>A n.781G>A c.195G>A (p.Gly65=) n.550G>A n.514G>A | |
11 | g.118141276C>A | CA382777548 | SCN4B | c.524G>T (p.Gly175Val) n.667G>T n.158G>T c.122G>T (p.Gly41Val) n.589G>T n.780G>T c.194G>T (p.Gly65Val) n.549G>T n.513G>T | |
11 | g.118141276C>G | CA382777547 | SCN4B | c.524G>C (p.Gly175Ala) n.667G>C n.158G>C c.122G>C (p.Gly41Ala) n.589G>C n.780G>C c.194G>C (p.Gly65Ala) n.549G>C n.513G>C | |
11 | g.118141276C>T | CA382777546 | SCN4B | c.524G>A (p.Gly175Glu) n.667G>A n.158G>A c.122G>A (p.Gly41Glu) n.589G>A n.780G>A c.194G>A (p.Gly65Glu) n.549G>A n.513G>A | |
11 | g.118141277C>A | CA382777549 | SCN4B | c.523G>T (p.Gly175Trp) n.666G>T n.157G>T c.121G>T (p.Gly41Trp) n.588G>T n.779G>T c.193G>T (p.Gly65Trp) n.548G>T n.512G>T | |
11 | g.118141277C>G | CA382777550 | SCN4B | c.523G>C (p.Gly175Arg) n.666G>C n.157G>C c.121G>C (p.Gly41Arg) n.588G>C n.779G>C c.193G>C (p.Gly65Arg) n.548G>C n.512G>C | |
11 | g.118141277C>T | CA382777551 | SCN4B | c.523G>A (p.Gly175Arg) n.666G>A n.157G>A c.121G>A (p.Gly41Arg) n.588G>A n.779G>A c.193G>A (p.Gly65Arg) n.548G>A n.512G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141278G>A | CA6300174 | SCN4B | c.522C>T (p.Ile174=) n.665C>T n.156C>T c.120C>T (p.Ile40=) n.587C>T n.778C>T c.192C>T (p.Ile64=) n.547C>T n.511C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.118141278G>C | CA382777552 | SCN4B | c.522C>G (p.Ile174Met) n.665C>G n.156C>G c.120C>G (p.Ile40Met) n.587C>G n.778C>G c.192C>G (p.Ile64Met) n.547C>G n.511C>G | |
11 | g.118141278G= | CA2003367906 | SCN4B | c.522C= (p.Ile174=) n.665C= n.156C= c.120C= (p.Ile40=) n.587C= n.778C= c.192C= (p.Ile64=) n.547C= n.511C= | |
11 | g.118141278G>T | CA477077275 | SCN4B | c.522C>A (p.Ile174=) n.665C>A n.156C>A c.120C>A (p.Ile40=) n.587C>A n.778C>A c.192C>A (p.Ile64=) n.547C>A n.511C>A | |
11 | g.118141279A>C | CA382777553 | SCN4B | c.521T>G (p.Ile174Ser) n.664T>G n.155T>G c.119T>G (p.Ile40Ser) n.586T>G n.777T>G c.191T>G (p.Ile64Ser) n.546T>G n.510T>G | |
11 | g.118141279A>G | CA382777554 | SCN4B | c.521T>C (p.Ile174Thr) n.664T>C n.155T>C c.119T>C (p.Ile40Thr) n.586T>C n.777T>C c.191T>C (p.Ile64Thr) n.546T>C n.510T>C | |
11 | g.118141279A>T | CA382777555 | SCN4B | c.521T>A (p.Ile174Asn) n.664T>A n.155T>A c.119T>A (p.Ile40Asn) n.586T>A n.777T>A c.191T>A (p.Ile64Asn) n.546T>A n.510T>A | |
11 | g.118141280T>A | CA382777556 | SCN4B | c.520A>T (p.Ile174Phe) n.663A>T n.154A>T c.118A>T (p.Ile40Phe) n.585A>T n.776A>T c.190A>T (p.Ile64Phe) n.545A>T n.509A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141280T>C | CA6300175 | SCN4B | c.520A>G (p.Ile174Val) n.663A>G n.154A>G c.118A>G (p.Ile40Val) n.585A>G n.776A>G c.190A>G (p.Ile64Val) n.545A>G n.509A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141280T>G | CA382777557 | SCN4B | c.520A>C (p.Ile174Leu) n.663A>C n.154A>C c.118A>C (p.Ile40Leu) n.585A>C n.776A>C c.190A>C (p.Ile64Leu) n.545A>C n.509A>C | |
11 | g.118141280T= | CA2003367907 | SCN4B | c.520A= (p.Ile174=) n.663A= n.154A= c.118A= (p.Ile40=) n.585A= n.776A= c.190A= (p.Ile64=) n.545A= n.509A= | |
11 | g.118141281G>A | CA477077276 | SCN4B | c.519C>T (p.Val173=) n.662C>T n.153C>T c.117C>T (p.Val39=) n.584C>T n.775C>T c.189C>T (p.Val63=) n.544C>T n.508C>T | |
11 | g.118141281G>C | CA477077277 | SCN4B | c.519C>G (p.Val173=) n.662C>G n.153C>G c.117C>G (p.Val39=) n.584C>G n.775C>G c.189C>G (p.Val63=) n.544C>G n.508C>G | |
11 | g.118141281G>T | CA477077278 | SCN4B | c.519C>A (p.Val173=) n.662C>A n.153C>A c.117C>A (p.Val39=) n.584C>A n.775C>A c.189C>A (p.Val63=) n.544C>A n.508C>A | |
11 | g.118141282A= | CA2003367908 | SCN4B | c.518T= (p.Val173=) n.661T= n.152T= c.116T= (p.Val39=) n.583T= n.774T= c.188T= (p.Val63=) n.543T= n.507T= | |
11 | g.118141282A>C | CA382777558 | SCN4B | c.518T>G (p.Val173Gly) n.661T>G n.152T>G c.116T>G (p.Val39Gly) n.583T>G n.774T>G c.188T>G (p.Val63Gly) n.543T>G n.507T>G | dbSNP |
