Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
8g.118111661_118111751delCA2688347506EXT1c.-703_-613del (n.-703_-613del)
gnomAD v4
8g.118111711_118111735delCA184682735EXT1c.-676_-652del (n.-676_-652del)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111708_118111735delCA846256177EXT1c.-679_-652del (n.-679_-652del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111714_118111735delCA184682741EXT1c.-676_-655del (n.-676_-655del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111718_118111736dupCA846256198EXT1c.-676_-658dup (n.-676_-658dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111718_118111736delCA184682747EXT1c.-676_-658del (n.-676_-658del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111717_118111732delCA2688347564EXT1c.-676_-661del (n.-676_-661del)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111736_118111737insTGGTTGGCGGCGGCGGCGCCA1814090786EXT1c.-676_-675insACCAGCGCCGCCGCCGCCA (n.-676_-675insACCAGCGCCGCCGCCGCCA)
dbSNP
8g.118111733_118111735dupCA2688347581EXT1c.-679_-677dup (n.-679_-677dup)
gnomAD v4
8g.118111730_118111735dupCA918350971EXT1c.-682_-677dup (n.-682_-677dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111733_118111735delCA2688347583EXT1c.-679_-677del (n.-679_-677del)
gnomAD v4
8g.118111730_118111735delCA2688347584EXT1c.-682_-677del (n.-682_-677del)
gnomAD v4
8g.118111728C>ACA2688347589EXT1c.-682G>T (n.-682G>T)
gnomAD v4
8g.118111728C>TCA2688347588EXT1c.-682G>A (n.-682G>A)
gnomAD v4
8g.118111729G>CCA1814090799EXT1c.-683C>G (n.-683C>G)
dbSNP
8g.118111729G=CA1814090798EXT1c.-683C= (n.-683C=)
8g.118111730G>ACA1814090801EXT1c.-684C>T (n.-684C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111730G=CA1814090802EXT1c.-684C= (n.-684C=)
8g.118111732_118111756dupCA584473493EXT1c.-708_-684dup (n.-708_-684dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111731C>ACA2529328737EXT1c.-685G>T (n.-685G>T)
gnomAD v4
8g.118111731C=CA1814090805EXT1c.-685G= (n.-685G=)
8g.118111731C>TCA1814090807EXT1c.-685G>A (n.-685G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111732G>ACA2515211076EXT1c.-686C>T (n.-686C>T)
gnomAD v4
8g.118111733G>ACA2535676202EXT1c.-687C>T (n.-687C>T)
gnomAD v4
8g.118111734C>ACA1814090810EXT1c.-688G>T (n.-688G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111734C=CA1814090808EXT1c.-688G= (n.-688G=)
8g.118111734C>TCA2688347590EXT1c.-688G>A (n.-688G>A)
gnomAD v4
8g.118111735G>ACA2688347591EXT1c.-689C>T (n.-689C>T)
gnomAD v4
8g.118111736C>ACA2688347592EXT1c.-690G>T (n.-690G>T)
gnomAD v4
8g.118111736C>TCA2688347593EXT1c.-690G>A (n.-690G>A)
gnomAD v4
8g.118111737G>ACA2688347594EXT1c.-691C>T (n.-691C>T)
gnomAD v4
8g.118111737G>TCA2688347595EXT1c.-691C>A (n.-691C>A)
gnomAD v4
8g.118111738T>CCA2718225439EXT1c.-692A>G (n.-692A>G)
dbSNP
8g.118111739C>ACA2688347596EXT1c.-693G>T (n.-693G>T)
gnomAD v4
8g.118111740C>ACA2688347597EXT1c.-694G>T (n.-694G>T)
gnomAD v4
8g.118111740C>TCA2688347598EXT1c.-694G>A (n.-694G>A)
gnomAD v4
8g.118111741T>CCA2688347599EXT1c.-695A>G (n.-695A>G)
gnomAD v4
8g.118111742C=CA1814090811EXT1c.-696G= (n.-696G=)
