Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.118111756_118111757delCA2688347611EXT1c.-711_-710del (n.-711_-710del)
gnomAD v4
8g.118111757delCA2688347610EXT1c.-710del (n.-710del)
gnomAD v4
8g.118111757C>ACA2688347613EXT1c.-711G>T (n.-711G>T)
gnomAD v4
8g.118111757C=CA1814090830EXT1c.-711G= (n.-711G=)
8g.118111757C>GCA1118366974EXT1c.-711G>C (n.-711G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111757C>TCA2688347614EXT1c.-711G>A (n.-711G>A)
gnomAD v4
8g.118111758G>ACA2688347615EXT1c.-712C>T (n.-712C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111759G>ACA184682761EXT1c.-713C>T (n.-713C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111759G=CA1814090832EXT1c.-713C= (n.-713C=)
8g.118111759G>TCA2688347616EXT1c.-713C>A (n.-713C>A)
gnomAD v4
8g.118111760C>ACA2688347619EXT1c.-714G>T (n.-714G>T)
gnomAD v4
8g.118111760C=CA1814090834EXT1c.-714G= (n.-714G=)
8g.118111760C>TCA1118366978EXT1c.-714G>A (n.-714G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111760_118111763delCA2688347618EXT1c.-717_-714del (n.-717_-714del)
gnomAD v4
8g.118111763delCA2688347617EXT1c.-714del (n.-714del)
gnomAD v4
8g.118111761C>TCA2688347620EXT1c.-715G>A (n.-715G>A)
gnomAD v4
8g.118111762C>ACA2688347621EXT1c.-716G>T (n.-716G>T)
gnomAD v4
8g.118111763C>ACA1814090838EXT1c.-717G>T (n.-717G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111763C=CA1814090837EXT1c.-717G= (n.-717G=)
8g.118111763C>GCA846256275EXT1c.-717G>C (n.-717G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111763C>TCA2688347622EXT1c.-717G>A (n.-717G>A)
gnomAD v4
8g.118111764G>ACA1814090841EXT1c.-718C>T (n.-718C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111764G=CA1814090842EXT1c.-718C= (n.-718C=)
8g.118111764G>TCA846256279EXT1c.-718C>A (n.-718C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111765A>GCA2688347623EXT1c.-719T>C (n.-719T>C)
gnomAD v4
8g.118111766G>ACA2688347624EXT1c.-720C>T (n.-720C>T)
gnomAD v4
8g.118111767C>ACA2688347626EXT1c.-721G>T (n.-721G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111767C=CA1814090845EXT1c.-721G= (n.-721G=)
8g.118111767C>TCA846256283EXT1c.-721G>A (n.-721G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111767_118111768delCA2688347625EXT1c.-722_-721del (n.-722_-721del)
gnomAD v4
8g.118111768A=CA1814090848EXT1c.-722T= (n.-722T=)
8g.118111768A>GCA10630047EXT1c.-722T>C (n.-722T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111769G>ACA1814090855EXT1c.-723C>T (n.-723C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111769G=CA1814090854EXT1c.-723C= (n.-723C=)
8g.118111769G>TCA2688347627EXT1c.-723C>A (n.-723C>A)
gnomAD v4
8g.118111770C>ACA2688347629EXT1c.-724G>T (n.-724G>T)
gnomAD v4
8g.118111770C=CA1814090857EXT1c.-724G= (n.-724G=)
8g.118111770C>GCA2688347628EXT1c.-724G>C (n.-724G>C)
gnomAD v4
8g.118111770C>TCA1814090858EXT1c.-724G>A (n.-724G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111771G>ACA2688347630EXT1c.-725C>T (n.-725C>T)
gnomAD v4
8g.118111771G>TCA2688347631EXT1c.-725C>A (n.-725C>A)