11 | g.118141282A>G | CA382777559 | SCN4B | c.518T>C (p.Val173Ala) n.661T>C n.152T>C c.116T>C (p.Val39Ala) n.583T>C n.774T>C c.188T>C (p.Val63Ala) n.543T>C n.507T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141282A>T | CA382777560 | SCN4B | c.518T>A (p.Val173Asp) n.661T>A n.152T>A c.116T>A (p.Val39Asp) n.583T>A n.774T>A c.188T>A (p.Val63Asp) n.543T>A n.507T>A | |
11 | g.118141283C>A | CA382777562 | SCN4B | c.517G>T (p.Val173Phe) n.660G>T n.151G>T c.115G>T (p.Val39Phe) n.582G>T n.773G>T c.187G>T (p.Val63Phe) n.542G>T n.506G>T | |
11 | g.118141283C= | CA2003367909 | SCN4B | c.517G= (p.Val173=) n.660G= n.151G= c.115G= (p.Val39=) n.582G= n.773G= c.187G= (p.Val63=) n.542G= n.506G= | |
11 | g.118141283C>G | CA6300176 | SCN4B | c.517G>C (p.Val173Leu) n.660G>C n.151G>C c.115G>C (p.Val39Leu) n.582G>C n.773G>C c.187G>C (p.Val63Leu) n.542G>C n.506G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141283C>T | CA382777561 | SCN4B | c.517G>A (p.Val173Ile) n.660G>A n.151G>A c.115G>A (p.Val39Ile) n.582G>A n.773G>A c.187G>A (p.Val63Ile) n.542G>A n.506G>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141286dup | CA2739291557 | SCN4B | c.517dup (p.Val173GlyfsTer?) n.660dup n.151dup c.115dup (p.Val39GlyfsTer?) n.582dup n.773dup c.187dup (p.Val63GlyfsTer?) n.542dup n.506dup | |
11 | g.118141284C>A | CA477077279 | SCN4B | c.516G>T (p.Gly172=) n.659G>T n.150G>T c.114G>T (p.Gly38=) n.581G>T n.772G>T c.186G>T (p.Gly62=) n.541G>T n.505G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141284C>G | CA477077280 | SCN4B | c.516G>C (p.Gly172=) n.659G>C n.150G>C c.114G>C (p.Gly38=) n.581G>C n.772G>C c.186G>C (p.Gly62=) n.541G>C n.505G>C | |
11 | g.118141284C>T | CA477077281 | SCN4B | c.516G>A (p.Gly172=) n.659G>A n.150G>A c.114G>A (p.Gly38=) n.581G>A n.772G>A c.186G>A (p.Gly62=) n.541G>A n.505G>A | |
11 | g.118141285C>A | CA382777563 | SCN4B | c.515G>T (p.Gly172Val) n.658G>T n.149G>T c.113G>T (p.Gly38Val) n.580G>T n.771G>T c.185G>T (p.Gly62Val) n.540G>T n.504G>T | |
11 | g.118141285C>G | CA382777564 | SCN4B | c.515G>C (p.Gly172Ala) n.658G>C n.149G>C c.113G>C (p.Gly38Ala) n.580G>C n.771G>C c.185G>C (p.Gly62Ala) n.540G>C n.504G>C | |
11 | g.118141285C>T | CA382777565 | SCN4B | c.515G>A (p.Gly172Glu) n.658G>A n.149G>A c.113G>A (p.Gly38Glu) n.580G>A n.771G>A c.185G>A (p.Gly62Glu) n.540G>A n.504G>A | |
11 | g.118141286C>A | CA382777566 | SCN4B | c.514G>T (p.Gly172Trp) n.657G>T n.148G>T c.112G>T (p.Gly38Trp) n.579G>T n.770G>T c.184G>T (p.Gly62Trp) n.539G>T n.503G>T | |
11 | g.118141286C= | CA2003367910 | SCN4B | c.514G= (p.Gly172=) n.657G= n.148G= c.112G= (p.Gly38=) n.579G= n.770G= c.184G= (p.Gly62=) n.539G= n.503G= | |
11 | g.118141286C>G | CA382777567 | SCN4B | c.514G>C (p.Gly172Arg) n.657G>C n.148G>C c.112G>C (p.Gly38Arg) n.579G>C n.770G>C c.184G>C (p.Gly62Arg) n.539G>C n.503G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141286C>T | CA229487256 | SCN4B | c.514G>A (p.Gly172Arg) n.657G>A n.148G>A c.112G>A (p.Gly38Arg) n.579G>A n.770G>A c.184G>A (p.Gly62Arg) n.539G>A n.503G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141287G>A | CA6300178 | SCN4B | c.513C>T (p.Gly171=) n.656C>T n.147C>T c.111C>T (p.Gly37=) n.578C>T n.769C>T c.183C>T (p.Gly61=) n.538C>T n.502C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141287G>C | CA477077282 | SCN4B | c.513C>G (p.Gly171=) n.656C>G n.147C>G c.111C>G (p.Gly37=) n.578C>G n.769C>G c.183C>G (p.Gly61=) n.538C>G n.502C>G | |
11 | g.118141287G= | CA2003367911 | SCN4B | c.513C= (p.Gly171=) n.656C= n.147C= c.111C= (p.Gly37=) n.578C= n.769C= c.183C= (p.Gly61=) n.538C= n.502C= | |
11 | g.118141287G>T | CA477077283 | SCN4B | c.513C>A (p.Gly171=) n.656C>A n.147C>A c.111C>A (p.Gly37=) n.578C>A n.769C>A c.183C>A (p.Gly61=) n.538C>A n.502C>A | |
