Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
8	g.118111625C>A	CA846256082	EXT1	c.-579G>T (n.-579G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111625C=	CA1814090618	EXT1	c.-579G= (n.-579G=)
8	g.118111626T>C	CA2688347484	EXT1	c.-580A>G (n.-580A>G)	gnomAD v4
8	g.118111627C=	CA1814090622	EXT1	c.-581G= (n.-581G=)
8	g.118111627C>T	CA1814090621	EXT1	c.-581G>A (n.-581G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111628del	CA2688347485	EXT1	c.-581del (n.-581del)	gnomAD v4
8	g.118111628C>T	CA2688347486	EXT1	c.-582G>A (n.-582G>A)	gnomAD v4
8	g.118111629A=	CA1814090624	EXT1	c.-583T= (n.-583T=)
8	g.118111629A>G	CA1118366841	EXT1	c.-583T>C (n.-583T>C)	dbSNP
8	g.118111631G>A	CA2688347487	EXT1	c.-585C>T (n.-585C>T)	gnomAD v4
8	g.118111631G>T	CA2688347488	EXT1	c.-585C>A (n.-585C>A)	gnomAD v4
8	g.118111632A>G	CA2688347489	EXT1	c.-586T>C (n.-586T>C)	gnomAD v4
8	g.118111633C>A	CA2688347490	EXT1	c.-587G>T (n.-587G>T)	gnomAD v4
8	g.118111633C>T	CA2548052475	EXT1	c.-587G>A (n.-587G>A)	gnomAD v4
8	g.118111634T>A	CA846256083	EXT1	c.-588A>T (n.-588A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111634T=	CA1814090626	EXT1	c.-588A= (n.-588A=)
8	g.118111635C>A	CA2718225419	EXT1	c.-589G>T (n.-589G>T)	dbSNP
8	g.118111635C>T	CA2688347491	EXT1	c.-589G>A (n.-589G>A)	gnomAD v4
8	g.118111636C>T	CA2514652845	EXT1	c.-590G>A (n.-590G>A)	gnomAD v4
8	g.118111637G>T	CA2688347492	EXT1	c.-591C>A (n.-591C>A)	gnomAD v4
8	g.118111638G>A	CA1814090629	EXT1	c.-592C>T (n.-592C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111638G=	CA1814090628	EXT1	c.-592C= (n.-592C=)
8	g.118111638G>T	CA2688347493	EXT1	c.-592C>A (n.-592C>A)	gnomAD v4
8	g.118111639C=	CA1814090631	EXT1	c.-593G= (n.-593G=)
8	g.118111639C>G	CA1814090632	EXT1	c.-593G>C (n.-593G>C)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111639C>T	CA1118366842	EXT1	c.-593G>A (n.-593G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111640G>A	CA184682717	EXT1	c.-594C>T (n.-594C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111640G>C	CA2688347494	EXT1	c.-594C>G (n.-594C>G)	gnomAD v4
8	g.118111640G=	CA1814090634	EXT1	c.-594C= (n.-594C=)
8	g.118111641G>A	CA1118366844	EXT1	c.-595C>T (n.-595C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111641G=	CA1814090636	EXT1	c.-595C= (n.-595C=)
8	g.118111641G>T	CA2688347495	EXT1	c.-595C>A (n.-595C>A)	gnomAD v4
8	g.118111642T>C	CA1814090639	EXT1	c.-596A>G (n.-596A>G)	dbSNP
8	g.118111642T=	CA1814090638	EXT1	c.-596A= (n.-596A=)
8	g.118111643G=	CA1814090640	EXT1	c.-597C= (n.-597C=)
8	g.118111645_118111646dup	CA1118366845	EXT1	c.-599_-598dup (n.-599_-598dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111645T>C	CA2688347496	EXT1	c.-599A>G (n.-599A>G)	gnomAD v4
8	g.118111647A=	CA1814090642	EXT1	c.-601T= (n.-601T=)
8	g.118111647A>C	CA1814090643	EXT1	c.-601T>G (n.-601T>G)	dbSNP
8	g.118111648C>T	CA2781908710	EXT1	c.-602G>A (n.-602G>A)
8	g.118111649T>C	CA2688347497	EXT1	c.-603A>G (n.-603A>G)	gnomAD v4