8g.118111742C>TCA1814090813EXT1c.-696G>A (n.-696G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111745delCA2688347600EXT1c.-696del (n.-696del)
gnomAD v4
8g.118111743C>ACA2688347601EXT1c.-697G>T (n.-697G>T)
gnomAD v4
8g.118111744C>ACA1118366968EXT1c.-698G>T (n.-698G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111744C=CA1814090814EXT1c.-698G= (n.-698G=)
8g.118111745C>ACA2688347602EXT1c.-699G>T (n.-699G>T)
gnomAD v4
8g.118111745C=CA1814090816EXT1c.-699G= (n.-699G=)
8g.118111745C>TCA846256254EXT1c.-699G>A (n.-699G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111746G>ACA184682757EXT1c.-700C>T (n.-700C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111746G=CA1814090819EXT1c.-700C= (n.-700C=)
8g.118111747delCA2688347603EXT1c.-701del (n.-701del)
gnomAD v4
8g.118111747C>ACA584473494EXT1c.-701G>T (n.-701G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111747C=CA1814090822EXT1c.-701G= (n.-701G=)
8g.118111747C>TCA846256258EXT1c.-701G>A (n.-701G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111749G>TCA2688347604EXT1c.-703C>A (n.-703C>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111750G>ACA2603954585EXT1c.-704C>T (n.-704C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111750G>TCA2688347605EXT1c.-704C>A (n.-704C>A)
gnomAD v4
8g.118111751C>ACA2688347606EXT1c.-705G>T (n.-705G>T)
gnomAD v4
8g.118111751C>TCA2688347607EXT1c.-705G>A (n.-705G>A)
gnomAD v4
8g.118111752A>CCA2524980279EXT1c.-706T>G (n.-706T>G)
8g.118111753G>ACA1814090825EXT1c.-707C>T (n.-707C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111753G>CCA846256259EXT1c.-707C>G (n.-707C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111753G=CA1814090824EXT1c.-707C= (n.-707C=)
8g.118111753G>TCA2688347608EXT1c.-707C>A (n.-707C>A)
gnomAD v4
8g.118111755G>ACA2688347609EXT1c.-709C>T (n.-709C>T)
gnomAD v4
8g.118111756C>ACA184682759EXT1c.-710G>T (n.-710G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111756C=CA1814090828EXT1c.-710G= (n.-710G=)
8g.118111756C>TCA2688347612EXT1c.-710G>A (n.-710G>A)
gnomAD v4
8g.118111756_118111757delCA2688347611EXT1c.-711_-710del (n.-711_-710del)
gnomAD v4
8g.118111757delCA2688347610EXT1c.-710del (n.-710del)
gnomAD v4
8g.118111757C>ACA2688347613EXT1c.-711G>T (n.-711G>T)
gnomAD v4
8g.118111757C=CA1814090830EXT1c.-711G= (n.-711G=)
8g.118111757C>GCA1118366974EXT1c.-711G>C (n.-711G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111757C>TCA2688347614EXT1c.-711G>A (n.-711G>A)
gnomAD v4
8g.118111758G>ACA2688347615EXT1c.-712C>T (n.-712C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111759G>ACA184682761EXT1c.-713C>T (n.-713C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111759G=CA1814090832EXT1c.-713C= (n.-713C=)
8g.118111759G>TCA2688347616EXT1c.-713C>A (n.-713C>A)
gnomAD v4
8g.118111760C>ACA2688347619EXT1c.-714G>T (n.-714G>T)
gnomAD v4
8g.118111760C=CA1814090834EXT1c.-714G= (n.-714G=)
8g.118111760C>TCA1118366978EXT1c.-714G>A (n.-714G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111760_118111763delCA2688347618EXT1c.-717_-714del (n.-717_-714del)
gnomAD v4
8g.118111763delCA2688347617EXT1c.-714del (n.-714del)
gnomAD v4
8g.118111761C>TCA2688347620EXT1c.-715G>A (n.-715G>A)
gnomAD v4
