| 8 | g.118111661_118111751del | CA2688347506 | EXT1 | c.-703_-613del (n.-703_-613del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111671_118111673dup | CA584473412 | EXT1 | c.-625_-623dup (n.-625_-623dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111673del | CA2688347521 | EXT1 | c.-623del (n.-623del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111671C>A | CA1118366871 | EXT1 | c.-625G>T (n.-625G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111671C= | CA1814090681 | EXT1 | c.-625G= (n.-625G=)
| |
| 8 | g.118111671C>T | CA1814090682 | EXT1 | c.-625G>A (n.-625G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111676_118111692del | CA2688347525 | EXT1 | c.-641_-625del (n.-641_-625del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111673C>A | CA2688347526 | EXT1 | c.-627G>T (n.-627G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111673C>G | CA2688347527 | EXT1 | c.-627G>C (n.-627G>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111673C>T | CA2688347528 | EXT1 | c.-627G>A (n.-627G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111674G>A | CA2688347529 | EXT1 | c.-628C>T (n.-628C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111674G>C | CA1118366873 | EXT1 | c.-628C>G (n.-628C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111674G= | CA1814090683 | EXT1 | c.-628C= (n.-628C=)
| |
| 8 | g.118111674G>T | CA2688347530 | EXT1 | c.-628C>A (n.-628C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111675G>A | CA1814090685 | EXT1 | c.-629C>T (n.-629C>T)
| dbSNP |
| 8 | g.118111675G= | CA1814090684 | EXT1 | c.-629C= (n.-629C=)
| |
| 8 | g.118111675G>T | CA2688347531 | EXT1 | c.-629C>A (n.-629C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111676G>A | CA2688347532 | EXT1 | c.-630C>T (n.-630C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111676G>T | CA2781908711 | EXT1 | c.-630C>A (n.-630C>A)
| |
| 8 | g.118111677A= | CA1814090687 | EXT1 | c.-631T= (n.-631T=)
| |
| 8 | g.118111677A>T | CA846256101 | EXT1 | c.-631T>A (n.-631T>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111678C>A | CA1118366891 | EXT1 | c.-632G>T (n.-632G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111678C= | CA1814090692 | EXT1 | c.-632G= (n.-632G=)
| |
| 8 | g.118111678C>T | CA1814090694 | EXT1 | c.-632G>A (n.-632G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111679G>A | CA2688347533 | EXT1 | c.-633C>T (n.-633C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111679G>C | CA1118366897 | EXT1 | c.-633C>G (n.-633C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111679G= | CA1814090696 | EXT1 | c.-633C= (n.-633C=)
| |
| 8 | g.118111679G>T | CA846256104 | EXT1 | c.-633C>A (n.-633C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111680del | CA2688347534 | EXT1 | c.-634del (n.-634del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111680C>A | CA2688347535 | EXT1 | c.-634G>T (n.-634G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111680C>T | CA2688347536 | EXT1 | c.-634G>A (n.-634G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111681G>A | CA10630046 | EXT1 | c.-635C>T (n.-635C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111681G= | CA1814090698 | EXT1 | c.-635C= (n.-635C=)
| |
| 8 | g.118111681G>T | CA2688347538 | EXT1 | c.-635C>A (n.-635C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111689_118111715del | CA2688347537 | EXT1 | c.-661_-635del (n.-661_-635del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111682C>A | CA584473483 | EXT1 | c.-636G>T (n.-636G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111682C= | CA1814090701 | EXT1 | c.-636G= (n.-636G=)
| |
| 8 | g.118111682C>T | CA584473484 | EXT1 | c.-636G>A (n.-636G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111683G>A | CA846256118 | EXT1 | c.-637C>T (n.-637C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111683G>C | CA1814090705 | EXT1 | c.-637C>G (n.-637C>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111683G= | CA1814090703 | EXT1 | c.-637C= (n.-637C=)
| |
| 8 | g.118111684G>A | CA846256119 | EXT1 | c.-638C>T (n.-638C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111684G= | CA1814090707 | EXT1 | c.-638C= (n.-638C=)
| |
| 8 | g.118111685C>A | CA2688347540 | EXT1 | c.-639G>T (n.-639G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111685C>T | CA2688347539 | EXT1 | c.-639G>A (n.-639G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111686G>A | CA1814090710 | EXT1 | c.-640C>T (n.-640C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111686G>C | CA2688347541 | EXT1 | c.-640C>G (n.-640C>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111686G= | CA1814090709 | EXT1 | c.-640C= (n.-640C=)