11 | g.118141287_118141288delinsGC | CA2003367912 | SCN4B | c.512_513delinsGC (p.Gly171=) n.655_656delinsGC n.146_147delinsGC c.110_111delinsGC (p.Gly37=) n.577_578delinsGC n.768_769delinsGC c.182_183delinsGC (p.Gly61=) n.537_538delinsGC n.501_502delinsGC | |
11 | g.118141288C>A | CA382777568 | SCN4B | c.512G>T (p.Gly171Val) n.655G>T n.146G>T c.110G>T (p.Gly37Val) n.577G>T n.768G>T c.182G>T (p.Gly61Val) n.537G>T n.501G>T | |
11 | g.118141288C= | CA2003367913 | SCN4B | c.512G= (p.Gly171=) n.655G= n.146G= c.110G= (p.Gly37=) n.577G= n.768G= c.182G= (p.Gly61=) n.537G= n.501G= | |
11 | g.118141288C>G | CA382777569 | SCN4B | c.512G>C (p.Gly171Ala) n.655G>C n.146G>C c.110G>C (p.Gly37Ala) n.577G>C n.768G>C c.182G>C (p.Gly61Ala) n.537G>C n.501G>C | |
11 | g.118141288C>T | CA382777570 | SCN4B | c.512G>A (p.Gly171Asp) n.655G>A n.146G>A c.110G>A (p.Gly37Asp) n.577G>A n.768G>A c.182G>A (p.Gly61Asp) n.537G>A n.501G>A | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118141290dup | CA658783534 | SCN4B | c.512dup (p.Gly172ArgfsTer?) n.655dup n.146dup c.110dup (p.Gly38ArgfsTer?) n.577dup n.768dup c.182dup (p.Gly62ArgfsTer?) n.537dup n.501dup | |
11 | g.118141290del | CA6300177 | SCN4B | c.512del (p.Gly171AlafsTer12) n.655del n.146del c.110del (p.Gly37AlafsTer12) n.577del n.768del c.182del (p.Gly61AlafsTer12) n.537del n.501del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141289C>A | CA382777571 | SCN4B | c.511G>T (p.Gly171Cys) n.654G>T n.145G>T c.109G>T (p.Gly37Cys) n.576G>T n.767G>T c.181G>T (p.Gly61Cys) n.536G>T n.500G>T | COSMIC |
11 | g.118141289C>G | CA382777572 | SCN4B | c.511G>C (p.Gly171Arg) n.654G>C n.145G>C c.109G>C (p.Gly37Arg) n.576G>C n.767G>C c.181G>C (p.Gly61Arg) n.536G>C n.500G>C | |
11 | g.118141289C>T | CA382777573 | SCN4B | c.511G>A (p.Gly171Ser) n.654G>A n.145G>A c.109G>A (p.Gly37Ser) n.576G>A n.767G>A c.181G>A (p.Gly61Ser) n.536G>A n.500G>A | |
11 | g.118141290C>A | CA477077285 | SCN4B | c.510G>T (p.Val170=) n.653G>T n.144G>T c.108G>T (p.Val36=) n.575G>T n.766G>T c.180G>T (p.Val60=) n.535G>T n.499G>T | |
11 | g.118141290C= | CA2003367914 | SCN4B | c.510G= (p.Val170=) n.653G= n.144G= c.108G= (p.Val36=) n.575G= n.766G= c.180G= (p.Val60=) n.535G= n.499G= | |
11 | g.118141290C>G | CA6300179 | SCN4B | c.510G>C (p.Val170=) n.653G>C n.144G>C c.108G>C (p.Val36=) n.575G>C n.766G>C c.180G>C (p.Val60=) n.535G>C n.499G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141290C>T | CA477077286 | SCN4B | c.510G>A (p.Val170=) n.653G>A n.144G>A c.108G>A (p.Val36=) n.575G>A n.766G>A c.180G>A (p.Val60=) n.535G>A n.499G>A | |
11 | g.118141291A>C | CA382777574 | SCN4B | c.509T>G (p.Val170Gly) n.652T>G n.143T>G c.107T>G (p.Val36Gly) n.574T>G n.765T>G c.179T>G (p.Val60Gly) n.534T>G n.498T>G | |
11 | g.118141291A>G | CA382777575 | SCN4B | c.509T>C (p.Val170Ala) n.652T>C n.143T>C c.107T>C (p.Val36Ala) n.574T>C n.765T>C c.179T>C (p.Val60Ala) n.534T>C n.498T>C | |
11 | g.118141291A>T | CA382777576 | SCN4B | c.509T>A (p.Val170Glu) n.652T>A n.143T>A c.107T>A (p.Val36Glu) n.574T>A n.765T>A c.179T>A (p.Val60Glu) n.534T>A n.498T>A | |
11 | g.118141292C>A | CA382777577 | SCN4B | c.508G>T (p.Val170Leu) n.651G>T n.142G>T c.106G>T (p.Val36Leu) n.573G>T n.764G>T c.178G>T (p.Val60Leu) n.533G>T n.497G>T | |
11 | g.118141292C= | CA2003367915 | SCN4B | c.508G= (p.Val170=) n.651G= n.142G= c.106G= (p.Val36=) n.573G= n.764G= c.178G= (p.Val60=) n.533G= n.497G= | |
11 | g.118141292C>G | CA382777578 | SCN4B | c.508G>C (p.Val170Leu) n.651G>C n.142G>C c.106G>C (p.Val36Leu) n.573G>C n.764G>C c.178G>C (p.Val60Leu) n.533G>C n.497G>C | |
11 | g.118141292C>T | CA6300180 | SCN4B | c.508G>A (p.Val170Met) n.651G>A n.142G>A c.106G>A (p.Val36Met) n.573G>A n.764G>A c.178G>A (p.Val60Met) n.533G>A n.497G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141293G>A | CA6300181 | SCN4B | c.507C>T (p.Val169=) n.650C>T n.141C>T c.105C>T (p.Val35=) n.572C>T n.763C>T c.177C>T (p.Val59=) n.532C>T n.496C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141293G>C | CA477077287 | SCN4B | c.507C>G (p.Val169=) n.650C>G n.141C>G c.105C>G (p.Val35=) n.572C>G n.763C>G c.177C>G (p.Val59=) n.532C>G n.496C>G | |