8g.118111762C>ACA2688347621EXT1c.-716G>T (n.-716G>T)
gnomAD v4
8g.118111763C>ACA1814090838EXT1c.-717G>T (n.-717G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111763C=CA1814090837EXT1c.-717G= (n.-717G=)
8g.118111763C>GCA846256275EXT1c.-717G>C (n.-717G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111763C>TCA2688347622EXT1c.-717G>A (n.-717G>A)
gnomAD v4
8g.118111764G>ACA1814090841EXT1c.-718C>T (n.-718C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111764G=CA1814090842EXT1c.-718C= (n.-718C=)
8g.118111764G>TCA846256279EXT1c.-718C>A (n.-718C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111765A>GCA2688347623EXT1c.-719T>C (n.-719T>C)
gnomAD v4
8g.118111766G>ACA2688347624EXT1c.-720C>T (n.-720C>T)
gnomAD v4
8g.118111767C>ACA2688347626EXT1c.-721G>T (n.-721G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111767C=CA1814090845EXT1c.-721G= (n.-721G=)
8g.118111767C>TCA846256283EXT1c.-721G>A (n.-721G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111767_118111768delCA2688347625EXT1c.-722_-721del (n.-722_-721del)
gnomAD v4
8g.118111768A=CA1814090848EXT1c.-722T= (n.-722T=)
8g.118111768A>GCA10630047EXT1c.-722T>C (n.-722T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111769G>ACA1814090855EXT1c.-723C>T (n.-723C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111769G=CA1814090854EXT1c.-723C= (n.-723C=)
8g.118111769G>TCA2688347627EXT1c.-723C>A (n.-723C>A)
gnomAD v4
8g.118111770C>ACA2688347629EXT1c.-724G>T (n.-724G>T)
gnomAD v4
8g.118111770C=CA1814090857EXT1c.-724G= (n.-724G=)
8g.118111770C>GCA2688347628EXT1c.-724G>C (n.-724G>C)
gnomAD v4
8g.118111770C>TCA1814090858EXT1c.-724G>A (n.-724G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111771G>ACA2688347630EXT1c.-725C>T (n.-725C>T)
gnomAD v4
8g.118111771G>TCA2688347631EXT1c.-725C>A (n.-725C>A)
gnomAD v4
8g.118111772C>ACA2688347633EXT1c.-726G>T (n.-726G>T)
gnomAD v4
8g.118111772C=CA1814090860EXT1c.-726G= (n.-726G=)
8g.118111772C>TCA584473495EXT1c.-726G>A (n.-726G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111772_118111778delCA2688347632EXT1c.-732_-726del (n.-732_-726del)
gnomAD v4
8g.118111773T>CCA2688347634EXT1c.-727A>G (n.-727A>G)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111775C>ACA2688347636EXT1c.-729G>T (n.-729G>T)
gnomAD v4
8g.118111775C>TCA2688347635EXT1c.-729G>A (n.-729G>A)
gnomAD v4
8g.118111776G>ACA846256295EXT1c.-730C>T (n.-730C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111776G>CCA2558601121EXT1c.-730C>G (n.-730C>G)
8g.118111776G=CA1814090864EXT1c.-730C= (n.-730C=)
8g.118111777C>ACA2688347637EXT1c.-731G>T (n.-731G>T)
gnomAD v4
8g.118111777C=CA1814090869EXT1c.-731G= (n.-731G=)
8g.118111777C>TCA10630134EXT1c.-731G>A (n.-731G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111778A>GCA2688347638EXT1c.-732T>C (n.-732T>C)
gnomAD v4
8g.118111779G>ACA846256301EXT1c.-733C>T (n.-733C>T)
dbSNP
8g.118111779G=CA1814090872EXT1c.-733C= (n.-733C=)
8g.118111780G>ACA2688347639EXT1c.-734C>T (n.-734C>T)
gnomAD v4
8g.118111780G>CCA2688347640EXT1c.-734C>G (n.-734C>G)
gnomAD v4
8g.118111780G>TCA2688347641EXT1c.-734C>A (n.-734C>A)
gnomAD v4
8g.118111781C>ACA2688347645EXT1c.-735G>T (n.-735G>T)