gnomAD v4
8g.118111772C>ACA2688347633EXT1c.-726G>T (n.-726G>T)
gnomAD v4
8g.118111772C=CA1814090860EXT1c.-726G= (n.-726G=)
8g.118111772C>TCA584473495EXT1c.-726G>A (n.-726G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111772_118111778delCA2688347632EXT1c.-732_-726del (n.-732_-726del)
gnomAD v4
8g.118111773T>CCA2688347634EXT1c.-727A>G (n.-727A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111775C>ACA2688347636EXT1c.-729G>T (n.-729G>T)
gnomAD v4
8g.118111775C>TCA2688347635EXT1c.-729G>A (n.-729G>A)
gnomAD v4
8g.118111776G>ACA846256295EXT1c.-730C>T (n.-730C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111776G>CCA2558601121EXT1c.-730C>G (n.-730C>G)
8g.118111776G=CA1814090864EXT1c.-730C= (n.-730C=)
8g.118111777C>ACA2688347637EXT1c.-731G>T (n.-731G>T)
gnomAD v4
8g.118111777C=CA1814090869EXT1c.-731G= (n.-731G=)
8g.118111777C>TCA10630134EXT1c.-731G>A (n.-731G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111778A>GCA2688347638EXT1c.-732T>C (n.-732T>C)
gnomAD v4
8g.118111779G>ACA846256301EXT1c.-733C>T (n.-733C>T)
dbSNP
8g.118111779G=CA1814090872EXT1c.-733C= (n.-733C=)
8g.118111780G>ACA2688347639EXT1c.-734C>T (n.-734C>T)
gnomAD v4
8g.118111780G>CCA2688347640EXT1c.-734C>G (n.-734C>G)
gnomAD v4
8g.118111780G>TCA2688347641EXT1c.-734C>A (n.-734C>A)
gnomAD v4
8g.118111781C>ACA2688347645EXT1c.-735G>T (n.-735G>T)
gnomAD v4
8g.118111781_118111785delCA2688347644EXT1c.-739_-735del (n.-739_-735del)
gnomAD v4
8g.118111785dupCA2688347642EXT1c.-735dup (n.-735dup)
gnomAD v4
8g.118111785delCA2688347643EXT1c.-735del (n.-735del)
gnomAD v4
8g.118111782C>ACA2688347646EXT1c.-736G>T (n.-736G>T)
gnomAD v4
8g.118111783C>TCA2688347647EXT1c.-737G>A (n.-737G>A)
gnomAD v4
8g.118111785C=CA1814090874EXT1c.-739G= (n.-739G=)
8g.118111785C>TCA1118366995EXT1c.-739G>A (n.-739G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111786G>ACA2570621307EXT1c.-740C>T (n.-740C>T)
8g.118111786G>TCA2688347648EXT1c.-740C>A (n.-740C>A)
gnomAD v4
8g.118111787C>ACA2688347649EXT1c.-741G>T (n.-741G>T)
gnomAD v4
8g.118111787C=CA1814090875EXT1c.-741G= (n.-741G=)
8g.118111787C>GCA584473496EXT1c.-741G>C (n.-741G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111787C>TCA2688347650EXT1c.-741G>A (n.-741G>A)
gnomAD v4
8g.118111788G>ACA2688347651EXT1c.-742C>T (n.-742C>T)
gnomAD v4
8g.118111788G>TCA2688347652EXT1c.-742C>A (n.-742C>A)
gnomAD v4
8g.118111789C>ACA2688347653EXT1c.-743G>T (n.-743G>T)
gnomAD v4
8g.118111789C>GCA2688347654EXT1c.-743G>C (n.-743G>C)
gnomAD v4
8g.118111790G>ACA2688347655EXT1c.-744C>T (n.-744C>T)
gnomAD v4
8g.118111790G>CCA1118367002EXT1c.-744C>G (n.-744C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111790G=CA1814090878EXT1c.-744C= (n.-744C=)
8g.118111790G>TCA2688347656EXT1c.-744C>A (n.-744C>A)
gnomAD v4
8g.118111791_118111793delCA2688347657EXT1c.-747_-745del (n.-747_-745del)
gnomAD v4
8g.118111792A=CA1814090880EXT1c.-746T= (n.-746T=)