11 | g.118141293G= | CA2003367916 | SCN4B | c.507C= (p.Val169=) n.650C= n.141C= c.105C= (p.Val35=) n.572C= n.763C= c.177C= (p.Val59=) n.532C= n.496C= | |
11 | g.118141293G>T | CA477077288 | SCN4B | c.507C>A (p.Val169=) n.650C>A n.141C>A c.105C>A (p.Val35=) n.572C>A n.763C>A c.177C>A (p.Val59=) n.532C>A n.496C>A | |
11 | g.118141294A>C | CA382777579 | SCN4B | c.506T>G (p.Val169Gly) n.649T>G n.140T>G c.104T>G (p.Val35Gly) n.571T>G n.762T>G c.176T>G (p.Val59Gly) n.531T>G n.495T>G | |
11 | g.118141294A>G | CA382777580 | SCN4B | c.506T>C (p.Val169Ala) n.649T>C n.140T>C c.104T>C (p.Val35Ala) n.571T>C n.762T>C c.176T>C (p.Val59Ala) n.531T>C n.495T>C | |
11 | g.118141294A>T | CA382777581 | SCN4B | c.506T>A (p.Val169Asp) n.649T>A n.140T>A c.104T>A (p.Val35Asp) n.571T>A n.762T>A c.176T>A (p.Val59Asp) n.531T>A n.495T>A | |
11 | g.118141295C>A | CA382777582 | SCN4B | c.505G>T (p.Val169Phe) n.648G>T n.139G>T c.103G>T (p.Val35Phe) n.570G>T n.761G>T c.175G>T (p.Val59Phe) n.530G>T n.494G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.118141295C= | CA2003367917 | SCN4B | c.505G= (p.Val169=) n.648G= n.139G= c.103G= (p.Val35=) n.570G= n.761G= c.175G= (p.Val59=) n.530G= n.494G= | |
11 | g.118141295C>G | CA382777583 | SCN4B | c.505G>C (p.Val169Leu) n.648G>C n.139G>C c.103G>C (p.Val35Leu) n.570G>C n.761G>C c.175G>C (p.Val59Leu) n.530G>C n.494G>C | |
11 | g.118141295C>T | CA6300182 | SCN4B | c.505G>A (p.Val169Ile) n.648G>A n.139G>A c.103G>A (p.Val35Ile) n.570G>A n.761G>A c.175G>A (p.Val59Ile) n.530G>A n.494G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141296A>C | CA477077289 | SCN4B | c.504T>G (p.Ala168=) n.647T>G n.138T>G c.102T>G (p.Ala34=) n.569T>G n.760T>G c.174T>G (p.Ala58=) n.529T>G n.493T>G | |
11 | g.118141296A>G | CA477077290 | SCN4B | c.504T>C (p.Ala168=) n.647T>C n.138T>C c.102T>C (p.Ala34=) n.569T>C n.760T>C c.174T>C (p.Ala58=) n.529T>C n.493T>C | |
11 | g.118141296A>T | CA477077291 | SCN4B | c.504T>A (p.Ala168=) n.647T>A n.138T>A c.102T>A (p.Ala34=) n.569T>A n.760T>A c.174T>A (p.Ala58=) n.529T>A n.493T>A | |
11 | g.118141297G>A | CA382777584 | SCN4B | c.503C>T (p.Ala168Val) n.646C>T n.137C>T c.101C>T (p.Ala34Val) n.568C>T n.759C>T c.173C>T (p.Ala58Val) n.528C>T n.492C>T | |
11 | g.118141297G>C | CA382777586 | SCN4B | c.503C>G (p.Ala168Gly) n.646C>G n.137C>G c.101C>G (p.Ala34Gly) n.568C>G n.759C>G c.173C>G (p.Ala58Gly) n.528C>G n.492C>G | |
11 | g.118141297G>T | CA382777585 | SCN4B | c.503C>A (p.Ala168Asp) n.646C>A n.137C>A c.101C>A (p.Ala34Asp) n.568C>A n.759C>A c.173C>A (p.Ala58Asp) n.528C>A n.492C>A | |
11 | g.118141298C>A | CA382777587 | SCN4B | c.502G>T (p.Ala168Ser) n.645G>T n.136G>T c.100G>T (p.Ala34Ser) n.567G>T n.758G>T c.172G>T (p.Ala58Ser) n.527G>T n.491G>T | |
11 | g.118141298C= | CA2003367918 | SCN4B | c.502G= (p.Ala168=) n.645G= n.136G= c.100G= (p.Ala34=) n.567G= n.758G= c.172G= (p.Ala58=) n.527G= n.491G= | |
11 | g.118141298C>G | CA382777588 | SCN4B | c.502G>C (p.Ala168Pro) n.645G>C n.136G>C c.100G>C (p.Ala34Pro) n.567G>C n.758G>C c.172G>C (p.Ala58Pro) n.527G>C n.491G>C | |
11 | g.118141298C>T | CA6300183 | SCN4B | c.502G>A (p.Ala168Thr) n.645G>A n.136G>A c.100G>A (p.Ala34Thr) n.567G>A n.758G>A c.172G>A (p.Ala58Thr) n.527G>A n.491G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
11 | g.118141299C>A | CA477077293 | SCN4B | c.501G>T (p.Leu167=) n.644G>T n.135G>T c.99G>T (p.Leu33=) n.566G>T n.757G>T c.171G>T (p.Leu57=) n.526G>T n.490G>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141299C= | CA2003367919 | SCN4B | c.501G= (p.Leu167=) n.644G= n.135G= c.99G= (p.Leu33=) n.566G= n.757G= c.171G= (p.Leu57=) n.526G= n.490G= | |