8	g.118111650C=	CA1814090645	EXT1	c.-604G= (n.-604G=)
8	g.118111650C>T	CA846256088	EXT1	c.-604G>A (n.-604G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111651C>A	CA2688347498	EXT1	c.-605G>T (n.-605G>T)	gnomAD v4
8	g.118111652T>A	CA584473407	EXT1	c.-606A>T (n.-606A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111652T>C	CA2688347499	EXT1	c.-606A>G (n.-606A>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111652T=	CA1814090648	EXT1	c.-606A= (n.-606A=)
8	g.118111653G>T	CA2688347500	EXT1	c.-607C>A (n.-607C>A)	gnomAD v4
8	g.118111654C>A	CA846256089	EXT1	c.-608G>T (n.-608G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111654C=	CA1814090650	EXT1	c.-608G= (n.-608G=)
8	g.118111654C>G	CA1118366859	EXT1	c.-608G>C (n.-608G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111654C>T	CA2688347501	EXT1	c.-608G>A (n.-608G>A)	gnomAD v4
8	g.118111655G>A	CA2688347502	EXT1	c.-609C>T (n.-609C>T)	gnomAD v4
8	g.118111655G>T	CA2688347503	EXT1	c.-609C>A (n.-609C>A)	gnomAD v4
8	g.118111656C>A	CA2688347504	EXT1	c.-610G>T (n.-610G>T)	gnomAD v4
8	g.118111656C=	CA1814090652	EXT1	c.-610G= (n.-610G=)
8	g.118111656C>T	CA184682718	EXT1	c.-610G>A (n.-610G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111658C>A	CA2688347505	EXT1	c.-612G>T (n.-612G>T)	gnomAD v4
8	g.118111658C=	CA1814090657	EXT1	c.-612G= (n.-612G=)
8	g.118111658C>T	CA10630115	EXT1	c.-612G>A (n.-612G>A)	ClinVar dbSNP
8	g.118111659G>A	CA2688347507	EXT1	c.-613C>T (n.-613C>T)	gnomAD v4
8	g.118111659G>T	CA2688347508	EXT1	c.-613C>A (n.-613C>A)	gnomAD v4
8	g.118111661_118111751del	CA2688347506	EXT1	c.-703_-613del (n.-703_-613del)	gnomAD v4
8	g.118111660del	CA2688347509	EXT1	c.-614del (n.-614del)	gnomAD v4
8	g.118111660C>A	CA2688347510	EXT1	c.-614G>T (n.-614G>T)	gnomAD v4
8	g.118111660C=	CA1814090663	EXT1	c.-614G= (n.-614G=)
8	g.118111660C>G	CA584473408	EXT1	c.-614G>C (n.-614G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111660C>T	CA1814090661	EXT1	c.-614G>A (n.-614G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111660_118111661delinsCG	CA1814090660	EXT1	c.-615_-614delinsCG (n.-615_-614delinsCG)
8	g.118111661G>A	CA2688347511	EXT1	c.-615C>T (n.-615C>T)	gnomAD v4
8	g.118111661G>C	CA184682721	EXT1	c.-615C>G (n.-615C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111661G=	CA1814090669	EXT1	c.-615C= (n.-615C=)
8	g.118111664del	CA1814090667	EXT1	c.-615del (n.-615del)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111662G=	CA1814090670	EXT1	c.-616C= (n.-616C=)
8	g.118111662G>T	CA846256097	EXT1	c.-616C>A (n.-616C>A)	dbSNP
8	g.118111663G>A	CA584473409	EXT1	c.-617C>T (n.-617C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111663G=	CA1814090672	EXT1	c.-617C= (n.-617C=)
8	g.118111663G>T	CA584473410	EXT1	c.-617C>A (n.-617C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111664G>A	CA2688347512	EXT1	c.-618C>T (n.-618C>T)	gnomAD v4
8	g.118111664G>T	CA2688347513	EXT1	c.-618C>A (n.-618C>A)	gnomAD v4
8	g.118111665C>A	CA2688347514	EXT1	c.-619G>T (n.-619G>T)	gnomAD v4
8	g.118111665C>T	CA2688347515	EXT1	c.-619G>A (n.-619G>A)	gnomAD v4
8	g.118111666C>A	CA1814090675	EXT1	c.-620G>T (n.-620G>T)	dbSNP
8	g.118111666C=	CA1814090674	EXT1	c.-620G= (n.-620G=)
8	g.118111666C>T	CA2688347516	EXT1	c.-620G>A (n.-620G>A)	gnomAD v4
8	g.118111667G>A	CA2688347517	EXT1	c.-621C>T (n.-621C>T)	gnomAD v4
8	g.118111667G>C	CA584473411	EXT1	c.-621C>G (n.-621C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111667G=	CA1814090677	EXT1	c.-621C= (n.-621C=)
8	g.118111667G>T	CA184682723	EXT1	c.-621C>A (n.-621C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111668G>A	CA2688347518	EXT1	c.-622C>T (n.-622C>T)	gnomAD v4
8	g.118111668G>C	CA2688347519	EXT1	c.-622C>G (n.-622C>G)	gnomAD v4
8	g.118111668G=	CA1814090679	EXT1	c.-622C= (n.-622C=)
8	g.118111668G>T	CA2688347520	EXT1	c.-622C>A (n.-622C>A)	gnomAD v4
8	g.118111669C>A	CA2688347523	EXT1	c.-623G>T (n.-623G>T)	gnomAD v4
8	g.118111669C>T	CA2688347522	EXT1	c.-623G>A (n.-623G>A)	gnomAD v4
8	g.118111671_118111673dup	CA584473412	EXT1	c.-625_-623dup (n.-625_-623dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111673del	CA2688347521	EXT1	c.-623del (n.-623del)	gnomAD v4
8	g.118111670C>A	CA2688347524	EXT1	c.-624G>T (n.-624G>T)	gnomAD v4
8	g.118111671C>A	CA1118366871	EXT1	c.-625G>T (n.-625G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111671C=	CA1814090681	EXT1	c.-625G= (n.-625G=)
8	g.118111671C>T	CA1814090682	EXT1	c.-625G>A (n.-625G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111676_118111692del	CA2688347525	EXT1	c.-641_-625del (n.-641_-625del)	gnomAD v4
8	g.118111673C>A	CA2688347526	EXT1	c.-627G>T (n.-627G>T)	gnomAD v4
8	g.118111673C>G	CA2688347527	EXT1	c.-627G>C (n.-627G>C)	gnomAD v4
8	g.118111673C>T	CA2688347528	EXT1	c.-627G>A (n.-627G>A)	gnomAD v4
8	g.118111674G>A	CA2688347529	EXT1	c.-628C>T (n.-628C>T)	gnomAD v4
8	g.118111674G>C	CA1118366873	EXT1	c.-628C>G (n.-628C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111674G=	CA1814090683	EXT1	c.-628C= (n.-628C=)
8	g.118111674G>T	CA2688347530	EXT1	c.-628C>A (n.-628C>A)	gnomAD v4
8	g.118111675G>A	CA1814090685	EXT1	c.-629C>T (n.-629C>T)	dbSNP
8	g.118111675G=	CA1814090684	EXT1	c.-629C= (n.-629C=)
8	g.118111675G>T	CA2688347531	EXT1	c.-629C>A (n.-629C>A)	gnomAD v4
8	g.118111676G>A	CA2688347532	EXT1	c.-630C>T (n.-630C>T)	gnomAD v4
8	g.118111676G>T	CA2781908711	EXT1	c.-630C>A (n.-630C>A)
8	g.118111677A=	CA1814090687	EXT1	c.-631T= (n.-631T=)
8	g.118111677A>T	CA846256101	EXT1	c.-631T>A (n.-631T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111678C>A	CA1118366891	EXT1	c.-632G>T (n.-632G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111678C=	CA1814090692	EXT1	c.-632G= (n.-632G=)
8	g.118111678C>T	CA1814090694	EXT1	c.-632G>A (n.-632G>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111679G>A	CA2688347533	EXT1	c.-633C>T (n.-633C>T)	gnomAD v4
8	g.118111679G>C	CA1118366897	EXT1	c.-633C>G (n.-633C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111679G=	CA1814090696	EXT1	c.-633C= (n.-633C=)
8	g.118111679G>T	CA846256104	EXT1	c.-633C>A (n.-633C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111680del	CA2688347534	EXT1	c.-634del (n.-634del)	gnomAD v4
8	g.118111680C>A	CA2688347535	EXT1	c.-634G>T (n.-634G>T)	gnomAD v4
8	g.118111680C>T	CA2688347536	EXT1	c.-634G>A (n.-634G>A)	gnomAD v4
8	g.118111681G>A	CA10630046	EXT1	c.-635C>T (n.-635C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111681G=	CA1814090698	EXT1	c.-635C= (n.-635C=)
8	g.118111681G>T	CA2688347538	EXT1	c.-635C>A (n.-635C>A)	gnomAD v4
8	g.118111689_118111715del	CA2688347537	EXT1	c.-661_-635del (n.-661_-635del)	gnomAD v4
8	g.118111682C>A	CA584473483	EXT1	c.-636G>T (n.-636G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111682C=	CA1814090701	EXT1	c.-636G= (n.-636G=)
8	g.118111682C>T	CA584473484	EXT1	c.-636G>A (n.-636G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111683G>A	CA846256118	EXT1	c.-637C>T (n.-637C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111683G>C	CA1814090705	EXT1	c.-637C>G (n.-637C>G)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111683G=	CA1814090703	EXT1	c.-637C= (n.-637C=)
8	g.118111684G>A	CA846256119	EXT1	c.-638C>T (n.-638C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111684G=	CA1814090707	EXT1	c.-638C= (n.-638C=)
8	g.118111685C>A	CA2688347540	EXT1	c.-639G>T (n.-639G>T)	gnomAD v4
8	g.118111685C>T	CA2688347539	EXT1	c.-639G>A (n.-639G>A)	gnomAD v4
8	g.118111686G>A	CA1814090710	EXT1	c.-640C>T (n.-640C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111686G>C	CA2688347541	EXT1	c.-640C>G (n.-640C>G)	gnomAD v4
8	g.118111686G=	CA1814090709	EXT1	c.-640C= (n.-640C=)
8	g.118111686G>T	CA846256120	EXT1	c.-640C>A (n.-640C>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111687G>A	CA2688347542	EXT1	c.-641C>T (n.-641C>T)	gnomAD v4
8	g.118111687G>C	CA2781908712	EXT1	c.-641C>G (n.-641C>G)
8	g.118111687G>T	CA2688347543	EXT1	c.-641C>A (n.-641C>A)	gnomAD v4
8	g.118111688C=	CA1814090713	EXT1	c.-642G= (n.-642G=)
8	g.118111688C>T	CA10624659	EXT1	c.-642G>A (n.-642G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111689C>A	CA2688347544	EXT1	c.-643G>T (n.-643G>T)	gnomAD v4
8	g.118111689C>T	CA2688347545	EXT1	c.-643G>A (n.-643G>A)	gnomAD v4
8	g.118111690C>A	CA184682727	EXT1	c.-644G>T (n.-644G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111690C=	CA1814090715	EXT1	c.-644G= (n.-644G=)
8	g.118111690C>G	CA584473485	EXT1	c.-644G>C (n.-644G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111690C>T	CA2688347546	EXT1	c.-644G>A (n.-644G>A)	gnomAD v4
8	g.118111691G>A	CA184682729	EXT1	c.-645C>T (n.-645C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111691G=	CA1814090721	EXT1	c.-645C= (n.-645C=)
8	g.118111691G>T	CA2688347548	EXT1	c.-645C>A (n.-645C>A)	gnomAD v4
8	g.118111692del	CA2688347547	EXT1	c.-645del (n.-645del)	gnomAD v4
8	g.118111692G>A	CA2688347549	EXT1	c.-646C>T (n.-646C>T)	gnomAD v4
8	g.118111692G>C	CA1814090724	EXT1	c.-646C>G (n.-646C>G)	dbSNP
8	g.118111692G=	CA1814090723	EXT1	c.-646C= (n.-646C=)
8	g.118111692G>T	CA2688347550	EXT1	c.-646C>A (n.-646C>A)	gnomAD v4
8	g.118111693C>A	CA2688347551	EXT1	c.-647G>T (n.-647G>T)	gnomAD v4
8	g.118111693C>T	CA2688347552	EXT1	c.-647G>A (n.-647G>A)	gnomAD v4
8	g.118111694T>G	CA2781908713	EXT1	c.-648A>C (n.-648A>C)
8	g.118111694T=	CA1814090725	EXT1	c.-648A= (n.-648A=)
8	g.118111695G>A	CA584473486	EXT1	c.-649C>T (n.-649C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111695G=	CA1814090727	EXT1	c.-649C= (n.-649C=)
8	g.118111697_118111702dup	CA846256146	EXT1	c.-654_-649dup (n.-654_-649dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111696G>A	CA846256147	EXT1	c.-650C>T (n.-650C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111696G=	CA1814090729	EXT1	c.-650C= (n.-650C=)
8	g.118111696G>T	CA2688347553	EXT1	c.-650C>A (n.-650C>A)	gnomAD v4
8	g.118111697A>G	CA2688347554	EXT1	c.-651T>C (n.-651T>C)	gnomAD v4
8	g.118111698_118111699insAAG	CA2536894934	EXT1	c.-651_-650insTCT (n.-651_-650insTCT)
8	g.118111697_118111709delinsAGGCGGCGGCGGC	CA1814090730	EXT1	c.-663_-651delinsGCCGCCGCCGCCT (n.-663_-651delinsGCCGCCGCCGCCT)
8	g.118111697_118111725delinsAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCTGGGTGGC	CA1814090731	EXT1	c.-679_-651delinsGCCACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCT (n.-679_-651delinsGCCACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCT)
8	g.118111714_118111716dup	CA184682732	EXT1	c.-654_-652dup (n.-654_-652dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111711_118111716dup	CA584473488	EXT1	c.-657_-652dup (n.-657_-652dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111708_118111716dup	CA584473487	EXT1	c.-660_-652dup (n.-660_-652dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111714_118111716del	CA584473489	EXT1	c.-654_-652del (n.-654_-652del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111711_118111716del	CA10630117	EXT1	c.-657_-652del (n.-657_-652del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111708_118111716del	CA1118366933	EXT1	c.-660_-652del (n.-660_-652del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111705_118111716del	CA1814090737	EXT1	c.-663_-652del (n.-663_-652del)	dbSNP
8	g.118111711_118111735del	CA184682735	EXT1	c.-676_-652del (n.-676_-652del)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111708_118111735del	CA846256177	EXT1	c.-679_-652del (n.-679_-652del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111699G>A	CA846256184	EXT1	c.-653C>T (n.-653C>T)	dbSNP
8	g.118111699G=	CA1814090740	EXT1	c.-653C= (n.-653C=)
8	g.118111700C>A	CA184682738	EXT1	c.-654G>T (n.-654G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111700C=	CA1814090741	EXT1	c.-654G= (n.-654G=)
8	g.118111700C>T	CA2688347555	EXT1	c.-654G>A (n.-654G>A)	gnomAD v4
8	g.118111704_118111705insCCGGCG	CA846256187	EXT1	c.-654_-653insGCGCCG (n.-654_-653insGCGCCG)	dbSNP
8	g.118111700_118111722delinsCGGCGGCGGCGGCGGCGCTGGGT	CA1814090742	EXT1	c.-676_-654delinsACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCG (n.-676_-654delinsACCCAGCGCCGCCGCCGCCGCCG)
8	g.118111700_118111701insTGGA	CA2531253354	EXT1	c.-655_-654insTCCA (n.-655_-654insTCCA)
8	g.118111701G>A	CA2688347556	EXT1	c.-655C>T (n.-655C>T)	gnomAD v4
8	g.118111701G>C	CA184682743	EXT1	c.-655C>G (n.-655C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111701G=	CA1814090747	EXT1	c.-655C= (n.-655C=)
8	g.118111701G>T	CA10630125	EXT1	c.-655C>A (n.-655C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111714_118111735del	CA184682741	EXT1	c.-676_-655del (n.-676_-655del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111702G>A	CA2688347557	EXT1	c.-656C>T (n.-656C>T)	gnomAD v4
8	g.118111702G>T	CA2688347558	EXT1	c.-656C>A (n.-656C>A)	gnomAD v4
8	g.118111703C>A	CA2688347559	EXT1	c.-657G>T (n.-657G>T)	gnomAD v4
8	g.118111703C>T	CA2688347560	EXT1	c.-657G>A (n.-657G>A)	gnomAD v4
8	g.118111703_118111722delinsCGGCGGCGGCGGCGCTGGGT	CA1814090750	EXT1	c.-676_-657delinsACCCAGCGCCGCCGCCGCCG (n.-676_-657delinsACCCAGCGCCGCCGCCGCCG)
8	g.118111704G>A	CA184682749	EXT1	c.-658C>T (n.-658C>T)	dbSNP
8	g.118111704G=	CA1814090755	EXT1	c.-658C= (n.-658C=)
8	g.118111718_118111736dup	CA846256198	EXT1	c.-676_-658dup (n.-676_-658dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111718_118111736del	CA184682747	EXT1	c.-676_-658del (n.-676_-658del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111705G>A	CA2688347561	EXT1	c.-659C>T (n.-659C>T)	gnomAD v4
8	g.118111705G>T	CA2688347562	EXT1	c.-659C>A (n.-659C>A)	gnomAD v4
8	g.118111706C>T	CA2688347563	EXT1	c.-660G>A (n.-660G>A)	gnomAD v4
8	g.118111707G>A	CA2688347565	EXT1	c.-661C>T (n.-661C>T)	gnomAD v4
8	g.118111707G>T	CA2688347566	EXT1	c.-661C>A (n.-661C>A)	gnomAD v4
8	g.118111717_118111732del	CA2688347564	EXT1	c.-676_-661del (n.-676_-661del)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111708G>A	CA1118366949	EXT1	c.-662C>T (n.-662C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111708G=	CA1814090759	EXT1	c.-662C= (n.-662C=)
8	g.118111708G>T	CA2688347567	EXT1	c.-662C>A (n.-662C>A)	gnomAD v4
8	g.118111709C>T	CA2688347568	EXT1	c.-663G>A (n.-663G>A)	gnomAD v4
8	g.118111710G>A	CA2525166852	EXT1	c.-664C>T (n.-664C>T)	gnomAD v4
8	g.118111710G>T	CA2688347569	EXT1	c.-664C>A (n.-664C>A)	gnomAD v4
8	g.118111711G>A	CA2688347570	EXT1	c.-665C>T (n.-665C>T)	gnomAD v4
8	g.118111711G>C	CA2688347571	EXT1	c.-665C>G (n.-665C>G)	gnomAD v4
8	g.118111712C>T	CA2688347572	EXT1	c.-666G>A (n.-666G>A)	gnomAD v4
8	g.118111713G>A	CA1814090765	EXT1	c.-667C>T (n.-667C>T)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111713G>C	CA10626909	EXT1	c.-667C>G (n.-667C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111713G=	CA1814090767	EXT1	c.-667C= (n.-667C=)
8	g.118111714G>A	CA184682752	EXT1	c.-668C>T (n.-668C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111714G=	CA1814090768	EXT1	c.-668C= (n.-668C=)
8	g.118111715C>A	CA2688347573	EXT1	c.-669G>T (n.-669G>T)	gnomAD v4
8	g.118111715C=	CA1814090770	EXT1	c.-669G= (n.-669G=)
8	g.118111715C>G	CA846256218	EXT1	c.-669G>C (n.-669G>C)	dbSNP
8	g.118111715C>T	CA2688347574	EXT1	c.-669G>A (n.-669G>A)	gnomAD v4
8	g.118111716G>A	CA584473490	EXT1	c.-670C>T (n.-670C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111716G=	CA1814090773	EXT1	c.-670C= (n.-670C=)
8	g.118111717_118111723del	CA2688347575	EXT1	c.-676_-670del (n.-676_-670del)	gnomAD v4
8	g.118111717C>T	CA2688347576	EXT1	c.-671G>A (n.-671G>A)	gnomAD v4
8	g.118111718T>A	CA2688347577	EXT1	c.-672A>T (n.-672A>T)	gnomAD v4
8	g.118111718T>C	CA1118366952	EXT1	c.-672A>G (n.-672A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111718T>G	CA584473491	EXT1	c.-672A>C (n.-672A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111718T=	CA1814090775	EXT1	c.-672A= (n.-672A=)
8	g.118111718_118111719delinsTG	CA1814090774	EXT1	c.-673_-672delinsCA (n.-673_-672delinsCA)
8	g.118111719G>A	CA1118366955	EXT1	c.-673C>T (n.-673C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111719G=	CA1814090777	EXT1	c.-673C= (n.-673C=)
8	g.118111721del	CA846256225	EXT1	c.-673del (n.-673del)	dbSNP
8	g.118111722_118111724del	CA2688347578	EXT1	c.-676_-674del (n.-676_-674del)	gnomAD v4
8	g.118111722_118111727del	CA2688347579	EXT1	c.-679_-674del (n.-679_-674del)	gnomAD v4
8	g.118111721G=	CA1814090779	EXT1	c.-675C= (n.-675C=)
8	g.118111721G>T	CA1814090781	EXT1	c.-675C>A (n.-675C>A)	dbSNP gnomAD v4
8	g.118111722T>C	CA2688347580	EXT1	c.-676A>G (n.-676A>G)	gnomAD v4
8	g.118111722T>G	CA2781908714	EXT1	c.-676A>C (n.-676A>C)
8	g.118111722T=	CA1814090784	EXT1	c.-676A= (n.-676A=)
8	g.118111736_118111737insTGGTTGGCGGCGGCGGCGC	CA1814090786	EXT1	c.-676_-675insACCAGCGCCGCCGCCGCCA (n.-676_-675insACCAGCGCCGCCGCCGCCA)	dbSNP
8	g.118111723G>A	CA2527030216	EXT1	c.-677C>T (n.-677C>T)	gnomAD v4
8	g.118111723G>T	CA2527138057	EXT1	c.-677C>A (n.-677C>A)
8	g.118111724del	CA2688347582	EXT1	c.-677del (n.-677del)	gnomAD v4
8	g.118111733_118111735dup	CA2688347581	EXT1	c.-679_-677dup (n.-679_-677dup)	gnomAD v4
8	g.118111730_118111735dup	CA918350971	EXT1	c.-682_-677dup (n.-682_-677dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111733_118111735del	CA2688347583	EXT1	c.-679_-677del (n.-679_-677del)	gnomAD v4
8	g.118111730_118111735del	CA2688347584	EXT1	c.-682_-677del (n.-682_-677del)	gnomAD v4
8	g.118111724G>A	CA10630127	EXT1	c.-678C>T (n.-678C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111724G=	CA1814090789	EXT1	c.-678C= (n.-678C=)
8	g.118111724G>T	CA2688347585	EXT1	c.-678C>A (n.-678C>A)	gnomAD v4
8	g.118111725C>A	CA584473492	EXT1	c.-679G>T (n.-679G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
8	g.118111725C=	CA1814090792	EXT1	c.-679G= (n.-679G=)
8	g.118111725C>T	CA2688347586	EXT1	c.-679G>A (n.-679G>A)	gnomAD v4

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