gnomAD v4
8g.118111781_118111785delCA2688347644EXT1c.-739_-735del (n.-739_-735del)
gnomAD v4
8g.118111785dupCA2688347642EXT1c.-735dup (n.-735dup)
gnomAD v4
8g.118111785delCA2688347643EXT1c.-735del (n.-735del)
gnomAD v4
8g.118111782C>ACA2688347646EXT1c.-736G>T (n.-736G>T)
gnomAD v4
8g.118111783C>TCA2688347647EXT1c.-737G>A (n.-737G>A)
gnomAD v4
8g.118111785C=CA1814090874EXT1c.-739G= (n.-739G=)
8g.118111785C>TCA1118366995EXT1c.-739G>A (n.-739G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111786G>ACA2570621307EXT1c.-740C>T (n.-740C>T)
8g.118111786G>TCA2688347648EXT1c.-740C>A (n.-740C>A)
gnomAD v4
8g.118111787C>ACA2688347649EXT1c.-741G>T (n.-741G>T)
gnomAD v4
8g.118111787C=CA1814090875EXT1c.-741G= (n.-741G=)
8g.118111787C>GCA584473496EXT1c.-741G>C (n.-741G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111787C>TCA2688347650EXT1c.-741G>A (n.-741G>A)
gnomAD v4
8g.118111788G>ACA2688347651EXT1c.-742C>T (n.-742C>T)
gnomAD v4
8g.118111788G>TCA2688347652EXT1c.-742C>A (n.-742C>A)
gnomAD v4
8g.118111789C>ACA2688347653EXT1c.-743G>T (n.-743G>T)
gnomAD v4
8g.118111789C>GCA2688347654EXT1c.-743G>C (n.-743G>C)
gnomAD v4
8g.118111790G>ACA2688347655EXT1c.-744C>T (n.-744C>T)
gnomAD v4
8g.118111790G>CCA1118367002EXT1c.-744C>G (n.-744C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111790G=CA1814090878EXT1c.-744C= (n.-744C=)
8g.118111790G>TCA2688347656EXT1c.-744C>A (n.-744C>A)
gnomAD v4
8g.118111791_118111793delCA2688347657EXT1c.-747_-745del (n.-747_-745del)
gnomAD v4
8g.118111792A=CA1814090880EXT1c.-746T= (n.-746T=)
8g.118111792A>TCA184682764EXT1c.-746T>A (n.-746T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111793C>ACA846256308EXT1c.-747G>T (n.-747G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111793C=CA1814090882EXT1c.-747G= (n.-747G=)
8g.118111793C>TCA1814090881EXT1c.-747G>A (n.-747G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111794G>ACA2688347658EXT1c.-748C>T (n.-748C>T)
gnomAD v4
8g.118111795C>ACA2688347659EXT1c.-749G>T (n.-749G>T)
gnomAD v4
8g.118111795C>GCA2688347660EXT1c.-749G>C (n.-749G>C)
gnomAD v4
8g.118111796T>CCA2688347661EXT1c.-750A>G (n.-750A>G)
gnomAD v4
8g.118111797G>ACA1118367011EXT1c.-751C>T (n.-751C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111797G>CCA846256311EXT1c.-751C>G (n.-751C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111797G=CA1814090886EXT1c.-751C= (n.-751C=)
8g.118111798C>ACA2688347662EXT1c.-752G>T (n.-752G>T)
gnomAD v4
8g.118111798C>TCA1118367018EXT1c.-752G>A (n.-752G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111799C>ACA2688347663EXT1c.-753G>T (n.-753G>T)
gnomAD v4
8g.118111799C>TCA2688347664EXT1c.-753G>A (n.-753G>A)
gnomAD v4
8g.118111800G>ACA2688347665EXT1c.-754C>T (n.-754C>T)
gnomAD v4
8g.118111800G>TCA2688347666EXT1c.-754C>A (n.-754C>A)
gnomAD v4
8g.118111801A=CA1814090889EXT1c.-755T= (n.-755T=)
8g.118111802C>ACA2688347667EXT1c.-756G>T (n.-756G>T)
gnomAD v4
8g.118111806_118111808dupCA846256317EXT1c.-758_-756dup (n.-758_-756dup)
dbSNP
8g.118111803C>ACA1814090892EXT1c.-757G>T (n.-757G>T)
dbSNP
8g.118111803C=CA1814090891EXT1c.-757G= (n.-757G=)
8g.118111804G>ACA2688347668EXT1c.-758C>T (n.-758C>T)
gnomAD v4
8g.118111804G>TCA2557097548EXT1c.-758C>A (n.-758C>A)
gnomAD v4
8g.118111806C>ACA2688347669EXT1c.-760G>T (n.-760G>T)
gnomAD v4
8g.118111807G>ACA584473497EXT1c.-761C>T (n.-761C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111807G=CA1814090893EXT1c.-761C= (n.-761C=)
8g.118111808C>ACA2688347670EXT1c.-762G>T (n.-762G>T)
gnomAD v4
8g.118111808C=CA1814090895EXT1c.-762G= (n.-762G=)
8g.118111808C>TCA846256318EXT1c.-762G>A (n.-762G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111809G>ACA2688347671EXT1c.-763C>T (n.-763C>T)
gnomAD v4
8g.118111809G>TCA2688347672EXT1c.-763C>A (n.-763C>A)
gnomAD v4
8g.118111810T>CCA2688347673EXT1c.-764A>G (n.-764A>G)
gnomAD v4
8g.118111812C=CA1814090897EXT1c.-766G= (n.-766G=)
8g.118111812C>TCA1814090899EXT1c.-766G>A (n.-766G>A)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111813G>ACA846256324EXT1c.-767C>T (n.-767C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111813G=CA1814090901EXT1c.-767C= (n.-767C=)
8g.118111813G>TCA1118367020EXT1c.-767C>A (n.-767C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111814G>ACA2688347674EXT1c.-768C>T (n.-768C>T)
gnomAD v4
8g.118111814G>TCA2688347675EXT1c.-768C>A (n.-768C>A)
gnomAD v4
8g.118111816C>ACA846256326EXT1c.-770G>T (n.-770G>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111816C=CA1814090903EXT1c.-770G= (n.-770G=)
8g.118111816C>GCA846256327EXT1c.-770G>C (n.-770G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111816C>TCA184682765EXT1c.-770G>A (n.-770G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111817G>ACA1814090908EXT1c.-771C>T (n.-771C>T)
dbSNP gnomAD v4
8g.118111817G=CA1814090907EXT1c.-771C= (n.-771C=)
8g.118111817G>TCA2688347676EXT1c.-771C>A (n.-771C>A)
gnomAD v4
8g.118111818C>TCA2781908715EXT1c.-772G>A (n.-772G>A)
8g.118111819C>ACA846256334EXT1c.-773G>T (n.-773G>T)
dbSNP
8g.118111819C=CA1814090911EXT1c.-773G= (n.-773G=)
8g.118111819C>GCA1814090912EXT1c.-773G>C (n.-773G>C)
dbSNP
8g.118111819C>TCA1118367024EXT1c.-773G>A (n.-773G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111820delCA2688347678EXT1c.-774del (n.-774del)
gnomAD v4
8g.118111820G>ACA2688347677EXT1c.-774C>T (n.-774C>T)
gnomAD v4
8g.118111820G>CCA10654716EXT1c.-774C>G (n.-774C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111820G=CA1814090916EXT1c.-774C= (n.-774C=)
8g.118111820G>TCA1814090919EXT1c.-774C>A (n.-774C>A)
dbSNP
8g.118111822A=CA1814090923EXT1c.-776T= (n.-776T=)
8g.118111822A>GCA10654717EXT1c.-776T>C (n.-776T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111823T>ACA2781908716EXT1c.-777A>T (n.-777A>T)
8g.118111823T>CCA584473498EXT1c.-777A>G (n.-777A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8g.118111823T>GCA846256347EXT1c.-777A>C (n.-777A>C)
dbSNP
8g.118111823T=CA1814090926EXT1c.-777A= (n.-777A=)
8g.118111824G>TCA2688347679EXT1c.-778C>A (n.-778C>A)
gnomAD v4
8g.118111825T>CCA2688347680EXT1c.-779A>G (n.-779A>G)
gnomAD v4
8g.118111827A>GCA2688347681EXT1c.-781T>C (n.-781T>C)
gnomAD v4
8g.118111828_118111834delinsCCCGGTTCA1814090927EXT1c.-788_-782delinsAACCGGG (n.-788_-782delinsAACCGGG)

Number of alleles fetched