11 | g.118141299C>G | CA477077294 | SCN4B | c.501G>C (p.Leu167=) n.644G>C n.135G>C c.99G>C (p.Leu33=) n.566G>C n.757G>C c.171G>C (p.Leu57=) n.526G>C n.490G>C | |
11 | g.118141299C>T | CA477077292 | SCN4B | c.501G>A (p.Leu167=) n.644G>A n.135G>A c.99G>A (p.Leu33=) n.566G>A n.757G>A c.171G>A (p.Leu57=) n.526G>A n.490G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141300A>C | CA382777589 | SCN4B | c.500T>G (p.Leu167Arg) n.643T>G n.134T>G c.98T>G (p.Leu33Arg) n.565T>G n.756T>G c.170T>G (p.Leu57Arg) n.525T>G n.489T>G | |
11 | g.118141300A>G | CA382777590 | SCN4B | c.500T>C (p.Leu167Pro) n.643T>C n.134T>C c.98T>C (p.Leu33Pro) n.565T>C n.756T>C c.170T>C (p.Leu57Pro) n.525T>C n.489T>C | gnomAD v4 |
11 | g.118141300A>T | CA382777591 | SCN4B | c.500T>A (p.Leu167Gln) n.643T>A n.134T>A c.98T>A (p.Leu33Gln) n.565T>A n.756T>A c.170T>A (p.Leu57Gln) n.525T>A n.489T>A | gnomAD v4 |
11 | g.118141301G>A | CA477077295 | SCN4B | c.499C>T (p.Leu167=) n.642C>T n.133C>T c.97C>T (p.Leu33=) n.564C>T n.755C>T c.169C>T (p.Leu57=) n.524C>T n.488C>T | |
11 | g.118141301G>C | CA382777592 | SCN4B | c.499C>G (p.Leu167Val) n.642C>G n.133C>G c.97C>G (p.Leu33Val) n.564C>G n.755C>G c.169C>G (p.Leu57Val) n.524C>G n.488C>G | |
11 | g.118141301G>T | CA382777593 | SCN4B | c.499C>A (p.Leu167Met) n.642C>A n.133C>A c.97C>A (p.Leu33Met) n.564C>A n.755C>A c.169C>A (p.Leu57Met) n.524C>A n.488C>A | |
11 | g.118141301_118141304delinsGGAT | CA2003367920 | SCN4B | c.496_499delinsATCC (p.Ile166=) n.639_642delinsATCC n.130_133delinsATCC c.94_97delinsATCC (p.Ile32=) n.561_564delinsATCC n.752_755delinsATCC c.166_169delinsATCC (p.Ile56=) n.521_524delinsATCC n.485_488delinsATCC | |
11 | g.118141302G>A | CA477077296 | SCN4B | c.498C>T (p.Ile166=) n.641C>T n.132C>T c.96C>T (p.Ile32=) n.563C>T n.754C>T c.168C>T (p.Ile56=) n.523C>T n.487C>T | |
11 | g.118141302G>C | CA382777594 | SCN4B | c.498C>G (p.Ile166Met) n.641C>G n.132C>G c.96C>G (p.Ile32Met) n.563C>G n.754C>G c.168C>G (p.Ile56Met) n.523C>G n.487C>G | |
11 | g.118141302G>T | CA477077297 | SCN4B | c.498C>A (p.Ile166=) n.641C>A n.132C>A c.96C>A (p.Ile32=) n.563C>A n.754C>A c.168C>A (p.Ile56=) n.523C>A n.487C>A | |
11 | g.118141307_118141309del | CA6300184 | SCN4B | c.496_498del (p.Ile166del) n.639_641del n.130_132del c.94_96del (p.Ile32del) n.561_563del n.752_754del c.166_168del (p.Ile56del) n.521_523del n.485_487del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141303A= | CA2003367921 | SCN4B | c.497T= (p.Ile166=) n.640T= n.131T= c.95T= (p.Ile32=) n.562T= n.753T= c.167T= (p.Ile56=) n.522T= n.486T= | |
11 | g.118141303A>C | CA382777595 | SCN4B | c.497T>G (p.Ile166Ser) n.640T>G n.131T>G c.95T>G (p.Ile32Ser) n.562T>G n.753T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) n.522T>G n.486T>G | |
11 | g.118141303A>G | CA382777596 | SCN4B | c.497T>C (p.Ile166Thr) n.640T>C n.131T>C c.95T>C (p.Ile32Thr) n.562T>C n.753T>C c.167T>C (p.Ile56Thr) n.522T>C n.486T>C | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118141303A>T | CA382777597 | SCN4B | c.497T>A (p.Ile166Asn) n.640T>A n.131T>A c.95T>A (p.Ile32Asn) n.562T>A n.753T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) n.522T>A n.486T>A | |
11 | g.118141304T>A | CA382777599 | SCN4B | c.496A>T (p.Ile166Phe) n.639A>T n.130A>T c.94A>T (p.Ile32Phe) n.561A>T n.752A>T c.166A>T (p.Ile56Phe) n.521A>T n.485A>T | |
11 | g.118141304T>C | CA382777598 | SCN4B | c.496A>G (p.Ile166Val) n.639A>G n.130A>G c.94A>G (p.Ile32Val) n.561A>G n.752A>G c.166A>G (p.Ile56Val) n.521A>G n.485A>G | |
11 | g.118141304T>G | CA163448 | SCN4B | c.496A>C (p.Ile166Leu) n.639A>C n.130A>C c.94A>C (p.Ile32Leu) n.561A>C n.752A>C c.166A>C (p.Ile56Leu) n.521A>C n.485A>C | ClinVar dbSNP |
