| 8 | g.118111661_118111751del | CA2688347506 | EXT1 | c.-703_-613del (n.-703_-613del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111689_118111715del | CA2688347537 | EXT1 | c.-661_-635del (n.-661_-635del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111697_118111725delinsAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCTGGGTGGC | CA1814090731 | EXT1 | c.-679_-651delinsGCCACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCT (n.-679_-651delinsGCCACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCT)
| |
| 8 | g.118111714_118111716dup | CA184682732 | EXT1 | c.-654_-652dup (n.-654_-652dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111711_118111716dup | CA584473488 | EXT1 | c.-657_-652dup (n.-657_-652dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111708_118111716dup | CA584473487 | EXT1 | c.-660_-652dup (n.-660_-652dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111714_118111716del | CA584473489 | EXT1 | c.-654_-652del (n.-654_-652del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111711_118111716del | CA10630117 | EXT1 | c.-657_-652del (n.-657_-652del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111708_118111716del | CA1118366933 | EXT1 | c.-660_-652del (n.-660_-652del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111705_118111716del | CA1814090737 | EXT1 | c.-663_-652del (n.-663_-652del)
| dbSNP |
| 8 | g.118111711_118111735del | CA184682735 | EXT1 | c.-676_-652del (n.-676_-652del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111708_118111735del | CA846256177 | EXT1 | c.-679_-652del (n.-679_-652del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111700_118111722delinsCGGCGGCGGCGGCGGCGCTGGGT | CA1814090742 | EXT1 | c.-676_-654delinsACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCG (n.-676_-654delinsACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCG)
| |
| 8 | g.118111714_118111735del | CA184682741 | EXT1 | c.-676_-655del (n.-676_-655del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111703_118111722delinsCGGCGGCGGCGGCGCTGGGT | CA1814090750 | EXT1 | c.-676_-657delinsACCCAGCGCCGCCGCCGCCG (n.-676_-657delinsACCCAGCGCCGCCGCCGCCG)
| |
| 8 | g.118111718_118111736dup | CA846256198 | EXT1 | c.-676_-658dup (n.-676_-658dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111718_118111736del | CA184682747 | EXT1 | c.-676_-658del (n.-676_-658del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111717_118111732del | CA2688347564 | EXT1 | c.-676_-661del (n.-676_-661del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111714G>A | CA184682752 | EXT1 | c.-668C>T (n.-668C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111714G= | CA1814090768 | EXT1 | c.-668C= (n.-668C=)
| |
| 8 | g.118111715C>A | CA2688347573 | EXT1 | c.-669G>T (n.-669G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111715C= | CA1814090770 | EXT1 | c.-669G= (n.-669G=)
| |
| 8 | g.118111715C>G | CA846256218 | EXT1 | c.-669G>C (n.-669G>C)
| dbSNP |
| 8 | g.118111715C>T | CA2688347574 | EXT1 | c.-669G>A (n.-669G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111716G>A | CA584473490 | EXT1 | c.-670C>T (n.-670C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111716G= | CA1814090773 | EXT1 | c.-670C= (n.-670C=)
| |
| 8 | g.118111717_118111723del | CA2688347575 | EXT1 | c.-676_-670del (n.-676_-670del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111717C>T | CA2688347576 | EXT1 | c.-671G>A (n.-671G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111718T>A | CA2688347577 | EXT1 | c.-672A>T (n.-672A>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111718T>C | CA1118366952 | EXT1 | c.-672A>G (n.-672A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111718T>G | CA584473491 | EXT1 | c.-672A>C (n.-672A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111718T= | CA1814090775 | EXT1 | c.-672A= (n.-672A=)
| |
| 8 | g.118111718_118111719delinsTG | CA1814090774 | EXT1 | c.-673_-672delinsCA (n.-673_-672delinsCA)
| |