| |
| 8 | g.118111686G>T | CA846256120 | EXT1 | c.-640C>A (n.-640C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111687G>A | CA2688347542 | EXT1 | c.-641C>T (n.-641C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111687G>C | CA2781908712 | EXT1 | c.-641C>G (n.-641C>G)
| |
| 8 | g.118111687G>T | CA2688347543 | EXT1 | c.-641C>A (n.-641C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111688C= | CA1814090713 | EXT1 | c.-642G= (n.-642G=)
| |
| 8 | g.118111688C>T | CA10624659 | EXT1 | c.-642G>A (n.-642G>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111689C>A | CA2688347544 | EXT1 | c.-643G>T (n.-643G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111689C>T | CA2688347545 | EXT1 | c.-643G>A (n.-643G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111690C>A | CA184682727 | EXT1 | c.-644G>T (n.-644G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111690C= | CA1814090715 | EXT1 | c.-644G= (n.-644G=)
| |
| 8 | g.118111690C>G | CA584473485 | EXT1 | c.-644G>C (n.-644G>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111690C>T | CA2688347546 | EXT1 | c.-644G>A (n.-644G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111691G>A | CA184682729 | EXT1 | c.-645C>T (n.-645C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111691G= | CA1814090721 | EXT1 | c.-645C= (n.-645C=)
| |
| 8 | g.118111691G>T | CA2688347548 | EXT1 | c.-645C>A (n.-645C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111692del | CA2688347547 | EXT1 | c.-645del (n.-645del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111692G>A | CA2688347549 | EXT1 | c.-646C>T (n.-646C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111692G>C | CA1814090724 | EXT1 | c.-646C>G (n.-646C>G)
| dbSNP |
| 8 | g.118111692G= | CA1814090723 | EXT1 | c.-646C= (n.-646C=)
| |
| 8 | g.118111692G>T | CA2688347550 | EXT1 | c.-646C>A (n.-646C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111693C>A | CA2688347551 | EXT1 | c.-647G>T (n.-647G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111693C>T | CA2688347552 | EXT1 | c.-647G>A (n.-647G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111694T>G | CA2781908713 | EXT1 | c.-648A>C (n.-648A>C)
| |
| 8 | g.118111694T= | CA1814090725 | EXT1 | c.-648A= (n.-648A=)
| |
| 8 | g.118111695G>A | CA584473486 | EXT1 | c.-649C>T (n.-649C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111695G= | CA1814090727 | EXT1 | c.-649C= (n.-649C=)
| |
| 8 | g.118111697_118111702dup | CA846256146 | EXT1 | c.-654_-649dup (n.-654_-649dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111696G>A | CA846256147 | EXT1 | c.-650C>T (n.-650C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111696G= | CA1814090729 | EXT1 | c.-650C= (n.-650C=)
| |
| 8 | g.118111696G>T | CA2688347553 | EXT1 | c.-650C>A (n.-650C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111697A>G | CA2688347554 | EXT1 | c.-651T>C (n.-651T>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111698_118111699insAAG | CA2536894934 | EXT1 | c.-651_-650insTCT (n.-651_-650insTCT)
| |
| 8 | g.118111697_118111709delinsAGGCGGCGGCGGC | CA1814090730 | EXT1 | c.-663_-651delinsGCCGCCGCCGCCT (n.-663_-651delinsGCCGCCGCCGCCT)
| |
| 8 | g.118111697_118111725delinsAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCTGGGTGGC | CA1814090731 | EXT1 | c.-679_-651delinsGCCACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCT (n.-679_-651delinsGCCACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCT)
| |
| 8 | g.118111714_118111716dup | CA184682732 | EXT1 | c.-654_-652dup (n.-654_-652dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111711_118111716dup | CA584473488 | EXT1 | c.-657_-652dup (n.-657_-652dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111708_118111716dup | CA584473487 | EXT1 | c.-660_-652dup (n.-660_-652dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111714_118111716del | CA584473489 | EXT1 | c.-654_-652del (n.-654_-652del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111711_118111716del | CA10630117 | EXT1 | c.-657_-652del (n.-657_-652del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111708_118111716del | CA1118366933 | EXT1 | c.-660_-652del (n.-660_-652del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111705_118111716del | CA1814090737 | EXT1 | c.-663_-652del (n.-663_-652del)