11 | g.118141304T= | CA2003367922 | SCN4B | c.496A= (p.Ile166=) n.639A= n.130A= c.94A= (p.Ile32=) n.561A= n.752A= c.166A= (p.Ile56=) n.521A= n.485A= | |
11 | g.118141305G>A | CA6300185 | SCN4B | c.495C>T (p.Ile165=) n.638C>T n.129C>T c.93C>T (p.Ile31=) n.560C>T n.751C>T c.165C>T (p.Ile55=) n.520C>T n.484C>T | dbSNP ExAC |
11 | g.118141305G>C | CA382777600 | SCN4B | c.495C>G (p.Ile165Met) n.638C>G n.129C>G c.93C>G (p.Ile31Met) n.560C>G n.751C>G c.165C>G (p.Ile55Met) n.520C>G n.484C>G | |
11 | g.118141305G= | CA2003367923 | SCN4B | c.495C= (p.Ile165=) n.638C= n.129C= c.93C= (p.Ile31=) n.560C= n.751C= c.165C= (p.Ile55=) n.520C= n.484C= | |
11 | g.118141305G>T | CA477077298 | SCN4B | c.495C>A (p.Ile165=) n.638C>A n.129C>A c.93C>A (p.Ile31=) n.560C>A n.751C>A c.165C>A (p.Ile55=) n.520C>A n.484C>A | |
11 | g.118141306A>C | CA382777601 | SCN4B | c.494T>G (p.Ile165Ser) n.637T>G n.128T>G c.92T>G (p.Ile31Ser) n.559T>G n.750T>G c.164T>G (p.Ile55Ser) n.519T>G n.483T>G | |
11 | g.118141306A>G | CA382777602 | SCN4B | c.494T>C (p.Ile165Thr) n.637T>C n.128T>C c.92T>C (p.Ile31Thr) n.559T>C n.750T>C c.164T>C (p.Ile55Thr) n.519T>C n.483T>C | |
11 | g.118141306A>T | CA382777603 | SCN4B | c.494T>A (p.Ile165Asn) n.637T>A n.128T>A c.92T>A (p.Ile31Asn) n.559T>A n.750T>A c.164T>A (p.Ile55Asn) n.519T>A n.483T>A | |
11 | g.118141307T>A | CA382777604 | SCN4B | c.493A>T (p.Ile165Phe) n.636A>T n.127A>T c.91A>T (p.Ile31Phe) n.558A>T n.749A>T c.163A>T (p.Ile55Phe) n.518A>T n.482A>T | |
11 | g.118141307T>C | CA382777605 | SCN4B | c.493A>G (p.Ile165Val) n.636A>G n.127A>G c.91A>G (p.Ile31Val) n.558A>G n.749A>G c.163A>G (p.Ile55Val) n.518A>G n.482A>G | |
11 | g.118141307T>G | CA382777606 | SCN4B | c.493A>C (p.Ile165Leu) n.636A>C n.127A>C c.91A>C (p.Ile31Leu) n.558A>C n.749A>C c.163A>C (p.Ile55Leu) n.518A>C n.482A>C | |
11 | g.118141308G>A | CA229487296 | SCN4B | c.492C>T (p.Leu164=) n.635C>T n.126C>T c.90C>T (p.Leu30=) n.557C>T n.748C>T c.162C>T (p.Leu54=) n.517C>T n.481C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.118141308G>C | CA477077299 | SCN4B | c.492C>G (p.Leu164=) n.635C>G n.126C>G c.90C>G (p.Leu30=) n.557C>G n.748C>G c.162C>G (p.Leu54=) n.517C>G n.481C>G | ClinVar |
11 | g.118141308G= | CA2003367924 | SCN4B | c.492C= (p.Leu164=) n.635C= n.126C= c.90C= (p.Leu30=) n.557C= n.748C= c.162C= (p.Leu54=) n.517C= n.481C= | |
11 | g.118141308G>T | CA477077300 | SCN4B | c.492C>A (p.Leu164=) n.635C>A n.126C>A c.90C>A (p.Leu30=) n.557C>A n.748C>A c.162C>A (p.Leu54=) n.517C>A n.481C>A | |
11 | g.118141308_118141309delinsCT | CA2580083568 | SCN4B | c.491_492delinsAG (p.Leu164Gln) n.634_635delinsAG n.125_126delinsAG c.89_90delinsAG (p.Leu30Gln) n.556_557delinsAG n.747_748delinsAG c.161_162delinsAG (p.Leu54Gln) n.516_517delinsAG n.480_481delinsAG | ClinVar |
11 | g.118141309A>C | CA382777607 | SCN4B | c.491T>G (p.Leu164Arg) n.634T>G n.125T>G c.89T>G (p.Leu30Arg) n.556T>G n.747T>G c.161T>G (p.Leu54Arg) n.516T>G n.480T>G | |
11 | g.118141309A>G | CA382777608 | SCN4B | c.491T>C (p.Leu164Pro) n.634T>C n.125T>C c.89T>C (p.Leu30Pro) n.556T>C n.747T>C c.161T>C (p.Leu54Pro) n.516T>C n.480T>C | |
11 | g.118141309A>T | CA382777609 | SCN4B | c.491T>A (p.Leu164His) n.634T>A n.125T>A c.89T>A (p.Leu30His) n.556T>A n.747T>A c.161T>A (p.Leu54His) n.516T>A n.480T>A | ClinVar |
11 | g.118141310G>A | CA382777611 | SCN4B | c.490C>T (p.Leu164Phe) n.633C>T n.124C>T c.88C>T (p.Leu30Phe) n.555C>T n.746C>T c.160C>T (p.Leu54Phe) n.515C>T n.479C>T | gnomAD v4 |
11 | g.118141310G>C | CA382777612 | SCN4B | c.490C>G (p.Leu164Val) n.633C>G n.124C>G c.88C>G (p.Leu30Val) n.555C>G n.746C>G c.160C>G (p.Leu54Val) n.515C>G n.479C>G | |
11 | g.118141310G>T | CA382777610 | SCN4B | c.490C>A (p.Leu164Ile) n.633C>A n.124C>A c.88C>A (p.Leu30Ile) n.555C>A n.746C>A c.160C>A (p.Leu54Ile) n.515C>A n.479C>A | |