8g.118111792A>TCA184682764EXT1c.-746T>A (n.-746T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111793C>ACA846256308EXT1c.-747G>T (n.-747G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111793C=CA1814090882EXT1c.-747G= (n.-747G=)
8g.118111793C>TCA1814090881EXT1c.-747G>A (n.-747G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111794G>ACA2688347658EXT1c.-748C>T (n.-748C>T)
gnomAD v4
8g.118111795C>ACA2688347659EXT1c.-749G>T (n.-749G>T)
gnomAD v4
8g.118111795C>GCA2688347660EXT1c.-749G>C (n.-749G>C)
gnomAD v4
8g.118111796T>CCA2688347661EXT1c.-750A>G (n.-750A>G)
gnomAD v4
8g.118111797G>ACA1118367011EXT1c.-751C>T (n.-751C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111797G>CCA846256311EXT1c.-751C>G (n.-751C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111797G=CA1814090886EXT1c.-751C= (n.-751C=)
8g.118111798C>ACA2688347662EXT1c.-752G>T (n.-752G>T)
gnomAD v4
8g.118111798C>TCA1118367018EXT1c.-752G>A (n.-752G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111799C>ACA2688347663EXT1c.-753G>T (n.-753G>T)
gnomAD v4
8g.118111799C>TCA2688347664EXT1c.-753G>A (n.-753G>A)
gnomAD v4
8g.118111800G>ACA2688347665EXT1c.-754C>T (n.-754C>T)
gnomAD v4
8g.118111800G>TCA2688347666EXT1c.-754C>A (n.-754C>A)
gnomAD v4
8g.118111801A=CA1814090889EXT1c.-755T= (n.-755T=)
8g.118111802C>ACA2688347667EXT1c.-756G>T (n.-756G>T)
gnomAD v4
8g.118111806_118111808dupCA846256317EXT1c.-758_-756dup (n.-758_-756dup)
dbSNP
8g.118111803C>ACA1814090892EXT1c.-757G>T (n.-757G>T)
dbSNP
8g.118111803C=CA1814090891EXT1c.-757G= (n.-757G=)
8g.118111804G>ACA2688347668EXT1c.-758C>T (n.-758C>T)
gnomAD v4
8g.118111804G>TCA2557097548EXT1c.-758C>A (n.-758C>A)
gnomAD v4
8g.118111806C>ACA2688347669EXT1c.-760G>T (n.-760G>T)
gnomAD v4
8g.118111807G>ACA584473497EXT1c.-761C>T (n.-761C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111807G=CA1814090893EXT1c.-761C= (n.-761C=)
8g.118111808C>ACA2688347670EXT1c.-762G>T (n.-762G>T)
gnomAD v4
8g.118111808C=CA1814090895EXT1c.-762G= (n.-762G=)
8g.118111808C>TCA846256318EXT1c.-762G>A (n.-762G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111809G>ACA2688347671EXT1c.-763C>T (n.-763C>T)
gnomAD v4
8g.118111809G>TCA2688347672EXT1c.-763C>A (n.-763C>A)
gnomAD v4
8g.118111810T>CCA2688347673EXT1c.-764A>G (n.-764A>G)
gnomAD v4
8g.118111812C=CA1814090897EXT1c.-766G= (n.-766G=)
8g.118111812C>TCA1814090899EXT1c.-766G>A (n.-766G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111813G>ACA846256324EXT1c.-767C>T (n.-767C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111813G=CA1814090901EXT1c.-767C= (n.-767C=)
8g.118111813G>TCA1118367020EXT1c.-767C>A (n.-767C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111814G>ACA2688347674EXT1c.-768C>T (n.-768C>T)
gnomAD v4
8g.118111814G>TCA2688347675EXT1c.-768C>A (n.-768C>A)
gnomAD v4
8g.118111816C>ACA846256326EXT1c.-770G>T (n.-770G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111816C=CA1814090903EXT1c.-770G= (n.-770G=)