| dbSNP |
| 8 | g.118111711_118111735del | CA184682735 | EXT1 | c.-676_-652del (n.-676_-652del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111708_118111735del | CA846256177 | EXT1 | c.-679_-652del (n.-679_-652del)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111699G>A | CA846256184 | EXT1 | c.-653C>T (n.-653C>T)
| dbSNP |
| 8 | g.118111699G= | CA1814090740 | EXT1 | c.-653C= (n.-653C=)
| |
| 8 | g.118111700C>A | CA184682738 | EXT1 | c.-654G>T (n.-654G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111700C= | CA1814090741 | EXT1 | c.-654G= (n.-654G=)
| |
| 8 | g.118111700C>T | CA2688347555 | EXT1 | c.-654G>A (n.-654G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111704_118111705insCCGGCG | CA846256187 | EXT1 | c.-654_-653insGCGCCG (n.-654_-653insGCGCCG)
| dbSNP |
| 8 | g.118111700_118111722delinsCGGCGGCGGCGGCGGCGCTGGGT | CA1814090742 | EXT1 | c.-676_-654delinsACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCG (n.-676_-654delinsACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCG)
| |
| 8 | g.118111700_118111701insTGGA | CA2531253354 | EXT1 | c.-655_-654insTCCA (n.-655_-654insTCCA)
| |
| 8 | g.118111701G>A | CA2688347556 | EXT1 | c.-655C>T (n.-655C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111701G>C | CA184682743 | EXT1 | c.-655C>G (n.-655C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111701G= | CA1814090747 | EXT1 | c.-655C= (n.-655C=)
| |
| 8 | g.118111701G>T | CA10630125 | EXT1 | c.-655C>A (n.-655C>A)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111714_118111735del | CA184682741 | EXT1 | c.-676_-655del (n.-676_-655del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111702G>A | CA2688347557 | EXT1 | c.-656C>T (n.-656C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111702G>T | CA2688347558 | EXT1 | c.-656C>A (n.-656C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111703C>A | CA2688347559 | EXT1 | c.-657G>T (n.-657G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111703C>T | CA2688347560 | EXT1 | c.-657G>A (n.-657G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111703_118111722delinsCGGCGGCGGCGGCGCTGGGT | CA1814090750 | EXT1 | c.-676_-657delinsACCCAGCGCCGCCGCCGCCG (n.-676_-657delinsACCCAGCGCCGCCGCCGCCG)
| |
| 8 | g.118111704G>A | CA184682749 | EXT1 | c.-658C>T (n.-658C>T)
| dbSNP |
| 8 | g.118111704G= | CA1814090755 | EXT1 | c.-658C= (n.-658C=)
| |
| 8 | g.118111718_118111736dup | CA846256198 | EXT1 | c.-676_-658dup (n.-676_-658dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111718_118111736del | CA184682747 | EXT1 | c.-676_-658del (n.-676_-658del)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111705G>A | CA2688347561 | EXT1 | c.-659C>T (n.-659C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111705G>T | CA2688347562 | EXT1 | c.-659C>A (n.-659C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111706C>T | CA2688347563 | EXT1 | c.-660G>A (n.-660G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111707G>A | CA2688347565 | EXT1 | c.-661C>T (n.-661C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111707G>T | CA2688347566 | EXT1 | c.-661C>A (n.-661C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111717_118111732del | CA2688347564 | EXT1 | c.-676_-661del (n.-676_-661del)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111708G>A | CA1118366949 | EXT1 | c.-662C>T (n.-662C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111708G= | CA1814090759 | EXT1 | c.-662C= (n.-662C=)
| |
| 8 | g.118111708G>T | CA2688347567 | EXT1 | c.-662C>A (n.-662C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111709C>T | CA2688347568 | EXT1 | c.-663G>A (n.-663G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111710G>A | CA2525166852 | EXT1 | c.-664C>T (n.-664C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111710G>T | CA2688347569 | EXT1 | c.-664C>A (n.-664C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111711G>A | CA2688347570 | EXT1 | c.-665C>T (n.-665C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111711G>C | CA2688347571 | EXT1 | c.-665C>G (n.-665C>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111712C>T | CA2688347572 | EXT1 | c.-666G>A (n.-666G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111713G>A | CA1814090765 | EXT1 | c.-667C>T (n.-667C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111713G>C | CA10626909 | EXT1 | c.-667C>G (n.-667C>G)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111713G= | CA1814090767 | EXT1 | c.-667C= (n.-667C=)
| |