11 | g.118141312_118141313dup | CA2616226143 | SCN4B | c.489_490dup (p.Leu164HisfsTer20) n.632_633dup n.123_124dup c.87_88dup (p.Leu30HisfsTer20) n.554_555dup n.745_746dup c.159_160dup (p.Leu54HisfsTer20) n.514_515dup n.478_479dup | gnomAD v4 |
11 | g.118141311T>A | CA477077301 | SCN4B | c.489A>T (p.Thr163=) n.632A>T n.123A>T c.87A>T (p.Thr29=) n.554A>T n.745A>T c.159A>T (p.Thr53=) n.514A>T n.478A>T | |
11 | g.118141311T>C | CA6300186 | SCN4B | c.489A>G (p.Thr163=) n.632A>G n.123A>G c.87A>G (p.Thr29=) n.554A>G n.745A>G c.159A>G (p.Thr53=) n.514A>G n.478A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141311T>G | CA477077302 | SCN4B | c.489A>C (p.Thr163=) n.632A>C n.123A>C c.87A>C (p.Thr29=) n.554A>C n.745A>C c.159A>C (p.Thr53=) n.514A>C n.478A>C | |
11 | g.118141311T= | CA2003367925 | SCN4B | c.489A= (p.Thr163=) n.632A= n.123A= c.87A= (p.Thr29=) n.554A= n.745A= c.159A= (p.Thr53=) n.514A= n.478A= | |
11 | g.118141312G>A | CA382777613 | SCN4B | c.488C>T (p.Thr163Ile) n.631C>T n.122C>T c.86C>T (p.Thr29Ile) n.553C>T n.744C>T c.158C>T (p.Thr53Ile) n.513C>T n.477C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141312G>C | CA382777614 | SCN4B | c.488C>G (p.Thr163Arg) n.631C>G n.122C>G c.86C>G (p.Thr29Arg) n.553C>G n.744C>G c.158C>G (p.Thr53Arg) n.513C>G n.477C>G | |
11 | g.118141312G= | CA2003367926 | SCN4B | c.488C= (p.Thr163=) n.631C= n.122C= c.86C= (p.Thr29=) n.553C= n.744C= c.158C= (p.Thr53=) n.513C= n.477C= | |
11 | g.118141312G>T | CA382777615 | SCN4B | c.488C>A (p.Thr163Lys) n.631C>A n.122C>A c.86C>A (p.Thr29Lys) n.553C>A n.744C>A c.158C>A (p.Thr53Lys) n.513C>A n.477C>A | |
11 | g.118141313T>A | CA382777616 | SCN4B | c.487A>T (p.Thr163Ser) n.630A>T n.121A>T c.85A>T (p.Thr29Ser) n.552A>T n.743A>T c.157A>T (p.Thr53Ser) n.512A>T n.476A>T | |
11 | g.118141313T>C | CA382777617 | SCN4B | c.487A>G (p.Thr163Ala) n.630A>G n.121A>G c.85A>G (p.Thr29Ala) n.552A>G n.743A>G c.157A>G (p.Thr53Ala) n.512A>G n.476A>G | |
11 | g.118141313T>G | CA382777618 | SCN4B | c.487A>C (p.Thr163Pro) n.630A>C n.121A>C c.85A>C (p.Thr29Pro) n.552A>C n.743A>C c.157A>C (p.Thr53Pro) n.512A>C n.476A>C | |
11 | g.118141314C>A | CA477077303 | SCN4B | c.486G>T (p.Val162=) n.629G>T n.120G>T c.84G>T (p.Val28=) n.551G>T n.742G>T c.156G>T (p.Val52=) n.511G>T n.475G>T | |
11 | g.118141314C>G | CA477077304 | SCN4B | c.486G>C (p.Val162=) n.629G>C n.120G>C c.84G>C (p.Val28=) n.551G>C n.742G>C c.156G>C (p.Val52=) n.511G>C n.475G>C | |
11 | g.118141314C>T | CA477077305 | SCN4B | c.486G>A (p.Val162=) n.629G>A n.120G>A c.84G>A (p.Val28=) n.551G>A n.742G>A c.156G>A (p.Val52=) n.511G>A n.475G>A | |
11 | g.118141315A= | CA2003367927 | SCN4B | c.485T= (p.Val162=) n.628T= n.119T= c.83T= (p.Val28=) n.550T= n.741T= c.155T= (p.Val52=) n.510T= n.474T= | |
11 | g.118141315A>C | CA163446 | SCN4B | c.485T>G (p.Val162Gly) n.628T>G n.119T>G c.83T>G (p.Val28Gly) n.550T>G n.741T>G c.155T>G (p.Val52Gly) n.510T>G n.474T>G | ClinVar dbSNP |
11 | g.118141315A>G | CA382777619 | SCN4B | c.485T>C (p.Val162Ala) n.628T>C n.119T>C c.83T>C (p.Val28Ala) n.550T>C n.741T>C c.155T>C (p.Val52Ala) n.510T>C n.474T>C | |
11 | g.118141315A>T | CA382777620 | SCN4B | c.485T>A (p.Val162Glu) n.628T>A n.119T>A c.83T>A (p.Val28Glu) n.550T>A n.741T>A c.155T>A (p.Val52Glu) n.510T>A n.474T>A | |
11 | g.118141316C>A | CA382777621 | SCN4B | c.484G>T (p.Val162Leu) n.627G>T n.118G>T c.82G>T (p.Val28Leu) n.549G>T n.740G>T c.154G>T (p.Val52Leu) n.509G>T n.473G>T | |
11 | g.118141316C>G | CA382777622 | SCN4B | c.484G>C (p.Val162Leu) n.627G>C n.118G>C c.82G>C (p.Val28Leu) n.549G>C n.740G>C c.154G>C (p.Val52Leu) n.509G>C n.473G>C | |
11 | g.118141316C>T | CA382777623 | SCN4B | c.484G>A (p.Val162Met) n.627G>A n.118G>A c.82G>A (p.Val28Met) n.549G>A n.740G>A c.154G>A (p.Val52Met) n.509G>A n.473G>A | |
11 | g.118141317T>A | CA477077306 | SCN4B | c.483A>T (p.Thr161=) n.626A>T n.117A>T c.81A>T (p.Thr27=) n.548A>T n.739A>T c.153A>T (p.Thr51=) n.508A>T n.472A>T | |
11 | g.118141317T>C | CA477077307 | SCN4B | c.483A>G (p.Thr161=) n.626A>G n.117A>G c.81A>G (p.Thr27=) n.548A>G n.739A>G c.153A>G (p.Thr51=) n.508A>G n.472A>G | |
11 | g.118141317T>G | CA477077308 | SCN4B | c.483A>C (p.Thr161=) n.626A>C n.117A>C c.81A>C (p.Thr27=) n.548A>C n.739A>C c.153A>C (p.Thr51=) n.508A>C n.472A>C | |
11 | g.118141318G>A | CA382777625 | SCN4B | c.482C>T (p.Thr161Ile) n.625C>T n.116C>T c.80C>T (p.Thr27Ile) n.547C>T n.738C>T c.152C>T (p.Thr51Ile) n.507C>T n.471C>T | |
11 | g.118141318G>C | CA6300188 | SCN4B | c.482C>G (p.Thr161Arg) n.625C>G n.116C>G c.80C>G (p.Thr27Arg) n.547C>G n.738C>G c.152C>G (p.Thr51Arg) n.507C>G n.471C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141318G= | CA2003367928 | SCN4B | c.482C= (p.Thr161=) n.625C= n.116C= c.80C= (p.Thr27=) n.547C= n.738C= c.152C= (p.Thr51=) n.507C= n.471C= | |
11 | g.118141318G>T | CA382777624 | SCN4B | c.482C>A (p.Thr161Lys) n.625C>A n.116C>A c.80C>A (p.Thr27Lys) n.547C>A n.738C>A c.152C>A (p.Thr51Lys) n.507C>A n.471C>A | |
11 | g.118141318_118141321delinsGTGT | CA2003367929 | SCN4B | c.479_482delinsACAC (p.Asn160=) n.622_625delinsACAC n.113_116delinsACAC c.77_80delinsACAC (p.Asn26=) n.544_547delinsACAC n.735_738delinsACAC c.149_152delinsACAC (p.Asn50=) n.504_507delinsACAC n.468_471delinsACAC | |
11 | g.118141319T>A | CA382777626 | SCN4B | c.481A>T (p.Thr161Ser) n.624A>T n.115A>T c.79A>T (p.Thr27Ser) n.546A>T n.737A>T c.151A>T (p.Thr51Ser) n.506A>T n.470A>T | |
11 | g.118141319T>C | CA382777627 | SCN4B | c.481A>G (p.Thr161Ala) n.624A>G n.115A>G c.79A>G (p.Thr27Ala) n.546A>G n.737A>G c.151A>G (p.Thr51Ala) n.506A>G n.470A>G | |
11 | g.118141319T>G | CA382777628 | SCN4B | c.481A>C (p.Thr161Pro) n.624A>C n.115A>C c.79A>C (p.Thr27Pro) n.546A>C n.737A>C c.151A>C (p.Thr51Pro) n.506A>C n.470A>C | |
11 | g.118141322_118141324del | CA6300187 | SCN4B | c.479_481del (p.Asn160del) n.622_624del n.113_115del c.77_79del (p.Asn26del) n.544_546del n.735_737del c.149_151del (p.Asn50del) n.504_506del n.468_470del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141320G>A | CA6300189 | SCN4B | c.480C>T (p.Asn160=) n.623C>T n.114C>T c.78C>T (p.Asn26=) n.545C>T n.736C>T c.150C>T (p.Asn50=) n.505C>T n.469C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.118141320G>C | CA6300190 | SCN4B | c.480C>G (p.Asn160Lys) n.623C>G n.114C>G c.78C>G (p.Asn26Lys) n.545C>G n.736C>G c.150C>G (p.Asn50Lys) n.505C>G n.469C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.118141320G= | CA2003367930 | SCN4B | c.480C= (p.Asn160=) n.623C= n.114C= c.78C= (p.Asn26=) n.545C= n.736C= c.150C= (p.Asn50=) n.505C= n.469C= | |
11 | g.118141320G>T | CA382777629 | SCN4B | c.480C>A (p.Asn160Lys) n.623C>A n.114C>A c.78C>A (p.Asn26Lys) n.545C>A n.736C>A c.150C>A (p.Asn50Lys) n.505C>A n.469C>A | |
11 | g.118141321T>A | CA382777630 | SCN4B | c.479A>T (p.Asn160Ile) n.622A>T n.113A>T c.77A>T (p.Asn26Ile) n.544A>T n.735A>T c.149A>T (p.Asn50Ile) n.504A>T n.468A>T | |
11 | g.118141321T>C | CA382777631 | SCN4B | c.479A>G (p.Asn160Ser) n.622A>G n.113A>G c.77A>G (p.Asn26Ser) n.544A>G n.735A>G c.149A>G (p.Asn50Ser) n.504A>G n.468A>G | gnomAD v4 |
11 | g.118141321T>G | CA382777632 | SCN4B | c.479A>C (p.Asn160Thr) n.622A>C n.113A>C c.77A>C (p.Asn26Thr) n.544A>C n.735A>C c.149A>C (p.Asn50Thr) n.504A>C n.468A>C | |
11 | g.118141322T>A | CA382777633 | SCN4B | c.478A>T (p.Asn160Tyr) n.621A>T n.112A>T c.76A>T (p.Asn26Tyr) n.543A>T n.734A>T c.148A>T (p.Asn50Tyr) n.503A>T n.467A>T | |
11 | g.118141322T>C | CA382777634 | SCN4B | c.478A>G (p.Asn160Asp) n.621A>G n.112A>G c.76A>G (p.Asn26Asp) n.543A>G n.734A>G c.148A>G (p.Asn50Asp) n.503A>G n.467A>G | |
11 | g.118141322T>G | CA382777635 | SCN4B | c.478A>C (p.Asn160His) n.621A>C n.112A>C c.76A>C (p.Asn26His) n.543A>C n.734A>C c.148A>C (p.Asn50His) n.503A>C n.467A>C |