8g.118111816C>GCA846256327EXT1c.-770G>C (n.-770G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111816C>TCA184682765EXT1c.-770G>A (n.-770G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111817G>ACA1814090908EXT1c.-771C>T (n.-771C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111817G=CA1814090907EXT1c.-771C= (n.-771C=)
8g.118111817G>TCA2688347676EXT1c.-771C>A (n.-771C>A)
gnomAD v4
8g.118111818C>TCA2781908715EXT1c.-772G>A (n.-772G>A)
8g.118111819C>ACA846256334EXT1c.-773G>T (n.-773G>T)
dbSNP
8g.118111819C=CA1814090911EXT1c.-773G= (n.-773G=)
8g.118111819C>GCA1814090912EXT1c.-773G>C (n.-773G>C)
dbSNP
8g.118111819C>TCA1118367024EXT1c.-773G>A (n.-773G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111820delCA2688347678EXT1c.-774del (n.-774del)
gnomAD v4
8g.118111820G>ACA2688347677EXT1c.-774C>T (n.-774C>T)
gnomAD v4
8g.118111820G>CCA10654716EXT1c.-774C>G (n.-774C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111820G=CA1814090916EXT1c.-774C= (n.-774C=)
8g.118111820G>TCA1814090919EXT1c.-774C>A (n.-774C>A)
dbSNP
8g.118111822A=CA1814090923EXT1c.-776T= (n.-776T=)
8g.118111822A>GCA10654717EXT1c.-776T>C (n.-776T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111823T>ACA2781908716EXT1c.-777A>T (n.-777A>T)
8g.118111823T>CCA584473498EXT1c.-777A>G (n.-777A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111823T>GCA846256347EXT1c.-777A>C (n.-777A>C)
dbSNP
8g.118111823T=CA1814090926EXT1c.-777A= (n.-777A=)
8g.118111824G>TCA2688347679EXT1c.-778C>A (n.-778C>A)
gnomAD v4
8g.118111825T>CCA2688347680EXT1c.-779A>G (n.-779A>G)
gnomAD v4
8g.118111827A>GCA2688347681EXT1c.-781T>C (n.-781T>C)
gnomAD v4
8g.118111828_118111834delinsCCCGGTTCA1814090927EXT1c.-788_-782delinsAACCGGG (n.-788_-782delinsAACCGGG)
8g.118111829C>ACA2781908717EXT1c.-783G>T (n.-783G>T)
8g.118111829C=CA1814090931EXT1c.-783G= (n.-783G=)
8g.118111829C>GCA846256356EXT1c.-783G>C (n.-783G>C)
dbSNP
8g.118111829C>TCA1814090933EXT1c.-783G>A (n.-783G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111830_118111835delCA846256353EXT1c.-788_-783del (n.-788_-783del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111830C>ACA584473499EXT1c.-784G>T (n.-784G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111830C=CA1814090936EXT1c.-784G= (n.-784G=)
8g.118111830C>GCA584473500EXT1c.-784G>C (n.-784G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111830C>TCA584473501EXT1c.-784G>A (n.-784G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111831G>ACA184682768EXT1c.-785C>T (n.-785C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111831G>CCA184682770EXT1c.-785C>G (n.-785C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111831G=CA1814090943EXT1c.-785C= (n.-785C=)
8g.118111831G>TCA2688347682EXT1c.-785C>A (n.-785C>A)
gnomAD v4
8g.118111832G>ACA2688347683EXT1c.-786C>T (n.-786C>T)
gnomAD v4
8g.118111832G>CCA1814090946EXT1c.-786C>G (n.-786C>G)
dbSNP
8g.118111832G=CA1814090945EXT1c.-786C= (n.-786C=)
8g.118111835C>ACA1118367042EXT1c.-789G>T (n.-789G>T)
dbSNP
8g.118111835C=CA1814090947EXT1c.-789G= (n.-789G=)