| 8 | g.118111714G>A | CA184682752 | EXT1 | c.-668C>T (n.-668C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111714G= | CA1814090768 | EXT1 | c.-668C= (n.-668C=)
| |
| 8 | g.118111715C>A | CA2688347573 | EXT1 | c.-669G>T (n.-669G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111715C= | CA1814090770 | EXT1 | c.-669G= (n.-669G=)
| |
| 8 | g.118111715C>G | CA846256218 | EXT1 | c.-669G>C (n.-669G>C)
| dbSNP |
| 8 | g.118111715C>T | CA2688347574 | EXT1 | c.-669G>A (n.-669G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111716G>A | CA584473490 | EXT1 | c.-670C>T (n.-670C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111716G= | CA1814090773 | EXT1 | c.-670C= (n.-670C=)
| |
| 8 | g.118111717_118111723del | CA2688347575 | EXT1 | c.-676_-670del (n.-676_-670del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111717C>T | CA2688347576 | EXT1 | c.-671G>A (n.-671G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111718T>A | CA2688347577 | EXT1 | c.-672A>T (n.-672A>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111718T>C | CA1118366952 | EXT1 | c.-672A>G (n.-672A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111718T>G | CA584473491 | EXT1 | c.-672A>C (n.-672A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111718T= | CA1814090775 | EXT1 | c.-672A= (n.-672A=)
| |
| 8 | g.118111718_118111719delinsTG | CA1814090774 | EXT1 | c.-673_-672delinsCA (n.-673_-672delinsCA)
| |
| 8 | g.118111719G>A | CA1118366955 | EXT1 | c.-673C>T (n.-673C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111719G= | CA1814090777 | EXT1 | c.-673C= (n.-673C=)
| |
| 8 | g.118111721del | CA846256225 | EXT1 | c.-673del (n.-673del)
| dbSNP |
| 8 | g.118111722_118111724del | CA2688347578 | EXT1 | c.-676_-674del (n.-676_-674del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111722_118111727del | CA2688347579 | EXT1 | c.-679_-674del (n.-679_-674del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111721G= | CA1814090779 | EXT1 | c.-675C= (n.-675C=)
| |
| 8 | g.118111721G>T | CA1814090781 | EXT1 | c.-675C>A (n.-675C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111722T>C | CA2688347580 | EXT1 | c.-676A>G (n.-676A>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111722T>G | CA2781908714 | EXT1 | c.-676A>C (n.-676A>C)
| |
| 8 | g.118111722T= | CA1814090784 | EXT1 | c.-676A= (n.-676A=)
| |
| 8 | g.118111736_118111737insTGGTTGGCGGCGGCGGCGC | CA1814090786 | EXT1 | c.-676_-675insACCAGCGCCGCCGCCGCCA (n.-676_-675insACCAGCGCCGCCGCCGCCA)
| dbSNP |
| 8 | g.118111723G>A | CA2527030216 | EXT1 | c.-677C>T (n.-677C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111723G>T | CA2527138057 | EXT1 | c.-677C>A (n.-677C>A)
| |
| 8 | g.118111724del | CA2688347582 | EXT1 | c.-677del (n.-677del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111733_118111735dup | CA2688347581 | EXT1 | c.-679_-677dup (n.-679_-677dup)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111730_118111735dup | CA918350971 | EXT1 | c.-682_-677dup (n.-682_-677dup)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111733_118111735del | CA2688347583 | EXT1 | c.-679_-677del (n.-679_-677del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111730_118111735del | CA2688347584 | EXT1 | c.-682_-677del (n.-682_-677del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111724G>A | CA10630127 | EXT1 | c.-678C>T (n.-678C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111724G= | CA1814090789 | EXT1 | c.-678C= (n.-678C=)
| |
| 8 | g.118111724G>T | CA2688347585 | EXT1 | c.-678C>A (n.-678C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111725C>A | CA584473492 | EXT1 | c.-679G>T (n.-679G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111725C= | CA1814090792 | EXT1 | c.-679G= (n.-679G=)
| |
| 8 | g.118111725C>T | CA2688347586 | EXT1 | c.-679G>A (n.-679G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111726G>A | CA1118366964 | EXT1 | c.-680C>T (n.-680C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111726G= | CA1814090797 | EXT1 | c.-680C= (n.-680C=)
| |
| 8 | g.118111726G>T | CA846256235 | EXT1 | c.-680C>A (n.-680C>A)
| dbSNP |
| 8 | g.118111727G>T | CA2688347587 | EXT1 | c.-681C>A (n.-681C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111728C>A | CA2688347589 | EXT1 | c.-682G>T (n.-682G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111728C>T | CA2688347588 | EXT1 | c.-682G>A (n.-682G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111729G>C | CA1814090799 | EXT1 | c.-683C>G (n.-683C>G)
| dbSNP |
| 8 | g.118111729G= | CA1814090798 | EXT1 | c.-683C= (n.-683C=)
| |
| 8 | g.118111730G>A | CA1814090801 | EXT1 | c.-684C>T (n.-684C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111730G= | CA1814090802 | EXT1 | c.-684C= (n.-684C=)
| |
| 8 | g.118111732_118111756dup | CA584473493 | EXT1 | c.-708_-684dup (n.-708_-684dup)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111731C>A | CA2529328737 | EXT1 | c.-685G>T (n.-685G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111731C= | CA1814090805 | EXT1 | c.-685G= (n.-685G=)
| |
| 8 | g.118111731C>T | CA1814090807 | EXT1 | c.-685G>A (n.-685G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111732G>A | CA2515211076 | EXT1 | c.-686C>T (n.-686C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111733G>A | CA2535676202 | EXT1 | c.-687C>T (n.-687C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111734C>A | CA1814090810 | EXT1 | c.-688G>T (n.-688G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111734C= | CA1814090808 | EXT1 | c.-688G= (n.-688G=)
| |
| 8 | g.118111734C>T | CA2688347590 | EXT1 | c.-688G>A (n.-688G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111735G>A | CA2688347591 | EXT1 | c.-689C>T (n.-689C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111736C>A | CA2688347592 | EXT1 | c.-690G>T (n.-690G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111736C>T | CA2688347593 | EXT1 | c.-690G>A (n.-690G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111737G>A | CA2688347594 | EXT1 | c.-691C>T (n.-691C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111737G>T | CA2688347595 | EXT1 | c.-691C>A (n.-691C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111738T>C | CA2718225439 | EXT1 | c.-692A>G (n.-692A>G)
| dbSNP |
| 8 | g.118111739C>A | CA2688347596 | EXT1 | c.-693G>T (n.-693G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111740C>A | CA2688347597 | EXT1 | c.-694G>T (n.-694G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111740C>T | CA2688347598 | EXT1 | c.-694G>A (n.-694G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111741T>C | CA2688347599 | EXT1 | c.-695A>G (n.-695A>G)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111742C= | CA1814090811 | EXT1 | c.-696G= (n.-696G=)
| |
| 8 | g.118111742C>T | CA1814090813 | EXT1 | c.-696G>A (n.-696G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111745del | CA2688347600 | EXT1 | c.-696del (n.-696del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111743C>A | CA2688347601 | EXT1 | c.-697G>T (n.-697G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111744C>A | CA1118366968 | EXT1 | c.-698G>T (n.-698G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111744C= | CA1814090814 | EXT1 | c.-698G= (n.-698G=)
| |
| 8 | g.118111745C>A | CA2688347602 | EXT1 | c.-699G>T (n.-699G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111745C= | CA1814090816 | EXT1 | c.-699G= (n.-699G=)
| |
| 8 | g.118111745C>T | CA846256254 | EXT1 | c.-699G>A (n.-699G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111746G>A | CA184682757 | EXT1 | c.-700C>T (n.-700C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111746G= | CA1814090819 | EXT1 | c.-700C= (n.-700C=)
| |
| 8 | g.118111747del | CA2688347603 | EXT1 | c.-701del (n.-701del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111747C>A | CA584473494 | EXT1 | c.-701G>T (n.-701G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111747C= | CA1814090822 | EXT1 | c.-701G= (n.-701G=)
| |
| 8 | g.118111747C>T | CA846256258 | EXT1 | c.-701G>A (n.-701G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111749G>T | CA2688347604 | EXT1 | c.-703C>A (n.-703C>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111750G>A | CA2603954585 | EXT1 | c.-704C>T (n.-704C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111750G>T | CA2688347605 | EXT1 | c.-704C>A (n.-704C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111751C>A | CA2688347606 | EXT1 | c.-705G>T (n.-705G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111751C>T | CA2688347607 | EXT1 | c.-705G>A (n.-705G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111752A>C | CA2524980279 | EXT1 | c.-706T>G (n.-706T>G)
| |
| 8 | g.118111753G>A | CA1814090825 | EXT1 | c.-707C>T (n.-707C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111753G>C | CA846256259 | EXT1 | c.-707C>G (n.-707C>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111753G= | CA1814090824 | EXT1 | c.-707C= (n.-707C=)
| |
| 8 | g.118111753G>T | CA2688347608 | EXT1 | c.-707C>A (n.-707C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111755G>A | CA2688347609 | EXT1 | c.-709C>T (n.-709C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111756C>A | CA184682759 | EXT1 | c.-710G>T (n.-710G>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111756C= | CA1814090828 | EXT1 | c.-710G= (n.-710G=)
| |
| 8 | g.118111756C>T | CA2688347612 | EXT1 | c.-710G>A (n.-710G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111756_118111757del | CA2688347611 | EXT1 | c.-711_-710del (n.-711_-710del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111757del | CA2688347610 | EXT1 | c.-710del (n.-710del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111757C>A | CA2688347613 | EXT1 | c.-711G>T (n.-711G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111757C= | CA1814090830 | EXT1 | c.-711G= (n.-711G=)
| |
| 8 | g.118111757C>G | CA1118366974 | EXT1 | c.-711G>C (n.-711G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111757C>T | CA2688347614 | EXT1 | c.-711G>A (n.-711G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111758G>A | CA2688347615 | EXT1 | c.-712C>T (n.-712C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111759G>A | CA184682761 | EXT1 | c.-713C>T (n.-713C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111759G= | CA1814090832 | EXT1 | c.-713C= (n.-713C=)
| |
| 8 | g.118111759G>T | CA2688347616 | EXT1 | c.-713C>A (n.-713C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111760C>A | CA2688347619 | EXT1 | c.-714G>T (n.-714G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111760C= | CA1814090834 | EXT1 | c.-714G= (n.-714G=)
| |
| 8 | g.118111760C>T | CA1118366978 | EXT1 | c.-714G>A (n.-714G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111760_118111763del | CA2688347618 | EXT1 | c.-717_-714del (n.-717_-714del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111763del | CA2688347617 | EXT1 | c.-714del (n.-714del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111761C>T | CA2688347620 | EXT1 | c.-715G>A (n.-715G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111762C>A | CA2688347621 | EXT1 | c.-716G>T (n.-716G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111763C>A | CA1814090838 | EXT1 | c.-717G>T (n.-717G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111763C= | CA1814090837 | EXT1 | c.-717G= (n.-717G=)
| |
| 8 | g.118111763C>G | CA846256275 | EXT1 | c.-717G>C (n.-717G>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111763C>T | CA2688347622 | EXT1 | c.-717G>A (n.-717G>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111764G>A | CA1814090841 | EXT1 | c.-718C>T (n.-718C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111764G= | CA1814090842 | EXT1 | c.-718C= (n.-718C=)
| |
| 8 | g.118111764G>T | CA846256279 | EXT1 | c.-718C>A (n.-718C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111765A>G | CA2688347623 | EXT1 | c.-719T>C (n.-719T>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111766G>A | CA2688347624 | EXT1 | c.-720C>T (n.-720C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111767C>A | CA2688347626 | EXT1 | c.-721G>T (n.-721G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111767C= | CA1814090845 | EXT1 | c.-721G= (n.-721G=)
| |
| 8 | g.118111767C>T | CA846256283 | EXT1 | c.-721G>A (n.-721G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111767_118111768del | CA2688347625 | EXT1 | c.-722_-721del (n.-722_-721del)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111768A= | CA1814090848 | EXT1 | c.-722T= (n.-722T=)
| |
| 8 | g.118111768A>G | CA10630047 | EXT1 | c.-722T>C (n.-722T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.118111769G>A | CA1814090855 | EXT1 | c.-723C>T (n.-723C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111769G= | CA1814090854 | EXT1 | c.-723C= (n.-723C=)
| |
| 8 | g.118111769G>T | CA2688347627 | EXT1 | c.-723C>A (n.-723C>A)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111770C>A | CA2688347629 | EXT1 | c.-724G>T (n.-724G>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111770C= | CA1814090857 | EXT1 | c.-724G= (n.-724G=)
| |
| 8 | g.118111770C>G | CA2688347628 | EXT1 | c.-724G>C (n.-724G>C)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111770C>T | CA1814090858 | EXT1 | c.-724G>A (n.-724G>A)
| dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.118111771G>A | CA2688347630 | EXT1 | c.-725C>T (n.-725C>T)
| gnomAD v4 |
| 8 | g.118111771G>T | CA2688347631 | EXT1 | c.-725C>A (n.-725C>A)
| gnomAD v4 |