| 8 | g.118111719G>A | CA1118366955 | EXT1 | c.-673C>T (n.-673C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111719G= | CA1814090777 | EXT1 | c.-673C= (n.-673C=)
| |
| 8 | g.118111721del | CA846256225 | EXT1 | c.-673del (n.-673del)
| dbSNP |
| 8 | g.118111722_118111724del | CA2688347578 | EXT1 | c.-676_-674del (n.-676_-674del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111722_118111727del | CA2688347579 | EXT1 | c.-679_-674del (n.-679_-674del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111721G= | CA1814090779 | EXT1 | c.-675C= (n.-675C=)
| |
| 8 | g.118111721G>T | CA1814090781 | EXT1 | c.-675C>A (n.-675C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111722T>C | CA2688347580 | EXT1 | c.-676A>G (n.-676A>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111722T>G | CA2781908714 | EXT1 | c.-676A>C (n.-676A>C)
| |
| 8 | g.118111722T= | CA1814090784 | EXT1 | c.-676A= (n.-676A=)
| |
| 8 | g.118111736_118111737insTGGTTGGCGGCGGCGGCGC | CA1814090786 | EXT1 | c.-676_-675insACCAGCGCCGCCGCCGCCA (n.-676_-675insACCAGCGCCGCCGCCGCCA)
| dbSNP |
| 8 | g.118111723G>A | CA2527030216 | EXT1 | c.-677C>T (n.-677C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111723G>T | CA2527138057 | EXT1 | c.-677C>A (n.-677C>A)
| |
| 8 | g.118111724del | CA2688347582 | EXT1 | c.-677del (n.-677del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111733_118111735dup | CA2688347581 | EXT1 | c.-679_-677dup (n.-679_-677dup)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111730_118111735dup | CA918350971 | EXT1 | c.-682_-677dup (n.-682_-677dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111733_118111735del | CA2688347583 | EXT1 | c.-679_-677del (n.-679_-677del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111730_118111735del | CA2688347584 | EXT1 | c.-682_-677del (n.-682_-677del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111724G>A | CA10630127 | EXT1 | c.-678C>T (n.-678C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111724G= | CA1814090789 | EXT1 | c.-678C= (n.-678C=)
| |
| 8 | g.118111724G>T | CA2688347585 | EXT1 | c.-678C>A (n.-678C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111725C>A | CA584473492 | EXT1 | c.-679G>T (n.-679G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111725C= | CA1814090792 | EXT1 | c.-679G= (n.-679G=)
| |
| 8 | g.118111725C>T | CA2688347586 | EXT1 | c.-679G>A (n.-679G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111726G>A | CA1118366964 | EXT1 | c.-680C>T (n.-680C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111726G= | CA1814090797 | EXT1 | c.-680C= (n.-680C=)
| |
| 8 | g.118111726G>T | CA846256235 | EXT1 | c.-680C>A (n.-680C>A)
| dbSNP |
| 8 | g.118111727G>T | CA2688347587 | EXT1 | c.-681C>A (n.-681C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111728C>A | CA2688347589 | EXT1 | c.-682G>T (n.-682G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111728C>T | CA2688347588 | EXT1 | c.-682G>A (n.-682G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111729G>C | CA1814090799 | EXT1 | c.-683C>G (n.-683C>G)
| dbSNP |
| 8 | g.118111729G= | CA1814090798 | EXT1 | c.-683C= (n.-683C=)
| |
| 8 | g.118111730G>A | CA1814090801 | EXT1 | c.-684C>T (n.-684C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111730G= | CA1814090802 | EXT1 | c.-684C= (n.-684C=)
| |
| 8 | g.118111732_118111756dup | CA584473493 | EXT1 | c.-708_-684dup (n.-708_-684dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111731C>A | CA2529328737 | EXT1 | c.-685G>T (n.-685G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111731C= | CA1814090805 | EXT1 | c.-685G= (n.-685G=)
| |
| 8 | g.118111731C>T | CA1814090807 | EXT1 | c.-685G>A (n.-685G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111732G>A | CA2515211076 | EXT1 | c.-686C>T (n.-686C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111733G>A | CA2535676202 | EXT1 | c.-687C>T (n.-687C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111734C>A | CA1814090810 | EXT1 | c.-688G>T (n.-688G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111734C= | CA1814090808 | EXT1 | c.-688G= (n.-688G=)
| |
| 8 | g.118111734C>T | CA2688347590 | EXT1 | c.-688G>A (n.-688G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111735G>A | CA2688347591 | EXT1 | c.-689C>T (n.-689C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111736C>A | CA2688347592 | EXT1 | c.-690G>T (n.-690G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111736C>T | CA2688347593 | EXT1 | c.-690G>A (n.-690G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111737G>A | CA2688347594 | EXT1 | c.-691C>T (n.-691C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111737G>T | CA2688347595 | EXT1 | c.-691C>A (n.-691C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111738T>C | CA2718225439 | EXT1 | c.-692A>G (n.-692A>G)
| dbSNP |
| 8 | g.118111739C>A | CA2688347596 | EXT1 | c.-693G>T (n.-693G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111740C>A | CA2688347597 | EXT1 | c.-694G>T (n.-694G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111740C>T | CA2688347598 | EXT1 | c.-694G>A (n.-694G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111741T>C | CA2688347599 | EXT1 | c.-695A>G (n.-695A>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111742C= | CA1814090811 | EXT1 | c.-696G= (n.-696G=)
| |
| 8 | g.118111742C>T | CA1814090813 | EXT1 | c.-696G>A (n.-696G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111745del | CA2688347600 | EXT1 | c.-696del (n.-696del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111743C>A | CA2688347601 | EXT1 | c.-697G>T (n.-697G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111744C>A | CA1118366968 | EXT1 | c.-698G>T (n.-698G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111744C= | CA1814090814 | EXT1 | c.-698G= (n.-698G=)
| |
| 8 | g.118111745C>A | CA2688347602 | EXT1 | c.-699G>T (n.-699G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111745C= | CA1814090816 | EXT1 | c.-699G= (n.-699G=)
| |
| 8 | g.118111745C>T | CA846256254 | EXT1 | c.-699G>A (n.-699G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111746G>A | CA184682757 | EXT1 | c.-700C>T (n.-700C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111746G= | CA1814090819 | EXT1 | c.-700C= (n.-700C=)
| |
| 8 | g.118111747del | CA2688347603 | EXT1 | c.-701del (n.-701del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111747C>A | CA584473494 | EXT1 | c.-701G>T (n.-701G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111747C= | CA1814090822 | EXT1 | c.-701G= (n.-701G=)
| |
| 8 | g.118111747C>T | CA846256258 | EXT1 | c.-701G>A (n.-701G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111749G>T | CA2688347604 | EXT1 | c.-703C>A (n.-703C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111750G>A | CA2603954585 | EXT1 | c.-704C>T (n.-704C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111750G>T | CA2688347605 | EXT1 | c.-704C>A (n.-704C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111751C>A | CA2688347606 | EXT1 | c.-705G>T (n.-705G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111751C>T | CA2688347607 | EXT1 | c.-705G>A (n.-705G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111752A>C | CA2524980279 | EXT1 | c.-706T>G (n.-706T>G)
| |
| 8 | g.118111753G>A | CA1814090825 | EXT1 | c.-707C>T (n.-707C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111753G>C | CA846256259 | EXT1 | c.-707C>G (n.-707C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111753G= | CA1814090824 | EXT1 | c.-707C= (n.-707C=)
| |
| 8 | g.118111753G>T | CA2688347608 | EXT1 | c.-707C>A (n.-707C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111755G>A | CA2688347609 | EXT1 | c.-709C>T (n.-709C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111756C>A | CA184682759 | EXT1 | c.-710G>T (n.-710G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111756C= | CA1814090828 | EXT1 | c.-710G= (n.-710G=)
| |
| 8 | g.118111756C>T | CA2688347612 | EXT1 | c.-710G>A (n.-710G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111756_118111757del | CA2688347611 | EXT1 | c.-711_-710del (n.-711_-710del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111757del | CA2688347610 | EXT1 | c.-710del (n.-710del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111757C>A | CA2688347613 | EXT1 | c.-711G>T (n.-711G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111757C= | CA1814090830 | EXT1 | c.-711G= (n.-711G=)
| |
| 8 | g.118111757C>G | CA1118366974 | EXT1 | c.-711G>C (n.-711G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111757C>T | CA2688347614 | EXT1 | c.-711G>A (n.-711G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111758G>A | CA2688347615 | EXT1 | c.-712C>T (n.-712C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111759G>A | CA184682761 | EXT1 | c.-713C>T (n.-713C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111759G= | CA1814090832 | EXT1 | c.-713C= (n.-713C=)
| |
| 8 | g.118111759G>T | CA2688347616 | EXT1 | c.-713C>A (n.-713C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111760C>A | CA2688347619 | EXT1 | c.-714G>T (n.-714G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111760C= | CA1814090834 | EXT1 | c.-714G= (n.-714G=)
| |
| 8 | g.118111760C>T | CA1118366978 | EXT1 | c.-714G>A (n.-714G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111760_118111763del | CA2688347618 | EXT1 | c.-717_-714del (n.-717_-714del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111763del | CA2688347617 | EXT1 | c.-714del (n.-714del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111761C>T | CA2688347620 | EXT1 | c.-715G>A (n.-715G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111762C>A | CA2688347621 | EXT1 | c.-716G>T (n.-716G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111763C>A | CA1814090838 | EXT1 | c.-717G>T (n.-717G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111763C= | CA1814090837 | EXT1 | c.-717G= (n.-717G=)
| |
| 8 | g.118111763C>G | CA846256275 | EXT1 | c.-717G>C (n.-717G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111763C>T | CA2688347622 | EXT1 | c.-717G>A (n.-717G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111764G>A | CA1814090841 | EXT1 | c.-718C>T (n.-718C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111764G= | CA1814090842 | EXT1 | c.-718C= (n.-718C=)
| |
| 8 | g.118111764G>T | CA846256279 | EXT1 | c.-718C>A (n.-718C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111765A>G | CA2688347623 | EXT1 | c.-719T>C (n.-719T>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111766G>A | CA2688347624 | EXT1 | c.-720C>T (n.-720C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111767C>A | CA2688347626 | EXT1 | c.-721G>T (n.-721G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111767C= | CA1814090845 | EXT1 | c.-721G= (n.-721G=)
| |
| 8 | g.118111767C>T | CA846256283 | EXT1 | c.-721G>A (n.-721G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111767_118111768del | CA2688347625 | EXT1 | c.-722_-721del (n.-722_-721del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111768A= | CA1814090848 | EXT1 | c.-722T= (n.-722T=)
| |
| 8 | g.118111768A>G | CA10630047 | EXT1 | c.-722T>C (n.-722T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111769G>A | CA1814090855 | EXT1 | c.-723C>T (n.-723C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111769G= | CA1814090854 | EXT1 | c.-723C= (n.-723C=)
| |
| 8 | g.118111769G>T | CA2688347627 | EXT1 | c.-723C>A (n.-723C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111770C>A | CA2688347629 | EXT1 | c.-724G>T (n.-724G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111770C= | CA1814090857 | EXT1 | c.-724G= (n.-724G=)
| |
| 8 | g.118111770C>G | CA2688347628 | EXT1 | c.-724G>C (n.-724G>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111770C>T | CA1814090858 | EXT1 | c.-724G>A (n.-724G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111771G>A | CA2688347630 | EXT1 | c.-725C>T (n.-725C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111771G>T | CA2688347631 | EXT1 | c.-725C>A (n.-725C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111772C>A | CA2688347633 | EXT1 | c.-726G>T (n.-726G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111772C= | CA1814090860 | EXT1 | c.-726G= (n.-726G=)
| |
| 8 | g.118111772C>T | CA584473495 | EXT1 | c.-726G>A (n.-726G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111772_118111778del | CA2688347632 | EXT1 | c.-732_-726del (n.-732_-726del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111773T>C | CA2688347634 | EXT1 | c.-727A>G (n.-727A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111775C>A | CA2688347636 | EXT1 | c.-729G>T (n.-729G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111775C>T | CA2688347635 | EXT1 | c.-729G>A (n.-729G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111776G>A | CA846256295 | EXT1 | c.-730C>T (n.-730C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111776G>C | CA2558601121 | EXT1 | c.-730C>G (n.-730C>G)
| |
| 8 | g.118111776G= | CA1814090864 | EXT1 | c.-730C= (n.-730C=)
| |
| 8 | g.118111777C>A | CA2688347637 | EXT1 | c.-731G>T (n.-731G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111777C= | CA1814090869 | EXT1 | c.-731G= (n.-731G=)
| |
| 8 | g.118111777C>T | CA10630134 | EXT1 | c.-731G>A (n.-731G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111778A>G | CA2688347638 | EXT1 | c.-732T>C (n.-732T>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111779G>A | CA846256301 | EXT1 | c.-733C>T (n.-733C>T)
| dbSNP |
| 8 | g.118111779G= | CA1814090872 | EXT1 | c.-733C= (n.-733C=)
| |
| 8 | g.118111780G>A | CA2688347639 | EXT1 | c.-734C>T (n.-734C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111780G>C | CA2688347640 | EXT1 | c.-734C>G (n.-734C>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111780G>T | CA2688347641 | EXT1 | c.-734C>A (n.-734C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111781C>A | CA2688347645 | EXT1 | c.-735G>T (n.-735G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111781_118111785del | CA2688347644 | EXT1 | c.-739_-735del (n.-739_-735del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111785dup | CA2688347642 | EXT1 | c.-735dup (n.-735dup)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111785del | CA2688347643 | EXT1 | c.-735del (n.-735del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111782C>A | CA2688347646 | EXT1 | c.-736G>T (n.-736G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111783C>T | CA2688347647 | EXT1 | c.-737G>A (n.-737G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111785C= | CA1814090874 | EXT1 | c.-739G= (n.-739G=)
| |
| 8 | g.118111785C>T | CA1118366995 | EXT1 | c.-739G>A (n.-739G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111786G>A | CA2570621307 | EXT1 | c.-740C>T (n.-740C>T)
| |
| 8 | g.118111786G>T | CA2688347648 | EXT1 | c.-740C>A (n.-740C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111787C>A | CA2688347649 | EXT1 | c.-741G>T (n.-741G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111787C= | CA1814090875 | EXT1 | c.-741G= (n.-741G=)
| |
| 8 | g.118111787C>G | CA584473496 | EXT1 | c.-741G>C (n.-741G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111787C>T | CA2688347650 | EXT1 | c.-741G>A (n.-741G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111788G>A | CA2688347651 | EXT1 | c.-742C>T (n.-742C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111788G>T | CA2688347652 | EXT1 | c.-742C>A (n.-742C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111789C>A | CA2688347653 | EXT1 | c.-743G>T (n.-743G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111789C>G | CA2688347654 | EXT1 | c.-743G>C (n.-743G>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111790G>A | CA2688347655 | EXT1 | c.-744C>T (n.-744C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111790G>C | CA1118367002 | EXT1 | c.-744C>G (n.-744C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111790G= | CA1814090878 | EXT1 | c.-744C= (n.-744C=)
| |
| 8 | g.118111790G>T | CA2688347656 | EXT1 | c.-744C>A (n.-744C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111791_118111793del | CA2688347657 | EXT1 | c.-747_-745del (n.-747_-745del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111792A= | CA1814090880 | EXT1 | c.-746T= (n.-746T=)
| |
| 8 | g.118111792A>T | CA184682764 | EXT1 | c.-746T>A (n.-746T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111793C>A | CA846256308 | EXT1 | c.-747G>T (n.-747G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111793C= | CA1814090882 | EXT1 | c.-747G= (n.-747G=)
| |
| 8 | g.118111793C>T | CA1814090881 | EXT1 | c.-747G>A (n.-747G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111794G>A | CA2688347658 | EXT1 | c.-748C>T (n.-748C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111795C>A | CA2688347659 | EXT1 | c.-749G>T (n.-749G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111795C>G | CA2688347660 | EXT1 | c.-749G>C (n.-749G>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111796T>C | CA2688347661 | EXT1 | c.-750A>G (n.-750A>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111797G>A | CA1118367011 | EXT1 | c.-751C>T (n.-751C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111797G>C | CA846256311 | EXT1 | c.-751C>G (n.-751C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111797G= | CA1814090886 | EXT1 | c.-751C= (n.-751C=)
| |
| 8 | g.118111798C>A | CA2688347662 | EXT1 | c.-752G>T (n.-752G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111798C>T | CA1118367018 | EXT1 | c.-752G>A (n.-752G>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111799C>A | CA2688347663 | EXT1 | c.-753G>T (n.-753G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111799C>T | CA2688347664 | EXT1 | c.-753G>A (n.-753G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111800G>A | CA2688347665 | EXT1 | c.-754C>T (n.-754C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111800G>T | CA2688347666 | EXT1 | c.-754C>A (n.-754C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111801A= | CA1814090889 | EXT1 | c.-755T= (n.-755T=)
| |
| 8 | g.118111802C>A | CA2688347667 | EXT1 | c.-756G>T (n.-756G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111806_118111808dup | CA846256317 | EXT1 | c.-758_-756dup (n.-758_-756dup)
| dbSNP |
| 8 | g.118111803C>A | CA1814090892 | EXT1 | c.-757G>T (n.-757G>T)
| dbSNP |
| 8 | g.118111803C= | CA1814090891 | EXT1 | c.-757G= (n.-757G=)
| |
| 8 | g.118111804G>A | CA2688347668 | EXT1 | c.-758C>T (n.-758C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111804G>T | CA2557097548 | EXT1 | c.-758C>A (n.-758C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111806C>A | CA2688347669 | EXT1 | c.-760G>T (n.-760G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111807G>A | CA584473497 | EXT1 | c.-761C>T (n.-761C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111807G= | CA1814090893 | EXT1 | c.-761C= (n.-761C=)
| |
| 8 | g.118111808C>A | CA2688347670 | EXT1 | c.-762G>T (n.-762G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111808C= | CA1814090895 | EXT1 | c.-762G= (n.-762G=)
| |
| 8 | g.118111808C>T | CA846256318 | EXT1 | c.-762G>A (n.-762G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111809G>A | CA2688347671 | EXT1 | c.-763C>T (n.-763C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111809G>T | CA2688347672 | EXT1 | c.-763C>A (n.-763C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111810T>C | CA2688347673 | EXT1 | c.-764A>G (n.-764A>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111812C= | CA1814090897 | EXT1 | c.-766G= (n.-766G=)
| |
| 8 | g.118111812C>T | CA1814090899 | EXT1 | c.-766G>A (n.-766G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111813G>A | CA846256324 | EXT1 | c.-767C>T (n.-767C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111813G= | CA1814090901 | EXT1 | c.-767C= (n.-767C=)
| |
| 8 | g.118111813G>T | CA1118367020 | EXT1 | c.-767C>A (n.-767C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111814G>A | CA2688347674 | EXT1 | c.-768C>T (n.-768C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111814G>T | CA2688347675 | EXT1 | c.-768C>A (n.-768C>A)
| gnomAD v4 |