8g.118111835C>TCA1118367043EXT1c.-789G>A (n.-789G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111836T>CCA1118367044EXT1c.-790A>G (n.-790A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111836T=CA1814090948EXT1c.-790A= (n.-790A=)
8g.118111837G>ACA846256386EXT1c.-791C>T (n.-791C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111837G>CCA1118367047EXT1c.-791C>G (n.-791C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111837G=CA1814090950EXT1c.-791C= (n.-791C=)
8g.118111837_118111838delinsGACA1814090952EXT1c.-792_-791delinsTC (n.-792_-791delinsTC)
8g.118111838A=CA1814090953EXT1c.-792T= (n.-792T=)
8g.118111838A>CCA1814090956EXT1c.-792T>G (n.-792T>G)
dbSNP
8g.118111838A>GCA1814090955EXT1c.-792T>C (n.-792T>C)
dbSNP
8g.118111839delCA1814090957EXT1c.-792del (n.-792del)
dbSNP
8g.118111840T>ACA1814090960EXT1c.-794A>T (n.-794A>T)
dbSNP
8g.118111840T>CCA846256391EXT1c.-794A>G (n.-794A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111840T=CA1814090959EXT1c.-794A= (n.-794A=)
8g.118111841G>ACA2688347684EXT1c.-795C>T (n.-795C>T)
gnomAD v4
8g.118111842T>CCA1814090965EXT1c.-796A>G (n.-796A>G)
dbSNP
8g.118111842T=CA1814090963EXT1c.-796A= (n.-796A=)
8g.118111843delCA2688347685EXT1c.-796del (n.-796del)
gnomAD v4
8g.118111843T>CCA2688347686EXT1c.-797A>G (n.-797A>G)
gnomAD v4
8g.118111843T=CA1814090967EXT1c.-797A= (n.-797A=)
8g.118111844A>GCA2688347687EXT1c.-798T>C (n.-798T>C)
gnomAD v4
8g.118111844dupCA846256393EXT1c.-798dup (n.-798dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111845C=CA1814090971EXT1c.-799G= (n.-799G=)
8g.118111845C>GCA1814090973EXT1c.-799G>C (n.-799G>C)
dbSNP
8g.118111845C>TCA2688347688EXT1c.-799G>A (n.-799G>A)
gnomAD v4
8g.118111846A=CA1814090974EXT1c.-800T= (n.-800T=)
8g.118111846A>GCA184682772EXT1c.-800T>C (n.-800T>C)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111847C>ACA2688347689EXT1c.-801G>T (n.-801G>T)
gnomAD v4
8g.118111848T>CCA2688347691EXT1c.-802A>G (n.-802A>G)
gnomAD v4
8g.118111849delCA2688347690EXT1c.-802del (n.-802del)
gnomAD v4
8g.118111849T>CCA2688347692EXT1c.-803A>G (n.-803A>G)
gnomAD v4
8g.118111849T>GCA2555072189EXT1c.-803A>C (n.-803A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111849T=CA1814090976EXT1c.-803A= (n.-803A=)
8g.118111850A>GCA2688347693EXT1c.-804T>C (n.-804T>C)
gnomAD v4
8g.118111850dupCA1814090977EXT1c.-804dup (n.-804dup)
dbSNP
8g.118111851C>ACA846256396EXT1c.-805G>T (n.-805G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111851C=CA1814090978EXT1c.-805G= (n.-805G=)
8g.118111851C>TCA2688347694EXT1c.-805G>A (n.-805G>A)
gnomAD v4
8g.118111853C>TCA2688347695EXT1c.-807G>A (n.-807G>A)
gnomAD v4
8g.118111854A=CA1814090980
8g.118111854A>GCA1118367052 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111854A>TCA584473502 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111856T>CCA1814090983 dbSNP gnomAD v4
8g.118111856T=CA1814090982
8g.118111857C>ACA1118367057 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111857C=CA1814090985
8g.118111857C>GCA846256407 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched